CC BY
56
i^^T/ребёнка
Випадок ¡3 практики / Case Report
УДК 616.12-008.313-053.2/6
СУХАРЕВА Г.Э.1, САДОВОЙ В.И.2 1ГУ «Крымский государственный медицинский университет имени С.И. Георгиевского», кафедра педиатрии с курсом детских инфекционных болезней 2 КРУ «КТМО «Университетская клиника», г. Симферополь
АРИТМОГЕННАЯ ДИСПЛАЗИЯ ПРАВОГО ЖЕЛУДОЧКА — ВАРИАНТ ПЕРВИЧНОЙ КАРДИОМИОПАТИИ
Резюме. В статье приводится собственное наблюдение семейной формы аритмогенной дисплазии правого желудочка у девочки, находившейся под наблюдением на протяжении 12 лет. Клиническим проявлением патологии была жизнеугрожающая желудочковая тахикардия, что потребовало установки кар-диовертера-дефибриллятора. У матери больной также регистрировалась желудочковая тахикардия. Ключевые слова: дети, аритмогенная дисплазия правого желудочка.
Аритмогенная дисплазия правого желудочка (АДПЖ) относится к первичным кардиомиопа-тиям (КМП). Это патология неясной этиологии, обычно представляющая собой изолированное поражение правого желудочка (ПЖ), часто семейная, характеризующаяся жировой или фиброзно-жиро-вой инфильтрацией миокарда желудочков, сопровождающаяся желудочковыми нарушениями сердечного ритма (НСР) различной степени тяжести, включая фибрилляцию желудочков. Распространенность АДПЖ мало изучена в связи с тем, что начало заболевания часто протекает бессимптомно. В 80 % случаев она выявляется в возрасте до 40 лет, чаще у мужчин [1, 2, 4]. Некоторые авторы считают АДПЖ причиной внезапной сердечной смерти (ВСС) у 26 % детей и подростков. ВСС может быть первым и единственным проявлением АДПЖ, особенно у молодых людей и спортсменов. По данным американских авторов, АДПЖ посмертно диагностируется примерно в 5 % случаев ВСС среди лиц моложе 65 лет и в 3—4 % случаев смерти молодых спортсменов во время соревнований [4]. Суждения о патогенезе заболевания сводятся к двум теориям: АДПЖ — это врожденная аномалия развития миокарда ПЖ, называемая дисплазией [1, 3, 4]. Возникновение тахикардии может быть отсрочено на много лет, пока ПЖ не увеличится значительно и размер аритмогенного субстрата не будет достаточным для возникновения стойких желудочковых тахиаритмий (ЖТ). Вторая теория связывает возникновение дисплазии ПЖ с метаболическими нарушениями, поражающими ПЖ и вызывающими прогрессирующее замещение миоцитов (апоптоз) [3, 9]. Островки фиброзно-жировой ткани, обнару-
живаемые при АДПЖ, формируют аритмогенный субстрат, несущий в себе электрофизиологические условия развития re-entry, лежащего в основе злокачественных ЖТ. Выделяют 4 типичные формы клинического течения АДПЖ: скрытая форма, при которой первым и единственным проявлением заболевания является ВСС вследствие фибрилляции желудочков; аритмическая форма, характеризующаяся наличием документированных симптоматичных ЖТ (желудочковой экстрасистолии и ЖТ) с конфигурацией комплекса QRS по типу блокады левой ножки пучка Гиса (БЛНПГ); paicisymptomatic form — проявляется такими симптомами, как приступы сердцебиения, боль в области сердца; форма, проявляющаяся сердечной недостаточностью (СН), преимущественно правожелудочковой, с наличием или отсутствием НСР [1, 2, 4, 5, 8]. W.J. McKenna et al. [5] в 1994 году разработали критерии диагностики АДПЖ (табл. 1).
Диагноз АДПЖ считается достоверным при сочетании двух «больших» критериев, 1 «большого» и 2 «малых» критериев или 4 «малых» критериев.
Имеются данные о наследственном характере АДПЖ: A. Nava et al. в 1988 году высказали гипотезу об аутосомно-доминантном типе наследования с различной степенью проявления [6, 7]. Действительно, больные с АДПЖ и их родственники часто имеют в анамнезе указания на синкопальные состояния неуточненной этиологии. Обмороки как проявление тяжелых аритмических событий могут
© Сухарева Г.Э., Садовой В.И., 2013 © «Здоровье ребенка», 2013 © Заславский А.Ю., 2013
Таблица 1. Критерии диагностики АДПЖ (McKenna W.J. et al., 1994)
Критерии «Большие» признаки «Малые» признаки
Семейный анамнез Случаи АДПЖ, доказанные аутопсией или эндомио-кардиальной биопсией Случаи ВСС в молодом возрасте. Случаи АДПЖ, доказанные клинически
ЭКГ Наличие волны «е» (эпсилон); QRS 110 мс V1-V3 Частые желудочковые экстрасистолы (> 1000/24 ч). Эпизоды мономорфной ЖТ с морфологией блокады левой ножки пучка Гиса. Нарушение реполяризации в V1-V3 у пациентов старше 12 лет, не имеющих блокады правой ножки пучка Гиса
Гистологические данные Фиброзно-жировая инфильтрация (содержание жировой ткани 40 %) Увеличение содержания жировой ткани до 3 %. Лимфоцитарные инфильтраты в биоптате
Дисфункция желудочков Значимая дилатация, снижение фракции выброса ПЖ. Сегментарное поражение ПЖ с вовлечением левого желудочка. Аневризмы ПЖ Умеренная дилатация ПЖ без снижения фракции выброса
Рисунок 1. Ребенок В. с АДПЖ. Полиморфная желудочковая тахикардия, частые неустойчивые приступы. Частая полиморфная желудочковая экстрасистолия: а) фрагмент ЭКГ в 12 лет, б) ЭКГ в 13 лет, в) фрагмент ХМ ЭКГ в 14 лет
возникать задолго до развития характерных клини-ко-инструментальных признаков АДПЖ.
Наш клинический пример иллюстрирует теорию F.I. Marcus et al. (1982) о семейном характере арит-могенной дисплазии ПЖ. На протяжении 12 лет (с
9 лет до 21 года) под наблюдением сначала детских, а затем взрослых кардиологов находилась больная В. с тяжелым НСР, частыми пресинкопальными, а затем и синкопальными состояниями. Диагноз: АДПЖ, аритмическая форма с частыми приступа-
ем
Продолжение рис. 1. Ребенок В. с АДПЖ. Полиморфная желудочковая тахикардия, частые неустойчивые приступы. Частая полиморфная желудочковая экстрасистолия: в) фрагмент ХМ ЭКГ в 14 лет
ми желудочковой тахикардии у пациентки В. был поставлен по 1 «большому» и 4 «малым» критериям WJ. МсКеппа й а1.: сегментарное поражение ПЖ с вовлечением ЛЖ; семейный случай АДПЖ, доказанный клинически; частые желудочковые экстрасистолы (> 1000/24 ч); эпизоды мономорфной ЖТ с морфологией блокады левой ножки пучка Гиса; умеренная дилатация ПЖ без снижения фракции выброса (рис. 1, 2).
Семейный анамнез отягощен. В момент первого обследования девочки ее матери было 40 лет и у нее также было тяжелое НСР (рис. 3) с частыми пресинкопальными и синкопальными состояниями. В возрасте 30 лет, после эпизода клинической смерти, мать ребенка была обследована в НИИССХ им. Н. Амосова (г. Киев), где ей была предложена имплантация ЭКС, однако от лечения женщина отказалась.
Аритмия индуцировалась у ребенка при физической нагрузке. При анализе холтеровских мо-ниторных записей ЭКГ отмечалось увеличение частоты синусового ритма, предшествующее пароксизму ЖТ, как отражение активации симпа-тоадреналовой системы. ЖТ у пациентки вначале имела ЭКГ-морфологию БЛНПГ, что указывало на происхождение аритмии из миокарда ПЖ. Однако со временем стали регистрироваться несколько морфологий ЖТ, что говорит о формировании множественных аритмогенных очагов. У девочки часто возникали синкопальные состояния, что потребовало имплантации кардиовер-тера-дефибриллятора, который был установлен больной в Федеральном детском центре аритмий (г. Москва) в возрасте 14 лет. При проверке работы кардиовертера-дефибриллятора у больной В. на протяжении нескольких лет зарегистрированы частые желудочковые пароксизмы, купирующиеся разрядом дефибриллятора. В возрасте 17 лет вышла замуж и, несмотря на предупреждения врачей о нежелательности беременности, в 18 лет забеременела. На учет стала в 22 недели гестации в ЦОМД (г. Симферополь), где была проведена ЭхоКГ плода, которая выявила тяжелый врожденный порок сердца (ВПС) — синдром гипоплазии левых отделов сердца. Родителям была предложена консультация в ГУ «НПМЦ детской кардиологии и кардиохирургии» МЗ Украины (г. Киев), где, помимо ВПС, у плода была диагностирована полная атриовентрикулярная блокада с ЧСС 40— 45 уд/мин (рис. 4).
Высокий риск прерывания беременности привел к отказу родителей от данной операции. В сроке 28 недель гестации больная была консультирована заведующим отделением аритмий НИИССХ им. Н. Амосова В.П. Залевским, который провел перепрограммирование кардиовертера-дефибрил-лятора и рекомендовал родоразрешение в специализированном родильном доме № 5 г. Киева. Роды в срок. В 2 часа жизни ребенок был переведен в ГУ «НПМЦ детской кардиологии и кардиохирургии»
Я CROC DSD Dffijrtftrtlt ID: jnd f1»S:$? 76 Ю ?003
Рисунок2. Допплер-ЭхоКГребенка В., 12лет. Расширение ствола легочной артерии, умеренная дилатация ПЖ и ЛЖ
МЗ Украины с диагнозом: умеренный клапанный аортальный стеноз (градиент систолического давления (ГСД) 54 мм рт.ст.). Гипоплазия дуги аорты с критической коарктацией аорты (КоА). Гипоплазия митрального клапана и левого желудочка. ОАП. В первые сутки ребенку выполнена рентгенэндова-скулярная баллонная ангиопластика критической КоА. Результат вмешательства был удовлетворительный, ГСД снизился, однако у ребенка усугуби-
лась полная атриовентрикулярная блокада, что на фоне В ПС в течение нескольких суток привело к летальному исходу.
Несмотря на все усилия врачей, больная В. умерла в возрасте 21 года из-за категорического отказа от замены выработавшего свой ресурс кардиовертера-дефибриллятора. Диагноз АДПЖ подтвержден при патологоанатомическом исследовании. Мать пациентки жива.
Таким образом, молодой возраст пациента, выраженная и плохо переносимая ЖТ (особенно полиморфная), частые эпизоды синкопе, тяжелая дисфункция ПЖ, СН, наличие в семье родственников с
Рисунок 4. Допплер-ЭхоКГплода пациентки В. ВПС и полная атриовентрикулярная блокада
аритмией или умерших в раннем возрасте, отказ от лечения — все эти факторы являются предикторами неблагоприятного прогноза. Поэтому все пациенты с диагностированной АДПЖ или с подозрением на нее имеют высокий риск ВСС даже при отсутствии документированных желудочковых НСР. Снижение риска ВСС является основной задачей лечения АДПЖ. Одним из наиболее предпочтительных лечебных подходов является имплантация карди-овертера-дефибриллятора, который эффективно предупреждает развитие ВСС у данных больных, уменьшает прогрессирование сократительной дисфункции миокарда, снижает риск развития СН и улучшает долгосрочный прогноз.
Список литературы
1. Седов В.М., Яшин С.М., Шубик Ю.В. Аритмогенная дис-плазия/кардиопатия правого желудочка // Вестник аритмоло-гии. — 2000. — № 20. — С. 23-30.
2. Boffa G.M., Thiene G, Nava A.. Cardiomyopathy: A necessary revision ofthe WHO classification // Int. J. Cardiol. —1991. — 30. —1-7.
3. Mallat Z, Tedgui A., Fontaliran F. Evidence of apoptosis in arrhythmogenic right ventricular dysplasia // N. Engl. J. Med. — 1996. — 335. — 1190-1196.
4. Marcus F.I, Fontaine G. Arrhthmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy: a review // PACE. — 1995. — Vol. 8, № 6. — P. 1298-1314.
5. McKenna W.J, Thiene G, Nava A. Diagnosis ofarrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy//Br. Heart J. — 1994. — 71. — 215-218.
6. Nava A., Thiene G, Canciani B. Familial occurrence of right ventricular dysplasia: A study involving nine families // J. Am. Coll. Cardiol. — 1988. — 12. — 1222-1228.
7. Rampazzo A., Nava A., Danieli G.A. The gene for arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy maps to chromosome 14q23-q24//Hum. Mol. Genet. — 1994. — 3. — 959-962.
8. Corrado D, Basso C., Thiene G. Spectrum of clinico-pathologic manifestation of arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy/ dysplasia: a multicenter study // J. Am. Coll. Cardiol. — 1997. — Vol. 30, № 6. — P. 1512-1520.
9. Valente M, Calabrese F, Angelini A. Apoptosis in arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (abstract) // Circulation. — 1996. — 94, Suppl. 1. — 1-471.
Получено 01.02.13 □
Сухарева Г.Е.1, Садовой В.1.2
1ДУ«Кримський державний медичний ун!верситет ¡мен! С. I. Георпевського», кафедра пед!атрП з курсом дитячих ¡нфекцйних хвороб
2 КРУ«КТМО «Унверситетська кл!н1ка», м. С!мферополь
АРИТМОГЕННА ДИСПЛАЗ1Я ПРАВОГО ШЛУНОЧКА — ВАР1АНТ ПЕРВИННО1 КАРДЮМЮПАТИ
Резюме. У статп наводиться власне спостереження шмейно! форми аритмогенно! дисплази правого шлу-ночка в дiвчинки, яка перебувала пщ спостереженням протягом 12 рошв. Ктшчним проявом патологи була життезагрозлива шлуночкова тахгкард1я, що потребувало установки кардювертера-дефибршятора. У матерi хворо! також рееструвалася шлуночкова тахiкардiя.
Ключовi слова: дни, аритмогенна дисплаз1я правого шлуночка.
Sukhareva G.E.1, Sadovoy V.I.2
1State Institution «Crimean State Medical University named after S.I. Georgiyevsky>, Department of Pediatrics with Course of Children's Infectious Diseases
Crimean Republican Institution «Clinical Territorial Medical Association «University Clinic», Simferopol, Ukraine
ARRHYTHMOGENIC RIGHT VENTRICULAR DYSPLASIA — A VARIANT OF PRIMARY CARDIOMYOPATHY
Summary. This article provides an own observation of family form of arrhytmogenic right ventricular dysplasia in a girl, which had been followed-up for 12 years. Clinical manifestation of disease was life-threatening ventricular tachycardia, required the installation of cardioverter-defibrillator. Her mother also had ventricular tachycardia.
Key words: children, arrhytmogenic right ventricular dysplasia.
