CC BY
31
УДК 616.832.522-07
https://doi.org/10.23888/HMJ202193463-470
Трудности диагностики бокового амиотрофического склероза с пояснично-крестцовым дебютом
Г. А. Леонов^, А. С. Соломатина, А. О. Буршинов
Рязанский государственный медицинский университет имени академика И. П. Павлова, Рязань, Российская Федерация
Автор, ответственный за переписку: Геннадий Александрович Леонов, genady-leonov@yandex.ru АННОТАЦИЯ
Боковой амиотрофический склероз — хроническое прогрессирующее заболевание центральной нервной системы, характеризующееся поражением сегментарно-ядерных мотонейронов спинного мозга и мозгового ствола, корковых двигательных клеток и пирамидных трактов. В статье приводится описание клинического случая пациента, страдающего боковым амиотрофическим склерозом с пояснично-крестцовым дебютом. Данная форма нередко вызывает определенные сложности у неврологов в правильной постановке диагноза бокового амиотрофического склероза или отнесения ее к болезни двигательного нейрона. Дифференциальный диагноз в представленном случае проводился с вертеброгенной шейной миелопатией, миастенией, невральной амиотрофией. В ходе сбора анамнеза, терапевтического и неврологического обследования выявлены доказательства дегенерации мотонейронов в шейно-грудном и пояснично-крестцовом отделах спинного мозга. Использованы вспомогательные методы диагностики (рентгеновская компьютерная томография позвоночника и магнитно-резонансная томография головного мозга, клинико-лабораторные методы) для исключения иной патологии. Диагноз бокового амиотрофического склероза является «приговором» для пациента, так как эффективного лечения болезни на данный момент не существует, прогноз всегда неблагоприятен. Заключение. Симптомы бокового амиотрофического склероза во многом схожи с другими потенциально излечимыми и/или имеющими доброкачественный прогноз заболеваниями нервной системы, поэтому обследование пациента должно быть комплексным, с возможным применением молекулярно-генетических методов исследования.
Ключевые слова: БАС, спинальная форма, пояснично-крестцовый дебют, ЭНМГ, РКТ позвоночника, МРТ головного мозга
Для цитирования:
Леонов Г. А., Соломатина А. С., Буршинов А. О. Трудности диагностики бокового амиотрофического склероза с пояснично-крестцовым дебютом // Наука молодых (Eruditio Juvenium). 2021. Т. 9, № 3. С. 463-470. https://doi.org/10.23888/HMJ202193463-470.
© Авторы, 2021 Лицензия ^ BY-NC-ND 4.0
https://doi.org/10.23888/HMJ202193463-470
Difficulties in diagnosing amyotrophic lateral sclerosis with lumbosacral debut
Gennadiy A. Leonov®, Anastasiya S. Solomatina, Alexandr O. Burshinov
Ryazan State Medical University, Ryazan, Russian Federation
Corresponding author: Gennadiy A. Leonov, genady-leonov@yandex.ru ABSTRACT
Description of a clinical case of amyotrophic lateral sclerosis with lumbosacral debut. These data show certain difficulties for neurologists in correct diagnosing ALS or classifying it as a motor neuron disease. The differential diagnosis at admission was carried out with vertebrogenic cervical myelopathy, myasthenia gravis, and neural amyotrophy. During the collection of anamnesis, therapeutic and neurological examinations, evidence of motor neuron degeneration in the cervical-thoracic and lumbosacral parts of the spinal cord was revealed. We used auxiliary diagnostic methods (RCT of the spine and MRI of the brain, clinical and laboratory methods) to exclude other pathologies. The diagnosis of ALS is a verdict for the patient, since there is no effective treatment for the disease at the moment.
CONCLUSION: The symptoms of ALS are largely similar to other potentially curable and / or benign diseases of the nervous system, so the patient's examination should be comprehensive, with the possible use of molecular genetic research methods.
Keywords: ALS, spinal form, lumbosacral debut, ENMG, X-RAYCT of the spine, MRI of the brain
For citation:
Leonov G. A., Solomatina A. S., Burshinov A. O. Difficulties in diagnosing amyotrophic lateral sclerosis with lumbosacral debut. Science of the young (Eruditio Juvenium). 2021;9(3):463-470. https://doi.org/10.23888/ HMJ202193463 -470.
O Authors, 22021
The article can be use under the CC BY-NC-ND 4.0 license
Боковой амиотрофический склероз (БАС) — хроническое прогрессирующее заболевание центральной нервной системы, характеризующееся поражением сег-ментарно-ядерных (нижних) мотонейронов спинного мозга и мозгового ствола, корковых (верхних) двигательных клеток и пирамидных трактов, а также неуклонно прогредиентным течением с неизбежным летальным исходом. Распространенность данного заболевания 1-5 случаев на 100 тыс. населения. Пик заболеваемости БАС приходится на 5-7 десятилетие жизни. До 65-летнего возраста мужчины болеют чаще женщин в соотношении от 1,4:1 до 2,5:1, старше этого возраста их соотношение выравнивается — 1:1 [1]. Продолжительность болезни при поясничном дебюте — около 2,5 лет, при бульбарном — около 3,5 лет. Не более 7% пациентов с диагнозом БАС живут более 5 лет [2].
Лишь 5-10% приходится на наследственные формы, из них у 1/5 больных выявлена доминантная мутация фермента супер-оксиддисмутазы (СОД-1), который играет важную роль в поддержании нормального уровня свободных радикалов. Клинических и патоморфологических различий в течение заболевания среди семейных и спорадических случаев не выявлено. К достоверным факторам риска развития БАС относят возраст старше 50 лет, мужской пол, наследственную предрасположенность, проживание в сельской местности, курение [3-8].
По классификации Хондкариана О.А., и др. (1978), выделяют формы БАС [5]:
• высокая (церебральная) — характеризуется избирательным поражением двигательных нейронов передней центральной извилины, кортикоспинальных и кортикобульбарных трактов. Сопровождается в клинике спастическим тетра- или парапарезом с псевдобульбарным синдромом, с минимальными проявлениями поражения периферических двигательных нейронов. Наблюдается в 1 -2% случаев.
• бульбарная — доминирует поражение, амиотрофии, отмечается у 25% больных.
• шейно-грудная форма — развивается смешанный парез в руках и спастический парез в ногах (50%).
• пояснично-крестцовая форма — начало заболевания с нижнего вялого парапа-реза с восходящим течением (20-25%).
Для диагностики заболевания кроме анализа клинической картины (сочетания периферических параличей с пирамидными знаками, наличия фасцикуляций, буль-барного и/или псевдобульбарного синдрома и т.д.), важное значение имеет электро-нейромиография с целью идентификации денервационного процесса и уточнения уровня поражения, магнитно-резонансная томография (МРТ) головного мозга для исключения другой потенциально излечимой патологии, сопровождающейся сходной симптоматикой на первых стадиях патологического процесса [9]. Известно, что около 80% мотонейронов погибает до развития симптоматики, что значительно затрудняет поиск эффективных лечебных технологий, так как оставшимся 20% клеток сложно компенсировать весомый недостаток функции мотонейронов.
Клинический случай
Приводим наблюдаемый нами клинический случай данного заболевания с пояснично-крестцовым дебютом.
Больной С., 71 год, обратился в клинику нервных болезней с жалобами на слабость и похудание мышц плечевого пояса и нижних конечностей, подергивания мышц в них. Считает себя больным с января 2018 г., когда впервые появилась слабость и быстрая утомляемость мышц нижних конечностей, прогрессирующая с течением времени. Затем присоединилась слабость мышц верхних конечностей, мышечные подергивания в руках и ногах. На протяжении 6 месяцев пациент отметил уменьшение объема мышц плечевого пояса и нижних конечностей.
Анамнез жизни: перенесенные заболевания: ИБС: стенокардия напряжения II ФК. Гипертоническая болезнь III ст., 3 ст., р. 4. Наследственность не отягощена.
Пациенту был проведен следующий комплекс обследования: клинический осмотр, общий и биохимический анализы крови, мочи, ЭКГ, УЗИ брюшной полости, МРТ головного мозга, грудного отдела позвоночника, рентгеновская томография
(РКТ) позвоночника, игольчатая элекро-нейромиография (ИЭНМГ).
Данные объективного обследования: общее состояние удовлетворительное. Пониженного питания. Кожные покровы обычной окраски. В легких дыхание везикулярное, хрипов нет. Частота дыхательных движений — 18 в 1 минуту. Тоны сердца приглушены. Пульс удовлетворительного наполнения. Артериальное давление - 130/85 мм рт. ст., частота сердечных сокращений — 72 в мин. Ритм сердца правильный. Язык влажный. Живот мягкий, безболезненный. Физиологические оправления контролирует.
Неврологический статус: сознание ясное. Менингеальных знаков нет. Глазные щели, зрачки равные, фотореакция сохранена. Корнеальный рефлекс сохранен. Птоза, косоглазия, нистагма нет. Но-согубные складки симметричны. Язык по средней линии, без атрофий. Глоточные рефлексы сохранены. Равномерное сни-
жение мышечной силы до 4 баллов в руках, до 3 баллов в ногах. Сухожильные рефлексы с рук снижены, 8>Б; с ног снижены, 8<Б. Мышечный тонус снижен. Симптом Бабинского отрицательный. Гипотрофия мышц плечевого пояса и нижних конечностей. Выраженные фасцику-ляции во всех мышечных группах. Чувствительность, координация движений, тазовые функции не нарушены.
Пациенту проведено обследование: клинический и биохимический анализы крови, ЭКГ, ультразвуковое исследование брюшной полости, МРТ головного мозга, грудного отдела позвоночника, РКТ позвоночника, ИЭНМГ.
В биохимическом анализе крови в ыявлено повышение уровня КФК — до 257 Ед/л.
При РКТ шейного отдела позвоночника от 14.09.2018: картина остеохондроза, спондилоартроза шейного отдела позвоночника (рис. 1).
Рис. 1. Рентгеновская томография шейного отдела позвоночника.
По данным МРТ грудного отдела позвоночника от 14.09.2018 у пациента МР-картина дегенеративно-дистрофических изменений грудного отдела позвоночника. Грыжи дисков ^8-9, Т^-10. Протру-
зия диска Т^-7 (рис. 2).
На МРТ головного мозга от 14.09.2018 визуализируются признаки заместительной наружной гидроцефалии (рис. 3).
Рис. 2. Магнитно-резонансная томография грудного отдела позвоночника.
Рис. 3. Магнитно-резонансная томография головного мозга.
Для определения характера процесса проведена игольчатая электронейромио-графия (18.09.2018). Исследованы дельтовидная мышца справа (С5; подмышечный нерв), двуглавая мышца плеча справа (С5-С6; мышечно-кожный нерв), 1-я межкостная мышца кисти слева (С8-ТИ1; локтевой нерв), четырехглавая мышца бедра слева (Ь2-Ь4; бедренный нерв), пе-
редняя большеберцовая мышца справа (Ь5-Б1; малоберцовый нерв). Во всех исследованных мышцах зарегистрированы признаки текущего денервационно-реиннервационного процесса со спонтанными потенциалами фасцикуляций. Заключение: полученные данные характерны для генерализованной аксонопатии мотонейронов (рис. 4).
Рис. 4. Игольчатая элекронейромиография: в исследованных мышцах определяются признаки денервации и распада мышечных волокон, признаки реиннервационных изменений в мышцах.
На основании жалоб, анамнеза, клиники, данных дополнительного обследования поставлен диагноз: БАС, спиналь-ная форма с пояснично-крестцовым дебютом, и назначено лечение: рилузол по 1 т.
х 3 р/сутки, карбамазепин 200 мг/сутки, Магне В6 по 1 т. х 2 р/сутки, левокарни-тин по 1 к. х 3 р/сутки, массаж конечностей, физиолечение. На фоне проводимого лечения состояние без динамики.
Приведенные данные демонстрируют определенные сложности у неврологов в правильной постановке диагноза БАС или отнесения его к болезни двигательного нейрона. Дифференциальный диагноз при поступлении проводился с вертебро-генной шейной миелопатией, миастенией, невральной амиотрофией.
В ходе сбора анамнеза, терапевтического и неврологического обследования выявлены доказательства дегенерации мотонейронов в шейно-грудном и пояснич-но-крестцовом отделах спинного мозга. Использованы вспомогательные методы диагностики (РКТ позвоночника и МРТ головного мозга, клинико-лабораторные методы) для исключения иной патологии.
К сожалению, эффективного лечения болезни на данный момент не существует. В настоящее время единственным препа-
ратом в мире с доказанной эффективностью является рилузол, который продлевает жизнь больным БАС в среднем на 3 месяца, за счет ингибирования высвобождения из нейронов возбуждающей аминокислоты глутамата; избыток последнего запускает процесс дегенерации нейронов [9]. При боковом амиотрофическом склерозе прогноз всегда неблагоприятен.
Заключение
Симптомы бокового амиотрофиче-ского склероза во многом схожи с другими потенциально излечимыми и/или имеющими доброкачественный прогноз заболеваниями нервной системы, поэтому обследование пациента должно быть комплексным, с возможным применением молекулярно-генетических методов исследования.
Список источников
1. Завалишин И.А., Яхно Н.Н., Гаврилова С.И., ред. Нейродегенеративные болезни старение: руководство для врачей. М.; 2001.
2. Завалишин И.А., ред. Боковой амиотрофический склероз. М.: ГЭОТАР-Медиа; 2009.
3. Иллариошкин С.Н. Конформационные болезни мозга. М.: Янус-К; 2003.
4. Скворцова В.И, Сломинский П.А., Шадрина М.И., и др. Полиморфизм генов системы детоксикациии предрасположенность к болезни двигательного нейрона в российской популяции // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2006. Т. 106, № 1. С. 4-13.
5. Бакулин И.С., Закройщикова И.В., Супонева Н.А., и др. Боковой амиотрофический склероз: клиническая гетерогенность и подходы к классификации // Нервно-мышечные болезни. 2017. Т. 7, № 3. С. 10-20. doi: 10.17650/2222-8721-2017-7-3-10-20
6. Andersen P., Abrahams S., Borasio G.D., et al. EFNS guidelines on the Clinical Management of Amyotrophic
Lateral Sclerosis (MALS) — revised report of an EFNS task force // European Journal of Neurology. 2012. Vol. 19, № 3. P. 360-375. doi: 10.1111/j.1468-1331.2011.03501.x
7. Ikonomidou C., Qin Y.Q., Labruyere J., et al. Motor neuron degeneration induced by excitotoxin agonists has features in common with those seen in the SOD-1 trans-genic mouse model of amyotrophic lateral sclerosis // Journal of Neuropathology and Experimental Neurology. 1996. Vol. 55, № 2. P. 211-224. doi: 10.1097/0000 5072-199602000-00010
8. Kunst C.B. Complex genetics of amyotrophic lateral sclerosis // American Journal of Human Genetics. 2004. Vol. 75, № 6. P. 933-947. doi: 10.1086/426001
1. Brooks B.R., Miller R.G., Swash M., et al. El Escorial revisited: revised criteria for the diagnosis of amyo-trophic lateral sclerosis // Amyotrophic Lateral Sclerosis and Other Motor Neuron Disorders. 2000. Vol. 1, № 5. P. 293-299. doi: 10.1080/146608200300079536
References
1. Zavalishin IA, Yakhno NN, Gavrilova SI, editors. Neyrodegenerativnyye bolezni stareniye: rukovodstvo dlya vrachey. Moscow; 2001.
2. Zavalishin IA, editor. Bokovoy amiotroficheskiy skleroz. Moscow: GEOTAR-Media; 2009.
3. Illarioshkin SN. Konformatsionnyye bolezni mozga. Moscow: Yanus-K; 2003.
4. Skvortsova VI, Slominsky PA, Shadrina MI, et al. Detoxication gene polymorphism and susceptibility to sporadic motor neuron disease in Russian population. Zhurnal Nevrologii i Psikhiatrii imeni S.S. Korsakova. 2006;106(1):4-13.
5. Bakulin IS, Zakroyschikova IV, Suponeva NA, et al. Amyotrophic lateral sclerosis: Clinical heterogeneity and approaches to classification. Neuromuscular Diseases. 2017;7(3):10-20. (In Russ). doi: 10.17650/2222-
8721-2017-7-3-10-20
6. Andersen P, Abrahams S, Borasio GD, et al. EFNS guidelines on the Clinical Management of Amyotrophic Lateral Sclerosis (MALS) — revised report of an EFNS task force. European Journal of Neurology. 2012;19(3): 360-75. doi: 10.1111/j.1468-1331.2011.03501.x
7. Ikonomidou C, Qin YQ, Labruyere J, et al. Motor neuron degeneration induced by excitotoxin agonists has features in common with those seen in the SOD-1 trans-genic mouse model of amyotrophic lateral sclerosis. Journal of Neuropathology and Experimental Neurology. 1996;55(2):211-24. doi: 10.1097/00005072-19960 2000-00010
8. Kunst CB. Complex genetics of amyotrophic lateral sclerosis. American Journal of Human Genetics. 2004;75(6):933-47. doi: 10.1086/426001
Brooks BR, Miller RG, Swash M, et al. El Escorial revisited: revised criteria for the diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis. Amyotrophic Lateral Sclerosis and
Other Motor Neuron Disorders. 2000;1(5):293-9. doi: 10.1080/146608200300079536
Дополнительная информация
Финансирование. Исследование не имело спонсорской поддержки.
Этика. В исследовании использованы данные людей в соответствии с подписанным информированным согласием.
Информация об авторах:
нГеннадий Александрович Леонов — д-р мед. наук, доцент кафедры неврологии и нейрохирургии, genady-leonov@yandex.ru, SPIN: 5115-3996, https://orcid.org/0000-0001-5780-1675.
Funding. The study was not sponsored.
Ethics. The study used data from people in accordance with signed informed consent.
Information about the authors:
MGennadiy A. Leonov — MD, Dr. Sci. (Med.), Associate Professor of the Department of Neurology and Neurosurgery, genady-leonov@yandex.ru, SPIN: 5115-3996, https://orcid.org/ 0000-0001-5780-1675.
Анастасия Сергеевна Соломатина — ординатор кафедры неврологии и нейрохирургии, SPIN: 5371-6301, https://orcid.org/ 0000-0003-3182-6115.
Anastasiya S. Solomatina — Resident of the Department of Neurology and Neurosurgery, SPIN: 5371-6301, https://orcid.org/ 0000-0003-3182-6115.
Александр Олегович Буршинов — д-р мед. наук, доц., профессор кафедры неврологии и нейрохирургии, SPIN: 8792-9686, https ://orcid.org/0000-0002-6951 -0290.
Конфликт интересов. Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.
Alexandr O. Burshinov — MD, Dr. Sci. (Med.), Associate Professor, Professor of the Department of Neurology and Neurosurgery, SPIN: 8792-9686, https://orcid.org/0000-0002-6951-0290.
Conflict of interests. The authors declare no conflict of interests.
Рукопись получена: 20.02.2021 Received: 20.02.2021
Рукопись одобрена: 01.09.2021 Accepted: 01.09.2021
Опубликована: 30.09.2021 Published: 30.09.2021
