CC BY
0анализа PRS выявлены в 1,69 раза более высокие шансы (95% ДИ 1,51-1,91) риска развития скПКК в случаях по сравнению с контролем при значении статистической значимости P=2,0*10-16. PRS-пути биогенеза микроРНК предсказал риск развития скПКК с AUC=0,642 (95% ДИ 0,61-0,67).
Выводы
Полученные нами результаты предполагают, что SNP генов биогенеза микроРНК могут модулировать риск развития скПКК в популяциях Волго-Уральского региона России. Полученные данные также показывают, что необходимы мощные GWAS-исследования для выявления более широкого спектра генетических вариантов, влияющих на процессинг микроРНК. PRS на основе биологических путей будут способствовать развитию инновационных систем скрининга для будущих подходов стратифицированной медицины при терапии скПКК.
Использованная литература
1. Singh, D . Current updates and future perspectives on the management of renal cell carcinoma . Life Sci . 2020, 264, 118632 .
https://doi . org/10 ,1016/j . Ifs . 2020 .118632 .
Спектр и частота соматических мутаций в гене PIK3CA у пациенток с люминальным А подтипом рака молочной железы
Авторы:
(1) Кагирова Эвелина Марсельевна, evelina.kagirova@mail.ru, Институт урологии и клинической онкологии ФГБОУ ВО «Башкирский государственный медицинский университет» Минздрава России, Уфа
(2) Хусаинова Рита Игоревна, ritakh@mail.ru, ФГБОУ ВО «Башкирский государственный медицинский университет» Минздрава России, Уфа
(3) Минниахметов Илдар Рамилевич, minniakhmetov@gmail.com, ФГБОУ ВО «Башкирский государственный медицинский университет» Минздрава России, Уфа
Ключевые слова
рак молочной железы, люминальный А подтип, ген PIK3CA, мутации
Актуальность
Рак молочной железы (РМЖ) — один из самых распространенных видов рака с высокой заболеваемостью и смертностью. Это гетерогенная патология, при которой прогноз и последующее лечение традиционно определяются иммуногистохимическими (ИГХ) маркерами, такими как рецептор эстрогена (ER), рецептор прогестерона (PR), рецептор эпидермального фактора роста типа 2 (HER2) и Ki67 (маркер индекса пролиферации), наряду с размером, степенью злокачественности опухоли и статусом узлов. Люминальные опухоли А подтипа (HR+/HER2-) представляют собой уникальную подгруппу, которая может иметь благоприятную биологию опухоли. Мутации в гене PIK3CA могут быть факторами неблагоприятного прогноза РМЖ из-за гиперактивации фосфатидилинозитол-3 киназы (PI3K) — одного из ключевых регуляторов роста и деления клетки. Молекулярно-генетическая диагностика мутаций в гене PIK3CA может помочь оптимизировать схемы лечения и улучшить показатели выживаемости пациенток с HR+/HER2-статусом РМЖ. Комплексное изучение молекулярного портрета опухоли является актуальной проблемой современной клинической онкологии и обладает высокой научной и практической значимостью.
Цель
Идентификация спектра и частоты мутаций в гене PIK3CA у женщин с люминальным А подтипом рака молочной железы.
Материалы и методы
Материалом послужили образцы ДНК 50 женщин, выделенные из фиксированной формалином, залитой парафином ткани опухоли молочной железы (ФФЗП) с HR+/HER2-статусом по данным ИГХ. Для обнаружения изменений в гене PIK3CA использовали метод полимеразной цепной реакции (ПЦР) в реальном времени и набор PIK3CA Mutation Test, который позволял выявлять 17 мутаций в экзонах 2, 5, 8, 10 и 21 гена PIK3CA на платформе Cobas® 4800.
Результаты
Были выявлены 7 патогенных изменений у 19 (40%) пациенток с люминальным А типом РМЖ. При этом у 16 из них обнаружено по 1 мутации, у двоих женщин — по 2 мутации (H1047X и E545X),
у одной — одновременно 3 мутации (H1047X, C420R и G1049R) в гене PIK3CA. С наибольшей частотой (39%) была выявлена мутация H1047X, которая находится в 21 экзоне гена и приводит к одной из замен: NM_006218.2: p.(His1047Leu)/NM_006218.2: p.(His1047Glu)/NM_006218.2: p.(His1047Tyr). Второй по частоте была обнаружена мутация E545X (26%), которая находится в 9-м экзоне и приводит к одной из замен: NM_006218.2: p.(Glu545Ala)/NM_006218.2: p.(Glu545Asp)/NM_006218.2: p.(Glu545Gly)/NM_006218.2: p.(Glu545Lys). С одинаковой частотой по 9% встретились мутации Е542К, G1049R, N345K, мутации C420R и Q546X обнаружены в единичных случаях.
Выводы
Полученные результаты о спектре и частоте соматических мутаций в гене PIK3CA могут быть использованы при прогнозировании течения заболевания у пациенток с РМЖ и оптимизации лечения.
Список литературы
1. Daniela M, Alexandra T, et al . PI3K/AKT/mTOR Signaling Pathway in Breast Cancer: From Molecular Landscape to Clinical
Aspects // Int J Mol Sci . 2020 . 26;22(1):173. 2 . Jemal A, Bray F, Center MM et al . Global cancer statistics // CA Cancer J Clin . 2011; 61:69-90 .
Оценка современных методов скрининга и диагностики
рака шейки матки
Авторы:
(1) Киселев Дмитрий Петрович, moonf1nder@yandex.ru, ГАУ РО «Областной консультативно-диагностический центр», Ростов-на-Дону
(2) Бурцев Дмитрий Владимирович, dr-burtsev@mail.ru, ГАУ РО «Областной консультативно-диагностический центр», Ростов-на-Дону
(3) Димитриади Татьяна Александровна, tdimitriadi@yandex.ru, ГАУ РО «Областной консультативно-диагностический центр», Ростов-на-Дону
(4) Пименова Виктория Валерьевна, psv-75@yandex.ru, ГАУ РО «Областной консультативно-диагностический центр», Ростов-на-Дону
(5) Губская Елизавета Константиновна, gubskaia.elizaveta@gmail.com, ГАУ РО «Областной консультативно-диагностический центр», Ростов-на-Дону
Ключевые слова
рак шейки матки, жидкостная цитология, вирус папилломы человека
Актуальность
Инфекция вирусом папилломы человека (ВПЧ) в настоящее время является общепризнанной причиной рака шейки матки (РШМ). По данным ICO/IARC Information Centre on HPV and Cancer, текущие оценки показывают, что каждый год у 604 127 женщин диагностируется РШМ и 341 831 женщина умерла от этого заболевания в 2020 г. Во всем мире РШМ 4-й по распространенности вид рака среди женщин. Снижение заболеваемости РШМ во многих странах США, Европы, Австралии и Новой Зеландии объясняется улучшением уровня жизни населения, а в некоторых из этих стран — внедрением эффективной системы вторичной профилактики в последние 30 лет.
Цель
Оценить эффективность использования методов жидкостной цитологии и ВПЧ-тестирования в рамках скрининга РШМ в Ростовской области (РО) за период с 2019 по 2022 г.
Материалы и методы
Согласно приказу Минздрава РО № 1375 от 13.09.2012 в скрининговую программу включены 54 медицинские организации РО (это 35% общего числа), которые занимаются забором мазков с шейки матки у пациенток по месту жительства. Собранный биоматериал доставляется курьерской службой в лабораторию Областного консультативно-диагностического центра для цитологического исследования. Если пациентки имеют патологические цитологические мазки и положительный результат на ВПЧ с высоким канцерогенным риском, они приглашаются в Областной центр патологии шейки матки (ОЦПШМ) для дальнейшей диагностики и лечения.
