Оптимизация мероприятий по выявлению лиц с первичными иммунодефицитами Текст научной статьи по специальности «Клиническая медицина»

оригинальные статьи Журнал фундаментальной медицины и биологии

УДК: 612.017.1

Л.П. Сизякина, И.И. Андреева

ОПТИМИЗАЦИЯ МЕРОПРИЯТИЙ ПО ВЫЯВЛЕНИЮ ЛИЦ С ПЕРВИЧНЫМИ ИММУНОДЕФИЦИТАМИ

Ростовский государственный медицинский университет, Кафедра клинической иммунологии и аллергологии ФПК и ППС

Первичные иммунодефицитные состояния - генетически обусловленные нарушения иммунной системы. Для выявления больных с ПИД требуется комплекс организационных и образовательных мероприятий. Внедрение иммунологического скрининга, создание регистра ПИД способствовало увеличению выявля-емости заболевания. Сложность диагностики, проиллюстрированная в клинических случаях, определяет актуальность проблемы и эффективность оптимизации работы по выявлению лиц с первичным иммунодефицитом.

Ключевые слова: первичный иммунодефицит, диагностика.

L.P. Sizyakina, I.I. Andreeva

OPTIMIZATION OF ACTIVITY TO DETECT PERSONS WITH PRIMARY IMMUNODEFICIENCIES

Rostov Medical State University, Department of clinical immunology and allergology Advanced Training Faculty and Specialist's Professional Retraining

Due to the influence of ecologically unfavorable factors, the frequency of primary immunodeficiencies are steadily increases. The introduction of immunological screening, establishment of a PID register contributes increasing of detection of the disease. The complexity of diagnosis, illustrated in clinical cases, determines the relevance of the problem and requires the optimization measures on identify persons with primary immunodeficiencies.

Keywords: primary immunodeficiency, diagnostics.

Первичные иммунодефицитные состояния (ПИД) — генетически обусловленные нарушения одного или нескольких звеньев иммунной системы [1]. Традиционно считается, что ПИД — редкое заболевание. Однако по данным последних публикаций частота первичных иммунодефицитов неуклонно возрастает, что может служить подтверждением влияния экологического неблагополучия. Широкое внедрение скриннинговых иммунологических тестов в клиническую практику также изменило традиционное представление о ПИД как о редком заболевании [2]. Немаловажное значение в увеличении выявляемости ПИД имеют мероприятия, связанные с созданием регистра таких пациентов, результатом чего становится возможной диагностика латентных форм заболевания [3]. Первичные иммунодефициты - это эксперимент, который нам предлагает природа, позволяя увидеть последствия поломки того или иного звена иммунной системы: клиническое наблюдение за такими пациентами

дает возможность углубить представления об особенностях ее функционирования [4].

В 1970 г. Всемирной организацией здравоохранения был создан комитет по классификации и определениям ПИД. Каждые 2 года эта классификация обновляется. Сегодня в перечне данной группы заболеваний находятся как хорошо известные, так и только недавно открытые заболевания. В настоящее время (редакция 2009 года) все ПИД разделены на 8 типов:

• Комбинированные Т и В-клеточные иммуно-дефициты

• ИДС с преимущественным нарушением синтеза антител

• Другие хорошо идентифицированные синдромы

• Заболевания иммунной дисрегуляции

• Дефект фагоцитарного звена

• Дефекты врожденного иммунного ответа

Журнал фундаментальной медицины и биологии

оригинальные статьи

> Аутоиммунное воспаление

• Дефекты системы комплемента

Как следует из классификации, спектр клинических проявлений многообразен, начиная от банальных рецидивирующих бактериальных или вирусных инфекций, заканчивая аутоиммунными, лимфопролиферативными либо аллергическими заболеваниями. Результатом такого клинического многообразия в ряде случаев является поздняя постановка диагноза и, соответственно, несвоевременное назначение соответствующей терапии. Первичные иммунодефициты встречаются чаще в детском возрасте, поскольку в большинстве случаев изменения в иммунном статусе и, нередко, в других системах при них настолько выражены, что ребенок с первичным иммунодефицитом не доживает до взрослого возраста. Однако компенсаторные возможности различных звеньев иммунной системы, дублирование ими одних и тех же функций существенно затрудняют в ряде случаев постановку диагноза ПИД и, соответственно, получение адекватной терапии. Иллюстрацией этому могут быть следующий клинический случай из нашей практики.

Больная О., 51 г.

Поступила в терапевтическое отделение с жалобами на лихорадку до 39°, боли в грудной клетке, общую слабость, боли по ходу кишечника. С детского возраста страдает «немотивированными» лихорадками. Неоднократное стационарное лечение приносило непродолжительный позитивный эффект. В 31 год поставлен диагноз - хронический пиелонефрит, в 42 года перенесла гнойный менингит, в 45 — обострение хронического энтероколита, в течение 3-х месяцев обнаружена потеря в массе тела до 10 кг.

Результаты лабораторного обследования: ^ G — следы, ^ М— следы, ^ А— следы. Таким образом, у пациентки в возрасте 51 года впервые установлен диагноз ОВИН, агаммаглобулинемия. Назначена заместительная терапия.

Несвоевременная постановка диагноза «агамма-глобулиенмия» в случае инфицирования пациентами различными патогенами, в том числе ВИЧ, может привести к инверсии результатов серологического обследования и получению ложноотрица-тельных результатов:

Больной Ц., 40 лет.

Обратился к иммунологу на амбулаторный прием. В течение года — бронхит, пневмония, синусит. Объективно - гепатоспленомегалия, генерализованная лимфаденопатия. В связи с особенностями клиники и эпиданамнезом дважды обследован на ВИЧ, результаты анализа - «ИФА на ВИЧ отрицательно». При иммунологическом обследовании: ^ G — 1,0 г/л, ^ М— следы, ^ А— следы. Поставлен диагноз ОВИН, агаммаглобулинемия. ПЦР - диагностика подтвердила факт инфицирования ВИЧ.

Таким образом, отсутствие «настороженности» врачей первичного звена в отношении ПИД приводит к несвоевременной диагностике, соответственно, неадекватной терапии и требует ряда мероприятий по улучшению диагностики ПИД и осуществлению диспансеризации таких пациентов.

Как отмечалось выше, мероприятия по созданию регистра ПИД являются тем важным организационным моментом, который позволяет выявить пациентов с иммунной дисфункцией с целью обеспечения специфической терапии, нормализации их социальной активности. В связи с этим кафедра клинической иммунологии и аллергологии Рос-тГМУ при поддержке Министерства Здравоохранения Ростовской области (МЗ РО) с начала 2011 года проводит работу по выявлению пациентов с ПИД в Ростовской области и на Юге России:

• В ноябре 2010 года вышел приказ МЗ РО о создании регистра первичных ИДС, в котором перечислены основные мероприятия по его реализации

• Впервые в годовых отчетах лечебной деятельности территорий Ростовской области по клинической иммунологии и аллергологии была введена графа, отражающая характеристику пациентов с ПИД

• Разработана информационная карта для участковых терапевтов, педиатров, врачей общей практики с целью выявления и характеристики пациентов с клиническими признаками иммунодефицитных состояний. В карте по данным анамнеза отражается наличие хронических заболеваний, частота рецидивирующих инфекций, их длительность и эффективность терапии, частота пневмоний, тяжелых синуситов, рецидивирующих абсцессов или персистирующего кандидоза кожи, а также данные о заболеваниях в семье, факты ранних смертей от тяжелых инфекций, т.е. перечень основных наиболее ярких признаков, характеризующих ПИД.

• Налажен процесс доставки крови пациентов с признаками ИДС в иммунологическую лабораторию РостГМУ для оценки иммунного статуса.

Результатом этой работы уже в первые 4 месяца 2011 года стало выявление 10 детей с транзиторной гипогаммаглобулинемией, 15 человек с селективной ^ А агаммаглобулинемией, в том числе 5 взрослых пациентов с различными вариантами аутоиммунной и лимфопролиферативной патологии, 1-го больного с диагнозом ОВИН, агаммаглобулинемия.

Для дальнейшей оптимизации работы по выявлению ПИД нами совместно с фондом Дж. Мо-делла планируется проведение ретроспективного анализа пациентов с установленным диагнозом ПИД, проспективное включение всех лиц с впервые выявленным диагнозом «первичный иммунодефицит». Запланирована организация «Школы больных с ПИД», а также проведение мероприятий в многопрофильных стационарах Ростовской области, территориальных субъектах Юга России по ознакомлению с особенностями клиники и диагностики первичных иммунодефицитов. Существенное значение, на наш взгляд, может иметь сотрудничество с областными научно-практическими обществами педиатров и терапевтов, издание областных стандартов диагностики и лечения пациентов с ПИД, информирование о проблеме ПИД в средствах массовой информации.

60

№ 2 2012

оригинальные статьи Журнал фундаментальной медицины и биологии

Таким образом, комплексный подход, осно- своевременной диагностике и, соответственно, ра-ванный на сочетании организационных и профес- циональной терапии и улучшению качества жизни сиональных мероприятий будет способствовать пациентов с первичными ИДС.

1. Аллергология и иммунология: национальное руководство / под. Ред. Р.М. Хаитова, Н.И. Ильиной. - М.: ГОЭ-ТАР -Медиа, 2009. - 656 с.

2. Кайдашев И.П. Первичные иммунодефицитные заболевания (современная классификация) // Клиническая иммунология. Аллергология. Инфектология. - 2010. - № 3 (32). - С. 27 - 38

3. Ярцев М.Н., Яковлева К.П., Плахтиенко М.В. Первичная иммунная недостаточность по данным Регистра первичных иммунодефицитных состояний Института иммунологии ФМБА России // Педиатрия.- 2006. - Том 08 № - 1. -С. 40-51.

4. Хаитов Р.М., Пинегин Б.В., Ярилин А.А. Рукоодство по клинической иммунологии. - М. : ГОЭТАР -Медиа, 2009. -352 с.