Множественные очаги на коже туловища Текст научной статьи по специальности «Клиническая медицина»

УДК 616.5-003.829

Множественные резко очерченные красно-коричневые пятна разных размеров на коже туловища

Е.С. Снарская1, М.А. Кочетков2

1 Кафедра кожных и венерических болезней (зав. — проф. В.А. Молочков) ФППОВ ГБОУ ВПО Первый МГМУ им. И.М. Сеченова Минздрава России; Отделение дерматовенерологии и дерматоонкологии (зав.— проф. В.А. Молочков) МОНИКИ им. М.Ф. Владимирского

Пациентка Г.,25 лет, имеет II фототип кожи, больна около 3 лет, когда вые пятна разных размеров на коже туловища (рис. 1, а) без субъективных после серии рентгенологических исследований по поводу перелома позво- ощущений. На ладонях выявлены точечные вдавления (рис. 1, б). Гистологи-ночника отметила появление множества резко очерченные красно-коричне- ческая картина представлена на рис. 2, рентгенограмма черепа — на рис. 3.

Рис. 2

Рис. 3

Сведения об авторах:

Снарская Елена Сергеевна — д-р мед. наук, проф. ([email protected]); Кочетков Михаил Анатольевич — канд. мед. наук, ст. науч. сотр.

№2, 2013

Диагноз: синдром Горлина—Гольтца.

Гистологическая картина: мультицентрический тип базально-клеточного рака кожи.

Рентгенологическое исследование черепа: в косой проекции и на ортопантомограмме в теле нижней челюсти в области подбородочного бугра определяются кистовидные образования с фестончатым краем.

Общие сведения. Синдром Горлина—Гольтца (синсиндром базально-клеточного невуса, синдром невоидно-клеточной эпителиомы) — пятый факоматоз, характеризующийся наследственной полиорганной патологией в виде ассоциации базалиом невоидного характера с аномалиями развития костной, нервной, эндокринной систем, глаз и др. [1,2].

В 1932 г. R. Nomland описал базально-клеточный невус, в 1951 г. G. Binkley и Н. Yohnson наблюдали случай сочетания базально-клеточных невусов с одонтогенными кистами челюсти и недоразвитием мозолистого тела головного мозга. В 1959 г. J. Howell и М. Саго использовали для обозначения случаев сочетания базально-клеточной эпителиомы с различными аномалиями скелета, нервной системы и глаз термин «синдром базально-клеточного невуса». Подробно синдром описан R. Gorlin и R. Goltz в 1960 г. [2].

Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу с высокой степенью пенетрантности, мутантный ген локализуется в хромосоме 9q22.3-q3.

Среди неблагоприятных факторов, провоцирующих развитие и обострение заболевания, отмечены интенсивная инсоляция, ионизирующее излучение, травмы, воздействие химических веществ. Базалиомы развиваются из плюрипотентных герментативных клеток эпителия. Их повышенную склонность к озлокачествле-нию связывают с хромосомными аберрациями (характерен спонтанный разрыв хроматид), иммунологическими нарушениями. У больных синдромом Горлина— Гольтца выявлены нарушения клеточного звена иммунитета [1,2], дефицит системы интерферона (а и у), иммуногенетические особенности в системе HLA-антигенов [1,2], проявляющиеся в значительно большей, чем в популяции, частоте антигенов HLA-A10, HLA-B14 и HLA-DR3. Заболевание обычно проявляется уже в детском возрасте (в первые 10 лет жизни), реже — в 20 лет и старше (описано самое позднее проявление заболевания в 35 лет).

Клиническая картина. Базалиомы—кардинальный признак заболевания — появляются обычно при рождении ребенка или в раннем детском возрасте, постепенно увеличиваются их размер и количество, которое во многих случаях достигает нескольких десятков, реже — сотен опухолей. Возникая в виде мелких (1—2 мм) поверхностных образований с диссеминированным расположением на коже лица, шеи, туловища, конечностей (как на открытых, так и на закрытых участках), опухоли по мере роста достигают нескольких сантиметров в диаметре, сохраняя обычно поверхностную форму. Однако в ряде случаев опухоли долго (до 2—3-го десятилетия жизни) могут сохраняться без существенных изменений, а затем под влиянием воздействия неблагоприятных факторов начать прогрессивно расти, приобретая агрессивные свойства и превращаясь из поверхностных базалиом с мультицентрическим поверхностным типом роста в нодулярные, нодулярно-язвенные, инвазивные разновидности, включая метати-пический рак кожи [2], рецидивируя и метастазируя [1,2]. Иногда при синдроме

Горлина—Гольтца базалиомы могут быть единичными или отсутствовать, в связи с чем частота этого признака оценивается в 75—100% [2].

Вторым важным симптомом синдрома Горлина—Гольтца являются точечные ладонно-подошвенные «вдавлсния» в эпидермисе размером 2—3 мм, имеющие базалоидные структуры, могущие дать рост базалиоме. Они описаны в 1961 г. W. Ward [2], в их зоне отсутствует компактный роговой слой и наблюдается истончение остальных слоев эпидермиса с появлением в зоне образовавшейся кисты дополнительных эпителиальных отростков, состоящих из мелких базалиоидных клеток. В дерме выражена слабая лимфоцитарная инфильтрация.

Ранним, характерным для синдрома Горлина—Гольтца проявлением служат множественные одонтогенные кисты верхней и нижней челюсти, формирующиеся в первые 10 лет жизни и выявляемые, по данным [2] в 65— 90% случаев.

Характерны также аномалии развития костей черепа, особенно лицевой его части, в виде мандибулярного прогнатизма, широких назальных ходов, выступающих лобных и темпоропариетальных бугров, дезостозов черепно-лицевых костей, окулярного гипертелоризма. Возможны аномалии развития других отделов костного скелета, которые в совокупности отмечены в 70—75 % случаев и отличаются большим разнообразием и поражают чаще всего ребра и позвоночник [2]. Возможны полное или частичное нарушение структуры турецкого седла (в 75% случаев), вывихи и бифуркация ребер (в 40% случаев), кифоско-лиоз (в 50% случаев), синостозы, брахиметакарпальный симптом (в 28% случаев), субкортикальные кисты длинных трубчатых, плоских, фаланговых костей (в 46% случаев), spina bifida (в 40% случаев) [2]. Аномалии глаз в виде врожденной слепоты, катаракты, глаукомы, колобомы, страбизма диагностируют у 26% больных [1]. Врожденная патология нервной системы разнообразна: гидроцефалия, недоразвитие каллезного тела головного мозга, кальцификация твердой и мягкой мозговых оболочек (80 % случаев), эпилепсия, деменция, аномалии электроэнцефалограммы и др. [1, 2]. Возможны также патология эндокринной системы: гипогонадизм, крипторхизм, бесплодие, фиброматоз яичников, миомы матки. У больных синдромом Горлина—Гольтца нередко развиваются медуллобластомы, менингиома, рабдомиома, ретинобластома, лейомиома, нейрофибромы и другие опухоли, а также лимфогранулематоз, анемия Фанкони.

Диагностика синдрома Горлина—Гольтца основывается на анамнезе, клинической картине, гистологических, рентгенологических и других данных обследования больного.

Лечение малоэффективно. Используют системную терапию ретиноидами, фото-динамическую терапию базалиом, хирургическое лечение по Мохсу и другие методы, применяемые для лечения базалиом, за исключением рентгенотерапии [1,2].

ЛИТЕРАТУРА

1. Третьякова Е.И. Синдром Горлина—Гольтца. Российский журнал кожных и венерических болезней. 1998; 3: 7—10.

2. Снарская Е.С., Молочков В.А. Базалиома. М.: Медицина; 2003: 130—6.

Поступила 14.01.13

РОССИЙСКИЙ ЖУРНАЛ КОЖНЫХ И ВЕНЕРИЧЕСКИХ БОЛЕЗНЕЙ