CC BY
102
Сибирский медицинский журнал, 2008, № 5 Адрес для переписки:
344006, Ростов-на-Дону, Ул. Пушкинская 134\68, кв. 28, Бова Филипп Сергеевич e-mail: phbova@yandex.ru
© ШЕВЧЕНКО Е.А. - 2008
ВОЗМОЖНОСТИ СОВРЕМЕННЫХ ДИАГНОСТИЧЕСКИХ УЛЬТРАЗВУКОВЫХ ТЕХНОЛОГИЙ ДЛЯ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ ВРОЖДЕННОГО ПОРОКА СЕРДЦА У ПЛОДА С СОЧЕТАННЫМИ АНОМАЛИЯМИ В I ТРИМЕСТРЕ БЕРЕМЕННОСТИ
Е.А. Шевченко
(НИИ медицинских проблем Севера СО РАМН, директор — член— корр. РАМН, проф. В.Т. Манчук; Родильный дом
№ 5, г. Красноярск, гл. врач — Е.К. Фадеева)
Резюме. Представлено клиническое наблюдение пренатальной ультразвуковой диагностики общего артериального ствола в сочетании с множественными пороками развития у плода с синдромом Тернера в 12 недель 2 дня беременности. Учитывая, наличие множественных врожденных пороков развития и эхографических маркеров хромосомной патологии у плода проведено пренатальное кариотипирование, кариотип плода 45,Х. Ввиду неблагоприятного прогноза беременность прервана по медицинским показаниям.
Ключевые слова: врожденный порок сердца, общий артериальный ствол, дефект межжелудочковой перегородки, кистозная гигрома шеи, иниэнцефалия, энцефалоцеле, рахишизис, синдром Тернера, ранняя пренатальная диагностика.
OPPORTUNITIES OF MODERN DIAGNOSTIC ULTRASONIC TECHNOLOGIES FOR PRENATAL DIAGNOSTICS OF A CONGENITAL HEART DISEASE IN A FETUS WITH COMBINED ANOMALIES IN I TRIMESTER OF PREGNANCY
E.A. Shevchenko
(Scientific Research Institute of Medical Problems of the North from Russian Academy of Medical Science)
Summary. Clinical supervision of prenatal ultrasonic diagnostics of the general arterial trunk in combination with plural developmental anomalies at a fetus with syndrome Terner in 12 weeks 2 days of pregnancy is submitted. Taking into account, presence of plural congenital developmental anomalies and echographycs markers of a chromosomal pathology at a ffetus prenatal karyotyping was carried out, karyotype of a fetus 45, X. In view of the adverse forecast pregnancy is interrupted under medical indications.
Key words: a congenital heart disease, the general arterial trunk, defect of interventricular septum, cystic hygroma of neck, iniencephalia, encephalocele, rachischisis, syndrome of Turner’s, early prenatal diagnostics.
Согласно данным литературы, частота хромосомной патологии при врожденных пороках сердца, диагностированных пренатально, варьирует от 9,5 до 64,7% и, в среднем, составляет 34,2%. В структуре причин возникновения врожденных пороков сердца, аномалии хромосом составляют второе место после мультифактор-ной патологии: на их долю приходится до 5% [13]. Следовательно, хромосомные аномалии играют важную роль в проблеме врожденных пороков сердца и требуют дальнейшего изучения и анализа. Хромосомные аномалии при врожденных пороках сердца чаще всего представлены анэуплоидиями. По данным зарубежных и Российских исследователей их частота при врожденных пороках сердца составляет от 72,7 до 83,8% [14]. Частота врожденных пороков сердца при синдроме Тернера согласно опубликованным данным различных авторов колеблется от 10,4 до 35%. По данным Е.В. Юдиной и М.В. Медведева достигает почти 100% [13].
Практический интерес заслуживает и тот факт, что каждый хромосомный синдром имеет собственную частоту и собственный спектр нозологических форм врожденных пороков сердца. Согласно данным мировой литературы, обобщенных R. Yates (1999), некоторые врожденные пороки сердца являются патогномо-ничными для той или иной хромосомной патологии [20]. Однако следует отметить, что врожденные пороки сердца, обусловленные патологией главных артерий, в среднем реже обусловлены хромосомными дефектами,
чем пороки сердца, сопровождающиеся аномальным четырехкамерным срезом [15,18]. Данный факт требует дальнейшего анализа накопленных сведений. Так, например частота хромосомной патологии при общем артериальном стволе составляет 14-17% [13]. Для данного порока сердца характерно наличие одного артериального сосуда, который обеспечивает системное, коронарное и легочное кровообращение. При этом пороке всегда присутствует дефект межжелудочковой перегородки, над которым располагается единственный выносящий сосуд. Пренатальная диагностика данного порока сердца основана на визуализации выносящего сосуда в виде «наездника»; одновременном движении крови, при цветовом доплеровском картировании, из обоих желудочков в общий выходной тракт. При изучении четырехкамерного среза сердца можно отметить изменение положения оси сердца. Пренатальная диагностика общего артериального ствола во II триместре беременности не вызывает затруднений при использовании стандартных срезов сердца и сосудов. Данная форма врожденного порока сердца приводит к выраженным изменениям изображения сердца и главных артерий, поэтому становится возможной пренатальная ультразвуковая диагностика этой патологии в ранние сроки беременности. Доказательством этому являются публикации Российских исследователей, которым удалось успешно диагностировать общий артериальный ствол в 11-15 недель беременности [1,2,3,7,8,9].
Сочетание врожденных пороков сердца с различными экстракардиальными аномалиями значительно увеличивает риск патологии кариотипа у плода, достигая 62,6%. Так например, хромосомная патология у плодов с пороками центральной нервной системы в сочетании с пороками сердца встречается в 46,2% [13]. Однако, ни одного опубликованного клинического наблюдения сочетания общего артериального ствола и иниэнцефа-лии у плода с синдромом Тернера, нам встретить не удалось. Иниэнцефалия относится к редким летальным порокам с неустановленной этиологией. Более 90% пораженных составляют плоды женского пола. Данный порок характеризуется значительным укорочением шейного отдела позвоночника с патологическим усилением поясничного лордоза; незавершенным формированием основания черепа, особенно в области большого затылочного отверстия, с/без энцефалоцеле, ра-хишизисом [4]. Данная патология успешно может быть диагностирована уже в первом триместре беременности, о чем регулярно сообщают зарубежные и отечественные специалисты [5,6,10,11,12,19]. О наиболее ранней пренатальной диагностике иниэнцефалии сообщили F. Cuillier и соавт [16]. Им удалось обнаружить характерные изменения головы и позвоночника плода в 9 недель беременности. При сочетании характерных для иниэнцефалии эхографических признаков с энцефалоцеле, необходимо проводить дифференциальную диагностику последнего с кистозной гигромой шеи, которая является аномалией лимфатической системы и представлена кистозными образованиями мягких тканей шейной области. Пренатальный диагноз энцефалоцеле устанавливается на основании визуализации дефекта костей черепа с выходом мозговых оболочек и ткани мозга. В представленном нами наблюдении имело место сочетание у плода кистозной гигромы шеи и дефекта костей основания черепа с образованием энцефалоцеле и рахишизисом [4].
Пациентка Р., 23 лет, состоит на диспансерном учете по беременности с 7недель. Соматических заболеваний, профессиональных вредностей не имеет. Акушерский анамнез не отягощен. Данная беременность первая. Супругу пациентки 23 года, здоров, вредных привычек, профессиональных вредностей не отмечает. В отделение ультразвуковой диагностики МУЗ «Родильный дом №5» г. Красноярска направлена на консультативное исследование в 12 недель 2 дня. Консультативное ультразвуковое исследование проведено на приборе VOLUSON 730PRO. Цитогенетическое исследованиепро-ведено в клинической лаборатории родильного дома №5.
Рис. 1.
\
В ходе скринингового исследования в 12 недель 2 дня беременности у плода обнаружены эхографические маркеры хромосомной патологии — расширение воротникового пространства и гипоплазия костей носа. Ввиду выявленных изменений у плода пациентка направлена на консультативное исследование, в ходе которого установлено, что фетометрические параметры плода соответствуют гестационному сроку беременности, КТР составил 51 мм, ЧСС 153 уд/мин. Хорион локализуется по передней стенке матки. В ходе изучения анатомии плода выявлено паракраниальное кистозное образование, «двойной контур» вокруг головы и туловища плода (рис. 1). Форма головы плода аномальная — лимонообразная.
>
Рис. 2.
Кости свода черепа сниженной эхогенности, в области основания черепа выявлен дефект костей с образованием цефа-лоцеле (рис. 2). При изучении структур лица обнаружены
Рис. 3.
аплазия костей носа и микрогения (рис. 3, 4). Голова у плода «запрокинута» за счет укорочения шейного отдела позвоноч-
Рис. 4.
Рис. 5.
ника, патологически усилен поясничный лордоз, эхогенность позвоночника снижена (рис. 5). Дополнительно обнаружен
Рис. 6.
рахишизис в шейном отделе (рис. 6). По поводу подозрения на врожденный порок сердца у плода проведена трансвагиналь-
Рис. 7.
ная эхокардиография, в ходе которой выявлены следующие изменения: отклонение оси сердца влево более 45 градусов, дефект межжелудочковой перегородки; общий «выносящий» тракт из обоих желудочков (рис. 7, 8, 9). При осмотре нижних конечностей выявлена аномальная установка левой стопы. Других анатомических особенностей у плода обнаруже-
Рис. 8.
Рис. 9.
но не было. Кривые скоростей кровотока в венозном протоке изменены за счет отсутствия диастолического кровотока и реверсных значений в отдельных комплексах. На основании обнаруженных изменений сделано следующее заключение: Беременность 12 недель 2 дня. МВПР плода: кистозная гиг-рома шеи, иниэнцефалия, энцефалоцеле, рахишизис в шейном отделе, микрогения, врожденный порок сердца (дефект меж-
Рис. 10.
желудочковой перегородки, общий артериальный ствол), аномальная установка левой стопы. Эхографические маркеры хромосомной патологии: гипоплазия костей носа, патологические кривые скоростей кровотока в венозном протоке. Учитывая обнаруженные множественные врожденные пороки у плода и эхографические маркеры хромосомной патологии, пациентке проведено медико-генетическое консультирование, предложено пренатальное кариотипирование: аспирация ворсин хориона. Кариотип плода 45Х. Учитывая, нали-
чие у плода хромосомной патологии и множественных врожденных пороков семья приняла решение в пользу прерывания беременности в Iтриместре. Беременность прервана путем медицинского аборта в 12 недель 3 дня. Произведен осмотр
Рис. 12.
абортного материала. При детальном изучении сердца плода установлено, что размеры его обычные, желудочки пропорциональны, выявлен дефект межжелудочковой перегородки и общий сосуд, выходящий из сердца (рис. 10, 11, 12, 13). Осмотр нижних конечностей подтвердил аномальную установку левой стопы. Таким образом, данные пренатальной эхо-кардиографии в 12 недель беременности были подтверждены.
Представленное наблюдение нехарактерного сочетания врожденного порока сердца — общий артериальный ствол — с множественными экстракардиальными аномалиями (кистозная гигрома шеи, иниэнцефалия, энцефалоцеле, рахишизис в шейном отделе, микрогения, аномальная установка левой стопы) у плода с хромосомной патологией — синдромом Тернера. Подобное
Рис. 13.
сочетание врожденных пороков развития впервые встретилось в практике нашего отделения. Пренатальная диагностика общего артериального ствола была основана на визуализации дефекта межжелудочковой перегородки, над которым располагается единственный выносящий сосуд в виде «наездника»; одновременном движении крови, при цветовом доплеровском картировании, из обоих желудочков в общий выходной тракт. Пренатальный диагноз общего артериального ствола был подтвержден при осмотре абортного материала. Другие экстракардиальные аномалии были диагностированы на основании характерных ультразвуковых признаков. Так, например, иниэнцефалия установлена ввиду обнаруженного укорочения шейного отдела позвоночника с патологическим усилением поясничного лордоза, дефекта костей основания черепа с энцефалоцеле и рахишизисом. Именно визуализация дефекта костей черепа с выходом мозговых оболочек и ткани мозга позволила нам установить диагноз энцефалоцеле у плода с кистозной гигромой шеи.
Наш клинический случай пренатальной ультразвуковой диагностики отдельных врожденных пороков у плода демонстрирует схожесть эхографической картины с опубликованными ранее наблюдениями, но их сочетание у плода с синдромом Тернера не является характерным и требует дальнейшего изучения накопленного материала. Представленные данные трансвагинальной эхографии с изучением стандартных срезов сердца и сосудов у плода в I триместре беременности могут способствовать ранней пренатальной диагностике такого летального порока сердца, как общий артериальный ствол. Необходимо также отметить, что проведение скрининговых исследований в I триместре беременности и использование высокоразрешающего оборудования в условиях специализированных центров/отделений пренатальной диагностики является необходимым условием при ранней ультразвуковой диагностике редких и сложных аномалий у плода в сочетании с пороками сердца.
ЛИТЕРАТУРА
Варламова О.Л., Пролыгина Е.А., Медведев М.В. Ранняя пренатальная ультразвуковая диагностика грудной формы эктопии сердца // Ультразвук. диагн. акуш. ги-нек. педиат. - 2001. - Т. 9, № 4. - С.296-297.
Венчикова Н.А., Новикова И.В. Пренатальная диагностика атриовентрикулярной коммуникации в I триместре беременности // Пренат. диагн. — 2006. — Т 5, № 1.
- С.44-46.
3.
4.
5.
Косовцова Н.В., Горемыкина Е.В. и др. Опыт пренатальной диагностики врожденных пороков сердца в ранние сроки беременности // Пренат. диагн. — 2006. — Т
5, № 1. - С.33-40.
Медведев М.В. и др. Пренатальная эхография. — М.: Реальное время 2005. — С.132-135, 143-148:
Медведев М.В. Пренатальная ультразвуковая диагностика врожденных пороков развития в 10-16 недель беременности // Пренатальная диагностика врожденных
пороков развития в ранние сроки беременности / Под ред. М.В. Медведева. - М.: РАВУЗДПГ реальное время, 2000. - С.33-72.
6. Некрасова Е. С., Талантова О.Е. и др. Случаи пренатальной диагностики множественных пороков развития в конце I триместра беременности // Пренат. диагн. -2004. - Т. 3 № 2. - С.110-114.
7. Никитин С.В. Пренатальная ультразвуковая диагностика общего артериального ствола в I триместре беременности // Ультразвук. диагн. акуш. гинек. педиат. -2000. - Т. 8 № 1. - С.73-74.
8. Шевченко Е.А. Пренатальная ультразвуковая диагностика общего артериального ствола в 11 - 13 недель беременности //Пренат. диагн. - 2004. - Т 3, № 1. - С.13-
9. Шевченко Е.А., Медведев М.В. Новые возможности трехмерной эхографии в комплексном обследовании плодов с голопрозэнцефалией в ранние сроки беременности // Пренат. диагн. - 2005. - Т. 4, № 2. - С.157-160.
10. Шевченко Е.А. Иниэнцефалия - потенциально диагностируемый порок в ранние сроки беременности // Пренат. диагн. - 2003. - Т 2, № 4. - С.319-320.
11. Флоренцева Е.В., Апарцин М. С. Случай пренатальной диагностики иниэнцефалии в начале II триместра беременности // Ультразвук. диагн. акуш. гинек. педиат.
- 1999. - Т7, № 4. - С.332-334.
12. Эсетов М.А. Пренатальная ультразвуковая диагностика врожденных пороков в I триместре беременности. I. Иниэнцефалия // Пренат. диагн. - 2003. - Т. 2, № 4. -
С.270-273.
13. Эхокардиография плода / Под ред. М.В. Медведева. — М.: Реальное время, 2000. - С.23-40, 107-109.
14. Allan L.D., Sharland G.K., et al. Chromosomal anomalies in fetal cjngenital heart disease // Ultrasound Obstet. Gi-necol. - 1991. - Vol. 1 № 1. - P409-413.
15. Allan L.D., Anderson R.H., et al. Atresia or absence of the left - sided atrioventricular connection in the fetus: echocar-diographic diagnosis and outcome // Ultrasound Obstet. Gi-necol. - 1996. - Vol. 8, № 5. - P.295-302.
16. Cuillier F, Koenig P., et al. Transvaginal sonographic diagnosis of iniencepnaly apertus and craniorrachischisis at 9 weeks gestation // Ultrasound Obstet. Ginecol. - 2003. -Vol. 22, № 6. - P657-658.
17. Gembruch U, Baschat A.A., Knopfle G, Hansmann M. Fist-and early second- trimester diagnosis of fetal cardiac anom-alyes // Ultrasound and the Fetal Heart / Eds. Wladimiroff J.W., pilu G. NY. - London: The Parthenon Publ. Gr., 1996.
- P.39-46.
18. Paladini D, Rustico M, et al. Conotruncal anomalies in prenatal life // Ultrasound Obstet. Ginecol. - 1996. - Vol. 8, № 5. - P.241-246.
19. Sherer D.M., Hearn-Stebbins B, et al. Endovaginal sonographic diagnosis of iniencephaly apertus and craniorrachis-chisis at 13 weeks. menstrual age // J. Clin. Ultrasound. -1993. - Vol. 21. - P124-127.
20. YatesR. Fetal cardiac abnormalities and treirassociation with aneuploidy // Prenat. Diagn. - 1999. - Vol. 19, № 6. -Р563-566.
Адрес для переписки:
660022, Россия, г. Красноярск, ул. Партизана Железняка, 3 «Г», ГУ НИИ медицинских проблем Севера СО РАМН, Шевченко Елене Анатольевне
тел./факс (3912) 28 — 06 — 83; E-mail: Shevchenko25@rambler.ru
© ФЕФЕЛОВА Ю.А., НИКОЛАЕВ В.Г., НАГИРНАЯ Л.А., СКОБЕЛЕВА С.Ю., КАЗАКОВАТ.В. - 2008
ИЗМЕНЕНИЕ АКТИВНОСТИ КИСЛОЙ ФОСФАТАЗЫ В ЛИМФОЦИТАХ И ГРАНУЛОЦИТАХ ПЕРИФЕРИЧЕСКОЙ КРОВИ У ДЕВУШЕК РАЗНЫХ СОМАТОТИПОВ В ОТВЕТ НА ПИЩЕВУЮ НАГРУЗКУ
Ю.А. Фефелова, В.Г. Николаев, Л.А. Нагирная, С.Ю. Скобелева, Т.В. Казакова
(Красноярский государственный медицинский университет им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого, ректор — д.м.н., проф. И.П. Артюхов; НИИ медицинских проблем Севера СО РАМН, г. Красноярск, директор — член-корр. РАМН,
д.м.н., проф. В.Т Манчук)
Резюме. Проведен анализ изменений активности кислой фосфатазы (КФ) — ключевого фермента лизосом в лимфоцитах и гранулоцитах крови в ответ на пищевую нагрузку у девушек разных соматотипов. Наибольшие изменения активности фермента лизосом, играющих определяющую роль в процессах катаболизма макромолекул в клетке, обнаружены у девушек стенопластического соматотипа, обладающих наименьшими показателями роста, массы и компонентного состава тела.
Ключевые слова: лейкоциты, кислая фосфатаза, девушки, пищевая нагрузка, соматотип.
THE CHANGES IN THE ACTIVITY OF ACID PHOSPHATASE IN LYMPHOCYTES AND GRANULOCYTES IN PERIPHERAL BLOOD IN GIRLS OF DIFFERENT SOMATOTYPES AS A RESPONSE TO FOOD LOAD
Y.A. Fefelova, V.G. Nikolaev, L.A. Nagimaya, S.Y. Skobeleva, T.V. Kazakova
(Krasnoyarsk State Medical University, State Medical Research Institute for Northern Problems of Siberian Division of Russian Academy of Medical Sciences, Krasnoyarsk)
Summary. We carried out the analysis of the changes in the activity of acid phosphotase (AP) — the key enzyme of lysosome in blood lymphocytes and granulocytes as a response to food load in females of different somatotypes. Lysosomes play determinant role in cell macromolecule catabolic processes. The most of the changes in the lysosome enzyme activity were found in women of stenoplastic somatotype, who possess the least indices of body growth, mass and component structure.
Key words: leukocytes, sour phosphotase, girls, food load, somatotype.
В настоящее время известно действие отдельных тем является лизосомальный аппарат клетки, обеспе-
компонентов пищи на различные метаболические сис- чивающий регуляцию интенсивности обмена практи-
темы, субклеточные структуры и клетки в целом, что чески всех необходимых для нормальной жизнедеятель-
позволило выделить на каждом из уровней организа- ности макромолекул на стадии их катаболизма [4,6,10,
ции функциональное звено, наиболее чувствительное 11].
к изменению характера питания. Одной из таких сис- В современной антропологии признается прямая и
