CC BY
43
их диагностики позволяет качественно управлять их реабилитацией с привлечением разных специалистов, в тесном взаимодействии с первичным звеном здравоохранения. Разработка и применение нефропротекции у этой категории пациентов можно рассматривать как инновационный подход, улучшающий прогноз заболевания. Применение интегрированного подхода улучшает качество оказания медицинской помощи детям с комор-бидностью, мультиморбидностью и редкой патологией.
В какой-то мере такое отношение к пиелоэктази-ям может быть прообразом биопредикции (раннего прогнозирования) заболевания, определяющие риски развития заболевания [1]. К ним можно отне-
сти фактор «нефрологической настороженности», по аналогии с онкологической, которые формируют нефрологи у врачей первичного звена.
ЛИТЕРАТУРА:
1. Сучков, С. В. Персонализированная медицина как обновляемая модель национальной системы здравоохранения / С. В. Сучков, Х. Абэ, Е. Н. Антонова [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2017. - № 62. - С. 7-14.
2. Андреева, Л. П. Наследственные и врожденные болезни: вклад в детскую заболеваемость и инвалидность, подходы к профилактик / Л. П. Андреева, Н. П. Кулешов, Г. Р. Мутовин [и др.] // Педиатрия. -2007. - № 86 (3). - С. 8-14.
УДК 378.147:577.1:378.661(470.56)
С. Н. АФОНИНА, Е. Н. ЛЕБЕДЕВА, И. В. МАЧНЕВА, А. А. НИКОНОРОВ
ОСОБЕННОСТИ ПРЕПОДАВАНИЯ БИОХИМИИ НА ПЕДИАТРИЧЕСКОМ ФАКУЛЬТЕТЕ ОРГМУ
ФГБОУ ВО «Оренбургский государственный медицинский университет» Минздрава России
РЕЗЮМЕ
В статье рассматриваются вопросы профильного преподавания биологической химии на педиатрическом факультете. Эффективность процесса профилизации во многом зависит от создания оптимальных способов обучения, к числу которых относится подготовка профильных учебных пособий. Благодаря изучению вопросов возрастной биохимии у студентов повышается мотивация усвоения учебного материала и формируется устойчивый интерес к выбранной профессии.
КЛЮЧЕВЫЕ СЛОВА: БИОХИМИЯ, ПРОФИЛЬНОЕ ПРЕПОДАВАНИЕ, ВОЗРАСТНАЯ БИОХИМИЯ, КАЧЕСТВО МЕДИЦИНСКОГО ОБРАЗОВАНИЯ.
Биологическая химия по-прежнему является одной из ведущих фундаментальных дисциплин в системе высшего медицинского образования. На современном этапе она развивается быстрыми темпами и достигла больших успехов в таких разделах, как мо-
Афонина Светлана Николаевна - к. м. н., доцент кафедры биологической химии
Лебедева Елена Николаевна - к. б. н., доцент кафедры биологической химии; тел. 89501814090; e-mail: ebedeva.e.n@mail.ru Мачнева Ирина Викторовна - старший преподаватель кафедры биологической химии
Никоноров Александр Александрович - д. м. н., профессор, заведующий кафедрой биологической химии
лекулярная биология, биохимическая генетика, биоинженерия и т. д. В связи с этим современный врач должен быть профессионалом, вооруженным передовыми научными знаниями, способный принимать решения и действовать в нестандартных условиях, быть коммуникабельным, отличаться творческим, инициативным подходом к делу. Эти требования приобретают особую актуальность при подготовке будущих врачей-педиатров. Для воспитания высококвалифицированного педиатра в курсе преподавания биохимии необходимо учитывать научные данные как по анатомии и возрастной физиологии, так и по особенностям обмена веществ у детей.
Детский организм - это растущий, развивающийся организм. При онтогенетическом развитии человека происходят изменения обмена веществ и энергии как количественно, так и качественно. Каждому возрастному периоду соответствует такое состояние метаболизма, которое обеспечивает оптимальное соотношение пластических и биоэнергетических процессов. Постепенно изменяется такое отношение между основными фазами метаболизма - анаболизмом и катаболизмом. В отдельные возрастные периоды дети особенно ранимы, чувствительны, сопротивляемость их понижена. На разных этапах развития детского организма такие функции мозга, как внимание, восприятие информации, познавательные способности, - различны. Все это должны учитывать врачи-педиатры, так как врач является
ответственным за психическое и физическое здоровье и развитие ребенка, и именно в детском возрасте человек приобретает «основной запас прочности», который должен служить ему всю жизнь.
Профильность (профилизация) в преподавании биохимии на педиатрическом факультете - это необходимое, наиболее перспективное и сложное направление в организации учебного процесса. Студенты педиатрического факультета наряду с изучением фундаментальных дисциплин осваивают знания об особенностях течения биохимических процессов в норме и при патологии с учетом анатомо-физиоло-гических особенностей детского организма. В связи с этим в программу по биохимии для врачей-педиатров на кафедре биохимии Оренбургского государственного медицинского университета включены профильные вопросы, посвященные особенностям химического состава и обменных процессов в детском организме. Эти вопросы излагаются при чтении лекций в соответствующих разделах биохимии, а также изучаются на практических занятиях при рассмотрении теоретических вопросов и при решении ситуационных задач. Вместе с тем изучение особенностей метаболизма в детском возрасте при отсутствии соответствующей информации в доступной студентам учебной литературе на основании только лекционных записей создавало определенные трудности в усвоении данного материала. Поэтому крайне необходимо было подготовить учебное пособие, содержащее необходимый объем профильного учебного материала для педиатров. Первое пособие было создано при активном участии бывшего доцента кафедры биохимии Г. Т. Лобановой в 1986 году и называлось оно «Вопросы профильного преподавания биохимии на педиатрическом факультете». Оно было достаточно кратким, содержало основные элементы профи-лизации преподавания биохимии на педиатрическом факультете, объемом 59 страниц. В последующем это пособие дополнялось новыми данными, многократно переиздавалось, к этой работе подключились новые сотрудники кафедры. Учебное пособие получило новое название - «Некоторые вопросы биохимии детского возраста». Оно оказалось достаточно востребованным в учебном процессе на педиатрическом факультете. Этому учебному пособию неоднократно присваивался гриф УМО по медицинскому и фармацевтическому образованию вузов России.
В связи с быстрым развитием биохимии, накоплением значительного количества данных об особенностях метаболизма в организме ребенка было подготовлено новое, расширенное, дополненное и переработанное учебное пособие, которое называется «Особенности метаболизма в детском возрасте»,
ему присвоен гриф УМО РАЕ. Этот шаг был продиктован тем, что в обучении студентов большое значение имеет не только непосредственный контакт преподавателя и студента, но и использование качественных методических материалов управляющего типа для правильной организации работы студентов и наибольшей эффективности усвоения изучаемых ими тем. Для подготовки к занятиям студенты пользуются не только лекционными материалами, но и подготовленной методической литературой. К каждому занятию студентам предлагаются вопросы и задачи, содержащие элементы возрастной биохимии. Профильные вопросы по педиатрии включены в ситуационные задачи и тестовый контроль.
Учебное пособие «Особенности метаболизма в детском возрасте» составлено на основе ФГОС 3+ ВО по направлению подготовки 31.05.02. Педиатрия. В пособии имеется 12 разделов. В них включены возрастные особенности ряда биохимических показателей в соответствии с программными темами курса. Приводятся сведения, касающиеся потребности в пищевых веществах, особенностях их переваривания и всасывания, энергетического обмена, обмена углеводов, липидов, белков, водно-минерального обмена витаминов, гормонов. Отражены биохимические особенности состава крови, мочи, соединительной ткани. Охарактеризованы преимущества женского молока и естественного вскармливания.
Пособие содержит 12 разделов, посвященных вопросам общей и частной биохимии у детей. В разделе «Особенности обмена веществ» приводятся характеристики основных генетически детерминированных нарушений белкового обмена, свойственных детскому возрасту. В разделе «Ферменты» приводятся сведения о качественных и количественных характеристиках ферментного спектра у детей. При этом отмечается, что в раннем детском возрасте ряд ферментных систем являются не до конца сформированными, в частности, это касается ферментов желудочно-кишечного тракта. Все это требует от врача-педиатра самого пристального внимания к организации правильного вскармливания детей в раннем детском возрасте. Вместе с тем в разделе приведены данные о том, что высокая активность отмечается у ферментов энергетического, углеводного обмена, а также у ферментов, участвующих в обмене пуриновых оснований. Все это позволяет сделать вывод о том, что формирование ферментных систем в онтогенезе идет с различной скоростью. Рассматриваются вопросы образования изоферментного спектра ЛДГ, МДГ, благодаря которым обеспечиваются процессы метаболической дифференциации клеток. В функционировании целого ряда ферментов важное место отводится витаминам. Данные, касающиеся по-
требностей в отдельных витаминах в разные возрастные периоды жизни ребенка, их характеристика, а также биологическая роль жирорастворимых (А, Д, Е, К) и водорастворимых витаминов (С, В1, В2, В3, В6) у детей, приводятся в разделе «Витамины». При этом оценивая роль каждого из этих витаминов в процессах метаболизма у ребенка, обсуждаются причины возникновения гипо- и авитаминозов, а также гипервитаминозов в детском возрасте и клинические проявления возникшей патологии. Раздел «Гормоны» посвящен вопросам гормональной регуляции обмена веществ у детей. Приводятся сведения об особенностях синтеза и секреции гипофизарных, гипоталамических гормонов, гормонов щитовидной железы, надпочечников, поджелудочной, паращитовидной желез. Раздел «Обмен веществ и энергии» подготавливает студентов к пониманию обменных процессов у ребенка как в период внутриутробного развития, так и в последующие периоды детского возраста. В разделе «Обмен белков и аминокислот» отмечается ведущая роль белков как основного пластического материала в растущем организме, приводятся данные о суточной потребности в этих веществ в разные возрастные периоды, затрагиваются вопросы пищеварения и внутриклеточного обмена аминокислот у детей. Обращается внимание на то, что основным и наиболее полноценным источником белков в раннем детском возрасте являются белки материнского молока, при этом подчеркивается приоритет грудного вскармливания. Раздел «Обмен и функции углеводов» знакомит студентов с основными особенностями обмена глюкозы и других моносахаридов (фруктозы, галактозы) в разные периоды детского возраста. Обращается внимание на то, что основным углеводом в первые месяцы жизни ребенка является лактоза, причем наибольшую ценность представляет лактоза материнского молока. Приведены сведения о суточной потребности в углеводах в разные возрастные периоды, а также дана характеристика процессов переваривания углеводов у детей. Материалы этой главы подводят студентов к пониманию механизмов возникновения различных нарушений углеводного обмена как на этапе пищеварения - мальабсорбция, лактозурия, сахарозурия, так и при внутриклеточном обмене моносахаридов - фруктоземия, наследственная непереносимость фруктозы, галактоземия, гликогенозы. В разделе «Обмен и функции липидов» приводятся сведения о суточной потребности, биологической роли этих веществ в детском возрасте. Обращено внимание студентов на то, что липиды являются основным источником энергии не только для плода, но и для новорожденного. Рассматриваются особенности пищеварения липидов, липопротеиновый спектр крови и обмен холестерина у детей. Дана характеристи-
ка основных наследственных нарушений липидного обмена в детском возрасте: гиперхиломикронемия, семейная гиперхолестеринемия, абеталипопротеине-мия, болезнь Танжера и др. Раздел «Водно-минеральный обмен» характеризует особенности обмена воды, электролитов и минеральных солей у детей. Подчеркнута высокая лабильность этого обмена, незрелость механизмов его регуляции. Сведения, представленные в разделах «Биохимия крови» и «Биохимия мочи», знакомят студентов с особенностями физико-химических свойств и химического состава этих биологических жидкостей, с функциями и биологической ролью отдельных компонентов крови и мочи в диагностике заболеваний детского возраста. Материалы главы «Биохимия крови» помогают понять причины возникновения характерных биохимических нарушений в крови у детей при физиологической желтухе новорожденных, а данные раздела «Биохимия мочи» знакомят студентов с возрастными особенностями физико-химических свойств мочи. Все это, несомненно, поможет будущему врачу-педиатру правильно использовать биохимические показатели крови и мочи в диагностике и лечении конкретных видов детской патологии. В последнем разделе учебного пособия «Биохимия соединительной ткани» содержатся сведения о специфике строения соединительной ткани в детском возрасте, об особенностях ее формирования, работе ферментных систем, а также об использовании продуктов ее катаболизма, в частности оксипролина, для оценки интенсивности обмена основного белка этой ткани - коллагена в детском возрасте.
Знания особенностей метаболизма в организме ребенка помогут врачу-педиатру при оценке состояния обменных процессов в норме и при патологии у детей, дадут общее представление о состоянии его процессов обмена веществ.
Главной причиной, во многом определяющей состояние обмена в детском возрасте, является незавершенность развития нейроэндокринной регуляции, которая обеспечивает приспособление организма к воздействиям внешней среды и однородный характер ответных реакций. Учитывая этот факт, в учебном пособии переработан и дополнен раздел, касающийся особенностей процессов гормональной регуляции у детей. Большое внимание при составлении учебного пособия было уделено вопросам наследственной патологии у детей, энзимопатиям. Глубоко и обстоятельно проанализирован раздел «Биохимия крови», где приведены данные по возрастным особенностям состава гемоглобина. Необходимо отметить, что работа над учебным пособием проходила в тесном контакте с зав. кафедрой биохимии ФГБОУ ВО СПбГПМУ МЗ РФ доктором медицинских наук, про-
фессором, академиком МАН ВШ Л. А. Даниловой. Ее замечания и пожелания были с благодарностью учтены при написании отдельных глав учебного пособия.
Целью подготовки и издания данного учебного пособия было стремление сотрудников кафедры биохимии ОрГМУ к тому, чтобы студент, изучая каждый раздел биохимии, мог видеть тесную взаимосвязь вопросов теории с будущей профессиональной деятельностью, сумел спроецировать полученные знания в свою специальность. Важно, чтобы процесс профилизации в изучении биохимии на педиатрическом факультете осуществлялся непрерывно, в течение всего курса.
ЛИТЕРАТУРА:
1. Возрастная биохимия : учебное пособие / Л. А. Данилова и [др.]. - СПб. : Сотис, 2007. -152 с.
2. Корочанская, С. П. Вариативный курс по биохимии как способ повышения качества фундаментальной подготовки специалиста в медицинском вузе / С. П. Корочанская, Т. С. Хвостова // Международный журнал экспериментального образования. - 2013. - № 4. - С. 136-139; URL: https:// expeducation.ru/ru/article/view?id=4740 (дата обращения: 12.09.2017).
3. Некоторые вопросы биохимии детского возраста : учебное пособие / Г. Т. Лобанова // Международный журнал экспериментального образования. -2015. - № 8. - С. 207-209.
4. Федеральный государственный образовательный стандарт высшего образования. Уровень высшего образования, специалитет, специальность 31.05.02 «ПЕДИАТРИЯ» http://stgmu.ru/ userfiles/depts/info/standarty/FGOS_3plus_Pediatriya. pdf
УДК 616.612.002
Ж. Г. ЛЕВИАШВИЛИ, Н. Д. САВЕНКОВА, В. И. ГУЗЕВА, И. В. АНИЧКОВА, Е. Н. СУСПИЦИН
КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ АТИПИЧНОЙ ФОРМЫ АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОГО в1ТБЬМЛЫ СИНДРОМА С ДВУСТОРОННИМИ ЦЕРЕБРАЛЬНЫМИ КАЛЬЦИФИКАТАМИ И СНИЖЕНИЕМ ИНТЕЛЛЕКТА: КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ
ФГБОУ ВО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Минздрава России
РЕЗЮМЕ
В статье представлен клинический случай ребенка с тубулопатией с ведущим синдромом метаболического алкалоза - атипичная форма аутосомно-рецессивного Оив1тап синдрома, с клинической манифестацией в школьном возрасте двусторонними церебральными кальцификата-ми, снижением интеллекта, выраженной гипомаг-ниемией, гипокалиемией, метаболическим алкалозом, судорогами конечностей, гипокальциурией,
Левиашвили Жанна Гавриловна - д. м. н., доцент кафедры факультетской педиатрии; тел. 2954031; e-mail: savenkova.n.spb@ mail.ru
Савенкова Надежда Дмитриевна - д. м. н., профессор, заведующая кафедрой факультетской педиатрии; тел. 2954031; e-mail: savenkova.n.spb@mail.ru
Гузеева Валентина Ивановна - д. м. н., профессор, заведующая
кафедрой неврологии, нейрохирургии, медицинской генетики;
тел. 2954031; e-mail: savenkova.n.spb@mail.ru
Аничкова Ирина Валентиновна - к. м. н., ассистент кафедры
факультетской педиатрии; тел. 2954031; e-mail: savenkova.n.spb@
mail.ru
Суспицин Евгений Николаевич - к. м. н., доцент кафедры общей и молекулярной генетики; тел. 2954031; e-mail: savenkova.n.spb@ mail.ru
отсутствием нефрокальциноза, полиурией и ник-турией, нормальной концентрационной функцией почек.
КЛЮЧЕВЫЕ СЛОВА: ТУБУЛОПАТИИ, МЕТАБОЛИЧЕСКИЙ АЛКАЛОЗ, КАЛЬЦИФИКАТЫ, ГИПЕРФОСФАТЕМИЯ.
Представляем клиническое наблюдение тубуло-патии с ведущим синдромом метаболического алкалоза - атипичную форму аутосомно-рецессивного Ойе1шап синдрома, с клинической манифестацией в школьном возрасте двусторонними церебральными кальцификатами, снижением интеллекта, выраженной гипомагниемией, гипокалиемией, метаболическим алкалозом, судорогами конечностей, гипокальциурией, отсутствием нефрокальциноза, полиурией и никтурией, нормальной концентрационной функцией почек. При молекулярно-гене-тическом исследовании выявлена мутация в гене 8ЬС12А3, кодирующем протеин N001.
Мальчик Д. Э., 17 лет (д. р. 25.03.1999 г.), с отягощенным неврологическим анамнезом, с раннего возраста наблюдался неврологом с органическим поражением ЦНС, симптоматической эпилепсией,
