Научная статья на тему 'МУТАЦИОННЫЙ ПРОФИЛЬ У ПАЦИЕНТОВ С МИЕЛОДИСПЛАСТИЧЕСКИМ СИНДРОМОМ'

МУТАЦИОННЫЙ ПРОФИЛЬ У ПАЦИЕНТОВ С МИЕЛОДИСПЛАСТИЧЕСКИМ СИНДРОМОМ Текст научной статьи по специальности «Клиническая медицина»

CC BY
1
2
i Надоели баннеры? Вы всегда можете отключить рекламу.
Журнал
Гематология и трансфузиология
WOS
Scopus
ВАК
CAS
RSCI
PubMed
Область наук
i Надоели баннеры? Вы всегда можете отключить рекламу.

Похожие темы научных работ по клинической медицине , автор научной работы — Кохно А.В., Бидерман Б.В., Судариков А.Б., Треглазова С.А., Абдуллаев А.О.

iНе можете найти то, что вам нужно? Попробуйте сервис подбора литературы.
i Надоели баннеры? Вы всегда можете отключить рекламу.

Текст научной работы на тему «МУТАЦИОННЫЙ ПРОФИЛЬ У ПАЦИЕНТОВ С МИЕЛОДИСПЛАСТИЧЕСКИМ СИНДРОМОМ»

ПРИЛОЖЕНИЕ 1

Кохно А. В., Одиноченко Ю. А., Моисеева Т. Н., Зозуля Н. И., Меликян А. Л., Туркина А. Г., Лазарева О. В., Троицкая В. В.,

Паровичникова Е. Н.

ОРГАНИЗАЦИОННЫЕ ПОДХОДЫ ПО ИЗМЕНЕНИЮ ВРЕМЕНИ ПРИЕМА ВРАЧОМ-ГЕМАТОЛОГОМ ПАЦИЕНТОВ С ГЕМАТОЛОГИЧЕСКИМИ И ОНКОГЕМАТОЛОГИЧЕСКИМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ

ФГБУ «НМИЦ гематологии» Минздрава России

Введение. В соответствии с приказом .Министерства здравоохранения Российской Федерации от 6 августа 2020 г. № 810н «Об утверждении типовых отраслевых норм времени на выполнение работ, связанных с посещением одним пациентом врача-гематолога, врача-инфекциониста, врача-онколога, врача-пульмонолога, врача фтизиатра, врача-хирурга», вступившим в силу с 9 ноября 2020 г., нормой времени на одно посещение пациентом врача-гематолога в связи с заболеванием является 20 минут, с затратами времени на оформление медицинской документации не более 35% от нормы времени на одно посещение.

Цель работы. Изучить продолжительность времени приема врачом-гематологом в амбулаторных условиях клинико-диагностического отдела (КДО) ФГБУ «НМИЦ гематологии» Минздрава России пациентов с гематологическими и онкогемато-логическими заболеваниями.

Материалы и методы. Для расчета времени, необходимого для приема 1 пациента в условиях КДО, был проведен хронометраж работы врачей-гематологов на примере 62 пациентов в период с 18 ноября 2020 г. по 18 декабря 2020 г. Был использован метод непосредственного фотохронометражного наблюдения врачебной деятельности в виде хронометража рабочего времени нескольких врачей-гематологов, работающих без медицинских сестер в соответствии с Методикой разработки норм времени и нагрузки медицинского персонала. При проведении работы оценивали временные затраты на проведение первичного приема, когда пациент впервые обратился в НМИЦ гематологии, и повторного приема, когда пациент повторно обратился, с учетом давности обращения (до 3 мес. и свыше 3 мес. после предыдущего посещения)

и с учетом законченности случая; временные затраты на проведение диагностических манипуляций — стернальной пункции и трепанобиопсии.

Результаты и обсуждение. Прием врача-гематолога включает в себя: сбор анамнеза, ознакомление с результатами ранее проведенных исследований, осмотр пациента, запись в медико-информационной системе (МИС), оформление направлений на исследования, оформление медицинского заключения, служебный разговор по телефону, разговор с пациентом (советы и рекомендации), а также выполнение пункционного и биопсийного исследований костного мозга. Сучетом вышеперечисленных операций средняя продолжительность приема составила: первичный незаконченный — 48,1 мин, первичный законченный — 53,6 мин, повторный незаконченный — 38,0 мин, повторный законченный — 37,7 мин и поздний повторный — 44,0 мин. Средняя длительность выполнения пункции костного мозга составила 17,2 мин., трепанобиопсии — 14,7 мин, а с учетом подписания информированного согласия и передвижения до места их выполнения в среднемуве-личивалась до 20 минут. При наличии всех трудовых операций во время приема, кроме манипуляций, его средняя общая продолжительность составила 63,4 мин, из них время, затрачиваемое на непосредственное общение с пациентом — 17 минут (26,8%), а время работы с компьютером — 40,7 минут (64,2%).

Заключение. Для оказания первичной специализированной помощи по профилю «гематология» в амбулаторных условиях КДО НМИЦ гематологии введен следующий норматив времени: для «первичных» и «поздних повторных» пациентов — 60 минут, для «повторных» пациентов — 45 минут.

Кохно А. В., Бидерман Б. В., Судариков А. Б., Треглазова С. А., Абдуллаев А. О., Чабаева Ю. А., Троицкая В. В., Двирнык В. Н.,

Обухова Т. Н., Куликов С. М., Паровичникова Е. Н.

МУТАЦИОННЫЙ ПРОФИЛЬ У ПАЦИЕНТОВ С МИЕЛОДИСПЛАСТИЧЕСКИМ СИНДРОМОМ

ФГБУ «НМИЦ гематологии» Минздрава России

Введение. Миелодиспластический синдром характеризуется наличием клонального гемопоэза, при этом в 90% случаев выявляют генетические мутации. Значение их в патогенезе, клинической картине и прогнозе заболевания активно изучается в последние годы.

Цель работы. Изучение генетических мутаций и их прогностической значимостиу48 пациентов с МДС.

Материалы и методы. В исследование включено 48 пациентов с МДС, в возрасте 19—80 лет (Me — 50), 25 м/23 ж. Распределение по вариантам в соответствии с классификацией ВОЗ 2017 года: МДС с кольцевыми сидеробластами — 7 (14,6%), МДС с мультилинейной дисплазией - 16 (33,3%), МДС с 5q- - 8(16,7%), МДС с избытком бластов — 17 (35,4%). По результатам цитогенетического исследования нормальный кариотип определен у 18 (37,5%), аномальный кариотип у 29 (60,4%) и отсутствие митозов у 1 (2,1%). С целью изучения генетического профиля была создана кастомная панель OIAseq (Oiagen, USA) для секвенирования генов сплайсинга РНК (SF3B1, U2AF1, SRSF2, ZRSR2) и других (DNMT3A, ТР53, ASXL1, RUNX1, ТЕТ2, NRAS, GATA2, EZH2). Полученные результаты анализировали при помощи открытого ПО QIAseq Targeted DNA Variant Calling (Oiagen, USA). В окончательный анализ включили только соматические мутации (исходя из значения VAF).

Результаты и обсуждение. У 34 (70,8%) пациентов с МДС выявлены соматические мутации, при этому 17 (50,0%) из34 в2и более генах. Распределение по частоте обнаружения было следующим:

АЭХЫ - 12 (25,0%), RUNX1 - 10 (20,8%), БКМТЗА - 8 (16,7%), ТЕТ2 - 8 (16,7%), SRSF2 - 6 (12,5%), 8РЗВ1 - 5 (10,4%), ША¥1 -4 (10,4%), ZRSR2 - 3 (6,3%), ТР53 - 2 (4,2%), ЖАЭ - 2 (4,2%), ОАТА2 — 2 (4,2%), Е2Н2 — 0. У 18 пациентов с нормальным ка-риотипом в 13 (72,2,0%) случаях детектированы мутации в генах: АЭХЫ - 3 (23,1%), RUNX1 - 4 (30,8%), БКМТЗА - 1 (7,7%), ТЕТ2 - 2 (15,4%), SRSF2 - 3 (23,1%), 8ЕЗВ1 - 4 (30,8%), ША¥1 -2 (15,4%), ZRSR2 - 1 (7,7%), ТР53 - 1 (7,7%), ЖАЭ - 1 (5,0%). Мутации в 1 гене выявленыу8 (61,5%) пациентов, в2 — уЗ (23,1%) ив >3у2 (15,4%). При анализе мутационного профиля у пациентов из группы МДС с 5q- (п=8) детектированы мутацииу 4 (50,0%) в генах БКМТЗА - 3 (37,5%), ТЕТ2 - 1 (12,5%), АЭХЫ - 2 (25,0%),

ТР53 — 0. В 2 случаях сочетания мутаций в генах БКМТЗА+ТЕТ2 иБКМТЗА+А8ХЫ отмечена прогрессия в ОМЛ. В однофакторном анализе с прогрессией в ОМЛ достоверно ассоциированы мутации в генах RUNX1 (р=0,001) и SRSF2 (р=0,0026), а с наихудшей продолжительностью жизни — мутации в генах RUNX1 (р=0,0012),

SRSF2 (Р=0,0101) и ШАР! (Р=0,0276).

Заключение. Полученные у 48 пациентов с МДС данные демонстрируют высокую частоту детекции генетических мутаций (70,8%), в т. ч. и при нормальном кариотипе (72,2%). Неблагоприятное прогностическое значение выявлено при наличии мутаций в генах RUNX1, SRSF2 и и2АР1. Для определения прогностической значимости других генетических мутаций необходимоувеличение числа пациентов.

i Надоели баннеры? Вы всегда можете отключить рекламу.