Внепочечные проявления при аутосомно-доминантном поликистозе почек Текст научной статьи по специальности «Клиническая медицина»

Х-сцепленному рецессивному типу, болеют мальчики. Причина синдрома Лоу—врожденное нарушение метаболизма инозитного фосфата, недостаточность фермента фосфатидилинозитол-4,5-бифосфат-5 -фосфатазы, вызванная нонсенс- или стоп-мутациями в гене OCRL. Ген картирован на длинном плече Х-хромосомы ^q25-q26). В результате развивается недостаточность фосфатидилинозитол-4,5-бифосфат-5-фосфата, являющегося критическим метаболитом, вовлеченным в везикулярный транспорт в комплексе Гольджи. Синдром Лоу сопровождается нарушением функции почек на первом году жизни, выраженной мышечной гипотонией, олигофренией, крипторхизмом. Первичные клинические проявления включают: врожденную катаракту или глаукому, мышечную гипотонию, арефлексию, почечные канальцевые нарушения по типу синдрома Фанкони, проявляющиеся протеинурией, аминоа-цидурией, глюкозурией, метаболическим ацидозом, гипофосфатемическим рахитом с фосфатурией и кальциурией.

Приводим клиническое наблюдение. Пациент Е., 1 год 3 мес., от 1 беременности, протекавшей на фоне позднего токсикоза (отеки, пиелонефрит), кандидозного кольпита. Роды срочные путем Кесарева сечения. Отмечалась острая гипоксия плода, мышечная гипотония. Масса тела при рождении 3764 г, оценка по Апгар 7/8 баллов. С рождения отмечаются плохие весовые прибавки, резкое отставание в психомоторном развитии. В возрасте 3 мес. выявлена двусторонняя катаракта, патология в анализах мочи ( лейкоцитурия, протеинурия). Ребенок обследован по месту жительства, где диагностирован вторичный хронический пиелонефрит на фоне левостороннего рефлюксирующего уретерогидро-нефроза 4 ст. На фоне консервативного лечения пиелонефрита ремиссии не достигнута, заболевание носило персистирующий характер. Установлен катетер Фоллея в течение 4 мес. с положительной динамикой. В 6 мес. возрасте у ребенка эпизод аци-демической комы при декомпенсированном мета-

болическом ацидозе. Ребенок госпитализирован в ОРИТ по месту жительства. Выписан с диагнозом: сепсис-септикопиемия. Хронический вторичный пиелонефрит. Рефлюксирующий левосторонний уретерогидронефроз. ОПН. ДВС-синдром. Синдром ЛОУ. Активная цитомегаловирусная инфекция. Арахноидальная киста головного мозга. Внутренняя гидроцефалия. Паховая ретенция правого яичка. Состояние после клинической смерти.

В возрасте 9 месяцев ребенку проведена экстра-капсулярная экстракция врожденной катаракты с передней вентректомией на правом глазу в клинике СПбГПМА. Обследован в нефрологическом отделении клиники СПбГПМА. При обследовании выявлены компенсированный метаболический ацидоз, выраженная лейкоцитурия, глюкозурия, протеинурия (1,5 г/сут), гипокальцемия (2,32 ммоль/л), гипофос-фатемия (1,1 ммоль/л), повышение щелочной фос-фотазы (1200 ЕД), гиперкальцийурия (6,5 мг/кг/сут), левосторонний нерефлюксирующий уретерогидро-нефроз, левосторонняя обструктивная нефропатия, функция почек сохранена. Проведено стентирование левого мочеточника с положительной динамикой по данным контрольного УЗИ.

Клинический диагноз: Х-сцепленный рецессивный окулоцереброренальный синдром ЛОУ:

Микрофтальмия, врожденная катаракта, горизонтальный нистагм; синдром Фанкони, левосторонний уретерогидронефроз, обструктивная нефропатия средней степени тяжести слева, вторичный хронический пиелонефрит, персистирующее течение, ПНо; гипоплазия мозолистого тела, надцеребеллярная киста, внутренняя гидроцефалия. Генерализованная мышечная гипотония. Врожденный порок сердца — ДМПП, НК0. Внутриутробная цитомегаловирусная инфекция.

Проводится коррекция ренального синдрома Фан-кони (препараты кальция, оксидевит, цитраты/бикарбонаты), этиотропная антибактериальная терапия микробно-воспалительного процесса, противовирусная и иммуностимулирующая терапия.

ВНЕПОЧЕЧНЫЕ ПРОЯВЛЕНИЯ ПРИ АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНОМ ПОЛИКИСТОЗЕ ПОЧЕК

© С. С. Арутюнян, Э. Ф. Андреева, Н. Д. Савенкова, В. И. Ларионова

ГОУ ВПО Санкт-Петербургская государственная педиатрическая медицинская академия, кафедра факультетской педиатрии, лаборатория молекулярной диагностики с расширенной группой по экогенетике ниц сП6ГПмА

ЦЕЛЬ ИССЛЕДОВАНИЯ

Оценить частоту и характер внепочечных проявлений у пациентов с аутосомно-доминантным поли-кистозом почек (АДПП).

материал и методы

Диагноз «аутосомно-доминантный поликистоз почек» ставился при выявлении у пробанда кист в обеих почках при УЗИ и наличии ультразвукового

или гистологического подтверждения поликистоза почек у родственников 1 и/или 2 степеней родства. Оценены результаты клинико-лабораторных и УЗИ-исследований 74 членов 37 семей с АДПП: 37 детей и подростков (пробандов), из них 20 мальчиков и 17 девочек в возрасте от 1 до 18 лет, 37 взрослых (24 женщины и 13 мужчин) в возрасте от 25 до 50 лет.

РЕЗУЛЬТАТЫ

У 20 (54,1 %) из 37 детей и подростков с АДПП заболевание передалось от матери, у 16 (43,2 %) — от отца и у 1 (2,7 %) — от обоих родителей. У 7 (18,9 %) из 37 детей и подростков наблюдалось, так называемое «очень раннее начало» (VEO-very early onset — до 18 месячного возраста), из которых в 2 (5,4 %) случаях имело место пренатальная диагностика поликистоза почек.

Кисты в других органах выявлены в 10,8 % у 37 детей и подростков с АДПП, из них в 5,4 % — кисты печени, в 5,4 % — кисты яичников. Синдром артериальной гипертензии выявлен в 18,9 % случаев (6 маль-

чиков и 1 девочка) из 37 детей и подростков. Средний возраст на момент выявления синдрома артериальной гипертензии у 7 детей и подростков с АДПП составил 13,0 ± 1,53 лет. Прогрессирование в хроническую почечную недостаточность (ХПН) констатировано у 4 (10,8 %) из 37 детей и подростков с АДПП.

Из 37 взрослых пациентов с АДПП у 20 (54 %) выявлены кисты в других органах, из них в 35,1 % — в печени, в 10,8 % — в головном мозге, в 5,4 % — в яичниках, в 2,7 % — в поджелудочной железе. Синдром артериальной гипертензии установлен у 28 (75,7 %) из 37 взрослых пациентов.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

При аутосомно-доминантном поликистозе почек внепочечное расположение кист зарегистрировано в 10,8 % случаев (5,4 % — в печени и 5,4 % — в яичниках) у детей и подростков, в 54 % случаев (35,1 % — в печени, 10,8 % — в головном мозге, в 5,4 % — в яичниках, в 2,7 % — в поджелудочной железе) у взрослых.

СОСТОЯНИЕ И ПЕРСПЕКТИВЫ РАЗВИТИЯ ПОЧЕЧНОЙ ЗАМЕСТИТЕЛЬНОЙ ТЕРАПИИ У ДЕТЕЙ С ОСТРОЙ И ХРОНИЧЕСКОЙ ПОЧЕЧНОЙ недостаточностью В РЕСПУБЛИКЕ БЕЛАРУСЬ. первый опыт национальной программы трансплантации почки

© С. В. Байко, А. В. Сукало

Республиканский центр детской нефрологии и почечной заместительной терапии, г. Минск, Республика Беларусь

ЦЕЛЬ ИССЛЕДОВАНИЯ

Установить распространенность, этиологию, смертность у детей с острой почечной недостаточностью (ОПН) и терминальной стадией хронической почечной недостаточности (тХПН), а также оценить динамику развития почечно-заместительных методов терапии этих состояний.

Проведен ретроспективный анализ заболеваний органов мочевой системы у 90 детей с тХПН, в возрасте 10,89 ± 4,62 лет (3 дня — 17,92 лет), находившихся под нашим наблюдением с мая 1997 по июль 2010 г, и у 161 ребенка с ОПН в возрасте 3,53 ± 4,6 лет (2 дня — 17 лет) с января 2005 по июль 2010 г.

С момента внедрения методики перитонеального диализа (2002), 10-12 детей с тХПН ежегодно начинают диализную терапию, что составляет 2,38-5,24 случая на 1 млн. детского населения/год в возрасте 0-18 лет.

Основной причиной тХПН остаются врожденные и наследственные заболевания мочевой системы, составляя 62,2 % (включая обструктивную уропатию в

23,3 % случаев, аплазию/дисплазию/гипоплазию — 15,6 %, поликистоз почек — 8,9 %, нейрогенный мочевой пузырь на фоне spina bifida — 5,6 %, на наследственный нефрит, врожденный нефротический синдром, нефронофтиз Фанкони и синдром «сливового живота» приходилось по 2,2 % случаев). Значительно реже к диализной стадии ХПН приводили гломерулонефриты (15,6 %), неуточненная тХПН (8,9 %), нефросклероз как исход ОПН (7,7 %), другие причины (5,6 %).

У 48 пациентов стартовым методом терапии являлся гемодиализ (ГД) (1997) и у 42 перитонеальный диализ (ПД) (2002). Из 42 детей на ПД, 16 получали только «ручной» ПД, 22 переведены с «ручного» на домашний автоматический перитонеальный диализ (АПД) и 4 начинали диализную терапию с АПД. Внедрение методики домашнего АПД значительно улучшило «качество жизни» маленьких пациентов. Возраст детей, получающих заместительную почечную терапию ПД, достоверно меньше 8,58 ± 5,25 лет, чем у детей, находящихся на ГД 12,91 ± 2,73 лет, (р<0,005).