Научная статья на тему 'Случай нейровизуализации семейной церебральной аутосомно-доминантной артериопатии с субкортикальными инфарктами и лейкоэнцефалопатией (цадасил-синдром)'

Случай нейровизуализации семейной церебральной аутосомно-доминантной артериопатии с субкортикальными инфарктами и лейкоэнцефалопатией (цадасил-синдром) Текст научной статьи по специальности «Клиническая медицина»

CC BY
50
11
i Надоели баннеры? Вы всегда можете отключить рекламу.
Ключевые слова
ЦЕРЕБРАЛЬНАЯ АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНАЯ АРТЕРИОПАТИЯ С СУБКОРТИКАЛЬНЫМИ ИНФАРКТАМИ И ЛЕЙКОЭНЦЕФАЛОПАТИЕЙ / CEREBRAL AUTOSOMAL DOMINANT ARTERIOPATHY WITH SUBCORTICAL INFARCTS AND LEUKOENCEPHALOPATHY / МАГНИТНО-РЕЗОНАНСНАЯ ТОМОГРАФИЯ / MAGNETIC RESONANCE IMAGING / СЕМЕЙНАЯ ФОРМА / FAMILIAL FORM
i Надоели баннеры? Вы всегда можете отключить рекламу.

Похожие темы научных работ по клинической медицине , автор научной работы — Дьяченко Виктор Владимирович, Мельников Александр Александрович, Фрайтер Елена Владимировна

iНе можете найти то, что вам нужно? Попробуйте сервис подбора литературы.
i Надоели баннеры? Вы всегда можете отключить рекламу.

Текст научной работы на тему «Случай нейровизуализации семейной церебральной аутосомно-доминантной артериопатии с субкортикальными инфарктами и лейкоэнцефалопатией (цадасил-синдром)»

ТО2-лазера. При гипертрофии и посттравматической деформации шейки матки проводят диагностическое выскабливание цервикального канала. Диагностическое выскабливание цервикального канала является одним из видов биопсии, когда материалом для гистологического исследования служит слизистая оболочка цервикального канала. Гистологическое исследование соскоба из цервикального канала является высокоинформативным.

В настоящее время многие онкологические клиники пользуются в качестве обязательного метода диагностики иммуногистохимией и иммуноцитохимией. Благодаря моноклональным антителам, полученным с помощью гибридомной технологии, удается определить специфические опухолевые антигены, отдельные компоненты цитоплазмы и продукты секреции опухолевых клеток, которые обнаруживаются только в опухоли данного гистогенеза [9, С. 22].

Определенную помощь в оценке состояния шейки матки может дать ультразвуковое исследование, с помощью которого можно оценить длину и диаметр канала шейки матки, состояние внутреннего зева, структуру шейки матки, толщину слизистой оболочки канала. Помимо этого, УЗИ как дополнительный метод исследования приобретает значения для выявления возможных факторов возникновения заболеваний шейки матки - миом матки, кист яичников, эндометриоза и др.

Таким образом, особенно важно своевременное выявление и адекватное лечение не только фоновых процессов, но и предраковых заболеваний, а также преинвазив-ного рака шейки матки. При этом главную роль в клинической практике должны играть первичная и вторичная профилактика, ранняя диагностика и усовершенствование методов лечения больных с указанной патологией.

Список литературы 1. Баряева, О.Е. Фоновые и предраковые заболевания шейки матки. - Иркутск: ИГМУ, 2012. 40 с.

2. Бауэр Г. Цветной атлас по кольпоскопии /Пер. с нем. /Под ред. С.И. Роговской. - М.: ГЭОТАР-ме-диа, 2005. 390 с.

3. Василенко Л.В. Фоновые и предраковые заболевания шейки матки. - Саратов: Изд-во СМГУ, 2006. 131 с.

4. Грибова С.Н., Хрипунова Г.И. Современные представления об этиологии, патогенезе, методах диагностики и лечения фоновых и предраковых заболеваний шейки матки // Саратовский научно-медицинский журнал. 2008. № 2 (20). С. 18-23.

5. Информационное письмо Ассоциации гинекологов-эндокринологов России № 21 от 13.10.2011 г. «Обноволенная международная классификация кольпоскопических терминов, 2011». - [Электронный ресурс]. - Режим доступа: URL: http://gyn-endo.ru (дата обращения: 01.04.2015 г.).

6. Кустаров В.Н. Патология шейки матки. - СПб.: Изд-во «Гиппократ», 2002. 144 с.

7. Леваков С.А., Кедрова А.Г., Кожурина Е.В., Челнокова Н.Н.. Современная кольпоскопия — неотъемлемый компонент диагностики фоновых и предраковых заболеваний шейки матки // Российский вестник акушера-гинеколога. 2012. № 2. С. 85-89.

8. Роговская С.И. Роль кольпоскопии в диагностике заболеваний шейки матки. Практическая гинекология. Клинические лекции /Под ред. В.И. Кулакова,

B.Н. Прилепской. - М.: МЕДпресс-информ, 2007.

C. 120-128.

9. Фролова И.И. Клинико-морфологические исследования дискератозов и предрака шейки матки // Вопросы геникологии, акушерства и перинатологии. 2003. Т.2. № 3. С. 19-24.

10. Хакимов Ф.М. Оптимизация методов лечения фоновых и предраковых заболеваний шейки матки при гипертрофии и посттравматической деформации /Диссертация на соиск. уч. степ. к.м.н. - Уфа, 2005. 127 с.

СЛУЧАЙ НЕЙРОВИЗУАЛИЗАЦИИ СЕМЕЙНОЙ ЦЕРЕБРАЛЬНОЙ АУТОСОМНО-ДО-МИНАНТНОЙ АРТЕРИОПАТИИ С СУБКОРТИКАЛЬНЫМИ ИНФАРКТАМИ И ЛЕЙКОЭНЦЕФАЛОПАТИЕЙ (ЦАДАСИЛ-СИНДРОМ)

Дьяченко Виктор Владимирович

врач-рентгенолог кабинета магнитно-резонансной томографии диагностического центра «МРТ 24», г. Москва

Мельников Александр Александрович

кандидат медицинских наук, врач-рентгенолог кабинета магнитно-резонансной томографии диагностического центра «МРТ 24», г. Москва Фрайтер Елена Владимировна

главный врач сети медицинских центров магнитно-резонансной томографии «МРТ 24», г. Москва

Ключевые слова: Церебральная аутосомно-доминантная артериопатия с субкортикальными инфарктами и лейкоэнцефалопатией, магнитно-резонансная томография, семейная форма.

Keywords: Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy, magnetic resonance imaging, familial form.

Актуальность. Церебральная аутосомно-доминантная артериопатия с субкортикальными инфарктами и лейкоэнцефалопатией - синдром ЦАДАСИЛ (англ. Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy - CADASIL), представляет собой генетически детерминированную (ген Notch3, 19p13.12) форму ишемического инсульта, с повторными транзитор-

ными ишемическими атаками, нарушениями кровообращения подкорковой локализации, мигренью с аурой, субкортикальной деменцией, аффективными нарушениями в виде депрессии и тревожности [1, с. 45]. Данная патология является потенциально опасной в отношении ранних инсультов [2, с. 36], что в свою очередь диктует необходимость раннего ее выявления. Популяционная частота

ЦАДАСИЛ составляет не менее 1 случая на 100 000 населения, при этом не исключено, что реальные цифры существенно выше, поскольку многие случаи ЦАДАСИЛ все еще остаются не диагностированными [2, с. 38]. Учитывая стертую клиническую картину характерную для довольно обширного спектра нозологических единиц, особую актуальность представляет поиск диагностических методов адекватно и детально оценивающих состояние вещества головного мозга.

Материалы и методы. С помощью метода магнитно-резонансной томографии были обследованы 3 родственника одной семьи с разной по степени выраженности клинической картиной нарушения мозгового кровообращения: впервые обратившаяся в кабинет магнитно-резонансной томографии г. Омска пациентка 1952 года рождения с выраженной цефалгией, головокружениями, в дальнейшем был дообследован ее сын 1976 года рожде-

ния, у которого врачом-неврологом были отмечены тран-зиторные ишемические атаки, дополнительно проведено МР-исследование головного мозга его дочери 2001 года рождения. Сканирование осуществлялось на высокополь-ном магнитно-резонансном томографе Philips Intera 1.0.T по стандартной методике получения трех взаимоперпендикулярных плоскостей изображения, были использованы Т1, Т2, FLAIR, DWI последовательности, контрастного усиления не проводилось. Полученные томограммы были оценены с использованием пакета программ eFilm Workstation 3.1.

Результаты и обсуждения. При сканировании головного мозга матери (I.2) и сына (11.2) (рис. 1.) в веществе мозга обнаруживалась сходная морфологическая картина: множественные очаги и фокусы неправильной формы субкортикально, интракортикальной локализации, с тен-децией к слиянию, с нерезким ограничением диффузии по DWI.

Рисунок 1. Родословная (слева) и аксиальные томограммы (справа) головного мозга в последовательностях FLAIR и DWI у членов одной семьи с ЦАДАСИЛ-синдромом (пояснение в тексте)

Примечательно отметить, что у матери (1.2) выявляется более выраженная картина лейкоэнцефалопатии, в виде наличия множественных постишемических кист, сливных очагов диффузно локализующихся в лобных, теменных, затылочных долям, в структуре ствола. У ее сына (11.2) в веществе мозга выявленные очаги характеризовались меньшим размером, постишемические кисты отсутствовали. Учитывая наследственный характер предположительного заболевания, дополнительно была дообследована дочь 11.2 - члена семьи, у которой на момент исследования также отмечалась головная боль и внезапная усталость. В белом веществе изменений очагового и диффузного характера у Ш.3-члена семьи на момент исследования не обнаруживалось. В целом, описанная МР-кар-тина головного мозга матери (1.2) и сына (11.2) по данным литературных источников соответствует ЦАДАСИЛ-син-дрому [3, с. 298]. При этом в заключении был сформулирован дифференциальный ряд, включающий лейкоэнце-фалопатию, мультифокальные супратенториальные очаги глиоза на фоне хронической ишемии (у 1.2-члена семьи),

множественные очаги глиоза сосудистого генеза у II.2-члена семьи, процессы демиелинизации. Была сформулирована рабочая гипотеза, о том, что отсутствие выраженных морфологических проявлений у 111.3-члена семьи может объясняться отсутствием проявления ЦАДАСИЛ-синдрома, низкой пенетрантностью патологического гена в случае подтверждения наследственной компоненты (ген Notch3, 19p13.12) ЦАДАСИЛ-синдрома, молодым возрастом, либо полным отсутствием передачи признака по семейной линии (генетический риск в случае ЦАДАСИЛ-синдрома равен 50%). В дальнейшем все члены семьи были направлены на консультацию к врачу-генетику, по результатам которой наследственная компонента заболевания (мутация гена Notch3) была верифицирована моле-кулярно-генетическими методами у I.2 и сына 11.2 - членов семьи. Таким образом, характерные головные боли у 111.3-члена не носят наследственный характер, а являются более вероятно, спонтанными. Данный пример демонстрирует высокие диагностические возможности метода МРТ в первичной верификации ЦАДАСИЛ-синдрома.

Список литературы 1. Иллариошкин С.Н., П.А. Сломинский, М.И. Шадрина / Церебральная аутосомно-доминантная арте-риопатия с субкортикальными инфарктами и лей-коэнцефалопатией (ЦАДАСИЛ): первое описание российской семьи с идентифицированной мутацией в гене Notch3 // Анналы клинической и экспериментальной неврологии. - 2008. - Т. 2, № 2. - С. 45-50.

2. Ю.В. Мозолевский, Т.А. Янакаева, Е.А. Мельникова / Церебральная аутосомно-доминантная арте-риопатия с субкортикальными инфарктами и лей-коэнцефалопатией / // Неврологический журнал. -№ 2. - 2005. - С. 34-40.

3. Диагностическая нейрорадиология / В.Н. Корниенко, И.Н. Пронин. - М.: Видар, 2009. - 1885 с.

СЛУЧАИ ПЕРВИЧНОМ ДИАГНОСТИКИ БОЛЕЗНИ БУРНЕВИЛЛЯ-ПРИНГЛА НА ОСНОВЕ МЕТОДА МАГНИТНО-РЕЗОНАНСНОЙ ТОМОГРАФИИ

Мельников Александр Александрович

Канд. мед наук, врач-рентгенолог кабинета магнитно-резонансной томографии диагностического центра

«МРТ 24», г. Москва Дьяченко Виктор Владимирович

врач-рентгенолог кабинета магнитно-резонансной томографии диагностического центра «МРТ 24», г. Москва

Фрайтер Елена Владимировна

Главный врач сети медицинских центров магнитно-резонансной томографии диагностического центра «МРТ 24»,

г. Москва

Актуальность. Туберозный склероз (ТС) - ауто-сомно-доминантая патология, вызванная мутацией одного из туморопроводящих генов - TSC1, локализованном в длинном плече 9 хромосомы ^34.13), и гена TSC2, локализованном в коротком плече 16 хромосомы (16р13) [1, с. 10661. Фундаментальный механизм аберрантной активности генов-супрессоров TSC1/2 обуславливает клиническую картину заболевания, в частности развитием у больных доброкачественных опухолей (гамартом) в различных органах, включая головной мозг, глаза, кожу, сердце, почки, печень, легкие и другие органы [2, с. 497]. Нередким клиническим проявлением данного заболевания является эпилептический синдром различной выраженности [4, с. 53]. Ранняя верификация необходима для оценки тактики дальнейшего лечения, в этой связи необходим комплексный подход, включающий методы инструментальной диагностики. Метод магнитно-резонансной томографии является наиболее информативным для исследования структур головного мозга, который в научно-практическом аспекте представляет большой интерес для исследования морфологических причин эпилепсии [3, с. 58].

Материалы и методы. В настоящей работе продемонстрирован клинический случай первичной диагностики болезни Бурневилля-Прингла на основе метода магнитно-резонансной томографии у больного 2010 года

рождения со сложными эпилептологическими приступами в виде замирания каждые 30 минут. При осмотре были выявлены невыраженные ангиофибромы в паховой области, остальные кожные покровы физиологичной окраски, эпилептические приступы в течение последних 2-х лет. Больной с предварительным диагнозом «эпилепсия неутонченной этиологии» был направлен врачом-неврологом-эпилептологом эпилептологического центра г. Сургута в кабинет магнитно-резонансной томографии для оценки состояния структуры головного мозга. Сканирование осуществлялось на высокопольном магнитно-резонансном томографе Philips 1 Gyroscan NT 1.5 T, были использованы Т1, Т2, FLAIR, DWI последовательности с тощиной среза до 1 мм, контрастного усиления и седации пациента не проводилось. Полученные томограммы были оценены с использованием пакета программ eFilm Workstation 3.1.

Результаты. При сканировании головного мозга в белом веществе лобной, теменной, затылочной доли с обеих сторон, субкортикально и интракортикально были обнаружены множественные фокусы и зоны патологически измененного МР-сигнала (рис. 1), наиболее детально визуализированные в последовательности FLAIR (рис 1, а, б).

Рисунок 1. Аксиальные томограммы головного мозга в последовательностях T1, T2, FLAIR, демонстрирующие основные патогномоничные признаки болезни Бурневилля-Прингла (пояснение в тексте)

i Надоели баннеры? Вы всегда можете отключить рекламу.