CC BY
55
УДК 617.52-089-056.7
СИНДРОМ ГАРДНЕРА. КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ Боровой В.Н., Фролов М.М., Боровая О.В.
Отделение челюстно-лицевой хирургии, ОГБУЗ «Смоленская областная клиническая больница».
Россия 214008 г. Смоленск, проспект Гагарина, 27
ФГБОУ ВО «Смоленский государственный университет» Минздрава РФ
Россия 214019 г. Смоленск, ул. Крупской, 28
borovoy74@mail.ru - Боровой Владимир Николаевич
Резюме. Синдром Гарднера - наследственное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, является подтипом семейных аденоматозных полипозов (САП). Он характеризуется наличием аденоматозных полипов кишечника, множественными остеомами черепа, верхней и нижней челюсти, а также множественными кожными и подкожными образованиями. В статье описана история болезни 38-летнего пациента, обратившегося в отделение челюстно-лицевой хирургии с жалобами на эстетический дефект. В ходе обследования и сбора анамнеза был установлен диагноз синдрома Гарднера.
Ключевые слова: синдром Гарднера, наследственный полипоз, остеомы челюстей. GARDNER'S SYNDROME. CASE REPORT V.N. Borovoy, M.M. Frolov, O.V. Borovaya
Department of oral and maxillofacial surgery, the Smolensk regional clinical hospital
27 Gagarin Avenue, Smolensk, Russia Smolensk State medical University
28 Krupskaya Street, Smolensk, Russia
Summary. Gardners syndrome - a rare autosomal dominant inherited disorder, is a subtype of familial adenomatous polyposis (SAP). It is characterized by adenomatous polyps of the intestine, multiple osteomas of the skull, upper and lower jaw and multiple cutaneous and subcutaneous formations. The article describes the case of a 38-year-old male patient who was referred to the Department of Maxillofacial Surgery with complaints of an aesthetic defect. During the examination and the history collection a diagnosis of Gardner's syndrome was made. Key words: Gardner's syndrome, hereditary polyposis, jaw osteomas.
Введение. Синдром Гарднера (кишечный полипоз III типа, наследственный полипоз и остеоматоз, кожно-костно-кишечная триада, наследственный аденоматозный полипоз) -вариант мезенхимальной дисплазии с пороками развития соединительной ткани, характеризующийся аденоматозным полипозом желудочно-кишечного тракта, множественными эпидермальными кистами и мягкоткаными опухолями (фибромами) кожи, множественными остеомами черепа и челюстей [5, 6].
В 1951 году Элдон Дж. Гарднер (1909-1989), преподаватель генетики в Utah State University, впервые описал синдром, как редкое наследственное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования с высокой степенью пенетрантности, характеризующееся триадой клинических проявлений: множественными остеомами, полипозом толстой кишки и мезенхимальными опухолями кожи и мягких тканей [1, 2, 3]. Это вариант семейного аденоматозного полипоза толстого кишечника, вызванного мутацией гена аденоматозного полипоза кишечника (the adenomatous polyposis coli gene, АРС), расположенного в хромосоме 5q21 (группа Q21 хромосомы 5) [5, 6].
Заболеваемость Синдром Гарднера (СГ) в разных источниках составляет от 1:8300 до 1:14025. Заболевание одинаково встречается у мужчин и женщин, с равномерным распространением во всем мире. Симптомы обычно проявляются в подростковом возрасте, но могут проявляться в возрасте от 2-х месяцев до 70 лет.
Наличие остеом является обязательным условием для постановки диагноза СГ.
Наиболее частым местом локализации остеом является нижняя челюсть, однако остеомы могут развиваться и в других костях черепа, внутри придаточных пазух носа, длинных трубчатых костях. Классическим местом расположения остеом на нижней челюсти является угол и нижний край челюсти [2, 4].
Эпидермоидные кисты являются наиболее распространённым кожным проявлением СГ и наблюдаются в разных формах у 50-60% пациентов и могут локализоваться на коже лица, шеи, конечностей и/или коже волосистой части головы [2].
Поражение желудочно-кишечного тракта при СГ включает в себя в основном аденоматозные полипы толстой кишки, но также встречаются полипы желудка и тонкой кишки (12% пациентов) и периампуллярные карциномы (2%). Диффузный полипоз толстой кишки является истинным предраком с высоким индексом злокачественного превращения полипов [1, 3]. В настоящее время единственно эффективным методом лечения этого заболевания является радикальное хирургическое вмешательство, направленное на удаление пораженных отделов или всей толстой кишки с возможным сохранением прямой кишки или ее анального отдела со сфинктером.
При обследовании больных с синдромом Гарднера, помимо кожно-костно-кишечной триады были зарегистрированы аномалии зубных рядов, включающие одонтомы, множественные непрорезавшиеся сверхкомплектные и постоянные зубы. Аномалии расположения зубов наблюдались у 30% больных СГ [4]. Примерно у 75% пациентов с СГ при офтальмоскопии выявляется врождённая гипертрофия пигментного эпителия сетчатки (ВГПЭС) [7].
Цель данного клинического наблюдения ознакомить врачей-стоматологов и челюстно-лицевых хирургов с клиническими проявлениями достаточно редкого наследственного заболевания синдромом Гарднера.
История болезни
Пациент N. мужчина 38 лет, поступил в ЧЛО СОКБ с жалобами на эстетический дефект, вызванный образованиями нижней челюсти, расположенными в области обоих углов нижней челюсти. Образования не вызывали болевого синдрома и неврологических расстройств, не ограничивали функции. При внешнем осмотре определялась выраженная асимметрия лица за счёт двух массивных, плотных, спаянных с нижней челюстью образований, располагающихся в области угла нижней челюсти справа и в области угла и нижнего края челюсти слева ё~2,5-3,0см. Также пальпаторно определялось несколько образований меньших размеров в области нижнего края орбиты справа и скуловой области слева ё~1,0см. На волосистой части головы теменной и затылочной области определялось несколько эпидермальных кист.
Рис. 1. Внешний вид больного.
Рис. 2. Вид КТ челюстно-лицевой области пациента N. Определяются множественные остеомы
верхней и нижней челюсти, скуловой кости и глазниц.
При тщательном сборе анамнеза удалось выявить эпизодические нарушения стула с примесью крови в кале.
Помимо обследования челюстно-лицевой области больному проведена обзорная рентгенография органов грудной клетки, на которой выявлена единичная остеома в заднем отделе VII ребра.
Поскольку пациент обратился с жалобами на наличие образований нижней челюсти, была проведена операция - удаление образований нижней челюсти с последующим гистологическим исследованием. Микроскопически удалённый материал был представлен компактной костной тканью типичного строения.
Для подтверждения диагноза СГ больному была проведена колоноскопия. При исследовании на всём протяжении толстого кишечника выявлены множественные полипы от 0,3см до 2-3см в диаметре. После получения результатов колоноскопии пациент переведён в хирургическое отделение для дальнейшего лечения.
Заключение. Синдром Гарднера - заболевание, поражающее несколько систем органов. Поскольку клинические и рентгенологические проявления в челюстно-лицевой области, такие как остеомы, кожные и подкожные образования, сверхкомплектные или ретенированные зубы могут предшествовать бессимптомному течению кишечного полипоза, на догоспитальном этапе такие больные чаще обращаются за помощью к хирургу-стоматологу. Таким образом, стоматологи должны быть знакомы с клиническими проявлениями этого синдрома, который является облигатным предраковым заболеванием.
Дентальная панорамная томография (ДПТ), помимо пальпаторного исследования, является эффективным методом выявления множественных остеом нижней челюсти при СГ. Тем не менее, было бы нецелесообразно подвергать скрининговому исследованию ДПТ каждого вновь обратившегося пациента для диагностики данного заболевания, так как это приведёт к увеличению излишних финансовых и дозовых нагрузок для населения. Однако если при пальпации челюстей выявляются множественные остеомы, то, очевидно, ДПТ будет полезным исследованием для постановки предварительного диагноза. Тем не менее, ДПТ имеет ограниченное применение в оценке локализации и распространения опухоли ввиду наложения костных структур и двухмерности изображения [8].
Для визуализации челюстно-лицевой области доказана актуальность конусно-лучевой компьютерной томографии (КЛКТ), которая играет значительную роль в
диагностике и тщательной оценке степени поражения костных структур ЧЛО при синдроме Гарднера, позволяя определить факторы, влияющие на составления комплексного плана лечения [9].
Мультидисциплинарный подход и тесное сотрудничество специалистов в хирургии и стоматологии способствуют оптимальному лечению и ведению пациентов с СГ.
Литература
1. Gardner EJ. A genetic and clinical study of intestinal polyposis, a predisposing factor for carcinoma of the colon and rectum. Am J Hum Genet 1951; 3:167-76.
2. Gardner EJ, Richard RC. Multiple cutaneous and subcutaneous lesions occurring simultaneously with hereditary polyposis and osteomatosis. Am J Hum Genet 1953; 5:139-47.
3. Gardner E. J., Burt R. W, Freston J. W. Gastro-intestinal polyposis: syndromes and genetic mechanisms. // West. J. Med. — 1980. — Vol. 132. — P. 488-499.
4. Ida M, Nakamura T, Utsunomiya J. Osteomatous changes and tooth abnormalities found in the jaws of patients with adenomatosis coli. Oral Surg 1981; 52: 2-11.
5. Bodmer WF, Bailey CJ, Bodmer J, Bussey HJ, Ellis A, Gorman P, et al: Localization of the gene for familial adenomatous polyposis on chromosome 5. Nature 328(6131): 614-616, 1987 Aug 13-19
6. Kinzler KW, Nilbert MC, Su LK, Vogelstein B, Bryan TM, Levy DB, Smith KJ, Preisinger AC, Hedge P, McKechnie D. Identification of FAP locus genes from chromosome 5q21. Science. 1991;253:661-665.
7. Burn J, Chapman P, Delhanty J, et al. The UK northern region genetic register for familial adenomatous polyposis coli: use of age of onset, CHRPE and DNA markers in risk calculations. J Med Genet 1991; 28: 289-296.
8. Rushton V E, Horner K, Worthington H V. «Screening panoramic radiology of adults in general dental practice: radiological findings». Br Dent J 2001; 190: 495-501
9. Kamel, S. G., Kau, C. H., Wong, M. E., Kennedy, J. W., & English, J. D. (2009). The role of Cone beam CT in the evaluation and management of a family with Gardner's syndrome. Journal of Cranio-Maxillofacial Surgery, 37(8), 461-468.
