CC BY
16CLINICAL CASE OF CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE AND RECKLINGHAUSEN'S
DISEASE IN 12-YEARS OLD BOY N.A. Shnayder12, O.S. Shilkina1, E.A. Shapovalova1, A.S. Olshanskaya1,
A.V., Diuzhakova1
1Krasnoyarsk State Medical University named after prof. V.F. Voyno-Yasenetsky, Krasnoyarsk; 2Clinical Hospital №51 of FMBA of Russia, Zheleznogorsk, Krasnoyarsk region, RF
Abstract: The Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease is the most common form of all hereditary neuropathies. The disorder characterized by genetic heterogeneity, expressed clinical polymorphism and chronical disease progression. Middle prevalence of CMT in various populations is 1:3000. Neurofibromatosis 1 type (NF 1) is neurocutaneous syndrome; it is the most common monogenic hereditary form of the disease, diagnosed with frequencies from 1:2000 to 1:4000. The pivotal triggers for the pathogenesis of CMT 1A and NF 1 are gene mutations on chromosome 17. The authors presented of the review of most recent findings on pathogenesis and clinical manifestations of CMT 1A and NF 1; also, they presented the clinical case of 12-year old boy with combined NF 1 (Recklinghausen's disease) and CMT 1A (Charcot-Marie-Tooth disease).
Key words: hereditary motor-sensory neuropathy, Charcot-Marie-Tooth disease, CMT 1A, neurofibromatosis 1 type, Recklinghausen's disease, chromosome 17, genetics, diagnostics, clinical case, child.
Статья поступила в редакцию 30 марта 2016 года
© СИДОРЕНКО Д.Р, ШНАЙДЕР Н.А.
ВТОРИЧНАЯ ИНСОМНИЯ У 13-ЛЕТНЕГО МАЛЬЧИКА С АДЕНОТОНЗИЛЛЯРНОЙ ПАТОЛОГИЕЙ: ВАЖНОСТЬ МЕЖДИСЦИПЛИНАРНОГО ВЕДЕНИЯ Д.Р. Сидоренко1, Н.А. Шнайдер12
1 ГБОУ ВПО Красноярский государственный медицинский университет им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого Минздрава России, Красноярск; 2ФГБУЗ Клиническая
больница №51 ФМБА России, Железногорск
660022 Россия, г. Красноярск, ул. Партизана Железняка, 1 E-mail: sidorenko-dinara@mail.ru
Резюме: Авторами представлен клиничексий случай впервые диагностированной вторичной инсомнии с нейропсихиатрической симптоматикой и нарушением социализации в школе у 13-летнего мальчика. Междисциплинарный подход к диагностике к диагностике вторичной инсомнии, ассоциированной с хронической аденотонзиллярной гипертрофией, и ее лечению позволил достигнуть клинического эффекта и повысить качество жизни ребенка.
Ключевые слова: инсомния, постсомнические расстройства, тревожность, качество жизни, аденотонзиллярная гипетрофия, междисциплинарный подход.
Введение. Хронические заболевания миндалин у детей - наиболее распространенной патология среди заболеваний верхних дыхательных путей, диагностируется у 40-70% детей дошкольного и младшего школьного возраста [4]. Представлялось, что все проблемы и вопросы в отношении нозологии хроничексого аденоидита (ХА) учтены, мнения совпадают и тема исчерпана. Однако выяснилось, что дело обстоит не совсем так и взгляды на некоторые аспекты проблемы разные. По данным Н. В. Терсковой и соавт. (2015)
неблагоприятное течение ХА имеют 35,0 ± 2,7 % детей в общей популяции больных детей [1]. Неблагоприятное течение ХА обусловлено нарушение баланса иммунного цитокинового ответа с преобладанием провоспалительного и снижением противовоспалительного ответа и расценивающееся как дисбаланс. Гипертрофия глоточной миндалины при ХА обуславливает нарушение суммарного воздушного потока и ведет к респираторной гипоксии [2]. Объективным методом исследования вентиляционного потока является перед-
няя активная риноманометрия, однако этот метод не позволяет установить факт гипопноэ/апноэ. Синдром обструктивного апно/гипопное сна (СОАГС) является весьма распространенной патологией среди детей дошкольного и школьного возраста, также непосредственно связан с гипертрофией глоточной миндалины, вследствие чего возникает вторичная инсомния в виде нарушение сна (увеличение латентности ко сну, частые пробуждения, нарушение стадийности и эффективности ночного сна) на фоне ночных нарушений газообмена, в частности гиперкапнии и гипоксемии на фоне респираторных эпизодов (апноэ и гипопноэ) [3].
Клинический случай 1.
13-летний мальчик Паша, житель Минусинского района, в порядке самообращения родителей впервые проконсультирован неврологом неврологического центра эпилептологии, нейрогенетики и исследования мозга Университетской клиники КрасГМУ им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого (далее - НЦ УК) в апреле 2015 года. Жалобы (со слов пациента и его матери) на частые острые респираторные вирусные инфекции с периодичностью до 1 раз в месяца, с вялотекущим течением, затяжным выздоровлением более 10 суток, с осложнениями в форме отитов без гноетечения, требующих применения системной антибактериальной терапии; нарушение сна в виде увеличения времени засыпания, подергиваний мышц при засыпании, непостоянный храп во сне; повышенную тревожность в дневное время суток; нарушение социализации в школе.
Из анамнеза заболевания известно, что вышеперечисленные жалобы ребенок предъявляет с раннего дошкольного возраста. С 7 лет наблюдался оториноларингологом в частных медицинских учреждениях. Верифицирован диагноз: гипертрофия глоточной и небных миндалин III степени, осложненного экссудативным средним отитом справа. Рекомендовано оперативное вмешательство в объеме плановой аденотонзиллотомии и шунтированием барабанной полости справа. Мама ребенка подтверждала факт нарушения ночного сна, не исключающего взаимосвя-
зи с нарушением дыхания, особенно в положении ребенка «лежа на спине».
Анамнез жизни: развитие ребенка соответственно возрасту, мальчик учится в школе исключительно на положительные отметки, но страдала социализация - за счет повышенной тревожности у ребенка. Перенесенные заболевания - отит с экссудативным компонентом, с вязи с чем установилась группа риска по тугоухости; гайморит, потребовавший стационарного лечение, безпункционный; частые ОРВИ (1 раз в 3 месяца). Проявления герпетических инфекций отрицает. Аллергологический личный и семейный анамнез не отягощены (со слов мамы). Травмы ЛОР-органов отрицает.
На момент первичного обращения в НЦ УК мальчик дополнительно осмотрен оториноларингологом. ЛОР-статус: наружный нос правильной формы. Дыхание через нос мало затруднено, при форсированной нагрузке умеренно затруднено. Слабо выраженная турбулентность суммарного воздушного потока на вдохе, ла-минарность - на выдохе. Миофасциальное напряжение в супраорбитальной области справа и слева. Перегородка носа по средней линии, премаксиллярный гребень слева. Слизистая оболочка полости носа розовая, с синюшным оттенком, тусклая, скудное слизистое отделяемое. Нижние носовые раковины в увеличенном объёме, достаточно анемизируются на 1/3. Проекции околоносовых пазух при пальпации безболезненны. Носо-слёзный канал проходим. При эндоскопическом обследовании носоглотки купол носоглотки частично обтурирован аденоидной тканью до I степени, плотной консистенции. Ушные раковины правильной формы. Наружный слуховой проход AD et AS - свободный. Барабанная перепонка AD - серая, мутная, подвижная, нет светового рефлекса. Барабанная перепонка AS - серая, цела, подвижная, опознавательные пункты четкие. Проходимость слуховой трубы справа и слева 1 степени. Заушные области интак-тны. ШР 6/6 м. РР 6/6 м. Камертональная проба Вебера - без латерализации. Проба Ринне - положительная. Рот открывает свободно. Слизистая оболочка полости
рта - розовая, чистая. Слизистая оболочка задней стенки глотки слабо гипе-ремирована, увеличены боковые валики глотки. Нёбные миндалины - II степени за счёт гипертрофии (до III степени в сагиттальной плоскости, застойно гипереми-рованы, лакуны - глубокие, без видимого казеозного детрита. Признаки Гизе, Зака, Преображенского - положительные. Голос звучный. При пальпации гортань подвижна в физиологическом пределе. При непрямой ларингоскопии: надгортанник правильной формы, розовый. Истинные голосовые складки серые, симметрично подвижные. Размер голосовой щели достаточен для самостоятельного дыхания. Грушевидные синусы и подскладочное пространство свободны. Зачелюстные, передне-, задне-шейные лимфоузлы 15,0*15,0 мм, больше слева, эластичные, безболезненные.
На основании оториноларингологи-ческого обследования верифицирован основной диагноз: Гипертрофия глоточной миндалины I степени, рецидив; хронический тонзиллит, декомпенсированная форма, ремиссия (риск аутоиммунных нарушений). Осложнение: Хронический правосторонний экссудативный средний отит, без нарушения функции слуха, адгезивная стадия, рецидивирующий (2013г.). Состояние после шунтирования барабанной полости справа (2010г.). Распространенная гипертрофия лимфатических узлов шейной группы, больше слева.
Результаты объективных методов, назначенные оториноларингологм и неврологом НЦ УК. Магнитно-резонансная томограмма головного мозга от 27.04.2015 г.: просвет носоглотки и ротоглотки не сужен, однако склерозированная аденоидная ткань перекрывала на 1/3 просвет носоглотки. Полисомнография от 28.04.2015г.: период бодрствования в течение 80 минут (16% времени исследования) за счет частых пробуждений в первую половину ночи. Резко повышен индекс частоты микроактивации - 59/час (норма до 10/час). Индекс эффективности сна значительно снижен - 80% (норма до 90%). Индекс СПДК - 20,7/час. Кардиогенные параметры: регистрировались эпизоды
синусовой аритмии в первую половину ночи, минимальной ЧСС 57/минуту, максимальной ЧСС 115/минуту, средняя ЧСС 72/минуту. Индекс апноэ/гипопноэ - 0,4/ час (норма до 1час). Храп регистрировался в течение 2% времени исследования. Средняя сатурация - 98%, минимальная сатурация - 95%. Заключение: данных за синдром апноэ сна на момент исследования не выявлено. Признаки вторичной инсомнии с частыми микропрорбуждениями, значительным снижением эффективности ночного сна; синдром беспокойных ног, бруксизм; синусовая аритмия.
Анализ крови на цитокиновый статус от 17.04.2015г.: значимое превышение исходного уровня интерлейкина-lß до 23,3 пг/мл (норма 0-11 пг/мл), спонтанной продукции - 64,0 пг/мл (норма 5 - 50 пг/мл) и митоген-индуцированной продукции 7030,0 пг/мл (норма 707 - 4325 пг/мл), а также значения фактора некроза опухоли альфа (ФНО-а) на верхней границе нормы, что является показателем выраженного системного провоспалительного ответа и активности воспаления.
При микробиологическом исследовании со слизистой оболочки носа на микрофлору - обильный рост Neisseria spp., являющейся индигенной микрофлорой; с поверхности глотки - этиологически значимая микрофлора.
Ультразвуковое исследование (УЗИ) лимфатических узлов шейной группы от 10.04.2015г.: нарушение дифференциации структуры лимфоузлов с пониженной эхо-генностью, увеличением размеров - больше слева.
Принимая во внимание данные клинического осмотра, лабораторных и инструментальных методов исследования, принято решение о консервативном ведении пациента на период 6 месяцев с контролем риска неблагоприятного течения аденотонзиллярной патологии. В плане лечения пациенту рекомендовался гипо-аллергенный режим, включая ограничение потенциальных аллергенов в рационе питания ребенка, включение большого количества овощей, фруктов и увеличение потребления жидкости до 2-х литров; соблюдение гигиены сна, кислородотерапия,
ежедневные прогулки после школьных занятий на открытом воздухе. Стартовая терапия включала: туалет полости носа спреем «Аква ЛОР душ», обработка полости носа мазью «Инфагель», орошение глотки раствором ОКИ (кетопрофена лизи-новая соль), перорально - Лизобакт, Креон, Бифиформ. С целью санации небных миндалин - промывание лакун небных миндалин с раствором Диоксидина 1%.
При завершении стартовой терапии назначен план дальнейшего обследования (лабораторные и инструментальные). Через 6 месяцев (сентябрь 2015г.) после проведенной консервативной терапии проведен повторный осмотр ребенка у оторинолоаринголога НЦ УК. Жалоб на момент осмотра пациент и его мама не предъявляли. Дополнительно к аннамне-зу уточнено, что достигнута отчетливая позитивная динамика в виде улучшения самочувствия ребенка, нормализации ночного сна, за период диспансерного наблюдения ребенка в НЦ УК зарегистрировали лишь однократный эпизод ринита в начале сентября 2015 года с купированием симптоматики в течение 4-х дней. Рекомендации лечащего врача выполнены в полном объеме. Биохимический анализ крови от 30.06.2015г.: С-реактиный белок 4,4 мг/л, антитела к стрептолизину О не выявлены. Анализ крови на цитокиновый статус: нивелирован уровень спонтанной и индуцированной продукции интерлейкина-1в, достигнут нормативный (референс-ный коридор) по уровню ФНО-а в крови, УЗИ лимфатических узлов шейной группы от 14.08.2015г.: признаков структурных изменений не выявлено, что, в целом, позволило сделать вывод о снижении выраженности воспалительносго процесса.
Микробиологическое исследование со слизистой оболочки носа от 18.08.2015г.: выделена ассоциация условно-патогенной моновидовой микрофлоры (St. epidermidis) в диагностическом титре 104 (умеренный рост) и патогенной моновидовой микрофлоры (Staph. aureus) в диагностическом титре 104 (умеренный рост), при отсутствии грибов рода Candida. Микробиологическое исследование со слизистой оболочки носа от 18.08.2015г.: выделена ассоциация
условно-патогенной моновидовой микрофлоры (St. epidermidis) в диагностическом титре 104 (умеренный рост) и патогенной моновидовой микрофлоры (St. viridians) в диагностическом титре 104 (умеренный рост), при прогностически неблагоприятной ассоциации с грибами рода Candida. Суммарно анализ микрофлоры верхних дыхательных путей отображал дисбиоце-ноз и требовал дополнительной санации и мониторирования.
Полисомнография от 16.09.2015г.: период бодрствования в течение 80 минут (16% времени исследования) за счет частых пробуждений в первую половину ночи. Индекс частоты микроактивации 24/ час (норма до 10/час). Индекс эффективности сна значительно улучшился и достиг нормативного значения 96% . индекс СПДК снизился с 20,7/час до 14,5/час. Кардиогенные параметры: регистрировались эпизоды синусовой аритмии в первую половину ночи, минимальная ЧСС 57/мину-ту, максимальная ЧСС 115/минуту, средняя ЧСС 76/минуту. Индекс апноэ/гипопноэ - 0 /час (норма до 1/час). Храп регистрировался в течение 2% времени исследования. Средняя сатурация - 97%, минимальная сатурация - 94%. Заключение: данных за синдром апноэ сна на момент исследования нет; синдром беспокойных ног, бруксизм; синусовая аритмия. В сравнении с полисомнографией от апреля 2015г. - отмечалась отчетливая положительная динамика: нормализация эффективности сна, уменьшение количества микропробуждений, эпизодов апноэ/гипопноэ сна не зарегистрировано.
В период диспансерного наблюдения ребенка на фоне совместного ведения оториноларингологом и неврологом состояние ребенка значительно улучшилось: нормализовалось носовое дыхание, нормализовался ночной сон. Пробуждения во время ночного сна стали очень редкие, улучшилось настроение ребенка, купированы страхи, уменьшилась тревожность, мальчик хорошо социализирован в школе - избран одноклассниками старостой класса, успешно закончил 1-е полугодие на 4 и 5.
Междисциплинарный подход к ве-
дению ребенка с вторичной инсомнией, ассоциированной с хронической аденотон-зиллярной патологией с рецидивирующим типом течения, позволил достигнуть положительную клинико - лабораторную динамику и улучшить качество жизни ребенка.
Заключение. Настоящее клиническое наблюдение демонстрирует, что междисциплинарный подход к тактике диагно-стическе и стратегии терапии вторичной инсомнии у детей с хронической адено-тонзиллярной патологией является пато-генетичсеки обоснованным, эффективным и безопасным.
Литература:
1. Терскова Н. В., Шнайдер Н. А., Симбирцев А. С., Вахрушев С. Г., Бадртдинова Д. Р. Варианты иммунного цитокинового ответа при хроническом аденоидите у детей // Фундаментальные исследования. 2015; 1 (7): 1452-1456.
2. Aubertin G. Obstructive sleep apnea syndrome in children // Rev Pneumol Clin. 2013; 45-48.
3. Renata L.R. Diagnostic approaches to respiratory sleep disorders // J Thorac Dis. 2015; 7(8): 13731384.
4. Терскова Н.В. Эпидемиологическая и клиническая характеристика хронических болезней миндалин и аденоидов (на примере г. Красноярска) // Российская оториноларингология. 2013; 3 (64): 34-41.
SECONDARY INSOMNIA IN 13-YEAR OLD BOY WITH ADENOTONSILLAR PATHOLOGY: IMPORTANCE OF INTERDISCIPLINARY APPROACH D.R. Sidorenko1, N.A. Shnayder12
1 Krasnoyarsk State Medical University named after Prof. V.F. Voyno-Yasenetsky, Krasnoyarsk; 2Clinical Hospital №51 of FMBA of Russia, Zheleznogorsk, RF
Abstract. The authors presented the clinical case of secondary insomnia in 13-year-old boy with neuropsychiatrie symptoms and impaired socialization in school. An interdisciplinary approach to the diagnosis of secondary insomnia associated with chronic adenotonsilar hypertrophy and its treatment has allowed to achieve clinical benefit and improve the quality of life of the child.
Key words: insomnia, anxiety, quality of life, adenotonsillar hypertrophy, interdisciplinary approach.
Статья поступила в редакцию 10 апреля 2016 года
© ЛОХОВА С.А.
ПРИМЕНЕНИЕ ИННОВАЦИОННЫХ ТЕХНОЛОГИЙ ЛЕГО ДЛЯ УСТРАНЕНИЯ РЕЧЕВЫХ НАРУШЕНИЙ У ДЕТЕЙ С ПСИХОНЕВРОЛОГИЧЕСКИМИ
РАССТРОЙСТВАМИ С.А. Лохова
ГБОУ ВПО Красноярский государственный медицинский университет им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого Минздрава России, Университетская клиника
660021, Красноярск, ул. Карла Маркса, 124 E-mail: svetlana.kern.84@mail.ru
Резюме: В статье представлен ЛЕГО - технология как метод арт-терапии речевых нарушений у детей
дошкольного возраста с психоневрологическими расстройствами.
Ключевые слова: речь, расстройства, дети, арт-терапия, ЛЕГО - технология.
Речь является важнейшей психической функцией человека. Овладевая речью, ребёнок приобретает способность к понятийному мышлению, к обобщенному отражению окружающей действительности, к осознанию, планированию и регуляции своих намерений и действий (Р.Е. Левина).
Речевое общение создает специфически человеческие способы социального контакта между людьми, благодаря которым развиваются высшие формы познавательной деятельности.
Отклонения развития речи влияют на формирование всей психической жизни ре-
