Нозологическая структура гематурии гломерулярного уровня Текст научной статьи по специальности «Клиническая медицина»

личие мультигенной формы тромбофилии в этих случаях.

При сравнительном анализе распределения генотипов изученных генов в группах больных с первичным и вторичным ГН обнаружены некоторые различия. В частности, генотип GpIIIa 1565СC встречался у 3 (15,0 %) из 20 пациентов с вторичным ГН, тогда как при первичном ГН в 1,8 % (OR=9,5; p=0,056). Гомозиготное носительство аллеля -455А фактора I наблюдалось у 2 (10,0 %) пациентов с вторичным ГН, что не выявлено у больных с первичным ГН (OR=15,0; p=0,069). Среди пациентов с первичным ГН более часто определен протромбогенный генотип 4G/4G гена PAI-I (40,0 % против 25,0 % у пациентов с вторичным ГН, OR=2,0; p=0,28).

ВЫВОДЫ

Таким образом, в результате проведенного анализа аллельного полиморфизма шести генов, вовлеченных в регуляцию гемостаза, установлены некоторые особенности в распределении отдельных генотипов в группе больных с ГН по сравнению со здоровой популяцией. Полученные данные указывают на возможность вовлечения генетических механизмов, ассоциированных с развитием тром-бофилического статуса, в этиопатогенез некоторых форм ГН. Выявленные различия в распределении генотипов GpIIIa, фактора I и PAI-1 у пациентов с первичным и вторичным ГН могут свидетельствовать о наличии специфических нарушений в системе гемостаза с угрозой развития тромботических осложнений.

НОЗОЛОГИЧЕСКАЯ СТРУКТУРА ГЕМАТУРИИ ГЛОМЕРУЛЯРНОГО УРОВНЯ

© А. П. Потемкина, А. Н. Цыгин, Л. В. Леонова

Научный центр здоровья детей РАМН, Москва ВВЕДЕНИЕ

Заболевания, проявляющиеся гематурией гломе-рулярного происхождения, протекающей бессимптомно, либо сочетающейся с другими изменениями часто имеют сходную клинико-лабораторную картину, для диагностики их требуется проведение комплексного обследования, включая проведение биопсии почки с последующей световой и электронной микроскопией нефробиоптата.

ЦЕЛЬ ИССЛЕДОВАНИЯ

Показать возможности дифференциального диагноза гломерулопатий, ведущим симптомом которых является гематурия.

материалы и методы

Обследовано 22 ребенка с персистирующей гематурией. Проводилось стандартное определение гематурии, протеинурии, состояние концентрационной функции почек. Всем детям проведена пункционная нефробиопсия с последующим проведением световой и электронной микроскопии.

результаты

У 22 пациентов в дебюте наблюдалась гематурия, у 18 (82 %) — микрогематурия; умеренная гематурия — у 2 (9 %), и у 2 (9 %) — макрогематурия. У 13 (59 %) детей в дебюте наблюдалась протеинурия, причем у 2 (9 %) нефротического

уровня. В дальнейшем у 6 (27 %) обследованных отмечались эпизоды макрогематурии. У 16 (73 %) пациентов выявлена протеинурия, причем в 50 % случаев нефротического уровня, у 3 (14 %) детей выявлено снижение функции почек по осмотическому концентрированию. У 9 (41 %) детей имеется отягощенный семейный анамнез по патологии почек. При световой микроскопии у 5 (23 %) обследованных выявлен мезангиопролиферативный гломерулонефрит, у 3 (14 %) детей — болезнь минимальных изменений и у 5 (23 %) — фокально-сегментарный гломерулосклероз. Электронная микроскопия показала у 7 (32 %) больных синдром Альпорта, у 6 (27 %) — IgA нефропатию, и у 9 (41 %) детей нефропатию тонких базальных мембран. У 9 (41 %) пациентов возникли затруднения в диагностике из-за того, что характерные морфологические изменения: расслоение, фрагментация, истончение гломерулярной базальной мембраны возникают в более старшем возрасте.

ВыВОДы

Болезни коллагена IV типа являются наиболее частой причиной бессимптомной гематурии у детей. Окончательная диагностика проводится на основании результатов нефробиопсии. Для диффе-ренцировки нефропатии тонких базальных мембран и синдрома Альпорта показано выполнение имму-ногистохимического исследования различных цепей коллагена IV типа.