CC BY
44
'2 (87) апрель 2015 г. / Том 1 ПРАКТИЧЕСКАЯ МЕДИЦИНА ^^ 79
УДК 617.721-007.21-053.2-08
Л.А. КАТАРГИНА, Е.В. МАЗАНОВА, А.О. ТАРАСЕНКОВ
МНИИ ГБ им. Гельмгольца Минздрава России, 105062, г. Москва, ул. Садовая-Черногрязская, д. 14/19
Опыт наблюдения и лечения детей с врожденной аниридией
Катаргина Людмила Анатольевна — доктор медицинских наук, профессор, заместитель директора по научной работе, руководитель отдела патологии глаз у детей, тел. (495) 608-41-62, e-mail: katargina@igb.ru
Мазанова Екатерина Викторовна — кандидат медицинских наук, научный сотрудник отдела патологии глаз у детей, тел. (495) 625-92-33, e-mail: dho@igb.ru
Тарасенков Андрей Олегович — кандидат медицинских наук, научный сотрудник отдела патологии глаз у детей, тел. (495) 625-92-33 e-mail: anta.mail@mail.ru
Комплексное обследование 26 детей с врожденной аниридией выявило наличие в большинстве случаев сочетания с различной патологией переднего и заднего отрезка глаз (врожденная глаукома, врожденная катаракта, помутнение роговицы, гипоплазия сетчатки и ДЗН и др.), определенные анатомо-функциональные особенности глаз, осложненный послеоперационный период, что необходимо учитывать для оценки прогноза данной патологии и выбора тактики лечения и дальнейшего наблюдения за такими детьми.
Ключевые слова: врожденная аниридия, врожденная глаукома, катаракта, синустрабекулэктомия, экстракция катаракты, сквозная кератопластика, послеоперационные осложнения.
L.A. KATARGINA, E.V. MAZANOVA, A.O. TARASENKOV
Moscow Research Institute of Eye Diseases named after Helmholtz, 14/19 Sadovaya-Chernogryazskaya St., Moscow, Russian Federation, 105062
Experience in monitoring and treatment of children with congenital aniridia
Katargina LA — MD, PhD, Professor, Head of the Department of Pediatric Ophthalmology, Deputy Director for Science, tel. (495) 608-41-62, e-mail: katargina@igb.ru
Mazanova E.V. — MD, PhD, Researcher of the Department of Pediatric Ophthalmology, tel. (495) 625-92-33, e-mail: dho@igb.ru, evm-69@mail.ru
Tarasenkov A.O. — MD, PhD, Researcher of the Department of Pediatric Ophthalmology, tel. (495) 625-92-33, e-mail: dho@igb.ru, anta.mail@mail.ru
The complex examination of 26 children with congenital aniridia revealed the presence of its combination with different pathologies of anterior and posterior eye segments (congenital glaucoma, congenital cataract, corneal opacity, hypoplasia of the retina and optic disc, etc.), certain anatomical and functional features of eyes, postoperative complications. The complications should be considered when evaluating the prognosis of this disease and choosing the treatment and follow-up for these children.
Key words: congenital aniridia, congenital glaucoma, cataract, trabeculectomy, cataract extraction, penetrating keratoplasty, postoperative complications.
Врожденная аниридия — это редкое заболевание, характеризующееся полным или частичным отсутствием радужной оболочки глаза. В 75% случаев наблюдают доминантный тип наследования с высокой пенетрантностью [1-3]. Врожденная аниридия зачастую сочетается с другой патологией развития глаза, в частности дистрофией роговицы, катарактой, глаукомой, гипоплазией структур заднего отрезка глаза (макула и зрительный нерв) и другими [4, 5].
Цель работы — изучение клинико-функциональ-ных особенностей глаз с врожденной аниридей, а
также сочетанной с ней другой офтальмопатологии, что является важным с точки зрения своевременной диагностики и тактики лечения.
Материал и методы
Всего обследовано 26 детей (49 глаз) в возрасте от 1 месяца до 16 лет с врожденной аниридией, сочетанной с аномалиями переднего отрезка глаза или глазного яблока в целом: врожденной глаукомой, катарактой, помутнением роговицы и др. Всем детям проводилось комплексное общеклиническое и офтальмологическое обследование, включающее
80 ПРАКТИЧЕСКАЯ МЕДИЦИНА
'2 (87) апрель 2015 г. / Том 1
помимо стандартных методик высокоинформативные: УБМ, ЭФИ, ОКТ, НЯТ.
Результаты
У 24 из 26 детей (92,3%) врожденная аниридия (помимо нистагма, аномалии рефракции, косоглазия) сочеталась с другой патологией или аномалией развития глаза. Наиболее часто встречалась врожденная глаукома (19 детей — 73,0%), врожденная катаракта (5 детей — 19,2%), реже отмечались дегенерация или дистрофия роговицы (12 детей — 46,1%), гипоплазия макулы и/или ДЗН (4 ребенка — 15,3%), сублюксация хрусталика (4 ребенка — 15,3%), колобома хрусталика (1 ребенок — 3,8%), фиброз стекловидного тела (1 ребенок — 3,8%).
У 52,6% детей с аниридией в возрасте до 6 месяцев уже имелись клинические признаки, позволяющие диагностировать врожденную глаукому. Симптомы врожденной глаукомы развились к 1 году у 68,4% детей. В группе детей с врожденной глаукомой преобладала далекозашедшая стадия (52,6%), что объяснялось поздним выявлением заболевания. Анализ основных проявлений заболевания позволил установить, что выраженность клинических симптомов врожденной глаукомы варьировала и отличалась своеобразием (повышение внутриглазного давления, растяжение глаза, развитие глауком-ной оптической нейропатии, отек роговицы).
Выявлены различные формы катаракт: в 2 случаях — врожденная полярная катаракта, в 2 — врожденная атипичная, в 1 — осложненная.
При анализе случаев сочетания аниридии с помутнением роговицы выявлены изменения роговицы в виде полупрозрачной дистрофии или дегенерации краевой или лимбальной зон различной степени выраженности (66,7%), а также в виде стро-мальных тотальных помутнений роговицы различной интенсивности на глаукомных глазах у 33,3% детей.
Наиболее тяжелое течение глаукоматозного процесса с ранней манифестацией и значительными патологическими изменениями роговицы отмечено у 15,3% детей с сочетанной с аниридией врожденными катарактой, глаукомой и помутнением роговицы.
Хирургическое лечение проведено при наличии показаний 24 детям. При анализе результатов ан-тиглаукоматозного хирургического лечения, представленного стандартной и модифицированной
синустрабекулэктомией, частота положительных исходов (нормализация ВГД) составила 87,5% в ближайшие сроки наблюдения и 71,9% в отдаленном периоде. Послеоперационные осложнения отмечены на 21% глаз. Экстракция катаракты с/без имплантации ИОЛ выполнена у 3 детей. В результате проведения экстракции катаракты отмечено повышение остроты зрения разной степени у всех пациентов. У нескольких детей (3 ребенка — 5 глаз) с аниридией и глаукомой выраженные стромальные помутнения роговицы явились показанием к сквозной кератопластике. После СКП трансплантат сохранял прозрачность в течение первых трех месяцев после операции. В дальнейшем в сроки с 3 до 6 месяцев после СКП развивалась болезнь трансплантата, протекающая атипично.
Заключение
Таким образом, опыт наблюдения детей с врожденной аниридией позволил выявить ряд особенностей клиники данной патологии: преобладание сочетания с другими аномалиями и заболеваниями глаза (катаракта, глаукома, помутнение роговицы) и различная степень выраженности тех или иных симптомов, имеющие значение в своевременной диагностике и прогнозировании течения заболевания. Полиморфизм выявленных изменений глаз обусловливает и особенности течения интра- и послеоперационного течения и влияет на исходы хирургического лечения. Важным является то, что дети с такой редкой аномалией переднего отрезка глаза и глазного яблока в целом нуждаются в диспансерном наблюдении с рождения. Детей раннего возраста следует первично обследовать под наркозом с использованием современных офтальмологических методов и в дальнейшем наблюдать постоянно.
ЛИТЕРАТУРА
1. Аветисов Э.С., Ковалевский Е.И., Хватова А.В. Руководство по детской офтальмологии. — М., 1987. — С. 148-171.
2. Сидоров Э.Г., Мирзаянц М.Г. Врожденная глаукома и ее лечение. — М., 1991. — С. 208.
3. Neuhaus C., Betz C., Bergmann C. et al. Genetics of congenital aniridia // Ophthalmologe. — 2014. — Vol. 111, №12. — P. 1157-1163.
4. Chang J.W., Kim J.H., Kim S.J. et al. Congenital aniridia: long-term clinical course, visual outcome, and prognostic factors // Korean J. Ophthalmol. — 2014. — Vol. 28, №6. — P. 479-485.
5. Singh B., Mohamed A., Chaurasia S. et al. Clinical manifestations of congenital aniridia // J. Pediatr. Ophthalmol. Strabismus. — 2014. — Vol. 51, №1. — P. 59-62.
