CC BY
60
Т. В. ШЕЛЯКИНА1, М. Г. ЛЕОНОВ2, Г. А. НЕРОдО1
ОНКОЭПИДЕМИОЛОГИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ ОПТИМИЗАЦИИ ПРОФИЛАКТИКИ РАКА ШЕЙКИ МАТКИ
1ФГУ «Ростовский научно-исследовательский онкологический институт»,
Россия, 344037, г. Ростов-на-Дону, ул. 14-я Линия, 63;
2ГУЗ «Онкологический диспансер № 3» ДЗ КК,
Россия, 353915, г. Новороссийск, ул. Л. Шмидта, 7. E-mail: [email protected]
На основе статистической обработки 27 615 документов изучено состояние заболеваемости и смертности от РШМ в Краснодарском крае за период 1997-2006 гг. с оценкой прогнозирования его уровня на 2010 год.
Проведено изучение территориальной распространенности РШМ и смертности от этой патологии в Краснодарском крае. С помощью картографического анализа установлены зоны повышенного риска заболевания РШМ. Сделан анализ состояния онкологической помощи больным этой патологией. Изучены факторы риска возникновения РШМ. Дан анализ эффективности метода жидкостной цитологии в ранней диагностике РШМ.
Ключевые слова: рак шейки матки, факторы риска, карта индивидуального прогнозирования, медико-социальные показатели.
T. v. SHELYAKINA1, M. G. LEONOv, G. A. NERODO1 EPiDEMiOLOGiCAL ASPECTS OF OPTiMiZATiON OF PREVENTiON CERViCAL CANCER
1Rostov Scientific-Research Oncological Institute,
Russia, 344037, city Rostov on Don, 14 street Line, 63;
2oncology dispensary,
Russia, 353915, city Novorossiysk, st. Shmidt, 7. E-mail: [email protected]
On the basis of statistical analysis of 27 615 documents, the conditions and fatality of cervical cancer in Krasnodar region between 1997 and 2006 were studied, projecting the expected level of all deceased for 2010.
The regional differentiation of spread and fatalities of this pathology in Krasnodar Region performed as well.
With a help of Cartographie analysis arias of increased risk for cervical cancer were established. The analysis of conditions of assistance to oncological patients was also conducted. The risk factors contributing to the conception of this pathology were scrutinized.
The efficacy analysis of liquid cytology method in the early diagnosis of cervical cancer was also performed.
Key words: cervical cancer, risk factors, medical-social indicators.
Значительные колебания уровней заболеваемости и смертности от рака шейки матки (РШМ) не только в разных странах, но и в разных регионах одной и той же страны и даже в различных районах края или области объясняются влиянием таких факторов, как социально-экономические условия жизни, уровень оказания акушерско-гинекологической помощи, онкологическая настороженность врачей общей лечебной сети, проведение скрининговых программ по РШМ, образовательным уровнем населения, национальными традициями, неодинаковой возрастной структурой населения, различиями учета больных и т. д. [1, 2, 3].
Территория Краснодарского края уникальная по природно-климатическим условиям, агропромышленному развитию, многонациональному составу населения, который отличается условиями быта и национальными традициями. В связи с этим она может служить моделью онкоэпидемиологического исследования по изучению причин различий в частоте возникновения РШМ, связанных с особенностями факторов риска, и выработке целенаправленных мероприятий по своевременному выявлению различных форм этого заболевания.
Цель исследования - разработать и научно обосновать пути оптимизации мероприятий по профилактике
РШМ на основе клинико-эпидемиологических исследований.
Методика исследования
В соответствии с поставленными задачами в работе применен комплекс методов исследования: эпидемиологический, статистический, историко-аналитический, социологический, санитарно-гигиенический, цитологический, математическое моделирование, медико-географический.
На основе статистической обработки 27 615 документов изучено состояние заболеваемости и смертности от РШМ в Краснодарском крае за период 1997-2006 гг. с оценкой прогнозирования его уровня на 2010 год.
Проведено углубленное сравнительное изучение особенности территориального распределения РШМ и смертности от данной патологии в условиях каждого из 47 административных районов с 2005 по 2007 г. С помощью медико-географического исследования и картографирования установлены зоны повышенного риска заболеваемости РШМ.
В исследовании был проведен анализ качества организации специализированной онкологической помощи больным раком шейки матки. Объектами исследования явились онкологические и лечебно-про-
Кубанский научный медицинский вестник № 2 (116) 2010 УДК 618-14-006
Кубанский научный медицинский вестник № 2 (116) 2010
филактические учреждения края. Дан анализ работы смотровых кабинетов.
На основе базы данных Краевого популяционного ракового регистра оценена наблюдаемая и относительная выживаемость больных, взятых на учет в 2001 г. Общее число наблюдений больных РШМ, заболевших за период 2001-2006 гг., составило 3124 случая.
Факторы риска возникновения РШМ изучали на основе ретроспективного исследования с помощью специально разработанной анкеты, включающей 47 признаков, в группе 956 первичных больных РШМ, проходивших обследование и лечение в 2006-2007 гг. в онкологических учреждениях края. Контрольную группу составили 569 здоровых женщин, обследованных в онкологических учреждениях края.
Оценка совокупности действия выявленных факторов проведена методом многомерного шкалирования, который позволил осуществить прогнозирование индивидуального риска развития РШМ с установлением наиболее значимых факторов риска.
Ведущим этапом исследования на основе вышеприведенного анализа была разработка системы скрининга РШМ и предраковых заболеваний на основе прогностических факторов и дискриминантной функции в форме карты индивидуального прогнозирования риска заболевания раком шейки матки, внедренная в работу 3 женских смотровых кабинетов муниципальных поликлиник г. Новороссийска в 2008 г.
Сравнительный анализ результатов выявляемости рака и предраковых заболеваний шейки матки проведен как в течение 2 лет до внедрения, так и в течение года после внедрения предложенного метода.
Завершающим этапом исследования явилось совершенствование организационных форм скрининга РШМ с помощью метода жидкостной цитологии, который применялся в условиях открытого приема женского населения на базе ГУЗ «Онкологический диспансер № 3» ДЗ КК.
Оценка эффективности использованного метода жидкостной цитологии проведена в сравнении с результатами анализа 1000 рутинных цитологических исследований, выполненных на базе централизованной цитологической лаборатории ГУЗ «Онкологический диспансер № 3» ДЗ КК.
На основе полученных результатов разработаны алгоритм и концепция организационных форм профилактики РШМ.
Результаты исследования
Абсолютное количество больных РШМ увеличилось за 10 лет (1997-2006 гг.) на 28,2%. Удельный вес РШМ в структуре онкогинекологических заболеваний в динамике за 1997-2006 гг. изменился с 34,7% в первом пятилетии (1997-2001 гг.) до 30,6% во второй половине изучаемого периода времени (2002-2006 гг.), а в структуре общей заболеваемости среди женщин края остается высоким (5%) и превосходит величину показателя по ряду административных территорий Южного федерального округа.
В 2006 г. относительный показатель заболеваемости РШМ составил 18,7 на 100 тыс. женского населения, что несколько выше, чем в целом по России, на 01.01.2007 г. - 17,3 на 100 тыс. женского населения. Стандартизованный показатель заболеваемости РШМ в крае в 1,1 раза превосходит аналогичный показатель 2006 г. в целом по России [1].
Основной закономерностью динамики заболеваемости РШМ за 10 изучаемых лет следует признать устойчивое повышение в первом пятилетии и стабилизацию как интенсивных, так и стандартизованных показателей заболеваемости во втором пятилетии. Однако прогнозирование уровня заболеваемости РШМ на территории края с помощью метода экстраполяции до 2010 г. наглядно показало тенденцию его роста с 18,7 в 2006 г. до 19,2±1,3 в 2010 г., а в стандартизованном показателе - с 13,0 до 14,2±1,1 на 100 тыс. женского населения соответственно.
Сравнительный анализ повозрастных показателей заболеваемости РШМ по пятилетиям показал, что в первом и втором пятилетиях рост величины показателя начинается с возрастной группы от 30 до 39 лет, а завершается в 60-69 лет. Пик заболеваемости в первом пятилетии был в возрастной группе 60-69 лет, а во втором пятилетии - в 50-59 лет и достиг 34,1 и 35,5 на 100 тыс. женского населения соответственно. Это склоняет нас к выводу об «омоложении» РШМ на территории Краснодарского края.
За исследуемый период времени на территории Краснодарского края у городских и сельских женщин отмечены снижение уровня заболеваемости РШМ в возрастных группах до 50 лет и с 60 до 69 лет, а также его рост в возрастной группе 50-59 лет; высокий уровень заболеваемости в сельской местности и более высокие темпы снижения показателей заболеваемости женщин в городской местности. Причем в возрасте старше 70 лет среди сельских жительниц также отмечено снижение уровня заболеваемости.
В структуре смертности женщин Краснодарского края в 2006 г. РШМ занимал шестое место (5,2%), а в структуре смертности от злокачественных новообразований органов женской репродуктивной системы смертность от РШМ занимала второе место (18,5%) после злокачественных опухолей молочной железы (50,3%).
В 2006 г. абсолютное число умерших женщин от РШМ составило 258 человек. Интенсивный показатель смертности женщин от этой причины был 9,4, стандартизованный - 5,5 на 100 тыс. женского населения, что выше уровня по Российской Федерации в целом (7,9 и 5,0 соответственно). В Краснодарском крае сохраняются одни из самых высоких в Российской Федерации уровни смертности от злокачественных новообразований шейки матки.
Уровень смертности женщин от РШМ в динамике за 1997-2006 гг. находится практически без изменений как в интенсивных, так и в стандартизованных показателях.
По Южному федеральному округу показатель смертности от РШМ в Краснодарском крае в 2006 г. превышал уровень смертности 8 регионов.
Женщины сельской местности умирали от РШМ чаще, чем жительницы города. Среднегодовые показатели смертности за 10 лет составили 12,4 и 10,1, стандартизованные показатели - 7,6 и 5,5 на 100 тыс. женского населения.
Наиболее высокие показатели смертности были в возрастных группах 70 лет и старше (25,7), 60-69 лет (15,3), 50-59 лет (12,5) в расчете на 100 тыс. женского населения соответствующего возраста. Удельный вес умерших в возрасте 50-70 лет и старше от общего числа всех умерших от РШМ - 78,3%.
Эта закономерность проявляется как среди городского, так и среди сельского населения. Однако
частота смертности от РШМ в возрастной группе 60-69 лет была наиболее высокой среди городских женщин (16,7), среди сельских женщин - 14,0.
Картографический анализ пространственного распределения частоты РШМ свидетельствует, с одной стороны, о неравномерности распространения ее частоты, с другой - в северной части территории, по всему периметру с запада на восток, далее на юг четко прослеживается зона повышенного риска заболевания РШМ, в которую входят 17 районов. Три таких района расположены в юго-западной части.
Все эти регионы отличаются развитым сельским хозяйством, полеводством и садоводством, но с разными климатическими условиями. Следует обратить внимание на то, что 3 района являются прибрежными, с влажным климатом (Славянский, Темрюкский и г. Геленджик), а Белоглинский имеет более засушливый климат. Кроме того, один Выселковский район - на севере края, имеет самый низкий уровень заболеваемости. Полученные данные свидетельствуют о необходимости более глубокого изучения причин высокого и низкого уровней заболеваемости РШМ в Краснодарском крае.
Картографический анализ пространственного распределения стандартизованных коэффициентов смертности женского населения от РШМ показал, что более высокий уровень смертности отмечается в тех сельских районах, в которых зарегистрированы наиболее высокие показатели заболеваемости РШМ. Однако те районы, в которых уровень смертности выше (Северский, Новопокровский, Успенский, Ейский, Горячеключевский, Анапский, Крыловский и г. Туапсе), возможно, страдают качеством учета больных РШМ. Эти данные также нуждаются в более углубленном изучении.
Учитывая вышепроведенный анализ, мы объединили все районы и города с высоким и выше среднего уровнями заболеваемости и смертности от РШМ и выделили зоны повышенного риска заболеваемости РШМ в Краснодарском крае.
В результате мы получили три зоны риска заболеваемости РШМ:
I зона - Центральная, в которую вошли 14 районов, расположенных от востока к центру, включая г. Краснодар, а затем к югу (Белоглинский, Новопокровский, Тихорецкий, Выселковский, Кореновский, Тимашевский, Тбилисский, Динской, Белореченский, Апшеронский, Северский районы и гг. Краснодар, Геленджик, Горячий Ключ);
II зона - Западная, включает 3 района (Анапский, Темрюкский, Славянский);
III зона - Северная, в которую вошло 4 района (Ейский, Каневской, Кущевский, Крыловский), разделенных полосой районов со средним уровнем заболеваемости.
В целом из 47 районов края в зоны риска вошел 21 район. Если учесть еще Лабинский и Успенский районы, то в эти зоны вошло практически 50% территории края.
Анализируя динамику показателей качества онкологической помощи больным РШМ за 19972006 гг. следует прежде всего отметить их стабильность. В 2006 г. диагноз РШМ подтверждался морфологически в Краснодарском крае в 97,0% случаев, что соответствует среднему по России (96,5%).
Доля пациентов с диагнозом РШМ, установленным в IV стадии заболевания, увеличилась на 6,7% - с 11,9% в 1997 г. до 12,7% в 2006 г. А в Ш-М стадиях
заболевания - с 42,7% в 1997 г. до 43,1% в 2006 г., т. е. положительных тенденций, свидетельствующих о более ранней диагностике РШМ в крае, не отмечается.
Согласно проведенному нами исследованию причины запущенности РШМ в 1997-2006 гг. в крае приходятся на: неполное обследование больной - 3%, ошибку в диагностике - 11%, длительное обследование больного - 1%, скрытое течение болезни - 7%, несвоевременное обращение больной за медицинской помощью -78% всех случаев запущенности.
Подтверждением недостаточного уровня диагностики РШМ является соотношение высокой величины показателя одногодичной летальности в 2006 г. (14,8%) и запущенности, которое характеризует уровень несоответствия между долей больных с опухолевым процессом IV стадии и фактической запущенностью. Этот факт свидетельствует о весьма высокой частоте клинических ошибок в части оценки распространенности опухолевого процесса шейки матки. Показатель запущенности был занижен в 1,1-2,2 раза. Несоответствие таких показателей отмечено в трети районов края, рост доли РШМ, выявленного в результате профосмотров, составил с 23,5% в 1997 г. до 29,8% в 2006 г.
Таким образом, анализ показателей активной диагностики РШМ в крае свидетельствует о полном отсутствии в большинстве районов системы профилактических и скрининговых обследований женщин.
Обращает на себя внимание отсутствие в большинстве районов края системы скринингового обследования женщин, с одной стороны, и сокращением числа смотровых кабинетов с 218 в 1997 г. до 109 в 2006 г., с другой.
В 2006 г. закончили специальное лечение 78,5% больных РШМ, из них 27,6% получили комбинированное или комплексное лечение, 22,0% - хирургическое, 6,6% - химиолучевое, 43,8% - только лучевое.
При этом следует отметить значительное снижение показателей завершенности лечения больных. В 1997 г. процент завершенности специального лечения составлял 87,5%, а в 2006 г. он уменьшился до 78,5%. Кроме того, до 2,9% подлежащих специальному лечению больных отказались от лечения, 13,2% из них - больные с опухолевым процессом Ш стадий. С 1997 г. по 2006 г. снизился индекс накопления контингентов больных РШМ с 15,5 до 14,5.
При анализе показателей выживаемости больных РШМ по стадиям опухолевого процесса, шестилетняя наблюдаемая выживаемость в 2006 г. составила при I стадии 90,8%, при II стадии уже 66,3%, при III стадии -48,5%, а при IV стадии - всего 21,0%.
Наибольший эффект преимущества лечения больных в специализированных онкологических учреждениях выявлен среди заболевших в 2005 г., когда показатель однолетней выживаемости здесь был выше на 78,5%, а пятилетняя выживаемость больных, не получивших лечения, составляла 18,7%; у небольшого контингента больных, отказавшихся от лечения, этот показатель составил 15,3%. Значительное число больных РШМ (21,5%) лечились в лечебных учреждениях общей сети.
Таким образом, анализируя динамику показателей оказания специализированной онкологической помощи больным РШМ, мы пришли к выводу, что такая тенденция является неблагоприятным фактором в отношении состояния онкологической помощи больным РШМ. Новые возможности специальных методов
Кубанский научный медицинский вестник № 2 (116) 2010
Кубанский научный медицинский вестник № 2 (116) 2010
лечения дадут результаты только в условиях совершенствования организационных форм медицинского обслуживания, прежде всего диспансерного метода, показавшего свою эффективность в прошлом, и организационных форм профилактики рака.
При изучении связи частоты медико-социальных факторов с развитием РШМ в сравнительном аспекте в группах больных и здоровых женщин нами установлено 18 информативных признаков: национальность женщины; нахождение в разводе; количество лет в разводе; служащие и домохозяйки; женщины таких профессий, как парикмахер, повар, инспектор, швея; характер установления месячных; продолжительность менструального цикла; тип менструации; наличие дисфункциональных кровотечений в климактерии и кровянистых выделений в менопаузе; повышенное половое влечение и фригидизм; девственницы; продолжительность половой жизни; использование оральных контрацептивов; заболевания пищеварительной системы и ЛОР-органов; циркумцизия у мужа; роды крупным плодом; наличие кист или кистом яичников, миомы матки, перенесенные полостные гинекологические операции; курение; употребление белковой, растительной, молочной пищи, жиров и витаминов.
Все установленные факторы следует отнести к факторам риска возникновения РШМ, однако они действуют в совокупности.
С помощью метода многомерного шкалирования выявлены группы наиболее тесно коррелированных признаков. Первую группу составили 6 признаков: наличие вирусной инфекции в анамнезе, возраст наступления менопаузы, характер либидо, наличие беременностей в анамнезе, количество сексуальных партнеров и патология климактерия и менопаузы.
Во вторую группу вошли также 6 признаков: возраст женщины, возраст начала половой жизни, возраст наступления первых месячных, тип и характер менструального цикла, количество абортов в анамнезе, противозачаточные средства.
Третью группу образовали 5 признаков: социальный статус и профессия женщины, семейное положение, возраст женщины при первом аборте, наличие заболеваний шейки матки, травм, операций в анамнезе, возраст при первых родах.
При сравнительной оценке вкладов в комплекс признаков установлено 6 медико-социальных показателей, образующих информативный комплекс: А4 (наличие заболеваний шейки матки, травм, операций в анамнезе), А5 (возраст при первом аборте), А6 (возраст начала половой жизни), А10 (вирусная инфекция), А14 (количество сексуальных партнеров), А19 (количество абортов).
Полученная нами дискриминантная функция для определения риска возникновения рака шейки матки у женского населения имеет следующий вид: DF= -0,48 (А4)-0,11 (А5)-0,22 (А6)-0,42 (А 10)-0,14 (А 14)-0,62 (А 19)+1,63.
Путем подстановки вкладов каждого из показателей конкретной обследуемой в полученную функцию были вычислены значения для каждой обследуемой женщины в опытной и контрольной группах. Если результатом указанных вычислений оказывается отрицательное число, риск возникновения РШМ имеет место. Если положительное число - риск отсутствует.
Представленный алгоритм расчета риска по комплексу медико-прогнозирования риска возникновения РШМ в форме карты социальных факторов может быть использован для индивидуальной оценки и прогнозирования риска этого заболевания.
Для оценки эффективности этой системы мы внедрили карту индивидуального прогнозирования в работу смотровых кабинетов 3 муниципальных поликлиник г. Новороссийска. В результате в контингентах сформированных групп риска количество выявленных предраковых заболеваний увеличилось в 2,3 раза, преинвазивного рака - в 3 раза, рака шейки матки - в 2,2 раза.
Оптимизация метода цитологического исследования произведена путем внедрения метода жидкостной цитологии в работу централизованной цитологической лаборатории ГУЗ «Онкологический диспансер № 3» ДЗ КК и использована во время проведения открытого приема женского населения.
Оценку эффективности метода жидкостной цитологии мы провели сравнительным анализом выявляе-мости РШМ по данным 1000 мазков, произведенным с данными 396 мазков, выполненных методом жидкостной цитологии.
В результате патология шейки матки при проведении рутинного цитологического исследования выявлена в 29,1% случаев, а при проведении жидкостной цитологии - в 52,1% случаев. При этом фоновые заболевания при выполнении жидкостной цитологии в сравнении с обычным цитологическим исследованием были диагностированы в 1,8 раза чаще, дисплазии - в 1,4 раза и рак шейки матки - в 2,5 раза. Таким образом, диагностическая ценность жидкостной цитологии в диагностике патологии шейки заключается в высокой эффективности и тем самым доказывает необходимость использования этого метода в гинекологической и онкогинекологи-ческой практике.
Обсуждение
Таким образом, в результате нашего исследования мы достигли совершенства организационных форм профилактики РШМ путем:
1. Установления зон повышенного риска заболеваемости РШМ и комплекса факторов риска возникновения РШМ среди различных контингентов женского населения.
2. Разработки карты индивидуального прогнозирования риска заболеваемости РШМ, необходимой для акушеров-гинекологов первичного звена здравоохранения, фельдшеров-акушеров ФАПов, акушерок смотровых кабинетов.
3. Разработки алгоритма ранней диагностики РШМ в условиях общелечебной сети.
4. Совершенствования цитологического скрининга с помощью метода жидкостной цитологии, особенно эффективного в раннем выявлении РШМ в условиях открытого приема женского населения, а также в условиях ЛПУ.
5. Сроки цитологического скрининга различных групп женского населения целесообразно установить следующим образом:
- начинать цитологический скрининг у женщин в возрасте с 25 лет;
- в районах повышенного онкологического риска цитологический скрининг проводить один раз в год;
- в группах лиц с повышенным онкологическим риском цитологический скрининг проводить 2 раза в год;
- в условиях общей лечебной сети территорий, не входящих в зону повышенного риска, при трехкратном отрицательном результате цитологического исследования в дальнейшем скрининг проводить один раз в 3 года.
Таким образом, профилактика РШМ всецело зависит от комплекса организационных форм возможного обращения к высококвалифицированным специалистам (онкогинекологам), доступности высокоинформативных методов исследования, необходимости использования методов индивидуального прогнозирования риска его возникновения у данного контингента женщин и обеспечения своевременного лечения предра-
ковой патологии шейки матки в современных условиях здравоохранения.
ЛИТЕРАТУРА
1. Аксель Е. М. Статистика злокачественных новообразований женских половых органов // Опухоли женской репродуктивной системы. Маммология // Онкогинекология. - 2009. - № 1-2. - С. 76-80.
2. Григорьева И. Н., Кедрова А. Г., Глазкова О. А. и соавт. Противовирусное лечение в комплексной терапии эпителиальных дисплазий и преинвазивного рака шейки матки // Опухоли женской репродуктивной системы. Маммология / Онкогинекология. - 2007. -№ 3. - С. 54-57.
3. Новикова Е. Г., Чиссов В. И., Чулкова О. В., Ронина Е. А., Антипов В. А. Органосохраняющее лечение в онкогинекологии. -М., 2000. - 108 с.
Поступила 24.12.2009
В. И. ШУЛЬЖЕНКО1, Ю. А. ВАСИЛЬЕВ1, О. Л. КУРБАТОВА2, О. Н. ХОЛОД2, Е. Ю. ПОБЕДОНОСЦЕВА2, В. С. УЧАЕВА2, А. Ф. ВЕРАПАТВЕЛЯН1, И. Г. УДИНА2
РАЗРАБОТКА ПОДХОДОВ К ОЦЕНКЕ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ФАКТОРОВ РИСКА РОЖДЕНИЯ ДЕТЕЙ С ВРОЖДЁННЫМИ ПОРОКАМИ РАЗВИТИЯ ЧЕЛЮСТНО-ЛИЦЕВОЙ ОБЛАСТИ В КРАСНОДАРСКОМ КРАЕ
Кафедра детской стоматологии, ортодонтии и челюстно-лицевой хирургии Государственного образовательного учреждения высшего профессионального образования «Кубанский государственный медицинский университет Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию» (ГОУ ВПО КГМУ),
Россия, 350063, г. Краснодар, ул. Седина, 4, тел. (861) 2680902. E-mail: [email protected];
2Учреждение Российской академии наук Институт общей генетики им. Н. И. Вавилова РАН (ИОГен РАН),
Россия, 119991, г. Москва, ул. Губкина, 3, тел. 84991355111. E-mail: [email protected]
Изучено 96 семей с детьми с врожденным несращением губы, неба или сочетанной патологией (23%, 20% и 57% соответственно), родившимися в период 2000-2009 гг. За последние годы отмечено увеличение доли рождения детей с более тяжелой патологией. Мы наблюдали более частое рождение мальчиков с несращениями губы и неба по сравнению с девочками. Не выявлено различий в спектрах рассмотренных диагнозов врожденных пороков развития в зависимости от пола. Установлены особенности распределения возраста матерей (N=999), имеющих детей с ВПР челюстно-лицевой области (1978-2009 гг.), по которым выявили основную группу риска матерей (в возрасте более 35 лет), а также группу с меньшим риском - молодых матерей (в возрасте менее 20 лет), что предопределяет включение возраста матери в программу медико-генетического консультирования для снижения риска рождения детей с пороками челюстно-лицевой области в Краснодарском крае. Впервые в Краснодарском крае в двух семьях с детьми с ВПР выявлена замена C(-1204)G в промоторе гена FOXE1, роль которого в развитии данной патологии была показана ранее.
Ключевые слова: врожденные пороки развития челюстно-лицевой области, ВПР, несращение губы, неба, генетические факторы риска, возраст матери, FOXE1, MTHFR.
V. I. SHULZHENKO1, YU. A. VASILIEV, O. L. KURBATOVA2,
O. N. KHOLOD2, E. YU. POBEDONOSTSEVA2,
V. S. UCHAEVA2, A. F. VERAPATVELYAN1, I. G. UDINA2
APPROACH DEVELOPiNG FOR ESTiMATiON GENETiC RiSK FACTORS FOR THE BiRTH OF CHiLDREN WiTH CONGENiTAL DEFECTS OF OROFACiAL AREA iN KRASNODARSKii KRAI
Кубанский научный медицинский вестник № 2 (116) 2010 УДК 616.716.1/.716.4-053.2:575(470.62)
