РЕЦЕНЗИИ
© Е. К. Гинтер
рецензия на книгу в. с. баранова и т. в. кузнецовой «цитогенетика эмбрионального развития человека»
Медико-генетический научный центр РАМН, Москва
УДК 612.646-075.6:575 ББК 28.704
Цитогенетика эмбрионального развития человека: научно-практические аспекты / Баранов В. С., Кузнецова Т. В. — СПб.: Издательство Н-Л, 2007. — 640 с.: 141 ил. 1000 экз. — ISBN 5-94869-034-2
Развитие методов инвазивной пренатальной диагностики, а также методов доимплантационной диагностики создало предпосылки для изучения цитогенетики тканей эмбрионов и плодов практически на любой стадии развития у человека.
Авторы книги и, в первую очередь, член-корреспондент РАМН, профессор В. С. Баранов являются одними из ведущих специалистов в области изучения роли хромосомного дисбаланса в возникновении различных фенотипичес-ких нарушений, начиная с самых ранних стадий развития. В лаборатории пренатальной диагностики наследственных и врожденных заболеваний НИИ акушерства и гинекологии им. Д. О. Отта РАМН, которой руководит В. С. Баранов, за 20 лет работы накоплен огромный материал по цитогенети-ческому анализу более 6000 эмбрионов и плодов человека. Анализ этого материала является тем стержнем, на котором построена рецензируемая книга.
Очевидна направленность книги на освещение практических проблем цитогенетики эмбрионального и плодного развития человека в тех случаях, когда эмбрион или плод являются носителями той или иной хромосомной аномалии. Этому посвящены глава 4 «Современные подходы к анализу геномных и хромосомных мутаций в гаметогенезе и в эмбриогенезе человека», глава 6 «Факторы, влияющие на частоту геномных и хромосомных мутаций», глава 8 «Фенотипичес-кие особенности эмбрионов человека с хромосомными аберрациями», глава 9 «Пренатальная диагностика хромосомных болезней» и некоторые другие главы книги.
В то же время ряд глав книги имеют общетеоретическое значение и создают основу для понимания возможностей практического приложения цитогенетического анализа. Кроме первых двух глав, в которых освещены основы проэмб-рионального и эмбрионального развития человека и описан нормальный кариотип человека, к таким главам можно отнести главу 3 «Механизмы возникновения геномных и хромосомных мутаций на разных стациях онтогенеза», главу 6 «Факторы, влияющие на частоту геномных и хромосомных мутаций» и главу 10 «Особенности структурно-функциональной организации и активности хромосом в эмбриогенезе человека».
Рецензируемая книга является первой отечественной монографией, посвященной проблемам цитогенетики эмб-
ЖУРНАЛЪ АКУШЕРСТВА " ЖЕНСКИХЪ БОЛЪЗНЕЙ
ТОМ LVI ВЫПУСК 1/2007
ISSN 1684-0461 ■
160
РЕЦЕНЗИИ
рионального развития человека. Возможно, она в какой-то мере опережает события, поскольку только сейчас начинают накапливаться сведения о генетической регуляции процессов развития у человека. Новые данные о значимости генов разнообразных сигнальных систем в раннем эмбриональном развитии, а также в органогенезе, выявление генов, мутации которых приводят к нарушению ранних этапов эмбриогенеза, и другие достижения молекулярной генетики, позволяют немного проникнуть в сущность ге-
нетического контроля эмбриогенеза. Однако это надо рассматривать не как недостаток, а скорее как достоинство рецензируемой книги — авторы предваряют анализом сегодняшней ситуации грядущие, возможно, кардинально новые, представления о механизмах определения геномом ранних этапов онтогенеза.
Книга В. С. Баранова и Т. В. Кузнецовой, несомненно, будет полезна широкому кругу читателей, интересующихся проблемами цитогенетики и генетики человека.
■ ЖУРНАЛЪ АКУШЕРСТВА и ЖЕНСКИХЪ БОЛЪЗНЕЙ
ТОМ LVI ВЫПУСК 1/2007
ISSN 1684-0461