Поражение сердца при нервно-мышечных заболеваниях Текст научной статьи по специальности «Клиническая медицина»

КЛИНИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ

Поражение сердца при нервно-мышечных заболеваниях

А. Я. Гудкова,

#

Атаксия Фридрейха

Атаксия Фридрейха (АФ) - аутосомно-рецессив-ное дегенеративное заболевание, поражающее преимущественно нервную систему и сердце. Установлено участие белка фратаксина в поддержании гомеостаза железа в клетке и то, что его недостаточность приводит к множественному ферментному дефициту, в том числе увеличению количества свободных радикалов, которые оказывают повреждающее действие на клетки, богатые митохондриями, - кардиомиоциты и нейроны.

Код по МКБ: С11.1.

Распространенность

Составляет 2-7 на 100 000 населения. Нервно-мышечные заболевания в 7% случаев являются причинами ГКМП у детей 0-18 лет. В свою очередь, в структуре нервно-мышечных заболеваний доля пациентов детского возраста с ГКМП в 87,5% случаев представлена АФ.

Клиническое течение

Течение прогрессирующее. Первые симптомы (появление неуверенности при ходьбе и дизартрии), как правило, появляются в пубертатном периоде. В клинической картине превалирует неврологическая симптоматика, в основе которой лежат дегенеративные изменения мозжечковых и кортикоспинальных путей. Особенности поражения нервной системы при АФ:

■ прогрессирующая атаксия;

■ нарушение походки с потерей равновесия, требующее посторонней помощи;

■ интенционный тремор;

■ слабость в конечностях;

■ дистальная амиотрофия;

■ дизартрия - медленная, отрывистая, неразборчивая речь;

■ дисфагия;

■ сохраненная когнитивная функция;

■ потеря проприоцептивного чувства и симптом Бабин-ского;

■ глазодвигательные нарушения (нистагм);

■ снижение сухожильных рефлексов, но в некоторых случаях - повышение со спастическим компонентом.

В поздней стадии болезни прогрессируют амиотрофии и расстройства глубокой чувствительности, которые распространяются на руки. Больные перестают самостоятельно ходить и обслуживать себя. Примерно у 30% пациентов развивается атрофия зрительного нерва (с нарушения зрения или без нарушений). Нейросенсорная тугоухость встречается у 20% пациентов. Экстраневральные симптомы:

■ скелетные деформации - сколиоз;

■ стопа Фридрейха;

■ деформация пальцев ног и рук и др. Эндокринные расстройства при АФ представлены гипогонадизмом, инфантилизмом, дисфункцией яичников и сахарного диабета типа 2, который у больных с АФ встречается чаще (примерно у 20-30%), чем в популяции. В 30% случаев наблюдается НТГ.

Клинические особенности и диагностика поражения сердечно-сосудистой системы

Поражение сердца при АФ встречается чем у 90% больных.

более

Диагностика поражения сердечно-сосудистой системы

Концентрическая гипертрофия желудочков у 62% пациентов.

ЭхоКГ - асимметричная гипертрофия межжелудочковой перегородки (МЖП) сигмовидной формы у 29%. В ряде случаев регистрируется градиент давления в выносящем тракте левого желудочка (ВТЛЖ). Как правило, регистрируется нарушение диастолической функции.

На ЭКГ отмечаются вольтажные признаки гипертрофии левого желудочка (ГЛЖ), признаки асимметричной ГЛЖ (гипертрофия МЖП) и инверсия Т-волны.

В большинстве случаев ГКМП протекает бессимптомно, иногда проявляется сердцебиениями, диспноэ; поражение сердца редко является первым проявлением заболевания, при этом внезапная сердечная смертность (ВСС) может быть первым и единственным проявлением.

* Кардиология: Национальное руководство / Под ред. Е.В. Шляхто. 2-е изд., перераб. и доп. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2015. С. 683.

92

Журнал для непрерывного медицинского образования врачей

НМО_Кардиология_3_2015.ш<1<1 92 {©} 21.08.2015 11:00:37

ГКМП прогрессирует до дилатационной стадии болезни и хронической сердечной недостаточности (ХСН).

Гистологически определяют фокальные некрозы и отложения железа.

Смерть обычно наступает вследствие прогрессиро-вания ГКМП, развития дилатационной фазы ГКМП, ХСН, жизнеопасных нарушений сердечного ритма высоких градаций.

Диагностика и дифференциальная диагностика

МРТ позволяет уже в ранней стадии болезни визуализировать атрофию спинного мозга, а при более длительном течении - умеренно выраженную атрофию продолговатого мозга, моста и мозжечка.

КТ и электронейромиография информативны в поздней стадии.

Показано генетическое исследование пробанда и родственников первой линии родства.

Дифференциальную диагностику проводят с другими нейромышечными заболеваниями и митоходриальными цитопатиями - синдром Кирнса-Сейра с ДКМП, синдром MELAS (Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes) с ДКМП, а также с наследственными ферментопатиями с аутосомно-рецессивным типом

А.Я. Гудкова

ПОРАЖЕНИЕ СЕРДЦА ПРИ НЕРВНО-МЫШЕЧНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЯХ

наследования, характеризующимися развитием спиноце-ребеллярной атаксии, поздним вариантом болезни Ни-манна-Пика.

Лечение

Этиопатогенетическое лечение отсутствует.

Оптимизация врачебной тактики при жизнеопасных желудочковых нарушениях ритмах сердца (ААТ, постановка кардиоверфера-дебибриллятора), эффективная профилактика и лечение нарушений углеводного обмена, а также контроль и предотвращение осложнений со стороны нервной системы могут увеличить продолжительность жизни.

Наблюдение у эндокринолога и коррекция эндокринных расстройств.

Большое значение имеют также хирургическая коррекция деформации стоп, лечебная физкультура и физиотерапия.

Прогноз

Неблагоприятный в связи с ранней инвалидизаци-ей и преждевременной смертью. Длительность болезни обычно не превышает 20 лет, средняя продолжительность жизни при АФ составляет около 37,5 лет.

Ф

КАРДИОЛОГИЯ: новости, мнения, обучение №3 2015

93

НМО_Кардж>логия_3_2015.1л<И 93 Щй- 21.08.2015 11:00:38