CC BY
25
Корытина Гульназ Фаритовна - д.б.н., доцент, старший научный сотрудник лаборатории физиологической генетики ФГБУН Институт биохимии и генетики УНЦ РАН. Адрес: 450054, г. Уфа, Пр. Октября, 71. E-mail: [email protected]. Кочетова Ольга Владимировна - к.б.н., научный сотрудник лаборатории физиологической генетики ФГБУН Институт биохимии и генетики УНЦ РАН. Адрес: 450054, г. Уфа, Пр. Октября, 71. E-mail: [email protected].
Шаймухаметова Мунира Мунировна - магистрант второго года обучения биологического факультета ФГБОУ ВПО БГУ. Адрес: 450074, г. Уфа, ул. Заки Валиди, 32. Тел. 8(347) 273-67-08. E-mail: ecolab [email protected].
Измайлова Светлана Михайловна - к.б.н., доцент кафедры биологии ГБОУ ВПО БГМУ Минздрава России, 450000, г. Уфа, ул. Ленина, 3. Тел./факс: (347) 272-11-60. E-mail: [email protected].
Измайлов Адель Альбертович - д.м.н., доцент кафедры урологии с курсом ИПО ГБОУ ВПО БГМУ Минздрава России. Адрес: 450000, г. Уфа, ул. Ленина, 3. Тел./факс: 8(347) 272-11-60. E-mail: [email protected].
Викторова Татьяна Викторовна - д.м.н., профессор, ведущий научный сотрудник лаборатории физиологической генетики ФГБУН Институт биохимии и генетики УНЦ РАН, зав. кафедрой биологии ГБОУ ВПО БГМУ Минздрава России. Адрес: 450000, г. Уфа, ул. Ленина, 3. Тел./факс: 8(347) 272-11-60. E-mail: t [email protected].
Кабиров Ильдар Раифович - ассистент кафедры урологии с курсом ИПО ГБОУ ВПО БГМУ Минздрава России. Адрес: 450000, г. Уфа, ул. Ленина, 3. Тел./факс: 8(347) 272-11-60. E-mail: [email protected].
ЛИТЕРАТУРА
1. PECAM-1 regulates proangiogenic properties of endothelial cells through modulation of cell-cell and cell-matrix interactions / S. Park [et al.]// Am J Physiol Cell Physiol. - 2010. - № 299(6). - P. 1468-84.
2. Kleespies A. Clinical significance of VEGF-A, -C and -D expression in esophageal malignancies / A Kleespies, CJ Bruns, KW Jauch.// Onkologie. - 2005. - № 28(5). - P. 281-8.
3. European Association of Urology// Guidelines. -2013 edition.
4. SNPStats: a web tool for the analysis of association studies / X. Solé [et al.] // Bioinformatics. - 2006. - V 22(15). - P. 1928-1929.
5. Yuan Q. Association between promoter polymorphisms of vascular endothelial growth factor gene and sporadic Alzheimer's disease among Northern Chinese Han / Q Yuan, X Zuo, J. Jia // Neurosci Lett. - 2009. - № 457(3) - P. 133-6.
6. Association of polymorphisms of angiogenesis genes with breast cancer / BP. Schneider [et al.] // Breast Cancer Res Treat. - 2008. -№ 111(1). - P.157-63.
7. Association of VEGF and VEGFR1 polymorphisms with breast cancer risk in North Indians / Kapahi R. [et al.] //Tumour Biol. - 2015, Jan 22.
8. Vascular endothelial growth factor gene polymorphisms in thyroid cancer / Hsiao PJ. [et al.]// J Endocrinol. - 2007. - № 195(2). - P. 265-70.
9. Increased renal expression of vascular endothelial growth factor (VEGF) and its receptor VEGFR-2 in experimental diabetes / Cooper ME. [et al.] // Diabetes. - 1999. - № 48(11). - P. 2229-39.
10. Polymorphisms of the vascular endothelial growth factor and susceptibility to diabetic microvascular complications in patients with type 1 diabetes mellitus / Yang B. [et al.] // J Diabetes Complications. - 2003. - № 17(1). P. 1-6.
11. Schlesinger M. Vascular cell adhesion molecule-1 (VCAM-1)-An increasing insight into its role in tumorigenicity and metastasis / M Schlesinger, G. Bendas // Int J Cancer. - 2014. - doi: 10.1002/ijc.28927.
12. Honn KV. Adhesion molecules and tumor cell interaction with endothelium and subendothelial matrix / KV Honn, DG. Tang // Cancer Metastasis Rev. - 1992. - № 11(3-4). - P. 353-75.
13. An analysis of growth, differentiation and apoptosis genes with risk of renal cancer / Dong LM. [et al.] // PLoS One. - 2009. -№ 4(3):e4895. doi: 10.1371/joumal.pone.0004895.
14. Genetic polymorphisms modify bladder cancer recurrence and survival in a USA population-based prognostic study / Andrew AS. [et al.] // BJU Int. -2015. - № 115(2). - P. 238-47.
15. Wai Wong C. The role of immunoglobulin superfamily cell adhesion molecules in cancer metastasis / C Wai Wong, DE Dye, DR Coombe.// Int J Cell Biol. - 2012. - doi: 10.1155/2012/340296.
16. Combined effects of icam-1 single-nucleotide polymorphisms and environmental carcinogens on oral cancer susceptibility and clinicopathologic development / Lin CW. [et al.] // PLoS One. - 2013. - № 8(9): e72940. doi: 10.1371/journal.pone.0072940.
17. Prediction value of intercellular adhesion molecule-1 gene polymorphisms for epithelial ovarian cancer risk, clinical features, and prognosis / Cai G. [et al.] // Gene. - 2014. - № 546(1). - P. 117-23.
УДК 616-089.844
© Т.М. Жарикова, М.А. Газимиев, EA. Безруков, А.С. Греченков, 2015
Т.М. Жарикова, М.А. Газимиев, Е.А. Безруков, А.С. Греченков ТЕХНИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ БУККАЛЬНОЙ МЫШЦЕ- И НЕРВОСБЕРЕГАЮЩЕЙ ПЛАСТИКИ ЛУКОВИЧНОГО ОТДЕЛА УРЕТРЫ
ГБОУ ВПО «Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова» Минздрава России, г. Москва
Заместительная пластика при стриктурах проксимальной части луковичного отдела уретры сопровождается пересечением бульбоспонгиозных мышц. Это может являться причиной появления постмикционного дриблинга и секвестрации спермы в послеоперационном периоде, что приводит к снижению качества жизни пациентов [2]. Шестнадцати пациентам была выполнена пластика луковичного отдела уретры с использованием слизистой оболочки ротовой полости с сохранением бульбоспонгиозных мышц и центрального сухожилия промежности. Применение мышце-и нервосберегающей методики может снизить вероятность развития данных осложнений [2]. Контрольное обследование на выраженность сексуальных расстройств и нарушений мочеиспускания проводилась на 4-, 8- и 12-й месяцы после операции с помощью опросника и исследования мышц тазового дна. Средний срок наблюдения составил 19,3 месяца (от 2 до 37 месяцев). Ни у одного пациента не было выявлено рецидива стриктуры или задержки жидкости в луковичном отделе уретры при микционной цистоуретро-графии. В данной работе мы попытались оценить технические аспекты выполнения заместительной мышце- и нервосберегающей уретропластики при стриктурах луковичного отдела уретры.
Ключевые слова: заместительная пластика, луковичный отдел уретры, постмикционный дриблинг, секвестрация спермы.
T.M. Zharikova, M.A. Gazimiev, E.A. Bezrukov, A.S. Grechenkov TECHNICAL ASPECTS OF MUSCLE-NERVE-SPARING BUCCAL BULBAR URETHROPLASTY
Substitution urethroplasty for the strictures of the proximal part of the bulbar urethra includes dissection of the bulbospongio-sum muscles. It can be the cause of postvoid dribbling and semen sequestration in the postoperative period, leading to the decrease of the quality of life. [2] Sixteen patients underwent bulbar urethroplasty using oral mucosa preserving bulbospongiosum muscles and central tendon of the perineum. Performance of the muscle-nerve-sparing technique can reduce the probability of developing these complications. [2] Follow-up examination to estimate the severity of sexual dysfunction and urinary disorders were made after 4, 8 and 12 months after surgery with the help of questionnaire and examination of the pelvic floor muscles. Mean follow-up was 19.3 months (range 2 to 37 months). None of the patients showed recurrence of the stricture or fluid retention in the bulbous urethra during voiding cystourethrography. In this study, we tried to evaluate the technical aspects of the performance of the substitution urethroplasty for bulbar urethral strictures.
Key words: substitution urethroplasty, bulbar urethra, postvoid dribbling, semen sequestration.
Частым осложнением пластических операций на передней уретре по поводу ее стриктуры является скопление мочи в луковичном отделе уретры, которое ведет к пост-микционному дриблингу. Скопление жидкости в данном участке в послеоперационном периоде может быть выявлено при выполнении микционной цистоуретрографии, в то время как при выполнении ретроградной уретрографии задержка жидкости в уретре может быть не видна [1]. В 2008 году G. Bar-bagli была предложена мышце- и нервосбере-гающая техника при стриктурах луковичного отдела уретры [2]. Постмикционный дриблинг и секвестрация спермы являются послеоперационным осложнением для любого вида пластик луковичного отдела уретры [3].
Хирургическая техника при доступе к проксимально расположенным стриктурам луковичного отдела уретры включает в себя рассечение бульбоспонгиозных мышц и пересечение центрального сухожилия промежности. G.Barbagli и др. выдвинули гипотезу, что у некоторых пациентов постмикционный дриблинг и задержка выделения спермы по уретре могут быть вызваны нарушениями иннервации бульбоспонгиозных (бульбокавер-нозных) мышц, а также травматизацией про-межностных нервов при пересечении центрального сухожилия промежности при выделении луковичного отдела уретры [1,3].
В данной работе мы приводим результаты собственного опыта пластики луковичного отдела уретры с использованием слизистой щеки с сохранением бульбоспонгиозных мышц, центрального сухожилия промежности и промежностных нервов с целью уменьшения риска возникновения постмикционного дриблинга и секвестрации спермы при эякуляции, что тем самым улучшит качество жизни пациентов после заместительной пластики луковичного отдела уретры.
Материал и методы
Шестнадцати пациентам была выполнена пластика луковичного отдела уретры с ис-
пользованием слизистой оболочки ротовой полости с сохранением бульбоспонгиозных мышц и центрального сухожилия промежности. Предоперационное обследование включало в себя сбор данных анамнеза, осмотр, посев мочи, измерение остаточной мочи, уро-флоуметрию, УЗ-уретроскопию, ретроградную и микционную цистоуретрографии и исследование мышц тазового дна. Пациенты со склеротическим облитерирующим баланитом были исключены из исследования.
Хирургическая техника
Шестнадцати пациентам была выполнена заместительная уретропластика с использованием слизистой щеки, из них шести пациентам была применена дорсальная onlay-фиксация трансплантата (техника Barbagli), четырем пациентам была применена вентральная onlay-фиксация трансплантата, трем пациентам была применена техника Asopa и трем техника Palminteri.
При выполнении заместительной уретро-пластики дорсальная фиксация трансплантата применялась при стриктурах дистальной части луковичного отдела, в то время как вентральная фиксация трансплантата была выбрана для стриктур проксимальной части луковичного отдела уретры. При выполнении техники Asopa и Ра1т^ей использовался доступ как и при вентральной onlay-уретропластике.
Все операции выполнялись в обычном литотомическом положении больного. Голени пациента фиксировались специальными креплениями Аллена. Правильное положение ног в данных креплениях позволяет избегать давления на мышцы голени, а уверенность в отсутствии ротации креплений кнутри позволяет избежать травматизации нервов. Забор слизистой щеки проводился по стандартной технике [4]. Доступ к луковичной части уретры выполнялся через срединный промежностный разрез.
При выполнении вентральной уретро-пластики бульбоспонгиозные мышцы выделяются и отсепаровываются от спонгиозного тела луковичной части уретры с использова-
нием деликатных гладких ножниц, с сохранением латеральных краев крепления мышц и сохранением центрального сухожилия промежности. Мышцы стягиваются вниз при помощи двух маленьких ретракторов Фарабефа, и таким образом вентральная поверхность уретры становится полностью доступной. При помощи катетера, введенного в мочеиспускательный канал, определяется дистальный край стриктуры, спонгиозное тело рассекается вдоль срединной линии по вентральной поверхности, и таким образом визуализируется просвет уретры. Зона стриктуры рассекается вдоль всей своей длины, кроме того разрез продлевается еще в проксимальном и ди-стальном направлениях в пределах здоровых тканей (по 1,5 см). После того как вся зона стриктуры рассечена, измеряется длина и ширина необходимой уретральной площадки. Слизистая щеки обрабатывается под подходящий размер согласно длине и ширине уретральной площадки. Два конца трансплантата прикрепляются к проксимальному и ди-стальному углам зоны уретротомии, и затем непрерывным швом полиглактина 6-0 (или 50) создается герметичный анастомоз между левым краем трансплантата и левым краем уретральной площадки. Устанавливается силиконовый катетер Фолея 16 СЬ. Трансплантат покрывает катетер, а затем непрерывным швом 6-0 (5-0) полиглактина завершается герметичный анастомоз между правым краем трансплантата и правым краем слизистой уретральной площадки. После завершения фиксации трансплантата спонгиозное тело ушивается над трансплантатом одиночными узловыми швами 4-0 полиглактина. Производится репозиция бульбоспонгиозных мышц, закрывающая спонгиозное тело. Фасция Ко-лиса, жировая клетчатка промежности и кожа ушиваются одиночными узловыми рассасывающимися швами. Катетер удаляют через 4 недели после предварительно выполненной перикатетерной уретрографии.
При выполнении дорсальной оп1ау-уретропластики луковичная часть уретры отделяется от кавернозных тел, начиная от ди-стальной части, где мышцы отсутствуют, сохраняя бульбоспонгиозные мышцы и центральное сухожилие промежности интактны-ми. Уретра поворачивается на 180 градусов, определяется дистальная граница зоны сужения и дорсальная поверхность уретры рассекается по срединной линии и таким образом просвет уретры визуализируется. Затем зона сужения рассекается вдоль всей длины, а также дополнительно в проксимальном и ди-
стальном направлениях в пределах здоровых тканей (по 1,5 см). После того как вся зона стриктуры рассечена, измеряется длина и ширина необходимой уретральной площадки. Слизистая щеки обрабатывается под подходящий размер согласно длине и ширине зоны уретротомии. Луковичная часть уретры смещается к правому краю, и трансплантат слизистой щеки фиксируется к проксимальному и дистальному углам зоны уретротомии, а также осуществляется фиксация буккального графта одиночными узловыми швами по-лиглактина 5-0 или 6-0 к подлежащей белочной оболочке кавернозных тел. Устанавливается силиконовый катетер Фолея 16 СЬ. Луковичная часть уретры с сохраненными буль-боспонгиозными мышцами ротируется в свое обычное положение над трансплантатом. Одиночными узловыми швами полиглактина 4-0 фиксируются края уретры к кавернозным телам над трансплантатом на каждой стороне. В завершение операции трансплантат полностью покрыт уретрой, затем мышцами, чтобы предупредить мочевые затеки [5]. Фасция Ко-лиса, жировая клетчатка промежности и кожа ушиваются одиночными узловыми рассасывающимися швами. Катетер удаляют через 4 недели после предварительно выполненной перикатетерной уретрографии.
Послеоперационное наблюдение и критерии периода наблюдения
В послеоперационном периоде пациент начинает ходить с первого дня после операции и выписывается из клиники на 3-5-й день после операции. Всем пациентам после операции проводится антибактериальная терапия широкого спектра действия, которая продолжается пероральным приемом антибактериальных препаратов до удаления катетера. Через четыре недели после операции выполняется уретрография. При отсутствии затеков мочевой пузырь наполнялся контрастным препаратом, после чего уретральный катетер удалялся и выполнялась микционная цисто-уретрография.
Контрольное обследование на выраженность сексуальных расстройств и нарушений мочеиспускания проводилось на 4-, 8- и 12-й месяцы после операции с помощью опросника и исследования мышц тазового дна.
Результаты и обсуждение
Урофлоуметрия и посев мочи повторялись каждые 4 месяца в первый год и ежегодно после первого года наблюдения. При появлении ослабления потока мочи и снижении Qmax менее 14 мл/с выполнялись ретроградная уретрография, УЗ-уретроскопия и при
необходимости уретроскопия. Средний срок наблюдения составил 19,3 месяца (от 2 до 37 месяцев). Ни у одного пациента не было выявлено рецидива стриктуры или задержки жидкости в луковичном отделе уретры при микционной цистоуретрографии.
Для определения распространенности нарушения эякуляции и появления постмикци-онного дриблинга были использованы опросники и исследование мышц тазового дна.
Особенности спонгиозного тела уретры, бульбоспонгиозных мышц и их функции мало изучены. Бульбоспонгиозные мышцы - это поперечно-полосатые мышцы, расположенные в промежности, окружающие проксимальную часть луковичного отдела уретры. Одной из их функцией является продвижение спермы при эякуляции. В 1962 г. под руководством Kollberg и др. было установлено, что первично эти мышцы отвечают за эякуляцию [6]. Ритмичные сокращения бульбоспон-гиозных и других мышц промежности изгоняют сперму из уретры, а также, возможно, играют важную роль в изгнании мочи, предотвращая ее скопление в проксимальной части луковичного отдела уретры после мочеиспускания. Половой нерв состоит из трех основных ветвей: дорсального нерва полового члена, нижнепрямокишечного нерва и про-межностных нервов. Дорсальный нерв полового члена является чувствительным нервом, и его роль в сексуальной функции мужчин достаточно четко определена. Промежност-ный нерв - это одна из трех ветвей полового нерва, который иннервирует тазовое дно и его структуры. Двигательная часть нерва также иннервирует бульбоспонгиозные и исхиока-вернозные мышцы, которые сокращаются в ответ на сексуальную стимуляцию. Чувствительная часть промежностного нерва направляется к коже промежности, мошонки и вентральной поверхности полового члена (зона уздечки) [7]. Сокращения бульбоспонгиозных мышц вызываются стимуляцией дорсального нерва полового члена и последующей стимуляцией промежностного нерва [6]. Yang и Bradley проиллюстрировали роль промеж-ностного нерва в сокращении бульбоспонги-озных мышц и предположили, что нарушения эякуляции могут быть связаны с разрывом одного или нескольких рефлекторных проводящих путей бульбоспонгиозных мышц. Эти нарушения могут манифестировать ослаблением потока спермы и уменьшением количества спермы, что связано с неэффективностью сокращения бульбоспонгиозных мышц [8]. Yucel и Baskin представили данные, указыва-
ющие на то, что промежностные нервы ин-нервируют бульбоспонгиозные мышцы и от них отходят ветви, которые проходят через спонги-озное тело, преимущественно в луковичном отделе. Более того, эти авторы показали, что ветви дорсального нерва полового члена в месте соединения кавернозных тел и спонгиозного тела соединяются вместе с промежностными нервами [9]. Согласно нейроанатомии мужской уретры и промежности, описанной Yucel и Baskin, промежностные нервы могут быть легко травмированы при пластике луковичного отдела уретры, выполненной по стандартной методике [9,10]. Более того, иногда мышцы могут быть повреждены крючками ретрактора. Этот вид травмы также затрагивает нервы и ухудшает функцию мышц. При выделении центрального сухожилия промежности промеж-ностные нервы могут быть повреждены в зоне выхода из исхиоректальной ямки или когда бульбоспонгиозные мышцы полностью отделяются вдоль срединной линии. Тонкие ветви промежностных нервов могут быть повреждены в зоне прободения спонгиозного тела. Более того, промежностные нервы могут быть повреждены при неправильном и широком использовании коагуляции.
На микционной цистоуретрограмме меньшая эластичность восстановленного участка не является причиной постмикционно-го дриблинга и ослабления скорости прохождения спермы по уретре, потому что буль-боспонгиозные мышцы главным образом отвечают за сокращения уретры, а не за саму уретру (как четко показано в некоторых исследованиях, описанных в литературе) [6,7,8,9].
Мы получили хорошие краткосрочные результаты у описанной группы пациентов в нашем предварительном исследовании по реконструкции луковичного отдела уретры при помощи слизистой оболочки ротовой полости с сохранением бульбоспонгиозных мышц, про-межностных нервов и центрального сухожилия промежности. В будущем мы оценим возможность использования данной техники при выполнении анастомотической уретропластики.
Дальнейшие сравнительные исследования с участием большой однородной группы пациентов необходимы, чтобы утверждать, что сохранение нервов и мышечных структур, вовлеченных в механизм изгнания мочи и спермы из проксимальной части луковичного отдела уретры, действительно лучше в сравнении со стандартной процедурой.
Пациентам с послеоперационным пост-микционным дриблингом, сопутствующим секвестрации спермы или ослаблению потока
спермы, хирурги рекомендуют использовать ручное надавливание на промежность после мочеиспускания и эякуляции. Более того, у молодых пациентов секвестрация спермы или ослабление потока спермы могут вызывать нарушение фертильности. Эти послеоперационные осложнения все еще представляются как побочные результаты любого вида пластики луковичного отдела уретры. Применение сберегающих методик может оказаться эффективным для повышения качества жизни пациентов после оперативного лечения. В будущем все виды уретропластики должны быть более анатомичными и наименее инвазивны-ми, насколько это возможно.
Заключение
Реконструктивная уретральная хирургия требует технического совершенствования. Сохранение промежностных мышц и нервов является небольшим, но значимым этапом в улучшении хирургической техники реконструкции луковичного отдела уретры с использованием минимально инвазивного доступа. Более длительный период наблюдения за большой группой пациентов необходим, чтобы подтвердить наши первичные положительные результаты данной техники, которая сохраняет мышцы и нервы, участвующие в механизме изгнания мочи и спермы из луковичного отдела уретры.
Сведения об авторах статьи:
Жарикова Татьяна Михайловна - аспирант кафедры урологии лечебного факультета ГБОУ ВПО Первый МГМУ им. И.М. Сеченова Минздрава России. Адрес: 119435, г. Москва, ул. Б. Пироговская, 2, стр.1. E-mail: [email protected]. Газимиев Магомед Алхазурович - д.м.н., профессор кафедры урологии лечебного факультета ГБОУ ВПО Первый МГМУ им. И.М. Сеченова Минздрава России. Адрес: 119435, г. Москва, ул. Б. Пироговская, 2, стр.1. E-mail: [email protected]. Безруков Евгений Алексеевич - д.м.н., профессор кафедры урологии лечебного факультета ГБОУ ВПО Первый МГМУ им. И.М. Сеченова Минздрава России. Адрес: 119435, г. Москва, ул. Б. Пироговская, 2, стр.1. E-mail: [email protected]. Греченков Антон Сергеевич - аспирант кафедры урологии лечебного факультета ГБОУ ВПО Первый МГМУ им. И.М. Сеченова Минздрава России. Адрес: 119435, г. Москва, ул. Б. Пироговская, 2, стр.1. E-mail: [email protected].
ЛИТЕРАТУРА
1. Bulbar urethroplasty using buccal mucosa grafts placed on the ventral, dorsal or lateral surface of the urethra: Are results affected by the surgical technique? / G Barbagli [et al.]// J Urol. - 2005. - Vol. 174. - P. 955-958.
2. Muscle-and nerve-sparing bulbar urethroplasty: a new technique/ G Barbagli [et al.] // Eur Urol. - 2008. - Vol. 54. - P. 335-343.
3. Long-term follow up of bulbar end-to-end anastomosis: a retrospective analysis of 153 patients in a single center experience / G. Barbagli [et al.] // J Urol. - 2007. - Vol.178. - P. 2470-2473.
4. Oral mucosa harvest: an overview of anatomic and biologic considerations / MR. Markiewicz [et al.] // EAU-EBU Update Series. -2007. - Vol. 5. - P. 179-187.
5. Bulbar urethroplasty with dorsal onlay buccal mucosal graft and fibrin glue / G. Barbagli [et al.] //Eur Urol. - 2006. - Vol. 50. - P. 467-474.
6. Yang, CC. Somatic innervation of the human bulbocavernosus muscle / C.C. Yang, W.E. Bradley //Clinical Neurophysiology. - 1999. -Vol. 110. - P. 412-418.
7. Cortical evoked responses from the perineal nerve / EM. Uchio [et al.] // J Urol. - 1999. - Vol.162. - P.1983-1986.
8. Yang, CC. Reflex innervation of the bulbocavernosus muscle / CC Yang, WE Bradley // BJU Int. - 2000. - Vol. 85. - P. 857-863.
9. Yucel, S. Neuroanatomy of the male urethra and perineum / S.Yucel, LS. Baskin // BJU Int. - 2003. - Vol. 92. - P. 624-630.
10. Barbagli G. Words of wisdom. Re: neuroanatomy of the male urethra and perineum // Eur Urol. - 2006. - Vol. 50. - P. 1367.
УДК 616.65-006.6-07:575.224 © Коллектив авторов, 2015
12 12 2 3
Г.Б. Кунсбаева ' , И.Р. Гилязова ' , Е.А. Климентова , А.А. Измайлов ,
Р.И. Сафиуллин3, Э.Х. Хасанов3, А.Т. Мустафин3, А.О. Папоян3, И.М. Султанов3, А.Ф. Иткулов3, В.Н. Павлов3, Э.К. Хуснутдинова1'2 ПОИСК МУТАЦИЙ В ГЕНЕ СИНДРОМА БЛУМА (BLM) У БОЛЬНЫХ РАКОМ ПРЕДСТАТЕЛЬНОЙ ЖЕЛЕЗЫ ФГБОУ ВПО «Башкирский государственный университет», г. Уфа 2 ФГБУН «Институт биохимии и генетики» Уфимского научного центра РАН, г. Уфа 3ГБОУ ВПО «Башкирский государственный медицинский университет» Минздрава России, г. Уфа
Ген BLM кодирует белок, который относится к классу RecQ-хеликаз, участвует в поддержании стабильности генома и репарации ДНК. В случае гомозиготного носительства мутаций в гене BLM развивается редкое аутосомно-рецессивное заболевание - синдром Блума. Заболевание характеризуется высокой частотой разрывов и перестроек в хромосомах больного человека, у которого значительно повышается риск онкологического заболевания (лейкозы, лимфомы и карциномы). Обнаружено, что мутация Q548X в гене BLM связана с 6-кратным увеличением риска развития рака молочной железы в России, Белоруссии и Украине, но ее роль в этиологии РПЖ исследована недостаточно. С целью поиска мутаций в гене BLM нами проанализированы 53 парных образца ДНК, выделенных из опухолевой ткани простаты и соответствующей ей нормальной ткани неродственных больных с аденокарциномой простаты, проживающих на территории Республики Башкортостан. Мутация Q548X в гене BLM у больных раком предстательной железы не обнаружена. У одного пациента с РПЖ в гене BLM выявлен полиморфный вариант ^28385011 (1,89%), не приводящий к замене аминокислот в белке.
Ключевые слова: рак предстательной железы, ген синдрома Блума.
