CC BY
88
НЕКОМПАКТНЫЙ МИОКАРД ЛЕВОГО ЖЕЛУДОЧКА И БЕРЕМЕННОСТЬ
дочковая, желудочковая экстрасистолия. Пролапс митрального клапана 1 степени. ХСН 1 степени. Состояние тромботической готовности. Плацентарная недостаточность без нарушения кровоснабжения. Ист-мико-цервикальная недостаточность, коррегирован-ная акушерским разгружающим пессарием.
Принимая во внимание наличие тяжелой экстрагенитальной патологии, нарастание таких клинических симптомов как одышка, быстрая утомляемость, учащение сердцебиения на фоне постоянного приема беталок-ЗОК, а также функциональных (снижение систолической функции левого желудочка при ЭХО-КГ) симптомов сердечной недостаточности, высокий риск тромбоэмболических осложнений, консилиумом решено родоразрешить пациентку К.Н. оперативным путем при сроке гестации 38 недель в акушерском стационаре 3 уровня.
При сроке беременности 37 недель извлечен акушерский разгружающий пессарий. 24.12.2013 пациентка К.Н. родоразрешена путем операции кесарева сечения. Родился живой доношенный мальчик с признаками морфофункциональной незрелости, с оценкой по шкале Апгар 8 баллов, вес новорожденного 3200 г, рост 51 см.
Первые двое суток послеродового периода пациентка находилась в палате интенсивной терапии родовспомогательного учреждения. На третьи сутки переведена для дальнейшего наблюдения в кардиологический диспансер. По данным суточного мони-торирования ЭКГ по Холтеру (3-и сутки послеродового периода) определено: Ритм синусовый с ЧСС 81-112 ударов в минуту, средняя 92. Редкая одиночная НЖЭ. Редкая одиночная ЖЭ. Клинически значимые паузы не выявлены. Достоверных ишемических
изменений не выявлено. По данным ЭХО-КГ — ФВ левого желудочка 42 %. Терапия раннего послеродового периода: беталок ЗОК 25 мг/сутки, клексан 40 мг/сутки (на 7-е сутки прием прекращен). На седьмые сутки пациентка в удовлетворительном состоянии выписана домой, ребенок выписан домой.
Осмотр через 1 месяц после родов (24.01.2014). Субъективных жалоб не предъявляет. Лактация достаточная. В непрерывном режиме принимает беталок ЗОК. Состояние новорожденного удовлетворительное, за месяц прибавка веса 700 г. Согласно профилактическому осмотру педиатров, развитие соответствует возрасту.
ВЫВОДЫ:
1. Вопрос о возможности вынашивания беременности при наличии некомпактного миокарда левого желудочка решается индивидуально.
2. Пролонгирование беременности возможно при совместном наблюдении врачей акушеров, кардиологов, гематологов-гемостазиологов.
3. Фармакотерапия должна быть рациональной. Лекарственные средства назначаются с учетом динамического контроля за лабораторными показателями гемостаза, функциональной оценки степени сердечной недостаточности.
Информированное согласие пациента:
Случай описан на основании анализа медицинских документов больной К.Н., которая наблюдалась в ООО КДП «Консультант» в 2013 году. Согласие на размещение данных анамнеза, обследования получено. Конфликт интересов не заявлен.
ЛИТЕРАТУРА:
1. Строжаков, Г.И. Эволюция взглядов на проблему /Г.И. Строжаков //Леч.е дело. - 2009. - № 1. - С. 3-12.
2. Целуйко, В.И. Кардиомиопатии и беременность /Целуйко В.И. //Здоровье Украины. - 2010. - № 9. - С. 31-32.
3. Contemporary definitions and classification of the cardiomyopathies /Maron B.J., Towbin J.A., Thiene G. et al. //Circulation. - 2006. -V. 113. - P. 1807-1816.
4. Classification of the cardiomyopathies: a position statement from the european society of cardiology working group on myocardial and pericardial diseases /Elliott P., Andersson B., Arbustini E. et al. //Eur. Heart J. - 2008. - V. 29, N 2. - P. 270-276.
5. Формуляр лекарственных средств в акушерстве и гинекологии /под ред. В.Е. Радзинского. — М., 2011. - 800 с.
Лоскутова С.А., Пекарева Н.А.
Новосибирский государственный медицинский университет,
г. Новосибирск
СЛУЧАЙ МУКОПОЛИСАХАРИДОЗА II ТИПА
Представлен клинический случай диагностики мукополисахаридоза II типа (синдром Хантера) у мальчика в возрасте 4 лет. Проводимая с 7-летнего возраста ферментзамещающая терапия идурсульфазой (элапразой) продемонстрировала хороший клинический эффект.
КЛЮЧЕВЫЕ СЛОВА: мукополисахаридоз II типа: синдром Хантера: гликозаминогликаны; идурсульфаза: элапраза.
№2(57) 2014 с/^ть и^пя вс7|узбассе
СЛУЧАИ ИЗ ПРАКТИКИ
Loskutova S.A., Pekareva N.A.
Novosibirsk State Medical University, Novosibirsk CASE MUCOPOLYSACCHARIDOSIS TYPE II
The clinical case diagnostics Mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome) the boy at the age of 4 years. Held since the age of 7 enzyme replacement therapy Idursulfase (elaprase), demonstrated good clinical effect.
KEY WORDS: mucopolysaccharidosis type II; Hunter's syndrome; glycosaminoglycans; idursulfase; elaprase.
Синдром Хантера известен как мукополиса-харидоз II типа (MIM 309900) и является тяжелым, прогрессирующим и ограничивающим образ жизни наследственным заболеванием, которое развивается из-за неспособности организма перерабатывать мукополисахариды или глюкозами-ногликаны (ГАГ). Эта патология обмена веществ входит в группу лизосомных болезней накопления. Все больные с синдромом Хантера имеют дефицит фермента идкронат-2-сульфатаза (I2S). Примерный коэффициент заболеваемости колеблется между 1 на 34000 живорожденных мальчиков и 1 на 162000 общего числа живорожденных. Ввиду того, что мутации в структурном гене лизосомной идуронат-2-суль-фатазы находится на длинном плече Х хромосомы в локусе Xq28, синдром Хантера выявляется почти исключительно у мальчиков.
Преобладающими признаками и симптомами синдрома Хантера являются макроцефалия, грубые черты лица, низкий рост, короткая шея, прогрессирующая потеря слуха, обструктивные заболевания дыхательных путей, патология клапанов сердца, гепатос-пленомегалия, грыжи и тугоподвижность суставов [1].
Диагностика синдрома Хантера основывается на определении уровня гликозаминогликанов в моче. Установить характерные костные изменения (множественный дизостоз) можно с помощью рентгенологического исследования. Окончательный диагноз можно поставить при обнаружении дефицита I2S в лейкоцитах, фибробластах кожи, сыворотке крови методом радиоактивного или ферментного иммунологического анализа, а также флюорометрическим методом анализа ферментов [2].
До недавнего времени имелась лишь возможность паллиативного лечения мукополисахаридоза II типа, которая заключалась в контроле отдельных симптомов болезни и связанных поражений органов.
Единственным современным методом лечения синдрома Хантера является заместительная ферментная терапия рекомбинантным очищенным препаратом Элапраза (идурсульфаза), с помощью которого можно улучшить прогноз и оказать значительное положительное воздействие на течение патологического процесса в органах-мишенях [3].
В Новосибирской области заместительная ферментная терапия мукополисахаридоза II типа проводится с 2011 года и к настоящему времени имеется опыт
Корреспонденцию адресовать:
ЛОСКУТОВА Светлана Александровна, ГБОУ ВПО НГМУ Минздрава России, 630091, г. Новосибирск, Красный пр., д. 52. Тел.: 8 (3833) 46-22-45.
E-mail: kafokb@yandex.ru
лечения 6 больных детей с болезнью Хантера. Опыт успешной терапии одного из них представлен ниже.
КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ
Под нашим наблюдением находится мальчик П., 01 июня 2005 года рождения.
Поступил впервые в возрасте 4 лет в детское отделение ГБУЗ ГНОКБ в связи с увеличением в объеме и болями в правом коленном суставе, мелких суставах кистей (за неделю до суставного синдрома перенес ОРВИ) с диагнозом при направлении «Реактивный артрит правого коленного сустава».
Из анамнеза известно: Ребенок от здоровых молодых родителей, 1-й беременности, срочных родов. У матери во время беременности отмечалась эрозия шейки матки, анемия беременной с 27 недель. Угрозы прерывания беременности не отмечалось. Роды в сроке 39-40 недель, родился с массой 3450 г, длиной тела 52 см, окружностью головы 35 см, окружностью груди 34 см. Закричал сразу, оценка по шкале Апгар 8/9 баллов.
Физическое развитие не страдает, а на задержку нервно-психического развития обратили внимание с года, по поводу чего наблюдался у невропатолога. В связи с частыми ОРЗ педиатр наблюдает как часто и длительно болеющего ребенка. Кроме этого, с раннего возраста обращает на себя внимание храпящее дыхание, которое связывали исключительно с гипертрофией миндалин и аденоидов, в 3 года проведена операция «Аденотомия». Ранее оперирован по поводу пупочной, пахово-мошоночной грыжи слева.
При первичном осмотре обращали на себя внимание специфический фенотип, множественные стигмы дисэмбриогенеза, такие как краниоцефальные дис-морфии, макроцефалия, кожная складка на затылке, увеличенные лобные бугры, плоская переносица, короткая спинка носа, толстые губы, макроглоссия, редкие мелкие зубы и множественный дизостоз: короткая шея, кисти по типу «когтистой лапы», контрактуры и тугоподвижность межфаланговых, локтевых, лучезапястных, коленных суставов; бочкообразная грудная клетка, круглая спина, Х-образная деформация нижних конечностей, нарушение походки. Со слов матери, на огрубевшие черты лица стали обращать внимание после 2-го года жизни.
Кроме этого, обращали на себя внимание заложенность носа, слюнотечение, ринорея, шумное дыхание, увеличенный в объеме живот. При пальпации выявлено увеличение печени (+4 см от реберной дуги по среднеключичной линии) и селезенки (+1 см). Физическое развитие среднее, дисгармоничное с избытком массы тела (масса 23 кг — 97 перцентиль, рост 100 см — 50 перцентиль).
с/$(ръ и^ггя в^^узбассе
№2(57) 2014
СЛУЧАЙ МУКОПОЛИСАХАРИДОЗА II ТИПА
Проведено обследование:
Общий анализ крови: лейкоциты 9,6 х 109/л; гемоглобин 117 г/л; тромбоциты 280 х 109/л; MCV 70,5; MCH 24,6; п - 1, с - 57, э - 1, м - 7, л - 34, СОЭ 4 мм/час.
Общий анализ мочи: белок - следы, лейкоциты -единичные в п/зр., эпителий плоский - единичные в п/зр.
Копроскопия: Много растительной клетчатки.
Биохимия крови: Общий белок 75,4 г/л; креатинин 43 мкмоль/л; мочевина 3,5 ммоль/л; АСТ 37 Ед/л; АЛТ 23 Ед/л; ЛДГ 385 Ед/л; билирубин
8,1 мкмоль/л; СРБ 3,2 мг/л; РФ 2,6 МЕ/мл; КФК 15; глюкоза 5,4 ммоль/л.
Гемостаз: фибриноген 4470 мг/л; ПО 1,08; ПВ
13,5 сек; АПТВ 30,8 сек.
УЗИ абдоминальное: Печень: правая доля 114 мм; левая 64 мм. Желчный пузырь: перегиб тела, эхоструктура нормальной плотности. Поджелудочная железа: размеры нормальные. Селезенка 110 мм. Заключение: Гепатоспленомегалия.
УЗИ почек: Правая 80 Ч 29 мм, паренхима 10 мм, левая 86 Ч 28 мм, паренхима 11 мм. Надпочечники не лоцируются.
УЗИ коленных суставов: Незначительное количество жидкости во всех заворотах справа.
ЭКГ: Синусовая тахикардия, ЧСС 136-158 в минуту (кричал). Метаболические изменения в миокарде с элементами синдрома ранней реполяризации желудочков. Преобладание биопотенциалов правого желудочка.
Эхо-КС: Полости сердца не расширены, стенки не утолщены. Клапаны и перегородки интактны. Пролапс митрального клапана 1 степени, гемодинамически незначимый. Добавочная продольная хорда в полости левого желудочка. Фракция выброса - 73 %.
Rg черепа в боковой проекции: Череп увеличен в размерах, рельеф сглажен, просветы швов сужены. Турецкое седло расширено.
Rg шейного, грудного и поясничного отделов позвоночника в боковой проекции: В грудном отделе кифоз сглажен, выражен кифоз в нижнегрудном и поясничном отделе. Тела позвонков диспластичные: укорочены в дорсовентральном направлении.
Rg лучезапястных, коленных суставов, предплечий и голени: Трубчатые кости утолщены, структура не выражена (уплотнена?). Заключение: По Rg-картине больше данных за дисплазию (мукополисахари-доз?).
Офтальмолог: Признаки дисплазии дисков зрительного нерва с 2-х сторон.
Оториноларинголог: На момент осмотра имеются явления ринофарингита, евстахеита двухстороннего. Синусит?
Невролог: Задержка речевого развития.
Анамнез жизни ребенка, клиническая картина, изменения костно-суставной системы позволили предположить мукополисахаридоз, в связи с чем в 2009 году он был обследован в медико-генетическом центре г. Москва, где снижением уровня идуронатсуль-фатазы до 0,01 nMol/4h/ml в плазме (норма 297705 nMol/4h/ml) был документирован мукополиса-харидоз второго типа (болезнь Хантера), уровень альфа L-идуронидазы в лейкоцитах при этом составлял
61,9 нм/мг/18 ч (норма 61-175,5 нМ/мг/18 ч). В 2012 году при проведении в экзоне 9 гена IDS обнаружена описанная мутация p.Arg468Gln (R468Q).
Курс лечения больному начат в ГНОКБ с марта 2012 года в возрасте 6 лет согласно протоколу лечения - еженедельные внутривенные инфузии идурсуль-фазы (элапразы) из расчета 0,5 мг/кг с определенной скоростью. На пятое введение отмечено развитие побочной лекарственной реакции в виде кожных проявлений (генерализованная крапивница с интенсивным кожным зудом), повышения температуры, тахикардии. Нежелательная реакция на введения препарата купирована внутривенным введением дексаметазона. Последующее введение проводилось с более низкой скоростью, рецидивов аллергических реакций не наблюдалось. Лечение больного проводится в рамках глобального обзора Hanter Outcom Survey HOS (предоставляется информация по отслеживанию и оценке долгосрочного эффекта препарата) [4].
Через 21 месяц терапии у П. изменилась форма черепа, волосы на голове стали мягче, брови не густыми и не сросшимися на переносице, губы стали более тонкими, черты лица менее грубыми. Начался процесс смены молочных зубов на постоянные. Язык значительно уменьшился в размере. Кроме этого, уменьшились в объёме коленные суставы, увеличился объем пассивных и активных движений в пястных суставах кистей, локтевых суставах. Изменилась походка, она стала более уверенной и не шаткой, мальчик начал больше двигаться. Улучшилось носовое дыхание в дневное время и во сне, из носа уменьшились выделения, мать отмечает уменьшение частоты простудных заболеваний в год. Уменьшились линейные размеры печени и селезенки.
Сведения об авторах:
ЛОСКУТОВА Светлана Александровна, доктор мед. наук, профессор, кафедра факультетской педиатрии и неонатологии, ГБОУ ВПО НГМУ Минздрава России, г. Новосибирск, Россия. E-mail: kafokb@yandex.ru
ПЕКАРЕВА Наталья Аркадьевна, доктор мед. наук, ассистент, кафедра факультетской педиатрии и неонатологии, ГБОУ ВПО НГМУ Минздрава России, г. Новосибирск, Россия.
Information about authors:
LOSKUTOVA Svetlana Aleksandrovna, doctor of medical sciences, professor, chair of faculty pediatrics and neonatology, Novosibirsk State Medical University, Novosibirsk, Russia. E-mail: kafokb@yandex.ru
PEKAREVA Natalya Arkadyevna, doctor of medical sciences, assistant, chair of faculty pediatrics and neonatology, Novosibirsk State Medical University, Novosibirsk, Russia.
№2(57) 2014 щН?гь и^пя вс7|узбассе
НОВЫЕ ЗДОРОВЬЕСБЕРЕГАЮЩИЕ ТЕХНОЛОГИИ ■
За время наблюдения (за 4 года) у мальчика увеличился рост на 23 см (рост 123 см), а за время терапии — на 15 см, видимо, за счет нормализации осанки. Стал более усидчивым, начал смотреть мультфильмы, следить за героями, больше интересуется игрушками, без боязни начал ездить в общественном транспорте, играет мячом, захватывая его руками. При общении с незнакомыми людьми произносит различные звуки. Также начал жестикулировать руками, обращаясь при этом к окружающим, как будто что-то рассказывает. Появились навыки опрятности, сам берет бокал и пьет из него, немного держит ложку, научился держать кисточку для рисования, рисует красками в альбоме, пытается собирать конструктор. По дому передвигается самостоятельно без боязни, на улице и в общественных местах — за руку, но спокойно, на более длительные расстояния.
С 2012 г. охотно посещает детский реабилитационный центр, где занимается с логопедом, преподавателем речи, на различных тренажёрах.
Динамика гликозаминогликанов в суточной моче (норма 3,2-5,6 мг/ммоль креатинин/сутки): 05.10.2009 г. — 31,7 мг/ммоль креатинин/сутки;
16.01.2012 г. — 32,3 мг/ммоль креатинин/сутки;
23.07.2012 г. — 17,8 мг/ммоль креатинин/сутки;
14.01.2013 г. — 14,9 мг/ммоль креатинин/сутки;
10.10.2013 г. — 11,5 мг/ммоль креатинин/сутки.
В дальнейшем планируется проведение динамического контроля антител IgG на идурсульфазу.
Поскольку введение данного препарата является единственным методом терапии синдрома Хантера, востребованность на территории Новосибирской области определяется выявлением данного синдрома, а даже поздно начатая терапия эффективна, оказывает значительное влияние на качество жизни пациента. Ведение пациента с болезнью Хантера требует вклада со стороны педиатров, оториноларингологов, хирургов-ортопедов, офтальмологов, кардиологов, неврологов, физиотерапевтов, специалистов по трудотерапии, логопедов, психологов и социальных работников.
ЛИТЕРАТУРА:
1. Burton, B.K. Diagnosing Hunter syndrome in pediatric practice: practical considerations and common pitfalls / Burton B.K., Giugliani R. //Eur. J. Pediat. - 2012. - V. 171(4). - P. 631-639.
2. Diagnosis of the mucopolysaccharidoses /Lehman T.J.A., Miller N., Norquist B. et al. //Rheumatol. (Oxford). - 2011. - V. 50(5). -P. 41-48.
3. A phase II/III clinical study of enzyme replacement therapy with indursulfase in mucopolysaccharidosis II (Hunter syndrome) /Muenzer J., Wraith J.E., Beck M. et al. //Genet Med. - 2006. - V. 8(8). - P. 465-473.
4. Initial report from the Hunter Outcome Survey /Wraith J.E., Beck M., Giugliani R. et al. //Genet. Med. - 2008. - V. 10(7). - P. 508-516.
Синевич О.Ю., Четверикова Т.Ю.
Омский государственный педагогический университет,
г. Омск
КОНСОЛИДАЦИЯ ДЕЯТЕЛЬНОСТИ МЕДИЦИНСКИХ И ПЕДАГОГИЧЕСКИХ РАБОТНИКОВ В ЦЕЛЯХ УКРЕПЛЕНИЯ ЗДОРОВЬЯ УЧАЩИХСЯ КОРРЕКЦИОННЫХ ШКОЛ
В статье представлены пути взаимодействия медицинских и педагогических работников коррекционных школ в целях укрепления здоровья учащихся с нарушениями в развитии. Выделены основные содержательные линии деятельности специалистов. Раскрыто назначение и специфика функционирования школьного кабинета здоровья. Показаны возможности этого ресурса образовательной организации в усилении её здоровьесберегающего потенциала.
КЛЮЧЕВЫЕ СЛОВА: коррекционная школа: здоровьесбережение; здоровьесберегающие технологии: школьный кабинет здоровья.
Sinevich O.Yu., Chetverikova T.Yu.
Omsk State Pedagogical University, Qmsk
CONSOLIDATION OF ACTIVITY OF MEDICAL AND PEDAGOGICAL WORKERS FOR STRENGTHENING OF HEALTH OF PUPILS OF CORRECTIONAL SCHOOLS
In the article the ways of interaction of medical and pedagogical employees of correctional schools for strengthening of health of pupils with violations in development are presented. The main substantial lines of activity of experts are allocated. The appointment and specifics of functioning of a school office of health is described. The possibilities of this resource of the educational organization in strengthening of its health saving potential are shown.
KEY WORDS: correctional school: health-saving: health saving technologies; the school office of health.
с/$(ръ и^ггя в^^узбассе
№2(57) 2014
