Генетические факторы в дерматологии Текст научной статьи по специальности «Ветеринарные науки»

УДК 616.5 - 003.871

Генетические факторы в дерматологии

Федотов В.П.

Днепропетровская государственная медицинская академия

ГЕНЕТИЧН1 ФАКТОРИ У ДЕРМАТОЛОГИ

(лекфя)

Федотов В.П.

GENETIC FACTORS IN DERMATOLOGY

(lecture)

Fedotov V.P.

СОДЕРЖАНИЕ

1 Общие понятия генетики как медицинской дисциплины......................................................118

2 Ихтиозиформные генодерматозы..................122

2.1 Врожденный ихтиоз........................................122

2.2 Пластинчатый ихтиоз......................................124

2.3 Эпидермолитический ихтиоз..........................125

2.4 Вульгарный аутосомно-доминантный ихтиоз................................................................125

2.5 Вульгарный, сцепленный с полом ихтиоз.....126

2.6 Иглистый ихтиоз..............................................127

2.7 Синдром Нетертона.........................................127

2.8 Ихтиоз линеарный огибающий......................127

2.9 Синдром Конфади...........................................127

2.10 Синдром Рефсума..........................................127

2.11 Синдром Сьегрена-Ларсона........................128

2.12 Синдром Руда................................................128

2.13 Вариабельная эритрокератодермия.............128

2.14 Симметричная прогрессирующая эритро-кератодермия......................................128

2.15 Красный отрубевидный волосяной

лишай Девержи...............................................128

2.16 Атрофирующий волосяной кератоз............129

2.16.1 Надбровная рубцующаяся эритема...........129

2.16.2 Червеобразная атрофодермия....................129

2.16.3 Декальвирующий волосяной кератоз.......129

2.17 Порокератоз Мибелли...................................129

2.18 Наследственные ладонно-подошвенные кератодермии...................................................129

2.18.1 Болезнь острова Меледы...........................129

2.18.2 Кератодермия Папийона-Лефевра...........130

2.18.3 Кератодермия типа Сименса......................130

2.18.4 Рассеянная пятнистая симметричная кератодермия ладоней и подошв Бушке-Фишера............................................130

2.18.5 Полосовидные кератодермии

ладоней и подошв........................................130

2.18.6 Рассеянная наследственная кератодермия ладоней и подошв Брауэра............130

2.18.7 Эритематозная симметричная керато-

дермия ладоней и подошв Бенье...............131

2.19 Фолликулярный дискератоз Дарье...............131

2.20 Фолликулярный и парафолликулярный гиперкератоз, проникающий в кожу (болезнь Кирле)..............................................132

2.21 Верруциформная интрапапиллярная перфорирующая эластома Мишера или фолликулярный серпингирующий

некроз Мотца...................................................132

2.22 Ангиокератома Мибелли, ангиокератома Фабри.....................................132

2.23 Невиформная ангиокератома......................132

2.24 Лечение ихтиозиформных генодерматозов.132

3 Группа наследственного буллезного эпидермолиза.........................................

.133

3.1 Простые типы (внутриэпидермальный)........133

3.1.1 Простой генерализованный буллёзный эпидермолиз Кебнера..................................133

3.1.2 Простой локализованный буллёзный эпидермолиз Вебера-Коккейна...................133

3.1.3 Герпетиформный буллёзный эпидермолиз Доулинга-Мера......................133

3.1.4 Синдром Барта: буллёзный эпидермолиз и врожденное локальное отсутствие кожи....134

3.1.5 Простой буллёзный эпидермолиз Огна......134

3.1.6 Простой буллёзный эпидермолиз с пятнистой пигментацией.............................134

3.2 Юнктиональные типы (отслоение в дермо-эпидермальном соединении)..............134

3.2.1 Злокачественный атрофический генерализованный буллёзный эпидермолиз Герлица...................................134

3.2.2 Доброкачественный генерализованный атрофический буллёзный эпидермолиз (Шнейдер, Антон-Ламирехт, Хашимото)..134

3.2.3 Локализованный атрофический буллёзный эпидермолиз (Шнейдер, Антон-Ламирехт).........................................134

3.2.4 Инвертированный нелетальный

атрофический буллёзный эпидермолиз (Гедде, Даль, Антон-Ламирехт).................135

3.2.5 Прогрессирующий (нейтрофический)

буллёзный эпидермолиз Гедде-Даля.........135

3.3 Дермолитические типы (уровень

отслоения - в дерме)....................................135

3.3.1 Рецессивный дистрофический буллёзный эпидермолиз Галлоно-Сименса (полидис-пластический)..............135

3.3.2 Локализованный рецессивный буллёзный эпидермолиз..............................135

3.3.3 Инвертированный рецессивный дистрофический буллёзный эпидермолиз Гедде-Даля............................135

3.3.4 Доминантный дистрофический буллёзный эпидермолиз Коккейна-Турена..................136

3.3.5 Гиперпластический дистрофический буллёзный эпидермолиз..............................136

3.3.6 Доминантный дистрофический буллёзный эпидермолиз Пазини (белопапулоидный).136

3.3.7 Претибиальный буллёзный эпидермолиз (Кушке-Португаль)......................................136

3.3.8 Синдром Киндлер........................................136

3.3.9 Пятнистый тип дистрофического эпидермолиза Мендеса да Косты...............136

3.3.10 Вегетирующий буллёзный эпидермолиз (язвенно-вегетирующий дистрофический буллезный эпидермолиз)............................137

3.4 Принципы лечения..........................................137

4.3.1 Синдром Стердже-Вебера-Краббе..........140

4.3.2 Синдром Хинкеля-Ландау........................140

4.3.3 Синдром Клиппеля-Треконе....................140

4.4 Пятый факоматоз.........................................140

4.5 Синдром умственной отсталости и линейных невусов.........................................141

4.6 Синдром фокальной дермальной гипоплазии.....................................................141

5 Врожденные пороки развития (диспластические дерматозы)..

.142

4 Факомикозы..

4.1 Туберозный склероз..............

4.2 Нейрофиброматоз..................

4.3 Ангиоматозные факоматозы..

..137

..137 .139 .140

5.1 Ангидротическая эктодермальная дисплазия.......................................................142

5.2 Зубо-ногтевой синдром...............................143

5.3 Брахидактилия-аподонтия, гипотрихоз-альбинизм.................................143

5.4 Окуло-денто-дигитальный синдром..........143

5.5 Синдром Халлермана-Штрайфа.................143

5.6 ЭЭК-синдром (экродактилии, эктодермальной дисплазии,

расщелины губы и неба синдром)..............143

5.7 Хондроэктодермальная дисплазия.............144

5.8 Синдром Дубовица.......................................144

5.9 Врожденная нейроэктодермальная дисплазия.......................................................144

5.10 Наследственная онихо-артро-остеодисплазия..............................................144

5.11 Синдром Берлина........................................144

5.12 Синдром Ядассона-Левандовского...........144

5.13 Лечение........................................................145

Литература.........................................................145

Приложение - Словарь терминов.................146

1 Общие понятия генетики как медицинской дисциплины

Интерес клиницистов к различным областям генетики, чрезвычайно возросший за последние годы, объясняется выдающимися достижениями этой науки; среди таковых надо отметить расшифровку генетического кода, определение числа хромосом в кариотипе человека, обнаружение полового хроматина и многие другие открытия, которые в ряде исследований отмечены Нобелевскими премиями и другими престижными наградами.

Открытия генетиков позволили сформулировать принципиально новое понятие - хромосомные и молекулярные болезни; в настоящее время к ним отнесён ряд нозологических форм, этиология которых теперь достоверно разъяснена с генетических позиций. Всё это вывело генетику в ряд точных наук, сделав осязаемыми ее теоретические положения и фактические выводы, и убедительно доказало медикам важность и необходимость быстрого и широкого

внедрения методов генетики в клинику.

Справедливости ради следует отметить, что генетика и ранее, до перечисленных открытий, не была исключительно теоретической наукой. Достаточно упомянуть успехи селекции в растениеводстве и животноводстве. Но только сейчас, когда главный объект генетики - наследственность и изменчивость стал доступен для точнейших исследований, может быть более точных, чем в любых других областях биологии, генетика окончательно перестала быть умозрительной.

Легко предугадать, что интерес к генетике всё время будет возрастать не только потому, что это ведущая отрасль биологии, изучающая само существо жизни, но и потому, что число наследственных болезней и страдающих ими лиц имеет тенденцию к увеличению. Это объясняется многими причинами, среди которых надо отметить широкую распространенность

30-летний «мертвый период» в нашей стране, отбросил далеко назад генетическую науку. Фактически за 30 лет произошла смена поколения человечества. И до настоящего времени лишь в отдельных городах Украины имеются маломощные генетические центры, не соответствующие современным требованиям науки и практики, в то время как в США основано более тысячи суперсовременных центров по генетическим исследованиям. Это особенно важно и наглядно, если учесть, что лечение одного больного с наследственной патологией в США оценивается около 100 тыс. долларов в год.

Генетическая информация о каждом человеке находится в хромосомах ядра клеток. Хромосомы - это парные органы, и они представлены 23-мя парами. 22 пары одинаковые у мужчин и женщин и называются аутосомами. Отличие мужчин и женщин заключено только в 23-й паре, которая называется половой. Хромосомы - это двойная спираль ДНК. Участок нити ДНК, несущий информацию об одном признаке организма, называют геном. Поэтому хромосома - это группа сцепленных между собой генов, которые занимают определенное место, и они относительно стабильны (приблизительно на 10 тыс. лет). Гены несут информацию о конкретном признаке организма, так называемом фене. Поэтому набор генов создаёт генотип организма или программу, а каждый человек представляет собой фенотип. В организме в определенный момент работает только половинный набор хромосом (23, а не 46). В каждый период жизни работают различные гены; это чрезвычайно важно: в нужный момент включаться или выключаться. Регулятором этой работы являются гормоны. Большое значение имеет влияние среды на работу генов, особенно в ранние периоды жизни. В то же время в более поздние периоды это влияние минимальное. Это имеет громадное значение для медицины, поскольку, действуя на программу в молодом возрасте, можно отодвинуть программу фенотипа. Следует отметить, что у каждого человека программа уникальна, и она не повторяется; двух одинаковых людей не бывает.

Внешние воздействия окружающей среды (например, температуры) влияют только на фенотип без изменения генотипа. Генотип у женщин - ХХ, у мужчин - ХУ. Дефект У у мужчин приводит к целому ряду наследственных заболеваний (гемофилия, ихтиоз и др.).

Гены несут информацию тысячелетиями, но

природа иногда ошибается, и тогда возникают мутации или изменение работы гена; при этом может не работать весь ген, часть гена и даже одна молекула. Рождались с различными мутациями:

- в 1950 г. - 2 % людей;

- в 1967 г. - уже 5,6 %;

- в 1978 г. - 9,3 %;

- в 1982 г. - 10,3 %;

- в 1995 г. - 12,4 % и т.д.

Таким образом, в настоящее время каждый четвертый рождается с новой мутацией. В связи с тем, что вершиной совершенства генетики человека является его состояние в данный момент, то любую мутацию следует расценивать как патологию. Если раньше был спонтанный мутагенез, то сейчас он чаще индуцированный. Особенно опасными для этого является деятельность врачей, которые успешно лечат лиц с генетическими заболеваниями и продлевают им жизнь; но в то же время потомство этих лиц рождается с такими же мутациями. Получается, что благодаря усилиям врачей рождаются дети с тяжелой наследственной патологией (болезнь Дауна, дебилы, идиоты и т.д.).

Индуцированному мутагенезу способствует высокая радиация, рентген-облучение, табакокурение, пищевые консерванты и др. Следует отметить, что воздействие этих факторов может и не вызвать мутагенеза у данного лица, а появится он во втором или третьем поколениях.

Есть главный или доминантный ген (А), а другой ген - подавленный или рецессивный (а).

Аа - это гетерозиготный носитель рецессивного гена или генотип;

АА 1

Г - это генотип.

аа

Иногда гены находятся в гомозиготном состоянии; при этом генотипов может быть 4, а фенотипов - 12.

АА + аа = Аа;

АА + Аа = АА + Аа и Аа и аа.

Больше всего гетерозиготных носителей, как видно из предыдущей схемы; поэтому, по данным ВОЗ, главной задачей медицины является выделение гетерозиготных носителей. Доминантные гены находятся в гетерозиготном состоянии. Если есть доминантный ген, то он проявится обязательно в последующих поко-

лениях. При аутосомно-рецессивной передаче информации все дети будут здоровы, а в дальнейшем, если они дадут потомство, будет трое больных и один здоровый.

Если больной имеет хроническое заболевание, то его надо рассматривать, как наследственную болезнь. По данным ВОЗ, 50 % коек в детских отделениях - это результат наследственной патологии.

Заболевания, связанные с генетической патологией, можно разделить на 2 группы:

- болезни, при которых наследственный фактор является решающим (например, группа крови), а влияние внешних факторов минимальное; они называются монофакториальными и составляют 10,3 %;

- болезни мультифакториальной природы или болезни с наследственным предрасположением (например, интеллект, поведение и др.); в основе их лежит взаимодействие наследственности и внешней среды (89,7 %).

Монофакториальные болезни состоят из двух подгрупп:

- моногенные, когда не работает один ген, или его часть, или даже молекула; они подчиняются законам Менделя (ферментопатии и др.);

- болезни хромосомной природы; паци-енты,страдающие этими заболеваниями, заполняют 25 % всего коечного фонда мира (хромосомные болезни); это очень серьезные заболевания с нарушением интеллекта.

Встречаются так наз. аутосомные болезни, которые встречаются у одного из 150 новорожденных; они, как правило, несовместимы с жизнью, и дети к пяти годам погибают. Если болезни проявляются в период полового созревания за счет изменения в половых хромосомах, то такие лица живут долго:

- патология хромосом 45 х чаще всего проявляется у новорожденных девочек в соотношении 1:3000;

- патология хромосом 47 ххх проявляется у новорожденных девочек в соотношении 1:1000, и тогда формируются «суперженщины»;

- патология хромосом 47 хуу проявляется у новорожденных мальчиков в соотношении 1:1000, и такие лица склонны к агрессии, садизму и др.

- патология хромосом 47 хху встречается у новорожденных мальчиков в соотношении 1:450 и проявляются в виде синдрома Клейн-Фельтера; в спецшколах такие дети встреча-

1-2 (11)' 2008

ются в соотношении 1:7; обычно они высокого роста, евнухоиды, не развиты половые органы, длинные конечности; они склонны к онкозаболеваниям, кожа тонкая, морщинистая; эти лица безвольны и склонны к алкоголизму, развитию мастопатии.

Группа мультифакторных заболеваний с наследственным предрасположением полигенной природы; в их основе лежит сочетание патологии многих генов. Если прекратить воздействие внешних факторов, то, несмотря на генетическую предрасположенность, болезнь можно отодвинуть. Поэтому в настоящее время мы говорим не о наследственной предрасположенности к болезням, а о предрасположенности к наследственным болезням.

В настоящее время медицина занимается вторичной профилактикой. Медицина делает не совсем то, что необходимо для здоровья нации, что экономически невыгодно. Поэтому ВОЗ еще в 1977 г. обратилась с призывом: к 2002 г. - «здоровье здоровому». Поэтому вся профилактика основывается на генетике.

Как известно, здоровье нации складывается

из:

- 20 % - факторы, на которые невозможно воздействовать (например, регион проживания нации);

- 20 % - генетические факторы, включая уровень радиации и др.;

- 52 % - образ жизни нации и ее привычки (курение, алкоголизм, наркомания, малоподвижный образ жизни и др. );

- 8 % - медицинские лечебные мероприятия.

Следует отметить, что почти при всех болезнях кожи имеет значение фактор наследственности. Из 3551 наследственных болезней 300 - дерматологические, которые являются моногенными. Большую группу составляют болезни хромосомной природы - это, в основном, различные синдромы. Однако большую группу болезней в дерматологии составляют мульти-факторные дерматозы с предрасположенностью к наследственным заболеваниям (псориаз, красная волчанка, туберкулез кожи, многие грибковые болезни и др.). Выделяются:

а) аутосомно-доминантные болезни:

1) акрокератоз;

2) аннохия;

3) доброкачественный дискератоз;

4) болезнь Дарье;

5) доброкачественная пузырчатка;

6) элистоз;

7) лейконихия;

8) пахонихия;

9)гиперкератоз и др.;

б) аутосомно-рецессивные болезни;

1) энтеропатический акродерматит;

2) липоматоз;

3) синдром Ротмана;

4) альбинизм;

5) пигментная ксеродерма;

6) врожденный ихтиоз;

7) световая оспа и др.

в) группа дерматозов, в основе которых лежит сцепление с Х-хромосомой:

1) пузырчатка;

2) врожденный дискератоз;

3) синдром Ванденбоша;

4) фолликулярный кератоз;

5) ангиокератома;

6) недержание пигмента и др.

В последние годы широкое распространение получила семейная медицина, которая основана на такой науке, как генеалогия, т.е. изучение родословной в каждой конкретной семье. Наши отечественные ученые являются основоположниками нейрогенетики и профилактической генетики в мире. Однако из-за известных политических репрессий, в том числе и в генетике,

она возвратилась к нам и получила дальнейшее развитие лишь в 70-х гг. прошлого столетия.

С.Н. Давиденко всегда подчеркивал, что важнейшей привычкой врача должно быть умение пользоваться генеалогией. В цивилизованном мире все люди с наследственными дефектами и их семьи взяты на учет и введены в компьютер, и если люди собираются создавать семью, то дается запрос, и компьютер выдает информацию о степени риска возникновения у потомства наследственных болезней. Таким образом, создана пренатальная диагностика и в 100 % исключается возможность рождения детей с хромосомными болезнями. В ФРГ, если врач допустил рождение ребенка с болезнью Дауна, то он должен будет содержать его всю жизнь, что составляет довольно большую сумму (до 5-6 тыс. долларов в год). Так, по подсчетам специалистов, вложения в генетику окупаются через 5 лет, а через 10 лет формируют прибыль в 30 раз большую, чем исходное вложение.

Классификаций генодерматозов предложено огромное количество, и мы не ставим своей целью в данной клинической лекции изложить все заболевания, да это и невозможно. Поэтому мы остановимся на основных часто встречающихся генодерматитах по группам, предложенным профессором К.Н. Суворовой с соавт. (1990 г.).

2 Ихтиозиформные генодерматозы

Первая большая группа под названием Ихтиозиформные генодерматозы объединяет более 40 нозологических форм. Сюда не входят заболевания с шелушением кожи (лепра, злокачественные опухоли, лейкозы и др.), которые неправильно называют «приобретенный ихтиоз». В группу наследственных ихтиозов включаются заболевания со столь несходной клинической картиной, общность которой составляет лишь наличие шелушения, что «гетерогенность» всей группы ихтиозов не соответствует общепринятым представлениям о генетической гетерогенности. Поэтому диагностика наследственных ихтиозов представляет собой сложную задачу и требует умений в клинико-морфологическом и генеалогическом анализе, хорошего врачебного и генетического мышления. От правильного диагноза зависит адекватность назначенного лечения и медико-генетического консультирования. Научные исследования патогенеза и эпидемиологии ихтиозиформных генодермато-зов также имеют ценность для врача лишь при

условии раздельного изучения разных нозологических форм ихтиозов, т.к. различны этиология (следовательно, разный генетический прогноз) и патогенез (от чего зависит целенаправленный выбор лечения).

2.1 Врожденный ихтиоз (син. - генерализованный ихтиозиформный гиперкератоз, диффузный фетальный гиперкератоз, фетальный ихтиоз, врожденный ихтиоз плода, плод арлекина, врожденная злокачественная кератодерма, внутриматочный распространенный ихтиозо-видный гиперкератоз).

Аутосомно-рецессивное наследование встречается одинаково часто среди разных этнических групп.

Клиника. При рождении кожа имеет вид грубого рогового панциря серовато-беловатого или сиреневого цвета. В первые часы панцирь темнеет и становится фиолетово-серым или коричневым, а затем растрескивается на полигональные площадки, разделенные глубокими

трещинами, из которых выделяется серозно-кровянистая внутриутробная жидкость. Поражение универсальное:

- в дистальных отделах конечностей - грубый роговой панцирь, что создает впечатление слияния пальцев;

- на лице - растягивание и зияние рта, ригидность губ, выворот век (эктропион), деформация ушных раковин, плотно прижатых к черепу или завернутых вперед;

- в ноздрях и слуховых проходах - роговые наслоения в виде пробок.

Состояние ребенка тяжелое, есть угроза сепсиса и других осложнений, а также летального исхода. Дыхание затруднено из-за роговых пробок в ноздрях, нарушение дыхательных движений грудной клетки, стянутой роговым панцирем. Резко редуцировано кожное дыхание. Затруднено питание из-за ригидности губ, нарушенного носового дыхания. Через несколько дней роговые пластинки отторгаются и обнаруживается резко покрасневшая блестящая и отечная поверхность кожи. Затем на ней снова образуются роговые пластинки, тоньше и меньше по размерам, желтоватого цвета, жесткие, пергаментообразные. Краснота постепенно уменьшается. После трех лет эритема становится транзиторной или малозаметной; более выражена в складках, на кистях, стопах, в области глубоких трещин. Редко сохраняется незначительная эритродермия. Кожа утолщена, ригидна, неэластичная, сухая. Кожа лица, кистей, стоп стянута, на других участках - морщинистая.

Гиперкератотические изменения проявляются в виде оформления жестких чешуек желто- или серо-коричневого цвета; они довольно толстые (особенно на конечностях), упругие, жесткие, как слюда, но почти непрозрачные, многоугольные, большей частью отделяются друг от друга и расположены мозаично:

- на голенях они особенно крупные, достигая 3-4 см в диаметре; местами они вдавливаются в кожу центральными участками, а края могут быть приподнятыми;

- на руках, туловище и лице они меньших размеров, более тонкие и светлые, серовато-желтые; на лице, обычно, лоб поражен крупными чешуйками; на туловище глубокая беспорядочная эксфолиация в виде отторжения мягких свертывающихся пластов кожи, и чешуйки более мягкие, чем на конечностях;

- на волосистой части головы многослойные скопления белых чешуек, толстых, более рых-

лых и крошковатых;

- на ладонях и подошвах - пергаментоподоб-ное отслоение роговых слоев желтого цвета; при образовании трещин они отходят пластинами, кожа под ними красноватая; трещины на сгибательных складках гребешковой кожи; на капиллярных линиях местами при отторжении пластин на ладонях видна сосочковость.

- на сосках, в области пупка, иногда на шее - конусообразные или диффузные темные ги-перкератотические массы.

Фолликулярные изменения заметны в области наиболее толстых и крупных чешуек, в основном, на голенях и плечах. Здесь под чешуйками в устьях волосяных фолликулов просвечивают серые или коричневые пробки, которые напоминают темные точки в устьях фолликулов в очагах склероатрофического лишая. При снятии чешуек на нижней поверхности их можно обнаружить роговые шипики. Но при пальпации симптома терки нет.

На местах наибольшего скопления и давления чешуек бывает разрежение волос или полное выпадение по краю роста волос на голове, лбу и затылка. Волосы над ушными раковинами растут высоко, кожа истончена, блестящая, краевая алопеция является важным диагностическим признаком ихтиоза. Ресницы, особенно на нижних веках разрежены, местами отсутствуют. Волосы в области бровей растут неправильно, иногда сильно разрежены в латеральных частях.

Потоотделение под чешуйками задерживается, в жару там скапливаются мелкие капли пота, чешуйки приподнимаются, состояние больного ухудшается, лицо краснеет, может быль легкая гипертермия. На участках, где чешуйки отторглись, потоотделение компенсаторно повышается, видны капли пота.

Ногтевые пластинки выпуклые, иногда слегка утолщенные. Обычно у больных наблюдается тенденция к периодическому отшелушиванию - один раз в 3-4 месяца, чаще летом, при купании, а затем чешуйки образуются вновь. У больных отмечается склонность к гнойничковым высыпаниям, особенно в детстве. Часто образуются трещины продольно к длиннику тела, черного или красного цвета, они инфицируются. У детей довольно долго держится эктропи-он, у взрослых он сохраняется реже. Больные постепенно адаптируются, приучаются к уходу за кожей, и с возрастом состояние несколько улучшается.

Диагностические критерии врожденного ихтиоза:

а) рождение ребенка в роговом «панцире», образующем глубокие трещины;

б) в первые два года жизни после отторжения «панциря» - эритродермия, которая впоследствии почти исчезает;

в) шелушение грубыми, жесткими крупными желто-коричневыми чешуйками, вовлекающее все участки тела, в том числе флекторные поверхности конечностей, суставные складки, лицо;

г) характерное лицо:

- эктропион;

- макростамия;

- монголоидный разрез глаз;

- деформация ушных раковин с неровным, «смытым» завитком;

- морщины на лбу, около губ;

при рождении:

- фиксированные губы;

- открытый рот;

- завернутые или прижатые уши;

- роговые скопления в ноздрях;

- глаза полностью не закрываются;

д) краевая алопеция на голове;

е) пергаментоподобное ороговение гребеш-ковой кожи ладоней, подошв, пальцев;

ж) отсутствие передачи заболевания по вертикали в родословной при неродственном браке родителей.

2.2 Пластинчатый ихтиоз описан впервые 1841 г. Зелигманном, а Шельмайр в 1955 г. выделил, как самостоятельную нозологическую форму.

Симптомы:

- пластинчатая эксфолиация новорожденных;

- коллоидный плод;

- врожденная небуллезная (сухая) ихтиози-формная эритродермия;

- коллодийная кожа новорожденных.

Наследование - по аутосомно-рецессивно-му типу.

Клиника проявляется с самого рождения в виде ригидной тонкой «коллоидной» пленки желтоватого или светло-коричневого цвета, больше выраженной на лице, кистях и стопах. В первые три дня жизни появляются трещины, и начинается отторжение крупных тонких роговых пластов в течение нескольких недель. Под

ними обнаруживается гиперемированная поверхность и умеренно отечная кожа, особенно на лице и дистальных отделах конечностей. Ригидность кожи, эктропион, фиксация губ стягивающей кожей в течение первого месяца исчезает. В первые годы эритема универсальная, яркая, устойчивая на дистальных отделах конечностей. Через 3-5 лет эритема уменьшается, становится бледнее, однако временами снова усиливается. Наиболее длительно остается краснота на коже ладоней и стоп. Кожа очень чувствительна к наружным лекарственным средствам, инсоляции.

После уменьшения отечности и эритродер-мии становится заметной морщинистость кожи, особенно на сгибательных поверхностях конечностей, на кистях, шее, веках, лбу. Кожа лица стянута. Периодическая усиленная эксфолиация возникает в первые 2-3 года жизни через 1-2 месяца; в последующие годы - реже и менее выраженная. Определенной сезонности нет, но в сухом климате может быть ухудшение, покраснение, ретенция пота под чешуйками, повышение температуры, слабость.

Чешуйки более тонкие и светлые, чем при врожденном ихтиозе, имеют сходство с пленкой коллодия. Они желтоватые, сероватые или белые, края фестончатые, на голенях - до 2-3 см в диаметре. Чешуйки не вдавливаются в кожу. На туловище - отрубевидное шелушение в виде тонких, мягких, отторгающихся и скручивающихся пластов. На волосистой части головы - скопления белых многослойных чешуек и от-рубевидное шелушение.

Под крупными чешуйками на голенях видны темные точки в устьях фолликулов; на локтях, коленях, в области лучезапястных суставов кожа местами утолщена с диффузным гиперкератозом, псевдолихенификацией.

Отмечается образование трещин, умеренный зуд. Потоотделение уменьшается при скоплении чешуек, на голенях - обламывание волос. При рождении - дерматолитические дисмор-фии лица и пальцев. Эктропион с возрастом уходит; остается небольшая слитость верхней части завитка, который приросший к раковине, легкий наружный блефарофизм. Пальцы узкие, удлиненные, отмечается незначительная кожная синдактилия, на гребешковой коже - гиперкератоз в виде «коллодийной» пленки с трещинами, кожа на кончиках пальцев истончена, блестит, как лакированная, капиллярные линии едва заметны.

Осложнения - в виде вторичной пиогенной Дерматовенерология. Косметология. Сексопатология 1-2 (11)' 2008

или грибковой инфекции, контактных дерматитов, нарушения терморегуляции в жару.

С возрастом при хорошем уходе состояние больных, как правило, улучшается; они адаптируются, социабельные, трудоспособные, вступают в брак, дети у них обычно рождаются здоровыми.

Диагностические критерии:

а) рождение в «коллодийной» пленке с трещинами;

б) после отшелушивания пленки - выраженная эритродермия и отечность кожи;

в) многолетнее шелушение на всех поверхностях тела с наибольшей выраженностью на голенях; с возрастом оно может быть слабее и локальнее;

г) усиление эритемы при инсоляции, применении топических лекарств или общего лечения.

д) периодически - интенсивное отшелушивание с временным очищением кожи;

е) блестящий коллодийноподобный гиперкератоз гребешковой кожи ладоней, подошв, пальцев с трещинами, усилением складчатости;

ж) гипоплазия эпидермальных гребней на кончиках пальцев и их лакированный вид;

з) слабый дисморфический синдром, более выраженный при рождении, в виде эктропиона преходящего, наружного блефарофимоза, смя-тости и прирастание завитка ушных раковин, укорочения и радиальной девиации мизинцев.

2.3 Эпидермолитический ихтиоз (син.: эпидермолитический гиперкератоз, буллёз-ный ихтиозиформный гиперкератоз, врожденная буллезная ихтиозиформная эритродермия, врожденный универсальный акантокератолиз).

Клиника. У новорожденного кожа гипере-мирована, мягкая, податливая, влажная. После восстановления рогового слоя, во время прохождения родовых путей удаляется «коллоидная пленка», кожа становится сухой и местами шелушится. Одновременно появляются пузыри, усиливается гиперемия, появляются участки крупнопластинчатого отслоения кожи, обнажающие поверхностные эрозии. Иногда покрышка пузырей не видна, наблюдаются только воспалительные явления с последующим подсыханием и шелушением. Появление пузырей провоцируется механическими и термическими раздражениями; однако они развиваются и спонтанно. Пузыри до 3-4 лет появляются ин-

1-2 (11)' 2008

тенсивно, а затем менее заметны и становятся локальными. В старшем возрасте они бывают на голенях. Лишь у 20 % взрослых сохраняется заметное появление пузырей. Однако в иных случаях пузыри могут быть неясными, а обнаруживаются лишь влажные эрозии, покрытые серозными корками.

С возрастом нарастает тенденция к развитию гиперкератотических образований, в основном, на месте бывших пузырей и эрозий. Гиперкератоз представлен рыхлыми или более плотными аморфными массами, виден их сосочковый характер (сосочково-бородавчатые разрастания), линейное расположение. Иногда они снова появляются, как гистриксоидные иглообразные образования. Локализуются преимущественно в крупных складках, на шее, могут быть на затылке, кистях, стопах. При отторжении - гипе-ремированная и отечная кожа или эрозии. В таких очагах часто наблюдается осложнение вторичной инфекцией, импетигинизация. Характерен неприятный запах, что усугубляет нелепое положение больных. Сосочковоороговевающий гиперкератоз с возрастом не уменьшается и локализуется на ладонях и подошвах, на лице. Появляясь на гребешковой коже, иногда образуются толстые иглообразные выросты, но не всегда, иногда наблюдается гиперкератоз. Местами на коже туловища и конечностей - беспорядочное шелушение чешуйками разных размеров в очагах бывших эрозий и акантокератоз. Гиперке-ратотические изменения кожи вызывают стягивание и затрудняют дыхание. Нередки гнойные инфекции, иногда дистрофия, вторичный иммунодефицит.

Диагностические критерии:

- при рождении кожа красная, отечная, мягкая; местами - влажные участки, на которых удален роговой слой, нет «коллодийной» пленки или «панциря»;

- появление пузырей с рождения или с первых дней или недель жизни;

- при заживлении пузырей - шелушение, гиперемия, а спустя 3-4 года - сосочково-бородав-чатые гиперкератозы;

- преимущественное поражение флексорных поверхностей и складок;

- фетор.

2.4 Вульгарный аутосомно-доминантный ихтиоз (син.: ксероз, простой ихтиоз, вульгарный ихтиоз).

Аутосомно-доминантное наследование возможно с полной пенетрантностью, очень вариабельной экспрессивностью. Это самое частое заболевание из группы ихтиозов.

Клиника:

а) основной клинический признак - шелушение, больше всего - на передней поверхности голеней, задней и боковых поверхностях голеней, бедра, разгибательной поверхности плечей и предплечий; на остальных участках может быть небольшое отрубевидное шелушение:

- на голенях - чешуйки более крупные, толстые и темные, полигональные, тесно примыкают одна к другой и с трудом отторгаются от кожи;

- на бедрах и верхних конечностях - чешуйки более мелкие, отстоящие одна от другой, с фестончатыми и округлыми очертаниями, а также отрубевидное шелушение, как и на туловище;

- на волосистой части головы и ушных раковинах - отрубевидное шелушение или скопление нескольких слоев белых сухих мелких чешуек;

после снятия чешуек признаков воспаления кожи нет;

б) второй клинический признак - фолликулярный кератоз; в устьях волосяных фолликулов на бедрах, голенях, разгибательных поверхностях плечей и предплечий, ягодицах имеются конусовидные роговые пробки коричневато-серого цвета; наиболее крупные пробки

- на коже бедер, ягодиц достигают максимума в юношеском возрасте (размером с булавочную головку); вокруг больших роговых пробок

- каёмка кожи коричневато-синюшного цвета; при пальпации пораженных участков определяется симптом терки; после отторжения роговой пробки в устье фолликула остается небольшое точечное углубление;

в) третий клинический признак - складчатость и огрубение кожи ладоней и подошв; уже при рождении кожа ладоней и подошв имеет повышенную складчатость; большие поперечные складки ладоней удлинены, имеется много вторичных, дополнительных складок; в дальнейшем кожа ладоней и подошв становится грубой, жесткой, незначительно утолщенной, с легким синюшным оттенком; летом на подошвах появляются трещины;

г) дополнительные признаки:

1) точечная атрофия в устьях фолликулов на разгибательных поверхностях конечностей, развивающаяся после отторжения роговых пробок у взрослых;

2) поверхностная морщинистость кожи на тыле кистей, сгибательных поверхностях конечностей, веках, лбу развивается с возрастом;

3) стянутость кожи лица.

Для данного ихтиоза характерна динамика его признаков и четкая сезонность: улучшение в летний период и после пребывания на море.

Различают три степени тяжести вульгарного аутосомно-доминантного ихтиоза:

- минимальная (микропризнаки);

- средняя;

- максимальная.

Среди клинических вариантов выделяют

формы:

- преимущественно фолликулярные;

- преимущественно чешуйчатые;

- смешанные.

Наиболее частые осложнения:

- пиодермиты;

- демодикоз;

- микозы;

- трещины:

- расчесы.

Возможны сочетания с:

- атопическим дерматитом;

- бронхиальной астмой, ринитом;

- крипторхизмом и гипогенитализмом;

- заболеваниями печени и ЖКТ.

Диагностические критерии:

- дерматоглифические отпечатки;

- гистологическое исследование;

- семейный анамнез и обследование родственников;

- чешуйчатое шелушение;

- фолликулярный кератоз;

- складчатость и огрубление кожи ладоней и подошв.

2.5 Вульгарный, сцепленный с полом ихтиоз (син.: Х-рецессивный ихтиоз, чернеющий ихтиоз).

Наследование - рецессивное сцепление с полом.

Клиника. Чешуйки более крупные, толстые и темные, чем у больных вульгарным ау-

1-2 (11)' 2008

2.8 Ихтиоз линеарный огибающий (син.: врожденный мигрирующий дискератоз).

Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Клиника. С рождения или младенчества существует генерализованная эритема, одновременно или позднее появляется мелкопластинчатое шелушение кожи. Затем развивается гиперкератоз и лихенизация в крупных сгибательных складках, особенно в подколенных и локтевых сгибах. Затем появляются линейные возвышения с отслоением рогового слоя, полициклические и цирцинарные очаги, окруженные «жабо»

- эритематозный валик с пластинчатым шелушением; эти очаги меняют очертания, являются серпигинозными. Одни очаги исчезают, следом появляются новые. Иногда в области периферического валика серпингинозных очагов появляются подроговые везикулы. Описано появление пузырей в крупных складках. На ладонях и подошвах - гипергидроз. Небольшое покраснение может быть на волосистой части головы, лице, с мелкопластинчатым шелушением сухими тонкими чешуйками. У некоторых больных

- дистрофия волос в виде рШ (оф. Заболевание периодически обостряется, при универсальном поражении - повышение температуры. Субъективно - незначительный зуд и жжение.

2.9 Синдром Конфади Наследование аутосомно-рецессивное.

Клиника. Отмечается:

- гипотрихоз;

- астеатоз;

- сухость кожи;

- очаги эритемы и шелушение;

- кератодермия ладоней;

- пятнистая пигментация кожи;

- иногда - пузыри на пальцах. Характерны изменения костно-суставного

аппарата:

- низкий рост, короткая шея, короткие бедра, руки, пальцы;

- плоская или вальгусная стопа;

- тугоподвижность суставов;

- седловидный нос.

Врожденная катаракта и другие дефекты глаз, пороки сердечно-сосудистой системы.

2.10 Синдром Рефсума (син.: наследственно-семейная полиневрическая атаксия).

Наследование - аутосомно-рецессивное. Дерматовенерология. Косметология. Сексопатология

тосомно-доминантным ихтиозом. Поражение, обычно, более распространенное; вовлекаются сгибательные поверхности конечностей, кожа около складок. Чаще всего поражается кожа голеней, бёдер, верхних конечностей, боковых и передней поверхностей туловища, шеи, лица.

Наряду с чешуйками, отмечается и мелкоот-рубевидное шелушение.

Дополнительные признаки:

- аморфные и папилломатозные гиперкератозы в виде темных конусов в области пупка, сосков;

- мелкоморщинистость кожи на сгибатель-ных поверхностях плеч, бедер, боковых поверхностей туловища;

- местами - лихенификация в участках выступов костей;

- в родословной - сегрегация по типу наследования рецессивного сцепленного с полом дефекта.

Также отмечается некоторая динамика, сезонность менее выражена.

Иногда - сочетание с атопическим дерматитом.

2.6 Иглистый ихтиоз (син.: гистриксоид-ный ихтиоз, иглистый ихтиоз семьи Ламберта, иглистый ихтиоз Курта-Маклина.

Наследование - аутосомно-доминантное.

Клиника. Иглоподобные папилломатозно-гиперкератотические разрастания на фоне эри-тематозных очагов. После рождения на фоне неизмененной кожи на конечностях и туловище появляются шероховатые, несколько уплотненные очаги красноватого цвета с нечеткими границами. Впоследствии на них возникают линейные иглоподобные гиперкератозы, утолщаются ногти.

2.7 Синдром Нетертона. При рождении - эритродермия с отечностью кожи густого темно-красного цвета. Затем появляется шелушение белыми, тонкими крупными чешуйками различной величины и формы; напоминают эксфолиацию при контактном дерматите или солнечном ожоге. Волосы короткие и скрываются под наслоениями крупных чешуек; при снятии чешуек удаляются и волосы. Умеренный или значительный зуд. Общее состояние не страдает. Через 1,5-2 года отечность и гиперемия уменьшается.

Аутосомно-рецессивное наследование. 1-2 (11)' 2008

на тыле пальцев кистей. Ощущается стягивание кожи, бывает эктропион. Течение упорное, многолетнее.

2.16 Атрофирующий волосяной кератоз

имеет несколько форм:

2.16.1 Надбровная рубцующаяся эритема

(син.: атрофирующий волосяной кератоз лица).

Наследование - аутосомно-доминантное.

Клиника. Начинается с младенческого возраста. В области бровей, щек и других участков лица появляются эритематозные очаги с шероховатой мелкозернистой поверхностью. При внимательном обследовании обнаруживаются очень мелкие фолликулярные узелки, фолликулярные пробки. Постепенно в пораженных фолликулах развивается атрофия, волосы истончаются, обламываются и выпадают. Развивается интерфолликулярная атрофия. Особенно заметны поражения в наружной части бровей. Субъективных ощущений нет. Течение хроническое.

2.16.2 Червеобразная атрофодермия

Наследование предполагается аутосомно-доминантное.

Клиника. Заболевание начинается в детстве, обычно в возрасте 5-12 лет. На лице, в предуш-ной области или на щеках появляются симметрично расположенные эритематозные очаги, в которых вначале обнаруживаются мелкие фолликулярные пробки, затем - сетчатая атрофия. Поражения могут быть разной степени выраженности на коже лба, верхней губы, подбородка, ушей.

Возможно сочетание с фолликулярным кератозом разгибательных поверхностей конечностей, реже - с диффузной алопецией.

2.16.3 Декальвирующий волосяной кератоз

Предполагается рецессивное сцепление с полом наследования с той формой заболевания, которая сочетается с псевдопеладой и наблюдается только у мужчин. Кроме рубцовой алопеции на голове, вследствие поражения фолликулов, отмечается выпадение бровей, ресниц, образование эктропиона.

У женщин наблюдается другая, более легкая форма шиповидного фолликулярного кератоза, которая не ведет к облысению. Возможно, это форма проявления у гетерозигот. Этот кератоз

наследуется по доминантно сцепленному с полом типу. Заболевание начинается в младенческом возрасте. Очаги фолликулярного кератоза располагаются симметрично и сгруппированы на разгибательных поверхностях конечностей, спине, плечах, затылке. Роговые пробки могут быть филиформными. На лице - многочисленные милиумы.

2.17 Порокератоз Мибелли

Наследование - аутосомно-доминантное.

Клиника. Чаще поражаются мужчины. Заболевание проявляется в детском возрасте. На различных участках кожи появляются роговые папулы, обнаруживающие периферический рост и превращающиеся постепенно в бляшки сероватого цвета различной величины, имеющие круглые, а чаще неправильные географические очертания. По периферии бляшек из желобка поднимается роговой гребень, окаймляющий в виде валика очаг поражения. Центральная зона может быть слегка западающей, атрофичной. Высыпания существуют длительно, не вызывая субъективных ощущений. При инволюции они оставляют атрофические изменения кожи и исчезают без следа. На атрофических очагах может развиться рак кожи. Степень выраженности может быть различной. Могут возникать массивные бородавчатые узлы. Поражения могут быть единичные или множественные, расположение линейное, зостериформное. Преимущественная локализация - на кистях, стопах, разгибатель-ных поверхностях конечностей, шее, плечах, гениталиях, лице; встречаются и на слизистых оболочках, на роговице глаз. У ряда больных отмечаются аномалии зубов, умственная отсталость, снижение потоотделения.

2.18 Наследственные ладонно-подошвен-ные кератодермии

2.18.1 Болезнь острова Меледы

Наследование - аутосомно-рецессивное.

Клиника. Характеризуется восковидными, желтоватого цвета гиперкератотическими утолщениями. Верхние слои влажные, жирные, с неприятным запахом, покрытые черными точками соответственно выводным протокам потовых желез. Родители больных часто - кровные родственники. Иногда поражаются только ладони, иногда только подошвы. Во многих случаях ороговение кожи распространяется на область

лучезапястных суставов и голеней. Ограничен-Дерматовенерология. Косметология. Сексопатология

ные очаги роговых наслоений могут одновременно развиваться в виде бляшек на коленных и локтевых суставах и на тыле фаланг пальцев и завершаться атрофией.

2.18.2 Кератодермия Папийона-Лефевра

имеет наследственный или семейный характер.

Наследование - аутосомно-рецессивное.

Клиника. Характеризуется сочетанием симметричного кератоза ладоней и подошв с гипер-кератотическими изменениями в области коленных суставов и выпадением волос. Дети отстают в физическом развитии. Диффузный гиперкератоз ладоней и подошв, аналогичный болезни острова Меледа, в сочетании с парадонтозом. Зубы расшатаны, признаки альвеолярной пиореи. В карпальных костях отмечалась задержка оссификации. Содержание кальция и фосфора в крови не изменено.

2.18.3 Кератодермия типа Сименса

Наследование - аутосомно-рецессивное.

Клиника. Поражение в виде лентовидных болезненных очагов ладоней и диффузного поражения подошв. Характерно ороговение ладоней и подошв в форме островков, от которых лучами расходятся полосовидные образования типа омозолелостей, сочетающегося с алопецией. Синдром Сименса нередко сочетается с патологией глаз и включает в себя заворот век, изменение роговицы, светобоязнь, слезотечение. Мужчины болеют чаще женщин. Описаны случаи семейного заболевания.

2.18.4 Рассеянная пятнистая симметричная кератодермия ладоней и подошв Буш-ке-Фишера

Наследование - аутосомно-рецессивное.

Клиника. Болезнь начинается в раннем детстве, иногда позже. Характерно высыпание на ладонях и подошвах отграниченных гиперкера-тотических узелков - размерами от булавочной головки до зерна проса, горошины и больше, полигональных очертаний, желтоватого или коричневато-желтого цвета, отчасти как бы просвечивающихся при боковом свете. Узелки метами располагаются внутрикожно, местами возвышаются над окружающей кожей. При пальпации они твердые, спаянные и малочувствительные. На некоторых узелках в центре видны кратерообразные углубления. Узелки распо-

проведении рукой по их поверхности возникает ощущение грубой терки. При ходьбе - болезненность. Иногда возникают элементы в виде шишек, достигающих величины боба или даже сливы, с неровной поверхностью, желтовато-серого цвета на ладонях и желтовато-бурого на подошвах, лишенных эритематозной зоны. При надавливании они болезненны. Гиперкератоз на подошвах располагается в местах, подверженных давлению (пятки и боковые поверхности). Кожа вокруг гиперкератотических образований нормального вида, влажность кожи ладоней и подошв повышена. Ногти - без изменений.

2.18.5 Полосовидные кератодермии ладоней и подошв

Наследование - аутосомно-рецессивное.

Клиника. Кератодермии ладоней и подошв располагаются симметрично. В правильном порядке - полосовидные очаги роговых образований серовато-желтого цвета. Кожа ладоней покрыта единичными полусферическими элементами, основная же масса поражений состоит из сплошных, линейно расположенных, мощных роговых наслоений. Как на ладонях, так и на подошвах очаги роговых масс отграничиваются местами перехода на тыльные поверхности стоп и кистей. Роговые образования выступают над уровнем окружающей кожи на 5-10 мм. Поверхность их изборождена мелкими и глубокими трещинами. Отдельные очаги роговых масс на подошвах представлены как бы вдавленными в подлежащие ткани и отделены от здоровой кожи бороздкой. На сводах подошв видны мелкие кратерообразно углубленные участки с шелушением.

Пока остается неясным, является ли описанное заболевание самостоятельным в рамках генодерматозов или проявлением поликератоза Турена. Иногда подобные проявления наблюдаются при экземе, псориазе, табесе, полиомиелите, красном волосяном лишае.

2.18.6 Рассеянная наследственная кератодермия ладоней и подошв Брауэра описана в 1912 г. Б. Вгаиег

Наследование - аутосомно-рецессивное.

Клиника. На ладонях и подошвах симметрично расположены многочисленные «параке-ратотические роговые вложения» величиной от острия булавочной головки до мелкой монеты,

лагаются изолированно или группами, а при

большей частью окруженные более или менее широким гиперкератотическим валиком. После выпадения «роговых вложений» их место занимают вновь спродуцированные роговые массы. Воспалительные явления отсутствовают. Поражение кожи подошв и ладоней клинически выявляются лишь во втором десятилетии жизни.

2.18.7 Эритематозная симметричная кера-тодермия ладоней и подошв Бенье описана в 1893 г. Besnier.

Наследование - аутосомно-рецессивное.

Клиника. На ладонной и подошвенной поверхностях и тыле кистей и стоп кожа слегка покрасневшая, покрыта чешуйками беловатого цвета, довольно плотно прилегающими к коже. Нормальные бороздки кожи кажутся более глубокими вследствие утолщения рогового слоя. Как с тыльной, так и с ладонной и подошвенной поверхности кожа пораженных участков потрескавшаяся в различных направлениях, причем трещины не проникают глубоко в кожу. Чешуйки, покрывающие кожу трещинами, с краев приподняты, беловатого цвета, шелушатся; дно трещин розово-красное. На предплечьях, голенях, отчасти на плечах и бедрах кожа сухая, потрескавшаяся, но в значительно меньшей степени и не так сильно шелушится, как на кистях и стопах. На ощупь кожа кистей и стоп создает ощущение терки. Зуда и болей не отмечается. Эта форма кератодермии развивается в любом возрасте после перенесенных тяжелых болезней или повреждений нервных стволов, что свидетельствует о роли трофоневроза.

2.19 Фолликулярный дискератоз Дарье

Наследование. Заболевание передается по наследству по аутосомному доминантному признаку.

Клиника. Первичным элементом является узелок величиной с булавочную головку, белёсого или бледно-розового цвета; элементы располагаются как в фолликулах, так и вне их. Узелки медленно увеличиваются, приобретают желтовато-бурую окраску и покрываются плотными и глубоко сидящими, сухими и жирными роговыми наслоениями, на поверхности которых можно видеть темные точечные пятна, соответствующие углублению устьев фолликулов. После удаления роговых масс обнаруживается слегка мокнущая поверхность с одним или не-

сколькими воронкообразными углублениями, имеющими приподнятые края; реже эта поверхность бывает кровоточащей или покрытой белесоватыми сосочками. Узелки, разрастаясь по периферии, сливаются и образуют бляшки грязно-серого или темно-бурого цвета, покрытые то сухими, дающими ощущение терки, то жирными роговыми наслоениями, после удаления которых, наблюдается красная мокнущая поверхность с воронкообразными углублениями. Узелковые высыпания обычно локализуются симметрично в области лица, особенно висков, носогубных складок, на волосистой части головы, ушных раковинах, на груди в межлопаточной впадине, на пояснице, в перигенитальной зоне и в больших сочленовных складках, соответствуя топографии себореи.

Иногда на волосистой части головы они покрываются жирными корками и чешуйками и принимают веррукозный вид. На тыле кистей и стоп они напоминают вульгарные и плоские бородавки. На ладонях и подошвах - диффузное утолщение рогового слоя, изменяется рельеф кожи. Появляются углубления и точкообразные кератозы. При раздражении и мокнутии, особенно в складках, образуются крупные бляшки, разрастающиеся в опухолевидные образования розовато-белого цвета, прорезанные бороздами, напоминая цветную капусту, с неприятным запахом. При длительном течении возникают поражения слизистых оболочек рта, нёба, языка, щек, губ, дужек миндалин; очень редко - на слизистой глотки, пищевода, вульвы.

Сопутствующие симптомы:

- патологически измененные ногти;

- гиперкератоз ладоней и подошв;

- фиброзные и кистозные изменения в легких;

- кистозные изменения в костях;

- генитальная гиперплазия;

- снижение интеллекта;

- низкий рост;

- пемфигус Хейли-Хейли;

- веруциформный акрокератоз.

Характерное изменение ногтей:

- ногти утолщены, имеют продольные борозды и кайму, угловатый ломаный край, серо-коричневые или черные продольные полосы;

- ногти хрупкие, с расщелинами по длине, по свободному краю ломаются и расслаиваются;

- подногтевой гиперкератоз со слоистыми роговыми массами.

Болезнь Дарье начинается в раннем детстве,

хотя нередко и в 20-35 лет. Иногда развивается быстро и может возникнуть после острых инфекций. Течение хроническое, но иногда наблюдаются обострения и ремиссии. Мужчины болеют чаще.

2.20 Фолликулярный и парафолликуляр-ный гиперкератоз, проникающий в кожу (болезнь Кирле) чаще возникает у мальчиков в возрасте около 10 лет.

Клиника: на верхних и нижних конечностях, а иногда и на других участках, чаще - на тыле кистей и стоп появляется фолликулярная папула величиной от просяного зерна до горошины, серовато-буроватого или желто-бурого цвета с гиперкератотическим наслоением местами кровянистые корочки. Высыпания симметричны. Увеличиваясь в размерах, папулы сливаются в крупные очаги плотной консистенции, красно-бурого цвета с желтоватым оттенком, с фестончатыми, круглыми или овальными очертаниями; резко инфильтрированные, значительно возвышающиеся над уровнем кожи, с неровной поверхностью, покрытой ороговевшими корками и чешуйками. Ороговевший эпидермис напоминает бородавки, которые с трудом снимаются. После снятия роговых образований обнажается воронкообразное углубление с влажной и кровоточащей поверхностью. В области фолликулов видны роговые конусовидные пробки. Многие папулы имеют западание в центре, нередко - с кровянистой коркой и ободком гиперкератоза по периферии. На месте узелков - мелкие рубчики.

2.21 Верруциформная интрапапиллярная перфорирующая эластома Мишера или фолликулярный серпингирующий некроз Мот-

ца. Эти заболевания тесно примыкают к болезни Кирле. Основными элементами являются гиперкератотические папулы, сгруппированные в форме колец или незамкнутых кругов. Папулы плотные, величиной с горошину, вдавленные, как бы с отверстием в центре.

2.22 Ангиокератома Мибелли, ангиокера-тома Фабри. Различают пять форм ангиокера-том:

- генерализованная системная форма (Фабри);

- двусторонняя форма у детей (Мибелли);

- локализованная скротальная форма у детей;

- изолированная одиночная ангиокератома;

- ограниченная ангиокератома.

Заболевание относят к генетическим дерматозам. Его патология связана с Х-хромосомами; передача рецессивная, поэтому чаще болеют женщины.

Клиника. Локализация - различная, в виде узелков величиной от булавочной головки, просяного зерна до крупной чечевицы, темно-красного или серовато-бурого цвета, с шероховатой поверхностью, плотноватой консистенцией. Узелки расположены изолированно, но чаще группами, сливаясь в круглые очаги, приобретая багрово-красный цвет с сероватым налетом чешуек и неровной, жесткой бородавчатой поверхностью. На мелких узелках можно видеть отдельные, темно-красные, темно-коричневые или черные корочки. При диаскопии узелков темные точки исчезают и вновь появляются после прекращения давления. Крупные слившиеся узелки покрыты серовато-грязными роговыми наслоениями, при диаскопии которых сохраняются мелкие точки яркомалиново-красного или черного цвета.

Атипичная ангиокератома Фабри, на пальцах - акроасфитическая. Ограниченная ангио-кератома имеет вид гиперкератотических папул и мелких узлов, иногда в виде полосы. Субъективных ощущений нет, иногда кровотечение.

2.23 Невиформная ангиокератома относится к врожденным заболеваниям кожи нижних конечностей. Как врожденный невус, неви-формная ангиокератома развивается с раннего детства и чаще формируется в бородавчатые образования к 10-12 годам, но не исключена возможность возникновения этого заболевания и в более позднем возрасте.

Под влиянием различных травм ангиома, чаще на нижних конечностях, может разрастаться и изменять кожный рельеф в виде шероховатости, гиперкератотических наслоений, бородавчатости. На поверхности таких очагов часто образуются трещины, которые сопровождаются кровотечением. Разрастаясь и сливаясь между собой, такие невусы могут занимать обширные участки поверхности кожи и сочетаться с невусами другого происхождения. Иногда описывают дегенеративные отклонения в психической и соматической сферах.

2.24 Лечение ихтиозиформных генодерма-тозов

Основным средством является витамин А (ретинол ацетат и ретинол пальмитат) - внутрь

1-2 (11)' 2008

по 100 тыс. МЕ в сутки; можно 200-300 тыс. МЕ в сутки в два приема, в течение 2-3 месяцев 2-3 раза в год; можно в виде инъекций масляный раствор внутримышечно через день в течение 20 дней; также назначаются:

- рибофлавин, никотиновая, кислота, витамины В6, аскорбиновая кислота, аевит, флавинат;

- препараты железа, фитин, анаболические стероиды, метионин, апилак, фестал, витамин В12, экстракт плаценты, солкосерил;

- тиреоидин, лучше - в сочетании с инсулином, пилокарпином;

- неотигазон - в дозах 0,5-1,0 мг/кг массы тела в сутки (но не более 75 мг) в 2-3 приема,

3 Группа наследственного

3-4 недели, а затем переходят на поддерживающие дозы; тигазон эффективен в сочетании с ПУВА-терапией;

- общие ванны солевые, горячие суховоз-душные ванны, сероводородные, морские, углекислые ванны, иловые и торфяные грязи;

- гидротерапия с УФ О;

- санаторно-курортное лечение - Сочи, Ма-цеста, Пятигорск, Белокуриха;

- кортикостероидные препараты, переливание крови, плазма, гемодез, альбумин, у-глобу-лин;

- при кератодермиях - гелий-неоновый лазер; мази с винилином, мочевиной, ланолином, серой.

буллезного эпидермолиза

Понятие «наследственный буллёзный эпи-дермолиз» охватывает большую группу гено-дерматозов, характеризующихся возникновением пузырей после травмы. Среди этих болезней есть легкие и тяжелые формы, приводящие к инвалидности или ранней смертности. Однако дифференциальная диагностика их сложна. В настоящее время необходима максимальная точность диагноза этих болезней, так как семьи обращаются не только по поводу лечения, но и для генетического прогноза, в том числе - для пренатальной диагностики. Следовательно, групповой диагноз «буллёзный эпидермолиз» для конкретной семьи не содержит никакой медицинской информации, и врач обязан уметь различить отдельные нозологические формы механобуллезных болезней.

В классификации этих генодерматозов учитывают:

- клинику;

- патоморфологию;

- тип наследования;

- выявленные биохимические изменения в коже.

По клинике выделяют:

- рубцующиеся (дистрофические);

- нерубцующиеся генодерматозы.

По патоморфологии их разделяют на:

- эпидермолитические;

- юнктиональные;

- дерматологические.

3.1 Простые типы (внутриэпидермальный)

Тип наследования - аутосомно-доминант-ный.

1-2 (11)' 2008

3.1.1 Простой генерализованный буллёзный эпидермолиз Кебнера проявляется в раннем детском возрасте пузырями в местах наибольшей травматизации кожи на конечностях, ягодицах, иногда захватывая туловище и слизистые оболочки полости рта. Содержимое серозное, редко - геморрагическое. После пузырей остаются синюшные пятна и временная дисхромия. Рубцов нет. Симптом Никольского - отрицательный. В жару - ухудшение состояния больного. Патологии зубов и ногтей нет.

3.1.2 Простой локализованный буллёзный эпидермолиз Вебера-Коккейна. Пузыри возникают в раннем детском, иногда - в юношеском возрасте при продолжительном и грубом бытовом травмировании и повышении температуры кожи (ходьба, теплая обувь, жара). Высыпания локализуются на подошвах, реже - на кистях. Обычно гипергидроз подошв и ладоней. Рубцов и милиумподобных элементов нет. Ногти не поражены.

3.1.3 Герпетиформный буллёзный эпидермолиз Доулинга-Мера. Пузыри появляются при рождении или в первые недели жизни ребенка; к семи годам процесс уменьшается. Пузыри расположены генерализовано, имеют гер-петиформную группировку, сопровождаются воспалительной реакцией; имеют вид колец с периферическим распространением, заживают от центра к периферии, оставляя пигментацию; рубцы отсутствуют. В раннем детстве на месте рубцов остаются милиумподобные элементы. Гиперкератоз ладоней и подошв. У детей иногда поражается слизистая полости рта. В случае

образования пузырей на дистальных фалангах ногти могут отторгаться, в дальнейшем развивается ониходистрофия.

3.1.4 Синдром Барта: буллёзный эпидер-молиз и врожденное локальное отсутствие кожи. Основная клиническая триада:

- врожденное отсутствие кожи на ограниченном участке на нижних конечностях (реже на руках);

- посттравматические пузыри;

- поражение ногтей (апонихия, постнаталь-ное отторжение или дистрофия).

Пузыри чаще появляются на ладонях, стопах, коленях, локтях; рубцы отсутствуют. Может вовлекаться слизистая оболочка рта.

3.1.5 Простой буллёзный эпидермолиз Огна описан Т. Гедде-Даль в норвежском семейном клане в селении Огна. Начало процесса - в первые месяцы жизни. Характерна сезонность с ухудшением летом. Пузыри провоцируются очень легко даже незначительным трением, часто имеют геморрагическое содержимое. Заживают без рубцов. Локализация, в основном, на кистях и стопах, нередко генерализация. Очень характерны синяки, распространенные геморрагические очаги. Установлена генетическая связь с локусом глутамат-пируват-трансамина-зы эритроцитов.

3.1.6 Простой буллёзный эпидермолиз с пятнистой пигментацией описан в шведской семье. Травматические пузыри, проявляющиеся с рождения или в младенчестве; заживали без рубцов. С рождения имелась мозаичная мелкопятнистая дисхромия с гиперпигментированны-ми и депигментированными участками менее 0,5 см. С возрастом дисхромия уменьшалась. Кроме того, имелась атрофия кожи на конечностях, туловище, очаговый гиперкератоз ладоней, продольные борозды на ногтях.

3.2 Юнктиональные типы (отслоение в де-рмо-эпидермальном соединении)

Тип наследования - аутосомно-рецессив-ный.

3.2.1 Злокачественный атрофический генерализованный буллёзный эпидермолиз Герлица. При рождении появляются коричнево-красные пятна, эрозии, пузыри; в первые же часы после рождения - на больших участках эпидермиса. Возникают пузыри и на слизистых оболочках. Особенно поражены нижние конечности (всегда пальцы рук и ног, область

ногтей). Обильные пузыри образуются также в периоральной области, на локтях, коленях. Симптом Никольского - положительный. Образовавшиеся эрозии заживают медленно. Псев-домилиумы и рубцы нехарактерны. Рубцовая синдактилия не возникает. Постепенно на участках повторного появления пузырей развивается атрофия (если не наступает ранний летальный исход). К концу года или позже около рта формируются торпидные кровоточащие эрозии, что весьма характерно для этого заболевания. Ногти теряются или деформируются. Эрозии в полости рта постоянны. Характерно поражение слизистых оболочек желудочно-кишечного тракта, которые приводят к затруднению питания и нарушению всасывания. Может развиться атония или гиперперистальтика кишечника. Поражения пищевода заживают без стриктур. Для всех больных характерны поражения легких: ателектазы, пневмония, бронхопневмония. Могут поражаться глаза, бывает гипопротеинемия, анемия; иногда задержка развития, амилоидоз. В раннем возрасте причиной смерти, чаще всего, является сепсис.

3.2.2 Доброкачественный генерализованный атрофический буллёзный эпидермолиз (Шнейдер, Антон-Ламирехт, Хашимото).

С рождения у ребенка спонтанно возникают крупные пузыри с серозным и геморрагическим содержимым, затем - большие эрозии, которые после заживления оставляют гиперпигментацию без рубцов и, обычно, без псевдомилиу-мов. Пузыри локализуются на локтях, коленях, кистях, стопах, а также туловище, лице, голове. На местах повторно возникающих пузырей развивается атрофия. Появляются участки атрофи-ческой алопеции на голове, лобке, в подмышечных впадинах. На слизистой оболочке рта поражения нередки. Иногда процесс распространяется на глаза. Отмечается дистрофия ногтей, кариес зубов. С возрастом процесс ослабевает.

3.2.3 Локализованный атрофический бул-лёзный эпидермолиз (Шнейдер, Антон-Ла-мирехт). С рождения у детей выявляется дистрофия ногтей. Пузыри появляются с 7-9 лет (в основном, летом) после травмы, а также спонтанно. Локализация их преимущественно на нижних конечностях, ладонях, подошвах. На ладонях эрозии торпидны и болезненны. На коленях остается легкая атрофия. Наблюдается нарушение эмали зубов. Слизистые оболочки поражаются редко.

1-2 (11)' 2008

3.2.4 Инвертированный нелетальный ат-рофический буллёзный эпидермолиз (Гед-де, Даль, Антон-Ламирехт). Первый эпизод буллезных высыпаний, напоминающих пиодермию, длится с младенческого возраста до 3-5 месяцев. До школьного возраста может быть ремиссия. Основная локализация пузырей - на туловище и проксимальных участках рук и ног, в подмышечных, паховых и шейных складках. Рубцов нет, но характерны мелкие белые полоски на коже. Иногда наблюдаются эрозии полости рта, на слизистой оболочке гортани, на роговице. Отмечают дистрофию ногтей, нарушение эмали зубов.

3.2.5 Прогрессирующий (нейтрофичес-кий) буллёзный эпидермолиз Гедде-Даля.

Болезнь проявляется к школьному возрасту, медленно прогрессирует. Часто в течение нескольких лет наблюдаются лишь изменение ногтевых пластинок; в случае травмы может быть онихомадезис. Посттравматические пузыри появляются в дистальных частях конечностей, на локтях, коленях, после чего часто остается атрофия, краснота. С возрастом пузырей становится больше, даже в полости рта. Бул-лезные поражения гребешковой кожи приводит к исчезновению эпидермальных гребней на пальцах в пожилом возрасте. На языке исчезают сосочки. У некоторых больных наблюдается врожденное снижение слуха, прогрессирующее с возрастом.

3.3 Дермолитические типы (уровень отслоения - в дерме)

3.3.1 Рецессивный дистрофический бул-лёзный эпидермолиз Галлоно-Сименса (по-лидиспластический)

Тип наследования - аутосомно-рецессив-ный.

Клиника. Заболевание начинается с рождения или в первые дни жизни; имеет вид генерализованных буллёзных высыпаний на коже и во рту. Пузыри крупные, высыпают часто после травматизации или спонтанно. Симптом Никольского - положительный. Образующиеся эрозии заживают медленно, с образованием атрофических рубцов. Кожа истонченная, сморщенная, красная, блестит. Местами видны мили-умподобные кисты. Часты осложнения пиоген-ной инфекцией. Пузырные поражения на пальцах приводят к разрушению и потере ногтевых пластинок, мутиляциям, контрактурам. Часто

1-2 (11)' 2008

встречается вторичное постнатальное срастание пальцев рук и ног, возникают сгибательные контрактуры локтевых, коленных, мелких суставов вследствие поражения кожных покровов. Слизистые оболочки поражаются часто и очень тяжело. Рот, стянутый рубцами, становится щелевидным. Язык блестящий, с пузырями и эрозиями. Позже развиваются рубцы, анкило-глоссия, т.е. ограничение подвижности языка. Появляются очаги лейкоплакии на слизистых. Поражаются пищевод, гортань, голос становится тихим и хриплым. В ЖКТ образуются рубцы на местах повторных эрозий, стриктуры и даже иногда перфорация. Возникает дисфагия. Поражается слизистая гениталий, ануса, что приводит к болям при дефекации, задержке мочи, стенозу. С детства - множественный кариес с разрушением зубов.

Типичный вид: кожа атрофичная, пресиниль-ная, волосы на голове сильно разрежены, на конечностях - акроцианоз, лицо с детства морщинистое. Заболевание приводит к инвалидности, а при тяжелых осложнениях - к сокращению продолжительности жизни, летальному исходу. Может осложняться тяжелой анемией, вторичной инфекцией, интоксикацией, гипотрофией, вторичным амилоидозом, задержкой роста и физического развития. На рубцах развивается псевдоэпителиоматозная гиперплазия и плоскоклеточный рак, особенно на коже, реже - на слизистых.

3.3.2 Локализованный рецессивный буллёзный эпидермолиз

Тип наследования - аутосомно-рецессив-ный.

Клиника. Помимо тяжелой формы, выделяют локализованную с легким течением. Пузыри больше выявляются на конечностях (кистях, стопах, коленях) и не оставляют выраженных рубцов. Имеется небольшая атрофия, эпидер-мальные кисты. Слизистые оболочки полости рта поражены значительно меньше. Имеется дистрофия ногтей, или их полное исчезновение. Начинается заболевание с рождения, возможно, позже - в раннем детском возрасте.

3.3.3 Инвертированный рецессивный дистрофический буллёзный эпидермолиз Гедде-Даля

Тип наследования - аутосомно-рецессив-ный.

Клиника. Начинается заболевание с рожде-

ния, возможно, позже - в младенческом возрасте. Вовлекается кожа (в основном, на туловище, в складках) и слизистые оболочки. Появляются пузыри в области шеи, подмышечных и паховых складках, на животе, около ануса. Течение перемежающееся, атрофия развивается медленно, псевдомилиумов нет. Нередко случаются травматические эрозии глаз, рубцовые ограничения уздечки языка, ограничение его подвижности. Бывают эрозии на слизистой пищевода, что приводит к его сужению. Около ануса - трещины. Дистрофия ногтей.

3.3.4 Доминантный дистрофический бул-лёзный эпидермолиз Коккейна-Турена

Тип наследования - аутосомно-доминант-ный.

Клиника. Появляются посттравматические пузыри после рождения, в грудном или раннем возрасте. Локализация - конечности, особенно в местах давления: на разгибательных сторонах рук, на лодыжках, коленях, стопах. После заживления - узлы, обычно келоидные; псевдо-милиумы; дисхромия. Ладонно-подошвенный гиперкератоз, фолликулярный кератоз, утолщение ногтей, гипергидроз, иногда - гипертрихоз. Течение нетяжелое.

3.3.5 Гиперпластический дистрофический буллёзный эпидермолиз

Тип наследования - аутосомно-доминант-ный.

Клиника. При этом заболевании обязательные симптомы:

- рецидивирующее многие годы появление травматических пузырей на коже и слизистых оболочках рта, носоглотки, гортани, наиболее интенсивное в первые годы жизни;

- атрофические рубцы на месте бывших пузырей;

- пахидермические очаги на локтях, коленях, пальцах, лице;

- ограниченные кератозы на ладонях, подошвах, пальцах;

- диффузная алопеция;

- гипертрофия ногтей;

- ихтиозиформное шелушение, наиболее выраженное на голенях и в области крупных рубцов на туловище;

- рубцовые изменения слизистых оболочек рта, гортани.

Сенильные изменения кожи лица, гипертрофические невоспалительные дермальные папу-

лы и фиброматоз дёсен можно рассматривать, как факультативные симптомы, связанные патогенетически с другими проявлениями

3.3.6 Доминантный дистрофический бул-лёзный эпидермолиз Пазини (белопапулоид-ный)

Тип наследования - аутосомно-доминант-ный.

Клиника. Начинается с рождения или в первые месяцы жизни. Пузыри возникают на конечностях, но могут захватывать и другие участки. После них образуются атрофические рубцы и эпидермальные кисты. Редко вовлекаются слизистые оболочки. Дистрофия и отсутствие ногтей. Особенно характерны мелкие белые плотные папулы с перифолликулярным расположением, гладкой поверхностью, которые возникают в подростковом возрасте; постепенно они увеличиваются до 1,5 и более сантиметров в диаметре. Могут появляться и более крупные очаги белого цвета, которые образуют фигуры с географическими очертаниями. Папулы располагаются преимущественно в пояснично-крест-цовой области, на туловище, плечах.

3.3.7 Претибиальный буллёзный эпидер-молиз (Кушке-Португаль)

Тип наследования - аутосомно-доминант-ный.

Клиника. Начало проявления - после 10-20 лет. Посттравматические пузыри возникают на передней поверхности голеней, оставляют рубцы и милиумподобные кисты. Наблюдается ониходистрофия.

3.3.8 Синдром Киндлер. Посттравматические буллёзные поражения, которые возникают с рождения, в основном, на дистальных частях конечностей. Дистрофия ногтей, ладонно-подош-венный кератоз, а также фоточувствительность с развитием прогрессирующей пойкилодермии лица и шеи и диффузной атрофии кожи.

3.3.9 Пятнистый тип дистрофического эпидермолиза Мендеса да Косты описан в 1908 г. в амстердамской семье.

Тип наследования - рецессивный, сцепленный с геном.

Клиника. Заболевание тяжелое, продолжительность жизни сокращена, больные, обычно, не доживают до зрелого возраста. Поражения возникают в грудном возрасте. После трехме-

сячного возраста на голове выпадают волосы; затем появляются немногочисленные пузыри (в летний период - в большом количестве), которые оставляют рубцы. Развиваются сетчатые дисхромии, на дистальных частях конечностей - депигментации, на туловище - пигментации. Дистрофия ногтей, заостренные пальцы и короткие кисти, акроцианоз, низкорослость, умственная и физическая недоразвитость.

3.3.10 Вегетирующий буллёзный эпидермолиз (язвенно-вегетирующий дистрофический буллезный эпидермолиз) характеризуется пузырями, упорной вторичной инфекцией, вегетирующими изъязвлениями с обильными грануляциями. Тенденция к образованию веге-таций на месте пузырей проявляется сильнее после 10-летнего возраста. Язвы появляются на слизистой оболочке полости рта, дёсен, глотки, вокруг заднего прохода. Тяжелые поражения слизистых оболочек ведут к рубцеванию, стенозу гортани и другим осложнениям. В качестве осложнений описаны анемия, гепатоспле-номегалия, вторичный амилоидоз. Заболевание встречается очень редко.

3.4 Принципы лечения

Дифенин - производное гидаптоина подавляет фермент коллагенезу; применяется внутрь и наружно до трёх месяцев, при рубцующихся формах эпидермолиза (1/4 --1/2 табл. 2 раза в день).

Ретиноиды (этретинат, ретинол и др.), витамины А и Е, глюкокортикоидные гормональные препараты.

Витамины группы В, апилак, алоэ, взвесь плаценты, анаболические стероиды, препараты железа, антибактериальные средства, эубиоти-ки и ферменты, санаторно-курортное лечение.

Наружное лечение:

- вскрытие пузырей;

- дезинфицирующие средства (риванол, фу-рациллин, цинковое масло, дерматол, антибактериальные мази, солкосерил, ацемин,ируксол, винилин, цигерол);

- также применяют цинк-водную взвесь, жидкость Митрошина, КМп04, настойка софо-ры японской, календулы, масла, настои трав (спорыш, горец, бадан, зверобой).

Назначают:

- антималярийные препараты;

- метилурацил;

- пентоксил;

- левамизол;

- раствор токоферола ацетата в масле -внутрь, внутримышечно;

- эритромицин - внутрь;

- окись цинка - внутрь;

- тигазон;

- поливитамины;

- абомин, ораза, мезим-форте, карнитина хлорид, кровезаменители, белковые растворы.

Очень важно:

- лечебное питание;

- облепиховое масло - внутрь;

- УФО;

- режим (уход, кювезы, свободное пеленание, температура, свежий воздух, устранение факторов травмирования кожи, гигиена кожи, движение, санация и протезирование зубов).

4 Факомикозы

Термин факомикозы предложил в 1921 г. голландский офтальмолог Van der Hoeve, описавший опухолевидные невоидные образования на сетчатке при туберозном склерозе Бурневилля. Термин происходит от греческого слова факон, т.е. невус. Факомикозами стали называть заболевания, характеризующиеся комбинированными невоидными опухолями, гамартомами нескольких органов - кожи, глаз, нервной системы и других органов. В группу факомикозов были включены:

- туберозный склероз;

- нейрофиброматоз Реклингадзена;

- сосудистые факомикозы;

- синдром базально-клеточных невусов;

позднее сюда были включены:

- ангиоматозные факомикозы;

- эпителиоматозные факомикозы;

- меланофакоматозы;

- эритематокератотические факоматозы.

Все факоматозы, в основном, наследуются

по аутосомно-доминантному типу. Следовательно, генетический прогноз для потомства больного человека неблагоприятен, так как риск передачи патологического гена составляет 50 %.

4.1 Туберозный склероз (син.: эпилойя, болезнь Прингля-Бурневилля).

Наследование аутосомно-доминантное, поражаются оба пола.

Клиника представлена триадой:

- симптомов кожных поражений;

- эпилепсии;

- умственной отсталости.

Встречаются кожные поражения без умственной отсталости, изолированные кожные поражения, сочетания с тяжелыми поражениями внутренних органов. Инвалидизация и летальный исход связаны с внекожными поражениями, чаще - с психоневрологическими нарушениями

Псевдоаденомы появляются в среднем или старшем детском возрасте; они, в отличие от угрей, не нагнаиваются, самопроизвольно не исчезают, не воспалены, четко отграничены и более плотные, чем угри, не имеют конусовидной формы. На носу развиваются крупные ангио-фиброзные образования, напоминающие рино-фиму. Сыпь состоит из тесно сгруппированных, симметричных многочисленных полушаровидных узелков красноватого цвета с желтоватым или коричневым оттенком - от бледно-розовой до насыщенной окраски.

Ангиоматозная пролиферация - плотная, величиной от просяного зерна до горошины, обычно фокусно расположена, но иногда сливается. Постепенно количество элементов и их размер увеличиваются, но с юношеского возраста обычно динамика незаметна. Кроме носа, ангиоматозная пролиферация располагается на прилежащих поверхностях щек (фигура «бабочки»), носогубных и подбородочных складках.

Листовидные белые пятна - это ахромичес-кие очаги, иногда - единственное проявление болезни. Появляются с первых дней жизни. Пятна круглой или овальной формы напоминают очертания листа. Диаметр - несколько сантиметров, на туловище располагаются поперечно, на ногах - продольно. Количество пятен - 4-6, иногда - до 20. Появляются они на спине, пояснице, ягодицах, иногда на груди, конечностях. От витилиго отличаются более ранним появлением или врожденным характером; они не яркие, имеют вид листа и излюбленную локализацию, не поражают большие поверхности. С возрастом появляются околоногтевые фибромы, но не у всех больных. Это растущие гамартомы, которые появляются на пальцах ног и рук, обычно множественные. Располагаются они около ногтя или под ногтем, имеют коричневато-розовую окраску, гладкую поверхность, плотноватые, часто в виде дольчатых образований у основания ногтя, могут разрушать ноготь.

Шагреневые бляшки появляются на коже лба, век, люмбосакральной области и на других участках. Они выступают над уровнем кожи, имеют желто-оранжевый оттенок или светло-коричневый цвет, неровную, шероховатую поверхность, неправильные очертания, довольно крупные, в окружении мелких очагов. В пояс-нично-крестцовой области - шагреневый не-вус до 10-15 см в диаметре. Он утолщенный, шершавый, бугристый, более темного цвета, не волосистый, иногда окружен мелкими сателлитами.

У некоторых больных - мелкопятнистая лейкодерма, кофейные пятна, полиозис (пучки депигментированных волос), висячие фибромы на коже в подмышечных складках и шее, плотные фиброзные образования на голове, капиллярные «портвейновые» гематомы; на ногтях - поперечные борозды, лейконихия, разрывы ногтей при росте околоногтевых гамартом (опухолей Коена). При этом отмечаются поражения нервной системы:

- эпилептиформные придатки;

- задержка умственного развития;

- параличи;

- гидроцефалия;

- пирамидные и экстрапирамидные симптомы;

- застойные соски зрительных нервов, вплоть до атрофии;

- адреногенитальный синдром;

- спонгиобластомы;

- нарушение речи;

- шизофреноподобные психозы;

- изменение личности.

Наблюдается поражение глаз:

- узелки на сетчатке;

- кистоидные и шишковатые невоидные выросты;

- опухоли желтовато-серого цвета;

- хориоретинит;

- зоны депигментации;

- катаракта, слепота;

- соединительно-тканные узелки на конъюнктиве.

Поражения внутренних органов:

- на аутопсии - опухоли почек (билиарные мелкие гамартомы);

- в сердце - рабдомиомы;

- в легких - фиброзные опухоли, фибролей_ омиома, кисты, интерстициальный фиброз.

У больных возникают приступы диспноэ, возвратный спонтанный пневмоторакс, крово-

харкание, легочная недостаточность.

Описываются опухоли поджелудочной железы, мочевого пузыря, ЖКТ и др.

Поражения ногтей:

- псевдокистоз фаланг;

- утолщение коркового слоя;

- склероз, гиперостозы, гипоплазия.

Лечение:

- криодеструкция, диатермокоагуляция, кю-ретаж, дермабразия;

- противосудорожные препараты;

- дегидротация;

- хирургическое лечение;

- рентгентерапия;

- контакт с психиатром;

- лазеротерапия.

4.2 Нейрофиброматоз (син.: болезнь Реклингхаузена, множественный нейрофибро-матоз, фиброзный моллюск, пахидерматоцеле, врожденный невроматозный элефантиаз Брун-са, невромезодерматодистрофия). Первое описание находят у Тилезиуса в 1792 г., а в 1882 г. Реклингхаузен предложил название «нейрофиб-роматоз».

Заболевание поражает оба пола, является моделирующим с аутосомно-доминантным типом наследования, пенетрантностью, вариабельной экспрессивностью.

Клиника. К патогмоничным симптомам относятся «кофейные пятна», мелкие веснушча-топодобные пигментации и мягкие нейрофиб-ромы. Мелкие пигментные пятна появляются еще в младенчестве в подмышечных складках и в промежности. Позже появляются крупные пятна цвета кофе с молоком («печеночные»), до 1-5 см в диаметре, круглой или овальной формы; поверхность не изменена. Количество их увеличивается, и на спине они образуют диффузные пигментации. Количество их до 10 и более, локализация - туловище и шея; у взрослых их количество может уменьшаться. На втором десятилетии жизни появляются кожные опухоли и опухоли нервных стволов, больше - на туловище и голове; количество их увеличивается и может достигать 100 и более. Цвет - телесный или лилово-розовый, коричневый, консистенция мягкая, реже - плотная. В основном они безболезненные, иногда - боли. Растут они из глубины, вызывая истончение кожи и грыже-видные выпячивания, иногда на ножке.

По ходу нервных стволов обнаруживаются

1-2 (11)' 2008

невромы, невриномы (иногда плексифомные -удлиненные, плоские) на шее, лопатках, руках. Кожа иногда шишковидно свисает, сморщена и, нередко, гиперпигментирована. При пальпации нервов на голове, лице, спине, бедрах или плечах - мелкие плотные узелки, извилистые невриномы («нейроматозный элефантиаз Брун-са»).

Бывают боли или парестезии; реже - парезы или подергивание, участки депигментации, гипертрихоз, костные разрастания, пятна синего цвета, бородавчатые невусы, липомы, ангиомы.

Психоневрологические нарушения:

- расстройства чувствительности;

- поражение зрительных или слуховых нервов;

- двигательные расстройства;

- судорожные припадки;

- мозжечковые расстройства;

- симптомы внутричерепных опухолей;

- сдавливание спинного мозга;

- психическое недоразвитие, умственная отсталость, вялость, апатия, сенситивность, забывчивость, утомляемость, аспонтанность, нарушение речи.

Поражение глаз:

- глиомы и атрофия зрительных нервов;

- нейрофибромы в радужной оболочке, склере, коньюнюнктиве;

- глаукома;

- нейрофибромы век;

- экзофталм;

- нистагм.

Поражения костей:

- кифоз или кифосколиоз;

- асимметрия скелета;

- утолщение костей черепа;

- гиперостоз костей голени;

- утолщение, удлинение или атрофия костей;

- патологическая гибкость;

- переломы, трещины;

- остеопороз, кисты, псевдоартроз;

- искривление костей.

Диэнцефальные и эндокринные нарушения:

- головные боли, нарушение сна;

- жажда, нарушение терморегуляции;

- колебания настроения, раздражительность.

Развиваются евнухоидные пропорции тела,

гинекомастия, инфантилизм, акромегалия, ги-перпаратиреоидизм, преждевременное половое развитие, аддисонова болезнь, низкий рост, слабость мышц и связок.

Другие поражения:

- опухоли в полости рта, не языке, небе, глотке, щеках, губах, ЖКТ и мочевых путях;

- гипертонические кризы, кровотечения;

- стигмы и пороки развития, характерное лицо;

- саркома.

Лечение:

- симптоматическое;

- хирургические методы;

- консультации психиатров, невропатологов;

- дегидратация;

- противосудорожная терапия.

4.3 Ангиоматозные факоматозы

4.3.1 Синдром Стердже-Вебера-Краббе

(син.: энцефалотригеминальный ангиоматоз).

Синдром связки с доминантным геном, хотя бывает и аутосомно-рецессивное наследование.

Клиника. Триада симптомов:

- односторонний сосудистый невус на лице;

- поражение сосудов глаз;

- поражение внутричерепных сосудов на стороне невуса.

Сосудистый невус на коже - с рождения; он капиллярного типа (портвейновый, пылающий), реже - кавернозный. Чаще всего он располагается в зоне иннервации первой и второй ветвей тройничного нерва, резко отграничен и не переходит за среднюю линию лица; но иногда переходит на другую половину лица, на шею, туловище, конечности.

Неврологические симптомы:

- эпилептиформные судороги;

- спастический гемипарез временный;

- замирание, вздрагивание;

- мигрень;

- слабоумие.

На рентгенограмме черепа - ангиоматоз сосудов и кальцификаты, изменения ЭЭГ, в ликво-ре - белок, эритроциты.

Поражение глаз:

- глаукома;

- катаракта, слепота;

- отслойка сетчатки;

- ангиоматоз конъюнктивы.

4.3.2 Синдром Хинкеля-Ландау

Тип наследования - аутосомно-доминант-ный.

Клиника. На коже - телеангиэктазии, анги-оматозные невусы на лице, нарушение зрения, головокружение, атаксия. Ангиоматоз и дегенерация сетчатки, глаукома, иридоциклит, отслойка сетчатки. Ангиоматоз внутренних органов. На рентгенограмме - кальцификаты сосудов.

4.3.3 Синдром Клиппеля-Треконе (син.: ангиоостеогипертрофический синдром) - односторонний телеангиэктический невус с варикозным расширением вен на нижней конечности, реже - на верхней. Нарушение трофики тканей. Дисхромия, шелушение, отёк, остеопороз, периостит, сколиоз, косолапость, вывих тазобедренного сустава, «спина бифида», ангиоматоз внутренних органов.

4.4 Пятый факоматоз (син.: Phacomatosis Grosfild-Valk-Hermans (1959), Syndrom naevus basocellularis)

Тип наследования - аутосомно-доминант-ный.

Клиника характеризуется тремя типами кожных поражений:

- множественные кожные опухоли в виде ба-зально-клеточных невусов - появляются в детском или подростковом возрасте, но могут и с момента рождения; это мелкие, круглые, возвышающиеся плотные узелки телесного цвета или пигментированные; размером - от булавочной головки до чечевицы, с гладкой поверхностью, на которой видны телеангиэктазии (до 100 элементов); они увеличиваются в размерах, иногда изъязвляются (появляются базально-клеточные карциномы); располагаются симметрично на коже щек, носа, плеч, живота, спины, бедер, подмышечных впадин, шеи, волосистой части головы; иногда они на ножке.

- дискератотические изменения на ладонях и подошвах в виде точечных вдавливаний глубиной 1 мм с отвесными краями и розовым дном; некоторые - вдавливания до нескольких миллиметров в диаметре; реже - точечные красные пятнышки и более крупные эритематозные очаги, несколько вдавленные, неправильных очертаний, ветчинного цвета;

- сальные и эпидермальные кисты, милиу-мы, плоские бородавчатые образования на лице; эфелиды, особенно на веках; липомы.

Поражения нервной системы:

- опухоли нервной системы;

- умственная отсталость;

- шизофреноподобные психозы, припадки;

1-2 (11)' 2008

- гидроцефалия;

- глухота.

Поражения глаз:

- катаракта, слепота;

- дистония;

- изменения роговицы;

- атрофия сетчатки;

- колобома сетчатки,

- халазион.

Дефекты костей и зубов:

- кератокисты одотогенные;

- аномалии ребер;

- бифуркации, синостозы;

- сколиоз;

- «спина бифида»;

- деформации лопатки и грудной клетки;

- аномалии ключицы;

- характерное лицо.

Другие поражения:

- кальцификаты мягких тканей;

- овариальные кальцифицированные фибромы;

- лимфатические кисты брыжейки;

- пороки развития почек;

- аденомы надпочечников;

- паховые грыжи;

- гипогонадизм;

- фибросаркомы челюстей.

Лечение: разрушение опухолей кожи, кри-одеструкция, диатемокоагуляция.

4.5 Синдром умственной отсталости и линейных невусов

Поражения кожи: невоидные образования желтоватого или коричневого цвета, слегка выпуклые, неровные, располагаются на носу, лбу, подбородке, срединной линии шеи, величиной 1-1,5 см в ширину, 3,5 см в длину.

Поражение нервной системы: судорожные припадки, умственная отсталость, изменения на ЭЭГ.

Поражения глаз: эпибульбарные наслоения беловатого цвета, наросты на конъюнктиве.

4.6 Синдром фокальной дермальной гипоплазии (син.: синдром Гольтца (1962), экто-дермальная и мезодермальная дисплазия, пой-килодермия, атрофия кожи, синдром Блума).

Тип наследования - аутосомно-рецессив-ный.

Клиника. Опухолевидные образования мягкой консистенции, красноватого или коричневатого цвета, диаметром 1-2 см; располагаются чаще на конечностях и лице линейно. Наличие западающих очагов истонченной дисхромичес-кой кожи с сеткоподобными телеангиэктазиями. Обнаруживаются папилломатозные разрастания на губах, деснах, языке, миндалинах, вульве, около ануса и пупка, которые постепенно увеличиваются.

Также встречаются синдактилия, вилообразное расщепление кистей, стоп, симфалангизм, олигодактилия, отсутствие части конечности, деформация лучевой кисти и т.д. Асимметрия скелета, аномалии глаз, врожденные пороки сердца, почек, папилломы желудка, грыжи, дис-плазии.

Три основных признака:

- патогмонические поражения кожи в виде ангиолипоматозных опухолевидных образований с линейными очагами резидуальной атрофии, телеангиэктазиями, дисхромией;

- папилломатозные разрастания на коже и слизистых оболочках с гиперпластическими лимфоидными образованиями;

- пороки развития костей с асимметрией, аномалиями конечностей.

Реже встречались пороки развития глаз, внутренних органов, зубочелюстной системы.

Изменения глаз:

- колобома радужки, сосудистой оболочки, сетчатки, зрительного нерва;

- апиридия, анофтальмия;

- гетерохромия, очаговая гипо- и гиперпигментация сетчатки;

- атрофия зрительного нерва;

- микрофтальмия;

- закрытие слезных канальцев;

- помутнение роговицы, стекловидного тела;

- голубые склеры;

- нистагм;

- косоглазие.

Аномалии зубов:

- микродонтия;

- агенезия единичных зубов;

- добавочный резец;

- дефекты эмали.

Поражение волос и ногтей:

-рубцовая алопеция;

- дисморфии лица.

5 Врожденные пороки развития (диспластические дерматозы)

Диспластические болезни кожи возникают в результате действия продукта гена во внутриутробном периоде и характеризуются анормальным развитием, или аплазией отдельных участков кожи, или распространенным поражением кожного покрова с гипоплазией всех слоев кожи или отдельных её структур (желез, волосяных фолликулов).

Локальная аплазия кожи обычно не представляет собой диагностической и лечебной проблемы. Распространенная универсальная гипоплазия кожи описывалась крайне редко. Больные дети погибали в первые дни жизни. С другой стороны, изменение отдельных структур (и, прежде всего, придатков кожи) в виде диспластических дефектов, не вызывающих резких нарушений жизнедеятельности, встречается нередко. Эти диспластические поражения описываются при различных синдромах и детерминируются разными генами.

В практике дерматолога чаще встречаются такие комбинированные диспластические болезни, при которых пороки развития придатков кожи сочетаются с:

- не летальными повреждениями других органов, прежде всего, зубочелюстной системы;

- нарушениями развития конечностей;

- центральной расщелиной лица;

- заращением слёзных канальцев и т.д.

В конце Х1Х в. уродующие поражения кожи и её придатков в некоторых работах стали рассматривать как «эктодермальные дистрофии». В 1929 г. Weech сумел широко ввести в дерматологию термин «наследственные эктодермаль-ные дисплазии» и «врожденные эктодермаль-ные дефекты», обосновав в своих публикациях эти названия тем, что поражающиеся одновременно волосы, ногти, железы кожи и зубы имеют эктодермальное происхождение.

5.1 Ангидротическая эктодермальная дисплазия (син.: синдром Криста-Сименса, ги-потрихотический ангидроз с онодонтией, врожденный эктодермальный дефект). Преимущественно страдают мужчины.

Тип наследования - х-сцепленный рецессивный; в некоторых семьях - аутосомно-ре-цессивный.

Клиника. Изменение кожи и её придатков: гипогидроз, вплоть до ангидроза, нарушение терморегуляции с повышением температуры тела и ухудшением температуры тела и ухудшением самочувствия при перегревании, отсутствие влажности на всех участках кожи. Возникают фебрильные судороги, потеря сознания.

Также характерен универсальный гипотри-хоз. Волосы на голове тонкие, редкие, короткие (не более 20 см у взрослых). Волосы пушистые, поднимаются вверх, паклеобразные. Поредение диффузное, рост волос медленный. Первые 3-5 лет длинных волос нет, волосы на голове пуш-ковидные. Брови и ресницы редкие, короткие, малозаметные. На туловище и конечностях волосы едва заметны, единичные, очень короткие, видны под лупой.

В юношеском возрасте волосы во всех местах (лобок, пах, лицо, голова) редкие, растут медленно. При осмотре корней эпилированных волос обнаруживаются анагеновые, катагено-вые и телогеновые. При микроскопии волос

- равномерное истончение их стержня. Поверхность волоса ровная, очертания правильные, нет сплющивания, перекручивания, неравномерности толщины, веретеновидной или бам-букоподобной дистрофии.

На ногтях у некоторых больных - небольшая продольная бороздчатость.

Общие дистрофические изменения кожи, особенно в периорбитальных и периоральных зонах. Характерно поражение гребешковой кожи. Кожа сухая, тонкая, мягкая, просвечивают сосуды. Цвет кожи желтоватый с небольшой диффузной гиперпигментацией, особенно на открытых участках. На голенях видны тонкие, мелкие чешуйки, на туловище - отрубевидное шелушение.

Периорально и периорбитально - кожа истончена, много морщин темного цвета с желтым или коричневато-синюшным оттенком, телеангиэктазии. У детей - незначительная ли-хенификация. Характерно появление невоспалительных полушаровидных папул цвета кожи или бледнее на лице - особенно на щеках, верхней части спины. Кожа ладоней и подошв жесткая, плохо растягивается, мелкоскладчатая, шероховатая, с нарастающим гиперкератозом, образованием трещин, чешуек. Диспластические изменения эпителиальных гребней, гипоплазия, разрывы, сглаженность эпидермальных гребней

- в основном, на кончиках пальцев, кожа здесь «лакированная».

Изменяется структура костной ткани верхней и нижней челюсти.

Слёзотечение, конъюнктивит, светобоязнь, атрофия и бледность слизистой носа, кожи.

Хронический атрофический ринит, голос хриплый, боли в желудке, повторные пневмонии, отит.

Особенности лица:

- уменьшение нижней части лица;

- средняя часть лица западает;

1-2 (11)' 2008

- невысокая спинка носа, низкая переносица, седловидная деформация носа, маленькие мягкие крылья носа;

- плоские глазницы, выпуклые глаз, приподнятые наружные углы глаз;

- губы вывернутые, утолщенные, мясистые, красная кайма складчатая;

- западение щёк;

- ушные раковины глубокие, тонкие, оттопыренные, уменьшение мочек;

- высокий лоб, увеличенные лобные бугры;

- периорбитально и периорально - дистрофия кожи с морщинами и пигментацией;

- кистовидные папулы на лице.

Пальцы длинные, суженые. Астеническое телосложение, высокий рост, недоразвитость молочных желез, сколиоз, асимметрия грудной клетки, добавочные ушные придатки.

5.2 Зубо-ногтевой синдром (син.: дисгене-зия ногтей и гиподонтия).

Тип наследования. Дефект передается по аутосомно-доминантному типу с вариабельной экспрессивностью.

Клиника. Отмечается врожденная адентия (частичная), реже - множественная; изменения ногтей: растут медленно, тонкие, плоские, вдавленные. Иногда - истончение волос. С возрастом ногти утолщаются и выпрямляются, но остается койлонихия, рост замедлен.

5.3 Брахидактилия-аподонтия, гипотри-хоз-альбинизм (син.: глазо-костно-кожный синдром)

Тип наследования - аутосомно-доминант-ный.

Клиника. Врожденная адентия, гипоплазия верхней челюсти, гипотрихоз генерализованный и гипопигментация кожи, брахидактилия (укорочение пальцев).

Сходящееся косоглазие, катаракта, нистагм, близорукость, двойной ряд ресниц.

Гипоплазия молочных желез, низкий рост, гипоплазия гениталий.

5.4 Окуло-денто-дигитальный синдром

(син.: глазо-зубо-пальцевый синдром)

Тип наследования - аутосомно-доминант-ный; болеют лица обоего пола.

Клиника. Микрофталмия, микрокорнеа, персистенция зрачковой мембраны, истончение радужной оболочки, врожденная катаракта, глаукома, помутнение роговицы, атрофия зрительного нерва, гипертелоризм.

Поражение зубов - частичная адентия, мик-родонтия, неправильное расположение зубов,

1-2 (11)' 2008

гипоплазия эмали, ранний кариес.

Поражение пальцев - синдактилия, кампто-дактилия IV-V пальцев, клинодактилия, гипоплазия средних фаланг.

Сухость кожи, разрежение, истончение, медленный рост волос.

Особенности лица: мелкие глаза с узкими глазными щелями, эпикаптом, тонкий нос с гипопластическими крыльями, узкие носовые ходы, низкие ушные раковины, микроцефалия, расщелина губы и нёба.

Врожденный вывих бедра, утолщение нижней челюсти, глухота.

5.5 Синдром Халлермана-Штрайфа (син.: окуло-мандибуло-фациальный синдром)

Тип наследования - аутосомно-доминант-ный; болеют лица обоего пола.

Клиника. Основные симптомы:

- дисцефалия (птичье лицо; птичья голова с клювовидным тонким, острым носом; брахицефалия, выступающие черепные бугры; опущенные наружные углы глаз; аномалия височно-мандибулярного сустава; натальные зубы при рождении, частичная адентия, дополнительные зубы, неправильное прорезывание зубов, гипоплазия эмали; высокое нёбо);

- гипоплазия нижней челюсти;

- характерное лицо;

- аномалии зубов;

- гипотрихоз;

- врожденная катаракта.

Разрежение волос на голове, отсутствие волос по костным швам (сутуральная алопеция), слабая пигментация волос, отсутствие или разрежение бровей; атрофическая кожа на носу, голове или других участках; умеренное истончение кожи с просвечивающимися сосудами

Низкий рост, врожденная катаракта, полная или частичная микрофталмия, голубые склеры, косоглазие, нистагм, птоз, глаукома, гетерохро-мия радужки.

Аномалии скелета: сколиоз, лордоз, остеопо-роз, синдактилия.

Гипогенитализм, крипторхизм.

Умственная отсталость.

5.6 ЭЭК-синдром (экродактилии, экто-дермальной дисплазии, расщелины губы и неба синдром)

Тип наследования - аутосомно-доминант-ный; болеют лица обоего пола.

Клиника. Врожденные уродства дисталь-ных частей конечностей (расщепление кистей или стоп, или менее выраженные аномалии в виде частичной синдактилии на руках и ногах), расщелина губы и неба, изменения зубов, во-

лос, ногтей.

Волосы тонкие, редкие, слабо пигментированные, разреженные ресницы и брови.

Сухость кожи, небольшое недоразвитие ногтей.

Поражения зубов:

- частичная адентия, сохраняющиеся некоторые молочные зубы, которые очень мелкие;

- неправильная форма постоянных зубов;

- ранний множественный кариес;

- гипоплазия эмали.

Также наблюдается стеноз слёзных канальцев, блефарофимоз, телекаит, фотофобия, аномалии почек, гипоплазия сосков молочных желез, задержка физического развития, паховые грыжи, крипторхизм, гипоспадия, атрезия заднего прохода, глухота.

5.7 Хондроэктодермальная дисплазия

(син.: синдром Эллиса ван Кревельда).

Тип наследования - аутосомно-рецессив-ный.

Клиника. Изменения ногтей: укорочение и испещрённость ногтей, гипоплазия или отсутствие ногтей.

Волосы редкие, ломкие, бывает алопеция.

Зубы мелкие, неправильной формы, отсутствуют боковые резцы; могут быть натальные зубы, ранняя их потеря.

Расщелина альвеолярного отростка и губы, укорочение губы, уздечки, микрохейлия.

Низкорослость. Конечности укорочены в дистальных отделах. Короткая грудная клетка. Множественные экзостозы, деформация ногтей, вертлужной впадины, сужение грудной клетки. Добавочные пальцы, синдактилия, конская стопа, микрохейлия, эписпадия, гипогенитализм, пороки сердца.

Нередко - летальный исход.

5.8 Синдром Дубовица. Дети недостаточной массы, пренатальная гипотрофия. Отставание в весе и физическом развитии. Нарушение аппетита, диарея, частые рвоты. На коже - шелушение, особенно на лице и конечностях. Разрежены волосы на голове и брови.

Важный симптом - прогрессирующая микроцефалия. Умственное развитие нарушено. Блефарофимоз, гипоплазия надбровных дуг, широкая и плоская переносица. Скошенный лоб.

Зубные аномалии: ранний кариес, высокое нёбо с расщелиной.

Пороки половых органов: гипоплазия, ги-поспадия, крипторхизм.

Аномалии конечностей: плоскостопие, кли-нодактилия.

5.9 Врожденная нейроэктодермальная дисплазия (син.: синдром ван Богерта-Озе)

Тип наследования - аутосомно-рецессив-ный.

Клиника. Дистрофия ногтей, кератодермия ладоней и подошв, акроцианоз, локальная атрофия, лентигиноз лица и конечностей.

Диспластический внешний вид с деформацией лица, гипоплазия глазниц, широкая переносица, аномальные ушные раковины.

Дефекты зубов, готическое нёбо.

Конечности укорочены, дебильность, миопия, астигматизм.

5.10 Наследственная онихо-артро-остео-дисплазия

Тип наследования - аутосомно-доминант-ный.

Клиника. Ногтевые пластинки отсутствуют или дистрофичные (атрофия, койлонихия, пла-тонихия).

Гипоплазия или отсутствие коленной чашечки, уплощение наружного мыщелка боль-шеберцовой кости, искривление малоберцовых костей, дисплазия лучевых и плечевых костей, ключиц, таза, позвоночника, вывих коленного сустава, лучевой кости, экзостозы на костях таза, гиперостозы черепа.

Синдактилии, птеригиумы, мышечные дисп-лазии, поражение почек с альбуминурией.

5.11 Синдром Берлина

Тип наследования - аутосомно-рецессив-ный.

Клиника. Потоотделение снижено. Пушковые волосы отсутствуют или их количество значительно меньше обычного. На лице и в подмышечных складках волосы редкие. Кожа сухая, тонкая, с пятнистыми пигментациями. На ладонях и подошвах кожа утолщена. Прорезывание зубов задерживается. Физическое и умственное недоразвитие.

5.12 Синдром Ядассона-Левандовского

объединяет конгенитальный поликератоз Турена, врожденный дискератоз Шефера и эктомезо-дермальную дисплазию.

Тип наследования - аутосомно-доминант-ный.

Клиника. Характерны кератодермия ладоней и подошв, фолликулярный кератоз в области коленей и локтей, деформация ногтей и изменение волос, красная зернистость носа, преждевременное развитие зубов и быстрое их выпадение, лейкоплакия слизистых, гипер- или дисгидроз, усиленный рост трубчатых костей в

ПРИЛОЖЕНИЕ

СЛОВАРЬ ТЕРМИНОВ

АБЕРРАЦИЯ (aberratio — отклонение, неправильность) — отклонение в строении или функции от нормы типичного образа АБЕРРАЦИЯ ХРОМОСОМ (aberratio) — структурное изменение хромосом АБИОТРОФИЯ (biotroiphia = греч. а — отрицание, bio — жизнь, troiphee — питание) — пониженная жизнеспособность органа или системы организма

АБЛЕФАРИЯ (ablepharia = a, blepharon — веко) — отсутствие одного или двух век АБОРТ (abortus — преждевременные роды) -самопроизвольное или искусственное прерывание беременности в течение первых 28 недель, когда плод еще нежизнеспособен АГЕНЕЗИЯ (АПЛАЗИЯ) (agenesia = a, genesis — рождение, происхождение) — полное врожденное отсутствие или недоразвитие органа, его части или части тела

АГЛОССИЯ (aglossia = а, греч. glossa — язык) — недоразвитие языка АГНАТИЯ (agnatia = а, греч. gnathos — челюсть) — недоразвитие нижней челюсти АДАКТИЛИЯ (adaktylia = а, греч. daktylos — палец) — врожденное отсутствие пальцев АДЕНТИЯ (adentia = а, лат. dens — зуб) — врожденное отсутствие всех или многих зубов АКРОМЕГАЛИЯ (acromegalia = греч. akros — край, конечность, megalos — большой) — резкое увеличение конечностей, носа, челюстей АКРОЦЕФАЛИЯ (akroceiphalia = греч. akros верхний, острый, kephalo голова) — башенный высокий череп из-за преждевременного зарастания венечного, ламбдовидного швов и роста в области стреловидного шва АЛАЛИЯ (alalia = греч. а, lalia — болтовня, говор) — врожденное отсутствие речи АЛЛЕЛИ (греч. allelon - взаимно) — различные формы состояния гена, занимающие в гомологичных, парных хромосомах идентичные участки и определяющие общность биохимических процессов развития того или иного признака

АЛЛЕЛИ МНОЖЕСТВЕННЫЕ (см. АЛЛЕЛИ)

АЛЛЕЛОТИП (allelotypus = греч. allelon - взаимно + typos — форма, тип) — совокупность аллелей (генов), присущих данной популяции АЛЛЕЛЬ НОРМАЛЬНЫЙ — или дикого типа — обеспечивает нормальное развитие и жизнеспособность «нормального» генотипа

АЛОПЕЦИЯ (АТРИХОЗ) (alopecio = греч. alopecia — выпадение волос) — выпадение волос АЛЬБИНИЗМ (albus - белый) — врожденное отсутствие нормальной пигментации АМЕЛИЯ (amelia = греч. а + rnelos — часть тела) - полное отсутствие конечностей АМИОТРОФИЯ (amyotrophia = а, греч. mys — мышца, trophe — питание) — похудание и атрофия мышц

АМИТОЗ (amitos = греч. а + mitos — клетка) — прямое клеточное деление АМНИОЦЕНТЕЗ (arnniocentesis = греч. amnion— плодная оболочка, centesis — прокол) — пункция полости амниона для извлечения ампиотической жидкости с диагностической целью

АНАЛИЗ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ — определение характера действия и числа генов, определяющих наследование анализируемого признака АНАФАЗА (anaphasae = греч. ana — в равных частях + phasa - стадия, период) — фаза деления клетки, характеризующаяся делением метафазной хромосомы на две хроматиды и их разъединением

АНГИОМА (angioma = греч. angeon — сосуд + oma — опухоль) — сосудистая опухоль АНЕУПЛОИДИЯ (aneuploid) — клетки или организмы с измененным, не кратным гаплоидному числом хромосом

АНИРИДИЯ (aniridia = греч. а + iris—радуж-ная оболочка) — отсутствие радужкой оболочки глаза

АНКИЛОБЛЁФАРОН (ankyloblepharon = греч. ankylos —загнутый, кривой, blepharon

- веко) — сращивание краев век спайками АНКИЛОГЛОССОН (ankyloglosson = греч. ankylos — загнутый, кривой, glossa — язык) — приращение языка, обуславливающее его неподвижность

АНКИЛОЗ (ankylosis = греч. ankylos —загнутый, кривой) — неподвижность суставов АНОМАЛИЯ (anomalia = греч. а + nomalos

— равный) — врожденное, стойкое, обычно не прогрессирующее отклонение от нормальной структуры и функции, присущей данному биологическому виду

АНОНИХИЯ (anonychia = греч. а + onyx— но-готь)—отсутствие ногтевой пластинки на одном или нескольких пальцах

АНОРХИДИЯ (anorchidia = греч. а + orchis — тестикул) - двустороннее недоразвитие яичек

изъян) — очаговое отсутствие пигмента в эпидермисе

ВРОЖДЕННЫЙ ПОРОК - заболевание, проявляющееся при рождении как генетической, так и экзогенной природы ВСТАВКА (ИНСЕРЦИЯ) — воссоединение хромосомных участков после двух разрывов в одной и одного - в другой негомологичной хромосоме

ГАМЕТА (gamete = греч. gamete — супруга, gametes — супруг) — зрелая половая клетка у организмов, размножающихся половым путем ГАМЕТОПАТИЯ (gametopatia = греч. gamete(s) — супруг(а), pathos — патология) — повреждение половых клеток-гамет ГАПЛОИДНЫЙ — одинарный набор хромосом (у человека — 22 аутосомы и одна половая хромосома в половых клетках) ГАТРИ ТЕСТ — метод выявления некоторых наследственных нарушений обмена аминокислот у новорожденных при массовом обследовании, основанный на оценке степени подавления или стимуляции роста определенных штаммов микроорганизмов продуктами обмена или ферментами, содержащимися в крови обследуемого

ГЕМАНГИОМА (hemangioma = греч. haimn — кровь, rangeion — сосуд, oma — опухоль) — опухоль сосудистой ткани ГЕМЕЛЛОЛОГИЯ (gemellologia = греч. ge-melli — близнец, logia — наука) — наука, изучающая близнецов

ГЕМЕРАЛОПИЯ (hemeralopia = греч. hemera — день, alaos — слепой, ops — глаз) — резкое ухудшение зрения в условиях пониженного освещения, в сумерках, ночью, при искусственном затемнении ГЕМИАТРОФИЯ (hemiatrophia = греч. hemi + trophic) —уменьшение размеров одной половины тела и (или) лица, сочетающееся с нарушениями трофики и обменных процессов в мягких тканях (мышцах, подкожной клетчатке) и в костях

ГЕМИБРАХИЯ (hemibrachia = греч. hemi + brachium — ручка, ножка) — отсутствие предплечья

ГЕМИЗИГОТНЫЕ ГЕНЫ — гены, встречающиеся в единственном числе в половых хромосомах гетерогаметного пола ГЕН (греч genus - род, происхождение, вид) — единица наследственности, специфические, содержащие ДНК участки (локусы)

хромосом, со специфическими функциями ГЕН ЧАСТОТА — количественное соотношение двух аллелей одного локуса в популяции ГЕНЕАЛОГИЯ (genealogia— родословная) — родословная

ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ MЕТОД— составление и анализ родословных с целью установления закономерностей наследственной передачи нормальных и патологических признаков ГЕНЕРАЦИЯ (от generare — производить, рожать) — поколение

ГЕНЕТИКА КЛИНИЧЕСКАЯ - раздел генетики, изучающий роль генетической конституции организма в лечении и профилактике наследственных заболеваний и болезней с наследственным предрасположением ГЕНЕТИКА MЕДИЦИНСKAЯ (от греч. genetics - относящийся к происхождению) — раздел генетики, изучающий законы наследственности и изменчивости в применении к патологии человека

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ — совокупность методов изучения наследственных свойств организма

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ КОД — система записи наследственной информации в молекулах нук-лениновых кислот живых организмов чередованием последовательности нуклеотидов ГЕННЫЕ MУТAЦИИ — спонтанные или индуцированные наследственные изменения гена ГЕННЫХ MУТAЦИЙ ЧАСТОТА — частота, с которой ген мутирует в другой аллель на протяжении одного поколения

ГЕНОВ РАСПРЕДЕЛЕНИЕ НЕЗАВИСИ-MОЕ — независимое, совершающееся по законам теории вероятности распределение генов, локализованных в разных парах хромосом ГЕНОВ СИMВОЛИKA - способ обозначения генов в генетической формуле ГЕНОГЕОГРАФИЯ - отрасль генетики, изучающая географическое распространение определенного гена

ГЕНОДЕРMAТОЗЫ (греч. genos + derma — кожа) — наследственные заболевания кожи ГЕНОКОПИЯ (греч. genos + copia — множество) — сходные наследственные изменения одного и того же признака под влиянием разных (неаллельных) генов

ГЕНОM (англ. genome) —совокупность генов, содержащихся в одинарном наборе хромосом данной клетки

raTOM^^ MУТAЦИИ — изменение числа хромосом в клетках особи, ведущее к полипло-

идии или анеуплоидии

ГЕНОТИП (греч. genos + typos — черта, отличительный признак) — совокупность всех, локализованных в хромосомах генов организма или наследственных факторов, входящих в геном

ГЕНОФОНД (от genos + фр. fond от лат. fundus — основание) — совокупность генов одной популяции, характеризующихся определенной частотой каждого аллеля

ГЕНЫ ГЛАВНЫЕ — гены, определяющие образование альтернативных менделирующих признаков

ГЕНЫ МОДИФИКАТОРЫ — неаллельные гены, усиливающие или ослабляющие действие главного гена

ГЕНЫ, ОГРАНИЧЕННЫЕ ПОЛОМ — гены, влияющие на фенотипическое проявление обусловливаемых ими признаков в условиях одного пола и совсем или почти не функционирующие у другого пола

ГЕНЫ, СЦЕПЛЕННЫЕ С ПОЛОМ—гены,

действие которых связано с полом, т. к. они локализованы в половых хромосомах ГЕПАТОМЕГАЛИЯ (hepatomegalia = лат. печень + греч. mégalos — большой) - увеличение печени

ГЕРМАФРОДИТИЗМ (hermaphroditism - от имени Гермафродита — двуполового существа) — наличие у одного и того же индивида признаков обоих полов

ГЕТЕРОЗИГОТА (heterozygota = греч. heteros — другой + zygote — соединенная) — диплоидная особь, имеющая два фазных аллеля по данному гену

ГЕТЕРОПЛАЗИЯ (heteroplasia = греч. heteros — другой + plasis — образование) — нарушение дифференцировки отдельных типов ткани

ГЕТЕРОТИПИЯ (heterotopia = греч. heteros — другой + topos— место) — наличие клеток, тканей, целых участков органа в другом органе или в тех зонах того же органа, где их быть не должно

ГЕТЕРОХРОМИЯ (heterochromia = греч. heteros — другой + chroma — цвет, краска) — неодинаковое окрашивание (например, радужная оболочка)

ГИБУС (лат. gibbus) — горб ГИДРОНЕФРОЗ (hidronephrosis = греч. hydros — вода + nephros — почка) — водянка почки

ГИДРОУРЕТЕР (hydroureter = греч. 1-2 (11)' 2008

hydros — вода + ureter — мочеточник) — водянка мочеточника

ГИДРОЦЕФАЛИЯ (hydrocephalia = греч. hydros — вода + kephale) — водянка головного мозга

ГИНЕКОМАСТИЯ (gynecomastia = греч. gyne — женщина + mastos — грудь) — увеличение молочных желез у мужчин ГИПЕРГИЯ (hypergia = греч. hyipa — под + ergon — действие) — пониженная реактивность организма

ГИПЕРКЕРАТОЗ (hyperkeratosis = hyper + keras —рог) — избыточное ороговение отдельных частей тела

ГИПЕРМОБИЛЬНОСТЬ (hyper + mobilis — подвижный) — разболтанность суставов

ГИПЕРПЛАЗИЯ (hyperplasia = hyper + plasis

— образование) — избыточное образование структурных элементов тканей ГИПЕРТЕЛОРИЗМ (hyipertelorismus = hyper + tele — далеко) — увеличение расстояния между наружными краями глазниц ГИПЕРТРИХОЗ (hipertrichosis = hyper + trieh(os) — волос) — избыток волосяного покрова

ГИПЕРТРОФИЯ (ГИПЕРПЛАЗИЯ) (hyper-irophia = hyper + trophi — питание) — чрезмерный объем ткани или органа

ГИПЕРФАЛАНГИЯ (hyperphalangia = hyper + phalanx) — увеличение числа фаланг ГИПОГОНАДИЗМ (hypogonadismus = греч. hyipo — уменьшение, ослабление, gonas — половая железа) — недоразвитие яичка ГИПОПЛАЗИЯ (hypoplasio = греч. hyipo — уменьшение, ослабление, plasis) — недоразвитие органа

ГИПООПАДИЯ (hypospadia - от греч. spadon —оттягиваю, отрываю снизу) - врожденный порок развития мочеиспускательного канала (нижняя стенка канала не совсем сформировалась)

ГИПОТЕЛОРИЗМ (hypotelorismus = hypo + tele) — уменышение расстояния между внутренними краями глазниц

ГИПОТРИХОЗ (hypotrichosis = hypo + trichos)

— недостаточное оволосение ГИПОТРОФИЯ (hypotrophia = hypo + trophe) —хроническое расстройство питания у детей ГИРСУТИЗМ (hirsutismus - от лат. hirsutus

— волосатый) — мужской тип оволосения у женщин

ГОМОАЛЛЕЛИЗМ (греч. homos—одинако-вый, подобный + аллель) — существование

гена в двух и более формах, представляющих видоизменения одного и того же участка ГОМОГАМИЯ (греч. homos—одинаковый, подобный) — подбор подобного к подобному в браке или ассортативный брак ГОМОЗИГОТНЫЙ (homozigote = греч. homos—одинаковый, подобный + zigote— соединенный в пару) — диплоидная особь, имеющая два идентичных аллеля в обеих гомологичных хромосомах

ГОМОЛОГИЯ (homollogi = греч. homos—одинаковый, подобный + logia — наука) — идентичность структуры двух и более хромосом ГОНОСОМЫ gonosoma (греч. gone — рождение, половая железа + soma— тело) — половые хромосомы (X и Y)

ДАЛЬТОНИЗМ (daltonismus - от фамилии англ. физика Дальтона, впервые описавшего это расстройство) — расстройство цветного зрения ДЕБИЛЬНОСТЬ (debilitas - от лат. debilis - слабый) — легкая степень олигофрении, характеризуемая примитивностью суждений и умозаключений, недостаточной дифференциацией эмоций, ограниченной возможностью обучения, сниженной адаптацией ДЕГЕНЕРАЦИЯ (от лат^generatio - вырождение) — изменение структуры или химического состава ткани или органа с уменьшением жизнеспособности или ухудшением функционирования; постепенное ухудшение физического или психического состояния ДЕКСТРОКАРДИЯ (dextrocardia = dexter — правый + греч. kardio —сердце) — расположение сердца в правой половине грудной клетки ДЕЛЕНИЕ РЕДУКЦИОННОЕ — одно из мейотических делений, при котором происходит редукция числа хромосом ДЕЛЕЦИЯ (НЕХВАТКА) — поломка хромосом с утратой части хромосомного материала ДЕОНТОЛОГИЯ (deontotogia = греч. deon — нужное, должное + logos — слово, учение) — учение о (врачебном) долге ДЕРМАТОГЛИФИКА (dermatoglyphica = греч. derma - кожа + glyphos — высекать, гравировать) — совокупность папиллярных линий кожного рельефа ладонных и подошвенных поверхностей

ДЕРМАТОГЛИФЫ — отпечатки кожных узоров

ДЕРМОГРАФИЗМ (dermographismus = греч. derma - кожа + graphis — орудие письма) — ответная реакция (сосудистый рефлекс) со сто-

роны вазомоторов кожи при их механическом раздражении

ДЕРМОИД (dermoidum = греч. derma — кожа + eides — подобный) — кистовидное образование, содержащее производные дермы ДИАСТЕМА (diastema - от греч. diastema

— промежуток) — аномалия положения зубов, выражающаяся промежутком между центральными резцами верхней или нижней челюсти ДИВЕРТИКУЛ (diverticulum = di-vertere — отделяться) — выпячивание стенки ДИЗАРТРИЯ (disarthria = греч. dys — приставка, обозначающая расстройство, arthroo — сочленяю, соединяю) - расстройство членораздельной речи за счет нарушения артикуляции ДИЗГЕНЕЗИЯ (disgenesia = греч. dys + genei-sisrpen — зарождение) — отсутствие развития ДИЗГРАФИЯ (dysgraphia = греч. dys + grapho— рисовать, писать) — неспособность научиться навыкам письма

ДИЗОНТОГЕНЕЗ (греч. dys + онтогенез) — неправильное развитие организма, может проявляться врожденными пороками ДИЗОСТОЗ (dysostosis = греч. dys + osteon — кость) — нарушение развития костей ДИЗРАФИЯ (dysrhaphia = греч. dys + rhaphe

— шов) — незаращение эмбриональной щели ДИМОРФИЗМ (dimorphisme = греч. di —двойной + morphae — форма) — наличие двух различных форм внутри вида, отличающихся по генотипу или по морфологии хромосом ДИПЛОИДЫ (diploidie - от нем. двойной) — клетки или особи с полным двойным набором гомологичных хромосом

ДИСГЕНЕЗИЯ ГОНАД (греч. dys + genesis

— происхождение; gone— рождение, семя + ad(en)—железа) — собирательное понятие, включающее группу врожденных заболеваний, связанных с нарушением эмбрионального развития половых желез

ДИСКОРДАНТИОСТЬ (от discordare—не соответствовать) — проявление у близнецов различий в отношении анализируемого признака ДИСКОРИЯ (dyscori = греч. dys — расстройство + kore — зрачок) — неправильная форма зрачка

ДИСЛАЛИЯ (dyslalia = греч. dys — расстройство + lalia — речь) — косноязычие ДИСМОРФИЯ (dysmorphia = греч. dys

— расстройство + morphe — внешний вид, форма) — нарушенное, неправильное строение ДИСОМИЯ (dysomia = греч. dys — расстройство + soma — тело) — наличие двух гомологич-

1-2 (11)' 2008

ных хромосом в клетке

ДИСПЛАЗИЯ (dysplasia = греч. dys — расстройство + plasis — образование) — нарушенное, неправильное развитие ДИСТИХИАЗ (фр. distichiasis) — двойной рост ресниц

ДИСТОНИЯ (distonia = греч. dys — расстройство + tonos) — нарушения тонуса ДИСТОПИЯ (dystopie = греч. dys — расстройство + topos — место, положение) — неправильное положение органа

ДИСТРОФИЯ (dystrophie = греч. dys — расстройство + trophe — питание) — нарушение питания (тканей)

ДИСФАГИЯ (dysphagia = греч. dys — расстройство + phagio — поедание) — расстройство глотания

ДИСФОНИЯ (dysphonie = греч. dys — расстройство + phone — голос, звук) — нарушение звучания голоса

ДИЦЕНТРИЧЕСКАЯ ХРОМОСОМА— хромосома с двумя центрами ДОЛИХОСИГМА (dolichosigmus - от греч. do-kichos длинный + сигма - буква греческого алфавита) — удлинение толстой кишки ДОЗЫ ЭФФЕКТ — аллели оказывают на фенотип количественное действие, пропорциональное дозе гена

ДОЛИХОСТЕНОМЕЛИЯ (dolichostenomelia = греч. dolichos — длинный + melia - конечность) — резкое удлинение конечностей ДОЛИХОЦЕФАЛИЯ (dolichocephalia = греч. dolichos — длинный + kephale — голова) — длинноголовость, значительное преобладание продольного диаметра черепа над поперечным ДОМИНАНТНОСТЬ (от dominari — господствовать)— преобладание действия одного гена из пары аллелей, т.е. подавление проявления другого рецессивного аллеля ДРЕЙФ ГЕНОВ (от гол. druven — гнать) — изменение частоты генов в ряду поколений, вызванное случайными причинами ДУПЛИКАЦИЯ (от лат. dupliation - удвоение)

— удвоение участка хромосомы

ЕВГЕНИКА (от греч.eugenes — породистый)

— наука об улучшении наследственных качеств человеческих популяций; позитивная E. исследует возможность размножения или сохранения аллелей (особей) с желательным фенотипом; негативная E. изучает методы борьбы с увеличением частоты аллелей (особей) с нежелательным фенотипом

1-2 (11)' 2008

ЕВНУХОИДИЗМ (eunuchoisismus = греч. eynechos — стерегущий ложе + eidos — вид)

— симптомокомплекс, характеризующийся недоразвитием половых органов и вторичных половых признаков с диспропорциональным телосложением (короткое туловище при длинных конечностях, часто - ожирение) ЖИЗНЕСПОСОБНОСТЬ — генетически обусловленная способность определенной особи жить и давать потомоство

ЗАДЕРЖКА ПСИХО-МОТОРНОГО РАЗВИТИЯ — отставание развития психики и моторики от возрастных норм

ЗИГОТА (zygote греч. - соединенная в пары) — оплодотворенная яйцеклетка, т. е. клетка или особь, возникающая в результате слияния двух гамет

ИДИОТИЯ (idiotia - от греч. idiotes — неученый, невежда) — глубокая степень олигофрении, характеризующаяся сохранением лишь жизненных рефлексов (пищевого, полового, самосохранения)

ИЗМЕНЧИВОСТЬ — наследственные фено-и генотипически обусловленные вариации в результате новых комбинаций, рекомбинаций и мутаций

ИЗОЛЯТ (от isolatus - изолированный) — небольшая, замкнутая в брачном отношения популяция с высоким уровнем кровного родства ИЗОХРОМОСОМА (isochromosome = греч. iso — одинаковый + chroma —цвет + som — тело) — аномальная хромосома с двумя равноценными плечами

ИМБЕЦИЛЬНОСТЬ (от imbecillus — слабый, немощный) — средняя степень олигофрении, характеризующаяся способностью овладеть элементарными трудовыми навыками и навыками самообслуживания, речью, конкретным счетом

ИНБРИДИНГ (англ. inbriding = in — внутри + briding — разведение) — скрещивание или брак особей, состоящих между собой в близких родственных отношениях ИНВЕРСИИ (от inversio — переворачивай)

— результат двух поломок в одной хромосоме с последующим поворотом участка между поломками на 180°

ИНТЕРФАЗА (interphasa = inter—между, phasa—период) — период жизнедеятельности клетки между делениями, в который интенсивно идут процессы синтеза ИНФАНТИЛИЗМ (infantilismus - от лат. infan-

МАТЕРИНСКИЙ ЭФФЕКТ — предопределение материнским генотипом признаков потомства

МЕГАДОЛИХОКОЛОН (megadolichocolon = греч. megadol — большая, dolichos — длинный, kolon— толстая кишка) — расширение и удлинение поперечно-ободочной кишки МЕГАДОЛИХОСИГМА (megadohchosigma = mega + dolichos + sigma) — удлинение и расширение толстой кишки

МЕГАКОЛОН (megacolon = греч. mega + kolon—толстая кишка) — расширение поперечно-ободочной кишки

МЕГАЛОПАПИЛЛА (megalopapilla = megalo + papilla — сосок) — резкое увеличение диаметра диска зрительного нерва) МЕГАЛОПЕНИС (МЕГАЛОФАЛЛОС) (meg-alopenis = греч. mega + penis—мужской половой член) — резкое увеличение размеров полового члена

МЕГАЛОУРЕТЕР (megaloureter = греч. mega + uron —моча + tereo — хранить) — расширение мочеточника

МЕГАЦИСТИС (megacystis = греч. mega + cystis — пузырь) — увеличение мочевого пузыря

МЕИОЗ (от греч. meiosis - уменьшение) — процесс образования половых клеток-гамет с гаплоидным набором хромосом — редуцированное клеточное деление МЕЛАНОЗ (melanosis - от греч. melanos — черный) — прокрашивание в черный цвет органов и тканей

МЕНДЕЛИРОВАНИЕ — наследование определенного признака в соответствии с законами Менделя

МЕНДЕЛЯ ЗАКОНЫ — 1. Закон однородности — гибриды от гомозиготных родителей однородны гено- и фенотипически. 2. Закон расщепления — гибриды от гетерозиготных родителей дают расщепление по фенотипу 3:1, при полном доминировании - по генотипу 1:2:1. 3. Закон независимого распределения — признаки у потомков от родителей, различающихся более чем по одной паре признаков, наследуются независимо, если гены этих признаков относятся к разным группам сцепления МЕРТВОРОЖДЕННОСТЬ — рождение или извлечение из организма матери при сроке беременности больше 28 недель плода не менее 35 см длины и 1000 г массы тела, не сделавшего ни одного вдоха после отделения от матери МЕТАФАЗА (metaphasae = греч. meta — меж-

1-2 (11)' 2008

ду + phasae — период) — период клеточного деления, характеризующийся расположением хромосом по экватору клетки МИГРАЦИЯ (от migratio - передвижение)

— приток в данную популяцию генотипов из другой популяции, изменяющий генетическую структуру популяции

МИКРОБЛЕФАРОН (microblepharon = греч. mikros — малый + blepharon — веко) — уменьшение вертикального размера век, сопровождающееся их неполным смыканием МИКРОГАСТРИЯ (microgastria = греч. mikros— малый + gastros — желудок) — уменьшение (гипоплазия) желудка МИКРОГЕНИЯ (microgenia = греч. mikros— малый + genion — подбородок) — недоразвитие нижней челюсти

МИКРОГИРИЯ (microgiria = греч. mikros — малый + gyrus — крут) — уменьшенные аномально расположенные извилины мозга МИКРОГНАТИЯ (micrognatia = греч. mikros + gnathos) — недоразвитие верхней челюсти МИКРОДЕНТИЯ (microdentia = греч. mikros— малый + dens — зуб) — недоразвитие зубов МИКРОКОРНЕА (microcornea = греч. mikros— малый + corneus — роговой) — уменьшение размеров роговицы (менее 10 мм в диаметре)

МИКРОСОМИЯ (microsomia = греч. mikros + soma) — уменьшение размеров тела — массы, длины, т.е. карликовость

МИКРОСТОМИЯ (microstomia = греч. mikros— малый + stoma — рот) — резкое уменьшение ротовой щели

МИКРОФАКИЯ (microphakia = греч. mikros

— малый + phakos — чечевица) — уменьшение размеров хрусталика

МИКРОПЕНИЯ (МИКРОФАЛЛОС) (micro-penia = греч. mikros— малый + phallos — мужской половой член) — уменьшение размеров (гипоплазия) полового члена МИКРОФТАЛЬМ (microphthalm = греч. mik-ros— малый + ophtpalmos — глаз) — уменьшение всех размеров глазного яблока МИКРОЦЕФАЛИЯ (microcephalia = греч. mikros + kephale) — значительное уменьшение размеров черепа и головного мозга, сопровождающееся умственной отсталостью и различными неврологическими нарушениями МИТОЗ (от греч. mitos— нитка) — непрямое деление ядра клетки после удвоения числа хромосом с образованием двух дочерних клеток МОЗАИЦИЗМ — одновременное наличие у

одного и того же лица кариотипически различных соматических клеток или разных генетических вариантов отдельных белков МОНОДАКТИЛИЯ (monodactylia = греч. monos — один, единственный + daktylos — палец) — наличие только одного пальца на кисти или стопе

МОНОЗИГОТНЫЕ БЛИЗНЕЦЫ (monozygote = mono + zygote) — однояйцевые идентичные партнеры, происходящие из одной зиготы, разделившейся на первых стадиях дробления на два и более развивающихся эмбриона МОНОРХИДИЯ (МОНОХИЗМ) (monorchidia = mono + orchis — яичко) — отсутствие одного яичка

МОНОСОМИЯ (monosomia = mono + soma)— .потеря одной хромосомы из пары гомологичных хромосом

МОРГАНА ЗАКОНЫ — 1. Гены, находящиеся в хромосомах и в пределах одной хромосомы, образуют одну группу сцепления. 2. Гены в хромосомах расположены линейно. 3. Между гомологичными хромосомами в мейозе возможен россинговер с частотой, пропорциональной расстоянию между генами МОРГАНИДА — расстояния между двумя генными локусами, характеризующееся частотой кроссинговера 1 %

МОРФОГЕНЕЗ (morphogenes = morphe — форма + genesis — рождение, создание) — процесс возникновения и развития органов и частей организма

МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫЙ ПРИЗНАК

— признак, контролируемый многими генами и средовыми факторами

МУТАГЕНЕЗ (mutagenesis = mutagio — перемена + genesis — рождение, создание) — процесс возникновения мутаций: спонтанно-спонтанный или направленно-индуцированный МУТАГЕНЫ — физические, химические и биологические факторы, способные вызвать наследственные изменения, т. е. мутации МУТАНТ — особь, у которой изменен хотя бы один локус в результате мутации МУТАЦИИ ЛЕТАЛЬНЫЕ — приводящие к ранней гибели индивида и исключающие факт оставления потомства

МУТАЦИИ СУБЛЕТАЛЬНЫЕ — приводящие к снижению жизнеспособности МУТАЦИИ ЧАСТОТА — доля гамет с вновь возникшими мутациями от общего числа гамет одного поколения

МУТАЦИЯ (от mutatio - изменение, перемена)

— внезапно возникающее изменение генетической информации, передающееся потомству; всеобщее - свойство живых организмов, лежащее в основе эволюции

НАНИЗМ (от греч. nanus — карлик) — карликовость - клинический синдром, характеризующийся крайне малым ростом (по сравнению с половой и возрастной нормой) НАСЛЕДОВАНИЕ — передача родительских признаков потомству

НАСЛЕДОВАНИЕ, КОНТРОЛИРУЕМОЕ ПОЛОМ — наследование, обусловленное генами, контролируемыми полом НАСЛЕДОВАНИЕ, ОГРАНИЧЕННОЕ ПОЛОМ — наследование признаков, фенотипи-чески проявляющихся только у одного пола НАСЛЕДОВАНИЕ ПОЛИГЕННОЕ — наследование признаков, обусловленных многими генами, каждый из которых сам по себе оказывает лишь слабое действие

НАСЛЕДОВАНИЕ, СЦЕПЛЕННОЕ С ПОЛОМ — тип наследования, характеризующийся локализацией генов в Х-хромосоме НАСЛЕДОВАНИЯ ТИП — характер наследования какого-либо признака НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ — свойство живой материи передавать потомству признаки родителей, обеспечивающее преемственность морфологической, физиологической и биохимической организации живых существ в ряду поколений НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ПРИЗНАКИ — признаки, передающиеся по наследству НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ФАКТОРЫ ИЛИ ЗАДАТКИ — гены, определяющие тот или другой признак

НАСЛЕДУЕМОСТЬ — та часть общей фено-типической изменчивости, которая обусловлена генетическими различиями НАТАЛЬНЫЙ — относящийся к рождению НЕДОНАШИВАНИЕ БЕРЕМЕННОСТИ — самопроизвольное повторное прерывание беременности ранее физиологического срока НЕДОНОШЕННЫЕ ДЕТИ — родившиеся в сроки между 28 и 36 неделями внутриутробного развития, с массой тела менее 1000 г и длиной тела менее 45 см

НЕОНАТАЛЬНЫИ ПЕРИОД (от греч. neos — новый) — относящийся к рождению

— период новорожденности до 7 дня жизни НЕПОЛНОЕ ДОМИНИРОВАНИЕ — возможность частичного проявления рецессивного признака в гетерозиготном состоянии

1-2 (11)' 2008

НЕРАСХОЖДЕНИЕ ХРОМОСОМ — нерасхождение в мейозе конъюгирующих хромосом, их распределение к одному полюсу и возникновение гипер- и гипоплоидных дочерних клеток

ОКСИЦЕФАЛИЯ (от греч. oxycephalia = oxys — острый + kephale — голова) — башенный череп, заостряющийся кверху, «сахарная голова»

ОЛИГОГЕНЫ (от греч. oligos - малый, малочисленный + genos) — набор генов, определяющих качественную изменчивость ОЛИГОДАКТИЛИЯ (oligodactylia = греч. oeil-gos — малый + daktylos - палец) — отсутствие нескольких пальцев

ОНИХИЯ (onychia - от греч. onyx — ноготь)

— заболевание ногтей

ОНКОГЕННЫЕ ФАКТОРЫ — физические, химические и биологические факторы, приводящие к развитию опухолей ОНТОГЕНЕЗ (ontogenesis = греч. ontos — существо + genesis—происхождение, развитие)

— развитие особи от зиготы до естественной смерти

ООГЕНЕЗ (oogenesis = греч. oon — яйцо + genesis) — развитие женских половых клеток

— яйцеклеток или ооцитов ОПИСТОТОНУС (opisthotonus - от греч. opisthe — назад, сзади) — судорожное сокращение разгибателей спины

ОПЛОДОТВОРЕНИЕ — слияние двух дифференцированных половых клеток с гаплоидным набором хромосом с образованием зиготы ОСТЕОПАТИЯ (osteopathia = греч. osteon — кость + pathos — страдание) — любые поражения костной системы без уточнения их характера

ОТБОР — процесс, определяющий на основании различной выживаемости и размножения относительную долю потомства, оставляемую каждой генетической группой популяции в последующих поколениях

ОТБОР ЕСТЕСТВЕННЫЙ — выживание наиболее приспособленных и гибель менее приспособленных генотипов под влиянием естественных условий среды

ОТБОРА ДАВЛЕНИЕ — интенсивность действия естественного отбора, вариирующая величина, измеряемая величиной сдвига в частоте генов на поколение, вызванного влиянием отбора

ПАЛАТОСХИЗ (palatoschisis = греч. palatum —нёбо + schisis — расщепление) — расщелина

1-2 (11)' 2008

нёба

ПАНМИКСИЯ — свободное скрещивание особей в пределах популяции ПАХИОНИХИЯ (pachyonychia = греч. pachys — толстый + onyx — ноготь) — утолщение ногтей

ПЕНЕТРАНТНОСТЬ ГЕНА (от penetrare—

проникать) — частота или вероятность феноти-пического проявления гена в доминантном или гомозиготном рецессивном состоянии, определяется долей особей, у которых ген фенотипи-чески проявился от всех несущих этот ген ПЕРЕНАШИВАНИЕ БЕРЕМЕННОСТИ — удлинение срока беременности на 10-14 дней и более после предполагаемого срока родов ПЕРИНАТАЛЬНЫЙ ПЕРИОД (от греч. peri — около; natalis— относящийся к рождению) — период с 28 недель беременности, включающий период родов и первые 7 суток жизни новорожденного

ПЕРИОДЫ КРИТИЧЕСКИЕ — периоды развития, характеризующиеся протеканием важных реакций и особенной чувствительностью эмбриона к вредным влияниям ПЕРИЦЕНТРИЧЕСКИЕ ИНВЕРСИИ (от греч. peri — около) — см. ИНВЕРСИИ ПЕРСИСТИРОВАНИЕ — сохранение эмбриональных структур, в норме исчезающих к определенному периоду развития ПЛАГИОЦЕФАЛИЯ (plagiocephalia = греч. plagio —косой + kephale — голова) — асимметрия мозгового черепа, связанная с неравномерным развитием разных частей черепа ПЛЕИОТРОПИЯ (pleiotropie = греч. pleio — больше + trapes — поворот) — явление одновременного влияния гена на несколько признаков

ПОКОЛЕНИЕ — группа особей, одинаково отдаленных от общих предков ПОЛ ГЕТЕРОГАМЕТНЫЙ или ГЕТЕРОЗИГОТНЫЙ — пол, у которого в мейозе образуется два вида гамет; у человека — мужской пол, набор половых хромосом — XY ПОЛ ГОМОГАМЕТНЫЙ .или ГОМОЗИГОТНЫЙ —пол, у которого в мейозе образуются одинаковые гаметы, у человека — женский пол, набор половых хромосом XX ПОЛИГЕНЫ — гены, ответственные за количественную генетическую изменчивость и действующие кумулятивно ПОЛИДАКТИЛИЯ (polydactylia = греч. poly — много + daktylos — палец) — увеличение числа пальцев на руке или ноге

ПОЛИКОРИЯ (polykoria = греч. poly — много + kore — зрачок) — множественные зрачковые отверстия; каждое имеет свой сфинктер и реагирует на свет

ПОЛИОРХИДИЯ (polyorchidia = греч. poly — много + orchis — мужская половая железа) — увеличение числа яичек ПОЛИПЛОИДИЯ (polyploidie) — геномная мутация, выражающаяся в увеличении числа хромосом путем добавления полных хромосомных набаров

ПОЛИПЛОИДЫ — особи, в ядре которых содержится более двух наборов хромосом ПОЛИСОМИЯ (polysomia = греч. poly —много + soma — тело) — организм, содержащий одну или несколько хромосом более чем в двойном числе

ПОЛИТЕЛИЯ (polythelia = греч. poly —много + thele — грудной сосок) — избыточное количество сосков

ПОЛОВ СООТНОШЕНИЕ — показатель относительной доли мужчин и женщин в определенной группе особей

ПОЛОВОЙ ДИМОРФИЗМ — наличие у особей разного пола четких различий по типу телосложения, величине и т. д. ПОЛОВОЙ ХРОМАТИН — интенсивно окрашивающее ацеторсеином красно-фиолетовое тельце, расположенное на периферии ядра, чаще у ядерной оболочки; в норме встречается у женщин в 20-80 % клеток и представляет собой заспирализованную неактивную Х-хромосому ПОЛОВЫЕ КЛЕТКИ — специализированные мужские (сперматозоиды) и женские (ооциты) клетки (см. ГАМЕТЫ)

ПОЛОВЫЕ ХРОМОСОМЫ — пара хромосом, отличающихся по структуре и функции, участвующих в определении пола ПОЛОЖЕНИЯ ЭФФЕКТ — изменение действия гена в зависимости от его положения в хромосоме

ПОЛУСИБС (от англ. sibs) —сводный брат или сестра

ПОПУЛЯЦИИ ЭФФЕКТИВНАЯ ВЕЛИЧИНА — группа особей популяции, которые фактически вступают в брак, дают потомство и определяют генетическую структуру последующих поколений

ПОПУЛЯЦИОННАЯ ГЕНЕТИКА — раздел генетики, занимающийся изучением законов, определяющих генетическую структуру популяции и действующих в популяции (эволюционные факторы)

ПОПУЛЯЦИОННОЕ РАВНОВЕСИЕ — состояние равновесия в соотношении частот различных аллелей во всех генетических локусах, которое относительно быстро достигается, при котором мутационное и селекционное давление взаимно сбалансированы

ПОПУЛЯЦИИ (фр. pospulation) — совокупность индивидов, свободно вступающих в брак, обладающих общим генофондом и занимающих определенную территорию ПОПУЛЯЦИЯ ИДЕАЛЬНАЯ — практически не встречающаяся, теоретически заданная: очень большая, бесконечная популяция, постоянно сохраняющая свой объем, не подвергающаяся действию отбора и внешней среды, все члены которой вступают в брак по принципу случайности

ПРИЗНАК — морфологическое или физиологическое свойство, развитие которого определяется взаимодействием одного или многих генов с генотипической и внешней средой ПРИЗНАКИ НЕЙТРАЛЬНЫЕ — признаки, не имеющие значения для эволюции ПРИЗНАКИ, ОГРАНИЧЕННЫЕ ПОЛОМ

— см. ГЕНЫ, ОГРАНИЧЕННЫЕ ПОЛОМ ПРИЗНАКИ ПОРОГОВЫЕ — полигенные признаки, проявляющиеся после достижения определенного порога факторами наследственности и внешней среды

ПРИЗНАКИ ПРИОБРЕТЕННЫЕ — феноти-пические модификации, возникшие в результате влияния внешней среды во время развития организма

ПРИЗНАКИ, СЦЕПЛЕННЫЕ С ПОЛОМ

— см. ГЕНЫ, СЦЕПЛЕННЫЕ С ПОЛОМ ПРОБАНД (от нем. proband) — первый больной, с которого начато генетическое изучение семьи

ПРОГЕНИЯ или НИЖНЯЯ ПРОГНАТИЯ

(progenia = греч. pro — перед + genion — подбородок) — чрезмерное развитие нижней челюсти, выступающие вперед подбородок и аль-веольная дуга

ПРОГНАТИЯ (prognathia = греч. pro — перед + gnathos — челюсть) — чрезмерное развитие и выступание верхней челюсти ПРОФАЗА (от греч. pro — перед, phase—пери-од) — первая фаза деления ядра, начинающаяся с появления видимых хромосом и заканчивающаяся началом метафазы

ПТЕРИГИУМ (plerygium - от феч. plerygion

— крылышко) — крыловидные складки ПТОЗ (от ptosis - изделие, ощущение) — опу-

вид полисемии, при котором имеются три гомологичные хромосомы

ТРИСТИХИАЗ (от греч. tria — три) — рост ресниц в три ряда

УДВАИВАЮЩАЯ ДОЗА — доза мутагена, которая повышает частоту мутаций вдвое по сравнению со спонтанным мутированием УЛЬТРАСОНОГРАФИЯ — ультразвуковое обследование

УРЕТРОГИДРОНЕФРОЗ (uretrohydronephro-sis = urethra + nephro s — почка) — водянка почки с расширением и водянкой мочеточника

ФЕН (от греч. phaino — являю) — генетически обусловленный признак

ФЕНОГЕНЕТИКА (от греч. phaino — являю)

— раздел генетики, изучающий действие генотипа в процессе онтогенетического развития организма

ФЕНОКОПИЯ — ненаследственные изменения организма, внешне сходные с аналогичными наследственными

ФЕНОТИП (от греч. phaino — являю + typos — образец) — совокупность внешних и внутренних структур и функций организма, которая может быть описана и изучена морфологическими, анатомическими и физиологическими методами

ФЕРТИЛЬНОСТЬ (от fertilis — плодородный)

— способность производить жизнеспособное потомство

ФЕТОСКОПИЯ (fetoscopia = греч. feo—родить + skopeo — смотреть) — обследование плода ФИБРОМА (fibroma = fibra — волокно + oma— опухоль) — соединительнотканная опухоль ФИЛОГЕНЕЗ (phylogenesis = греч. phylon — род + genesis — происхождение) — процесс исторического развития вида иди другой таксономической группы организмов ФИЛЬТР (filtrum - от filtrare — процеживать)

— участок от нижненосовой точки до красной каймы верхней губы

ФИМОЗ (phimosis - от греч. phimos — намордник) — врожденное сужение крайней плоти ФИСТУЛА (fistula - труба, свисток) — слепо оканчивающийся, покрытый кожей ход ФОКОМЕЛИЯ (phocomelie) — полное или частичное отсутствие проксимальных частей конечностей

ФОН ГЕНЕТИЧЕСКИЙ — генотипическая среда

ХАРДИ-ВАЙНБЕРГА ФОРМУЛА — в иде-1-2 (11)' 2008

альной панмиксной, бесконечно большой популяции частота аллелей гена есть величина постоянная

ХЕЙЛОСХИЗИС (cheiloschisis = греч. cheilos — губа + schisis — расщелина) — расщелина верхней губы

ХИАЗМА (chiasma — от греч. chiasmos - крестообразное расположение) — Х-образная фигура, образующаяся в результате обмена между двумя хроматидами бивалента в профазе мейо-за

ХИМЕРА (chimaira - древне-греческое мифическое чудовище с львиной пастью, хвостом дракона, туловищем козы) — организм, в котором встречаются генетически различные клетки и ткани

ХРОМАТИДА (chromatida) — одна из двух продольных функционирующих единиц хромосомы (полухромосома)

ХРОМОСОМА (chromosoma = греч. chroma — цвет + soma — тело) — самовоспроизводящаяся ядерная структура, носитель генов; дифференцируется по длине последовательностью гетеро- и эухроматиновых сегментов и локализацией центромеры ХРОМОСОМНЫЕ КАРТЫ — графическое изображение хромосом, на котором определенные локусы (гены, относящиеся к данной группе сцепления) отмечены соответственно расстоянию между ними

ХРОМОСОМНЫЕ ПЛЕЧИ — два главных, разделенных центромерой отрезка хромосомы ХРОМОСОМНЫЕ РАЗРЫВЫ — фрагментация хромосом, возникающая спонтанно или индуцированная различными агентами-мутагенами

ХРОМОСОМНЫЙ НАБОР — гаплоидное число хромосом, характерное для особи или вида

ХРОМОСОМЫ АКРОЦЕНТРИЧЕСКИЕ

— хромосомы, центромеры которых локализованы ближе к одному концу ХРОМОСОМЫ ГОМОЛОГИЧНЫЕ —

структурно идентичные хромосомы, в которых аналогичные локусы расположены в той же последовательности

ХРОМОСОМЫ КОЛЬЦЕВЫЕ — замкнутые в виде кольца хромосомы, возникающие в результате слияния двух концов разрыва ХРОМОСОМЫ МЕТАЦЕНТРИЧЕСКИЕ —

хромосомы с локализованной приблизительно посредине центромерой

ЦЕНТРОMЕРA (от centrum — острие, средоточие) — механический центр хромосомы, имеет вид перетяжки; потеря которой ведет к инактивации и элиминации хромосом ЦИКЛОПИЯ (от греч. kyklopus — одноглазый великан древнегреч. мифологии) — наличие единственного или удвоенного глаза в одной орбите, расположенной по средней линии ЦИТОГЕНЕТИКА — раздел генетики, изучающий явления наследственности методами цитологии, т.е. исследующий закономерности развития и наследования признаков организма в связи со строением и поведением их хромосом ЦИТОЛОГИЯ (от греч. cytos — клетка + logos — наука) — отрасль биологии, изучающая структуру, функцию и эволюцию клеток

ЧАСТОТА ПРОЯВЛЕНИЯ ГЕНА - см. ПЕ-НЕТРАНТНОСТЬ

ЭВОЛЮЦИЯ (от evolutio — развертывание)

— преобразование формы и образа жизни организмов, определяемое наследственностью, изменчивостью и отбором, в результате чего потомки приобретают другие черты, отличающие их от предков

ЭKЗОГAMИЯ (от греч. ехо — вне, снаружи)

— неродственный, между представителями разных национальностей, брак ЭКЗОГЕННЫЙ (от греч. ехо + genes) — вызываемые внешними причинами ЭКЗОСТОЗЫ (от греч. exostosis) — костные выросты на поверхности костей ЭKЗОФТAЛЬM (exophthalmus = греч. ехо + ophthalmus) — ненормальное выпячивание глазных яблок из глазницы ЭКСПРЕССИВНОСТЬ — степень фенотипи-ческого проявления гена, определяемая по степени выраженности признака, зависит от генов-модификаторов и внешнесредовых условий ЭКСТРОФИЯ MОЧЕВОГО ПУЗЫРЯ (exstro-phia - от exstrophe — выворот) — врожденная расщелина мочевого пузыря и брюшной стенки ЭКТОПИЯ (ectopia = греч. ektos — наружу + topos — место) — ненормальное перемещение органа

ЭКТРОДАКТИЛИЯ (ectrodactilia = греч. ех — наружу + daktylos - палец) — аплазия пальцев и пястных костей с расщелиной на месте отсутствующих костей

ЭKТРОMЕЛИЯ (ectromelia = ex + melia) — отсутствие дистальной части конечности ЭЛИMИНAЦИЯ (eliminatio) — потеря (аллелей, плодов)

ЭМБРИОГЕНЕЗ (embryogenesis = греч. embrion — зародыш + genesis — развитие) — зародыш, организм, развивающийся из оплодотворенной яйцеклетки в теле матери ЭМБРИОНАЛЬНЫЙ ПЕРИОД — первые 12 недель внутриутробного развития плода, закладка органов и тканей

ЭМБРИОПАТИЯ (embryopatio) — врожденные пороки, возникшие вследствие повреждения эмбриона до 12 недели беременности ЭНДОГАМНЫЙ БРАК (от греч. endo — внутри) — брак между индивидами, состоящими в родстве более близком, чем при панмиксии; брак между лицами, выходцами из одной местности, представителями небольшой народности и т.д.

ЭНДОГЕННЫЙ (от греч. endo — внутри) — вызываемый внутренними причинами ЭНОФТАЛЬМ (enophthalmus = греч. en — внутри + ophthalmos — глаз) — глубоко расположенные в глазнице, смещенные назад глазные яблоки

ЭПИКАНТ (epicanthus = греч. epi — на, над, при, до + kanthos — угол глаза) — полулунная вертикальная складка у внутреннего угла глаза, опускающаяся с верхнего века на нижнее ЭПИСПАДИЯ (epispadia = греч. epi — сверху, над + spao — тянуть, разрывать) — дефект верхней стенки мочеиспускательного канала у мужчин, верхняя расщелина уретры ЭПИСТАЗ (epistas = греч. epi — сверху + stasis — остановка) — взаимодействие генов, подавление действия одной пары генов геном другой, неаллельной пары ЭПИТАРЗУС (epitarsus = греч. epi — сверху + tarsos — хрящ века) — врожденные складки конъюнктивы, идущие параллельно краю века и переходящие на другое веко ЭФФЕКТ ПОЛОЖЕНИЯ ГЕНА — зависимость фенотипических проявлений гена от его локализации в хромосоме ЭФФЕКТ РОДОНАЧАЛЬНИКА — отклонение генных частот изолированной популяции от средних частот вида или расы, обусловленное происхождением рассматриваемой популяции от небольшого числа предков

ЯЙЦЕКЛЕТКА — женская гамета.