CC BY
22
БОЛЕЗНИ МИОКАРДА
группа составляет примерно 2,5% в общей структуре КМП, диагностированных в детском возрасте.
Целью настоящей работы являлось изучение клинических и молекулярно-генетических параметров у детей с РКМП для оценки течения, прогноза заболевания и роли генетического обследования в прогнозировании исходов.
Материалы и методы: Исследование проводилось на базе ФГБУ «СЗФМИЦ им. В.А.Алмазова» МЗ РФ в 2014-2015 гг. В исследовании приняли участие 5 детей из разных регионов РФ с РКМП с разным возрастом дебюта заболевания. Методы исследования: сбор анамнеза, общий осмотр, показатели уровня кардиоферментов, ЭКГ, ХМ-ЭКГ, ЭХО-КГ, МРТ сердца, молекулярно-генетическое исследование (се-квенирование нового поколения по Сенгеру), обследование на наследственные заболевания обмена веществ (тандемная масс-спектрометрия).
Результаты: Дебют заболевания до 1 года имел место у 75% детей, старше 1 года у 25%.
У детей с дебютом до года имели место выраженные симптомы хронической сердечной недостаточности (ХСН). Несмотря на большинство случаев РКМП с дебютом в раннем возрасте, отсутствовали подтвержденные наследственные ферментопатии. У всех пациентов с РКМП были установлены спорадические (несемейные) формы, при этом моле-кулярно-генетическое подтверждение имели 60% пациентов (мутации генов саркомерного комплекса: 1 — замена в генах синемина SYNE2, десмоплаки-на DSP, тайтина TTN (часть мутаций были обнаружены у отца и часть у матери, а в совокупности у ребенка), 2 — замена в гене тяжелых цепей альфа-миозина MYH6 и тайтина TTN изолированно у ребенка; 3 — замена в гене тайтина TTN у ребенка и его матери (мать являлась носителем без проявлений заболевания), что требует дальнейшего поиска причины КМП у ребенка. Все пациенты имели ХСН преимущественно по правожелудочковому типу разной степени выраженности; у 60% было сочетание с нарушениями сердечного ритма (пароксизмальная наджелудочковая тахикардия с субэндокардиальной ишемией с синкопальными состояниями, постоянно-возвратная хаотическая предсердная тахикардия, пароксизмальная неустойчивая ЖТ). Имплантация ИКД произведена 1 пациенту — подростку. Подозрение на сочетание с нейро-мышечной патологией имели 40% детей с РКМП. «Маскирующий» диагноз «констриктивный перикардит» был 40% пациентов.
Сочетание РКМП с другими врожденными аномалиями развития (гипоплазия щитовидной железы, артрогриппоз, врожденный порок сердца) диагностировано у 40% пациентов. Все пациенты с РКМП имели задержку роста и белково-энергетическую недостаточность. По данным ЭХО-КГ, степень увеличения предсердий не коррелировала с возрастом и стажем болезни, снижение сократительной
функции ПЖ не являлось характерным признаком РКМП, наибольшая выраженность митральной недостаточность имела место у детей с сочетанием РКМП с миопатическим синдромом. Все дети получали терапию ХСН, у большинства — комбинированную (ингибиторы АПФ, р-адреноблокаторы, диуретики).
Выводы: РКМП — редкое заболевание с прогре-диентным течением при дебюте в детском возрасте. Спектр генетических причин РКМП в детской группе недостаточно изучен, по сравнению со взрослой популяцией. Требуется дальнейший индивидуализированный анализ презентации дебюта, динамики клинических проявлений и генетического обследования семей детей с РКМП для стратификации риска жизне-угрожающих и отдаленных следствий данного варианта кардиомиопатии с дебютом в детском возрасте.
РОЛЬ КАРДИОСПЕЦИФИЧЕСКИХ АУТОАН-ТИТЕЛ ПРИ ЗАДЕРЖКЕ ВНУТРИУТРОБНОГО РАЗВИТИЯ ПЛОДА
ДЕГТЯРЕВА Е.А., КУФА М.А.
ГБУЗ «ДЕТСКАЯ ИНФЕКЦИОННАЯ КЛИНИЧЕСКАЯ БОЛЬНИЦА №6 ДЗМ», ФГАОУ ВО «РОССИЙСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ ДРУЖБЫ НАРОДОВ», МОСКВА
Изучение факторов риска социально-значимой сердечно-сосудистой патологии, в частности, артериальной гипертензии, гиперкоагуляции и гипергликемии, является важной задачей современной перинатологии. Задержка внутриутробного развития (ЗВУР), по мнению исследователей, сопровождается внутриутробным программированием, детерминируя развитие сердечно-сосудистой патологии у взрослых (Barker D.J., 2001, Gortner L., 2007).
Цель: анализ клинической значимости уровня кардиоспецифических аутоантител (ауто-Ат) в качестве скрининга для прогнозирования поражений сердечно-сосудистой у детей с задержкой внутриутробного развития (ЗВУР).
Методы: в исследование было включено 76 пар «мать-новорожденный ребенок», госпитализированных в ГБУЗ «ДИКБ №6 ДЗМ». Проводилось определение уровня ауто-Ат к антигенам миокарда (мембранному антигену кардиомиоцитов СоМ-015-15, цитоплазматическому белку CoS-05-40, нитроксид-синтетазе (NO-синтетазе), р1-адренорецепторам) с применением сертифицированных тест-систем ЭЛИ-Тест (МИЦ «Иммункулус», Москва).
Результаты: в 11% случаев у детей со ЗВУР был выявлен сниженный уровень ауто-Ат к цитоплаз-матическому белку кардиомиоцитов ^S-05-40 (x2(df=2)=6,535547, ^=0,03810) и к р1-адренорецепто-рам (x2(df=2)= 7,705516, ^=0,02122). Статистически достоверной разницы по другим кардиспецифиче-ским антителам выявлено не было, однако была от-
РОССИЙСКИЙ ВЕСТНИК ПЕРИНАТОЛОГИИ И ПЕДИАТРИИ, 3, 2016 ROSSIYSKIY VESTNIK PERINATOLOGY IPEDIATRII, 3, 2016
ТЕЗИСЫ. IX ВСЕРОССИЙСКИЙ КОНГРЕСС «ДЕТСКАЯ КАРДИОЛОГИЯ 2016»
мечена тенденция к более частому снижению уровня ауто-Ат, чем в группе сравнения. Так, низкий уровень ауто-Ат к СоМ-015-15 встречался в 11% наблюдений, в то время как у детей без ЗВУР в 3%.
Обсуждение: известно, что антитела к различным структурам миокарда являются не только маркерами аутовоспалительного процесса, но и в определенных концентрациях имеют протективное значение. Однако, ауто-Ат могут являться причиной как непосредственного, так и опосредованного повреждения миокарда, влияя на метаболические процессы и инициируя миокардиальную дисфункцию. Известно, что антитела к NO-синтетазе и CoS-05-40 характерны для обратимых невоспалительных изменений в миокарде, в то время как изменение уровня антител к СоМ-015-15 и ßl-адренорецепторам чаще является показателем деструктивных изменений в миокарде и проводящей системе сердца. Выявленное снижение уровня кардиоспецифических ауто-Ат, может свидетельствовать о нарушении антигенного гомеостаза вследствие неадекватной продукции у матери и/или новорожденного, или активации процессов выведения накопленных продуктов «патологического» апо-птоза, подтверждая риск патологии сердечно-сосудистой системы.
Выводы: полученные данные подтверждают, что новорожденные со ЗВУР являются группой риска развития сердечно-сосудистых заболеваний вследствие иммуно-регуляторных нарушений и нуждаются в специальном обследовании и динамическом наблюдении.
ОСТРАЯ РЕВМАТИЧЕСКАЯ ЛИХОРАДКА: КАРДИТ И ЕГО ИСХОДЫ
КАНТЕМИРОВА М.Г., НОВИКОВА Ю.Ю., КОРОВИНА О.А.
ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ АВТОНОМНОЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ ВЫСШЕГО ОБРАЗОВАНИЯ РОССИЙСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ ДРУЖБЫ НАРОДОВ, МОРОЗОВСКАЯ ДЕТСКАЯ ГОРОДСКАЯ КЛИНИЧЕСКАЯ БОЛЬНИЦА, МОСКВА
Цель: Изучить современную структуру, особенности клинических проявлений, прогноза ОРЛ у детей Московского региона в начале XXI века для оптимизации ранней диагностики и исходов заболевания.
Пациенты и методы: Проанализировано 95 историй болезней 56 детей 4-17 лет, госпитализированных в МДГКБ в 2001-2015 гг.: 47 детей (84%) с ОРЛ и 9 (16%) — с повторной ревматической лихорадкой (ПРЛ). Применялись стандартные клинико-анамне-стические, лабораторные и инструментальные методы (ЭКГ, ЭхоКГ, КТ головного мозга). Полученные данные сравнивались с литературными данными по ОРЛ РФ (Кузьмина Н.Н., 2010), США (Stoller-man J.H., 1997) и Австралии (Lawrence J.G., 2013).
Результаты: 64% детей были госпитализирова-
ны с ошибочными диагнозами, определявшимися ведущим клиническим синдромом, что приводило к неадекватному лечению. Преобладало острое начало заболевания (64%), тяжелое состояние при поступлении (54%), выраженный общевоспалительный синдром (51%). Ведущим проявлением был кардит (93%), с высокой частотой (86%) экстракардиальных проявлений: артрит (50%), хорея (43%), аннулярная эритема (11%), свидетельствовавшая об активном течении васкулита. В структуре ревмокардита преобладал эндомиокардит (70%). Тяжесть состояния при поступлении у 11 % детей была связана с развитием панкардита, риск неблагоприятного исхода в виде сочетанного поражения митрального и аортального клапанов был выявлен у 11 (20%) пациентов, достоверно чаще у мальчиков (p<0,05). Частота постревматических пороков сердца составила 41% (23 пациента), из них у 9 детей (16%) документирована ПРЛ.
Обсуждение: Анализ причин развития ПРЛ выявил нарушение проведения бициллинопрофилактики у 8 (14%) детей. Сравнение структуры клинических проявлений ОРЛ в нашем исследовании с данными литературы об особенностях ОРЛ в 1980-90-е гг. показало достоверное снижение встречаемости изолированных форм ОРЛ (p<0,05), повышение частоты формирования пороков сердца (преимущественно митральной недостаточности) после первичного ревмокардита до 26%, достоверное повышение частоты развития нейроревма-тизма в РФ в разных сочетаниях (p<0,01).
Выводы: Современное течение ОРЛ характеризуется повышением активности ревматического процесса, более тяжелым течением ревмокардита, требует обязательного назначения глюкокортикостероидов.
Гиподиагностика ОРЛ, несвоевременно начатое лечение и нарушение вторичной профилактики приводят к повышению частоты формирования постревматических приобретенных пороков сердца.
Существует необходимость скорректировать режим вторичной профилактики ОРЛ у детей.
ОПУХОЛЬ ЛЕВОГО ЖЕЛУДОЧКА (ПЕРВИЧНАЯ)
КАРПОВ А.И., ГУСЕВА Н.М., КАГАНН.Н., ГАНЬШЕВА И.В., СУМЕНКО В.В.
ГАУЗ ГРОДСКАЯ КЛИНИЧЕСКАЯ БОЛЬНИЦА №6», ОРЕНБУРГ
Цель: Представить особенность клинико-диагностического наблюдения впервые выявленной редкой патологии — первичной опухоли левого желудочка у ребенка раннего возраста.
Материал и методы: Проведен анализ истории болезни ребенка Ф. 1 г. 10 мес., поступившего в отделение раннего возраста детского стационара ГАУЗ «ГКБ №6» г. Оренбурга. Проводилось электрокардиографическое исследование, эхокардиография
РОССИЙСКИЙ ВЕСТНИК ПЕРИНАТОЛОГИИ И ПЕДИАТРИИ, 3, 2016 ROSSIYSKIY VESTNIK PERINATOLOGE IPEDIATRII, 3, 2016
