CC BY
7
292
Российский педиатрический журнал. 2019; 22(5) DOI: http://dx.doi.org/10.18821/1560-9561-2019-22-5
НАРУШЕНИЕ ТОЛЕРАНТНОСТИ К ГЛЮКОЗЕ У РЕБЕНКА С МУКОВИСЦИДОЗОМ В ПУБЕРТАТНОМ ПЕРИОДЕ
Лябина Н.В. Научный руководитель - д.м.н. О.И. Симонова
Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей, Москва
Актуальность. Нарушение углеводного обмена - одно из самых опасных осложнений у больных муковисци-дозом (МВ). По данным Европейского консенсуса (2014) рекомендовано начинать обследование детей с МВ на нарушение углеводного обмена с 10 лет. Оценка уровня глюкозы натощак относится к основным исследованиям, позволяющим на ранних стадиях выявить нарушение углеводного обмена. В жизни подростка с МВ пубертат является сложным периодом перестройки и адаптации.
Цель: определить особенности диагностики нарушений углеводного обмена в пубертатном периоде у больной муковисцидозом.
Описание клинического случая. Пациентка, 12,5 лет, с диагнозом: муковисцидоз, генотип: delF508/delF508, лё-гочно-кишечная форма, тяжёлое течение. Плановое обследование в пульмонологическом отделении НМИЦ. Диагноз выставлен в возрасте 3-х мес на основании характерной клинической картины, результатов положительных потовых тестов (хлор = 68,8 ммоль/л по Гибсону-Куку и электролиты = 99 ммоль/л на Макродакте) и молекулярно-гене-тического исследования. Девочка обратилась к эндокринологу с жалобами на низкий рост, отсутствие менструаций, низкую прибавку в массе тела. При осмотре: рост: 126,5 см; вес: 21,8 кг; SDS роста= -3,4; ИМТ: 13,62; SDS (ИМТ) = -2,8, обхват талии: 58 см, обхват бедер: 59 см. Половой статус соответствует возрасту, Таннер 2. Показатели гли-кированного гемоглобина 6,2 %. В общем анализе мочи глюкоза отсутствует. Оральный глюкозотолерантный тест с нагрузкой глюкозой: в первой точке (0 минут) глюкоза 4.50 ммоль/л; C-пептид: 0.71 нг/мл; инсулин: 5.79 мкЕд/мл. Во второй точке (120 мин) глюкоза 8.44 ммоль/л; уровень C-пептида: 2.91 нг/мл инсулина: 36.26 мкЕд/мл. По данным непрерывного суточного мониторирования уровня глюкозы выявлена значительная постпрандиальная гипергликемия (выше 15 ммоль/л). На основании проведенных исследований выставлен диагноз: Нарушение толерантности к глюкозе. Состояние у больной не требует назначения терапии. При повторном обследовании в возрасте 14,5 лет сохраняются жалобы на низкий рост и плохую прибавку в весе.
При осмотре: рост: 142 см; вес: 32 кг; SDS роста= -3,7; ИМТ: 15,9; SDS (ИМТ) = -2,2. Половой статус соответствует возрасту, Таннер 3-4 (В3Р4), первая менархе (5 дней) в 14,5 лет. По данным орального глюкозотолерантного теста с нагрузкой глюкозой: в 0 мин: глюкоза: 4,1 ммоль/л; C-пептид: 0,84 нг/мл; инсулин: 6,63 мкЕд/мл. В 120 мин: глюкоза: 5,38 ммоль/л; C-пептид: 2,48 нг/мл; инсулин: 18,12 мкЕд/мл. Уровень гликированного гемоглобина - 6,0%. Показатели общего анализа мочи в пределах референтных значений. Данных за нарушение углеводного обмена нет.
Выводы. В пубертатный период у детей с муковисцидозом оценивать нарушение углеводного обмена нерационально и преждевременно. Оно носит транзиторный характер. При постановке диагноза - нарушение толерантности к
глюкозе, необходимо дальнейшее тщательное наблюдение.
* * *
ФИБРОЭЛАСТОЗ ЭНДОКАРДА У ГРУДНОГО РЕБЕНКА
Маханова А.Р., Дерябина Е.В., Филиппова Е.А., Кадырова Ю.А., Громов Г.А. Научный руководитель - д.м.н. И.Л. Соловьёва
Ульяновский государственный университет, Ульяновск
Актуальность. Фиброэластоз эндокарда (ФЭ) является редкой формой кардиальной патологии у детей, проявляющейся диффузным утолщением эндокарда, обусловленным пролиферацией фиброзной и эластической ткани. Частота ФЭ составляет 1:70 000 новорожденных.
Цель: определить особенности диагностики фиброэ-ластоза эндокарда у ребенка в возрасте 3 мес.
Описание клинического случая. По направлению гастроэнтеролога в стационар поступил ребенок 3-х мес с диагнозом белково-энергетическая недостаточность 3 степени. Перинатальная энцефалопатия. По данным анамнеза ребенок от 4-й беременности, 4-х родов, на фоне хронической фетоплацентарной недостаточности, задержки внутриутробного развития плода. Амбулаторно: постгипоксичес-кая кардиомиопатия, открытое овальное окно. Жалобы: отказ от еды и отсутствие прибавки в весе на протяжении 2 мес. При рентгенографии органов грудной клетки были выявлены: тимомегалия, кардиоторакальный индекс (КТИ) 56%. ФВ 70%. Через 8 ч после обследования появились симптомы коронарной недостаточности. При ЭКГ: выраженная дилатация левого желудочка сердца (ЛЖ), острая ишемия миокарда ЛЖ, инфаркт стенки ЛЖ. При ЭХО-КГ установлена гипертрофия всех стенок сердца, плотный светящийся эндокард, ЭХО-картина фиброэластоза, недостаточность митрального клапана 1-11 степени. Анализ анамнеза и клинической картины позволил выявить факт поздней диагностики врожденного кардита у ребенка. Так как на амбулаторном этапе отсутствовали критерии подтверждения ФЭ, это привело к молниеносному развитию симптомов и обнаружению на ЭХО-КГ патогномоничного признака ФЭ - «светящегося» эндокарда, что сопровождалось нарастанием симптомов острой сердечно-сосудистой недостаточности. На основании жалоб, лабораторного, инструментального, патологоанатомического исследования выставлен диагноз: Врожденный кардит. Фиброэластоз. Острая сердечно-сосудистая недостаточность. Острый инфаркт миокарда боковой стенки ЛЖ. Белково-энергетиче-ская недостаточность 3 степени. Перинатальная энцефалопатия гипоксического генеза. Предполагается первичный вариант фиброэластоза. Следует учитывать, что эндокар-диальный фиброэластоз относится к группе неклассифи-цируемых кардиомиопатий.
