Научная статья на тему 'Преждевременное половое развитие у девочки 10 месяцев'

Преждевременное половое развитие у девочки 10 месяцев Текст научной статьи по специальности «Клиническая медицина»

CC BY
17
4
i Надоели баннеры? Вы всегда можете отключить рекламу.
Ключевые слова
преждевременное половое развитие гонадотропинзависимое / аномальное маточное и влагалищное кровотечение / гамартома гипоталамуса / диагностика / лечение / premature gonadotropin-dependent sexual development / abnormal uterine and vaginal bleeding / hypothalamic hamartomas / diagnosis / treatment

Аннотация научной статьи по клинической медицине, автор научной работы — Баряева Ольга Евгеньевна, Флоренсов Владимир Вадимович, Ахметова Марина Юрьевна, Мороз Александра Владимировна, Масленникова Юлия Андреевна

В статье представлен редкий клинический случай истинного преждевременного полового развития (ППР) у пациентки 10 мес, поступившей в детский стационар с кровотечением из половых путей. Появление кровяных выделений из половых путей у ребенка периода младенчества и детства прежде всего является поводом исключить органическую патологию матки и влагалища, травму, а также патологию органов мочевыделительной системы. Ранняя диагностика преждевременного полового развития должна включать оценку физического и полового развития врачом-педиатром, последующее наблюдение врачом-эндокринологом и акушером-гинекологом с целью диагностики причин его развития и выбора адекватной тактики ведения (лечения). Возникновение кровяных выделений из половых путей как симптома преждевременного полового развития следует рассматривать как запоздалую диагностику основного заболевания. Проводимое обследование, включающее оценку полового развития, осмотр наружных половых органов, ультразвуковое исследование органов малого таза, вагиноскопию, гистероскопию с биопсией эндометрия, цистоскопию, определение костного возраста по данным рентгенографии, магнитно-резонансную томографию головного мозга с контрастированием, гормональный профиль (включая проведение гормональной пробы с агонистами гонадолиберина), консультации смежных специалистов, позволило подтвердить диагноз ППР, установить его причину (гамартома гипоталамуса), начать терапию, направленную на подавление выработки гонадотропных гормонов и гормонов яичников.

i Надоели баннеры? Вы всегда можете отключить рекламу.

Похожие темы научных работ по клинической медицине , автор научной работы — Баряева Ольга Евгеньевна, Флоренсов Владимир Вадимович, Ахметова Марина Юрьевна, Мороз Александра Владимировна, Масленникова Юлия Андреевна

iНе можете найти то, что вам нужно? Попробуйте сервис подбора литературы.
i Надоели баннеры? Вы всегда можете отключить рекламу.

Premature sexual development in a 10-month-old girl

The article presents a rare clinical case of premature sexual development (PSD) in a patient of 10 months who was hospitalized with a complaint of the vaginal bleeding. The blood vaginal discharge in a girl in infancy and childhood is primarily an indication to exclude organic pathology of the uterus and vagina, injury, as well as pathology of the organs of the urinary system. Early diagnosis of PSD should include assessment of physical and sexual development by a pediatrician, supervision by an endocrinologist and gynecologist in order to diagnose the causes of its development and choose management. The appearance of the blood vaginal discharge as a symptom of PSD should be considered as a belated diagnosis of the main disease. Performed examination, including evaluation of sexual development, examination of external genitalia, ultrasound of pelvic organs, vaginoscopy, hysteroscopy with endometrial biopsy, cystoscopy, determination of bone age by X-ray, MRI of the brain with contrast, hormonal profile (including hormonal testing with gonadotropin-releasing hormone agonists), consultations with related specialists made it possible to confirm the diagnosis of PSD, establish its cause (hypothalamic hamartomas), initiate therapy aimed at suppressing the production of gonadotropic hormones and ovarian hormones.

Текст научной работы на тему «Преждевременное половое развитие у девочки 10 месяцев»

Клинические наблюдения

Баряева О.Е.1, Флоренсов В.В.1, Ахметова М.Ю.1, Мороз А.В.2, Масленникова Ю.А.1

1 Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Иркутский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации, 664003, г. Иркутск, Российская Федерация

2 Областное государственное автономное учреждение здравоохранения «Городская Ивано-Матренинская детская клиническая больница», 664009, г. Иркутск, Российская Федерация

Преждевременное половое развитие у девочки 10 месяцев

В статье представлен редкий клинический случай истинного преждевременного полового развития (ППР) у пациентки 10 мес, поступившей в детский стационар с кровотечением из половых путей. Появление кровяных выделений из половых путей у ребенка периода младенчества и детства прежде всего является поводом исключить органическую патологию матки и влагалища, травму, а также патологию органов мочевыделительной системы. Ранняя диагностика преждевременного полового развития должна включать оценку физического и полового развития врачом-педиатром, последующее наблюдение врачом-эндокринологом и акушером-гинекологом с целью диагностики причин его развития и выбора адекватной тактики ведения (лечения). Возникновение кровяных выделений из половых путей как симптома преждевременного полового развития следует рассматривать как запоздалую диагностику основного заболевания. Проводимое обследование, включающее оценку полового развития, осмотр наружных половых органов, ультразвуковое исследование органов малого таза, вагиноскопию, гистероскопию с биопсией эндометрия, цистоскопию, определение костного возраста по данным рентгенографии, магнитно-резонансную томографию головного мозга с контрастированием, гормональный профиль (включая проведение гормональной пробы с агонистами гона-долиберина), консультации смежных специалистов, позволило подтвердить диагноз ППР, установить его причину (гамартома гипоталамуса), начать терапию, направленную на подавление выработки гонадотропных гормонов и гормонов яичников. Ключевые слова: преждевременное половое развитие гонадотропинзависимое; аномальное маточное и влагалищное кровотечение; гамартома гипоталамуса; диагностика; лечение

Финансирование. Исследование не имело спонсорской поддержки. Конфликт интересов. Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.

Вклад авторов. Концепция и дизайн исследования - Баряева О.Е.; сбор и обработка материала - Баряева О.Е., Масленникова Ю.А.; написание текста - Баряева О.Е., Ахметова М.Ю., Мороз А.В.; редактирование - Флоренсов В.В., Ахметова М.Ю.

Для цитирования: Баряева О.Е., Флоренсов В.В., Ахметова М.Ю., Мороз А.В., Масленникова Ю.А. Преждевременное половое развитие у девочки 10 месяцев // Репродуктивное здоровье детей и подростков. 2023. Т. 19, № 4. С. 90-98. DOI: https://www.doi.org/10.33029/1816-2134-2023-19-4-90-98 Статья получена 08.09.2023. Принята в печать 01.12.2023.

Для корреспонденции

Баряева Ольга Евгеньевна - кандидат медицинских наук, доцент кафедры акушерства и гинекологии с курсом гинекологии детей и подростков ФГБОУ ВО ИГМУ Минздрава России Адрес: 664003, г. Иркутск, ул. Красного Восстания, д.1 Телефон: (495) 628-44-53 E-mail: barol@bk.ru

https://orcid.org/0000-0001-7237-0930

Baryaeva O.E.1, Florensov V.V.1, Akhmetova M.Yu.1, Moroz A.V.2, Maslennikova Yu.A.1

1 Irkutsk State Medical University, Ministry of Health of the Russian Federation, 664003, Irkutsk, Russian Federation

2 City Ivano-Matreninskaya Children's Clinical Hospital, 664009, Irkutsk, Russian Federation

Premature sexual development in a 10-month-old girl

The article presents a rare clinical case of premature sexual development (PSD) in a patient of 10 months who was hospitalized with a complaint of the vaginal bleeding. The blood vaginal discharge in a girl in infancy and childhood is primarily an indication to exclude organic pathology of the uterus and vagina, injury, as well as pathology of the organs of the urinary system. Early diagnosis of PSD should include assessment of physical and sexual development by a pediatrician, supervision by an endocrinologist and gynecologist in order to diagnose the causes of its development and choose management. The appearance of the blood vaginal discharge as a symptom of PSD should be considered as a belated diagnosis of the main disease. Performed examination, including evaluation of sexual development, examination of external genitalia, ultrasound of pelvic organs, vaginoscopy, hysteroscopy with endometrial biopsy, cystoscopy, determination of bone age by X-ray, MRI of the brain with contrast, hormonal profile (including hormonal testing with gonadotropin-releasing hormone agonists), consultations with related specialists made it possible to confirm the diagnosis of PSD, establish its cause (hypothalamic hamartomas), initiate therapy aimed at suppressing the production of gonadotropic hormones and ovarian hormones.

Keywords: premature gonadotropin-dependent sexual development; abnormal uterine and vaginal bleeding; hypothalamic hamartomas; diagnosis; treatment

Funding. The study had no sponsor support.

Conflict of interests. The authors declare no conflict of interests.

Authors' contribution. The concept and design of the study - Baryaeva O.E.; collection and processing of the material - Baryaeva O.E., Maslennikova Yu.A.; writing of the text - Baryaeva O.E., Akhmetova M.Yu., Moroz A.V.; editing - Florensov V.V., Akhmetova M.Yu.

For citation: Baryaeva O.E., Florensov V.V., Akhmetova M.Yu., Moroz A.V., Maslennikova Yu.A. Premature sexual development in a 10-month-old girl. Reproduktivnoe zdorov'e detey i podrostkov [Pediatric and Adolescent Reproductive Health]. 2023; 19 (4): 90-8. DOI: https://www.doi. org/10.33029/1816-2134-2023-19-4-90-98 (in Russian) Received 08.09.2023. Accepted 01.12.2023.

В практике врача, оказывающего экстренную помощь детям (хирурга, педиатра, акушера-гинеколога), встречаются пациентки с аномальными маточными и влагалищными кровотечениями. Наибольшая частота этой патологии приходится на период полового созревания и составляет более 50% всех обращений к гинекологу [1]. Появление кровяных выделений из влагалища у девочек периода младенчества и детства является нечастой ситуацией, которая требует проведения дифференциальной диагностики прежде всего с органической патологией матки, влагалища, наружных половых органов, травмой. Кровотечение из половых путей может быть симптомом преждевременного полового развития (ППР), обусловленного патологией головного мозга, гонад, надпочечников, генетическими нарушениями [2]. Все эти причины требуют углубленного обследования пациентки для определения врачебной тактики [3].

ППР у девочек - это появление вторичных половых признаков в возрасте

до 8 лет [2]. Отсутствие своевременного лечения может приводить к развитию преждевременного закрытия зон роста трубчатых костей, диспропорциональному телосложению, нарушениям функции репродуктивной системы, ускоренному психосексуальному развитию. В связи с этим ранняя диагностика ППР позволяет провести своевременное лечение, с одной стороны, для достижения целевых показателей конечного роста, с другой -для снижения рисков развития эмоциональной лабильности, нарушений когнитивных функций мозга, интеллекта, что в конечном счете позволит улучшить социальную адаптацию пациентки [4].

Частота встречаемости гонадотропин-зависимого ППР у девочек до 2 лет составляет 0,5 случая на 10 ООО детского населения, от 2 до 4 лет - 0,05:10 ООО, от 5 до 9 лет - 8:10 ООО [2].

Выделяют следующие формы ППР у девочек: гонадотропинзависимую, гонадо-тропиннезависимую и парциальную [5-7].

Гонадотропинзависимое (истинное, центральное) ППР обусловлено запуском им-

пульсной секреции гонадотропин-рили-зинг-гормона (ГнРГ) с последующим высвобождением гонадотропных гормонов и стимуляцией образования половых стероидов яичниками. Основные причины истинного ППР: патология головного мозга (гамартома гипоталамуса, объемные образования головного мозга, органическое поражение центральной нервной системы, травмы), генетические нарушения, связанные с генами KISS1, KISS1R, MKRN3, DLK1, PROKR2, мутации в которых обусловливают центральное ППР [2, 8-10].

Гонадотропин независимое (периферическое) ППР реализуется при повышении секреции половых стероидов гонадами, избыточной секрецией надпочечниковых андрогенов при нарушении стероидогенеза, опухолями надпочечников и гонад [11-14].

Однако большая часть причин истинного ППР у девочек остается неизвестной, и при отсутствии признаков органического поражения головного мозга оно считается идиопатическим. Важная задача клинициста - своевременно заподозрить признаки ППР, провести комплексное обследование для выявления причин заболевания и назначения лечения.

Для лечения истинного ППР в настоящее время применяются аналоги ГнРГ Одно из основных условий терапии пролонгированными аналогами ГнРГ -ее непрерывность [2, 15].

Клиническое наблюдение

Мать 10-месячной девочки обратилась в ОГАУЗ ГИМДКБ 15.09.2023 в 16.00 с жалобами на внезапно возникшее в день обращения окрашивание подгузника кровью и наличие кровяных выделений на наружных половых органах ребенка. Других жалоб не предъявляла.

Из анамнеза: девочка от 3-й беременности, 3-х родов. Беременность осложнилась рвотой легкой степени, анемией средней степени (гемоглобин 78 г/л). Принимала препараты железа и фолиевую кислоту. Роды в срок, самопроизвольные, без осложнений.

Масса при рождении 4100 г, длина 54 см. До момента обращения в приемное отделение детской больницы росла и развивалась без особенностей. Длина 78 см, масса 11 кг.

Семейный анамнез: 1 -й ребенок мальчик с расстройством аутистического спектра (от 1-го брака), 2-й ребенок мальчик (от 2-го брака) здоров.

В августе 2023 г. пациентка перенесла вирусную инфекцию неясной этиологии с повышением температуры тела до 38,5 °С и сыпью. Со слов матери ребенок был на грудном вскармливании до 10.09.2023, в настоящее время полностью на искусственном.

В приемном покое осмотрена хирургом и педиатром.

Данные осмотра

Состояние средней степени тяжести, сознание ясное, температура тела 36,3 °С, положение активное, телосложение нор-мостеническое, кожа и видимые слизистые умеренно влажные, чистые, подкожно-жировой слой выражен умеренно, периферические лимфатические узлы при пальпации не определяются. Со стороны дыхательной, сердечно-сосудистой, пищеварительной, мочевыделительной систем патологических изменений не выявлено.

Наружные половые органы развиты по женскому типу. Из влагалища кровяные выделения в небольшом количестве. Отека, гиперемии и травмы наружных половых органов не выявлено. Проведена катетеризация мочевого пузыря с целью забора мочи для проведения общего анализа, моча светлая.

Пациентка госпитализирована 15.09.2023 в хирургическое отделение (гинекологические койки) по экстренным показаниям с диагнозом: аномальное маточное и влагалищное кровотечение неуточненное. Рабдо-миосаркома влагалища?

Данные обследования при поступлении

Ультразвуковое исследование (УЗИ) органов брюшной полости, почек и органов

Рис. 1. Видимое увеличение молочных желез, пигментация ареол и сосков

Fig. 1. Visible enlargement of the mammary glands, pigmentation of the areoles and nipples

Рис. 2. Отсутствие втянутости вульвы, утолщение краев девственной плевы

Fig. 2. Absence of the vulva retraction, thickening of the edges of the hymen

мочевыделительной системы от 15.09.2023: эхоструктурных изменений не выявлено. УЗИ органов малого таза 15.09.2023: матка расположена по средней линии, размеры тела матки и шейки матки 36x18x17 мм, структура миометрия не изменена, эхоген-ность обычная, полость матки не расширена, М-эхо - 2 мм, границы М-эхо четкие, контуры ровные. Правый яичник расположен обычно, размеры 16x11 мм, структура обычная, объемные образования не выявлены, левый яичник не определяется. Свободная жидкость в малом тазу не определяется. Заключение: увеличение возрастных размеров матки.

Общий анализ крови, коагулограмма, общий анализ мочи от 15.09.2023 - все показатели в пределах референсных значений для данного возраста.

Дежурным врачом-хирургом назначена гемостатическая терапия: этам-зилат натрия 12,5% раствор 0,4 мл 3 раза в день внутримышечно. На фоне проводимого лечения кровотечение остановлено 16.09.2023. В течение 16.09.2023

и 17.09.2023 наблюдение осуществлялось дежурным врачом-хирургом (дежурного врача - акушера-гинеколога в стационаре нет). Состояние ребенка стабильное без ухудшения, дополнительных назначений не проводилось. Показатели биохимического анализа крови от 16.09.2023 в пределах референсных значений.

18.09.2023 осмотрена врачом - акушером-гинекологом. При осмотре состояние средней степени тяжести, стабильное. По органам и системам без отрицательной динамики. Стул, мочеиспускание без особенностей.

Данные антропометрии: длина - 78 см, масса - 11 кг. SDS длины +2,29, SDS индекса массы тела (ИМТ) +0,5, ИМТ 18,08 кг/м2. Гинекологический статус (рис. 1 и 2): половая формула по Таннеру В3 Р1 Ах1. Молочные железы увеличены, ткань ареол и сосков пигментирована, при пальпации определяется железистая ткань, выходящая за пределы ареолы, пальпация безболезненная. Отделяемого из сосков нет. Наружные половые органы развиты

правильно, половая щель не сомкнута, втянутость вульвы не выражена, имеется пигментация кожи вульвы, отверстие гимена кольцевидной формы, края толстые, «сочные», отделяемого из влагалища нет. Слизистая вульвы чистая, розовая. Диагноз основной: аномальное маточное и влагалищное кровотечение неуточненное. Сопутствующий: преждевременное половое развитие неуточ-ненное.

С целью уточнения источника кровотечения проведены цистоскопия, вагино-скопия, гистероскопия.

Результаты проведенных манипуляций от 18.09.2023

Цистоскопия: патологические образования отсутствуют. Отложений кристаллов нет.

Вагиноскопия: слизистая влагалища бледно-розового цвета, складчатость умеренная. Влагалищная часть шейки матки длиной до 1 см, расположена по центру, наружный зев щелевидный, вокруг наружного зева виден цилиндрический эпителий, при прикосновении инструментом незначительно кровоточит.

Гистероскопия: цервикальный канал свободный, прямолинейный, полость матки не деформирована, треугольная, больше возрастных норм. Устья маточных труб без патологических изменений. Слизистая матки бледно-розовая, по задней стенке участки свободно свисающего эндометрия бледно-розового цвета, сосудистый рисунок выражен незначительно. Патологических образований в полости матки и эндоцервиксе не выявлено. Произведена биопсия эндометрия с использованием биопсийных щипцов. Взяты 2 небольших фрагмента эндометрия. Девственная плева не повреждена. Осложнений нет.

Диагноз после оперативного лечения: цистоскопическая норма. Аномальное маточное кровотечение. Преждевременное половое развитие неуточненное.

Протокол гистологического исследования биопсийного (операционного) материала матки: гипопластический пролиферативный эндометрий, анову-ляторного типа, соответствующий низкому монотонному уровню эстрогенов, не соответствующий возрасту ребенка. Код по МКБ-10 93.8.

Инструментальные исследования

УЗИ щитовидной железы от 20.09.2023. Заключение: щитовидная железа без изменений размеров и структуры. УЗИ молочных желез от 20.09.2023: молочные железы симметричные, в позадисосковой области слева зачаток железистой ткани с протоками 27x9 мм, протоки менее 1 мм, справа - 31x9 мм. Очаговые изменения не выявлены. Заключение: признаки увеличения молочных желез.

Рентгенография кисти в 2 проекциях от 20.09.2023: запястье представлено четырьмя костями (полулунная кость у девочек определяется в среднем в возрасте 3,5 года). Заключение: по рентген-данным костный возраст соответствует 3,5 года.

УЗИ органов малого таза трансабдоминальное в динамике от 21.09.2023: размеры тела матки + шейка матки 40x16x18 мм, структура миометрия не изменена, М-эхо - 4-5 мм, с четкими границами и ровными контурами. Правый яичник: размеры 20x11x14 мм, структура с фолликулами от 2 мм и анэхогенным образованием 16x9x13 мм (фолликул), левый яичник расположен за маткой, размеры 15x10 мм, с фолликулами до 1 мм, объемные образования не выявлены. Заключение: увеличение возрастных размеров матки и эндометрия. Киста правого яичника.

Магнитно-резонансная томография (МРТ) головного мозга от 25.09.2023 (рис. 3 и 4): проведено исследование суб- и супра-тенториальных структур головного мозга в аксиальной, сагиттальной и коронарной плоскостях, а также серия Т1-изображений

Рис. 3. Магнитно-резонансная томография головного мозга. Сагиттальный срез. Т1-взвешенное изображение после введения контрастного вещества: А - киста кармана Ратке; Б - гамартома гипоталамуса

Fig. 3. Magnetic resonance imaging of the brain. Sagittal section. T1 is a weighted image after the introduction of a contrast agent: A - cyst of the Rathke pocket; B - hamartoma of the hypothalamus

после введения контрастного вещества кларискан 0,2 мл/кг. В области серого бугра между сосцевидными телами и воронкой гипофиза несколько слева от средней линии визуализируется образование на тонком основании, округлой формы, с достаточно ровными и четкими контурами, однородной структуры, примерными размерами 5,4x5,0x4,7 мм. МР-сигнал от данного образования во всех последовательностях соответствует серому веществу головного мозга, после введения контраста интенсивность МР-сигнала не меняется. Турецкое седло обычных размеров. Гипофиз расположен интраселлярно, верхний контур ровный. Между передней и задней долями гипофиза супраселлярно визуализируется кистозное образование овальной формы, размерами 6,8x5,2x4,5 мм, с ровными четкими контурами, имеющее однородный гипоинтенсивный МР-

Рис. 4. Магнитно-резонансная томография головного мозга. Корональный срез. Режим Т2: стрелкой отмечена гамартома гипоталамуса

Fig. 4. Magnetic resonance imaging of the brain. Coronal section. Mode T2: the arrow marks the hamartoma of the hypothalamus

сигнал на Т1, гиперинтенсивный на Т2, умеренно гиперинтенсивный на Т2^1_А!Я, накапливающее контраст по контуру. Остальные структуры головного мозга без патологических изменений. Заключение: МР-признаки гамартомы гипоталамуса, супраселлярной кисты кармана Ратке.

Лабораторные показатели. Агрегация тромбоцитов от 18.09.2023: показатели агрегации с аденозиндифосфатом (АДФ), ристомицином, коллагеном - в пределах референсных значений. Уровень в сыворотке крови общего кальция -2,46 ммоль/л (2,1-2,7), фосфора -1,68 ммоль/л (1,3-2,6). Гормональный профиль (сыворотка крови) от 20.09.2023: лю-теинизирующий гормон (ЛГ) 4,8 мМЕ/мл, фолликулостимулирующий гормон (ФСГ) 5,7 мМЕ/мл, пролактин 1287 мМЕ/л (67726), кортизол 140 нмоль/л (150-560),

тестостерон общий 0,17 нмоль/л (0,5-4,3), тиреотропный гормон (ТТГ) 2,5 мкМЕ/мл, Т4 свободный 11,2 пмоль/л. Эстрадиол 334,8 пкмоль/л (22,0-99,1), паратгормон 2,77 пкмоль/л (0,68-9,39). Уровень пролак-тина сыворотки крови (утренняя проба) в динамике 489 мМЕ/л (67-726). Онко-маркеры: альфа-фетопротеин 12,53 МЕ/мл (<64,3), ОнкоСА-125 27,6 ед/мл (до 35), ней-ронспецифическая энолаза (NSE) 21,4 нг/мл (<17,0), ХГЧ <1,2 мМе/мл (<5).

Проведена гормональная проба с синтетическим аналогом природного гонадо-тропин-рилизинг-фактора (ГнРГ) интра-назально 300 мкг (бусерелин ацетат) 26.09.2023: ЛГ базальный уровень 3,1 мМЕ/мл, через 1 ч - 52,6 мМЕ/мл, через 4 ч - 52,7 мМЕ/мл. ФСГ базальный уровень 4,9 мМЕ/мл, через 1 ч - 25,7 мМЕ/мл, через 4 ч - 28,7 мМЕ/мл. Проба положительная.

На основании жалоб, данных осмотра, результатов проведенного обследования клинический диагноз: аномальное маточное кровотечение: код по МКБ-10 N93.8. Преждевременное половое развитие гонадотропинзависимое: код по МКБ-10 E22.8. Гамартома гипоталамуса.

Консультация офтальмолога 21.09.2023: картина глазного дна в пределах возрастной нормы. Заключительный диагноз: косоглазие содружественное, сходящееся, непостоянное левого глаза.

Консультация нейрохирурга 26.09.2023: неврологический статус в норме. Заключительный диагноз: объемное образование гипоталамуса. Рекомендовано: наблюдение и лечение у эндокринолога. МРТ головного мозга (контроль) через 6 мес.

Консультация врача - педиатра-эндокринолога 26.09.2023. Заключительный диагноз: преждевременное половое развитие. Гамартома гипоталамуса. Гиперпро-лактинемия. Рекомендовано: консультация врача-онколога. При положительной пробе с бусерелином планируется проведение лечения препаратом трипторелин 1,875 мг 1 раз в 28 дней, длительно.

Документы ребенка направлены на телемедицинскую консультацию в «Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии» Министерства здравоохранения Российской Федерации. Получены результаты телемедицинской консультации 28.09.2023: код по МКБ-10 Е22.8 Диагноз: гонадотропинза-висимое преждевременное половое развитие. Заключение: у пациентки имеет место гонадотропинзависимое преждевременное половое развитие на фоне гамартомы гипоталамуса. Рекомендовано назначение терапии длительнодействую-щими аналогами ГнРГ в дозе 3,75 мг 1 раз в 28 дней.

Проведение рекомендованной лекарственной терапии было начато в стационаре и будет продолжено амбулаторно.

Обсуждение

Представленный случай гонадотро-пинзависимого ППР на фоне гамартомы гипоталамуса у 10-месячной девочки показывает возможность очень раннего и стремительного развития клинических проявлений указанной патологии. Особого внимания наряду с увеличением молочных желез и ускорением темпов роста заслуживает возникновение аномального маточного кровотечения (преждевременного менархе). По данным мировой литературы, распространенность центральных форм ППР у девочек до 2 лет составляет 0,5 случая на 10 000 детского населения. По мнению авторов клинических рекомендаций Российской ассоциации эндокринологов «Преждевременное половое развитие» (2021), истинное гонадотропинзависимое ППР всегда бывает полным. У девочек после начала развития молочных желез и ускорения темпов роста появится половое оволосение и наступает менархе. Гипо-таламическая гамартома является наиболее часто выявляемым образованием центральной нервной системы у детей с истинным ППР до 3 лет жизни вне

зависимости от пола. Гипоталамическая гамартома не является опухолью, а представляет собой врожденную эктопию гипоталамической ткани, которая в 70% случаев вызывает ППР. Своевременная диагностика, эффективная медикаментозная терапия способствуют нормализации физиологических показателей роста и полового развития ребенка, что объясняется доказанной обратимостью воздействия группы препаратов агонистов ГнРГ при центральных формах ППР.

Заключение

Как следует из представленных материалов, пациентке с дебютом ППР и аномальным маточным кровотечением в возрасте до 1 года был установлен диагноз: гонадотропинзависимое преждевременное половое развитие. На этапе планового наблюдения за развитием ребенка врачам-педиатрам следует обращать внимание на состояние молочных желез (преждевременное увеличение), выраженное ускорение темпа роста, что немаловажно для ранней диагностики ППР.

Сведения об авторах

Баряева Ольга Евгеньевна (Olga E. Baryaeva) - кандидат медицинских наук, доцент кафедры акушерства и гинекологии с курсом гинекологии детей и подростков ФГБОУ ВО ИГМУ Минздрава России (Иркутск, Российская Федерация) E-mail: barol@bk.ru https://orcid.org/0000-0001-7237-0930

Флоренсов Владимир Вадимович (Vladimir V. Florensov) - доктор медицинских наук, профессор, заведующий кафедрой акушерства и гинекологии с курсом гинекологии детей и подростков ФГБОУ ВО ИГМУ Минздрава России (Иркутск, Российская Федерация) E-mail: vflorensov@bk.ru https://orcid.org/0000-0001 -8660-1971

Ахметова Марина Юрьевна (Marina Yu. Akhmetova) - ассистент кафедры акушерства и гинекологии с курсом гинекологии детей и подростков ФГБОУ ВО ИГМУ Минздрава России(Иркутск, Российская Федерация) E-mail: marina.cookies@yandex.ru https://orcid.org/0000-0003-0824-001X

Мороз Александра Владимировна (Alexandra V. Moroz) - врач - акушер-гинеколог хирургического отделения № 1 ОГАУЗ ГИМДКБ (Иркутск, Российская Федерация) E-mail: aleksaginec@yandex.ru https://orcid.org/0009-0006-9779-1022

Масленникова Юлия Андреевна (Yulia A. Maslennikova) - ординатор кафедры акушерства и гинекологии с курсом гинекологии детей и подростков ФГБОУ ВО ИГМУ Минздрава России(Иркутск, Российская Федерация) E-mail: maslennikova.99@list.ru https://orcid.org/0000-0001-5330-0443

Литература

1. Уварова Е.В. Аномальные маточные кровотечения пубертатного периода // Репродуктивное здоровье детей и подростков. 2018. Т. 14, № 1. С. 64-91.

2. Петеркова В.А., Алимова И.Л., Башнина Е.Б., Безлепкина О.Б., Болотова Н.В., Зубкова Н.А. и др. Клинические рекомендации «Преждевременное половое развитие» // Проблемы эндокринологии. 2021. Т. 67, № 5. С. 84-103. DOI: https://doi. org/10.14341/probl12821

3. Сибирская Е.В., Адамян Л.В., Богданова Е.А., Смаль Т.А. Диагностический поиск при появлении кровянистых выделений из половых путей у девочек в допубертатном периоде //

Педиатрия. Журнал имени Г.Н. Сперанского. 2015. Т. 94, № 5. С. 63-66.

4. Чеботарева Ю.Ю., Петров Ю.А., Родина М.А. Некоторые аспекты преждевременного полового развития у девочек дошкольного возраста // РМЖ. Мать и дитя. 2022. T. 5, № 3. С. 215-222.

5. Chen M., Eugster E.A. Central precocious puberty: update on diagnosis and treatment // Paediatr. Drugs. 2015. Vol. 17, N 4. P. 273-281. DOI: https://doi.org/10.1007/s40272-015-0130-8

iНе можете найти то, что вам нужно? Попробуйте сервис подбора литературы.

6. Ioannides Y., Lokulo-Sodipe K., Mackay D.J., Davies J.H., Temple I.K. Temple syndrome: improving the recognition of an underdiag-

nosed chromosome 14 imprinting disorder: an analysis of 51 published cases // J. Med. Genet. 2014. Vol. 51, N 8. P. 495-501. DOI: https:// doi.org/10.1136/jmedgenet-2014-102396 Epub 2014 Jun 2.

7. Wakeling E.L., Brioude F., Lokulo-Sodipe O., O'Connell S.M., Salem J., Bliek J. et al. Diagnosis and management of Silver-Russell syndrome: first international consensus statement // Nat. Rev. Endocrinol. 2017. Vol. 13, N 2. P. 105-124. DOI: https://doi. org/10.1038/nrendo.2016.138 Epub 2016 Sep 2.

8. Луценко Л.А. Преждевременное половое развитие у девочек: возможности лабораторной диагностики // Международный эндокринологический журнал. 2015. № 6 (70). С. 53-56.

9. Дедов И.И., Петеркова В.А. Руководство по детской эндокринологии. Москва : Универсум паблишинг, 2006. 600 с.: ил.

10. Хабибуллина Д.А., Колодкина А.А., Визеров Т.В., Зубкова Н.А., Безлепкина О.Б. Гонадотропинзависимое преждевременное половое развитие: молекулярно-генетические и клинические характеристики // Проблемы эндокринологии. 2023. Т. 69, № 2. С. 58-66. DOI: https://doi.org/10.14341/probl13215

11. Haddad N.G., Eugster E.A. Peripheral precocious puberty including congenital adrenal hyperplasia: causes, consequences, manage-

ment and outcomes // Best Pract. Res. Clin. Endocrinol. Metab. 2019. Vol. 33, N 3. Article ID 101273. DOI: https://doi.org/10.1016/ j.beem.2019.04.007

12. Фархутдинова Л.М. Преждевременное половое созревание центрального происхождения // Архив внутренней медицины. 2017. № 4 (36). С. 245-251. DOI: https://doi.org/10.20514/2226-6704-2017-7-4-245-251

13. Ersoy B., Kizilay D., Cayirli H. et al. Central precocious puberty secondary to adrenocortical adenoma in a female child: case report and review of the literature // J. Pediatr. Adolesc. Gynecol. 2017. Vol. 30, N 5. P. 591-594. DOI: https://doi.org/10.1016/jjpag. 2017.05.009

14. Herrero-Morín J.D., González N.F., Crus L.G.D. et al. Hipertri-cocis cubital en una paciente co pubarquia precoz. Caso clínico // Arch. Argent. Pediatr. 2018. Vol. 116, N 6. P. 765-768.

15. Carel J.C., Eugster Е.А., Rogol A., Ghizzoni L., Palmert M.R., Antoniazzi F. et al.; ESPE-LWPES GnRH Analogs Consensus Conference Group. Consensus statement on the use of gonado-tropin-releasing hormone analogs in children // Pediatrics. 2009. Vol. 123, N 4. P. 752-762.

References

1. Uvarova E.V. Abnormal uterine bleeding at puberty. Reproduktivnoe zdorov'e detey i podrostkov [Reproductive Health of Children and Adolescents]. 2018; 14 (1): 64-91. (in Russian)

2. Peterkova V.A., Alimova I.L., Bashnina E.B., Bezlepkina O.B., Bolotova N.V., Zubkova N.A., et al. Clinical recommendations «Premature sexual development». Problemy endokrinologii [Problems of Endocrinology]. 2021; 67 (5): 84-103. DOI: https://doi. org/10.14341/probl12821 (in Russian)

3. Sibirskaya E.V., Adamyan L.V., Bogdanova E.A., Smal' T.A. Diagnostic search for the appearance of bloody discharge from the genital tract in girls at the pre-puberty. Pediatriya. Zhurnal imeni G.N. Speranskogo [Pediatrics. Journal named after G.N. Speransky]. 2015; 94 (5): 63-6. (in Russian)

4. Chebotareva Yu.Yu., Petrov Yu.A., Rodina M.A. Some aspects of premature sexual development in preschool girls. RMZh. Mat' i ditya [RMJ. Mother and Child]. 2022; 5 (3): 215-22. (in Russian)

5. Chen M., Eugster E.A. Central precocious puberty: update on diagnosis and treatment. Paediatr Drugs. 2015; 17 (4): 273-81. DOI: https://doi.org/10.1007/s40272-015-0130-8

6. Ioannides Y., Lokulo-Sodipe K., Mackay D.J., Davies J.H., Temple I.K. Temple syndrome: improving the recognition of an underdiagnosed chromosome 14 imprinting disorder: an analysis of 51 published cases. J Med Genet. 2014; 51 (8): 495-501. DOI: https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2014-102396 Epub 2014 Jun 2.

7. Wakeling E.L., Brioude F., Lokulo-Sodipe O., O'Connell S.M., Salem J., Bliek J., et al. Diagnosis and management of Silver-Russell syndrome: first international consensus statement. Nat Rev Endocrinol. 2017; 13 (2): 105-24. DOI: https://doi.org/10.1038/ nrendo.2016.138 Epub 2016 Sep 2.

8. Lutsenko L.A. Premature sexual development in girls: possibilities of laboratory diagnostics. Mezhdunarodniy endokrinologicheskiy zhurnal [International Endocrinologic Journal]. 2015; 6 (70): 53—6. (in Russian)

9. Dedov I.I., Peterkova V.A. Handbook of pediatric endocrinology. Moscow: Universum publishing, 2006; 600 p.: il. (in Russian)

10. Khabibullina D.A., Kolodkina A.A., Vizerov T.V., Zubkova N.A., Bezlepkina O.B. Gonotropin-dependent overexposed sexual development: molecular genetics and clinical characteristics. Problemy endokrinologii [Problems of Endocrinology]. 2023; 69 (2): 58—66. DOI: https://doi.org/10.14341/probl13215 (in Russian)

11. Haddad N.G., Eugster E.A. Peripheral precocious puberty including congenital adrenal hyperplasia: causes, consequences, management and outcomes. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2019; 33 (3): 101273. DOI: https://doi.org/10.1016/j.beem.2019.04.007

12. Farkhutdinova L.M. Central premature puberty. Arkhiv vnutrenney meditsiny [Archive of Internal Medicine]. 2017; 4 (36): 24551. DOI: https://doi.org/10.20514/2226-6704-2017-7-4-245-251 (in Russian)

13. Ersoy B., Kizilay D., Cayirli H., et al. Central precocious puberty secondary to adrenocortical adenoma in a female child: case report and review of the literature. J Pediatr Adolesc Gynecol. 2017; 30 (5): 591-4. DOI: https://doi.org/10.1016/j.jpag.2017.05.009

14. Herrero-Morín J.D., González N.F., Crus L.G.D., et al. Hipertri-cocis cubital en una paciente co pubarquia precoz. Caso clínico. Arch Argent Pediatr. 2018; 116 (6): 765-8.

15. Carel J.C., Eugster E.A., Rogol A., Ghizzoni L., Palmert M.R., Antoniazzi F., et al.; ESPE-LWPES GnRH Analogs Consensus Conference Group. Consensus statement on the use of gonado-tropin-releasing hormone analogs in children. Pediatrics. 2009; 123 (4): 752-62.

i Надоели баннеры? Вы всегда можете отключить рекламу.