CC BY
30
1Чатер1али конференип /Proceedings of the Conference/
Выделяют два варианта синдрома: классический — со значительной задержкой физического и интеллектуального развития, грубыми пороками развития; второй — с лицевыми и малыми скелетными аномалиями, но пограничной задержкой психомоторного развития и отсутствием грубых пороков.
Диагноз устанавливают на основании фенотипа, исследования кариотипа и методов цитогенетического анализа.
Специфического лечения не существует. Применяют нейрометаболические, ноотропные препараты, витамины, симптоматическую терапию, коррекцию логопедическую, психологическую.
Прогноз для жизни неблагоприятный, при классическом варианте дети умирают в раннем возрасте, при втором варианте — от рекуррентных заболеваний. Профилактика заключается в медико-генетическом консультировании семей.
Представляем клинический случай второго варианта синдрома Корнелии де Ланге.
Ребенок К., 15.06.2010 г.р., мальчик цыганской национальности, от IV беременности (угроза прерывания в 1-м триместре, у матери Z21, ревматоидный артрит, курение на протяжении всей беременности). Ультразвуковое исследование (УЗИ) плода в 20 недель — без патологии. Роды в сроке 37 недель, путем кесарева сечения, масса тела 2650 г, с оценкой по шкале Апгар 7—9 баллов. У матери и отца родственные отношения в III поколении.
С раннего возраста частые простудные заболевания, железодефицитная анемия, задержка развития речи. В возрасте 1,5 и 2,5 года — повторные эпизоды фебриль-ных судорог на фоне ОРВИ с повышением температуры тела до 39 °C с госпитализацией в детское отделение КУ «ХГКБ им. А.С. Лучанского». Проведено обследование, консультация невролога с последующим направлением к генетику.
Общий анализ крови: Hb — 112 г/л, эр. — 4,38 м/л, гематокрит — 34,35 %, Z — 11,7 г/л, цв. показатель — 0,81, л — 64 %, м — 4 %, э — 0, п.н. — 1 %, с.н. — 31 %; острофазовые реакции: С-реактивный белок — отр., РФ — отр., АСЛ-О — отр.; ВЭБ — VCA, JgG — 478 (++); общий белок — 78,8 г/л; мочевина — 4,2 ммоль/л; билирубин общий — 10,0, тимоловая проба — 1,6, АЛТ — 0,59; L-амилаза — 12,6 е/л, (норма 15—100 е/л); щелочная фосфатаза — 2075 е/л (норма 684 е/л); ионограмма: К — 3,6 ммоль/л, № — 134 ммоль/л, С1 — 95 ммоль/л, Са — 2,46 ммоль/л.
Общий анализ мочи — без патологии.
УЗИ органов брюшной полости, почек, щитовидной железы — без патологии.
Глазное дно — без патологии.
ЭЭГ: эпиактивность не зарегистрирована.
Уринолизис: проба Бенедикта (+); углеводный спектр крови — норма; углеводный спектр мочи — фруктоза, лактоза; олигосахаридный спектр крови,
_INJ]
мочи — не обнаружены; аминокислотный спектр крови, мочи — норма. Кариотипирование: набор хромосом 46ХУ.
Консультация генетика: синдром Корнелии де Ланге. Задержка психического развития.
Консультация эндокринолога: задержка физического развития.
Консультация логопеда: общее недоразвитие речи II—III уровня.
Консультация сурдолога: двусторонняя нейросен-сорная тугоухость II—III ст.
Во время осмотра: мальчик низкого роста, пониженного питания, с маленькими верхними и нижними конечностями, бледностью кожных покровов, пери-орбитальным цианозом, множественными стигмами дизэмбриогенеза: атипичное расположение глаз с опущением и вертикальной складкой наружных углов, длинными ресницами, широкая переносица, деформация ушных раковин, высокое небо, деформация зубов, уменьшенная нижняя челюсть и нижняя часть лица. Череп микробрахицефалической формы. В речи — слова-повторения, простые фразы из двух слов.
В неврологическом статусе: черепно-мозговые нервы — снижена реакция на звуковые раздражители. Мышечный тонус D = S, умеренно снижен. Сухожильные рефлексы D = S, живые. Координация не нарушена.
В лечении: нейрометаболическая, ноотропная, симптоматическая терапия, витамины, лечебная физкультура, массаж. Главная задача — увеличить продолжительность и улучшить качество жизни, дееспособность пациента, снизить проявления симптоматики.
В катамнезе в течение 2 лет наблюдения: ремиссия фебрильных судорог — 30 месяцев, частые острые респираторные инфекции до 6 раз в год, снижение слуха. Прогрессирование когнитивной недостаточности не отмечается.
Орфанные заболевания являются мультидисципли-нарной проблемой, так как в патологический процесс вовлечены несколько органов и систем. Своевременная диагностика, лечение и коррекционные мероприятия позволят уменьшить клинические проявления, улучшить качество жизни и социальную адаптацию пациентов.
УДК 616-009.2-053.2-08-039.11 МАРТИНЕНКО Я.А.
ТОВ «Медичний центр фiзичноl терапИ' та медицини болю Innovo», м. Льв'в, Украна
РАНН6 ВТРУЧАННЯ У AiTEÉ 3 РУХОВИМИ ПОРУШЕННЯМИ
Церебральний паралiч — це група хрошчних не-прогресуючих захворювань, що проявляються рухо-вими порушеннями (контроль i координащя рухiв,
168
М!жнародний невролопчний журнал, ISSN 2224-0713
№ 2(80), 2016
fiNJj
м'язовий тонус, piBHOBara та постава) внаслгдок ураження головного мозку плода або новонародже-ного, що призводять до обмеження функщонально! aктивностi дитини. Моторш порушення часто супро-воджуються епiлептичними нападами, когнiтивними, комунiкaтивними та поведшковими розладами.
Показник зaхвоpювaностi на церебральний пapaлiч становить вiд 2 до 3,3 на 1000 новонароджених.
За даними лГтератури, термш «ранне втручання» охоплюе комплекс послуг, що надаються дитиш та 11 шм'1, а також е спрямованими на покращення покaзникiв моторного, когштивного, мовленневого розвитку.
Бiльшiсть клiнiчних дослГджень присвячена вивчен-ню ефективностi застосування раннього втручання у не-доношених дiтей, якi пiдтвеpджують позитивний вплив на когнiтивний та моторний розвиток. Ефективнють раннього втручання залежить вГд характеру ушкоджен-ня, плaстичностi головного мозку, критичних пеpiодiв розвитку головного мозку дитини, а також тдтримки дитини шм'ею.
З метою своечасного встановлення дiaгнозу та про-ведення раннього втручання наведено алгоритм ранньо! дiaгностики затримки моторного розвитку. Даний алгоритм був складений за рекомендацгями Американсько! академи педiaтpiв.
Даний алгоритм передбачае своечасне проведення раннього втручання для дггей, яы мають фактори ри-зику. До фaктоpiв ризику, згГдно з даними лггератури, вГдносять: маса тГла при народженш менше 2000 г; перед-часно народжеш дти (теpмiн гестаци менше 37 тижшв); оцiнкa за шкалою Апгар менше 5/5 бaлiв; перенесет захворювання нервово! системи (менiнгiти, енцефалгга, травми головного та спинного мозку); вроджеш вади головного та спинного мозку (гiдpоцефaлiя, spina bifida та ш.); судоми шсля народження; пологовГ травми (парез Ерба та ш.); генетичнi та ендокpинологiчнi захворювання (хвороба Дауна, фенткетонургя, вродже-ний гшотиреоз та ш.); загальна тривалють перебування у лшарш бгльше 25 дГб у першГ 6 мюящв життя (за ви-нятком дггей, яы передчасно народилися); дти, як на-родилися з синдромом затримки внутршньоутробного розвитку; вага дитини не вГдповГдае 11 вГку (менше 5-го перцентиля або бгльше 95-го перцентиля) або вага дитини знизилась бГльше нгж на два коридори перцентиля за 3 мюящ у дггей вшэм до одного року та бгльше нгж на два коридори перцентиля за 6 мюящв у дггей втэм вГд 12 до 36 мюящв.
Ус шшГ дГти знаходяться пгд спостереженням педГатра або шмейного лГкаря. У вщ 9, 18, 30 мюящв проводиться оцшка велико! та дрГбно! моторики, мовленневого розвитку. При наявност у дитини затримки моторного та/або мовленневого розвитку рекомендовано огляд дитячого невролога з метою ощнки невролопчного статусу, зокрема м'язового тонусу, проведення нейровГзуалГзаци (нейросонографГя,
MaTepia/iii конференип /Proceedings of the Conference/
МРТ). У дггей, яы мають зниження м'язового тонусу, з метою виключення нервово-м'язових хвороб рекомендовано проведення електромюграфи та визначення рГвня в сироватщ кровГ креатинГнфосфокГнази та рГвня тиреотропного гормона. УсГ дГти знаходяться пГд спостереженням дитячого невролога щонайменше до вГку 30 мГсяцГв.
Враховуючи все вищевказане, даний алгоритм дозволяе проведення раншх реабГлГтацГйних заходГв для дггей з факторами ризику та своечасне виявлення затримки розвитку дггей, яы народжеш здоровими.
УДК 616.153.478.6-002+613.24:577.112.386.5-036.8]-053.2-054 МИРОНОВА Н.А.
КЗ «Херсонська дитяча обласна MiHi4Ha лккарня» Херсонсько! обласно! ради, м. Херсон, Укра!на
ЕФЕКТИВНЮТЬ AieTM 3 ОБМЕЖЕННЯМ METiOHiHV ДЛЯ 3МЕНШЕННЯ nPOßBiB СИМПТОМАТИКИ РАС V ДИТИНИ 3 ГiПEPГOMOЦИСTEl'HEMieЮ
Термш «аутизм» е загальновживаним скороченим вiдповiдником дефiнiцiй «загальнi розлади розвитку» (за Мiжнародною класифiкацiею хвороб 10-го перегляду (МКХ-10): F84) та «розлади аутистичного спектра» (РАС) (DSM-5: 299.00) та застосовуваного в кшшчнш практицi термiну «первазивнi розлади розвитку». РАС — порушення нейророзвитку, основними особли-востями яких, згщно з дослiдницькими дiагностичними критерiями МКХ-10 (Всесвггня органiзацiя охорони здоров'я, 1992), е:
1. Яысш порушення реципрокно'1 соцiальноi взаемодй'.
2. Якiснi порушення спткування.
3. Обмеженi, повторюванi, стереотипш поведiнка та iнтереси.
Уперше термшом «аутистичний» почав користувати-ся Блейлер у 1908 р. для опису втечi вiд соцiального життя, що спостермлась у дорослих, хворих на шизофренш. Цю самостiйну проблему вперше описав доктор Каннер у 1943 р. у свош раннш пращ «Аутистичш порушення емоцiйного контакту». У 1944 р. (через рк: шсля того, як Каннер опублшував свою працю) австрiйський терапевт Ганс Аспергер опубл^вав дисертацiю, при-свячену аутистичнш психопатп у дiтей. Визначення Каннера i Аспергера схожi у багатьох вщношеннях, що особливо дивно, якщо згадати, що жоден з них не знав про новаторську роботу шшого: для опису пащентав обох дослiдникiв i термiн «аутистичний» сам по собi е незвич-ним збiгом, що й вщображае ix спiльну переконанiсть у тому, що сощальш проблеми дiтей е найважлившою характерною ознакою цього порушення. I Каннер, i Аспергер вважали, що при аутизмi соцiальний дефект е вродженим (згiдно з Каннером) чи конституцшним (згiдно з Аспергером) i зберiгаеться протягом усього жит-
№ 2(80), 2016
www.mif-ua.com
169
