Научная статья на тему 'Определение мутаций FLT3/ITD, NPM1, CEBPA у больных ОМЛ'

Определение мутаций FLT3/ITD, NPM1, CEBPA у больных ОМЛ Текст научной статьи по специальности «Клиническая медицина»

CC BY
217
51
i Надоели баннеры? Вы всегда можете отключить рекламу.
Журнал
Гематология и трансфузиология
WOS
Scopus
ВАК
CAS
RSCI
PubMed
Область наук
i Надоели баннеры? Вы всегда можете отключить рекламу.

Похожие темы научных работ по клинической медицине , автор научной работы — Кузнецова С. А., Зарубина К. И., Паровичникова Е. Н., Судариков А. Б.

iНе можете найти то, что вам нужно? Попробуйте сервис подбора литературы.
i Надоели баннеры? Вы всегда можете отключить рекламу.

Текст научной работы на тему «Определение мутаций FLT3/ITD, NPM1, CEBPA у больных ОМЛ»

Приложение 1

миелограммы у 21 больного ХЛЛ, у 17 из них в динамике. Всем проводили ПТ ритуксимабом. Величина ОК оценена у 8 больных через 6 мес от начала ПТ, у 5 - через 1 год.

Результаты и обсуждение. До начала лечения величина ОК составила 81,63 ± 26,89 • 109/л; после окончания индукционной терапии (И^С, ИВ) - 0,3 ± 0,17 (ПР - 0,004 ± 0,002; ЧР - 0,718 ± 0,369; р < 0,05); через 6 мес ПТ - 0,099 ± 0,053 (р < 0,05); через 1 год - 0,002 ± 0,002 (р < 0,05). На момент

развития рецидива/прогрессирования (4 больных) иммуно-фенотип ОК соответствовал первичному и составлял 13,9 ± 8,58 • 109/л.

Заключение. Определение первичного фенотипа и динамический контроль остаточной величины ОК позволят точнее формировать стратегию лечения больных ХЛЛ и прогнозировать развитие рецидива заболевания. Проведение ПТ позволяет добиться более полной эрадикации ОК.

Изучение редуцирующей активности эритроцитов при анемии

Кравчук З.И.1, Смирнова Л.А.2, Тумар Е.М.1,Устинович Ю.В.1, Пешняк Ж.В.1

'ГУ РНПЦ трансфузиологии и медицинских биотехнологий; 2ГУО Белорусская медицинская академия последипломного образования, Минск,

Беларусь

Введение. Основную нагрузку по защите эритроцитов от свободнорадикального окисления несут их редуцирующие системы, состояние активности которых может изменяться при патологии и воздействии лекарственных средств.

Цель работы. Определить редуцирующую активность эритроцитов у пациентов при анемии различного генеза.

Материалы и методы. Исследовали активность лак-татдегидрогеназы, глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы, глута-тионредуктазы, супероксиддисмутазы, ПОЛ в эритроцитах пациентов с анемией при лимфо- (п = 23) и миелопролифера-тивных (п = 13) заболеваниях.

Результаты. У пациентов с анемией при лимфо- и ми-елопролиферативных заболеваниях выявлено снижение активности лактатдегидрогеназы в 2,4 и 1,8 раза и увеличение в 2 и 1,7 раза концентрации малонового диальдегида соответственно по сравнению с нормой (р < 0,05).

Заключение. У пациентов с анемическим синдромом при данных заболеваниях установлено снижение эффективности антиоксидантной защиты и скорости энергетического обмена в эритроцитах, о чем свидетельствует накопление продуктов ПОЛ и снижение активности лак-татдегидрогеназы.

Определение мутаций РИЭЛТй, ЫРШ, СЕВРА у больных ОМЛ

Кузнецова С.А., Зарубина К.И., Паровичникова Е.Н., Судариков А.Б. ФГБУ Гематологический научный центр Минздрава России, Москва

Введение. Определение мутаций в генах FLT3, NPM1 и CEBPA при ОМЛ позволяет прогнозировать такие параметры, как частота ремиссий, безрецидивная и общая выживаемость, а также решать вопрос о применении таргетных препаратов.

Цель работы. Внедрение и отработка алгоритма диагностики прогностических мутаций на выборке больных ОМЛ в Гематологическом научном центре (Москва).

Материалы и методы. ДНК из периферической крови и костного мозга выделяли модифицированным солевым методом. ПЦР проводили, как описано F. Nollet, Brugge и соавт. с небольшими модификациями. Фрагментный анализ прово-

дили на автоматическом секвенаторе ABI PRISM 3100-Avant ("Applied Biosystems").

Результаты. Проведен анализ 13 образцов костного мозга и 2 образцов периферической крови. Всего 15 образцов. Из них выявлены: одна мутация гена CEBPA в домене TAD2, две мутации гена NPM1, две комбинации мутаций FLT3/ITD и NPMl и одна комбинация FLT3/ITD и CEBPA в домене bZIP.

Заключение. Налажен метод определения мутаций в генах FLT3/ITD, NPMl, CEBPA при ОМЛ. Для оценки корреляций с клиническими данными и прогностической значимости анализа необходимы дальнейшие исследования и расширение выборки.

Анализ возрастных аномалий регистрируемой заболеваемости больных хроническим миелолейкозом

Куликов С.М.', Виноградова О.Ю.', Челышева Е.Ю.', Тищенко И.А.', Галайко М.А.', Лазарева О.В.', Сендерова О.М.2, Пепеляева В.М.3, Мересий С.В.4, Лучинин А.С.5, Овсепян В.А.5, Милютина Г.И.6, Гаврилова Л.В.7, Авдеева Л.Б. 8, Туркина А.Г.' 'ФГБУ Гематологический научный центр Минздрава России, Москва; 2Областная клиническая больница, Иркутск; 3Областная клиническая больница, Пермь; 4Городская клиническая больница, Пермь; 5Областная клиническая больница, г.Киров; 6Областная клиническая больница, Брянск; 7Областная клиническая больница, Саранск; 8 Областная клиническая больница, Чита, Россия

Введение. Общей проблемой официальной статистики заболеваемости является полнота регистрации и чувствительности получаемых эпидемиологических характеристик к качеству организации здравоохранения. Неполная регистрация новых случаев исследуемого заболевания приводит к заниженным оценкам заболеваемости.

Цель работы. Оценка основных эпидемиологических характеристик хронического миелолейкоза (ХМЛ) в регионах России и их зависимость от базовых демографических факторов, выявление региональных особенностей.

Материалы и методы. В период с ноября 2009 г по декабрь 2012 г. оценивали заболеваемость в 6 субъектах РФ (Республика Мордовия, Забайкальский край, Кировская,

Пермская, Брянская, Иркутская области), общая численность населения которых составляла 10,1 млн человек. Исследование проводили в соответствии с общеевропейским протоколом ELN ЕШт

Результаты и обсуждение. Новые случаи ХМЛ был диагностированы у 201 больного (102 мужчины и 99 женщин), медиана возраста составила 50 (18-82) лет. Ненормированная (исходная) регистрируемая заболеваемость ХМЛ в исследуемых областях составила 0,58 случая на 100 000 населения в год, нормированная на стандартную популяцию ВОЗ - 0,7, на стандартную популяцию Европы - 0,72 (для сравнения - мировые показатели заболеваемости ХМЛ составляют 1-2 случая на 100 000 населения). Региональные

i Надоели баннеры? Вы всегда можете отключить рекламу.