CC BY
786
УДК 618.2 079.7 ББК 575
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
К.А. ШУБИНА, ФГБОУВО ЮУГМУМинздрава России, г. Челябинск, Россия П.В. ШУМКОВА, ФГБОУ ВО ЮУГМУ Минздрава России, г. Челябинск, Россия
Аннотация
В статье на основе подробного анализа различных литературных источников представлена общая информация по теме пренатальная диагностика плода. Мы попытались найти, представить и обобщить все те диагностические инвазивные и неинвазивные процедуры, которые применяются в современной медицине для выявления различных наследственных и врожденных заболеваний. Данные процедуры применяются только при строгих показаниях, в частности при возрасте матери более 35 лет, тяжелой соматической патологии, наследственных заболеваниях в семье.
Ключевые слова: пренатальная диагностика, инваивная диагностика, диагностика, диагностика врожденных заболеваний, диагностика наследственных заболеваний, биопсия ворсин хориона, амниоцентез, кордоцентез, акушерство беременность.
Актуальность. Во время беременности каждая женщина хочет быть уверена в здоровье своего будущего ребенка. Включение в комплекс прегравидарной подготовки обследования на инфекции передаваемые половым путем позволяет снизить частоту различных осложнений в течении гестационного периода с улучшением перинатальных исходов [4, 15, 19, 25]. С 2000 года в нашей стране стала активно развиваться пренатальная диагностика (ПД), когда в деятельность территориальных лечебно-профилактических учреждений стал внедряться приказ министерства здравоохранения Российской Федерации .№457 от 20 декабря 2000 года "О совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей", а в дальнейшем - приказ министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации №808н от 02 октября 2009 года "Об утверждении Порядка оказания акушерско-гинекологической помощи", где ПД уделяется особое внимание. Также выполнение мероприятий ПД в рамках региональных программ модернизации здравоохранения должно проводиться с учетом основных положений Федерального закона №323-ФЗ "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации", утвержденного 21 ноября 2011 года в редакции от 03 июля 2016 года [6, 13, 14, 17, 18, 26, 28, 29].
Стоит отметить, что среди причин перинатальной и младенческой смертности
врожденные пороки развития и наследственные заболевания стабильно занимают второе-третье место. Частота врожденной и наследственной патологии в человеческой популяции достигает около 5% от числа всех новорожденных детей. При этом пороки развития составляют 2,5%, хромосомные нарушения - 0,8%, моногенные заболевания - приблизительно 1% [2]. ПД является частью акушерского мониторинга за состоянием плода, проводится при наличии информированного согласия беременной женщины, ее мужа и направлена на постановку пренатального диагноза с целью выбора оптимальной тактики ведения беременности и родов в рамках соблюдения права каждого ребенка родиться и быть здоровым. По способу выполнения методы ПД делятся на инвазивные (с проникновением в полость матки) и неинвазивные (без таковой).
Неинвазивная ПД выполняется всем без исключения беременным женщинам, состоящим на учете в женской консультации. К неинвазивным методам ПД относится ультразвуковое исследование (УЗИ) плода, которое проводится минимум трехкратно во время беременности: на сроке 10-14 недель, 2024 недели, 30-34 недели беременности. Данное исследование позволяет оценить
морфологические параметры развивающегося плода и выявить возможные структурные отклонения в его развитии на ранних этапах онтогенеза (анэнцефалия, полидактилия, хейлосхизис, врожденные пороки сердца и т.д.). Крайне важным ультразвуковым маркером в
отношении синдрома Дауна является величина воротникового пространства на сроке 10-14 недель внутриутробного развития. В настоящее время с развитием аппаратных медицинских технологий стало возможным проводить УЗИ с высочайшей разрешающей способностью в формате допплерографии, цветного
допплерографического картирования,
трехмерной эхографии и кардиотахографии. Диагностическая точность УЗИ по данным различных авторов составляет 68-86%. Однако не стоит забывать, что результат УЗИ плода зависит от ряда субъективных и объективных факторов: квалификации персонала, качества оборудования, положения плода и количества околоплодных вод. В связи с этим УЗИ в акушерской практике применяется в качестве скринингового исследования, позволяющего выявить группу женщин с высоким риском рождения ребенка с той или иной патологией [1, 3, 7, 32].
К неинвазивным методам ПД также относится биохимический скрининг
беременности, который проводится всем беременным женщинам и заключается в определении в крови матери уровня специфических белков - сывороточных маркеров хромосомной патологии плода: а-фетопротеина (АФП), Р-частиц хорионического гонадотропина человека (Р-ХГЧ), свободного эстриола (СЭ) и ассоциированного с беременностью протеина А (pregnancy associated plasma protein, РАРР-А) [8, 30]. В настоящее время биохимический скрининг беременности проводится в два этапа: скрининг I триместра (10-13 недель) с определением уровня Р-ХГЧ и РАРР-А и скрининг II триместра (17-20 недель) с определением АФП, Р-ХГЧ и СЭ [10, 27]. Так же как и УЗИ плода, данное исследование нацелено на выявление женщин с высоким риском рождения ребенка с патологией, прежде всего, с хромосомными аномалиями и нарушениями развития нервной трубки. Диагностическая эффективность
биохимического скрининга на современном этапе составляет 75-80% [7]. Введение биохимического скрининга в I триместре позволило в значительной мере ускорить постановку пренатального диагноза и создать условия для принятия решения об исходе данной беременности будущими родителями в ранние сроки [10].
К инвазивным методам ПД относятся биопсия ворсин хориона (в I триместре
беременности); плацентоцентез, кордоцентез и амниоцентез (во II триместре беременности), которые проводятся только тем женщинам, у которых в ходе скрининговых исследований неинвазивной ПД были выявлены отклонения, а также при наличии в семье детей с наследственной и врожденной патологией, повторных самопроизвольных абортах и мертворождениях [1, 16]. Данные исследования обладают высочайшей диагностической точностью и применяются в качестве верифицирующих, подтверждающих методов в постановке пренатального диагноза,
выполняются в амбулаторных условиях с соблюдением норм асептики и антисептики, не требуют премедикации и анестезии [11, 20, 24]. Инвазивная ПД проводится с целью получения биологического материала для дальнейших цитогенетических, молекулярно-генетических, биохимических исследований, что позволяет достоверно установить пренатальный диагноз. Ткани эмбриобласта и трофобласта имеют одинаковый кариотип и набор генов, поскольку являются производными одной клетки - зиготы. Данное обстоятельство может нарушаться только при развитии мозаицизма, когда нарушаются процессы митоза, и клетки несут различный набор хромосом. Это обусловливает возможность получения ложных результатов инвазивной ПД. Тем не менее, в большинстве случаев клетки ворсин хориона и ворсин плаценты, будучи генетически идентичными клеткам плода, могут использоваться для ПД [9,
31].
Биопсия ворсин хориона. Данный метод имеет существенное преимущество перед другими методами инвазивной ПД, поскольку может выполняться в I триместре беременности, начиная с 9,5 недели. Существуют два доступа для выполнения данной манипуляции: трансабдоминальный (через переднюю брюшную стенку) и трансцервикальный (через шейку матки). Трансцервикальный доступ в настоящее время имеет в основном историческое значение, кроме случаев расположения хориона на задней стенке матки. Внедрение трансабдоминальной аспирационной биопсии ворсин хориона под ультразвуковым контролем, разработка специального катетера позволили значительно повысить
эффективность манипуляции и снизить количество осложнений [9, 16]. Выполняется биопсия ворсин хориона под контролем УЗИ с использованием специальных датчиков,
оснащенных пункционными адаптерами, либо методом "свободной руки". Существует две модификации трансабдоминальной биопсии: одноигольная и двухигольная. При одноигольной технике иглу с мандреном длиной 150-200 мм под контролем УЗИ направляют в ткань хориона, располагая ее параллельно хориальной оболочке, согласно направлению пункционной трассы на экране монитора ультразвукового сканера [9]. После того как игла пересечет миометрий, ее направляют параллельно внутреннему контуру хориона. Игла должна быть погружена в ткань хориона, оставаясь при этом расположенной параллельно хориальной оболочке, чтобы избежать ее случайного повреждения. Убедившись с помощью УЗИ в правильном расположении иглы, из неё извлекают мандрен и присоединяют шприц с 5 мл транспортной среды, после чего аспирационно забирают клеточный материал. Извлечение иглы также сопровождают процессом аспирации. Для проведения цитогенетических исследований клеточного материала требуется не менее 5 мг ворсин хориона, а для молекулярно-генетических исследований может - около 1 мг. При отсутствии условий для трансабдоминального доступа проводят трансцервикальную биопсию. Манипуляцию проводят при нахождении пациентки в гинекологическом кресле. Иногда для изменения положения матки ее шейку фиксируют с помощью пулевых щипцов. Для транцервикального доступа используют полиэтиленовый катетер, внутри которого размещают гибкий мандрен, обтурирующий его просвет и обеспечивающий ему необходимую прочность. Проксимальный конец катетера имеет переходник, который позволяет подсоединять его к шприцам модификации Люэра. Катетер последовательно продвигают через цервикальный канал, внутренний зев, затем направляют между хориальной оболочкой и стенкой матки в ткань хориона. Мандрен удаляют из просвета катетера, к нему присоединяют шприц объемом 20 мл, содержащий около 5 мл питательной среды. За счет создаваемого в шприце отрицательного давления производят аспирацию ворсин, постепенно удаляя катетер из толщи ткани хориона. Двухигольная методика менее распространена в отечественной клинической практике. При двухигольной технике иглу большего диаметра (наружную) используют как троакар, который вводят в миометрий, а более
тонкую и длинную (внутреннюю) погружают непосредственно в толщу хориона. Затем из нее извлекают мандрен и присоединяют шприц. Далее аспирацию осуществляют так же, как при одноигольной методике [1, 9, 32].
Амниоцентез. Данный метод является самым распространенным методом инвазивной ПД в мире, характеризуется относительной технической простотой и сравнительно низкими показателями осложнений - 0,2-2,0% [32]. Тем не менее, амниоциты требуется подвергать длительной культивации (до 28 дней) перед проведением необходимых исследований, что в значительной мере снижает удобство применения данного метода. Для выполнения амниоцентеза под ультразвуковым контролем выбирают место пункции. Пункцию предпочтительно проводить внеплацентарно, в свободном от петель пуповины наибольшем кармане. Если иглу необходимо ввести трансплацентарно, выбирают наиболее тонкий участок плаценты, не имеющий расширенных межворсинковых пространств. Амниоцентез проводят с помощью игл, имеющих диаметр 18220. Предпочтительнее амниоцентез производить с использованием пункционного адаптера, помещенного на конвексный абдоминальный датчик. Убедившись в том, что игла после пункции расположена в полости плодного пузыря, из нее извлекают мандрен, присоединяют шприц и аспирируют необходимое количество околоплодных вод (от 5 до 25 мл, чаще 10-15 мл). После этого в просвет иглы вновь помещают мандрен и удаляют ее из полости матки. После окончания процедуры осуществляют оценку состояния плода (наличие и частоту его сердцебиения). При выполнении амниоцентеза в третьем триместре беременности рекомендуют выполнение мониторного наблюдения за состоянием плода
[1, 9, 16, 24].
Кордоцентез - внутриматочная пункция сосудов пуповины с целью получения крови плода для ПД врожденных и наследственных заболеваний, а также оценки функционального состояния плода. Манипуляция проводится под контролем УЗИ и при постоянном мониторинге состояния плода. Возможно использование специальных пункционных адаптеров с трассой продвижения иглы на экране монитора ультразвукового сканера или выполнение пункции методом "свободной руки". Существуют одноигольная и двухигольная модификации кордоцентеза. Доказано, что
пункция пупочной вены менее опасна в плане развития осложнений по сравнению с пункцией одноименной артерии. Прокол вены пуповины может проводиться в месте выхода ее из плаценты, на свободном участке петель пуповины вблизи места вхождения вены пуповины в брюшную полость плода или на ее внутрипеченочной части. В зависимости от взаиморасположения плаценты, петель пуповины и плода прохождение иглы к пунктируемому сосуду может осуществляться трансамнионально, трансплацентарно или трансплацентарно-трансамнионально [11]. Предпочтительным и наиболее безопасным является использование пункционного адаптера, двухигольного метода и трансамнионального доступа к вене пуповины на любом доступном ее участке. Через переднюю брюшную стенку матери иглу с помощью датчика находят оптимальное место пункции, чтобы траектория движения иглы не проходила через плацентарную ткань, тело плода, а вена была
Особое место занимает ПД в профилактике наследственной патологии при применении вспомогательных репродуктивных технологий, так как у семейных пар, страдающих бесплодием, часто выявляются факторы риска рождения детей с наследственными заболеваниями и врожденными пороками развития: возраст старше 35 лет, тяжелая соматическая патология, выраженные отклонения со стороны репродуктивной системы [12, 22, 23]. При использовании экстракорпорального оплодотворения и других вспомогательных репродуктивных технологий есть возможность провести ПД еще до переноса бластоцисты в полость матки in vitro - это так называемая преимплантационная диагностика, суть которой заключается во взятии клеточного материала трофэктодермы и/или внеклеточной дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) из полости бластоцисты, образующейся в результате апоптоза бластомеров, с последующим цитогенетическим или
самым близко расположенным к датчику сосудом пуповины. При использовании двухигольной модификации кордоцентеза одну иглу используют для проведения амниоцентеза, а вторую вводят в ее просвет и ей выполняют непосредственно пункцию пупочной вены. Конец иглы подводят к вене в проекции ее наибольшего диаметра и коротким движением осуществляют пункцию сосуда под постоянным контролем УЗИ. При расположении иглы в пупочной вене к ней подсоединяют гепаринизированный шприц объемом 1-2 мл. В зависимости от показаний и от срока гестации получают 1-2 мл плодовой крови, после чего иглы медленно удаляют из полости матки [9]. Риск возможного прерывания беременности при проведении кордоцентеза составляет около 5,4% [32].
Таким образом, выбор того или иного метода инвазивной ПД (табл.) зависит от срока беременности, показаний для проведения ПД, а также от состояния матери и плода.
молекулярно-генетическим исследованием [31]. Таким образом, преимплантационная диагностика позволяет избежать переноса в полость матки эмбрионов, имеющих отклонения в генотипе и кариотипе, а значит, предотвращает необходимость искусственного прерывания беременности. Оптимальное количество клеток с минимальным риском ложных результатов вследствие возможного мозаицизма
трофэктодермы можно взять на пятые сутки после оплодотворения [5]. Также еще одним высокотехнологичным направлением в развитии ПД является исследование фетальной ДНК, образующейся в результате апоптоза клеток эмбриона и плода, в кровотоке матери. Фетальная ДНК составляет 5-10% от всей ДНК, циркулирующей в кровотоке беременной женщины, поэтому ее легко выделить и исследовать при помощи молекулярно-генетических методов, например,
секвенирования [21].
Таблица
Основные виды пренатальных инвазивных манипуляций [24]
Манипуляция Сроки выполнения, недели беременности Срок получения результата Материал для исследования
Биопсия ворсин хориона 9,5-12 недели 4-5 дней Ворсины хориона
Амниоцентез 17-21 недели 2-3 недели Амниотическая жидкость со слущенными клетками плода
Кордоцентез 21-23 недели 5-6 дней Кровь плода
Таким образом, ПД является одним из механизмов снижения младенческой смертности и инвалидности с детства в результате наследственных заболеваний и врожденных пороков развития и успешно осуществляется благодаря комплексному
применению неинвазивной и инвазивной ПД, а также активному внедрению инновационных технологий, таких как преимплантационная диагностика и исследование фетальной ДНК, в акушерскую практику.
Список литературы
1. Айламазян Э.К. Акушерство: национальное руководство /под ред. Э.К. Айламазяна, В.И. Кулакова, В.Е. Радзинского и др. - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2013. - 1200 с.
2. Барашнев Ю.И. Диагностика и лечение врожденных и наследственных заболеваний у детей (Путеводитель по клинической генетике) /Ю.И. Барашнев, В.А. Бахарев, П.В. Новиков. - М.: Триада-Х, 2004. - 560 с.
3. Бегимбекова Л.М. Оптимизация пренатальной диагностики врожденных пороков развития плода и вопросы прогнозирования / Л.М. Бегимбекова, Э.Н. Алиева, Ж.У. Сулейманова // Вестник Казахского национального медицинского университета. - 2015. - №2. - С. 6-8.
4. Грищенко И.В. Этиологические особенности инфекций, передаваемых половым путём, у женщин с бесплодием /И.В. Грищенко, О.В. Пешиков, М.В. Пешикова // Материалы II международной (IX итоговой) научно-практической конференции молодых ученых. - Челябинск: изд-во "Челябинская государственная медицинская академия". -17.05.2011.
- с. 56-58
5. Жигалина Д.И. Преимплантационная генетическая диагностика на основе бластоцентеза: проблемы и перспективы /Д.И. Жигалина, Н.А. Скрябин, В.Г. Артюхова и др. //Генетика. - 2016. - Т. 52, №1. - с. 5-13
6. Жученко Л.А. Методическое пособие по работе с программой Астрайя (Astraia) в системе пренатального скрининга в России /Л.А. Жученко, Е.Н. Андреева, Е.А. Калашникова. - М., 2013. - 57 с.
7. Исаков Ю.Ф. Врожденные пороки развития: пренатальная диагностика и новая концепция оказания помощи новорожденным /Ю. Ф. Исаков, В.И. Кулаков, Ю.И. Кучеров //Вопросы современной педиатрии. - 2007. - Т. 6, №3. - с. 15-17.
8. Карпищенко А.И. Медицинская лабораторная диагностика (программы и алгоритмы) /под ред. А. И. Карпищенко. -2001. - СПб: Интемедика. - 530 с.
9. Коротеев А.Л. Инвазивные вмешательства в пренатальной диагностике наследственных и врожденных болезней / А.Л. Коротеев //Журнал акушерства и женских болезней. - 2007. - Т. 56, №1. - С. 110-119.
10. Макаров И.О. Прогнозирование неблагоприятных исходов беременности на основании биохимического скрининга I триместра /И.О. Макаров, Е.В. Юдина, Е.И. Боровкова //Акушерство, гинекология и репродукция. - 2011. - Т. 5, №1.
- С. 18-21.
11. Михайлов А.В. Клинико-патофизиологические аспекты внутриматочных вмешательств в целях диагностики и лечения врожденных и наследственных заболеваний плода: автореф. дис. ... д-ра мед. наук. - СПб., 1999. - 39 с.
12. Михеева Е.М. Здоровье детей, рожденных с использованием вспомогательных репродуктивных технологий / Е.М. Михеева, Н.И. Пенкина //Практическая медицина. - 2014. - Т. 85, №9. - С. 47-51
13. Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова [Электронный ресурс]. -М., 2000-2014. - URL: http://www.ncagip.ru/genetics/invasive_prenatal.php (Дата обращения: 28.06.2016).
14. Николаева Е.И. Оценка эффективности внедрения в деятельность территориальных учреждений приказа МЗ РФ №457 от 20.12.2000 г. "О совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей"/Е.И. Николаева, В.А. Голубев // Акушерство и гинекология. - 2005. - №3. - С. 45-47.
15. Новикова О.Н. Морфофункциональная характеристика плаценты iii триместра при обострении хронических инфекций во время беременности / О.Н. Новикова, Л.Р. Мустафина, Г.А. Ушакова и др. // Медицинская наука и образование Урала. - 2013. - т. 14. - №2 (74). - с. 74-77.
16. Петриковский Б.М. Врожденные пороки развития. Пренатальная диагностика и тактика / Б.М. Петриковский, М.В. Медведев, Е.В. Юдина. - М.: РАВУЗДПГ, Реальное время, 1999. - 256 с.
17. Пешиков О.В. Реализация приоритетного национального проекта "Здоровье"за 5лет в Челябинской области/О.В. Пешиков // Медико-социальные аспекты оказания помощи пациентам с онкогематологической патологией: межрегион. науч.-практ. конф. смеждунар. участием: сб. материалов. - Челябинск: ПЦ "ПринтМед", 2010. - С. 136139.
18. Пешиков О.В. Роль министерства здравоохранения Челябинской области в реализации программы родовых сертификатов / О.В. Пешиков //Научно-медицинский вестник Центрального Черноземья. - 2009. - №36. - С. 52-57.
19. Пешиков О.В. Частота выявления возбудителей ИППП, у женщин, состоящих на учёте по бесплодию / О.В. Пешиков, М.В. Пешикова // Науково-практичний журнал "Актуальт питання фармацевтичноi i медичноi науки та практики". - випускXXIV. - додаток №2. м. Запорiжжя: ТОВ "Видавничий дiм "Керамкт". - 12-13.05.2011. - с. 52
20. Пренатальная диагностика позволяет выявить заболевания ребенка даже на ранних сроках беременности [Электронный ресурс] // Медицинский портал Челябинска. - Челябинск, 2013. - URL: http://www.med74.ru/interview62.html (Дата обращения: 28.06.2016).
21. Румянцев, А.Г. Клиническое значение фетального микрохимеризма у матери / А.Г. Румянцев, М.А. Курцер, Ю.М. Мареева //Гены и клетки. - 2012. - Т. 7, №2. - С. 103-111.
22. Серкова Е.Ю. Контрацепция и беременность в анамнезе у женщин, наблюдающихся в кабинете по бесплодию / Е.Ю. Серкова, В.В. Шмакова, О.В. Пешиков // Материалы V всероссийской конференции молодых ученых,
организованной Воронежским, Курским и Казанскими медицинскими ВУЗами / под ред. проф. И.Э. Есауленко, проф. В.А. Лазаренко, проф. К.Ш. Зыятдинова. - Воронеж. - 25.02.2011. - с. 256-258
23. Серкова Е.Ю. Эффективность работы диспансерного кабинета по бесплодию в женской консультации МУЗ ГКБ №10 г. Челябинска /Е.Ю. Серкова, О.В. Пешиков //Материалы II международной (IX итоговой) научно-практической конференции молодых ученых. - Челябинск: изд-во "Челябинская государственная медицинская академия". -17.05.2011.
- с. 244
24. Слепцов А.Р. Пренатальная диагностика. Пособие для врачей и интернов/А.Р. Слепцов, М.Б. Охапкин, М.В. Хитров.
- Ярославль: Ярославская государственная медицинская академия, 2004. - 22 с.
25. Тютюнник В.Л. Влияние прегравидарной подготовки на течение и исход беременности при герпетической инфекции /В.Л. Тютюнник, Т.А. Федорова, З.С. Зайдиева и др. //Проблемы репродукции. - 2005. - т. 11. - №5. - с. 97-101.
26. Федеральный закон от 21.11.2011 №323-Ф3 "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации" (ред. от 03.07.2016) [Электронный ресурс] // Сайт "КонсультантПлюс", 1997-2016. - URL: http://www.consultant.ru/document/cons_doc_LAW_121895/ (Дата обращения: 20.07.2016).
27. Филатова А.Е. Методы проведения биохимического скрининга в пренатальной диагностике /А.Е. Филатова, А.Е. Игнатьева //Вестник Национального технического университета "Харьковский политехнический институт ". - 2007.
- №19. - С. 191-194.
28. Фролова О.Г. Пренатальная диагностика - важнейшая задача региональных программ модернизации здравоохранения / О.Г. Фролова, Л.П. Суханова, В.Ф. Волгина и др. //Акушерство и гинекология. - 2012. - №5. - С. 7578.
29. Цуркан С.В. Технологии ранней профилактики детской инвалидности от врожденных пороков развития [Электронныйресурс] /С.В. Цуркан //Социальные аспекты здоровья населения: Электронный научный журнал. - 2011.
- №4. - URL: http://vestnik.mednet.ru/content/view/342/30/lang,ru/ (Дата обращения: 28.06.2016).
30. Шлепотина Н.М. Лабораторная диагностика ургентных состояний: успехи и нерешенные вопросы / Н.М. Шлепотина // Вестник Совета молодых учёных и специалистов Челябинской области. - 2014. - №3 (3). - с. 52-56.
31. Шлепотина Н.М. Роль преимплантационной диагностики при проведении экстракорпорального оплодотворения / Н.М. Шлепотина // Инновации в образовании и медицине: III Всерос. науч.-практ. конф. с междунар. участием: сб. материалов. - Махачкала, 2016. - С. 254-256.
32. Юдина Е.В. Основы пренатальной диагностики / Е.В. Юдина, М.В. Медведев. - М.: РАВУЗДПГ, Реальное время, 2002. - 184 с.
PRENATAL DIAGNOSTICS*
K.A. SHUBINA, SUSMU, Chelyabinsk, Russia P.V. SHUMKOVA, SUSMU, Chelyabinsk, Russia
Abstract
The general information on a subject prenatal diagnostics of a fetus is provided in article on the basis of the detailed analysis of various references. We tried to find, present and generalize all those diagnostic invasive and non-invasive procedures which are applied in modern medicine to detection of various heriditary and congenital diseases. These procedures are applied only at strict indications, in particular at age of mother more than 35 years, serious somatic pathology, heriditary diseases in a family.
Keywords: prenatal diagnostics, invaivny diagnostics, diagnostics, diagnostics of congenital diseases, diagnostics of heriditary diseases, biopsy chorion, amniocentesis, percutaneous umbilical cord blood sampling, obstetrics, pregnancy.
* Научные руководители: преп. Шлепотина Н.М., к.м.н., доц. Пешиков О.В.
