CC BY
38
Нервно-мышечные БОЛЕЗНИ
Оригинальные исследования Neuromuscular DISEASES
Спектр сонографических изменений при наследственной моторно-сенсорной нейропатии с аутосомно-доминантным и Х-сцепленным наследованием
Е.С. Наумова1, Д.С. Дружинин2, С.С. Никитин1, С.А. Курбатов3
1 Региональная общественная организация «Общество специалистов по нервно-мышечным болезням», Медицинский центр «Практическая неврология»; Россия, 117258, Москва, ул. Кржижановского, 17/2; 2кафедра нервных болезней с курсом медицинской генетики и детской неврологии ГБОУ ВПО «Ярославский государственный медицинский университет» Минздрава России; Россия, 150000, Ярославль, ул. Революционная, 25; 3АУЗ ВО «Воронежский областной консультативно-диагностический центр»; Россия, 394036, Воронеж, пл. Ленина, 5а
Контакты: Евгения Сергеевна Наумова [email protected]
Введение. В последние годы растет интерес к возможностям ультразвукового исследования (УЗИ) периферических нервов при различных патологиях, в том числе наследственной моторно-сенсорной нейропатии (НМСН). Вопрос о диагностической роли УЗИ относительно общепринятых нейрофизиологических методов исследования периферических нервов остается предметом обсуждения.
Цели исследования. Выявление качественных и количественных сонографических характеристик периферических нервов при различных формах НМСН 1-го типа, их сравнительный анализ, а также сопоставление с электрофизиологическими и антропометрическими данными.
Материалы и методы. УЗИ периферических нервов высокого разрешения проведено 44 пациентам с НМСН: 16 мужчин; средний возраст 33,5 ± 9,3лет; с аутосомно-доминантным 1А — 16 (37 %), 1В — 11 (25 %) и Х-сцепленным — 17 (38 %) типами наследования. Группа контроля включала 44 здоровых добровольца, 16 мужчин; средний возраст 35,9 ± 6,8лет. Оценивались: площадь поперечного сечения (ППС) и сонографический паттерн нервов рук и ног с двух сторон на выбранных уровнях; скорость распространения возбуждения по нерву и амплитуда М-ответа; стандартные антропометрические показатели. Результаты. Во всех случаях НМСН было отмечено увеличение ППС периферических нервов относительно нормы, с большими значениями для НМСН с аутосомно-доминантным наследованием. Выделено 3 качественных сонографических паттерна изменения поперечной и продольной структуры нервов верхних конечностей на разных уровнях исследования. Достоверное увеличение ППС обнаружено для спинномозговых нервов С5, С6, С7 при 1А типе, С6 и С7 — при 1В типе и С6 — при 1Хтипе, что требует обязательного исследования этих нервов при НМСН. Достоверных различий в степени увеличения ППС спинномозговых нервов при различных типах НМСН не выявлено. Методические ограничения и малая информативность количественных и качественных ультразвуковых характеристик нервов ног позволяют исключить их из протокола УЗИ при НМСН. Достоверной корреляции значений ППС с электрофизиологическими и антропометрическими показателями не обнаружено.
Заключение. УЗИ высокого разрешения может быть использовано в качестве дополнительного инструмента дифференциальной диагностики патологии нервов при НМСН с применением выделенных ультразвуковых паттернов.
Ключевые слова: ультразвуковое исследование периферических нервов высокого разрешения, площадь поперечного сечения, наследственная моторно-сенсорная нейропатия, аутосомно-доминантное наследование, Х-сцепленное наследование
DOI: 10.17 650/2222-8721-2016-6-2-27-34
Spectrum of sonographic changes in hereditary motor and sensory neuropathy with autosomal dominant
and X-linked inheritance
E.S. Naumova1, D.S. Druzhinin2, S.S. Nikitin1, S.A. Kurbatov3
Medical Center "Practical Neurology", Association of Neuromuscular Disorders Specialists; Build. 2, 17Krzhizhanovskogo St., Moscow, 117258, Russia; 2Department of Nervous Diseases with a Course of Medical Genetics and Pediatric Neurology "Yaroslavl' State Medical University", Ministry of Health of Russia; 25Revolutsionnaya St., Yaroslavl', 150000, Russia; 3Voronezh Regional Consultative and Diagnostic Centre; 5a Ploshchad' Lenina, Voronezh, 394036, Russia
Background. In the recent years interest towards nerve sonography has largely increased, specifically in terms of differentiating types of hereditary motor and sensory neuropathy (HMSN). The diagnostic possibilities of high-resolution ultrasound (HRUS) compared to standard neurophysiological tools in the peripheral nerve disorders is still a matter of debate.
Objectives. Analysis of quantitative and qualitative ultrasound changes of limb nerves in patients with HMSN type 1 and its comparison with anthropometric and nerve conduction study data.
Нервно-мышечные БОЛЕЗНИ
Neuromuscular DISEASES Оригинальные исследования
Materials and methods. 44 HMSN patients were analyzed: 16 men, mean age 35,9 ± 6,8 years; 16 (37 %) with autosomal dominant type 1А, 11 (25 %) — with 1В type and 17 (38 %) with Х-linked inheritance. Control group included 44 subjects, 16 male; mean age 35,9 ± 6,8 years. HRUSparameters were analyzed bilaterally on the selected levels: cross-sectional area (CSA), visual cross sectional and longitudinal patterns of the median and ulnar nerves, C5, C6, C7 spinal nerves, tibial, peroneal and sciatic nerves. HRUS parameters were compared to standard anthropometric data, nerve conduction velocity and CMAP amplitude.
Results. In all HMSN cases CSA was enlarged compared to healthy controls. Greater changes were found in patients with autosomal dominant inheritance. CSA enlargement in С5, С6, С7 spinal nerves was found in patients with HMSN 1A, С6, С7 — in HMSN 1В, С6 — in HMSN 1X, confirming the necessity to include those nerves in the sonographic protocol in patients with HMSN. Three qualitative cross sectional and longitudinal patterns of the investigated arm nerves were identified, distinct for each of the HMSN type. Absence of significant differences in CSA of the upper limb nerves among analyzed types of HMSN makes it unreliable as the differential parameter, opposite to the defined sonographic patterns. Methodological issues and absence of significant quantitative and qualitative data from the lower limb nerves makes it possible to exclude those from HRUS protocol in HMSN.
Conclusions. Nerve sonography of the upper limbs could be a useful additional tool in the differential diagnosis of HMSN type 1 when applying described qualitative HRUS patterns.
Key words: high-resolution nerve ultrasound, cross-sectional area, hereditary motor and sensory neuropathy, autosomal dominant inheritance, Х-linked inheritance
Введение
В последние годы растет интерес к возможностям ультразвукового исследования (УЗИ) периферических нервов при различных видах патологии, в том числе при наследственной моторно-сенсорной нейропатии (НМ-СН) [1—3]. Вопрос о диагностической роли УЗИ относительно общепринятых нейрофизиологических методов исследования периферических нервов остается предметом обсуждения. Как и при других методах исследования периферических нервов в ультразвуковой (УЗ) диагностике необходимо выделить количественные характеристики изменения нервов для их использования в диагностике и, что особенно важно, в дифференциальной диагностике. Один из основных УЗ-параметров — площадь поперечного сечения (ППС) нерва, анализ которого был проведен у пациентов с различными типами НМСН (1А, 1В и 2-го), а также при нейропатии со склонностью к параличам от сдавления [2—8]. При сопоставлении данных УЗИ при НМСН 1А типа с результатами различных электрофизиологических параметров периферических нервов ожидаемых корреляций выявлено не было [2]. С одной стороны, это является разочаровывающим фактом, с другой — открывает возможности для УЗИ как отдельного вспомогательного метода оценки состояния периферических нервов при наследственных нейропатиях. Так, УЗИ может помочь выявить или исключить данные заболевания при отсутствии выраженных или неоднозначных клинико-электрофизиологических проявлений. Особый интерес представляет сопоставление УЗ-картины у пациентов с НМСН 1-го типа: с аутосомно-доминант-ным (1А и 1В) и Х-сцепленным наследованием (1Х).
Цель работы — анализ качественных и количественных сонографических характеристик периферических нервов, их сравнение у пациентов с НМСН с ау-тосомно-доминантным (1А и 1В) и Х-сцепленным типами наследования и сопоставление полученных данных со стандартными антропометрическими (рост,
масса тела, индекс массы тела) и электрофизиологическими параметрами (скорость распространения возбуждения, амплитуда М-ответа).
Материалы и методы
УЗИ проведено 44 больным с доказанной НМСН (16 мужчин; средний возраст 33,5 ± 9,3 года). Пациенты были обследованы в генетической консультации Воронежского областного консультативно-диагностического центра и направлены на генетическое типиро-вание в Центр молекулярной генетики (Москва). Из них 16 (37 %) пациентов с 1А типом наследования, 11 (25 %) — с 1В типом, 17 (38 %) — с Х-сцепленным. В контрольную группу, сформированную по принципу «случай—контроль», вошли 44 здоровых добровольца (16 мужчин; средний возраст 35,9 ± 6,8 года).
Все обследуемые подписали информированное согласие на проведение исследования.
УЗИ выполняли на сканере "Sonoscape Pro" (Китай) в режиме серой шкалы с линейным датчиком в диапазоне частот 9—14 МГц с использованием поперечного и продольного сканирования. Исследовали периферические нервы рук с обеих сторон на разных уровнях по схеме, предложенной ранее [9]: срединный нерв на уровне круглого пронатора MN2 и средней трети плеча MN3, локтевой нерв на уровне локтевого сгибателя запястья UN2 и средней трети плеча UN3 и спинномозговые нервы С5, С6, С7 в составе плечевого сплетения на уровне поперечных отростков позвонков. УЗИ срединного и локтевого нервов на уровне запястья не проводили в связи с возможным изменением ППС вследствие туннельной нейропатии. Протокол был дополнен исследованием седалищного нерва в средней трети бедра, общего ствола малоберцового нерва на уровне головки малоберцовой кости и большеберцо-вого нерва в области подколенной ямки с обеих сторон.
В каждой выбранной точке измеряли диаметр нерва от гиперэхогенной границы (адвентициальная обо-
лочка). ППС нерва рассчитывали по общепринятой формуле:
Б = п х Б1 х Б2 /4, где Б1 и Б2 — минимальный и максимальный поперечные размеры нерва.
Для срединного и локтевого нервов оценивали значение интраневральной вариабельности — отношение максимальной и минимальной ППС [9, 10]. Также определяли градиент асимметрии ППС нерва — отношение средних ППС нерва справа и слева. По аналогичному протоколу была обследована контрольная группа.
Для выявления корреляций значений ППС со скоростью распространения возбуждения и амплитудой М-ответа, полученных при стандартном электромиографическом (ЭМГ) исследовании, использовали срединный и большеберцовый нервы. ЭМГ-исследование проводили на электромиографе «Нейро МВП» (Ней-рософт, Россия).
Статистическую обработку выполняли с помощью программы 81аи$11са 10, результаты измерения соответствуют критериям нормального распределения. Оценку достоверности различий между группами проводили методом х2 как наиболее подходящим для выборки с малым значением переменных. Для анализа корреляций величин ППС, измеренных на разных участках нерва, с антропометрическими и нейрофизиологическими параметрами рассчитывали коэффициент корреляции Пирсона. В качестве достоверного значения принятор < 0,05.
Результаты
Анализ средних значений ППС исследованных нервов на разных уровнях у пациентов с НМСН с ау-тосомно-доминантным и Х-сцепленным типами наследования и у контрольной группы представлен в табл. 1.
Дисперсия абсолютных значений выборки у пациентов исследуемых групп для всех уровней измерения представлена на рис. 1.
Во всех исследуемых нервах рук и ног у пациентов с аутосомно-доминантным наследованием дисперсия абсолютных значений ППС была больше, чем в контрольной группе, в то время как у пациентов с Х-сце-пленным наследованием дисперсия мало отличалась от контроля. Данное наблюдение поставило вопрос о необходимости анализа качественных изменений нервов при НМСН.
Качественные характеристики нерва оценивали визуально при поперечном и продольном сканировании и включали: форму сечения, сохранность диффе-ренцировки на отдельные фасцикулы, эхогенность фасцикулов, контур доступного отрезка нерва. Пример паттернов визуализации срединного нерва на разных уровнях представлен на рис. 2.
У пациентов с НМСН 1А и 1В типов выявлены сходные качественные характеристики изменения
Таблица 1. Средние значения площади поперечного сечения (мм2) при НМСН и в контрольной группе
Уровень измерения нервов Пациенты с НМСН Контрольная группа (П = 44)
Аутосомно-доминантное наследование Х-сцепленное наследование
1А тип (n = 16) 1B тип (n = 11) 1Х тип (п = 17)
Срединный нерв
MN2 20,6 p = 0,01 15,4 p = 0,09 8,8 p = 0,964 7,6
MN3 22,9 p = 0,041 18,6 p = 0,04 12,1 p = 0,5 8,0
Локтевой нерв
UN2 19,4 p = 0,04 10,5 p = 0,04 7,5 p = 0,4 3,9
UN3 22,7 p = 0,01 17,1 p = 0,02 10,9 p = 0,8 6,4
Спинномозговые нервы
С5 14,7 p = 0,03 9,1 p = 0,43 11,4 p = 0,08 5,5
С6 21,9 p = 0,05 24,5 p = 0,03 16,5 p = 0,05 8,6
С7 20,1 p = 0,04 19,8 p = 0,03 14,6 p = 0,32 9,7
Седалищный нерв 87,1 p = 0,04 72,7 p = 0,001 37,6 p = 0,42 40,5
Малоберцовый нерв 31,6 p = 0,001 23,1 p = 0,03 12,0 p = 0,94 9,4
Больше- берцовый нерв 68,8 p = 0,001 37,8 p = 0,08 27,2 p = 0,8 24,4
Примечание. Значение р получено при сравнении с контрольной группой; р < 0,05 расценено как достоверное; здесь, в табл. 2 и на рис. 1, 2: ИЫ2 — уровень круглого пронатора; ИЫ3 — средняя треть плеча; иЫ2 — локтевой сгибатель запястья; иЫ3 — средняя треть плеча.
■
■
периферических нервов: на предплечье нерв округлой формы с четкой дифференцировкой и равномерным увеличением всех фасцикулов; на плече нерв округлой формы, но при этом отмечается неравномерное увеличение гипоэхогенных фасцикулов. При продольном сканировании: на предплечье нерв имеет четкий, ровный внешний контур, сохранную продольную линейную ориентацию фасцикулов; на плече дифференци-ровка фасцикулов стертая, т. е. различить линейную структуру нерва невозможно. Несмотря на сходство пациентов с НМСН 1А и 1В типов, имеются отчетливые различия видимой структуры нервов: для 1А типа свойственно упорядоченное расположение увеличенных фасцикулов (по типу «ромашки»), для 1В типа — хаотичное расположение четко дифференцируемых фасцикулов. Для НМСН 1Х типа, как и для 1А и 1В, характерно сохранение округлой формы нерва при по-
\о
о >
VO
S о
и с
60
50
40
30
? 20
10
И
Контроль MN2 MN3
1Х тип 1А тип MN2 MN3 MN2 MN3
1В тип MN2 MN3
60
50
S 40 О т т
^ 30 ни
<и т fö
Д20
10
** фт
ё
Контроль 1Х тип 1А тип 1В тип 11Ы2 иЫ3 11Ы2 11Ы3 11Ы2 11Ы3 11Ы2 11Ы3
70
60
50
и 40
с
с
<и
s 30
н20
10
ä Р И
№
Контроль 1 Х тип 1 А тип 1 В тип
С5 С6 С7 С5 С6 С7 С5 С6 С7 С5 С6 С7
180 160 140
2
S 120
U
с; 100
£ 80
IP 60 fö
rn 40 20
4
J
У
Контроль 1 2 3
1 Х тип 1 2 3
1 А тип 1 2 3
[Й91
1 В тип 1 2 3
1 - седалищный нерв;
2 - малоберцовый нерв;
3 - большеберцовый нерв
Рис. 1. Дисперсия абсолютных значений ППСу пациентов исследуемых групп: а — срединный нерв; б — локтевой нерв; в — спинномозговые нервы С5, С6, С7; г — нервы ног
а
в
0
0
б
г
0
0
перечном сканировании на всем протяжении. На уровне плеча во всех случаях 1Х типа выявлено своеобразное изменение структуры нерва — участки с отдельно увеличенными фасцикулами чередуются с участками с нормальной структурой. Изменение по типу «цепочки сосисок» хорошо прослеживается при продольном сканировании — нерв характеризуется чередованием участков сужения / расширения.
При УЗИ спинномозговых нервов С5, С6, С7 при всех рассматриваемых формах НМСН отмечено однотипное увеличение ППС по сравнению с контрольной группой (рис. 3). Визуальный анализ не выявил изменений, позволяющих различить типы НМСН (1А, 1В и 1Х).
Во всех исследованных нервах ног (седалищном, большеберцовом, малоберцовом), также как и в нервах рук, у пациентов с НМСН 1А типа отмечено достоверное увеличение средних значений ППС (см. рис. 1г). У пациентов с НМСН 1В типа достоверно большие значения ППС обнаружены в седалищном
и большеберцовом нервах (см. табл. 1). При 1Х типе не выявлено достоверного увеличения ППС ни в одном из исследованных нервов относительно контрольной группы. При визуальном анализе качественных изменений при поперечном сканировании обнаружено относительно одинаковое увеличение фасцикулов (рис. 4), при этом методическая визуализация нерва только на одном уровне и только его поперечного сечения не позволяют судить о наличии того или иного УЗ-паттерна, обнаруженного при исследовании нервов рук.
При расчете коэффициента Пирсона, независимо от уровня измерения нерва, достоверной корреляции значений ППС с антропометрическими и ЭМГ-пока-зателями не выявлено (табл. 2).
Обсуждение
НМСН представляет собой генетически и феноти-пически гетерогенную группу наследственных поли-нейропатий, характеризующуюся медленным прогрес-
;_ _ " ---- ■ Тип НМСН 1B MN2 1Х MN2
—г— _ . _—г - L_J
\Q
О >
VO
S о
а
Тип НМСН
1А
1B
1Х
Контрольная группа
Предплечье
Предплечье
Предплечье
Предплечье
Плечо
Плечо
Плечо
Плечо
Рис. 2. Ультразвуковые паттерны срединного нерва на выбранных уровнях у пациентов с НМСН по сравнению с контрольной группой: а — поперечное сканирование; б — продольное сканирование
сированием моторного и сенсорного дефицита. Неоднородность и многообразие фенотипических форм, при которых в разной степени вовлекаются аксон и миелиновая оболочка периферических нервов, часто приводят к отсроченному определению генетической причины заболевания. При болезнях периферических нервов ЭМГ-исследование по-прежнему остается основным и самым доступным методом оцен-
ки функционального состояния нервов. Его недостатком является отсутствие непосредственной информации о лежащих в их основе структурных изменениях. Обсуждаемые в литературе корреляции носят условный характер [2].
Сравнительный анализ нервов УЗ-методом у пациентов с НМСН 1А, 1В и 1Х типов и в контрольной группе выявил увеличение ППС во всех случаях, при-
о >
VO
S о
Тип наследования
аутосомно-доминантный
Х-сцепленный
Контрольная группа
■о
Рис. 3. Ультразвуковая картина спинномозговых нервов С5, С6, С7в составе плечевого сплетения на уровне межлестничного промежутка
Группа
Нерв
седалищный
большеберцовый
малоберцовый
С аутосомно-доминантным типом наследования
С Х-сцепленным типом наследования
Контрольная
Рис. 4. Пример увеличения площади поперечного сечения и изменения фасцикулов при поперечном ультразвуковом сканировании нервов ног
чем максимальные значения отмечены у единичных пациентов с 1А типом, как это было показано ранее [2]. По данным литературы, увеличение ППС периферических нервов было достоверно больше у больных НМСН 1А типа (как у взрослых, так и у детей) по сравнению со здоровыми лицами [2—4]. У пациентов с НМСН 1В типа по сравнению с контрольной группой обнаружено увеличение ППС срединного и локтевого нервов [11]. По результатам УЗИ периферических нервов у больных НМСН с мутациями в гене ЫР2 или ЫЕ¥Ь не было обнаружено достоверных соногра-фических различий [2]. В цитируемом исследовании проанализированы данные всего 2 пациентов, что недостаточно для достоверных выводов.
Степень увеличения ППС при наследственной нейропатии не отличалась от значений ППС при диз-
иммунных полинейропатиях [12, 13]. Попытка в нашем исследовании дифференцировать пациентов с НМСН 1А и 1В типов по степени увеличения ППС с учетом уровня измерения нерва также не выявила достоверных различий. У пациентов с НМСН 1Х типа, как и в контрольной группе, увеличения ППС срединного и локтевого нервов на предплечье не обнаружено, однако оно выявлено при НМСН 1Х типа на уровне плеча. Вышеперечисленное позволяет использовать ППС не в качестве дифференциально-диагностического параметра при НМСН 1-го типа, а лишь в качестве неспецифического показателя, подтверждающего наличие патологии.
Качественный анализ УЗ-структуры нерва позволил выявить характерные изменения размеров и расположения фасцикулов у пациентов с ауто-
Таблица 2. Корреляция площади поперечного сечения спинномозговых, срединного и локтевого нервов на разных уровнях с антропометрическими характеристиками и электромиографическими показателями
Параметр Значение коэффициента корреляции
MN2 MN3 UN2 UN3 C5 C6 C7
Возраст -0,0923 -0,1841 -0,392 0,1123 0,2145 0,2608 0,1070
Рост 0,3862 0,2459 0,0356 0,0385 0,1225 0,0998 -0,0575
Масса тела 0,0075 -0,0036 0,0047 -0,0056 0,0523 0,0477 0,0042
ИМТ 0,2866 0,2596 0,0477 0,0789 0,1236 0,2575 0,0065
СРВ n. tibialis -0,3368 -0,3965 -0,295 -0,3321 -0,365 -0,424 -0,1856
СРВ n. medianus -0,3885 -0,4563 -0,398 -0,4023 -0,233 -0,310 -0,3358
Амплитуда М-ответа AHL -0,2368 -0,3547 -0,234 -0,2347 -0,357 -0,355 -0,1688
Амплитуда М-ответа APB -0,2336 -0,4003 -0,325 -0,3002 -0,278 -0,400 -0,2114
УО
о >
VO
S о
Примечание. ИМТ — индекс массы тела; СРВ — скорость распространения возбуждения; AHL — m. abductor hallucis longus; APB — m. abductor pollicis brevis.
сомно-доминантной формой НМСН 1-го типа. При НМСН 1Х типа характерное увеличение размеров отдельных фасцикулов отмечено только в проксимальных сегментах срединного и локтевого нервов.
Y Noto и соавт. в своем исследовании спинномозговых нервов оценивали ППС при НМСН только для С6 и обнаружили ее увеличение относительно нормы [2]. Проведенный нами расширенный анализ спинномозговых нервов С5, С6, С7 выявил определенные закономерности УЗ-изменений при рассматриваемых типах НМСН. У пациентов с 1А типом ППС увеличена во всех 3 спинномозговых нервах, с 1B типом — только в С6 и С7, а увеличение ППС в С5 относительно контрольной группы было недостоверным. У больных НМСН 1Х типа ППС достоверно увеличивалась лишь в спинномозговом нерве С6. Достоверных различий в величине ППС между различными типами НМСН не выявлено.
Таким образом, визуализационная картина спинно -мозговых нервов при НМСН отличается от контрольной группы. Отсутствие увеличения ППС нервов на уровне спинномозговых нервов ставит под сомнение предполагаемый диагноз НМСН.
УЗИ нервов ног имеет свои методические особенности вследствие доступности их визуализации лишь на определенных анатомических участках, что приводит к ограничениям при сонографическом анализе и снижает информативность получаемых результатов. Это объясняет малочисленность описаний УЗ-изменений нервов ног в литературе [8]. Полученные нами результаты отражают общую тенденцию увеличения ППС в нервах ног, совпадающую с данными других исследований [8]. Малая протяженность доступного для анализа участка нерва
не позволяет с уверенностью судить о наличии того или иного характерного УЗ-паттерна и снижает информативность тестирования нервов ног. Указанные особенности позволяют включать в протокол УЗИ при НМСН исключительно нервы рук и спинномозговые нервы.
Зависимость степени увеличения ППС периферических нервов у пациентов с НМСН 1А типа от возраста и антропометрических данных показана у детей относительно контрольной группы [3], но у взрослых больных достоверной корреляции ППС периферических нервов с массой тела и ростом обследуемого не выявлено [2]. В нашем исследовании, как и по данным литературы для НМСН 1А типа [2], не обнаружено достоверной корреляции изменений ППС с данными ЭМГ-исследо-вания и антропометрическими параметрами.
Заключение
Проведенный анализ ППС нервов рук и ног, а также спинномозговых нервов не выявил достоверных различий, позволяющих дифференцировать НМСН 1-го типа с аутосомно-доминантным и Х-сцепленным типами наследования. Основные различия касаются выделенных сонографических паттернов качественных изменений нервов при поперечном и продольном сканировании. Полученные данные могут быть использованы в качестве дополнительных дифференциально-диагностических характеристик НМСН 1-го типа.
Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов, равном участии в проведении исследования, обработке материала и написании статьи. Работа была выполнена при некоммерческой поддержке Учебного центра по непрерывному медицинскому и фармацевтическому образованию.
о >
VO
ЛИТЕРАТУРА / REFERENCES
1. Noto Y. Nerve ultrasound is useful
for the diagnosis of neuromuscular diseases. Rinsho Shinkeigaku 2013;23(11):1215-6. PMID: 24291934.
2. Noto Y., Shiga K., Tsuji Y. et al. Nerve ultrasound depicts peripheral nerve enlargement in patients with genetically distinct Charcot-Marie-Tooth disease. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2015;86(4):378-84. PMID: 25091364.
3. Yiu E.M., Brockley C.R., Lee K.J. et al. Peripheral nerve ultrasound in pediatric Charcot-Marie-Tooth disease type 1A. Neurology 2015;84(6):569-74.
PMID: 25576636.
4. Martinoli C., Schenone A., Bianchi S. et al. Sonography of the median nerve in Charcot-Marie-Tooth disease. AJR Am J Roentgenol 2002;178(6):1553-6. PMID: 12034637.
5. Schreiber S., Oldag A., Kornblum C. et al. Sonography of the median nerve in CMT1A, CMT2A, CMTX, and HNPP. Muscle Nerve 2013;47(3):385-95. DOI: 10.1002/ mus.23681. PMID: 23381770.
6. Goedee S.H., Brekelmans G.J.,
van den Berg L.H. et al. Distinctive patterns of sonographic nerve enlargement in Charcot—Marie—Tooth type 1A and hereditaryneuropathy with pressure palsies. Clin Neurophysiol 2015;126(7):1413-20. DOI: 10.1016/j.clinph.2014.08.026. PMID: 25454274.
7. Noto Y. Ultrasound diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease. Brain Nerve 2014;66(3):237-46. PMID: 24607948.
8. Grimm A., Rasenack M., Athanasopoulou I.M. et al. The modified ultrasound pattern sum score mUPSS as additional diagnostic tool for genetically distinct hereditary neuropathies. Neurol 2016;263(2):221-30. PMID: 26559821.
9. Дружинин Д.С., Наумова Е.С., Никитин С.С. Ультразвуковая визуализация периферических нервов
при мультифокальной моторной нейропа-тии и хронической воспалительной деми-елинизирующей полинейропатии. Нервно-мышечные болезни 2016;6(1):63—73. [Druzhinin D.S., Naumova E.S., Nikitin S.S.
Ultrasound imaging of peripheral nerves in multifocal motor neuropathy and chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy Nervno-myshechnye bolezni = Neuromuscular Diseases 2016;6(1):63—73. (In Russ.)].
10. Gruber H., Kovacs P. Sonographic anatomy of the peripheral nervous system. In book: High-resolution sonography of the peripheral nervous system. Eds. by: S. Peer, G. Bodner. Berlin: Springer, 2003. Pp. 13-36.
11. Cartwright M.S., Brown M.E., Eulitt P. et al. Diagnostic nerve ultrasound in Charcot—Marie—Tooth disease type 1B. Muscle Nerve 2009;40(1):98—102.
DOI: 10.1002/mus. PMID: 19533637.
12. Zaidman C.M., Harms M.B., Pestronk A. Ultrasound of inherited vs. acquired demyelinating polyneuropathies. Neurol 2013;260(12):3115—21. DOI: 10.1007/ s00415-013-7123-8. PMID: 24101129.
13. Sugimoto T., Ochi K., Hosomi N., Matsumoto M. Ultrasonographic diagnosis of inflammatory neuropathies. Brain Nerve 2014;66(3):223—8. PMID: 24607946.
