CC BY
34
ОБМЕН ОПЫТОМ
Редкое сочетание синдрома Поланда и гастрошизиса: клиническое наблюдение
А.В. Дегтярева, И.Е. Котик, Ю.Л. Подуровская, Е.А. Ерошенко
ФГБУ «Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. акад. В.И. Кулакова» Минздрава России, Москва
Синдром Поланда - редкое врожденное заболевание, проявляющееся в раннем неонатальном периоде только лишь видимой деформацией верхних конечностей и грудной клетки. В статье описано редкое сочетание данного синдрома с гастрошизисом в виде клинического случая заболевания новорожденного, у которого гастрошизис был выявлен на 22-й неделе гестации. Даны определение, симптоматика и основы этиопатогенеза этого заболевания, приведены основы диагностики и лечения.
Ключевые слова:
синдром Поланда, гастрошизис, этио-патогенез, лечение, диагностика
Rare combination of Poland syndrome and gastroschisis: clinical case
A.V. Degtyareva,I.E. Kotick, V.I. KuLakov Obstetrics, Gynecology and Perinatology Research
Yu.L. Podurovskaya, E.A. Eroshenko Center of Ministry of Healthcare of the Russian Federation, Moscow
Poland syndrome is a rare congenital disease, which manifests itself during early neonatal period with only visible deformation of upper limbs and chest. In this review you cane find description of a rare combination of Poland syndrome with gastroschisis in a clinical case of the disease in case of newborn with gastroschisis that was diagnosed at 22 weeks of gestation. This review also provides definition, symptomatology and basis of disease etiopathogenesis, diagnosis and treatment.
Keywords:
Poland syndrome, gastroschisis, etiopathogenesis, treatment, diagnosis
Синдром Поланда - редкое врожденное заболевание, популяционная частота которого составляет 1 случай на 30-100 тыс. человек, а соотношение мужского пола к женскому - 2-3:1. Синдром Поланда, или реберно-мышечный дефект, представляет собой генетически обусловленный комплекс пороков развития, включающий отсутствие большой и/или малой грудной мышц, частичное или полное сращение между собой пальцев (синдактилию), их укорочение (брахидактилию), отсутствие соска и/или самой молочной железы (амастию), деформацию или отсутствие нескольких ребер (как правило, 2-5), отсутствие волос в подмышечной впадине и снижение толщины подкожно-жирового слоя [1, 2]. Синдром Поланда характеризуется значительным полиморфизмом, и все его проявления редко встречаются у одного пациента. Сочетание синдрома Поланда и гастрошизиса в литературе не встречалось.
В 75% случаев локализация дефектов при синдроме Поланда бывает правосторонней. Левосторонний вариант иногда сопряжен с обратным расположением внутренних органов, начиная от декстракардии и вплоть до полной формы обратного (зеркального) расположения и врожденного
отсутствия (аплазии) реберных хрящей или даже целых ребер на стороне поражения [3, 4]. Кроме эстетического дефекта в области грудной клетки, синдром Поланда нередко сопровождается нарушением работы сердечно-сосудистой и дыхательных систем, ограничением движений, частыми инфекционными заболеваниями дыхательных путей [1, 5].
Отдельные симптомы этого синдрома одними из первых описали L. Lallemand (1826) и R. Froier (1839). Однако назван он по имени английского студента-медика Alfred Poland, который в 1841 г. опубликовал более детальное описание данной патологии. Полную характеристику синдрома в литературе впервые опубликовал J. Thompson в 1895 г. [3, 6]. J. Thompson в 1895 г. и Bing в 1902 г. подробно изучили недоразвитие большой грудной мышцы и перепончатую одностороннюю синдактилию. Синдактилия - наиболее частый признак, сопутствующий дефектам развития тканей грудной клетки при данной патологии, в связи с чем в 1962 г. Clarkson предложил термин «синдактилия Поланда» [3, 4]. Позже Lauros определил, что у пациентов с синдромом Поланда отсутствует грудинно-реберная часть большой грудной мышцы, а также имеются аномалии развития ребер [3, 7, 8].
Тип наследования при синдроме Поланда неизвестен [7, 8]. Большинство описанных случаев спорадические. Причиной развития может быть прерывание или уменьшение кровотока из грудной артерии или одной из ее ветвей в течение 6-й недели беременности. В зависимости от сроков и интенсивности нарушения кровоснабжения синдром Поланда имеет различную степень тяжести [4, 7, 8]. В литературе подробно рассмотрено клиническое наблюдение пациента с синдромом Поланда, у которого имелась ателия, но при этом была нормально развита большая грудная мышца и оказалось лишь недоразвитие передней зубчатой мышцы, выявленное по данным электромиографии [4].
Для диагностики реберно-мышечного дефекта достаточно бывает данных физикального осмотра и рентгенографии. Выявление порока развития верхней конечности служит показанием к более детальному обследованию, направленному на выявление других возможных дефектов. С целью исследования внутренних органов и оценки их состояния, исходя из конкретной клинической ситуации, назначаются дополнительные методы исследования. Дифференциальная диагностика проводится с другими похожими дефектами верхней конечности: синдактилией, симбрахидактилией без дефектов мышц, акроцефалосиндактилией.
Ранняя диагностика синдрома Поланда крайне важна, так как лечение при данном пороке многоэтапное и достаточно сложное.
Основное лечение - хирургическое, направленное на устранение дефекта ребер и восстановление целостности костного каркаса и имеющегося западения половины грудной клетки внутрь, а также создание нормальных анатомических взаимоотношений мягких тканей, включая моделирование соска, протезирование молочной железы у женщин и мышечную пластику у мужчин [3, 5].
Технически это очень сложные операции, которые проводятся в раннем возрасте. Как правило, выполняется целая серия вмешательств, поскольку получить хороший результат одномоментно практически невозможно, так как это сопряжено с неоправданным увеличением продолжительности операции и увеличением ее травматичности [2, 9]. В первую очередь устраняется костная деформация и замещается дефект ребер, а уже затем переходят к следующим этапам. Иногда, в тяжелых случаях, может возникнуть необходимость в аутотрансплантации ребер. При аномалиях кисти (сросшихся пальцев) привлекаются хирурги-ортопеды, при проблемах с внутренними органами - торакальные хирурги [3, 5, 10].
На сегодняшний день используется несколько вариантов торакопластики, которые имеют свои недостатки и преимущества. Следует отметить, что достижение симметрии и оптимальной работы поврежденных органов - одна из главных задач при устранении дефектов, обусловленных синдромом Поланда.
Клиническое наблюдение
Ребенок родился у женщины 24 лет, от первой беременности, протекавшей в I триместре без особенностей. В 22 нед гестации при УЗИ выявлен порок развития плода -
гастрошизис, в III триместре отмечался синдром задержки развития плода. Роды первые, своевременные, оперативные путем кесарева сечения по показаниям со стороны ребенка. Масса тела при рождении - 2438 г, длина - 46 см. Оценка по шкале Апгар 8/9 баллов. Состояние при рождении тяжелое за счет врожденного порока развития - гастрошизиса, также обращал на себя внимание порок развития левой руки - гипоплазия костей левого предплечья и левой кисти (рис. 1).
В возрасте 1 сут жизни ребенку выполнена хирургическая коррекция - пластика передней брюшной полости, послеоперационный период протекал без особенностей. В связи с выявленным пороком развития руки ребенок консультирован клиническим генетиком, проведено исследование карио-типа, отклонений не выявлено (кариотип 46XY). Дополнительно никаких патологических изменений со стороны внутренних органов по результатам обследования в хирургическом отделении не обнаружено. В возрасте 1,5 мес ребенок был выписан домой под наблюдение специалистов научно-консультативного педиатрического отделения (НКПО) Центра.
В возрасте 2 мес жизни при первичном осмотре в НКПО отмечались укорочение верхней левой конечности в области предплечья, брахидактилия и кожная форма синдактилии пальцев левой кисти, а также небольшая асимметрия грудной клетки в виде западения подмышечной впадины и гипоплазия соска молочной железы слева (рис. 2).
При рентгенологическом исследовании выявлено недоразвитие концевых фаланг пальцев левой кисти (рис. 3).
На основании вышеописанного костно-мышечного сим-птомокомплекса установлен диагноз «левосторонний синдром Поланда». При обследовании патологических изменений со стороны сердечно-легочной системы не выявлено.
Рис. 1. Гипоплазия левой кисти при рождении
К
М
■ 1
Рис. 2. Брахидактилия и кожная форма синдактилии пальцев гипоплазированной левой кисти
ОБМЕН ОПЫТОМ
Рис. 3. Данные рентгенологического исследования кистей Рис. 4. Результат первого этапа хирургической коррекции обеих конечностей
В течение первых месяцев жизни у ребенка отмечались признаки гастроэзофагеального рефлюкса и медленная динамика прибавки массы тела, которая в дальнейшем нормализовалась на фоне введения густого прикорма и расширения рациона питания.
В возрасте 8,5 мес ребенку было проведено первое успешное оперативное вмешательство по поводу деформации левой кисти - устранение врожденной синдактилии 1-11 и Ш-^ пальцев кисти, повторная госпитализация была рекомендована через 6 мес для дальнейшей этапной коррекции порока (рис. 4).
Вывод
Синдром Поланда относится к группе очень редких врожденных заболеваний, которые в раннем неонатальном периоде проявляются только видимой деформацией верхних конечностей и грудной клетки и могут стать причиной нарушения функционального состояния сердечно-легочной системы. Эффективность хирургической коррекции зависит от сроков ее проведения, что определяет исключительную важность ранней диагностики. В нашем наблюдении выявлено редкое, ранее не описанное сочетание данного синдрома с гастрошизисом.
СВЕДЕНИЯ ОБ АВТОРАХ
ФГБУ «Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. акад. В.И. Кулакова» Минздрава России, Москва: Дегтярева Анна Владимировна - доктор медицинских наук, руководитель научно-консультативного педиатрического отделения Котик Ирина Евгеньевна - кандидат медицинских наук, врач-педиатр, неонатолог научно-консультативного педиатрического отделения
Подуровская Юлия Леонидовна - кандидат медицинских наук, заведующая отделением хирургии, реанимации и интенсивной
терапии новорожденных
E-mail: y_podurovskaya@oparina4.ru
Ерошенко Екатерина Анатольевна - врач-неонатолог
ЛИТЕРАТУРА
1. Миланов Н.О., Чаушева С.И., Аляутдин С.Р., Красковский Ф.Я. Синдром Поланда: выбор хирургической тактики // Анналы пластической реконструктивной и эстетической хирургии. 2014. № 2. С. 18-36.
2. Баранов А.А., Намазова-Баранова Л.С. Атлас редких болезней. М. : Педиатръ, 2013. С. 237-238.
3. Бочков Н.П., Гинтер Е.К., Пузырев В.П. Наследственные болезни : национальное руководство. М. : ГЭОТАР-Медиа, 2012. С. 252255.
4. Козлова С.И., Семанова Е., Демикова Н.С., Блинникова О.Е. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. М. : Практика, 1996. С. 172-173.
5. Baban A., Torre M., Bianca S. et al. Poland Syndrome with bilateral features: case description with review of the literature // Am. J. Med. Genet. A. 2009. Vol. 149A, N 7. P. 1597-1602.
6. Fokin A.A., Robicsek F. Poland Syndrome Revisited // Ann. Thorac. Surg. 2002. Vol. 74. P. 2218-2225.
7. Manavur A., Hight D. Pectus excavatum and carinatum; new concepts in the correction of congenital chest wall deformities in the pediatric age group // Conn. Med. 2008. Vol. 72, N 1. P. 5-11.
8. Borschel G.H., Constantino D.A., Cederna P.S. Individualized implant-based reconstruction of Poland syndrome breast and soft tissue deformities // Ann. Plast. Surg. 2007. Vol. 59. P. 507-514.
9. Fekih M., Mansouri-Hattab N., Bergaoui D. et al. Correction of breast Polands anomalies. About eight cases and literature review // Ann. Chir. Plast. Esthet. 2010. Vol. 55, N 3. P. 211-218.
10. Martinez-Ferro M., Fraire C., Saldana L., Reussmann A. et al. Complete videoendoscopic harvest and transposition of latissimus dorsi muscle for the treatment of Poland Syndrome: a first report // J. Laparoendosc. Adv. Surg. Tech. A. 2007. Vol. 17. P. 108-113.
REFERENCES
1. Milanov N.O., Chausheva S.I., Alyautdin S.R., Kraskovskiy F.Ya. Poland's syndrome: the choice of the surgical strategy. Annaly plasticheskoy rekonstruktivnoy i esteticheskoy khirurgii [Annals of Plastic, Reconstructive and Aesthetic Surgery]. 2014; 2: 18-36. (in Russian)
2. Baranov A.A., Namazova-Baranova L.S. Atlas of Rare Diseases. Moscow : Pediatr, 2013: 237-8. (in Russian)
3. Bochkov N.P., Ginter E.K., Puzyrev V.P. Hereditary Diseases: national leadership. Moscow: GEOTAR-Media, 2012: 252-5. (in Russian)
4. Kozlova S.I., Semanova E., Demikova N.S., Blinnikova O.E. Hereditary syndromes, medical and genetic counseling. Moscow : Praktika, 1996: 172-3. (in Russian)
5. Baban A., Torre M., Bianca S. et al. Poland Syndrome with bilateral features: case description with review of the literature. Am J Med Genet A. 2009; Vol. 149A (7): 1597-602.
6. Fokin A.A., Robicsek F. Poland Syndrome Revisited. Ann Thorac Surg. 2002; Vol. 74: 2218-25.
7. Manavur A., Hight D. Pectus excavatum and carinatum; new concepts in the correction of congenital chest wall deformities in the pediatric age group. Conn Med. 2008; Vol. 72 (1): 5-11.
8. Borschel G.H., Constantino D.A., Cederna P.S. Individualized implant-based reconstruction of Poland syndrome breast and soft tissue deformities. Ann Plast Surg. 2007; Vol. 59: 507-14.
9. Fekih M., Mansouri-Hattab N., Bergaoui D. et al. Correction of breast Polands anomalies. About eight cases and literature review. Ann Chir Plast Esthet. 2010; Vol. 55 (3): 211-8.
10. Martinez-Ferro M., Fraire C., Saldana L., Reussmann A. et al. Complete videoendoscopic harvest and transposition of latissimus dorsi muscle for the treatment of Poland Syndrome: a first report. J Laparoendosc Adv Surg Tech A. 2007; Vol. 17: 108-13.
