CC BY
36УДК 2788
Кащенко У.Д. студент 2 курса Социально-психологический факультет Армавирский государственный педагогический университет научный руководитель: Тютюнникова Е.Б., к.с.-х.н.
доцент Россия, г. Армавир РОЛЬ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ФАКТОРОВ ПРИ ПАТОЛОГИИ РЕЧИ
Аннотация: В статье рассматривается роль наследственных факторов при патологии речи. Описывается роль генетических факторов при патологии речи на основании использования близнецового метода.
Ключевые слова: близнецовый метод, наследственные нарушения речи, ринолалия, заикание, дислалия, генетические заболевания.
Kashchenko U.D.
Scientific adviser: Tyutyunnikova E.B.
THE ROLE OF HEREDITARY FACTORS IN SPEECH
PATHOLOGY
Annotation: The article considers the role of hereditary factors in speech pathology. The role of genetic factors in speech pathology is described using the twin method.
Key words: twin method, hereditary speech disorders, rhinolalia, stuttering, dyslalia, genetic diseases.
Для изучения генетической определимости и социального влияния на развитие речи обычно используется близнецовый метод.
По словам М. Зеемана, наследственная задержка речи, то есть отсутствие нормальной речи, у 3-летнего ребенка, наблюдается в 20,6% всех случаев позднего развития речи. Автор наблюдал семьи, в которых задержка в развитии речи могла быть прослежена в трех поколениях, чаще всего по линии отца. По мнению ряда авторов, причиной нарушения развития речи является задержка процесса миелинизации двигательных и ассоциативных нервных волокон в центральной нервной системе. Этот процесс обычно начинается раньше у девочек, чем у мальчиков. Тот факт, что задержка в развитии речи является наследственной, подтверждается и наблюдениями за монозиготными близнецами. [2]
Ринолалия связана со звуковым произношением и голосообразованием. В большинстве случаев причиной является расщелина неба. Такая патология возникает с нарушением 50% хромосом (1,3,4,5,7,10,11,13,14,18,21 и X). Например, частота расщелины при синдроме Дауна составляет 8%. Возможно моногенное и мультифакторное наследование. Характерной чертой этого наследия является наличие различного «порога воздействия» для мужчин и женщин. Фактор, который может вызвать расщелину у мужчин, является
недостаточным, чтобы вызвать его у женщин. Так частота поражения детей различна, а степень риска зависит от пола пробанда.
При мультифакториальных расщелинах губ и нёба у здоровых родителей могут быть обнаружены микро-признаки, проявления действия нарушенных генов, концентрация которых не достигла порога. [1]
Все разнообразие этиологических факторов, к которым авторы приписывают появление заикания, можно разделить на два типа: предрасполагающие и вызывающие. К первым относятся: патологическая течения беременности и родов, наследование с точки зрения передачи слабого типа высшей нервной деятельности; соматическое ослабление ребенка, особенно в первые три года жизни; неблагоприятная и нервная ситуация в семье, а также недоразвитие речи, хотя они также являются результатом патогенных факторов. Все предрасполагающие факторы сводятся к одному: изменения в функционировании нервной системы, произошедшие на ранних этапах ее формирования.
Среди вызывающих факторов первое место занимает психическая травма, которая часто проявляется в виде страха. Другие причины включают неблагоприятные условия речи и травматическое повреждение головного мозга. Известно, что только определенная комбинация предрасполагающих и провоцирующих факторов играет роль в этиологии каждого заболевания. Можно предположить, что в некоторых формах заикания любой причинный фактор внешней среды может быть решающим, если он воздействует на организм с определенным генотипом.
Роль наследственной предрасположенности в возникновении заикания указывается многими авторами. М. Зееман отмечает, что определение заикания в родословной во время общения с родственниками затруднено, поскольку многие часто смущаются признавать, что они заикались или заикание наблюдалось в их семье.
Оказалось, что проявление наследования у монозиготных близнецов отличается от его проявления у дизиготных близнецов. Из 31-й пары идентичных близнецов М. Зееман отметил заикание только одного близнеца в одной паре; в других случаях оба ребенка в паре заикались. Другие пропорции были обнаружены у близнецов: из 8 изученных пар, только 1 близнец заикался, хотя в 4 парах один из родителей страдал заиканием. [2]
Предполагается полигенная модель передачи с различными пороговыми значениями для мужчин и женщин. Более высокий порог характерен для женщин. Эти расстройства не связаны с Х-хромосомой, поскольку наблюдается передача от отца к сыну. У больных и их родственников чаще, чем в популяции наблюдаются изменения в области полушарий, что свидетельствует о наличии системных церебральных дисфункций головного мозга. [1]
Мышечная система органов артикуляции участвует в акте взаимодействия с другими мышцами тела. Моторная глухота как предрасполагающий биологический фактор определяет точность и четкость
нервно-мышечной деятельности (артикуляции), которая развивается и улучшается в процессе индивидуального развития под воздействием внешней среды.
Нарушения артикуляции после 5 лет наблюдаются чаще у мальчиков, чем у девочек, а также чаще наследуются по мужской линии. Есть случаи, когда в трех поколениях одной семьи были люди с одинаковым произношением, характерным для звука [р]. Так же наследственный признак дислалии подтверждается случаями идентичных дефектов в произношении звука у двух монозиготных близнецов.
Л.Н. Ильина обследовала 123 семьи с нарушениями речи (заикание, дислалия, недостаточное развитие речи) и в клинико-генеалогическом исследовании установила, что в семьях, где есть дети с нарушениями речи, у их родителей наблюдаются идентичные нарушения. Автор говорит, что заикание со стороны матери чаще всего передавалось детям и отцу с одинаковой частотой. У детей такие же речевые дефекты наблюдались в виде нарушения темпа, ритма, фонетики, лексики, контекстуального представления. У 11 пар монозиготных близнецов были похожие проблемы с речью, а также изменения в психическом, неврологическом и соматическом состояниях. При анализе родословных было обнаружено, что нарушения речи начинаются в определенном возрасте и передаются по доминантному типу. [2]
Таким образом, различные нарушения речи такие как: ринолалия, заикание, тахилалия и многие другие недоразвития речи, не связанные с дефектами психики и органов чувств - в некоторых случаях имеют генетическое состояние. Хромосомные синдромы и генетические заболевания также могут представлять симптомы в клинической картине нарушений речи и голоса, связанных с нарушениями центральной и периферической частей голосовой системы. Кроме того, при наследственной патологии нервной системы и при нервно-мышечных заболеваниях (миотония, миопатия), когда в процесс вовлекаются мышцы суставных органов, часто наблюдается серьезное нарушение речевой активности, которое является частью комплексной симптоматики неврологического заболевания. Поскольку морфологические и функциональные характеристики организма формируются на основе определенного генотипа, то невозможно исключить роль генетического фактора в этиологии определенных нарушений речи.
Использованные источники:
1. Мастюкова Е.М., Московкина А.Г. Основы генетики: Клинико -генетические основы коррекционной педагогики и специальной психологии: Учеб. пособие для студ. пед. высш. учеб. заведений/ Под ред. В.И. Селиверстова, Б.П. Пузанова. - М.: Гуманит. изд. центр ВЛАДОС, 2001. - 368 с.
2. Самсонов Ф. А., Крапухин А. В. Наследственный фактор в патологии речи// Речевые расстройства у детей и методы их устранения: сб. научных трудов. -М.: МГПИ, 1978. - с. 16-23
