CC BY
29
Российский педиатрический журнал. 2018; 21(3)
DOI: http://dx.doi.org/10.18821/1560-9561-2018-21-3-152-156 _152_
ОРИГИНАЛЬНАЯ СТАТЬЯ
© КОЛЛЕКТИВ АВТОРОВ, 2018
УДК 616=031:611.975]-02:616-008.9]-085.357-07
ОсиповаЛ.А.1, Кузенкова Л.М.1'2, Куренков А.Л.1, Подклетнова Т.В.1, Намазова-Баранова Л.С.1-3, Геворкян А.К.12, Вашакмадзе Н.Д.1'3
синдром запястного канала у детей с мукополисахаридозами на
ФОНЕ ФЕРМЕНТОЗАМЕСТИТЕЛЬНОЙ ТЕРАПИИ: ДИНАМИКА КЛИНИЧЕСКИх
проявлений и электромиографических показателей
1 ФГАУ «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей» Минздрава России, 119991, г Москва, Россия, Ломоносовский просп., д. 2, стр. 1;
2 ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова», Минздрава России (Сеченовский Университет), 119991, г Москва, Россия, ул. Трубецкая, д. 8, стр. 2;
3 ФГБОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова», 117997, г. Москва, Россия, ул. Островитянова, д. 1
Мукополисахаридозы (МПС) являются частой причиной формирования синдрома запястного канала у детей. Доступная в последние 10-15 лет ферментозаместительная терапия (ФЗТ) для МПС I, II и VI типов оказалась эффективной в отношении соматических проявлений заболевания, однако влияние этого патогенетического лечения на проявления невропатии срединного нерва на фоне его сдавления в запястном канале описано недостаточно. Представлены данные анализа изменений клинических и электрофизиологических показателей при синдроме запястного канала у детей с МПС на фоне ФЗТ. Обследовано 18 детей с МПС I, II и VI типов, получающих ФЗТ. Описана динамика клинических симптомов синдрома запястного канала и изменение электромиографических (ЭМГ) параметров при стимуляции срединного нерва на фоне ФЗТ. Установлено, что на фоне ФЗТ, проводимой в течение 21 мес, у обследованных детей сохранялись и появлялись субъективные и объективные клинические проявления синдрома запястного канала. Однако значимых различий ни в одном из ЭМГ-показателей при тестировании срединного нерва у детей с МПС, получающих ФЗТ, не выявлено.
Авторы полагают, что ФЗТ, применяемая у детей с МПС I, II и VI типов, может приводить к замедлению прогрессирующего поражения срединного нерва в запястном канале, что является свидетельством уменьшения накопления гликозаминогликанов в структурах запястного канала.
Ключевые слова: мукополисахаридоз; гликозаминогликаны; ферментозаместительная терапия; синдром запястного канала; срединный нерв; электромиография.
Для цитирования: Осипова Л.А., Кузенкова Л.М., Куренков А.Л., Подклетнова Т.В., Намазова-Баранова Л.С., Геворкян А.К., Вашакмадзе Н.Д. Синдром запястного канала у детей с мукополисахаридозами на фоне ферментозамести-тельной терапии: динамика клинических проявлений и электромиографических показателей. Российский педиатрический журнал. 2018; 21(3): 152-156. DOI: http://dx.doi.org/10.18821/1560-9561-2018-21-3-152-156.
OsipovaLA.1, KuzenkovaL.M.1,2, KurenkovA.L., Podkletnova T.V.1, Namazova-BaranovaL.S.1-3, GevorkyanA.K.1,2, VashakmadzeN.D.1,3 DYNAMICS OF CLINICAL AND ELECTROPHYSIOLOGICAL CHARACTERISTICS OF CARPAL TUNNEL SYNDROME IN CHILDREN WITH MUCOPOLYSACCHARIDOSES AGAINST THE BACKGROUND OF ENZYME-REPLACEMENT THERAPY
1Medical Research Center of Children's Health, 2, Lomonosov avenue, 119991, Moscow, Russia; 2I.M. Sechenov First Moscow State Medical University, 8-2, Trubetskaya st., 119991, Moscow, Russia; 3N.I. Pirogov Russian National Research Medical University, 1, Ostrovityanova str., 117513, Moscow, Russia
Introduction. Mucopolysaccharidoses are the most common cause of the carpal tunnel syndrome in children. Enzyme-replacement therapy, which is available in clinical practice within last 10-15 years for mucopolysaccharidoses I, II and VI demonstrated the efficacy regarding somatic symptoms of the diseases, however, the impact of this new pathogenetic treatment on neuropathy of median nerve, arising from compression in the carpal tunnel, is poorly described.
Objective. To study the dynamics of clinical and electrophysiological characteristics of carpal tunnel syndrome in children with mucopolysaccharidoses during enzyme-replacement therapy.
Materials and methods. 18 children with mucopolysaccharidoses I, II and VI, received enzyme-replacement therapy, are included in the study. Dynamics of clinical symptoms of the carpal tunnel syndrome and EMG indices of median nerve testing are described against the background of enzyme-replacement therapy.
Results. Objective and subjective clinical manifestations of the carpal tunnel syndrome persisted or appeared in children, receiving enzyme-replacement therapy for 21±12 months. However, there were no statistically significant changes in EMG-characteristics of median nerves testing during enzyme-replacement therapy in children with mucopolysaccharidoses Conclusion. Enzyme-replacement therapy in children with mucopolysaccharidoses I, II and VI may suspend and/or delay progressive damage of median nerves in the carpal canal, thus indicating prevention and slowing down in gly-cosaminoglycans storage in the carpal tunnel.
Keywords: mucopolysaccharidoses; glycosaminoglycans; carpal tunnel syndrome; enzyme-replacement therapy.
Для корреспонденции: Осипова Лилия Александровна, врач-невролог консультативного отд-ния КДЦ ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, E-mail: osipova_la@nczd.ru
Russian pediatric journal. 2018; 21(3) DOI: http://dx.doi.org/10.18821/1560-9561-2018-21-3-152-156
153_
ORIGINAL ARTIcLE
For citation: Osipova L.A., Kuzenkova L.M., Kurenkov A.L., Podkletnova T.V., Namazova-Baranova L.S., Gevorkyan A.K., Vashakmadze N.D. Dynamics of clinical and electrophysiological characteristics of carpal tunnel syndrome in children with mucopolysaccharidoses against the background of enzyme-replacement therapy. Rossiiskii Pediatricheskii Zhurnal (Russian Pediatric Journal). 2018; 21(3): 152-156. (In Russian). DOI: http://dx.doi.org/10.18821/1560-9561-2018-21-3-152-156.
For correspondence: Liliya L. Osipova, MD, neurologist of the consultative department of the Consultative-diagnostic
center of the Medical Research Center of Children's Health, 2, Lomonosov avenue, Moscow, 119991, Russia. E-mail:
osipova_la@nczd.ru
Information about authors:
OsipovaL.A., https://orcid.org/0000-0002-6545-4121
Kuzenkova L.M., https://orcid.org/0000-0002-9562-3774
Namazova-Baranova L.S., https://orcid.org/0000-0002-2209-7531
Gevorkyan A.K., https://orcid.org/0000-0002-2731-1349
Vashakmadze N.D., https://orcid.org/0000-0001-8320-2027
Conflict of interest. The authors declare no conflict of interest.
Acknowledgment. The study had no sponsorship.
Received 02.04.2018 Accepted 20.06.2018
Синдром запястного канала (карпальный туннельный синдром), являющийся частой туннельной невропатией у взрослых, у детей встречается редко [1-4]. В детском возрасте основной причиной синдрома запястного канала являются мукополисаха-ридозы (МПС) [3-5]. Этот синдром описан у детей с МПС I-IV и VI типов, однако, как правило, встречается при МПС I, II и VI типов [2, 6, 7]. Клинические проявления запястного туннельного синдрома отмечены у 66% пациентов с лёгкой формой МПС I [8]. По данным международного регистра Hunter Outcome Survey (HOS) карпальный туннельный синдром был диагностирован у 27,4% пациентов с МПС II [9]. Показано развитие электрофизиологических проявлений синдрома запястного канала у 96% пациентов с синдромом Хантера. У пациентов с лёгкой формой МПС I синдром запястного канала может быть манифестным симптомом заболевания [5]. Данные HOS также свидетельствуют о случаях диагностики МПС II после оперативного лечения карпального туннельного синдрома [8].
Развитие синдрома запястного канала при МПС связано с избыточным накоплением продуктов нарушенного метаболизма, гликозаминогликанов (ГАГ), в соединительной ткани retinaculum musculorum flexorum, а также с деформацией костных структур на фоне костной дисплазии [1, 2].
У большинства пациентов с МПС, несмотря на наличие объективных клинических и электромиографических признаков запястного туннельного синдрома, такие типичные субъективные проявления, как ночные боли и парестезии, отсутствуют, что обусловливает позднюю диагностику данного осложнения основного заболевания [1, 3, 6, 10]. Отсутствие клинических жалоб может быть связано с медленным прогрессиро-ванием поражения срединного нерва, а также с коммуникативными проблемами у многих пациентов [3, 10, 11]. Кроме того, симптомы запястного туннельного синдрома при МПС маскируются такими проявлениями, как тугоподвижность в суставах, скелетная дис-плазия, или игнорируются в связи с более серьезными соматическими жалобами [3, 6, 10, 11].
Среди объективных клинических проявлений синдрома запястного канала у детей с МПС могут быть отмечены гипотрофия мышц тенара, деформация кистей по типу «когтистой лапы», нарушение функции
кисти, нарушение мелкой моторики [2, 3, 12]. У пациентов с нарушением когнитивных функций и речи к проявлениям синдрома запястного канала некоторые исследователи относят (обкусывание пальцев), выпускание предметов из рук, отстранение от тактильного контакта кистей рук [2 - 4].
Появление возможности применения такого патогенетического метода лечения, как ферментозаме-стительная терапия (ФЗТ) у пациентов с МПС I, II и VI типов привело к увеличению ожидаемой продолжительности жизни [2, 4, 10]. Но сведений о том, насколько ФЗТ влияет на состояние срединного нерва при синдроме запястного канала все ещё недостаточно. В связи с этим целью нашей работы явилось определение динамики клинических проявлений и электромиографических показателей при синдроме запястного канала у детей с МПС на фоне ФЗТ.
Материалы и методы
Обследовано 18 пациентов с МПС (1- с МПС I типа, синдромом Гурлер-Шейе, 1 - c МПС I типа, синдромом Шейе, 10 - с тяжёлой формой МПС II типа, 4 -с лёгкой формой МПС II типа, 2 - c МПС VI типа), госпитализированных в период с января 2007 г. по ноябрь 2016 г. Мальчиков было 15, девочек - 3. Диагноз МПС I типа устанавливали на основании подтвержденного дефицита альфа^-идуронидазы в лейкоцитах крови, МПС VI типа — дефицита N-ацетилгалактозамин-4-сульфатазы в лейкоцитах крови, МПС II типа — дефицита идуронат-2-сульфатазы в лейкоцитах и/или плазме крови и молекулярно-генетическим методом. Средний возраст пациентов на момент начала ФЗТ составил 64±35 мес. До проведения первого ЭМГ-исследования и между первым и вторым обследованием никому из пациентов не было проведено оперативного лечения синдрома запястного канала.
Все больные с МПС I типа получали препарат ларонидаза в дозе 0,58 мг/кг еженедельно внутривенно, с МПС II - препарат идурсульфаза в дозе 0,5 мг/кг еженедельно внутривенно, с МПС VI - препарат галсуль-фаза в дозе 1 мг/кг еженедельно внутривенно. Медиана продолжительности ФЗТ для 18 пациентов составила 36 мес (интерквартильный размах 19; 63 мес).
Для проведения ЭМГ-исследования применялся электромиограф «Viking Bravo» фирмы «Nikolet»
154
Российский педиатрический журнал. 2018; 21(3) DOI: http://dx.doi.org/10.18821/1560-9561-2018-21-3-152-156
оригинальная статья
(США). Электрическая стимуляция срединного нерва выполнялась по стандартной методике при регистрации М-ответа с мышцы, отводящей первый палец кисти [7]. Анализировались следующие ЭМГ показатели: 1) дистальная латентность М-ответа; 2) скорость распространения возбуждения (СРВ) по моторным волокнам; 3) амплитуда М-ответа при стимуляции срединного нерва в области запястья; 4) дистальная латентность потенциала действия (ПД) нерва при стимуляции чувствительных волокон срединного нерва; 5) СРВ по чувствительным волокнам; 6) амплитуда ПД нерва при его регистрации с III пальца антидромным методом.
При статистическом анализе ЭМГ-показателей в случае отсутствия М-ответа показатель его амплитуды принимался равным 0, СРВ по моторным волокнам - равной 0; в случае отсутствия ПД сенсорных волокон - показатель его амплитуды принимался равным 0, СРВ по сенсорным волокнам - равной 0. В обоих случая отсутствия М-ответа и ПД сенсорных волокон динамика дистальной латентности не учитывалась в анализе. У ряда пациентов в связи со сложностями проведения исследования на фоне нарушений поведения отсутствовали некоторые показатели.
Динамика клинических проявлений синдрома запястного канала оценивалась во время неврологического осмотра. Адекватно оценить мышечную силу в дистальных отделах верхних конечностей в баллах у описываемых пациентов не представлялось возможным в связи с нарушением психического развития и/ или наличием множественных контрактур суставов. Объективная оценка чувствительности, а также исследование симптомов Тинеля и Фалена, с учётом возраста и когнитивного статуса пациентов также не выполнялись. Динамка субъективных клинических симптомов описана на основании анамнестических данных и жалоб, предъявляемых детьми и их родителями.
Статистическая обработка данных была проведена с использованием прикладного пакета программ Statistica 6,0 (StatSoft Inc.). Сравнение двух групп по продолжительности ФЗТ и показателям ЭМГ проводилось с помощью критерия Вилкоксона, сравнение групп по возрасту на момент проведения ЭМГ с учётом нормального распределения признака и равенства дисперсий с помощью критерия Стьюдента. Различия между величинами считали статистически значимыми при _р<0,05.
Результаты
Динамика электромиографических параметров на фоне ФЗТ у детей с МПс
На момент первого обследования ФЗТ получали 13 пациентов (средняя продолжительность ФЗТ на момент первого обследования составляла - 29±18 мес, минимально - 1 инфузия, максимально - 51 мес), у остальных 5 пациентов первая ЭМГ была проведена за 1 неделю - 6,5 мес до начала ФЗТ. Временной интервал между первым и вторым исследованием составил - 21±12 мес (от 5 до 40 мес).
По данным проведённого анализа значимых различий ни в одном из показателей ЭМГ не было выявлено
(табл. 1) На первой ЭМГ у 4 пациентов (1 мальчик с МПС I, синдромом Гурлер-Шейе, 1 девочка с МПС I типа, синдромом Шейе, 2 мальчика с тяжёлой формой МПС II) отмечался полный блок проведения по моторным и сенсорным волокнам срединного нерва с двух сторон, у 1 мальчика с тяжёлой формой МПС II выявлено отсутствие ПД сенсорных волокон с двух сторон, у 1 девочки с МПС VI - отсутствие ПД сенсорных волокон с двух сторон и отсутствие М-ответа справа.
Ни у кого из пациентов, демонстрировавших при первом исследовании отсутствие М-ответа и/или ПД сенсорных волокон, не происходило восстановления проведения по моторным и/или сенсорным волокнам на фоне ФЗТ. Сохранение грубого поражения срединных нервов в данных случаях свидетельствуют о невозможности ФЗТ обеспечивать обратное развитие тяжёлого поражения волокон срединного нерва вследствие накопления патологического субстрата в соединительнотканных структурах карпального костно-фиброзного канала.
У 1 мальчика с тяжёлой формой МПС II отсутствие ПД сенсорных волокон было впервые отмечено на второй ЭМГ. У 1 девочки с МПС VI и отсутствием ПД сенсорных волокон с двух сторон и М-ответа справа по данным первой ЭМГ, на втором исследовании также было отмечено отсутствие М-ответа слева. У 1 мальчика с тяжёлой формой МПС II отсутствие М-ответа с двух сторон впервые зафиксировано по данным второй ЭМГ. У 1 мальчика с лёгкой формой МПС II появление полного блока проведения по моторным и сенсорным волокнам справа появилось лишь на втором исследовании. Следует отметить, что по данным первой ЭМГ у всех данных пациентов фиксировались показатели ЭМГ, свидетельствующие о повреждении соответствующих моторных и/или сенсорных волокон. Этот факт позволяет полагать, что ухудшение электромиографических показателей при втором исследовании могло быть следствием уже запущенного каскада вторичных патологических изменений в срединных нервах.
Динамика клинических проявлений синдрома запястного канала у детей с МПс на фоне ФЗТ
Из 18 больных детей, для которых описана динамика ЭМГ проявлений на фоне ФЗТ, 5 имели сохранный интеллект (1 девочка - с МПС I типа, синдромом Шейе, 2 мальчика - с лёгкой формой МПС II типа, 2 девочки - с МПС VI типа). Все пациенты с сохранным интеллектом предъявляли жалобы на парестезии в области пальцев и/или кистей рук, и/или предплечий; начинали или продолжали предъявлять данные жалобы дети на фоне проведения ФЗТ. 1 мальчик с лёгкой формой синдрома Хантера также указывал на боли в лучеза-пястных суставах, появившиеся через 8 мес от начала ФЗТ. 1 мальчик с тяжёлой формой синдрома Хантера, наблюдавшийся в динамике до 7 лет 8 мес и на указанный момент сохранявший способность к коммуникации с помощью фразовой речи, предъявлял жалобы на боли в области кистей и предплечий. Данные жалобы у пациента появилась спустя 13 мес ФЗТ. У 5 из 10 пациентов с тяжёлой формой синдрома Хантера на фоне проведения ФЗТ отмечались нарушения поведения в виде помещения пальцев кисти в рот, в том числе изо-
Russian pediatric journal. 2018; 21(3) DOI: http://dx.doi.org/10.18821/1560-9561-2018-21-3-152-156
155_
ORIGINAL ARTicLE
Динамика показателей ЭМг срединных нервов у детей с МПС на фоне ФЗТ
Характеристика Первая ЭМГ Вторая ЭМГ Р
Средний возраст пациентов на момент ЭНМГ в мес (мин-макс) N=18 84±41 (27-161) 106±41 (49-200) <0,001
Ме продолжительности ФЗТ на момент ЭНМГ в мес [ИКР] (мин-макс) N=18 18 [0-41] (0-51) 36 [19-63](9-90) <0,001
Ме дистальной латентности М-ответа справа в мс [ИКР] (мин-макс) N=11 4,8 [2,9-6] (2,5-10,4) 4,6 [3,1-9,8] (2,8-10,8) 0,062
Ме дистальной латентность М-ответа слева в мс [ИКР] (мин-макс) N=11 5,4 [2,8-6,5] (2,6-9,7) 5,3 [2,9-8,4] (2,7-10,5) 0,241
Ме СРВ по моторным волокнам справа в м/с [ИКР] (мин-макс) N=18 50 [0-50,9] (0-56,7) 44,6 [0-53] (0-55,9) 0,295
Ме СРВ по моторным волокнам слева в м/с [ИКР] (мин-макс) N=17 50,5 [38,9-52,8] (0-58) 43,8 [0-51,8] (0-57,4) 0,064
Ме амплитуды М-ответа справа в мВ [ИКР] (мин-макс) N=18 3,3 [0-8,3] (0-11) 2,9 [0-6,4] (0-12,6) 0,346
Ме амплитуды М-ответа слева в мВ [ИКР] (мин-макс) N=17 2,9 [0,5-6,1] (0-10,2) 4,1 [0-5,5] (0-10,6) 0,485
Ме дистальной латентности ПД чувствительных волокон справа в мс [ИКР] (мин-макс) N=7 2 [1,8-3,5] (1,7-3,6) 2,1 [1,9-3,2] (1,8-3,9) 1
Ме дистальной латентности ПД чувствительных волокон слева в мс [ИКР] (мин-макс) N=8 2,3 [1,8-3,2] (1,7-4,7) 2,7 [2-3] (1,8-4,8) 0,327
Ме СРВ по чувствительным волокнам справа в м/с [ИКР] (мин-макс) N=15 23,1 [0-49,5] (0-54,9) 0 [0-50,2] (0-55,4) 0,859
Ме СРВ по чувствительным волокнам слева в м/с [ИКР] (мин-макс) N=15 24,5 [0-50] (0-57) 23,4 [0-44,2] (0-56,5) 0,139
Ме амплитуды ПД чувствительных волокон справа в мкВ [ИКР] (мин-макс) N=15 7,4 [0-25,1] (0-43,4) 0 [0-30,2] (0-46,7) 0,594
Ме амплитуды ПД чувствительных волокон слева в мкВ [ИКР] (мин-макс) N=15 8,6 [0-28] (0-40,2) 6 [0-35,7] (0-40,9) 0,51
лированно большого пальца кисти, их прикусывание и сосание. Данное поведение также может быть отнесено к проявлению болевого синдрома и парестезий у пациентов с нарушением речи и интеллекта [2, 6]. У всех 18 пациентов была неловкость мелкой моторики, которая сохранялась на фоне проведения ФЗТ. Гипотрофия мышц тенара также оставалась неизменной, несмотря на проводимую терапию.
О бсужде ние
Достаточно длительный временной интервал между первым и вторым исследованием (21±12 мес) и отсутствие значимых различий между изученными параметрами могут указывать на стабилизацию или замедление поражения срединного нерва и уменьшение накопления ГАГ в запястном канале.
У детей с МПС, имеющих сохранный интеллект или сохранивших способность к коммуникации на фоне снижения интеллекта, были жалобы на парестезии, боли в пальцах, кистях, предплечьях, что требует от врачей подробного сбора анамнеза и непосредственного расспроса о наличии клинических проявлений синдрома запястного канала, особенно при отсутствии возможности скринингового проведения ЭМГ всем пациентам с МПС. Следует отметить, что в большинстве описанных случаев запястного туннельного синдрома у пациентов с МПС отсутствуют данные о клинических проявлениях, в том числе у пациентов с сохранным интеллектом [3, 6, 11]. Кроме того, минимальные клинические проявления синдрома запястного канала обычно не принимаются во внимание на фоне более серьезных соматических симптомов заболевания [3]. Однако A. Yuen и соавт. указывают на наличие сходных с нашими данными субъективных проявлений невропатии срединного нерва у большинства включенных в исследование детей с МПС (7- с МПС II, 2 - с МПС I Гурлер, 1 - с МПС VI) [4]. Мнение об отсутствии клинических проявле-
ний синдрома запястного канала у детей с МПС, на наш взгляд, обусловлено недостаточно тщательным анализом жалоб и отсутствием непосредственного расспроса пациентов и их родственников о наличии симптомов, связанных с проявлениями невропатии срединного нерва.
Данные об изолированном влиянии ФЗТ на динамику синдрома запястного канала у пациентов с МПС в литературе немногочисленны. Описано развитие карпального туннельного синдрома на фоне 6,5 лет ФЗТ у мальчика с синдромом Шейе, начавшего получать лечение с 2,5 лет [12-17]. Сообщалось, что у 2-х пациентов (1 - с МПС I и 1 - с МПС II) симптомы компрессии срединного нерва появились после 1 и 4 лет ФЗТ [2]. Однако в этих случаях отсутствует сравнительный анализ данных до и на фоне ФЗТ, что не позволяет адекватно оценить наличие и степень ухудшения компрессии срединного нерва.
Ранее было описано значимое ухудшение показателей сенсорной и моторной дистальной латентности срединного нерва, уменьшение амплитуды моторного ответа и скорости распространения по моторным волокнам срединного нерва на предплечье на фоне естественного течения заболевания у 11 пациентов с МПС II обследованных с интервалом, медиана которого составила 42 мес [11]. В нашей работе продолжительность наблюдения между первым и вторым обследованием была в 2 раза меньше 21±12 мес. По данным ЕЗ. Haddad и соавт., также описавших пациентов с МПС на фоне естественного течения заболевания, ухудшение клинических и нейрофизиологических проявлений синдрома запястного канала может быть быстрым, и становится заметным даже за такой короткий период времени, как 6 мес [6]. В отличие от приведённых данных о симптоматике синдрома запястного канала у пациентов с МПС на фоне естественного течения компрессии срединного нерва, нами не было выявлено существенных изменений электрофизиологических характеристик срединного нерва у детей с МПС на фоне ФЗТ, что указывает
156
Российский педиатрический журнал. 2018; 21(3) DOI: http://dx.doi.org/10.18821/1560-9561-2018-21-3-152-156
оригинальная статья
на стабилизацию состояния или замедление прогрессирующего поражения срединного нерва в запястном канале. При этом нами не отмечено положительной динамики электрофизиологических показателей и восстановления проведения по волокнам срединного при блоке проведения, а также нивелирования клинических проявлений фоне изолированной ФЗТ.
Таким образом, ФЗТ не должна рассматриваться как метод лечения, направленный на обратное развитие клинических и электрофизиологических проявлений невропатии срединного нерва у детей с МПС. ФЗТ обеспечивает замедление отложения ГАГ в запястном канале и должна проводиться в непрерывном режиме для предупреждения повреждений и прогрес-сирования изменений срединного нерва. Установленные нами закономерности позволяют заключить, что ФЗТ, применяемая у детей с МПС I, II и VI типов, способствует замедлению прогрессирующего поражения срединного нерва в запястном канале, что может указывать на замедление накопления гликозаминоглика-нов в структурах запястного канала.
Конфликт интересов. Авторы статьи подтвердили отсутствие конфликта интересов.
Финансирование Авторы данной статьи подтвердили отсутствие спонсорской поддержки.
Л.М. Кузенкова, А.К. Геворкян, Т.В. Подклетно-ва, Н.Д. Вашакмадзе читают лекции для компаний «Санофи Джензайм», «Шайер», «Биомарин».
ЛИТЕРАТУРА пп. 1-6, 6-16 см. REFERENCES
7. Куренков А.Л., Подклетнова Т.В., Кузенкова Л.М., Бурсагова Б.И., Никитин С.С., Геворкян А.К., Вашакмадзе Н.Д. Электромиография в диагностике поражения срединного нерва при синдроме запястного канала у детей с мукополисахаридозами. нервно-мышечные болезни. 2013;(4): 24-9
REFERENCES
1. Wraith JE, Alani SM. Carpal tunnel syndrome in the mucopolysaccharidoses and related disorders. Arch Dis child. 1990; 65(9): 962-3.
2. Jadhav TM, Kornberg AJ, Peters H, Lee J, Ryan MM. Carpal Tunnel Syndrome in Pediatric Mucopolysaccharidoses. JicNA. 2015; 15: 101.
3. Argenta AE, Davit A. Carpal Tunnel Syndrome in the Setting of Mucopolysaccharidosis II (Hunter Syndrome). Plast Reconstr surg Glob Open. 2017; 5(8):е1477. doi: 10.1097/G0X.0000000000001477.
4. Yuen A, Dowling G, Johnstone B, Kornberg A, Coombs C. Carpal tunnel syndrome in children with mucopolysaccaridoses. J child Neurol. 2007; 22(3): 260-3.
5. Viskochil D, Muenzer J, Guffon N, Garin C, Munoz-Rojas MV, Moy KA, Hutchinson DT. Carpal tunnel syndrome in mucopolysaccharidosis I: a registry-based cohort study. Dcv Med childneurol. 2017; 59(12): 1269-75. doi: 10.1111/dmcn.13545.
6. Haddad FS, Jones DH, Vellodi A, Kane N, Pitt MC. Carpal tunnel syndrome in the mucopolysaccharidoses and mucolipidoses. J Bone Joint surg br. 1997; 79(4): 576-82.
7. Kurenkov A.L., Podkletnova T.V., Kuzenkova L.M., Bursagova B.I., Nikitin S.S., Gevorkyan A.K., Vashakmadze N.D. Electromyography in diagnostic of median nerve lesion in carpal tunnel syndrome of children with mucopolysaccharidoses. nervno-myshechnye bolezni. 2013; 4: 24-9. (In Russian) D0I:10.17650/2222-8721-2013-0-4-24-29.
8. Vijay S, Wraith JE. Clinical presentation and follow-up of patients with the attenuated phenotype of mucopolysaccharidosis type I. Acta Pae-diatr. 2005; 94(7): 872-7. doi:10.1080/08035250510031584.
9. Link B, de Camargo Pinto LL, Giugliani R, Wraith JE, Guffon N, Eich E, Beck M. 0rthopedic manifestations in patients with mucopolysac-charidosis type II (Hunter syndrome) enrolled in the Hunter 0utcome Survey. Orthop Rev (Pavia). 2010; 2(2):e16. doi: 10.4081/or.2010.e16.
10. Mendelsohn NJ, Harmatz P, Bodamer 0, Burton BK, Giugliani R, Jones SA et al. Hunter Outcome Survey Investigators. Importance of surgical history in diagnosing mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome): data from the Hunter Outcome Survey. Genet Med. 2010; 12(12): 81622. doi: 10.1097/GIM.0b013e3181f6e74d.
11. White K, Kim T, Neufeld JA. Clinical assessment and treatment of carpal tunnel syndrome in the mucopolysaccharidoses. J Pediatr Rehabil Med. 2010; 3(1): 57-62. doi: 10.3233/PRM-2010-0103.
12. Kwon JY, Ko K, Sohn YB, Kim SJ, Park SW, Kim SH et al. High prevalence of carpal tunnel syndrome in children with mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome). Am J Med Genet A. 2011; 155A(6): 1329-35. doi: 10.1002/ajmg.a.34013.
13. Jurecka A, Marucha J, Jurkiewicz E, Rozdzynska-Swi^tkowska A, Tylki-Szymanska A. Enzyme replacement therapy in an attenuated case of mucopolysaccharidosis type I (Scheie syndrome): a 6.5-year detailed follow-up. Pediatr neurol. 2012; 47(6): 461-5. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2012.08.010.
14. Van Heest AE, House J, Krivit W, Walker K. Surgical treatment of carpal tunnel syndrome and trigger digits in children with mucopoly-saccharide storage disorders. J Hand surg Am. 1998; 23(2): 236-43. doi: 10.1016/S0363-5023(98)80120-2.
15. Aslam R, Hendriksz CJ, Jester A. Objective results of median nerve decompression and tenosynovectomy for carpal tunnel syndrome in patients with mucopolysaccharidoses Types I and II. J Hand surg Eur Vol. 2015; 40(2): 216-8. doi: 10.1177/1753193414523356.
16. Wyffels ML, Orchard PJ, Shanley RM, Miller WP, Van Heest AE. The Frequency of Carpal Tunnel Syndrome in Hurler Syndrome After Peritransplant Enzyme Replacement Therapy: A Retrospective Comparison. J hand surg Am. 2017; 42(7):573.e1-573.e8. doi: 10.1016/j.jhsa.2017.03.036.
Поступила 02.04.2018 Принята в печать 20.06.2018
Сведения об авторах:
Кузенкова Людмила Михайловна, доктор мед. наук, проф., зав. отд-нием психоневрологии и психосоматической патологии и лаб. редких наследственных болезней у детей ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, E-mail: kuzenkova@nczd.ru; Куренков Алексей Львович, доктор мед. наук, вед. науч. сотр. лаб. редких наследственных болезней у детей ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, E-mail: kurenkov@nczd.ru; Подклетнова Татьяна Владимировна, канд. мед. наук, ст. науч. сотр. лаб. редких наследственных болезней у детей ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, E-mail: tvp80@mail.ru; Намазова-Баранова Лейла Сеймуровна, доктор мед. наук, проф., акад. РАН, зав. каф. факультетской педиатрии ПФ РНИМУ им. Н.И. Пирогова, директор института подготовки медицинских кадров ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, E-mail: namazova@nczd.ru; Геворкян Анаит Казаровна, канд. мед. наук, гл. врач консультативно-диагностического центра ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, E-mail: gevorkyan@nczd.ru; Вашакмадзе Нато Джумбе-ровна, канд. мед. наук, вед. науч. сотр. лаб. редких наследственных болезней у детей ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, E-mail: vashakmadze@nczd.ru
