CC BY
18
Приложение
BCR/ABL и MLL, AML/ETO и TEL/AML (у 2 больных наблюдалась одновременная экспрессия MLL, TEL/AML, у 3 - CBFB/MYH11, AML/ETO, у 2 - одновременная экспрессия 3-х химерных генов MLL, AML/ETO и BCR/ABL; MLL, AML/ETO и TEL/AML соответственно). Одиночные хромосомные аберрации (наиболее часто ген AML/ETO) отмечены у 10 (34%) больных ОМЛ.
Заключение. У больных бластными формами ГБ с неблагоприятным течением заболевания и рефрактерностью к проводимой терапии достоверно чаще встречаются множественные
генетические аберрации с наиболее частым профилем аномальных генов: mLl, AML/ETO, BCR/ABL и MLL, AML/ETO и TEL/AML, в отличие от больных из группы с благоприятным прогнозом заболевания, у которых преимущественно отмечаются одиночные генетические аберрации. Определение генетического профиля методом геночипирования позволяет одномоментно выявлять широкий спектр клинически значимых генетических аномалий для определения прогноза и тактики лечения больных с бластными формами ГБ.
Возможность развития В-клеточной неходжскинской лимфомы у больных хроническим гепатитом С с криоглобулинемией
Л.В. Козловская, С.Ю. Милованова, И.Н. Когарко, Б.С. Когарко
Клиника нефрологии, внутрнних и профессиональных болезней им.Е.М.Тареева; Университетская клиническая больница №3, ГБОУ ВПО Первый МГМУ им. И.М.Сеченова Минздравсоцразвития России; **-ФГБУ Институт химической физики им. Н.Н. Семенова РАН, Москва
Введение. В последние годы показано, что при хронической HCV-инфекции, протекающей с криоглобулинемией возможно развитие злокачественной В-клеточной лимфопролиферации (overt-лимфомы) с предшествующим длительным течением относительно доброкачественной стадии обозначаемой как MLDUS. Цель исследования. - изучение частоты развития, клинические, молекулярно-иммуннохимические и цитологические особенности В-клеточных лимфом у больных с HCV-ассоциированной криоглобулинемией.
Материалы и методы. Обследованы 110 больных хроническим гепатитом С (ХГС) и криоглобулинемией гепатологи-ческого отделения многопрофильной клиники. У 17 (15,4%) больных наряду с клиническими признаками криоглобулине-мического васкулита (поражение кожи, суставов, почек, периферической нервной системы) выявлена моноклональная гаммапатия при исследовании сыворотки крови и мочи методом иммунофиксации иммуноглобулинов и у части больных при анализе сыворотки крови методом free lite для определения IgM и IgG к и X (к/X > 1,65). Больным выполнены также мультиспиральная компьютерная томография (МСКТ) брюшной полости, грудной клетки и трепанобиопсия кост-
ного мозга с микроскопическим и иммунногистохимическим анализом и другие общеклинические исследования.
Результаты и обсуждение. Среди 17 больных HCV-ассоциированной криоглобулинемией с выявленной моноклональной гаммапатией типа IgM и IgG при трепанобиопсии обнаружены В-клеточные лимфоидные инфильтраты (MLDUS?), однако фенотипические признаки overt-лимфомы присутствуют только у 6 (у 5 больных - лимфома маргинальной зоны селезенки, у 1 - диффузная крупноклеточная лимфома). Длительность от момента инфицирования до выявления криоглобулинемии составила 13 ± 8,36 года, от кри-оглобулинемии до диагностики В-лимфомы - 7,16 года. При МСКТ у всех больных отмечалась внутрибрюшная лимфоа-денопатия, спленомегалия.
Заключение. У больных ХГС с криоглобулинемией возможно развитие В-клеточной лимфомы, которая характеризуется экстранодальной локализацией и преимущественно низкой степенью злокачественности. Для раннего обнаружения моноклональной гаммапатии предлагается применение современного количественного молекулярного иммуннохимического метода free lite.
Внешние признаки дисплазии соединительной ткани у больных гемофилией
М.В. Косинова1, Т.И. Поспелова 2
1ГБУЗ Кемеровская областная клиническая больница, Кемерово; 2ГБОУ ВПО Новосибирский государственный медицинский университет
Минздравсоцразвития России
Введение. Синдром дисплазии соединительной ткани (ДСТ) - нозологически самостоятельный синдром, проявляющийся внешними фенотипическими признаками ДСТ в сочетании с диспластическими изменениями соединительной ткани и клинически значимой дисфункцией одного или нескольких внутренних органов. Распространенность ДСТ у лиц молодого возраста, по данным разных авторов, колеблется от 14 до 85% [Thomas I.T., 1987; Boudoulas H., 1989; Яковлев В.М., 1999]. Наиболее частыми проявлениями ДСТ являются гиперэластоз кожи, патологические изменения формы грудной клетки, гипермобильность суставов и привычные вывихи, плоскостопие, готическое небо. Цель исследования - изучение частоты и структуры внешних признаков дисплазии соединительной ткани у больных гемофилией.
Материалы и методы. Обследованы 58 пациентов старше 16 лет, страдающих гемофилией А - 47 (81%) и гемофилией В - 11 (19%), находящихся на учете у гематолога ГБУЗ Кемеровской ОКБ. Контрольную группу составили здоровые мужчины, не имеющие хронических заболеваний (п = 21). По возрастным характеристикам группы были сопоставимы.
Результаты и обсуждение. При внешнем осмотре больных гемофилией фенотипические признаки дисплазии соединительной ткани выявлены у 48 (82,7%) больных, при этом у большинства обследуемых встречалось 3-5 признаков. Так, наличие 5 внешних признаков ДСТ выявлено у 12 (25%) больных гемофилией, 4 - у 10 (20,8%), 3 - у 10 (20,8%) и по 1 признаку - у 16 (33,3%) больных. В контрольной группе внешние признаки дисплазии соединительной ткани были выявлены в 2,2 раза реже и диагностированы только у 8 (38%)
обследуемых: у 3 (37,5%) имелось сочетание двух внешних признаков, у 2 (25%) - 3, у 3 (37,5%) - отмечено по одному внешнему признаку. Самым частым внешним признаком ДСТ у больных гемофилией был сколиоз позвоночника - он выявлен у 34 (58,6%), миопия - у 17 (29,3%), косолапость - у 14 (24,1%). Гипермобильность суставов диагностирована у 9 (15,4%), арахнодактилия - у 6 (10,3%), брахидактилия и плоскостопие - у 12 (20,6%). С одинаковой частотой встречались килевидная деформация грудной клетки, кифосколиоз позвоночника и вальгусная или варусная деформация ног - у 8 (13,8%) обследуемых. У 4 (6,9%) больных выявлено сочетание воронкообразной деформации грудной клетки, дисплазии тазобедренных суставов и расширение пупочного кольца. У 3 (5,1%) диагностированы пупочная грыжа и короткая уздечка языка. В контрольной группе самым частым внешним признаком ДСТ также был сколиоз позвоночника, он выявлен у 5 (23,8%) обследуемых, у 3 (14,2%) - гипермобильность суставов и миопия, однако частота этих изменений была в 2,5 и
2,1 раза соответственно меньше, чем у больных гемофилией. Другие признаки ДСТ (кифосколиоз позвоночника, килевидная деформация грудной клетки, брахидактилия и короткая уздечка языка) встречались в единичных случаях.
Заключение. У больных гемофилией частота внешних признаков ДСТ значительно выше, чем у здоровых, чаще встречаются их сочетания, что делает необходимым проведение инструментального обследования (УЗИ сердца, органов брюшной полости, суставов и др.) для выявления возможных изменений со стороны внутренних органов и их своевременной коррекции.
53
