Научная статья на тему 'ИССЛЕДОВАНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКОГО ПРОФИЛЯ С ПОМОЩЬЮ ТАРГЕТНОЙ NGS-ПАНЕЛИ У БОЛЬНЫХ МИЕЛОДИСПЛАСТИЧЕСКИМ СИНДРОМОМ БЕЗ ИЗБЫТКА БЛАСТОВ И С КОЛЬЦЕВЫМИ СИДЕРОБЛАСТАМИ'

ИССЛЕДОВАНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКОГО ПРОФИЛЯ С ПОМОЩЬЮ ТАРГЕТНОЙ NGS-ПАНЕЛИ У БОЛЬНЫХ МИЕЛОДИСПЛАСТИЧЕСКИМ СИНДРОМОМ БЕЗ ИЗБЫТКА БЛАСТОВ И С КОЛЬЦЕВЫМИ СИДЕРОБЛАСТАМИ Текст научной статьи по специальности «Клиническая медицина»

CC BY
1
2
i Надоели баннеры? Вы всегда можете отключить рекламу.
Журнал
Гематология и трансфузиология
WOS
Scopus
ВАК
CAS
RSCI
PubMed
Область наук
i Надоели баннеры? Вы всегда можете отключить рекламу.
iНе можете найти то, что вам нужно? Попробуйте сервис подбора литературы.
i Надоели баннеры? Вы всегда можете отключить рекламу.

Текст научной работы на тему «ИССЛЕДОВАНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКОГО ПРОФИЛЯ С ПОМОЩЬЮ ТАРГЕТНОЙ NGS-ПАНЕЛИ У БОЛЬНЫХ МИЕЛОДИСПЛАСТИЧЕСКИМ СИНДРОМОМ БЕЗ ИЗБЫТКА БЛАСТОВ И С КОЛЬЦЕВЫМИ СИДЕРОБЛАСТАМИ»

ПРИЛОЖЕНИЕ 1

Данилова В. А.1, Куликов А. В.2

ОСОБЕННОСТИ «ПРОТОКОЛА МАССИВНОЙ ТРАНСФУЗИИ» В АКУШЕРСТВЕ

1ГБУЗ СО «Областная станция переливания крови», г. Екатеринбург, 2ГАУЗ СО «Областная детская клиническая больница», Областной перинатальный центр, г. Екатеринбург

Введение. Массивная кровопотеря в акушерстве является ведущей причиной материнской смертности в Российской Федерации и во всем мире (до 23—25%). Убедительно доказав свою эффективность при боевой и гражданской травме, где до 30% летальных исходов связаны с массивной кровопотерей, «протокол массивной трансфузии» начал распространяться на другие области: хирургию, педиатрию и акушерство, причем активация «протокола массивной трансфузии» происходит чаще у нетравматологических пациентов (в 58% у взрослых и в 65% у детей). Общепринятое для травмы соотношение «плазма: эритроциты» «1:1» при массивной кровопотере в акушерстве (выше 1500 мл) продолжает обсуждаться в литературе в связи с риском избыточного введения компонентов крови, что и определяет актуальность данного исследования.

Цель работы. Оценка трансфузионной терапии при массивной кровопотере в акушерстве.

Материалы и методы. Проведено ретроспективное исследование трансфузии компонентов крови (эритроциты, свежезамороженная плазма (СЗП), криопреципитат, тромбоциты) у пациенток с массивной кровопотерей в Областном перинатальном центре (ОПЦ) г. Екатеринбурга за 2019 г. методом сплошной выборки. Количество пациенток 42, средний возраст пациенток: 31,1±0,96 года. Критерий включения: Послеродовое кровотечение (По МКБ X: 072) объемом более 1500 мл. Статистическая обработка полученных данных проводилась при помощи пакета программ «81а11з11са ^10» (описательная статистика).

Результаты и обсуждение. В ОПЦ г. Екатеринбурга за последние 5 лет в среднем проходят 48,2±3,2 пациентки с массивной кровопотерей (более 1500 мл). Трансфузия компонентов крови наряду с хирургическим лечением и контролем за реанимацией занимает ведущее место в интенсивной терапии массивной кровопотери и обеспечивает положительный результат. При оценке трансфузионной

терапии в исследуемой группе пациенток намиустановлено, что средний объем кровопотери составил 2338,01 (ДИ ±95%: 2003,7, 2672,4), который с успехом компенсировался инфузионно-трансфузионной терапией в объеме 3220,6 мл (ДИ ±95%: 2718,1, 3723,1) (табл.). Помимо аллогенных эритроцитов проводилась аппаратная реинфу-зия эритроцитову 26 (61,9%) пациенток. Столь активное применение аппаратной реинфузии позволило у 7 (16,6%) пациенток с массивной кровопотерей полностью избежать трансфузии аллогенных эритроцитов.

Заключение. Комплексный подход к интенсивной терапии массивной кровопотери в акушерстве с использованием современных кровесберегающих технологий («поэтапный хирургический гемостаз», аппаратная реинфузия крови, мониторинг системы гемостаза) позволил сократить трансфузию аллогенных компонентов крови, особенно СЗП, и тем самым снизить риск потенциальных трансфузионных осложнений. При реализации «протокола массивной трансфузии» в акушерстве допустимо соотношение «плазма : эритроциты» «1 : 2», как и в целом при проведении трансфузионной терапии в МО.

Таблица. Показатели объема кровопотери и трансфузии компонентов крови у пациенток с массивным послеродовым кровотечением (п=42)

Показатель М (ДИ, ±95%)

Объем кровопотери, мл 2338,01 (2003,^2672,4)

Трансфузия аллогенных эритроцитов, мл 77^0(670,5, 883,5)

Реинфузия эритроцитов, мл 373,5(233,5,513,3)

Трансфузия СЗП, мл 1249,8(913,0, 1586,5)

Криопреципитат (дозы) 8,7(6,8, 10,6)

Объем инфузионно-трансфузионной терапии, мл 3220,6(2718,1,3723,1)

ДИ — доверительный интервал, СЗП — свежезамороженная плазма

Двирнык В. Н., Кохно А. В., Бидерман Б. В., Судариков А. Б., Наумова И. Н., Чулкова А. А., Обухова Т. Н., Паровичникова Е. Н.

ИССЛЕДОВАНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКОГО ПРОФИЛЯ С ПОМОЩЬЮ ТАРГЕТНОЙ Ш8-ПАНЕЛИ У БОЛЬНЫХ МИЕЛОДИСПЛАСТИЧЕСКИМ СИНДРОМОМ БЕЗ ИЗБЫТКА БЛАСТОВ И С КОЛЬЦЕВЫМИ СИДЕРОБЛАСТАМИ

ФГБУ «НМИЦ гематологии» Минздрава России

Введение. Миелодиспластический синдром с кольцевыми сиде-робластами (МДС-КС) характеризуется, согласно классификации ВОЗ 2017 года, отсутствиемувеличения количества бластных клеток и наличием в костном мозге >15% кольцевых сидеробластов или >5% кольцевых сидеробластов при обнаружении мутаций в гене SF3B1. Частота выявления мутаций в гене SF3Bly больных МДС-КС, по литературным данным, составляет 30—90%.

Цель работы. Изучение генетического профиляу больных МДС без избытка бластных клеток с > 5% кольцевых сидеробластов в костном мозге.

Материалы и методы. В исследование включены 47 больных МДС, наблюдавшихся в ФГБУ «НМИЦ гематологии» Минздрава России с 2013 по 2021 год, в возрасте 27—85 лет (Ме 65). Соотношение по полу: 26 м/21 ж. Критериями включения в исследование служило наличие >5% кольцевых сидеробластов, <5% бластных клеток в костном мозге и <1% в периферической крови, отсутствие делеции длинного плеча 5-й хромосомы. В соответствии с классификацией ВОЗ 2017 года распределение было следующим: МДС с КС >15% — 37, другие варианты МДС с КС от 5 до 14% — 10. По результатам стандартного цитогенетического исследования нормальный кариотип определен у 27 (61,4%) ИЗ 44 больных, ИЗ них при МДС-КСу 22 (62,9%), при других вариантах МДС — у 5 (55,6%). С целью изучения генетического профиля была создана кастомная панель OIAseq (Oiagen, USA) для секвенирования генов сплайсинга РНК (SF3B1, U2AF1, SRSF2, ZRSR2) и других (DNMT3A, ТР53, ASXL1, RUNX1, ТЕТ2, NRAS,

GATA2, EZH2). Полученные результаты анализировали при помощи открытого ПО QIAseq Targeted DNA Variant Calling (Oiagen, USA). В окончательный анализ включили только соматические мутации (исходя из значения VAF).

Результаты и обсуждение. Мутации в гене SF3B1 были обнаружены у 21 (44,7%) больного, из них в группе с КС >15% у 20 (54,1%), в группе с КС — 5—14% — у 1 (10,0%), что послужило поводом для пересмотра диагноза в пользу МДС-КС. Мутации в гене U2AF1 были выявленыу 9 (19,1%) из 47: в группе МДС-КСу 6 (16,2%) из 37 и во второй группе у 3 (30,0%) из 10. Мутации в генах SRSF2 и ZRSR были детектированы у 5 (10,6%) и у 1(2,1%) из 47 больных соответственно. Таким образом, частота обнаружения мутаций в генах сплайсинга РНК при МДС без ИБ составила 76,6% (36 из 47): при МДС с КС >15% - 83,8% (31 из 37), при МДС с КС 5-14% - 50%

(5 из 10). У каждого из этих пациентов выявлялась только 1 мутация в генах сплайсинга РНК. При анализе мутаций в других генаху всех 47 больных частота их выявления была следующая: ASXL1 — у 13 (27,7%), ТЕТ2 - у 11 (23,4%), DNMT3A -у4 (8,5%), RUNX1 - у 5 (10,6%), ТР53 - у 3 (6,4%), NRAS - у 2 (4,3%), GATA2 - у 2 (4,3%), EZH2 — 0. Всего из 47 пациентов мутация в 1 гене выявлена у 14 (29,8%), в2—у15 (31,9%), вЗи более генах -у10 (21,3%) больных.

Заключение. Полученные результаты демонстрируют высокую частоту (83,0%) выявления генетических мутаций у больных МДС с кольцевыми сидеробластами более 5%, при этом мутации в генах сплайсинга РНК являются ведущими (76,6%).

i Надоели баннеры? Вы всегда можете отключить рекламу.