CC BY
69
Вестник КазНМУ №3-2017
429
УДК 616-007-053.1-053.31-07 (470.44) (045)
Э. Ибрагимова, В. Атарбаева, Л. Айтамбаева
Казахский Национальный медицинский университет имени С.ДАсфендиярова Казахстанский медицинский университет «ВШОЗ»
ОПТИМИЗАЦИЯ ПРОФИЛАКТИЧЕСКИХ МЕРОПРИЯТИЙ ПО ПРЕДУПРЕЖДЕНИЮ ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ У
ДЕТЕЙ
Для реализации цели исследования дана оценка динамики распространенности и структуру врожденных пороков развития у детей на примере г. Алматы; изучены мнение респондентов о влиянии факторов на формирования врожденного порока развития плода и разработаны предложения по оптимизации профилактических мероприятий по предупреждению ВПР.
Ключевые слова: врожденные пороки развития, новорожденный, мертворождаемость, перинатальная помощь, младенческая смертность.
Актуальность: В большинстве стран мира врожденные пороки развития (ВПР) относятся к числу наиболее часто встречаемых патологий у новорожденных и детей первого года жизни. В структуре перинатальной и младенческой смертности в развитых странах Европы и Северной Америки врожденные пороки развития выходят на первое место [1]. При этом имеются резервы для снижения летальности новорожденных с данной патологией путем внедрения организационных мероприятий. Известно, что 40-50% детей с аномалиями развития может быть сохранена жизнь при своевременной диагностике и хирургической коррекции врожденного дефекта у плода и новорожденного ребенка в первые часы жизни [2].
По данным ВОЗ, в мире ежегодно рождается 4-6% детей с ВПР, летальность при этом составляет 30-40%. Среди новорожденных частота ВПР, выявляемых в течение первого года жизни, достигает 5%. Врожденные пороки развития лидируют и в структуре причин перинатальной смертности. По данным В.И.Кулакова (2007г) [2], E.N. Whitby et al. (2003г) [1], влияние врожденных аномалий на общую структуру младенческой смертности возрастает. Исследования, проведенные в разных странах, показали, что 25-30% всех перинатальных потерь обусловлены анатомическими дефектами органов. Среди мертворожденных ВПР выявляются в 15-20% случаев [1]. По данным Министерства Здравоохранения РК, в городе Алматы, в последнее время отмечается рост числа детей с врожденными пороками развития. Считается, что 10% врожденных пороков развития обусловлены действием вредных факторов окружающей среды, 10% — хромосомными изменениями, а остальные 80% обычно носят смешанный характер [4].
Цель работы: Изучить распространенность врожденных пороков развития у детей и разработать пути
совершенствования профилактических мероприятий по их предупреждению. Задачи:
1. Дать оценку динамики распространенности и структуру врожденных пороков развития у детей (на примере г. Алматы).
2. Изучение мнение респондентов о влиянии факторов на формирования врожденного порока развития плода.
3. Разработать предложения по оптимизации профилактических мероприятий по предупреждению ВПР. Научная новизна и теоретическая значимость.
- впервые проведена комплексная оценка структуры и динамики врожденных пороков развития по данным отделения патологии новорожденных ДГКБ№2 г.Алматыв динамике;
- на основании анализа данных, полученных в результате анкетирования, дана качественная и количественная оценка приоритетным медико-социальным факторам риска формирования врожденных пороков развития плода, выявляемых как на этапе планирования беременности, так и в антенатальном периоде
- по результатам комплексного анализа разработаны предложения по оптимизации профилактических мероприятий по предупреждению ВПР с определением риска формирования определенной группы пороков развития (септальные пороки сердца, сосудистые пороки сердца, комбинированные .
Практическая значимость.
Полученные данные позволяют рассчитать риск рождения ребенка с врожденным пороком развития, что дает возможность оценить величину популяционного риска ВПР плода и выделить наиболее значимые факторы риска для разработки системы профилактических мероприятий. Полученные данные о частоте и структуре врожденных пороков развития у детей могут быть использованы в работе профильных медицинских организациях, а также при планировании объема специализированной помощи детям с ВПР.
Во всех регионах нашей страны есть все необходимое оборудование для проведения медико-генетического скрининга, подготовлены специалисты международного уровня, но, несмотря на это, проблемы все же есть. Это финансирование приобретения реактивов, финансирование замены оборудования, ведь несмотря на то, что оборудование высокотехнологическое и современное, за прошедшие восемь лет оно ни на минуту не останавливалось и, хотя до сих пор проблем с оборудованием не возникало, тем не менее возрастают объемы исследований, что влечет за собой износ техники. Также с каждым днем совершенствуются возможности диагностики, в Казахстане уже в пяти регионах стоят автоматизированные станции для проведения скрининга, и это существенно сказывается на качестве результатов исследования, уменьшается группа риска, повышается частота выявлений пороков развития, что способствует нашей конечной цели — снижению частоты рождения детей с генетическими аномалиями и уменьшию показателей детской заболеваемости, инвалидности и смертности. Частота выявления ВПР и генетических аномалий за прошедшие годы существенно увеличилась; результаты скрининга показали его эффективность. С 2007 по 2014 г. скрининг прошли 1 350 083 беременных; предупреждено рождение 9308 детей с летальными ВПР и 1160 с хромосомной патологией.
Конечно, охват пренатальным скринингом в различных регионах нашей республики различается, по официальным данным, на 2014 г. самый высокий охват отмечался в г. Астане (82 %), г. Алматы (74 %), Западно-Казахстанской (92 %), Павлодарской (99 %), Карагандинской (94 %) и Актюбинской (92 %) областях, самый низкий (практически отсутствует пренатальный скрининг) — в ЮжноКазахстанской (36 %), Костанайской (34 %), Мангистауской (37 %), Атырауской (37 %) областях; в Алматинской области также невысокий показатель охвата (58 %). В 2014 г. было прервано 1460 беременностей с ВПР, не совместимыми с жизнью (летальными); в 2013 г. таких случаев было 1369.
У нас в республике существует система пренатального консилиума, в случае выявления ВПР семья приглашается на врачебное заседание с участием самых лучших специалистов, нейрохирургов, кардиохирургов, акушеров-гинекологов, врачей ультразвуковой диагностики, генетиков, где решается тактика ведения беременности. В случае, если принимается решение о донашивании беременности, сразу же решается вопрос о последующем оперативном вмешательстве у новорожденного. По данным НГР РК, внедрение пренатального скрининга снизило частоту ВПР у новорожденных с 13,9 в 2006 г. (до начала скрининга) до 10,6 на 1000 новорожденных в 2014 г.,
430
Вестник КазНМУ №3-2017
частоту ВПР «строгого учета» с 7,1 до 3,6 на 1000 новорожденных соответственно.
Однако стоит обратить внимание на тот факт, что с 2014 г. в нашей стране вновь отмечается рост ВПР, и для того чтобы не связывать это с регистрацией и погрешностями официальной статистики, мы стали проводить анализ и ВПР «строгого учета», это те пороки, которые однозначно могут быть диагносцированы не только врачом, но и медсестрой, и даже человеком без медицинского образования (например, расщелина губы и неба, спинномозговая грыжа и т. д.). Наши специалисты связывают рост ВПР в большей степени с недостатком финансирования и новой тарификацией медицинских услуг, которая не может в полной мере покрыть стоимость скрининговых исследований, вследствие чего на рынок вышли недобросовестные компании с дешевыми реактивами, с программами расчета риска, которые не отвечают международным стандартам и запрещены во всех странах мира, включая Российскую Федерацию, и абсолютно неприемлемы к использованию.
Однако ввиду своей низкой стоимости в пяти регионах нашей республики, таких как г. Актау, г. Астана, Акмолинская, Атырауская и Карагандинская области, они получили широкое распространение и применяются для скрининговых исследований, что привело к трагическим результатам. Как свидетельствуют наши отчетные данные и данные НГР, в некоторых регионах эффективность скрининга снизилась до 1 %, частота синдрома Дауна выросла почти в два раза, также значительно возросло количество ВПР и увеличился вклад ВПР в показатели ранней и перинатальной смертности.
Выводы: Таким образом, несмотря на мировую практику, врожденные пороки развития в Республике Казахстан остается недостаточно изученной. Работы по оптимизации профилактических мероприятий по предупреждению врожденных пороков развития у детей немногочисленны. Основной проблемой отечественных исследований является отсутствие единых методологических подходов, нередко нарушение принципов измерения ВПР в клинической практике.
СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ
1 Абрамова О.А. Медико-социальные аспекты формирования врожденных пороков развития у плода / О.А. Абрамова // Практическая медицина. - 2008. - №6 (30). - С. 7.
2 Акперова Г. Применение комплексного клинико-лабораторного и молекулярно-генетического подхода в диагностике генетических патологий среди населения Азейрбаджанской Республики / Г. Акперова // Клиническая медицина Казахстана. -2014. - №3 (33). - С. 8-12.
3 Акушерские и перинатальные исходы у беременных с сахарным диабетом 2-го типа / В.М. Гурьева, Ф.Ф. Бурумкулова, В.А. Петрухин и др. // Альманах клинической медицины. - 2015. - №37. - С. 18-23.
4 Алдашева Н.М. Влияние средовых факторов на частоту врожденных пороков развития у плодов / Н.М. Алдашева, А.В. Лобзова, Т.В. Кузнецова / / Физиология, морфология и патология человека и животных в условиях Кыргызстана. - 2008. - №8. - С. 381-386.
5 Анализ результатов массового централизованного пренатального скрининга I триместра беременности в Республике Татарстан за 2012 год / Л.Е. Терегулова, З.И. Вафина, А.В. Абусева и др. // Практическая медицина. - 2013. - Т.2, №1-2. - С. 150-155.
6 Антипова А.Ю. Вирус краснухи и его тератогенное действие. Патогенез, клиника, диагностика, профилактика синдрома врожденной краснухи. Часть 2. Врожденная краснуха / А.Ю. Антипова // Инфекция и иммунитет. - 2011. - Т.1. - С.111-116.
Э.Ибрагимова, В.Атарбаева, Л.Айтамбаева
tywh: Туган а;аулар 6ip а;аулы Ген, хромосомалы; бузылулар, кепфакторлы мурагерлш, экологияльщ teratogens жэне микроэлементтер тапшылыгына байланысты болуы мумюн перинаталды; шывдан бузылуыныц TYрлi тобы болып табылады. Мундай мерез жэне ;ызамы;;а ретшде аналы; жу;палы аурулар, темен туа бгткен.
tywh4ï сездер: туа бгткен даму кемктш, жаца туган нэресте, елi туу, перинатальды; кемек, нэрестелер елiм-жiтiмi.
E.Ibragimov, V.Atarbaeva, L.Aitambaeva
OPTIMIZATION OF PREVENTIVE MEASURES TO PREVENT CONGENITAL DEVELOPMENT DISORDERS IN CHILDREN Resume: Congenital malformations are a diverse group of disorders of prenatal origin that can be caused by a single defective gene, chromosomal abnormalities, multifactorial inheritance, environmental teratogenic factors and micronutrient deficiencies. Maternal infectious diseases, such as syphilis and rubella, are a significant cause of congenital malformations in low- and middle-income countries. Keywords: Medicine, patient, statistics, diabetes.
УДК: 616.831.
И.А. Кадырова , Г.К. Рыспаева , Г.А. Лепесбаева
Караганды Мемлекетт!к Медицина УниверситетI, физиология кафедрасы, Караганды ц., Цазацстан
ИНСУЛЬТТ1 АЛДЫН АЛУДЫН, СКРИНИНГТ1К ЭД1С1
^аз!рг! элемде халыцты вл!м мен мугедект!кке экелет!н себептер!н!ц !ш!нде алгашцы орындардыц б!р! ми инсультне тэн. Инсульт квп факторлы ауруларга жатады. Б1р факторлар бешмдшкт! аныцтаса, ал басца факторлар олардыц даму механизм!е 1ске цосады. Мацалада инсульттI алдын алатын скринингтI эд!ст!ц практикалыц жузеге асуы бойынша материалдар берлген. Берлген эд!с зерттелген параметрлерге байланысты инсультт!ц пайда болу ыцтималдылыгын математикалыц модельдеуге нег!зделген. Модель логистикалыц регрессия эд!с!мен дайындалган. Алынган тецдеулер инсультт!ц басталу ыцтималдылыгын аныцтауга мумк!нд!к бердI. Скринингпен алынган цолданыс соцында келесI нэтижеге жетуге болады: ми инсультI ауруыныц твмендеу!, бас ми цанайналымы жтI бузылысы нэтижеснде вл!м мен мугедект!кт!ц азаюы, халыцтыц вм!р суру узацтыгыныц жогарылауы, инсульттIуацытылы алдын алу арцылы науцастарды емдеу мен дэр!герге жатцызуга шыгыныныц азаюы.
Зерттеу мацсаты болып инсультт!ц пайда болуыныц жогары ыцтималдылыгы бар науцастарда оны аныцтауда, скринингт!к эд!ст! жасау табылды.
Алынган скринингт!к эд!ст! цолдану нэтижеснде келесI эсерлерге жетедI: бас ми цанайналымыныц жтI бузылысы нэтижеснде вл!м мен мугедект!кт!ц азаюы жэне халыцтыц вм!р суру узацтыгыныц жогарылауы; инсульттIуацытылы алдын алу жолымен науцастардыц дэр!герге жатцызуга жэне емделуге шыгыныныц азаюы.
