CC BY
54
ПРИМЕНЕНИЕ
ГЕНЕТИЧЕСКИХ ТЕСТОВ В ДИАГНОСТИКЕ
ГПАС
У СОБАК
Э. Депта
ФГОУ ВПО «Московская государственная академия ветеринарной медицины и биотехнологии им. К. И. Скрябина»
Ключевые слова: мутантный ген, генетические тесты, патология, маркерные гены, этиология, патогенез
Сокращения: ГПАС - генерализованная прогрессирующая атрофия сетчатки
Введение
Одной из причин развития ГПАС у собак являются мутации в генах, отвечающих за нормальное функционирование фоторецепторов сетчатки. Идентификация генов, ответственных за развитие палочково-колбочковой ГПАС у собак, должна помочь в понимании развития патологического процесса и обеспечении развития правильных подходов к диагностике и профилактике этой патологии.
В тех случаях, когда ген заболевания и его мутации у породы неизвестны, проводится генетический анализ с использованием маркерных генов ДНК (маркерные гены - это гены, тесно связанные с геном данного заболевания). Генетическая связь может быть установлена без знания специфического гена или мутации, которые вызывают данное заболевание. Вместо этого
определяются последовательности ДНК, которые всегда наследуются, т. е., связываются, с геном данного заболевания. Прослеживая такие маркерные гены собаки конкретной породы, можно сделать выводы о наследовании мутантного гена данного заболевания. Поскольку может иметь место рекомбинация между этими маркерными генами и геном данного заболевания, вероятность такой рекомбинации надо учитывать при оценке и интерпретации данного анализа.
ГПАС соответствует пигментной дегенерации сетчатки у людей и наследуется тремя способами.
Это аутосомная рецессивная ГПАС, наиболее часто встречаемая. Родители в этом случае либо носители, либо больные. У носителей, как правило, болезнь не возникает. Они являются резервуаром дефектного гена и передают его потомству, затрудняя этим его удаление из популяций.
ЭФФЕКТИВНАЯ ФАРМАКОТЕРАПИЯ В ВЕТЕРИНАРИИ
25
Аутосомная доминантная ГПАС. Означает, что присутствие одного гена приводит к возникновению заболевания. Собака либо заболевает, либо рождается здоровой. Эта форма описана у английского мастиффа и бульмастиффа.
Передача с Х-хромосомой (X-linked PRA). Встречается у сибирских хаски и самоедов. Носителями являются только самки (ХХ), а самцы ^) могут быть либо больными, либо здоровыми. У самок носителей гена Х-linked PRA часть клеток сетчатки развивается нормально, а часть подвергается дегенерации за счет экспрессии дефектного гена.
Цель исследования:
Изучить значение генетических тестов в диагностике ГПАС у собак.
Материалы и методы исследования:
Идентификация мутантных генов проводилась в лаборатории Ор^еп в Германии. Материалом для исследования являлись пробы крови.
Результаты исследования:
Результаты анализа полученных нами генетических тестов по выявлению собак с палочко-колбочковой дегенерацией показали, что из 19 исследуемых животных: 7 собак (37% случаев) оказались гомозиготами по мутантному гену, 8 собак (42% случаев) были носителями дефектного гена, а 4 собаки (21% случаев), несмотря на выраженные клинические признаки ГПАС, оказались здоровыми (см. таблицу).
Из 7 больных с выявленной гомозиготной мутацией в гене р^ животных, - 5 собак (26,1% случаев) принадлежали к породе карликовый пудель и 2 собаки (10,5% случаев) породы цвергшнауцер (см. таблицу).
У 8 собак (42% случаев) один ген был здоровым и один мутантный. Эти животные, несмотря на наличие у них клинических признаков ГПАС, явились носителями.
Среди этих животных: 2 собаки породы цвергшнауцер (10,5% случаев), 2 - породы бернский зененхунд (10,5% случаев), 1 - породы карликовый пудель (5,3% случаев), 1 - породы карликовая такса (5,3% случаев), 1 - породы лабрадор (5,3% случаев), 1 - породы английский спаниель (5,3% случаев).
У четырех собак (21% случаев) с клиническими признаками ГПАС отсутствовал мутантный ген prcd. Среди них были: один карликовый пудель (5,3% случаев), один цвергшнауцер (5,3% случаев), одна карликовая такса (5,3% случаев) и один мопс (5,3% случаев).
В последние годы диагностический потенциал и генетические исследования позволили по-новому оценить этиологию, патогенез и клинику ГПАС у собак. Однако сегодня доступным является только генетический анализ, выявляющий палочково-колбочковую прогрессирующую атрофию сетчатки.
Проведение генетических тестов в комплексе с другими объективными и субъективными методами исследования сетчатки делает возможным выявление патологии на ранней стадии. ■
Литература
[1] Депта Э. Роль генетических тестов в профилактике генерализованной прогрессирующей атрофии сетчатки у собак./ Ж. Веткорм №6/2009. - с. 51-52.
[2] Копенкин Е.П., Сотникова Л.Ф., Депта Э. Наследственные нейроретинальные дегенерации у собак / Ж. Ветеринарная медицина №1-2, 2009. с.54-56
[3] Barnett, K.C. Canine Ophthalmology./ Barnett K.C., Sansom J., Heinrich C. - “Saunders”. - 2002.
[4] Копенкин, Е.П. Болезни глаз мелких домашних животных: Учебное пособие./ Копенкин Е.П., Сотникова Л. Ф. - М. -Товарищество научных изданий КМК; Авторская академия. -2008.
Таблица. Результаты генетических тестов собак с генерализованной прогрессирующей атрофией
Результат Болен Носитель Здоров
анализа Количество Количество Количество Количество Количество Количество
животных животных животных животных животных животных
(абсолютное (относительное (абсолютное (относительное (абсолютное (относительное
Порода число) число, %) число) число, %) число) число, %)
Карликовый пудель 5 26,І І 5,3 І 5,3
Цвергшнауцер 2 І0,5 2 І0,5 І 5,3
Такса карликовая - - І 5,3 І 5,3
Мопс - - - - І 5,3
Лабрадор - - І 5,3 - -
Английский спаниель - - І 5,3 - -
Бернский зененхунд - - 2 І0,5 - -
Всего животных І9 І00 І9 І00 І9 І00
26
эффективная фармакотерапия в ветеринарии
