НИПТ, современные перспективы пренатальной диагностики Текст научной статьи по специальности «Прочие медицинские науки»

Abstracts Nationwide scientific forum of students 166 with international participation «STUDENT SCIENCE - 2019»

полная отслойка нормально расположенной плаценты и антенатальная гибель плода на фоне преэклампсии и hellp-синдрома (клинический случай)

Самойленко Ю.В.

Научный руководитель: к.м.н., доцент Фомина И.В. Кафедра акушерства и гинекологии

Тюменский государственный медицинский университет

Актуальность: преэклампсия (ПЭ) занимает 2ое место в структуре причин материнской смертности в мире, в РФ 4ое (15,7% материнских потерь). В Тюменской области является частой причиной очень ранних преждевременных родов, обуславливая высокую перинатальную заболеваемость, смертность и инвалидизацию матери и ребенка.

Цель исследования: проанализировать случай ПЭ, HELLP-синдрома, полной отслойки нормально расположенной плаценты (ПОНРП), матки Кювелера и антенатальной гибелью плода (АГП).

Материалы и методы: материалами послужили история родов и индивидуальная карта пациентки К., родоразрешенной в ГБУЗ ТО "Перинатальный центр" г. Тюмень в декабре 2018 г.

Результаты: доставлена по СМП с жалобами на боли внизу живота и отсутствие шевеления плода в течение 6 часов, головную боль. Возраст 29 лет. Предстояли 1 роды от 1 беременности. Чрезмерная прибавка веса с 19 недель, с 34-35 недель лечение отёков и гипертензии, вызванных беременностью. Объективно: генерализованные отеки, АД 190/110 мм рт.ст., матка в гипертонусе, сердцебиение плода не выслушивается. Лабораторно: протеинурия 10,6 г/л, тромбоцитопения 78*109/л, повышение трансаминаз, свободный Hb в крови 9 г/л. Диагностированы: ПЭ, ПОНРП, АГП. Родоразрешена путём КС в экстренном порядке. На 1-й минуте извлечён мертвый недоношенный ребёнок женского пола. Послед свободно расположен в полости матки, матка имбибирована кровью (матка Кювелера), гипотонична на фоне утеро-тонической терапии, установлена УБТ. Проведён ПХГ: перевязаны маточные и яичниковые сосуды, наложен компрессионный шов на матку. Кровопотеря 1800 мл. Консилиумом решено не расширять объём до гистероэктомии. Выписана домой на 9сут.

Выводы: несвоевременное обращение за медицинской помощью привело к АГП и едва не закончилось гистерэктомией у первородящей пациентки. Литература

1. ВОЗ. Материнская смертность. Информационный бюллетень № 348. Май 2012 г.

2. Клинические рекомендации. Гипертензивные расстройства во время беременности, в родах и послеродовом периоде. Преэклампсия. Эклампсия. Москва. 2014. 55 с.

3. Фомина И.В., Полякова В.А. и др. Преждевременные роды: изменения к лучшему // Современные проблемы науки и образования. 2017. № 5.

нипт, современные перспективы пренатальной диагностики

Селентьева А.А.

Научный руководитель: к.м.н., ассистент Воробцова И.Н.

Кафедра акушерства и гинекологии с курсом гинекологии детского возраста

Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет

Актуальность: неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) — скрининговый метод диагностики генных аномалий плода, основанный на анализе внеклеточной ДНК и РНК плода, фло-

forcipe

том 2 спецвыпуск 2019

ISSN 2658-4174

Материалы всероссийского научного форума студентов с международным участием «СТУДЕНЧЕСКАЯ НАУКА - 2019» 167

тирующей в крови беременной женщины. Будучи высокоточным, метод интересен для изучения возможностей его внедрения в акушерскую практику.

Цель исследования: на основании зарубежных и отечественных источников литературы оценить целесообразность введения НИПТ в рутинную диагностику на этапе раннего прена-тального скрининга.

Материалы и методы: были проанализированы отечественные и иностранные научно-исследовательские публикации реферативных баз данных и систем цитирования PubMed, Scopus, eLibrary за последние 10 лет с позиции доказательной медицины.

Результаты: обзор литературных источников показал особую значимость НИПТ, как новой методики скрининга. Начиная с 2010 г. во всех развитых странах отмечается интенсивное внедрение технологии НИПТ в пренатальную диагностику [1]. Доказано, что НИПТ в 10 раз более эффективен чем биохимический скрининг. Важно отметить безопасность данного метода, раннюю возможность проведения теста (начиная с 10-й недели беременности) и возможность проведения на протяжении всей беременности. Однако, практически 100% доказательность отмечается только при диагностике трисомии по 21 хромосоме (болезни Дауна), а при других хромосомных нарушениях она составляет от 92 до 97% [2]. Так же еще недостаточно изучен процент ложноположительных и ложноотрицательных результатов при проведении анализа. Процедура имеет высокую стоимость (600-700 долларов), отсутствуют стандартные методические рекомендации, регламентирующие проведение теста и специалисты, способные грамотно интерпретировать результаты.

Выводы: внедрение НИПТ в службу пренатальной диагностики поможет значительно увеличить процент раннего выявления хромосомных аномалий у плода. Вместе с тем его высокая стоимость, неудачи, связанные с недостаточным количеством фетальной ДНК в крови матери, неизвестная до сих пор частота ложноотрицательных и ложноположительных результатов, а также отсутствие стандартов являются серьезным препятствием для внедрения НИПТ в качестве скринирующего теста. На данный момент возможно его использование только в сочетании с ранним пренатальным скринингом, но не в качестве отдельного вида диагностики [3]. Литература

1. Пренатальная диагностика наследственных болезней: состояние и перспективы / В.С. Баранов, Т.В. Кузнецова, Т.К. Кащеева, Т.Э. Иващенко.— 2е изд., перераб. и доп. СПб: ЭКО-Век-тор, 2017. 471 с.

2. Noninvasive prenatal testing for fetal aneuploidy / Committee Opinion No.545. American College of Obstetricians and Ginecologists. Obstet Gynecol 2012; 120:1532-4.

3. Приказ Минздрава России от 01.11.2012 Ю72н (ред. от 17.01.2014) «Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи по профилю «акушерство и гинекология (за исключением использования вспомогательных репродуктивных технологий)» (Зарегистрировано в Минюсте России 02.04.2013 N27960).

ОПРЕДЕЛЕНИЕ ОВАРИАЛЬНОГО РЕЗЕРВА У ЖЕНЩИН ПОЗДНЕГО РЕПРОДУКТИВНОГО ВОЗРАСТА

Селентьева А.А.

Научный руководитель: к.м.н., ассистент Воробцова И.Н. Кафедра акушерства и гинекологии с курсом гинекологии детского возраста Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет Родильный дом № 9

Актуальность: проблема преждевременного истощения овариального резерва является актуальной в связи с тем, что многие женщины откладывают рождение ребенка на поздний репродуктивный период и сталкиваются с трудностями в зачатии [1].

Цель исследования: определить овариальный резерв у женщин позднего репродуктивного возраста (35-45 лет) на базе ЖК роддома № 9 посредством гормональных методов исследования с учётом сопутствующей патологии.

FORCIPE

ТОМ 2 СПЕЦВЫПУСК 2019

eISSN 2658-4182