CC BY
22
исследовании органов грудной клетки имеет специфическую природу (туберкулез).
Самым ранним и распространенным клиническим признаком ВИЧ-инфекции является персистирующая генерализованная лимфоаденопатия (у 79,5 % больных) [2], которая характерна и для детей с НХЛ, и может быть при туберкулезе. Этот факт необходимо учитывать при проведении различных диагностических исследований, в том числе и рентгенологических (компьютерно-томографических).
ЗАКЛЮЧЕНИЕ
Клинический пример показывает сложности установления клинического диагноза туберкулеза у ВИЧ-инфицированного ребенка. Многие специалисты осматривали ребенка, но не диагностировали данное состояние.
Важным является усиление настороженности в плане туберкулеза и ВИЧ-инфекции у врачей всех специальностей (в том числе врачей общей практики, онкологов, рентгенологов).
ЛИТЕРАТУРА:
1. ВИЧ-инфекция и СПИД: национальное руководство / под ред. В. В. Покровского. - Москва: ГЭОТАР-Медиа. - 2013. - 608 с. -Текст: непосредственный.
2. Клевно, Н. И. Проблемы сочетания ВИЧ-инфекции и туберкулезной инфекции у детей (эпидемиология, вакцинопрофилак-тика, диагностика, превентивное лечение) / Н. И. Клевно, В. А. Аксенова. - Текст: непосредственный // Проблемы тубера кулеза и болезней легких. - 2008. - № 11 - С. 30-35.
3. Михайлова, Н. Р. Вторичные заболевания и лимфома Беркита у больных ВИЧ-инфекцией / Н. Р. Михайлова, Т. Н. Ермак, А. А. Аникеев. - Текст: непосредственный // Терапевтический архив. - 2015. - № 87 (11). - С. 97-98.
4. Lenz, G. Aggressive lymphomas / G. Lenz, L. M. Staudt. - Text: unmediated // N. Engl. J. Med. - 2010. - № 362 (15). - P. 1417-1429.
Е. А. ЗЛОДЕЕВА, Л. Ю. ПОПОВА, Г. Д. АЛЕМАНОВА, Е. В. ВОРОБЬЕВА
РЕДКИЙ СЛУЧАЙ НАСЛЕДСТВЕННОГО АНГИОНЕВРОТИЧЕСКОГО ОТЕКА У РЕБЕНКА, ДИАГНОСТИРОВАННОГО В ОРЕНБУРГСКОЙ ОБЛАСТИ
ФГБОУ ВО «Оренбургский государственный медицинский университет» Минздрава России
E. A. ZLODEEVA, L. YU. POPOVA, G. D. ALEMANOVA, E. V. VOROBYEVA
A RARE CASE OF HEREDITARY ANGIOEDEMA IN A CHILD DIAGNOSED IN THE ORENBURG REGION
FSBEI HE «Orenburg State Medical University.» of the Ministry of Health of Russia
РЕЗЮМЕ
Обоснование. Наследственный ангионевротический отек - редкое, потенциально жизнеугрожающее генетически детерминированное заболевание, проявляющееся в виде отеков кожи и слизистых/подслизистых оболочек, возникающих под воздействием брадикинина.
Описание клинического случая. Девочка, в возрасте 12 лет, впервые направлена на обследование в ГБУЗ «ОДКБ» по поводу рецидивирующих периферических отеков, возникающих в местах механического сдавления, протекающих без зуда и гиперемии кожи, в течение нескольких часов и дней. Дебют заболевания - в 7лет с неспецифических болей в животе. Затем появление рецидивирующих периферических отеков. Отсутствие
эффекта от лечения системными глюкокортикосте-роидами и антигистаминными средствами. Наличие семейного анамнеза - у отца рецидивирующие отеки. При лабораторном обследовании выявлено диагностически значимое снижение концентрации С4-ком-понента комплемента, количества и функциональной активности ингибитора С1-эстеразы. Диагностирован наследственный ангионевротический отек. С целью предотвращения тяжелых отеков пациентке проводится долгосрочная профилактика - постоянный прием антифибринолитика с хорошим эффектом.
Заключение. Прогноз заболевания зависит от своевременной диагностики и оптимально подобранной терапии.
КЛЮЧЕВЫЕ СЛОВА:
НАСЛЕДСТВЕННЫЙ АНГИОНЕВРОТИЧЕСКИЙ ОТЕК,
ГЕН SERPING. а-ИНГИБИТОР, БРАДИКИНИН,
КАЛЛИКРЕИН, ЛЕЧЕНИЕ.
И SUMMARY
Background. Hereditary angioedema is a rare potentially life-threatening genetically determined disease, manifested in the form of edema of the skin and mucous/submucous membranes that occur under the influence of bradykinin.
Clinical Case Description. A girl at the age of 12 was first sent for examination at the CSTO Clinical Hospital for recurrent peripheral edema that occurs in places of mechanical compression that occur without itching and flushing of the skin for several hours and days. The onset of disease at age 7 with nonspecific abdominal pain. Then the appearance of recurrent peripheral edema. No effect of treatment with systemic glucocorticosteroids and antihistamines indicated. The presence of a family history - the father has recurrent edema. A laboratory examination revealed a di-agnostically significant decrease in the concentration of the C4 component of complement, the amount and functional activity of the C1 esterase inhibitor. Diagnosed with hereditary angioedema. In order to prevent severe edema, the patient undergoes long-term prophylaxis - continuous use of antifibrinolytic with a good efficiency.
Conclusion. The prognosis depends on timely diagnosis and optimally matched therapy.
KEY WORDS: HEREDITARY ANGIOEDEMA,
SERPING1 GENE, C1 INHIBITOR, BRADYKININ,
&
KALLIKREIN, TREATMENT.
Наследственный ангионевротический отек (НАО) -одна из форм неаллергического отека, в патогенезе которого брадикинин (БК) играет ведущую роль. НАО относится к первичным иммунодефицитам без инфекционных проявлений [14].
НАО включен в список орфанных заболеваний, распространенность - 1:50 000-100 000. Для данного заболевания в большинстве случаев характерен аутосомно-доминантный тип наследования. Описано лишь несколько случаев аутосомно-рецессивного наследования [16]. Более 95 % составляют случаи НАО с дефицитом/нарушением функции ингибитора С1-эсте-разы (С1-ИНГ), связанные с мутацией в гене SERPING1 [17].
На сегодняшний день описано более 450 мутаций в гене SERPING1, приводящих к проявлениям НАО. Среди всех спорадических случаев НАО около 20-25 % составляют уже ранее описанные мутации, однако возникшие у данных пациентов de novo [16]. Точная статистика форм НАО без патологии системы комплемента неизвестна [8].
Мутация в гене SERPING1, приводит к снижению количества С1-ИНГ и/или его функциональной активности. С1-ИНГ - полифункциональный фермент, который участвует в реализации функций системы комплимента, калликреин-кининовой системы, системы свертывания крови и системы фибринолиза. Следствием активации данных систем является каскад реакций, приводящий к расщеплению высокомолекулярного кининогена (ВМК) с образованием БК. БК - основной медиатор отеков при НАО [3, 5]. Под действием БК повышается проницаемость сосудистой стенки с экстравазацией жидкости, обуславливающей развитие отека различной локализации. При выраженном ангиоотеке слизистой оболочки кишечника возникает клиника острой кишечной непроходимости, экстравазация жидкости в этом случае может быть настолько велика, что приводит к образованию асцита, выраженной гиповолемии, гипотонии.
Патогенез НАО без дефицита С1-ингибитора до конца не изучен, однако сходство клинической картины с таковой при НАО с патологией в системе комплемента дает основания предполагать, что ключевым медиатором отека также является брадикинин [5, 12]. Описаны следующие типы отека:
▼ НАО с дефицитом/снижением функциональной активности С1-ИНГ:
► НАО I типа обусловлен снижением количества С1-ИНГ в плазме, при этом уровень С1-ингибитора может варьировать от неопределяемого до 30 % от нижней границы нормы;
► НАО II типа обусловлен снижением функциональной активности С1-ИНГ при этом уровень С1-ИНГ сохраняется в пределах нормы или повышен.
▼ НАО с нормальным уровнем и функциональной активностью С1-ИНГ (без патологии системы комплемента):
► НАО с мутацией в гене XII фактора (HAE-FXII), наследуется по аутосомно-доминантному типу с низкой пенетрантно-стью. Симптомы заболевания возникают только у 10 % мужчин, имеющих мутацию в гене, и у 60 % женщин. Вследствие этого количество пациентов женского пола с НАО-FXII значительно превалирует над количеством
пациентов мужского пола. У многих женщин клинические проявления заболевания провоцируются приемом контрацептивов, гормональной заместительной терапией, менструацией, беременностью. Подтверждение диагноза возможно исключительно с помощью выявления мутации в гене РХ!!;
► НАО с мутацией в гене ангиопоэтина-1 (НДЕ-ДМСРТ!);
► НАО с мутацией в гене плазминогена (НДЕ-Р1_С);
► НАО с неизвестной мутацией (ииК-НДЕ), устанавливается при нормальном уровне С1-ингибитора и его функциональной активности в случае типичной клинической картины в сочетании с положительным семейным анамнезом [8].
Первые симптомы НАО, как правило, проявляются в детском возрасте, при этом в дебюте заболевания они нередко носят неспецифический характер (единичные эпизоды отеков, неспецифические боли в животе, которые на самом деле являются абдоминальными отеками) [16].
Отеки могут провоцировать механическая травма (в том числе длительное сдавление, укол, ушиб, оперативные вмешательства, инвазивные методы обследования и др.), острые инфекции, декомпенсация любой сопутствующей патологии, менструация, беременность, лактация, прием эстрогенсодержащих препаратов, прием ингибиторов АПФ, антагонистов рецептора ангиотензи-на !!, стресс [18].
Могут иметь место «предвестники» отеков: колебание настроения, депрессия, слабость, парестезии, ощущение утолщения кожи, маргинальная эритема и др. [6, 7, 12].
Диагноз НАО ставится на основании данных семейного анамнеза (особенно указание на случаи гибели родственников от отека гортани), особенностей клинической картины, результатов физикального и лабораторного обследования [1, 6, 7, 12].
Клиническая картина заболевания проявляется ангиоотеками различной локализации. Практически у 100 % пациентов встречаются периферические отеки. Характерными особенностями отеков при НАО являются отсутствие зуда, гиперемии кожи, сопутствующей крапивницы, а также отсутствие эффекта от лечения системными глюкокортикостероидами (ГКС) и антигистаминными средствами [2, 6, 15]. Характерно медленное нарастание и купирование симптомов. Отеки развиваются в течение нескольких часов и могут сохраняться до нескольких суток. Возможно наличие маргинальной эритемы [6, 12].
Второй по частоте симптом - абдоминальные отеки, у более 80 % пациентов с НАО. От дискомфорта до острой боли в области живота, могут сопровождаться рвотой, диареей/запорами, вздутием, резкой слабостью (вследствие гиповолемии при асците). При проведении УЗИ и/ или КТ органов брюшной полости можно выявить отек участка кишечника и асцит. Нередко абдоминальные атаки являются первыми клиническими проявлениями заболевания, в 22 % случаев это единственное проявление заболевания, что затрудняет постановку диагноза и является причиной необоснованного хирургического вмешательства [17].
Отеки, способные привести к асфиксии (гортани, языка, связочного аппарата и небной занавески), клинически проявляются нарушениями дыхания и глотания, осиплостью голоса, дисфонией, страхом смерти, стридором, увеличением объема языка [17].
При отеке мозговых оболочек наблюдаются интенсивные головные боли. Отек наружных половых органов у мужчин может привести к острой задержке мочи.
Лабораторная диагностика основана на выявлении снижения концентрации и/или снижении функциональной активности С1-ингибитора (менее 30-50 % от нормы), а также снижении концентрации С4-компонента комплемента (менее 50 % от нормы) при нормальной или повышенной концентрации СЗ-компонента комплемента. Особенно информативны результаты обследования при взятии материала в момент приступа [17]. Определение уровня С4-компонента пациентам с подозрением на НАО рекомендуется только в качестве скрининга, в связи с низкой специфичностью данного теста [1, 13].
Проведение молекулярно-генетического обследования не является обязательным для верификации диагноза НАО ! и !! типа при наличии типичной клинической картины и диагностически значимого снижения уровня и/или функциональной активности ингибитора С1-эсте-разы. Кроме того, отсутствие обнаружения описанных мутаций при молекулярно-генетическом обследовании не исключает диагноз НАО [4, 7, 12, 13]. У части больных на сегодняшний день генетические дефекты неизвестны. Молекулярно-генетическое обследование рекомендуется проводить для постановки диагноза НАО у детей раннего возраста (в связи с малой информативностью исследования уровня и функции компонентов комплемента), на этапе пренатальной диагностики, при скрининге родственников пробанда с известной мутацией на доклиническом
этапе. В связи с наследованием по доминантному типу, при выявлении мутации генов у одного из членов семьи необходимо провести обследование других членов семьи даже при отсутствии у них характерных жалоб, так как симптомы заболевания могут не проявляться до подросткового и даже взрослого возраста [17].
При постановке диагноза НАО без патологии системы комплемента (ИДБ-РХ!!, НАБАГРИ, НАБ-РШ) рекомендуется проведение молекулярно-генетического обследования с поиском мутаций не в гене ББРР!М61, а в генах X!! фактора, плазминогена, ангиопоэтина. В случае НАО без патологии в системе комплемента данный вид обследования является единственным методом верификации диагноза [9, 10, 11].
Согласно международному консенсусу, опубликованному в 2014 г., целью лечения больных с НАО является предотвращение летальных исходов, связанных с развитием отеков, предотвращение частых угрожающих жизни отеков дыхательных путей и улучшение качества жизни больных с НАО.
В лечении НАО можно выделить три направления:
- экстренная помощь при приступах - лечение должно начинаться как можно раньше от начала отека;
- кратковременная профилактика отеков - лекарственные препараты назначаются в течение 1-3 дней до плановых хирургических вмешательств;
- длительная профилактика - постоянное применение лекарственных препаратов с целью предотвращения тяжелых отеков при частом их возникновении [16].
Выбор метода и схемы лечения НАО зависит от частоты, локализации и тяжести отеков. Даже при благоприятном прогнозе заболевания у пациентов имеются риски развития отеков, угрожающих жизни, они должны иметь постоянный доступ к патогенетическим препаратам для немедленного купирования обострения [16]. В качестве препаратов выбора для купирования атак рекомендуется назначать антагонист Ь2 рецепторов (икатибант) и концентрат ингибитора С1-эстеразы [6, 7, 8, 12]. Международные эксперты по лечению НАО считают, что для адекватного контроля отеков каждый больной с НАО должен иметь дома как минимум две дозы препарата для купирования острого приступа и быть обучен технике введения этих препаратов с целью своевременного их использования при приступе [17]. Плазму крови рекомендуется использовать в экстренных случаях при недоступности икатибанта и концентрата ингибитора С1-эстеразы [12].
С целью краткосрочной профилактики (премедика-ции) рекомендуется вводить концентрат ингибитора С1-эстеразы, при его отсутствии - свежезамороженную плазму, даназол внутрь [6, 7, 8, 12].
Долгосрочная профилактика проводится аттенуиро-ванными андрогенами по индивидуальным схемам, их применение ограничено в связи с побочными эффектами [6, 7, 8, 12]. Антифибринолитики эффективны у детей, подростков, молодых женщин, при НАО без нарушения в системе комплемента. Концентрат ингибитора С1-эстеразы вводится внутривенно 2 раза в неделю с целью долгосрочной профилактики при тяжелом течении НАО с частыми жизнеугрожающими атаками, в первую очередь детям и беременным. Прогестины применяются у женщин детородного возраста off label.
Факторы, влияющие на эффективность лечения: образование пациента и членов семьи, способность оказать себе помощь, независимость от обстоятельств, точность и уверенность действий в каждой клинической ситуации, профессионализм медицинских работников, образование врачей, в том числе первичного звена, СМП.
КЛИНИЧЕСКИЙ ПРИМЕР
О пациенте
Девочка А., 12 лет, обратилась в консультативно-диагностический центр ГБУЗ «ОДКБ» с жалобами на отек правого лучезапястного сустава и правой кисти, правой голени.
Из анамнеза: ранний анамнез жизни без особенностей, аллергоанамнез пациентки не отягощен. Воспитывается в неполной семье, родители в разводе. У отца рецидивирующие отеки, не обследован. Дебют заболевания - в возрасте 7 лет, когда отмечалась абдоминальная атака по типу кишечной колики, девочка находилась под наблюдением в хирургическом стационаре в течение 2-3 дней, после чего абдоминальный синдром разрешился. Повторная абдоминальная атака по типу кишечной колики - в возрасте 11 лет. В возрасте 12 лет - впервые отек левой кисти, без четких провоцирующих факторов, пациентка принимала супрастин без эффекта. По поводу сильной головной боли (возможно, за счет отека оболочек головного мозга) девочка обследовалась у невролога с диагнозом « церебральная ангиодистония. Астеноневро-тический синдром». Проведено МРТ головного мозга, МР данных за наличие изменений очагового и диффузного характера в веществе мозга не выявлено. Затем стали возникать отеки стоп, голеней и мест механического
сдавления, отеки проходили в течение нескольких часов, но возникали практически ежедневно. После занятий на фортепиано проявления выраженного отека левого предплечья, левой кисти, далее правой кисти. Отеки сохранялись в течение 4-5 дней. Воспалительных изменений в анализах крови не отмечалось. Получала лечение по месту жительства: системные глюкокорти-коиды, нестероидные противовоспалительные и анти-гистаминные препараты без эффекта. Физикальная диагностика При осмотре выявлен отек правого лучезапястного сустава и кисти, правой голени, со слов девочки, «отсидела ногу». Отеки плотные, кожа бледная с мраморным оттенком, зуда нет, в области отека чувство онемения. Движения в правом лучезапястном суставе и кисти ограничены. Предварительный диагноз Наследственный ангионевротический отек. Результаты лабораторных исследований При обращении на консультативный прием к аллергологу-иммунологу, в момент клинических проявлений - периферических отеков, выявлено резкое снижение уровня С4-компонента комплемент - 0,008 мг/дл (Ы 10-40 мг/дл). Клинический анализ крови не изменен: НЬ - 141 г/л, эритроциты - 5,24 х 1012/л, лейкоциты -7,9 х 109/л, тромбоциты - 302 х 109/л, п/я - 2 %, с/я - 49 %, эоз - 1 %, баз - 0 %, лиф - 38 %, мон - 10 %, СОЭ - 3 мм/ч. Коагулограмма: процент протромбина по Квинку - 73 % (Ы 70-130), МНО - 1,25 ед., фибриноген - 2,55 г/л (Ы 1,84,0), АПТВ - 25,7 сек. (N26,5-37,5).
В ФГБУ «ГНЦ институт иммунологии» ФМБА России проведено лабораторное исследование системы комплемента, диагностировано: снижение уровня С4-компонента комплемента - 0,0421 мг/мл (Ы 0,2-0,55), функциональная активность С1-ингибитора менее 15 % (Ы 70-130), комплемент эстеразный ингибитор С1 общий меньше уровня детекции (15-35). Уровень общего !дЕ - 62 МЕ/мл (Ы 15-130) не повышен. Проведены аллергопробы: сенсибилизации к бытовым, эпидермальным, пыльцевым аллергенам не выявлено. Обоснование диагноза
Данные семейного анамнеза, наличие типичной клинической картины и диагностически значимого снижения уровня и функциональной активности ингибитора С1-эстеразы позволили выставить диагноз «дефект в системе комплемента (084.1): Наследственный ангио-невротический отек ! типа».
Лечение
В соответствии с Постановлением Правительства РФ от 26.04.2012 № 403 «О порядке ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидизации и его регионального сегмента» пациентка должна быть обеспечена препаратами базисной терапии (тра-нексам), препаратами для купирования острых состояний - концентратом С1 ингибитора (беринерт) и/или антагонистом Ь2 рецепторов (икатибант) из расчета для купирования двух атак.
Пациентка получает долгосрочную профилактику антифибринолитиком - транексамовой кислотой (250 мг) по 3 таблетки х 3 раза в сутки после еды внутрь, постоянно, под контролем коагулограммы. Для экстренной помощи и краткосрочной профилактики отеков медицинская организация, по месту прикрепления пациентки, имеет концентрат С1 ингибитора. При возникновении отеков в области головы, шеи и выраженного абдоминального синдрома необходима госпитализация пациентки и немедленное введение концентрата С1 ингибитора из расчета 20 МЕ/кг внутривенно медленно. При отсутствии С1 ингибитора внутривенно вводится: нативная плазма - 250-500 мл, лазикс - 40-80 мг аминокапроновая кислота 5 % раствор -150-200 мл. При отеке в области гортани дополнительно проводится ингаляция 0,1 % раствора адреналина. При абдоминальных атаках необходимо наблюдение хирурга для исключения других причин болевого синдрома. При появлении выраженных периферических отеков, а также в начале развития абдоминального синдрома показано внутривенное введение аминокапроновой кислоты 5 % раствора - 150-200 мл. При срочном и плановом оперативном вмешательстве в качестве премедикации необходимо введение внутривенно концентрата С1 ингибитора из расчета 20 МЕ/кг, при стоматологических манипуляциях дополнительно назначается полоскание полости рта 5 % раствором аминокапроновой кислоты.
Пациентке рекомендовано избегать механического воздействия на мягкие ткани и слизистые оболочки. Категорически запрещены занятия, связанные с физическими, механическими, психоэмоциональным напряжением, переохлаждением. Необходима своевременная и адекватная коррекция любой сопутствующей патологии, в том числе эндокринных и неврологических нарушений.
У пациентки на протяжении последних трех лет абдоминальных атак и жизнеугрожающих отеков в области головы и шеи не было. На фоне самостоятельной отмены девочкой антифибринолитика отмечались эпизоды периферических отеков.
ЗАКЛЮЧЕНИЕ
Клинический пример описывает сложности установления диагноза наследственного ангионевротического отека. Во время атак заболевания (неспецифические боли в животе, головные боли, периферические отеки), при наличии семейного анамнеза врачи-специалисты осматривали ребенка, но не заподозрили данное заболевание, что указывает на низкую осведомленность
врачей о наследственном ангионевротическом отеке. При подозрении на наследственный ангионевротический отек в условиях оказания первичной медико-санитарной помощи в качестве скрининга рекомендуется определение уровня С4-компонента комплемента, что позволит ускорить верификацию диагноза. Качество жизни и прогноз у пациента с наследственным ангионевротическим отеком зависит от своевременной диагностики и оптимально подобранной терапии, которая позволяет улучшить качество жизни, избежать жизнеугрожающих отеков. Необходимы дополнительные усилия для профессионального образования врачей разных специальностей в области диагностики и лечения орфанных заболеваний.
ЙВ Информированное согласие. От матери пациентки получено письменное информированное добровольное согласие на публикацию описания клинического случая, включая его электронную версию (дата подписания 17.12.2019).
Ш ЛИТЕРАТУРА:
1. Aabom, A. Complement factor C4 activation in patients with hereditary angioedema/A. Aabom, A. Bygum, C. Koch. - Text: unmediated// Clin Biochem. - 2017. - Vol. 50. - P. 816-821.
2. Epidemiology of Bradykininmediated angioedema: a systematic investigation of epidemiological studies / E. Aygören-Pürsün, M. Magerl, A.. Maetzel, M. Maurer. - Text: unmediated// Orphanet J Rare Dis. - 2018. - Vol. 4, № 13 (1). - P. 73. - Doi: 10.1186/s13023-018-0815-5.
3. Bellanti, J. A. Hereditary angioedema revisited / J. A. Bellanti, R. A. Settipan. - Text: unmediated // Allergy Asthma Proc. - 2018. -№ 39 (5). - P. 329-331.
4. Canadian hereditary angioedema guideline /S. Betschel, J. Badiou, K. Binkley, J. Hebert, A. Kanani et al. - Text: unmediated//Allergy Asthma Clin Immunol. - 2014. - № 10 (1). - P. 50. - Doi: 10.1186/1710-1492-10-50.
5. Caccia, S. Pathophysiology of hereditary angioedema / S. Caccia, C. Suffritti, M. Cicardi. - Text: unmediated // Pediatric Allergy, Immunology and Pulmonology. - 2014. - № 27 (4). - P. 159-163.
6. The diagnosis of hereditary angioedema with C1 inhibitor deficiency: a survey of Canadian physicians and laboratories / X. Charest-Morin, S. Betschel, R. Borici-Mazi, A. Kanani, G. Lacuesta, G. E. Rivard, E. Wagner, S. Wasserman, B. Yang, C. Drouet. - Text: unmediated// Allergy Asthma Clin Immunol. - 2018. - Vol. 14, № 1. - P. 83.
7. HAWK under the patronage of EAACI (European Academy of Allergy and Clinical Immunology). 28 Classification, diagnosis, and apW proach to treatment for angioedema: consensus report from the Hereditary Angioedema International Working Group. Allergy / M. Cicardi, W. Aberer, A. Banerji, M. Bas, J. A. Bernstein, K. Bork, T. Caballero, H. Farkas, A. Grumach, A. P. Kaplan, M. A. Riedl, M. Triggiani, A. Zanichelli, B. Zuraw. - 2014. - May; 69 (5). - P. 602-16. - Text: unmediated. - Doi: 10.1111/all.12380. Epub 2014 Mar27.10. Jan.
8. Training patients for self-administration of a new subcutaneous C1-inhibitor concentrate for hereditary angioedema / E. Murphy, C. Donahue, L. Omert, S. Persons, T. J. Tyma, J. Chiao, W. Lumry. - Text: unmediated // Nurs Open. - 2018. - Vol. 28, № 6 (1). - P. 126135. - Doi: 10.1002/nop2.194. eCollection 2019.
9. International consensus on the diagnosis and management of pediatric patients with hereditary angioedema with C1 inhibitor deficiency. al. Allergy/H. Farkas, I. Martinez-Saguer, K. Bork, T. Bowen, T. Craig, M. Frank, A. E. Germenis, A. S. Grumach, A. Luczay, L. Varga et. -Text: unmediated //Allergy. - 2017. - Vol. 72 (2). - P. 300-313.
10. Characterization of patients with angioedema without wheals: the 29 importance of F12 gene screening / D. Firinu, V. Bafunno, G. Vecchione, M. P. Barca, P. E. Manconi, R. Santacroce, M. Margaglione, S. R. Del Giacco. - Text: unmediated// Clin Immunol. - 2015. -Vol. 157 (2). - P. 239-48. - Doi: 10.1016/j.clim.2015.02.013. Epub 2015 Mar 2.
11. Targeted next-generation sequencing for the molecular diagnosis of hereditary angioedema due to C1-inhibitor deficiency / G. Loules, M. Zamanakou, F. Parsopoulou, S. Vatsiou, F. Psarros, D. Csuka, G. Porebski, K. Obtulowicz, A. Valerieva, M. Staevska, A. Lopez-Lera,
M. Lopez-Trascasa, D. Moldovan, M. Magerl, M. Maurer, M. Speletas, H. Farkas, A. E. Germenis. - Text: unmediated// Gene. - 2018. -Vol. 667. - P. 76-82. - Doi: 10.1016/j.gene.2018.05.029. Epub 2018 May 16.
12. HereditaryAngioedema with Normal C1 Inhibitor: Update on Evaluation and Treatment/M. Magerl, A. E. Germenis, C. Maas, M. Maurer. -Text: unmediated // Immunol Allergy Clin North Am. - 2017. - № 37 (3). - P. 571-584.
13. The international WAO/EAACI guideline for the management of hereditary angioedema - The 2017 revision and updateAllergy / M. Maurer, M. Magerl, I. Ansotegui, E. Aygoren-Pursun, S. Betschel, K. Bork, T. Bowen, H. Balle Boysen, H. Farkas, A. S. Grumach, M. Hide, C. Katelaris, R. Lockey, H. Longhurst, W. R. Lumry, I. Martinez-Saguer, D. Moldovan, A. Nast, R. Pawankar, P. Potter, M. Riedl, B. Ritchie, L. Rosenwasser, M. Sdnchez-Borges, Y. Zhi, B. Zuraw. - Text: unmediated // Craig. - 2018. - № 73 (8). - P. 1575-1596. - Doi: 10.111Ш1.13384. Epub 2018 Mar 12.
14. Complement study versus CINH gene testing for the diagnosis of type I hereditary angioedema in children / M. Pedrosa, E. Phillips-Angles, A. Lopez-Lera, M. Lopez-Trascasa, T. Caballero. - Text: unmediated // J Clin Immunol. - 2016. - Vol. 36. - P. 16-18.
15. Primary Immunodeficiency Diseases: an Update on the Classification from the International Union of Immunological Societies Expert Committee for Primary Immunodeficiency 2015 / C. Picard, W. Al-Herz, A. Bousfiha, J. L Casanova, T. Chatila, M. E. Conley, C. Cunningham Rundles, A. Etzioni, S. M. Holland, C. Klein, S. Nonoyama, H. D. Ochs, E. Oksenhendler, J. M. Puck, K. E. Sullivan, M. L. Tang, J. L. Franco, H. B. Gaspar. - Text: unmediated // J Clin Immunol. - 2015. - Vol. 35 (8). - P. 696-726. - Doi: 10.1007/s10875-015-0201-1.
16. Ведение больных с первичным иммунодефицитом в акушерстве: методические рекомендации для врачей / Н. И. Ильина, Т. В. Латышева, Н. Х. Сетдикова, Р. Г. Шмаков, Е. А. Латышева, А. А. Юренкова; под ред. Р. М. Хаитова, Г. Т. Сухих. - Москва: Фармарус принт медиа, 2012. - Текст: непосредственный
17. Характеристика молекулярно-генетических дефектов и клинических особенностей в группе пациентов с наследе ственным ангионевротическим отеком 1-го и 2-го типов/Н. Б. Кузьменко, Е. А. Викторова, А. В. Павлова, М. А. Курникова, А. Л. Лаберко, Е. В. Райкина, А. Ю. Щербина. - Текст: непосредственный //Вопросы гематологии/онкологии и иммунологии в педиатрии. - 2017. - № 16 (4). - С. 35-42.
18. Принципы диагностики и лечения наследственного ангионевротического отека (обзор литературы) / Н. Б. Кузьменко, С. А. Дибирова, Т. В. Варламова, Е. В. Райкина, Е. А. Викторова, А. Ю. Щербина. - Текст: непосредственный // Вопросы гев матологии/онкологии и иммунологии в педиатрии. - 2016. - № 15 (1). - С. 54-60.
19. Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению больных с наследственным ангиоотеком (НАО) /под редакцией РААКИ. - Москва, 2014. - 25 с. - Текст: непосредственный
УДК 617.713-007.64
_
А. И. ХАСАНОВ, А. Б. ЕСМУХАМБЕТОВА, Д. М. ШУРБАЕВА
ОПЫТ ПОДБОРА СКЛЕРАЛЬНЫХ КОНТАКТНЫХ ЛИНЗ ПАЦИЕНТАМ С ЭКТАЗИЯМИ РОГОВИЦЫ
ООО «Точная оптика», г. Оренбург
A. I. KHASANOV, A. B. ESMUHAMBETOVA, D. M. SHURBAEVA
THE EXPERIENCE IN FITTING SCLERAL CONTACT LENSES FOR PATIENTS WITH CORNEAL ECTASIA
«Tochnaya optica», LTD, Orenburg
Ш РЕЗЮМЕ
Обоснование. В настоящее время для коррекции аметропий широко используется контактная коррекция, в том числе и при заболеваниях роговицы. Эктазии могут быть первичными (кератоконус, кератогло-бус, пеллюцидная дегенерация) и вторичными (после кераторефракционных операций и трансплантации
роговицы). Для коррекции эктазий используются жесткие склеральные газопроницаемые линзы. Склеральные линзы имеют диаметр 15-25 мм и опираются на склеру за пределами лимба. В результате не происходит контакта роговицы и линзы. Подлинзовое пространство заполняется стерильным 0,9 % раствором натрия хлорида, что обеспечивает единую оптическую
