CC BY
26
КЛИНИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ
Поражение сердца при нервно-мышечных заболеваниях
А. Я. Гудкова,
#
Атаксия Фридрейха
Атаксия Фридрейха (АФ) - аутосомно-рецессив-ное дегенеративное заболевание, поражающее преимущественно нервную систему и сердце. Установлено участие белка фратаксина в поддержании гомеостаза железа в клетке и то, что его недостаточность приводит к множественному ферментному дефициту, в том числе увеличению количества свободных радикалов, которые оказывают повреждающее действие на клетки, богатые митохондриями, - кардиомиоциты и нейроны.
Код по МКБ: С11.1.
Распространенность
Составляет 2-7 на 100 000 населения. Нервно-мышечные заболевания в 7% случаев являются причинами ГКМП у детей 0-18 лет. В свою очередь, в структуре нервно-мышечных заболеваний доля пациентов детского возраста с ГКМП в 87,5% случаев представлена АФ.
Клиническое течение
Течение прогрессирующее. Первые симптомы (появление неуверенности при ходьбе и дизартрии), как правило, появляются в пубертатном периоде. В клинической картине превалирует неврологическая симптоматика, в основе которой лежат дегенеративные изменения мозжечковых и кортикоспинальных путей. Особенности поражения нервной системы при АФ:
■ прогрессирующая атаксия;
■ нарушение походки с потерей равновесия, требующее посторонней помощи;
■ интенционный тремор;
■ слабость в конечностях;
■ дистальная амиотрофия;
■ дизартрия - медленная, отрывистая, неразборчивая речь;
■ дисфагия;
■ сохраненная когнитивная функция;
■ потеря проприоцептивного чувства и симптом Бабин-ского;
■ глазодвигательные нарушения (нистагм);
■ снижение сухожильных рефлексов, но в некоторых случаях - повышение со спастическим компонентом.
В поздней стадии болезни прогрессируют амиотрофии и расстройства глубокой чувствительности, которые распространяются на руки. Больные перестают самостоятельно ходить и обслуживать себя. Примерно у 30% пациентов развивается атрофия зрительного нерва (с нарушения зрения или без нарушений). Нейросенсорная тугоухость встречается у 20% пациентов. Экстраневральные симптомы:
■ скелетные деформации - сколиоз;
■ стопа Фридрейха;
■ деформация пальцев ног и рук и др. Эндокринные расстройства при АФ представлены гипогонадизмом, инфантилизмом, дисфункцией яичников и сахарного диабета типа 2, который у больных с АФ встречается чаще (примерно у 20-30%), чем в популяции. В 30% случаев наблюдается НТГ.
Клинические особенности и диагностика поражения сердечно-сосудистой системы
Поражение сердца при АФ встречается чем у 90% больных.
более
Диагностика поражения сердечно-сосудистой системы
Концентрическая гипертрофия желудочков у 62% пациентов.
ЭхоКГ - асимметричная гипертрофия межжелудочковой перегородки (МЖП) сигмовидной формы у 29%. В ряде случаев регистрируется градиент давления в выносящем тракте левого желудочка (ВТЛЖ). Как правило, регистрируется нарушение диастолической функции.
На ЭКГ отмечаются вольтажные признаки гипертрофии левого желудочка (ГЛЖ), признаки асимметричной ГЛЖ (гипертрофия МЖП) и инверсия Т-волны.
В большинстве случаев ГКМП протекает бессимптомно, иногда проявляется сердцебиениями, диспноэ; поражение сердца редко является первым проявлением заболевания, при этом внезапная сердечная смертность (ВСС) может быть первым и единственным проявлением.
* Кардиология: Национальное руководство / Под ред. Е.В. Шляхто. 2-е изд., перераб. и доп. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2015. С. 683.
92
Журнал для непрерывного медицинского образования врачей
НМО_Кардиология_3_2015.ш<1<1 92 {©} 21.08.2015 11:00:37
ГКМП прогрессирует до дилатационной стадии болезни и хронической сердечной недостаточности (ХСН).
Гистологически определяют фокальные некрозы и отложения железа.
Смерть обычно наступает вследствие прогрессиро-вания ГКМП, развития дилатационной фазы ГКМП, ХСН, жизнеопасных нарушений сердечного ритма высоких градаций.
Диагностика и дифференциальная диагностика
МРТ позволяет уже в ранней стадии болезни визуализировать атрофию спинного мозга, а при более длительном течении - умеренно выраженную атрофию продолговатого мозга, моста и мозжечка.
КТ и электронейромиография информативны в поздней стадии.
Показано генетическое исследование пробанда и родственников первой линии родства.
Дифференциальную диагностику проводят с другими нейромышечными заболеваниями и митоходриальными цитопатиями - синдром Кирнса-Сейра с ДКМП, синдром MELAS (Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes) с ДКМП, а также с наследственными ферментопатиями с аутосомно-рецессивным типом
А.Я. Гудкова
ПОРАЖЕНИЕ СЕРДЦА ПРИ НЕРВНО-МЫШЕЧНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЯХ
наследования, характеризующимися развитием спиноце-ребеллярной атаксии, поздним вариантом болезни Ни-манна-Пика.
Лечение
Этиопатогенетическое лечение отсутствует.
Оптимизация врачебной тактики при жизнеопасных желудочковых нарушениях ритмах сердца (ААТ, постановка кардиоверфера-дебибриллятора), эффективная профилактика и лечение нарушений углеводного обмена, а также контроль и предотвращение осложнений со стороны нервной системы могут увеличить продолжительность жизни.
Наблюдение у эндокринолога и коррекция эндокринных расстройств.
Большое значение имеют также хирургическая коррекция деформации стоп, лечебная физкультура и физиотерапия.
Прогноз
Неблагоприятный в связи с ранней инвалидизаци-ей и преждевременной смертью. Длительность болезни обычно не превышает 20 лет, средняя продолжительность жизни при АФ составляет около 37,5 лет.
Ф
КАРДИОЛОГИЯ: новости, мнения, обучение №3 2015
93
НМО_Кардж>логия_3_2015.1л<И 93 Щй- 21.08.2015 11:00:38
