Научная статья на тему 'Неокторые генетические аспекты патологий органа зрения'

Неокторые генетические аспекты патологий органа зрения Текст научной статьи по специальности «Биотехнологии в медицине»

CC BY
115
34
i Надоели баннеры? Вы всегда можете отключить рекламу.
i Надоели баннеры? Вы всегда можете отключить рекламу.
iНе можете найти то, что вам нужно? Попробуйте сервис подбора литературы.
i Надоели баннеры? Вы всегда можете отключить рекламу.

Текст научной работы на тему «Неокторые генетические аспекты патологий органа зрения»

СОДЕРЖАНИЕ БЕЛКОВЫХ ФРАКЦИЙ В НЕКОТОРЫХ РАСТЕНИЯХ РОДА СЕКАБиЗ В СВЯЗИ С ВОДНЫМ РЕЖИМОМ

Л.Ф. Яндовка

Физико-химические свойства белков, имеющие большое значение в жизнедеятельности растительного организма, в процессе роста и развития не остаются постоянными. По изменению этих свойств можно судить о перестройке всего процесса белкового обмена.

Количественный анализ низко- и высокомолекулярных фракций белка у некоторых растений рода СегаБиБ показал, что у всех сортов значительно больше содержится водорастворимых белков (альбуминов) и меньше всего солерастворимых (глобулинов); фракции проламинов (спирторастворимых) и глютелинов (щелочерастворимых) занимают промежуточное положение.

Представляется интересным изучение содержания белковых фракций в связи с условиями произрастания растений р. Сега^, тем более, что такие исследования в научной литературе не встречаются. Установлено, что величина белковых фракций в растениях р. СегавиБ непостоянна и зависит от уровня влагообеспеченности.

Проведенные исследования показали различную реакцию белкового комплекса на водный стресс (недостаток или избыток влаги в почве). Не обнаружено никакой закономерной разницы в изменении количества низкомолекулярных фракций (альбумины) в связи с водным режимом. Однако обращает на себя внимание общая направленность в изменении фракционного состава вы-

сокомолекулярных белков на водный стресс, который вызывает снижение содержания этих фракций. Следовательно, для нормального хода физиолого-биохимических процессов необходим оптимальный водный режим (70-75 % ПВ).

Установлено, что большое значение в устойчивости растений к водному стрессу имеет и соотношение низко- и высокомолекулярных фракций. Если оценивать в целом это соотношение, можно отметить, что этот показатель невысок (не > 2), следовательно, доля высокомолекулярных фракций белка у растений р. Cerasus значительна.

Водный стресс вызывает снижение величины соотношения альбуминов к сумме высокомолекулярных фракций у сортов Владимирская, Харито-новская (только переувлажнение), Интенсивная. У сортов Любская, Чародейка, Харитоновская (только при недостатке влаги), в.войлочная в условиях водного стресса величина соотношения белковых фракций, наоборот, повышается. Такая неоднозначная реакция, по-видимому, объясняется различной генотипической устойчивостью исследуемых сортов к водному стрессу. Таким образом, соотношение белковых фракций может использоваться как показатель состояния белков в растительных тканях, т. к. показывает перераспределение фракций белка в зависимости от изменений внешней среды и интенсивности физиологических процессов.

НЕКОТОРЫЕ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ ПАТОЛОГИЙ ОРГАНА ЗРЕНИЯ

А.В. Сармин, И.П. Сницын

Врожденная патология органа зрения - одна из наиболее частых причин слепоты и слабовиде-ния. Дети с врожденными пороками составляют в среднем 40 %. Было высказано несколько версий

о причинах врожденных, а в данном случае генетических пороках. Все они, несомненно, имеют под собой базу, но стоит обратить внимание на следующие факты. По данным кандидата медицинских наук С.М. Чудко, среди 200 лиц с болезнью Дауна наблюдалась катаракта у 19 %. Эти данные наводят на мысль, что имеются какие-то научные факторы, приводящие к разной картине изменений органа зрения. Патология зрительного органа наблюдается не только при синдроме Дауна.

Г лаукома

1. Синдром базально-клеточного невуса -(глаукома 10—15 %), тип наследования аутосомно-

доминантный с высокой пенеграигностью (97 %) и варьирующей экспрессивностью.

2. Глазо-зубо-пальцевый синдром - тип наследования аутосомно- доминантный.

3. Гомоцисгинурия - тип наследования ауто-сомно-рецессивный, ген локализован на 2^22.3.

4. Окуло-церсбро-ренальный синдром - тип наследования х-сцеплен., ген локализован на Хя26.1.

5. Синдром Ригера - популяционная частота

1 : 200000, тип наследования аутосомно-доми-нантный, ген локализован на 4q23-q27.

6. Синдром Хиппеля-Линдау - тип наследования аутосомно-доминантный, ген локализован на Зр26-р25.

7. Синдром Штурге-Вебера - (глаукома 10-15 %), тип наследования неизвестен и т.д.

Катаракта

1. Синдром Алыторта - (катаракта 15%), тип наследования аутосомно-доминантный, х-сцеплен. рецессивный. При х-сцепленной форме обнаруживают мутации гена COL 4А5, локализованного на Xq22.

2. Синдром базально-клеточного невуса -(катаракта 10-15 %), тип наследования аутосомно-доминантный с высокой пенетрангностъю (97 %) и варьирующей экспрессивностью.

3. Глазо-зубо-пальцевый синдром - тип наследования аутосомно- доминантный.

4. Синдром Ригера - (катаракта 100 %), популяционная частота 1: 200000, тип наследования аутосомно-доминантный, ген локализован на 4q23-q27.

5. Галактоземия - (катаракта 42 %), тип наследования аутосмно-рецессивный, ген локализован на 9р13.

6. Синдром Дауна (катаракта в возрасте 8 лет 66 %) популяционная частота 1 : 700, соотношение полов М1:Ж1.

7. Синдром ^-хромосомы - соотношение полов М1:Ж1.

8. Синдром ^-хромосомы - соотношение полов М1:Ж1,4.

9. Синдром 18р-хромосомы - соотношение полов М1:Ж2 и т.д.

Практически во всех вышеперечисленных случаях с разной частотой встречается миопия.

Эти данные говорят о том, что за наследование характеристик органа зрения отвечает не один ген, расположенный в какой-либо хромосоме. Можно сделать предположение, что за зрение человека отвечает множество генов, «разбросанных» по всему хромосомному набору человека.

%

i Надоели баннеры? Вы всегда можете отключить рекламу.