Научная статья на тему 'Первые результаты неонатального скрининга на адреногенитальный синдром в Краснодарском крае'

Первые результаты неонатального скрининга на адреногенитальный синдром в Краснодарском крае Текст научной статьи по специальности «Фундаментальная медицина»

CC BY
582
59
i Надоели баннеры? Вы всегда можете отключить рекламу.
Ключевые слова
НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ / АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ / НОВОРОЖДЕННЫЕ / СONGENITAL ADRENAL HYPERPLASIA / NEONATAL SCREENING / NEWBORNS

Аннотация научной статьи по фундаментальной медицине, автор научной работы — Матулевич С. А.

Неонатальный скрининг на адреногенитальный синдром (АГС) в Краснодарском крае проводится с июня 2006 г. За 24 месяца обследовано 114253 (99,7%) новорожденных, у 1,1% определен повышенный уровень 17α -оксигидропрогестерона. Выявлено 15 больных детей. Частота АГС среди новорожденных 1:7617. Определены пороговые уровни 17-ОНР для новорожденных Краснодарского края в зависимости от срока гестации

i Надоели баннеры? Вы всегда можете отключить рекламу.

Похожие темы научных работ по фундаментальной медицине , автор научной работы — Матулевич С. А.

iНе можете найти то, что вам нужно? Попробуйте сервис подбора литературы.
i Надоели баннеры? Вы всегда можете отключить рекламу.

FIRST RESULTS OF NEONATAL SCREENING FOR

Neonatal screening programme for сongenital adrenal hyperplasia (CAH) started in Krasnodar territory on June 2006. During the first 24 months 114253 (99,7%) samples were screened, the recall rate was 1,1%. 15 cases with CAH were detected. The frequency of occurrence CAH was 1:7617. Cut-off levels based on GA result were determined at newborns of Krasnodar territory.

Текст научной работы на тему «Первые результаты неонатального скрининга на адреногенитальный синдром в Краснодарском крае»

УДК 616.45-053.31(470.62) Кубанский научный медицинский вестник № 1 (106) 2009

и продолжительность курсов антибиотико- и гормонотерапии.

Анализ клинико-рентгенологических данных подтвердил возможность эффективного влияния на регресс деструктивных очагов предложенного нами комплекса, включающего сочетанное применение препаратов триакорт, клотримазол, доксициклин и гидроксид кальция, а также способствует повышению эффективности лечения данной патологии.

Полученные материалы в ходе нашего исследования подтвердили актуальность и правильность научного направления в лечении больных с хроническими деструктивными верхушечными периодонтитами.

В ходе проведённых лечебных мероприятий установлено, что разработанный комплекс позволяет обеспечить оптимальные условия устранения патогенных факторов, способствовать активизации репаратив-ных процессов в предшествующих очагах деструкции, ликвидировать хронические очаги инфекции, что позволяет рекомендовать его в широкую стоматологическую практику.

ЛИТЕРАТУРА

1. Боровский Е. В. и соавт. Терапевтическая стоматология. -М.: Медицина. - 2003. - 797 с.

2. Маланьин И. В. Диагностика, лечение и профилактика заболеваний пародонта: Монография. - Краснодар: издательский дом «Плехановец». - 2004. - 144 с.

3. Маланьин И. В. Клиника, диагностика и лечение эндодонти-ческих и пародонтологических патологий: Монография. - Краснодар: издательский дом «Плехановец». - 2005. - 436 с.

4. Николаева Н. Б., Альперович Б. Р., Созинов В. Н. Лекарственные препараты в России: Справочник Видаль. - М.: Астра-ФармСервис. - 1996. - 547 с.

5. Epstein S., Scopp, I. W. Antibiotics and the intraoral abscess, J. Periodontol. - 48:236. - 1977.

6. Fabricus L. Oral bacteria and apical periodontitis: an experimental study in mokey (thesis Department of Oral Microbiology, University of Goteborg, Goteborg, Sweden). - 1982.

7. Griffee M. B. et al. Bacteriodes melaninogenicus and dental infections: some questions and some answers. Oral Surg. -54:486. - 1982.

8. Guralnick W. Odontogenic infections, Br. Dent. J. - 156:440. - 1984.

9. Pakman L. M. et al. Root canal infections: symptoms versus bacterial isolates, Abst. Am. Soc. Microbiol., no. C-38, 80th Annual meeting. - 1980.

10. Sundqvist G. Bacteriological studies of necrotic dental pulps, Umena University Odontological Dissertations, no. 7. - 1976.

Поступила 13.11.2008

С. А. МАТУЛЕВИЧ

ПЕРВЫЕ РЕЗУЛЬТАТЫ НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА НА АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ В КРАСНОДАРСКОМ КРАЕ

Краевая клиническая больница № 1 им. проф. С. В. Очаповского,

Кубанская межрегиональная медико-генетическая консультация, г. Краснодар, ул. 1 Мая, 167. Факс (861) 252-75-44. E-mail: [email protected]

Неонатальный скрининг на адреногенитальный синдром (АГС) в Краснодарском крае проводится с июня 2006 г. За 24 месяца обследовано 114 253 (99,7%) новорожденных, у 1,1% определен повышенный уровень 17а-оксигидропрогестерона. Выявлено 15 больных детей. Частота АГС среди новорожденных 1:7617. Определены пороговые уровни 17-ОНР для новорожденных Краснодарского края в зависимости от срока гестации.

Ключевые слова: неонатальный скрининг, адреногенитальный синдром, новорожденные.

S. A. MATULEVICH

FIRST RESULTS OF NEONATAL SCREENING FOR CONGENITAL ADRENAL HYPERPLASIA

IN KRASNODAR TERRITORY

Regional clinical hospital № 1 by him. prof. S.V. Ochapovskiy, Kuban interregional medico-genetic advice, Krasnodar, street of 1 May 167. Fax (861) 252-75-44. E-mail: [email protected]

Neonatal screening programme for congenital adrenal hyperplasia (CAH) started in Krasnodar territory on June 2006. During the first 24 months 114 253 (99,7%) samples were screened, the recall rate was 1,1%. 15 cases with CAH were detected. The frequency of occurrence CAH was 1:7617. Cut-off levels based on GA result were determined at newborns of Krasnodar territory.

Keys words: neonatal screening, congenital adrenal hyperplasia, newborns.

Адреногенитальный синдром (АГС, врожденная кортикостероидов вследствие врожденного дефекта

гиперплазия коры надпочечников) - группа заболева- ферментов, ответственных за биосинтез этих горний с аутосомно-рецессивным типом наследования, монов [2]. В странах Европы частота АГС варьирует

развитие которых связано с нарушением секреции от 1:10 000 до 1:14 000 живорожденных детей [1].

Показатели уровня 17-ОНР у новорожденных в зависимости от сроков гестации

Срок гестации Число обследованных Перцентили 17-ОНР нмоль/л (Р

Р 25 Р 75 Р 95 Р 99

40 17691 5,7 11,5 19,7 28,5

39 15558 5,7 11,8 19,9 28,7

38 6277 6,2 12,7 21,8 33,3

37 1987 6,9 14,9 25,8 41,7

36 696 7,8 17,7 28,6 41,1

35 426 8,4 19,4 33,7 54,6

34 349 8,2 21,2 36,8 67,9

33 187 9,7 22,5 38,5 65,6

32 208 10,8 27 51,5 71,8

31 101 12,1 28 55,2 95,2

30 105 12,7 39,5 107,0 150,0

Поздняя диагностика, несвоевременная и некорректная терапия АГС приводят к тяжелым последствиям: гибели ребенка от сольтеряющих кризов, ошибкам в выборе половой принадлежности при выраженной вирилизации наружных гениталий у девочки, нарушениям роста и полового созревания, бесплодию [4]. Наиболее распространенной формой АГС (90-95%) является недостаточность 21-гидроксила-зы, для диагностики которой предложено проведение неонатального скрининга, позволяющего выявить заболевание на доклинической стадии и своевременно начать лечение. В основе скрининга лежит определение уровня 17а-окси-гидропрогестерона (17-ОНР) в сухих образцах крови на тест-бланках [8].

В России неонатальный скрининг на АГС проводится с 2006 г. в соответствии с приказом Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации от 22 марта 2006 г. № 185 «О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания».

Целью исследования явился анализ первых результатов неонатального скрининга на АГС в Краснодарском крае.

Материалы и методы

Материалом для исследования служили данные, полученные в результате обследования на АГС новорожденных, родившихся в Краснодарском крае (КК) с 1.07.2006 г. по 30.06.2008 г. Накопление и обработка информации проводились с использованием разработанной нами компьютерной программы «Неонатальный скрининг» [5].

Уровень 17-ОНР определяли методом иммуно-флюоресцентного твердофазного анализа с временным разрешением люминесценции. Согласно методическим рекомендациям Эндокринологического научного центра [4] за пороговый уровень у доношенных новорожденных (срок гестации больше 36 недель, вес больше 2,5 кг) принимали значения 17-ОНР 30,0 нмоль/л, у недоношенных при сроке гестации 33-36 недель (вес меньше 2,5 кг) - 60,0 нмоль/л, при сроке гестации 23-32 недели - 100,0 нмоль/л. Подтверждающая диагностика проводилась путем определения в крови уровня калия, натрия, кортизола, 17-ОНР и ультразвукового исследования надпочечников.

Результаты и обсуждение

Массовое обследование новорожденных на АГС в КК проводится с июня 2006 г. За 24 месяца обследовано 114 253 (99,7%) новорожденных, выявлено 15 детей с АГС, что позволило определить частоту данного заболевания - 1:7617 новорожденных. В РФ частота АГС в 2007 г. составила 1:8662 [3]. Повышенные значения 17-ОНР установлены у 1212 (1,1%) новорожденных: от 30,1 до 100,0 нмоль/л у 1150 (94,9%), выше 100,0 нмоль/л у 62 (5,1%). Повторное исследование уровня 17-ОНР (ретест) проведено 878 (72,4%) детям.

Из 1212 новорожденных с высоким уровнем 17-ОНР 144 (11,9%) родились до 37 недель (средняя масса тела 1983±765 г). Уровень 17-ОНР у недоношенных колебался от 60,1 до 223,0 нмоль/л, составляя в среднем 128,1±57,6 нмоль/л. В сроке от 37 до 42 недель беременности родилось 1068 (88,1%) детей со средней массой тела 3286±679 г. Уровень 17-ОНР у них колебался от 30 до 1439 нмоль/л, в среднем 157,0±300,8 нмоль/л.

За время проведения скрининга выявлено 15 детей с АГС (10 м., 5 д.). Дети родились на 39±2 недели беременности с массой тела 3427±653 г, длиной тела 52±5 см. Первичный забор крови на 17-0НР проводился на 4±1 день жизни, повторный - на 18±8 день жизни (с 10-го по 34-й). Лечение больных было начато в возрасте 20±12 дней жизни.

Основная часть установленных диагнозов (10 детей) отмечалась в группе новорожденных с уровнем неонатального 17-0НР более 100,0 нмоль/л (среднее значение 602,2±384,4). При ретесте уровень 17-ОНР колебался от 32,0 до 1400,0 нмоль/л, в среднем 597,2±448,4 нмоль/л. У 8 детей (7 м., 1 д.) диагностирована сольтеряющая форма АГС, у 2 (1 м., 1 д.) -вирильная.

В группе детей с неонатальным 17-ОНР менее 100,0 нмоль/л (в среднем 41,1 ±31,6) выявлено 5 больных (3м., 2 д.), из них с вирильной формой 3, с сольтеряющей - 2. У 2 детей данной группы (1 девочка с нарушением дифференцировки пола, 1 мальчик с сольтеряющей формой АГС) первичный уровень 17-ОНР был в пределах нормы (21,3 и 9,8 нмоль/л соответственно). Оба ребенка по тяжести состояния сразу после рождения были переведены в реанимационное

Кубанский научный медицинский вестник № 1 (106) 2009

УДК 616. 153.915:612(085) Кубанский научный медицинский вестник № 1 (106) 2009

отделение, перед взятием крови на 17-ОНР получали инфузионную терапию и гормональные препараты, что и могло привести к ложноотрицательным результатам скрининга.

Анализ результатов неонатального скрининга на АГС за 24 месяца показал, что 1,1% (1212 детей) новорожденных нуждались в повторном обследовании (ретесте) в связи с повышенным уровнем 17-ОНР. По данным зарубежных авторов, процент ретеста можно снизить при оценке уровня верхней границы нормы (cut-off) 17-ОНР с учетом сроков гестации и веса новорожденных [6, 7].

За верхнюю границу нормы при проведении скрининга принимают 99 перцентиль определяемого показателя у здоровой популяции [9]. Внедрение разработанной нами компьютерной программы «Неонатальный скрининг» позволило провести статистический анализ концентрации 17-ОНР у 43 585 здоровых новорожденных и определить его значения для 99-й перцентили в зависимости от веса и срока гестации. Как видно из таблицы, отмечается понижение порогового уровня 17-ОНР от 150,0 нмоль/л при сроке гестации 30 недель, до 28,5 нмоль/л при сроке гестации 40 недель.

Таким образом, по результатам неонатального скрининга определена частота АГС в Краснодарском крае 1:7617 новорожденных. Отклонения 17-ОНР выявлены у 1,1% обследованных детей. Установлена необходимость определения порогового уровня 17-ОНР для обследуемой популяции с учетом гестационного срока и веса новорожденного, что позволит уменьшить количество детей, нуждающихся в повторном обследовании.

ЛИТЕРАТУРА

1. Карева М. А, Семичева Т. В., Петеркова В. А. Адреногени-тальный синдром: возможности неонатального скрининга // Вопросы практической педиатрии. - 2006. - Том 1. - № 4. - С. 102-104.

2. Мартынова М. И. Врожденная дисфункция коры надпочечников у детей // Медицинский научный и учебно-методический журнал. - 2001. - № 1. - С. 6-16.

3. Новиков П. В. Наследственная патология в структуре болезней детского возраста и организация медико-генетической помощи детям в Российской Федерации // Мед. генетика. - 2008. -Т. 7. - № 12 (78). - С. 3-7.

4. Петеркова В. А, Семичева Т. В., Тюлбпаков А. Н., Карева М. А. Адреногенитальный синдром у детей: неонатальный скрининг, диагностика и лечение (методические рекомендации) // Вопросы практической педиатрии. - 2006. - № 2. - С. 9 - 13.

5. Шумливая Е. О., Голихина Т. А., Матулевич С. А., Го-робинский С. В. Использование компьютерной программы для оптимизации проведения неонатального скрининга // Генетика человека и патология: Сб. науч. трудов. - Томск, 2004. -Вып. 7. - С. 286-290.

6. Gruneiro-Papendieck L., Prieto L., Chiesa A. et al. Neonatal screening program for congenital adrenal hyperplasia: adjustments to the recall protocol // Hormone Research. - 2001. - Vol. 55. - P. 271-277.

7. Merke D. P., Bornstein S. R. Congenital adrenal hyperplasia // Lancet. - 2005. - Vol. 365. - P. 2125-2136.

8. Pang S., Shook M. K. Current status of neonatal screening for congenital adrenal hyperplasia. Curr. Opin. Pediatr. - 1997. - № 9. - Р. 419-423.

9. The Council of Regional Networks for Genetics Services (CORN). National Newborn Screening Report,1994. Atlanta, GA: Council of Regional Networks for Genetic Services. - 1999. - Р. 118-133.

Поступила 06.01.2009

Н. И. МИКУЛЯК, П. В. ИВАНОВ, А. Г. ЗАХАРКИН

ЭКСПЕРИМЕНТАЛЬНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ ЭФФЕКТИВНОСТИ ПРЕПАРАТА С АНТИОКСИДАНТНЫМ ТИПОМ ДЕЙСТВИЯ -МЕКСИДОЛА НА ГЕМОСТАЗ ПРИ ЛУЧЕВОЙ ТЕРАПИИ

Кафедра физиологии человека медицинского института Пензенского государственного университета, г. Пенза, ул. Красная, 40. Тел. (8412) 563511

Изучено влияние антиоксиданта, производного 3-оксипиридина, мексидола на свертывание крови животных. Показано, что мексидол оказывает влияние на гемостаз, нормализует как сосудисто-тромбоцитарные механизмы, так и коагуляционные и фибринолитические свойства крови при лучевой терапии.

Ключевые слова: мексидол, лучевая терапия, гемостаз.

N. I. MICULAK, P. V. IVANOV, A. G. ZAKHARKIN

EXPERIMENTAL STUDIES OF ANTIOXIDANT MEXIDOLE MEDICINE ON HEMOSTASIS IN X - RAY THERAPY

Penza State University, Medical Institute Physiology Department

The influence of antioxidant medicine, derivative 3-oxyperidine, was studied. It is shown that this obtained substance influenced in the same way to hemostasis. It kept the normal state of either vessel - thrombosite mechanisms or coagulative and phibrinolitic properties of blood in X - ray therapy.

Key words: mexidole, X - ray therapy, hemostasis.

i Надоели баннеры? Вы всегда можете отключить рекламу.