CC BY
108
дискуссии
© В. Г. Вахарловский
НИИ акушерства и гинекологии им. Д. О. Отта РАМН, Санкт-Петербург
особенности медико-генетического консультирования беременных и проблемы фетологии
■ Очевидно, что при медико-генетическом консультировании беременной по существу помощь оказывается двум пациентам — беременной и ее будущему ребенку в антенатальном периоде развития. Эти два индивидуума генетически различны, но второй неотъемлем от матери. Анатомо-морфологические и биохимико-физиологические характеристики плода отличаются от материнских и изменяются
в соответствии с программой его генома. У плода-пациента имеются специфические особенности развития, этиологии, патогенеза и формирования патологических состояний, а также их диагностики, лечения и профилактики. Полагаем, пренатальный период жизни человека заслуживает такого же профессионального внимания, как и постнатальный. Отметим, что специальности перинатолог не существует, и этот период ограничивается определенным сроком. Человека сопровождают неонатолог, затем педиатр, терапевт, геронтолог. Науку, изучающую медицинские аспекты человека в периоде внутриутробного развития, логично назвать фетологией. Выделение фетологии в клиническую дисциплину и наличие специалистов-фетологов оптимизирует науку о формировании человека до рождения. Это не может не сказаться положительно на его постнатальной жизни.
■ Ключевые слова: беременная; плод; пренатальный период; фетология
Введение
Медико-генетическое консультирование — один из видов специализированной помощи населению, направленный, главным образом, на предупреждение появления в семье больных с наследственной патологией. Основные задачи консультирования включают: установление точного диагноза наследственного заболевания, которое явилось поводом обращения к генетику; определение типа наследования заболевания, выбор наиболее эффективного способа его профилактики у будущего ребенка, объяснение родителям значения собранной информации для постановки диагноза, медико-генетического прогноза и методов профилактики [11].
В зависимости от величины риска рождения больного ребенка будущие родители принимают решение иметь или не иметь ребенка. Этот риск может варьировать от десятых долей до 100 %. Функция генетика заключается в том, чтобы предоставить полную объективную информацию, но не рекомендовать и, конечно, не принуждать к выбору определенного решения [12].
Медико-генетическое консультирование беременных имеет свои особенности, кардинально отличающиеся от консультирования небеременных. В первом случае перед врачом находятся два индивидуума: беременная женщина (будущая мать) и плод (будущий ребенок). В данном случае плод (будущий ребенок) является реально существующим объектом консультации (исследования). По нашему мнению, это самое главное отличие медико-генетического консультирования беременной от консультирования по прогнозу потомства еще до наступления беременности. Плод так же, как и мать, является пациентом, хотя весьма необычным. Вместе с мамой он составляет единое целое. Наиболее важным отличием плода как пациента от ребенка является абсолютная неотъемлемость первого от матери. Состояние здоровья плода зависит от его защищенности от вредных внешних воздействий (алкоголь, курение матери и многое другое), от особенностей его собственного генотипа и генотипа матери и особенно от объективного состояния беременной (возраста, состояния сердечно-сосудистой системы и т. д.).
В то же время мать и ее плод представляют собой два генетически различных организма. Анатомо-морфологические и биохимико-физиологические характеристики плода, естественно, отличаются от материнских и постоянно изменяются в соответствии с программой его генома и влияния положительных или отрицательных факторов окружающей среды.
С 60-х годов прошлого столетия до настоящего времени изучением особенностей внутриутробного развития человека занимается наука, получившая название перинато-логия (греч. peri — около, вокруг; лат. natus — рождение). Известно, что собственно перинатальный период длится
142
ДИСКУССИИ
с 28-й недели внутриутробного периода по 7-е сутки постнатальной жизни ребенка.
Профессора НИИ акушерства и гинекологии им. Д. О. Отта РАМН Н. Л. Гармашева и Н. Н. Константинова в первой отечественной монографии, посвященной перинатальной медицине, еще в 1978 году писали, что в задачу перинатологов входит изучение более ранних этапов внутриутробного развития ребенка [8]. Отметим, что так обстоят дела по данному вопросу и за рубежом. Идеально, продолжают указанные авторы, было бы овладение перинатологией акушерами-гинекологами, и конечно, осваивать эту науку должны неонатологи. В то же время Н. Л. Гармашева и Н. Н. Константинова, будучи честными и мыслящими учеными, пишут, что перспективы развития перинатальной медицины, однако, еще не вполне ясны.
Практически все функции перинатолога до рождения ребенка выполняют акушеры-гинекологи. Сразу после рождения новорожденный поступает под наблюдение врача-неонатолога.
В начале 90-х годов прошлого века в НИИ акушерства и гинекологии им. Д. О. Отта РАМН было налажено регулярное медико-генетическое консультирование беременных [2], которое активно продолжается до сегодняшнего дня. Прогресс в медико-генетическом консультировании беременных и плода-пациента и развитие пренаталь-ной диагностики привели к мысли о формировании нового направления — фетологии (лат. fetus — плод, утробный; лат. logos — учение, наука), о чем мы уже неоднократно писали [3-7]. Становление и развитие этого направления, его задачи и перспективы рассмотрены в данной работе.
Основной задачей медико-генетического консультирования супругов, планирующих рождение ребенка, или самой беременной является разработка алгоритма профилактики врожденной и/или наследственной патологии. При этом учитываются бактериологические, вирусологические, иммунологические и другие результаты обследования женщины и членов ее семьи (супруга, детей и т. д.); состояние плода по результатам акушерского и ультразвукового обследования, биохимического скрининга, а также по результатам специальных методов диагностики хромосомных и моногенных болезней. Консультация включает в качестве обязательных составляющих интерпретацию полученных результатов и доведение их до сведения обследуемых(ой).
С развитием медицинской генетики, расширением ее методических и лабораторных возможностей значительно увеличился объем молекулярных, биохимических и цитогенетических исследований на любой стадии развития человека. В настоящее время возможна диагностика практически всех хромосомных и многих моногенных болезней еще
на доимплантационных стадиях, то есть в течение первых дней после оплодотворения. Естественно, что такая диагностика технически возможна только в условиях клиники экстракорпорального оплодотворения. Реально такая диагностика уже существует пока в единичных центрах РФ, но их количество с каждым годом увеличивается.
Большое значение в оценке состояния плода и выделении беременных в группы высокого риска имеет биохимический скрининг в I и во II триместрах беременности. В высшей степени информативными в отношении оценки состояния плода на разных сроках развития являются методы ультразвукового сканирования. Трудно переоценить значение инвазивной пренатальной диагностики с целью последующего кариотипирования или ДНК-диагностики генных болезней [13, 14]. Отметим, что в 1987 году — год открытия нашей лаборатории, таких диагностических центров было только два — наш и подобный центр в Москве в Центре охраны здоровья матери и ребенка. Сегодня таких центров по России насчитывается более 30.
В настоящее время становится очевидным, что как у ребенка, так и у плода формируются симпто-мокомплексы (морфологические, биохимические, функциональные), характерные для определенных синдромов и заболеваний. Примером может быть синдром Дауна и синдром Эдвардса [9, 10].
Оптимизм внушают сообщения о лечении плода с применением новых инструментальных, фармакологических методов, технологий стволовых клеток и генной терапии [1].
Таким образом, пренатальный период жизни человека заслуживает не меньшего внимания, чем постнатальный. Науку, изучающую медицинские аспекты развития плода, логично назвать фетологией. Основным объектом внимания фетологии является плод как пациент со всеми своими специфическими анатомо-морфологическими, биохимическими и психофизиологическими особенностями. Ее цель — выяснение особенностей патологии плода на разных стадиях развития, разработка методов диагностики, профилактики и лечения врожденных и наследственных пороков. В сферу ее интересов входят проблемы прогнозирования течения болезни у плода и качества здоровья ребенка, анализ патогенетических механизмов формирования различных маркеров патологических состояний, синдромов и нозологических форм, их клинических характеристик у плода.
Таким образом, фетология хронологически примыкает к неонатологии и в отличие от эмбриологии изучает исключительно научные и практические медицинские аспекты развития человека в течение всего внутриутробного периода. В пост-натальном периоде нас сопровождают в зависимости от возраста неонатолог, педиатр, терапевт
ДИСКУССИИ
143
и, наконец, геронтолог. Выделение фетологии в отдельную клиническую дисциплину, подготовка соответствующих этому возрастному периоду человека специалистов (фетологов) повысят внимание к плоду как к пациенту, будут способствовать оптимизации сохранения его здоровья еще во внутриутробном периоде развития. Не требуется доказательств того, что состояние новорожденного и здоровье человека в течение всей последующей жизни в очень большой степени зависят от условий внутриутробного развития.
Литература
1. Баранов В. С. Горизонты пренатальной диагностики / Баранов В. С. // Пренатальная диагностика наследственных и врожденных болезней / Ред. Э. К. Айламазян,
B. С. Баранов. — М.: МЕДпресс-информ, 2006. — С. 367-378.
2. Баранов В. С. Медицинская генетика в Санкт-Петербурге (о прошлом и настоящем) / Баранов В. С., Бутомо И. В., Вахарловский В. Г. // Медико-генетическая служба Санкт-Петербурга: (к 30-летию медико-генетического центра). — СПб.: ГКД МГЦ, 1999. — С. 15-23.
3. Вахарловский В. Г. Наследственные болезни и дородовая диагностика / Вахарловский В. Г., Баранов В. С. — СПб.: Знание, 2003. — 43 с.
4. Вахарловский В. Г. О фетопатологии как клинической дисциплине / Вахарловский В. Г. // Актуальные проблемы пе-ринатологии. — СПб., 1995. — С. 25-26.
5. Вахарловский В. Г. Особенности медико-генетического консультирования в акушерско-гинекологической клинике / Вахарловский В. Г. // Перинатальная психология в родовспоможении: сб. материалов конф. — СПб.: Глория, 1997. — С. 36-42.
6. Вахарловский В. Г. Особенности медико-генетического консультирования беременных, направленных на пренаталь-ную диагностику. О фетопатологии / Вахарловский В. Г. // Актуальные вопросы физиологии и патологии репродуктивной функции женщин: материалы XXIII научн. сессии НИИ АГ им. Д. О. Отта РАМН. — СПб., 1994. — С. 55-56.
7. Вахарловский В. Г. Особенности медико-генетического консультирования беременных / Вахарловский В. Г., Кречмар М. В., Баранов В. С. // Пренатальная диагностика наследственных и врожденных болезней / Ред. Э. К. Айламазян, В. С. Баранов. — М.: МЕДпресс-информ, 2006. —
C. 93-115.
8. ГармашеваН. Л. Введение в перинатальную медицину / Гар-машева Н. Л., Константинова Н. Н. — М.: Медицина, 1978.
9. Клинические признаки болезни Дауна у плода / Вахарловский В. Г., Кащеева Т. К., Кузнецова Т. В. [и др.] // Актуальные вопросы физиологии и патологии репродуктивной функции женщины: материалы XXIV научн. сессии НИИ АГ им. Д. О. Отта РАМН. — СПб., 1995. — C. 34-36.
10. Клинические признаки синдрома Эдвардса у плода / Вахарловский В. Г., Кащеева Т. К., Кузнецова Т. В. [и др.] // Акушерство и гинекология. Достижения и пути развития в ХХ веке. — СПб., 2002. — С. 35-39.
11. Козлова С. И. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование / Козлова С. И., Демикова Н. С., Семанова Е. В. — М.: Практика, 1996.
12. Мерфи Э. А. Основы медико-генетического консультирования: пер. с англ. / Мерфи Э. А., Чейз Г. А. — М., 1979.
13. Пренатальная диагностика в акушерстве: современное состояние, методы, перспективы: метод. пособие / Баранов В. С., Кузнецова Т. В., Вахарловский В. Г. [и др.]. — СПб.: Изд-во Н-Л, 2002. — 64 с.
14. Пренатальная диагностика наследственных и врожденных болезней / Ред. Э. К. Айламазян, В. С. Баранов — М.: МЕДпресс-информ, 2006. — 416 с.
PECULIARITIES OF MEDICO-GENETICAL CONSULTING OF PREGNANT WOMEN AND PROBLEMS OF FETOLOGY
Vakharlovskiy V. G.
■ Summary: Medical-genetics consulting of a pregnant woman actually is specializing in helping two patients — both a pregnant woman and her future child in the antenatal period of fetal development. Though the fetus and the mother are linked into a single whole these two individuals are genetically different. Anatomical-morphological and biochemical-physiological characteristics of a fetus differ from the maternal ones and change in accordance with the fetal genome programme. Fetus-patient has its own specific peculiarities in development, formation of pathological conditions, their diagnosis etc. We suggest that prenatal period of the human life deserves the same professional attention as the postnatal one. It seems logical that the science which studies medical aspects of a human being in the prenatal stage of development is named fetology. Considering fetology as a separate clinical scientific branch and availability of specialists-fetologists will optimize human formation before birth. This can not but positively affect its postnatal life.
■ Key words: pregnant woman; fetus; prenatal period; fetology
