CC BY
22
ИННОВАЦИОННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ
Митохондриальные заболевания — генетически гетерогенная группа наследственных болезней, характеризующаяся клиническим полиморфизмом и вариабельностью возраста манифестации. Дефект цитохром-С оксидазы (IV комплекса дыхательной цепи митохондрий) — одно из самых частых нарушений при митохондриальных болезнях, манифестирующих в неонатальный период.
Клиническое наблюдение: девочка от близкородственного брака на 6 сутки жизни была доставлена в реанимационное отделение в очень тяжелом состоянии. Тяжесть состояния была обусловлена дыхательной недостаточностью, инфекционным токсикозом на фоне пневмонии, некротического энтероколита 1 ст; сердечной недостаточностью, неврологической симптоматикой в виде синдрома угнетения ЦНС, недоношенностью 36 недель.На фоне симптоматической терапии, сохранялись явления сердечной недостаточности при отсутствии грубых врожденных пороков сердца, анемия. По результатам Эхо-КГ была выявлена гипертрофическая бивентрикуляр-ная кардиомиопатия. По результатам лабораторного обследования исключены наследственные дефекты митохондриального бета-окисления, аминоацидопа-тии, выявлено выраженное повышение уровня лак-тата в крови и моче, и заподозрено наследственное заболевание из группы митохондриальных. Методом секвенирования следующего поколения на приборе IonTorrent был проведен анализ кодирующей последовательности 62 ядерных генов, мутации в которых приводят к развитию митохондриальной патологии. В гене COX10 обнаружена не описанная ранее замена c.C1037T (p.S346L) в гомозиготном состоянии, приводящая к снижению активности цитохромС оксида-зы. Данная мутация выявлена у родителей пробанда в гетерозиготном состоянии.
В возрасте 6 месяцев у пациентки наблюдаются признаки гипертрофической кардиомиопатии, анемический синдром, тубулопатия, сенсоневральная тугоухость.
Данный случай демонстрирует клинические проявления митохондриального заболевания, обусловленного не описанной ранее мутацией в гене COX10 в неонатальный период.
СЛУЧАЙ РАННЕГО СТЕНОЗА ШЕЙНОГО ОТДЕЛА ПОЗВОНОЧНИКА У ПАЦИЕНТА С СИНДРОМОМ ХАНТЕРА.
Полякова Н.А.1, Печатникова Н.Л.1, Какаулина В.С.1, Воскобоева Е.Ю.2
ТБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ», г. Москва 2ФГБНУ «Медико-генетический научный центр» ФАНО, г. Москва
Осложнения, связанные с компрессией спинного мозга у пациентов с различными формами муко-полисахаридозов (МПС) относятся к числу наибо-
лее тяжелых и жизненно угрожаемых. Обследование шейного и грудо-поясничного отдела позвоночника строго рекомендуются всем пациентам с МПС. Как правило, эти изменения выявляют наиболее рано (до 3 лет) при тяжелых формах МПС I и VI, и в более позднем возрасте при МПС II и легких формах МПС I, IV и VI. Особенностью данного клинического случая является формирование стеноза шейного отдела позвоночника у пациента с МПС II в раннем возрасте (до 2 лет)
Клиническое наблюдение: при обследовании мальчика 1 года 6 месяцев жизни, были выявлены задержка психоречевого развития, тетрапарез с снижением мышечной силы до 3,5—4 баллов, синдромом множественного костного дизостоза, паховая грыжа. При проведении лабораторной диагностики выявлена повышенная экскреция гепарансульфата и дерма-тансульфата, выраженным снижение активности иду-ронатсульфатазы 1,3 (норма 197—705 нмоль/4 ч/мл) и протяженная делеция, затрагивающая все экзоны гена идуронатсульфатазы (IDS) и установлен диагноз мукополисахародоз II типа. При проведении МРТ у ребенка обнаружены выраженный кранио-стеноз, синдром базальной дисплазии на уровне CI позвонка с сужением позвоночного столба, формированием сирингомиелии на уровне шейного отдела позвоночника, деформации тел позвонков. В ЦИТО им. Приорова, в возрасте 1 года 10 месяцев, проведено 2х этапное оперативное лечение — декомпрессия спинного мозга на уровне С0—С1, окципитоспон-дилодез системой Vertex, задний спондилодезауто-костью. После проведенного оперативного лечения заметно уменьшилась выраженность пареза, увеличился объем активных движений в конечностях. До, во время и после оперативного лечения проводилась фермент-заместительная терапия. Можно предположить, что ранее формирование стеноза обусловлено наличием тяжелой мутацией в гене IDS. Обследование шейного и грудо-поясничного отдела позвоночника строго рекомендуются всем пациентам с МПС после установления диагноза и в процессе мониторинга проводимой терапии.
ДИАГНОСТИКА БОЛЕЗНИ НИМАННА-ПИКА ТИП-С С ИСПОЛЬЗОВАНИЕМ БИОХИМИЧЕСКИХ МАРКЕРОВ
Прошлякова Т.Ю.1, Байдакова Г.В.1, Букина Т.М.1, Михайлова С.В.2, Руденская Т.Е.1, Клюшников С.А.3, Захарова Е.Ю.1
'ФГБНУ Медико-генетический научный центр, г. Москва
2ФГБУ Российская детская клиническая больница
Минздрава России, г. Москва
3ФГБНУ Научный центр неврологии, г. Москва
Введение. Болезнь Ниманна—Пика тип С (НПС) — наследственное аутосомно-рецессивное
РОССИЙСКИЙ ВЕСТНИК ПЕРИНАТОЛОГИИ И ПЕДИАТРИИ, 4, 2016 ROSSIYSKIY VESTNIK PERINATOLOGY IPEDIATRII, 4, 2016
