CC BY
110
УДК 616.5-006.38-08 Клинический случай
нейрофнброматоз в практике дерматолога
Н. А. Слесаренко — ФГБОУВО «Саратовский ГМУ им. В. И. Разумовского» Минздрава России, профессор кафедры дерматовенерологии и косметологии, профессор, доктор медицинский наук; А. В. Моррисон — ФГБОУ ВО «Саратовский гМу им. В. И. Разумовского» Минздрава России, доцент кафедры дерматовенерологии и косметологии, кандидат медицинских наук; В. М. Марченко — ФГБОУ ВО «Саратовский ГМУ им. В. И. Разумовского» Минздрава России, клиника кожных и венерический болезней, заведующая приемным отделением; А. А. Моисеев — ФГБОУ ВО «Саратовский ГМУ им. В. И. Разумовского» Минздрава России, ассистент кафедры дерматовенерологии и косметологии; К. Ю. Шерстобитова — ФГБОУ ВО «Саратовский ГМУ им. В. И. Разумовского» Минздрава России, ассистент кафедры дерматовенерологии и косметологии; Р. А. Ишмухаметова — ФГБОУ ВО «Саратовский ГМУ им. В. И. Разумовского» Минздрава России, студент лечебного факультета.
NEUROFIBROMATOSIS IN THE PRACTICE OF DERMATOLOGY
N. A. Slesarenko — Saratov State Medical University n.a. V. I. Razumovsky, Department of Dermatovenerology and Cosmetology, Professor, DSc; A. V. Morrison — Saratov State Medical University n.a. V. I. Razumovsky, Assistant Professor of Department of Dermatovenerology and Cosmetology, PhD; V.M. Marchenko — Saratov State Medical University n.a. V. I. Razumovsky, Clinic of Skin and Venereal Diseases, Head of Reception Department; A. A. Moiseev — Saratov State Medical University n.a. V. I. Razumovsky, Аssistant of Department of Dermatovenerology and Cosmetology; K. Yu. Sherstobitova — Saratov State Medical University n.a. V. I. Razumovsky, Аssistant of Department of Dermatovenerology and Cosmetology; R. A. Ishmukhametova — Saratov State Medical University n.a. V. I. Razumovsky, Student.
Дата поступления — 22.11.2018 г. Дата принятия в печать — 06.12.2018 г.
Слесаренко Н. А., Моррисон А. В., Марченко В. М., Моисеев А. А., Шерстобитова К. Ю., Ишмухаметова Р. А. Ней-рофиброматоз в практике дерматолога. Саратовский научно-медицинский журнал 2018; 14 (4): 760-763.
Нейрофиброматоз относится к группе системных наследственных заболеваний из группы факоматозов, характеризующихся пороками развития структур эктодермального и мезодермального происхождения, преимущественно кожи, нервной и костной систем, с повышенным риском развития злокачественных опухолей. Существующие семь типов заболевания включают широкий диапазон клинических проявлений даже в пределах одной семьи: прогрессирующее течение, вовлечение в процесс практически всех органов и систем, высокий риск осложнений, среди которых много тяжелых, приводящих к летальному исходу (сердечно-легочная недостаточность вследствие выраженных скелетных аномалий, злокачественное перерождение нейрофибром и др). Приведен разбор пяти клинических случаев с нейрофиброматозом.
Ключевые слова: факоматоз, нейрофиброматоз (болезнь Реклингхаузена), клинический случай.
Slesarenko NA, Morrison AV, Marchenko VM, MoiseevAA, Sherstobitova KYu, Ishmukhametova RA. Neurofibromatosis in the practice of dermatology. Saratov Journal of Medical Scientific Research 20l8; 14 (4): 760-763.
Neurofibromatosis belongs to the group of systemic hereditary diseases from the group of phacomatosis, characterized by developmental defects of ectodermal and mesodermal structures, mainly of the skin, nervous and bone systems, with an increased risk of developing malignant tumors. There are 7 types of the disease include a wide range of clinical manifestations even within the same family: a progressive course, the involvement of almost all organs and systems in the process, a high risk of complications, including many serious and fatal (cardiovascular) pulmonary insufficiency due to severe skeletal abnormalities, malignant degeneration by neurofibromas, etc.). An analysis of 5 clinical cases with neurofibromatosis is presented.
Key words: phakomatosis, neurofibromatosis (Recklinghausen's disease), clinical case.
Нейрофиброматоз (НФ) — комплекс системных наследственных заболеваний из группы факоматозов, характеризующихся пороками развития структур эктодермального и мезодермального происхождения, преимущественно кожи, нервной и костной систем, с повышенным риском развития злокачественных опухолей [1-3]. Клинические проявления разнообразны, некоторые авторы выделяют семь типов болезни [4].
Нейрофиброматоз 1-го типа впервые описан немецким врачом Фридрихом фон Реклингхаузеном в 1882 г Частота встречаемости: 1 случай на 3-4 тыс. населения — считается одной из самых распространенных форм. Оба пола поражаются одинаково часто. Наследуется аутосомно-доминантно, в основе заболевания лежит мутация гена «нф1» в 17q-хромосоме. По современным данным, он входит в группу генов, подавляющих рост опухолей, и контролирует выработку белка нейрофибрина. Снижение или отсутствие этого белка приводит к перерождению клеток [2, 5]. У пациентов с нейрофиброматозом 1-го типа имеется риск развития злокачественных опухолей (нейробластомы, саркомы, лейкоз и др.). Для этого
Ответственный автор — Моисеев Александр Александрович Тел.: +7 (960) 3547132 E-mail: S00102008@yandex.ru
типа характерно начало уже в раннем возрасте с появлением нейрофибром в большом количестве. Могут быть и пятна, очень похожие на веснушки, только появляются они чаще всего в паху или под мышками. Встречаются различные нервно-психические нарушения [1, 2, 5].
Нейрофиброматоз 2-го типа, который встречается реже: 1 случай на 35-50 тыс. населения [1-3], охарактеризован появлением плотных опухолей, а ней-рофибромы проявляются только в нескольких случаях или их вообще может не быть. Основной симптом этого типа — двусторонняя невринома слухового нерва, которая чаще всего приводит к полной глухоте.
Нейрофиброматоз 3-го типа является смешанной формой, у детей она не проявляется. Развитие этого типа приходится на период от 20 до 30 лет и обусловлено быстрым ростом опухолей. Характерной чертой данного вида является появление мелких опухолей на ладонях.
Нейрофиброматоз 4-го типа проявляется огромным числом нейрофибром, но также есть риск развития глиомы зрительного нерва.
Нейрофиброматоз 5-го типа проявляется в виде поражения одного сегмента кожи или только определенной части. На коже появляются нейрофибромы, внешне очень похожие на гемигипертрофию.
Саратовский научно-медицинский журнал. 2018. Т. 14, № 4.
Рис. 1. Нейрофиброматоз 1-го типа. пациент З., 15 лет: А — генетическая карта пациента; Б — очаги поражения на коже латеральных поверхностей туловища и бедра; В — очаги поражения на коже передней поверхности бедра
Рис. 2. Нейрофиброматоз 1-го типа. пациент К., 8 лет: А — генетическая карта пациента; Б ■
в задней области шеи; В — очаги поражения на коже спины
■ очаги поражения на коже
Единственное заметное проявление нейрофи-броматоза 6-го типа — это пигментация кожного покрова [4, 6].
Нейрофиброматоз 7-го типа проявляется только после двадцати лет, и характерной его чертой считается наличие нейрофибром [4].
для дерматолога наибольшей значимостью обладает нейрофиброматоз 1-го типа [5]. чтобы установить диагноз «нейрофиброматоз 1-го типа», необходимо не менее двух диагностических критериев [4].
На консультацию в клинику кожных и венерических болезней фГБОУ вО «саратовский государственный медицинский университет им. в. и. Разумовского» в течение последнего года обратились 3 пациента с диагнозом «нейрофиброматоз».
пациент З., 15 лет. болен с 1 года, когда на коже туловища, а затем на нижних конечностях мама заметила появление коричневатых пятен, не возвышающихся над уровнем кожи. субъективных ощущений не было. со временем количество и размеры пятен увеличивались, но к врачу не обращались. Направлен на консультацию из клинической больницы им. с. Р. миротворцева сГмУ для уточнения диагноза. в анамнезе прослеживается четкая наследственная линия: у бабушки со стороны отца и у
папы отмечены множественные пигментные пятна и нейрофибромы, у отца — узелки лиша. Объективно на туловище, верхних и нижних конечностях видны участки гиперпигментации размером до 3 на 5 см, цвета «кофе с молоком», не возвышающиеся над уровнем кожи. выставлен диагноз «нейрофиброматоз 1-го типа». в данном случае лечение не требуется (рис. 1).
пациент К., 8 лет. Обратился по направлению от педиатра из поликлиники по месту жительства, где лечился с диагнозом «разноцветный лишай», без динамики. в анамнезе выяснилось, что образование пятен началось с двух лет. Количество и размеры высыпаний постепенно увеличиваются с возрастом. при составлении генетического анамнеза выяснилось, что подобные высыпания у мамы и бабушки. Клиническая картина: на шее, туловище, верхних и нижних конечностях видны участки гиперпигментации размером до 3 на 3 см, цвета «кофе с молоком», не возвышающиеся над уровнем кожи. выставлен диагноз «нейрофиброматоз 1-го типа». в данном случае лечение не требуется (рис. 2).
дополнительный осмотр матери данного пациента показал наличие схожей клинической картины: пигментные пятна цвета «кофе с молоком», большое
Рис. 3. Очаги поражения на кожи в подмышечной области и туловища матери пациента К.
скопление маленьких пятен в паховой и подмышечной областях, множественные подкожные опухоли (рис. 3).
пациент Д., 17 лет. состоит на учете у эндокринолога с диагнозом «соматотропная недостаточность», направлен на консультацию в клинику кожных и венерических болезней сГМУ по поводу появления новых высыпаний, возвышающихся над уровнем кожи. Анамнез: первые пятна появились с рождения, беспокойства не вызывали, так как в семье подобные пятна и нейрофибромы отмечаются у мамы, у старшего брата (21 год) и младшей сестры (14 лет). при осмотре на шее, туловище, верхних и нижних конечностях видны участки гиперпигментации размером до 2 на 3 см, цвета «кофе с молоком», не возвышающиеся над уровнем кожи. На спине, верхних и нижних конечностях единичные узлы до 3 см, плотной консистенции, без субъективных ощущений при пальпации. выставлен диагноз «нейрофиброматоз 1-го типа» (рис. 4).
в областной дерматовенерологический диспансер (г. Энгельс) обратился пациент Ю. 18 лет. Направлен из военкомата дерматологом для подтверждения диагноза «нейрофиброматоз 1-го типа».
Рис. 4. Нейрофибробатоз 1-го типа. пациент Д., 17 лет: А — генетическая карта пациента; Б — нейрофиброма в области спины; В — нейрофибромы на нижних конечностях
Рис. 5. Нейрофиброматоз 1-го типа. пациент Ю.,18 лет: А — множественные нейрофибромы; Б — нейрофиброма на правом предплечье крупным планом; В — нейрофибромы на латеральной поверхности туловища крупным планом
саратовский научно-медицинский журнал. 2018. Т. 14, № 4.
dermatovenerology 763
Со слов больного, заболевание началось в раннем детском возрасте с появления гиперпигментирован-ных пятен, со временем количество высыпаний увеличилось, стали появляться возвышающиеся над поверхностью кожи плотные образования. Отмечает наличие подобных высыпаний по женской линии у мамы, бабушки и прабабушки.
Status localis: на коже туловища и конечностей отмечаются гиперпигментированные пятна до 7 см в диаметре, цвета «кофе с молоком», множественные узлы от 1 до 6 см, плотной консистенции, безболезненные при пальпации. Выставлен диагноз «нерофи-броматоз 1-го типа» (рис. 5).
Таким образом, несмотря на то что заболевание встречается редко, наши наблюдения пяти клинических случаев за короткий промежуток времени свидетельствуют об актуальности проблемы нейрофибро-матоза, о необходимости проведения генетических консультаций беременным, особенно тем, в семье которых уже есть родственники с этим заболеванием. Кроме косметического дефекта, опасность заболевания заключается в том, что при этой наследственной патологии поражены другие органы и системы, что требует своевременной коррекции и постановки на учет у соответствующих специалистов.
Конфликт интересов отсутствует.
Авторский вклад: написание статьи — Н. А. Слесаренко, А. В. Моррисон, В. М. Марченко, А. А. Моисеев, Р А. Ишмухаметова, К. Ю. Шерстобитова; утверждение рукописи для публикации — Н. А. Слесаренко, А. В. Моррисон.
References (Литература)
1. Butov YuS, Skripkina YuK, ivanova OL. Dermatovenere-ology: National guide, short edition. Moscow, 2013; p. 836-41. Russian (Бутов Ю. С., Скрипкина Ю. К., Иванова О. Л. Дермат овенерология. Национальное руководство: краткое издание: М., 2013; с. 836-41).
2. Schnayder NA, Shapovalova EA. Clinical observation of late diagnosis of Recklinghausen's disease in an 18-year-old boy. international Neurological Journal 2011; (1): 25-7. Russian (Шнайдер Н. А., Шаповалова E. А. Клиническое наблюдение поздней диагностики болезни Реклингхаузена у 18-летнего юноши. Международный неврологический журнал 2011; (1): 25-7).
3. Macurdumyan LA. The effectiveness of the complex method of treatment of patients with type 1 neurofibromatosis: PhD diss. Moscow, 2003; 97 p. Russian (Макурдумян Л. А. Эффективность комплексной методики лечения больных нейрофиброматозом 1 типа: дис. канд. мед. наук. Москва, 2003; 97 с.).
4. Sakhanova ASh, Kenjebaeva KA, Babiy D, et al. Neurofibromatosis in children. Kazakhstan: Karaganda State Medical University, 2017; p. 47-52. Russian (Саханова А. Ш., Кенжебаева К. А., Бабий Д. В. и др. Нейрофиброматоз у детей. Казахстан: Карагандин. гос. мед. ун-т, 2017; с. 47-52).
5. Suvorov AP, Orkin VF, Zavyalov Ai, et al. Family case of Recklinghausen's disease. Russian Journal of Skin and Venereal Diseases 2001; (3): 31-2. Russian (Суворов А. П., Оркин В. ф., Завьялов А. И. и др. Семейный случай болезни Реклингхаузена. Российский журнал кожных и венерических болезней 2001; (3): 31-2).
6. Shporta TYu. Neurofibromatosis on the example of the study of the central nervous system. URL: http://univerexpert.ru/upload/pdf/4_Shporta_корр2.pdf. Russian (Шпорта Т. Ю. Нейрофиброматоз на примере исследования центральной нервной системы. URL: http://univerexpert.ru/up-load/pdf/4_Shporta_корр2.pdf).
УДК 616.5-003.871-056.7-053.2-07 Клинический случай
клинический случай диагностики очень редкой формы кератодермии
у ребенка
Н.А. Слесаренко - ФГБОУ ВО «Саратовский ГМУ им. В.И. Разумовского» Минздрава России, профессор кафедры дерматовенерологии и косметологии, профессор, доктор медицинский наук; А.В. Моррисон - ФГБОУ вО «Саратовский гМу им. В.И. Разумовского» Минздрава России, доцент кафедры дерматовенерологии и косметологии, кандидат медицинских наук; В.М. Марченко - ФГБОУ ВО «Саратовский ГМУ им. В.И. Разумовского» Минздрава России, клиника кожных и венерический болезней, заведующая приемным отделением; А.А. Моисеев - ФГБОУ ВО «Саратовский ГМУ им. В.И. Разумовского» Минздрава России, ассистент кафедры дерматовенерологии и косметологии; А.В. Уланова - ФГБОУ ВО «Саратовский ГМУ им. В.И. Разумовского» Минздрава России, студентка; А.Ю. Добдина — ФГБОУ ВО «Саратовский ГМУ им. В.И. Разумовского» Минздрава России, ассистент кафедры дерматовенерологии и косметологии.
clinical case of a very rare form of keratoderma in a child
N. A. Slesarenko — Saratov State Medical University n.a. V. I. Razumovsky, Department of Dermatovenerology and Cosmetology, Professor, DSc; A. V. Morrison — Saratov State Medical University n.a. V. I. Razumovsky, Department of Dermatovenerology and Cosmetology, Associate Professor, PhD; V. M. Marchenko — Saratov State Medical University n.a. V. I. Razumovsky, Clinic of Skin and Venereal Diseases, Head of the Hospital ER; A. A. Moiseev — Saratov State Medical University n.a. V. I. Razumovsky, Department of Dermatovenerology and Cosmetology, Assistant; A. V. Ulanova — Saratov State Medical University n.a. V. I. Razumovsky, Student; A. Yu. Dobdina — Saratov State Medical University n.a. V. I. Razumovsky, Assistant of Department of Dermatovenerology and Cosmetology.
Дата поступления - 22.11.2018 г. Дата принятия в печать - 06.12.2018 г.
Слесаренко Н.А., Моррисон А.В., Марченко В.М., Моисеев А.А., Уланова А.В., Добдина А.Ю. Клинический случай диагностики очень редкой формы кератодермии у ребенка. Саратовский научно-медицинский журнал 2018; 14(4): 763-765.
Кератодермии являются самыми распространенными среди генодерматозов и занимают второе место после группы ихтиозов. Частота встречаемости кератодермий в странах мира, включая Россию, составляет от 1:300 до 1:15000.Существует очень редкая форма диффузной кератодермии, называемая синдромом Олмсте-да, которая к 2009 г описана в десяти источниках научной литературы. Поражение затрагивает не только ладони и подошвы, но и кожу вокруг естественных отверстий, формирует сгибательные деформации и контрактуры пальцев, вплоть до спонтанных ампутаций. В некоторых наблюдениях отмечается наличие фолликулярного кератоза на конечностях, лейкокератоза на лице и языке, перерастяжимости суставов, алопеции, отсутствие премоляров. Приведен клинический случай пациента с данной патологией.
