CC BY
63
ПРАКТИКУЮЩЕМУ ВРАЧУ
Журнал ГГМУ 2005 № 3
УДК 614.2 (476.6): 618.2 - 073.48
ОПЫТ ОРГАНИЗАЦИИ ПРЕНАТАЛЬНОГО УЛЬТРАЗВУКОВОГО СКРИНИНГА В 1-ОМ ТРИМЕСТРЕ
БЕРЕМЕННОСТИ
О.В. Крючков, С.А. Разина, О.В. Трюхимик
Управление здравоохранения Гродненского облисполкома, УОЗ «Гродненская областная клиническая больница»
Внедрение многопараметрического скрининга первого триместра беременности позволяет проводить эффективную пренатальную профилактику синдрома Дауна. Опыт Гродненской области показал, что данную методику можно внедрить не только в областном медико-генетическом центре, но и районных ТМО.
Ключевые слова: пренатальная диагностика, скрининг, врождённые пороки развития, аномалии развития, наследственные заболевания, шейная складка, группа риска.
An introduction of multiparameter screening of the first trimester ofpregnancy allows to perform on efficient prenatal prophylaxis of Down syndrome. The experience of the Grodno region has shown that the given technique can be applied not only at the regional medical genetic centre, but also at the Territorial Medical Associations in the districts.
Key words: prenatal diagnostics, screening, inborn malformations, anomalies of development, hereditary diseases, nuchal skin fold, risk group.
В большинстве стран мира в последние годы структура детской заболеваемости и смертности претерпела изменения, на первое место стали выходить врождённые пороки развития (ВПР) (2;3;5;12). По данным разных авторов ВПР встречаются примерно от 2,7% до 16,3% новорожденных, а их вклад в структуру младенческой смертности достигает 20% (2;3;5;12). В Республике Беларусь, по данным Г.И. Лазюка с соавт. (7;8), продолжается увеличение количества беременностей, протекающих с аномалиями развития.
Своевременное пренатальное выявление аномалий развития позволяет добиться снижения различных видов детской смертности и детской инвалидности. Эти результаты достигаются путём взаимодействия различных служб: медико-генетической, акушерско-гинекологической и педиатрической.
Одним из современных скринирующих программ является многопараметрический скрининг в сроках беременности 10-12 недель, по таким показателям, как: размер шейной складки плода, возраст матери. По данным многих авторов, чувствительность метода при 5% положительной группы колеблется от 60% до 75% (7;8;9).
Материалы и методы
Исследование проводилось беременным г. Гродно на базе отделения медико-генетического консультирования УОЗ «Гродненская областная клиническая больница». Ультразвуковая диагностика проводилась аппаратом Sonoace-8800 фирмы Medisson. Проводились измерения следующих па-
раметров плода: копчиково-теменной размер и размер шейной складки. Расчёт риска рождения ребёнка с синдромом Дауна проводился при помощи специализированной компьютерной программы, созданной в Научно-исследовательском институте врождённых и наследственных заболеваний (г. Минск, Республика Беларусь). Инвазивные методы диагностики проводились на базе Республиканского медико-генетического центра (г. Минск). Всего было обследовано 7728 беременных.
Результаты и обсуждения
За период 2002-2004 гг. было обследовано 7728 беременных. Повышенный риск рождения ребёнка с синдромом Дауна (группа риска) был выявлен у 423 (5,5%) женщин. Количество исследований и размер группы риска за период 2002-2004 гг. представлен в табл. 1:
Таким образом, группа повышенного генетического риска рождения ребёнка с синдромом Дауна среди обследованных беременных г. Гродно соответствует литературным данным.
Спектр хромосомной патологии, выявленный по результатам проведённых инвазивных методов диагностики представлен в табл. 2.
Журнал ГГМУ 2005 № 3
ПРАКТИКУЮЩЕМУ ВРАЧУ
За период 2002-2004 гг. в Гродненской области зарегистрировано рождение 29 детей с синдромом Дауна. Кроме многопараметрического скрининга, другими методами диагностики за анализируемый период пренатально выявлено 2 случая данного заболевания. Таким образом, количество выявленных случаев синдрома Дауна за период 2002-2004 гг. составило 41. Популяционная частота болезни Дауна составила 1,32 %о.
С целью улучшения пренатальной диагностики синдрома Дауна в Гродненской области с 2004 года начато проведение многопараметрического скрининга беременных в первом триместре в 6 РТМО региона. Перед внедрением данной методики была проведена определённая подготовительная работа. Первым этапом стало обучение специалистов пренатальной ультразвуковой диагностики на базе отделения медико-генетического консультирования УОЗ «ГОКБ» и проведение обучающего семинара. Второй этап внедрения - проведение в ТМО пробного ультразвукового осмотра с измерением шейной складки плода, с регистрацией этих измерений с помощью снимков. Третьим этапом стал анализ полученных снимков специалистами ультразвуковой диагностики отделения медико-генетического консультирования. Только после этого данная методика полностью вводилась в ТМО.
За период 2004 и начала 2005 гг. в ТМО обследована 271 женщина. Группа повышенного риска рождения ребёнка с синдромом Дауна составила 18 человек (6,6%). Выявлен один случай синдрома Дауна.
Выводы
1. В Гродненской области внедрён и успешно функционирует многопараметрический скрининг беременных 1-го триместра.
2. Группа повышенного риска рождения ребёнка с синдромом Дауна за период 2002-2004 гг. составила 423 (5,5%) человека.
3. Популяционная частота синдрома в Гродненской области за период 2002-2004 гг. составила 1,32%о.
4. При наличии высокоразрешающего ультразвукового сканера данный скринирующий метод можно рекомендовать к внедрению в ТМО области.
Литература
1. Войцехович Б.А., Тесленко Л.Г. К вопросу о распространённости врождённых пороков развития//Проблемы социальной гигиены, здравоохранения и социальной медицины.-2000.-№4.-С.7-11.
2. Демикова Н.С. Мониторинг врождённых пороков развития и его значение в изучении их эпидемиологии //Российский Вестник пе-ринатологии и педиатрии. - 2003. №4 С.13-17.
3. Кобринский Б.А., Демикова Н.С. Принципы организации монито-
ринга врождённых пороков развития и его реализация в Российской Федерации//Российский вестник педиатрии и перинатологии.-2001.- №4. С.55-60.
4. Савельев С.И., Карасева Л.Н., Иванова А.В. Некоторые особенно-
сти заболеваемости детей врождёнными пороками развития//Здра-воохранение Российской Федерации.-1996.-№6.-С.14-16.
5. Лазюк Г.И., Зацепин И.О., Кравчук Ж.П., Хмель Р.Д. Анэнцефалия
и спинномозговые грыжи как возможный индикатор комплексного воздействия на эмбриогнез человека//Общественное здоровье и здравоохранение. Материалы научно-практической конференции посвящённой 10-Летию БЕЛЦМТ.- Минск.-2002 г.-С.149-152.
6. Лазюк Г.И., Наумчик И.В., Румянцева Н.В., Политыко А.Д., Хмель
Р.Д., Егорова Т.М., Кравчук Ж.П., Верже П., Роберт Е., Сатов Ю. Основные результаты изучения генетических последствий чернобыльской катастрофы у населения Беларуси//Международный журнал радиационной медицины.-2001.-Том 3.-№1-2.-С.221-222.
7. Braithwaite JM, Economides DL. The measurement of nuchal translucency with transabdominal and transvaginal sonography -success rates, repeatability and levels of agreement// Br. J. Radiol.-1995.-Vol.68.-P. 720-723.
8. Whitlow BJ, Chatzipapas IK, Economides DL. The effect of fetal neck
position on nuchal translucency measurement.// Br. J. Obstet. Gynaecol.-1998.-Vol.105.-P. 872-876.
9. Whitlow BJ, Economides DL. The optimal gestational age to examine fetal anatomy and measure nuchal translucency in the first trimester./ / Ultrasound Obstet. Gynecol.-1998.-Vol.11.-P.258-261.
