CC BY
1
Клинический разбор doi: 10.24412/2226-0757-2024-13163
Манифестация спинобульбарной мышечной атрофии после перенесенного синдрома Гийена-Барре
А.В. Петроковская, О.В. Гильванова, В.Д. Ткаченко, Е.С. Макашова, В.А. Михайлова, Д.А. Дегтерев
Представлено клиническое наблюдение манифестации спинобульбарной мышечной атрофии (СБМА) (болезнь Кеннеди) после перенесенного синдрома Гийена-Барре (СГБ). Мужчина 55 лет перенес СГБ с типичной клинической картиной острого вялого тетрапареза, гипорефлексией, сенсорными нарушениями по полиневритическому типу. Типичными были прогрессирование заболевания в течение менее 1 мес и улучшение состояния после периода плато. При обследовании через 1 год и 3 мес после перенесенного СГБ у пациента сохранялись выраженные бульбарные нарушения, слабость лицевых мышц, выявлялись генерализованные фасцикуляции, постуральный симметричный тремор в дистальных отделах верхних конечностей, атрофия языка и двусторонняя гинекомастия. Генетический анализ подтвердил наличие СБМА, при исследовании гена AR у пациента выявлена экспансия CAG-повторов (46 при норме до 37). В статье обсуждаются особенности проведения лабораторных и электромиографических исследований, таких как игольчатая электромиография и исследование проводящей функции нервов, для диагностики СБМА, а также описывается ряд дополнительных инструментальных исследований у пациента с СБМА, таких как магнитно-резонансная томография мышц бедер и голеней, определение SHI (split hand index - индекс "расщепленной кисти"), MUNIX (motor unit number index - индекс числа моторных единиц), ультразвуковое исследование периферических нервов. Ключевые слова: спинобульбарная мышечная атрофия, болезнь Кеннеди, ген AR, гинекомастия.
Введение
Спинобульбарная мышечная атрофия (СБМА) (синонимы: болезнь Кеннеди, амиотрофия Кеннеди) впервые была описана W.R. Kennedy et al. в 1968 г. [1]. Заболевание относится к группе спинальных мышечных атрофий с дебютом во взрослом возрасте, наследуется по Х-сцепленному типу
Анастасия Владимировна Петроковская - врач Центра нервно-мышечной патологии ГБУЗ "Московский клинический научно-практический центр им. А.С. Логинова" Департамента здравоохранения города Москвы. Ольга Валерьевна Гильванова - зав. Центром нервно-мышечной патологии ГБУЗ "Московский клинический научно-практический центр им. А.С. Логинова" Департамента здравоохранения города Москвы. Василий Дмитриевич Ткаченко - врач-невролог неврологического отделения ГБУЗ "Московский клинический научно-практический центр им. А.С. Логинова" Департамента здравоохранения города Москвы. Елизавета Сергеевна Макашова - врач-невролог Центра нервно-мышечной патологии ГБУЗ "Московский клинический научно-практический центр им. А.С. Логинова" Департамента здравоохранения города Москвы; специалист группы стратегического планирования и организации научных исследований ФГАУ "Национальный медицинский исследовательский центр нейрохирургии им. акад. Н.Н. Бурденко" Минздрава России, Москва. Валентина Анатольевна Михайлова - врач-невролог неврологического отделения ГБУЗ "Московский клинический научно-практический центр им. А.С. Логинова" Департамента здравоохранения города Москвы. Даниил Александрович Дегтерев - канд. мед. наук, зав. неврологическим отделением ГБУЗ "Московский клинический научно-практический центр им. А.С. Логинова" Департамента здравоохранения города Москвы. Контактная информация: Петроковская Анастасия Владимировна, [email protected]
и обусловлено наличием экспансии тринуклеотидных ОДО-повторов (>37) в гене андрогенного рецептора (АЯ) [2]. Для СБМА характерны симптомы поражения нижних мотонейронов, проявляющиеся мышечной слабостью, атрофией мышц языка и конечностей, фасцикуляциями в конечностях и бульбарных мышцах. Характерны эндокринные расстройства (гинекомастия, бесплодие) и сенсорная нейронопа-тия, которые часто не диагностируются [3].
Клиническое наблюдение
Мужчина 55 лет обратился с жалобами на слабость и похудание мышц, ощущение подергивания в мышцах конечностей и в языке.
Из анамнеза известно, что через 1 мес после 2-го введения вакцины от ООУЮ-19 у пациента остро развился вялый тетрапарез с бульбарными нарушениями (жидкая пища выливалась из носа) и онемением нижних конечностей по полиневри-тическому типу до уровня коленей. Пациент был госпитализирован в больницу по месту жительства. По данным компьютерной томографии головного мозга исключено острое нарушение мозгового кровообращения. Был установлен диагноз синдрома
Гийена-Барре (СГБ), од- Рис 1 Атрофия языка.
нако анализ цереброспинальной жидкости, исследование проводящей функции нервов, ультразвуковое исследование (УЗИ) периферических нервов не проводились. Патогенетическое лечение не назначалось. Через 1 мес после выписки из больницы впервые было выполнено исследование проведения по нервам верхних конечностей, отклонений от нормы не выявлено; исследование нервов нижних конечностей не проводилось. Через 1 год при проведении повторного исследования проведения по нервам по месту жительства были выявлены изменения проводящей функции сенсорных и моторных нервов, которые трактовались как "признаки аксонально-демиелинизирующей сенсомо-торной полиневропатии".
Через 1 год и 3 мес после перенесенного СГБ пациент обратился за консультацией в Центр нервно-мышечной патологии ГБУЗ "Московский клинический научно-практический центр им. А.С. Логинова" Департамента здравоохранения города Москвы. В неврологическом статусе обращает на себя внимание атрофия языка (рис. 1), фас-цикуляции в языке. Глоточный рефлекс в норме. Слабость мимических мышц, сглаженность левой носогубной складки (рис. 2), поверхностная чувствительность на лице не нарушена. Слабость в проксимальных и дистальных мышцах верхних и нижних конечностей (табл. 1). Со стула поднимался с приемами Говерса, с корточек подняться не мог. Выявлялись гипотрофия первой межкостной и подостной мышц с обеих сторон. Симптома "крыловидных лопаток" не выявлено. Рефлексы с бицепса, левый карпорадиальный и коленные рефлексы снижены. Ахилловы, коленные и правый карпорадиальный рефлексы отсутствовали. Патологических стопных и кистевых знаков не было. Снижена вибрационная чувствительность в стопах до 4 баллов. Гипе-стезия CV слева, наружной и внутренней передней поверхности голени справа. Периферический, преимущественно постуральный тремор в кистях. Гинекомастия (рис. 3).
Для уточнения диагноза были проведены инструментальные исследования. При оценке проведения по нервам были выявлены генерализованные сенсомоторные, преимущественно аксональные изменения в нервах верхних и нижних конечностей. Было выявлено снижение амплитуд М-волны по 3 ветвям лицевых нервов с обеих сторон (0,18-0,48 мВ при норме >1 мВ).
Игольчатая электромиография проведена в проксимальных мышцах верхних и нижних конечностей и параспи-нальных мышцах. Во всех мышцах выявлены признаки ней-рогенной перестройки потенциалов двигательных единиц (ПДЕ) и спонтанная активность в виде потенциалов фасци-куляций и потенциалов фибрилляций (табл. 2).
Также были проведены дополнительные методы исследования. Индекс "расщепленной кисти" (split hand index, SHI) составил 3,3 (норма >5,2) с правой стороны и 5,7 с левой стороны. Индекс числа моторных единиц (motor unit number index, MUNIX) для мышцы, отводящей большой па-
Рис. 2. Слабость мимических мышц, сглаженность левой носогубной складки.
Рис. 3. Гинекомастия.
лец правой руки, составил 52 (норма >100) и с левой стороны - 127.
Проведено УЗИ срединного и локтевого нервов с обеих сторон. Площадь поперечного сечения нервов в норме, фасцикулярная структура сохранена, эхогенность нервов в норме.
Была проведена магнитно-резонансная томография (МРТ) мышц бедер и голеней в режиме T1 (рис. 4): наиболее выраженные изменения выявлены в задней группе мышц
Таблица 1. Мышечная сила по шкале MRC (в баллах)
Мышца Справа Слева
Круговая мышца глаза 3 3
Круговая мышца рта 2 2
Трапециевидная мышца 5 5
Дельтовидная мышца 5 5
Трехглавая мышца 3 3
Двуглавая мышца плеча 4 4
Сгибатели кисти 5 4
Собственные мышцы кисти 4 4
Подвздошно-поясничная мышца 3 3
Четырехглавая мышца бедра 3 5
Перонеальная группа мышц 5 5
Икроножная мышца 5 5
Обозначения: MRC - Medical Research Council (Медицинский исследовательский совет Великобритании).
I 77
Таблица 2. Результаты игольчатой электромиографии
Мышца Спонтанная активность Потенциал двигательных единиц
ПФ ПОВ ПФц средняя максимальная средняя рекрути- полифазия/турны,
амлитуда, мкВ амплитуда, мкВ длительность, мс рование %
Дельтовидная ++ - +++ 4298 t 9288 t 16,9 t 4 20
мышца справа
Четырехглавая + - +++ 7869 t 15 245 t 19,4 t 4 50
мышца бедра слева (латеральная широкая головка)
Параспинальные + - + 2154 t 5136 t 15,7 t 4 33
мышцы ТИу|| слева
Обозначения: ПОВ - положительные острые волны, ПФ - потенциалы фибрилляций, ПФц - потенциалы фасцикуляций.
голеней с обеих сторон (II степень фиброзно-адипозного замещения по Меркьюри) при сохранной перонеальной группе мышц с обеих сторон. В мышцах бедер локальное изменение III степени по Меркьюри в широкой латеральной мышце слева и I степени по Меркьюри в широкой латеральной мышце справа и задней группе мышц бедер. В режиме STIR не выявлено повышения интенсивности сигнала.
По данным лабораторного исследования было выявлено повышение уровня креатинфосфокиназы (КФК) до 798,8 МЕ/л и лактатдегидрогеназы до 285 МЕ/л. Уровень креатинина был в норме.
Полученные данные выходили за рамки установленного ранее диагноза СГБ, в связи с подозрением на СБМА пациент был направлен на генетическое исследование. При исследовании гена AR у пациента выявлена экспансия CAG-повторов (46 при норме до 37).
Обсуждение
Спинобульбарная мышечная атрофия является редким заболеванием с распространенностью в популяции 1-2 случая на 100 000 человек [3]. Синдром Гийена-Барре встречается с общей частотой 1-2 случая на 100 000 че-
Рис. 4. МРТ мышц бедер (а) и голеней (б) в режиме T1.
ловек в год [4]. Наш случай описывает пациента с предшествующим СГБ и СБМА. Это клиническое наблюдение демонстрирует необходимость учитывать особенности анамнеза, данных неврологического статуса, электромиографических исследований и лабораторных тестов.
Анамнез пациента и данные неврологического осмотра при госпитализации по месту жительства были характерны для СГБ и соответствовали критериям диагностики этого заболевания: острое начало, сенсорные нарушения по полиневритическому типу, острый вялый тетрапарез, гипорефлексия [5, 6]. Типичными были прогрессирование заболевания в течение менее 1 мес и улучшение состояния после периода плато.
Бульбарные нарушения и слабость лицевой мускулатуры также могут наблюдаться при СГБ [6]. Вместе с тем обращал на себя внимание тот факт, что бульбарные нарушения сохранялись после улучшения состояния, отмечались характерные для болезни мотонейрона атрофия языка, множественные фасцикуляции через 1 год после перенесенного СГБ, а также гинекомастия.
На момент осмотра у пациента наблюдалась типичная клиническая картина СБМА в виде слабости преимущественно проксимальных мышц конечностей и мимических мышц, гипорефлексии, фасцикуляций, атрофии языка, гинекомастии и снижения вибрационной чувствительности в ногах [7]. Также у пациента отмечался периферический постуральный симметричный тремор в кистях, описанный у больных с подтвержденным диагнозом СБМА [8, 9]. Уменьшение тремора у 88% пациентов с подтвержденным диагнозом наблюдается при приеме алкоголя и р-блокаторов (пропранолол) [8].
Данные игольчатой электромиографии указывали на продолжающийся генерализованный денервационно-ре-иннервационный процесс с выраженной нейрогенной перестройкой ПДЕ (увеличение амплитуд ПДЕ до 15 000 мкВ при норме <2000 мкВ), что также позволило заподозрить СБМА и направить пациента на генетическое исследование, при котором было выявлено увеличенное количество ОДО-повторов в гене AR, что подтвердило данный диагноз.
Денервационно-реиннервационный процесс был обнаружен в том числе в клинически интактных мышцах. Для СБМА характерны признаки хронического нейрогенного поражения, выходящие за рамки клинически пораженных областей [7].
При исследовании проведения по нервам были выявлены генерализованные, преимущественно аксональные сенсомоторные изменения. Известно, что после перенесенной острой фазы СГБ электромиографические изменения могут сохраняться длительно, более 1 года [10, 11]. Изменения в сенсорных нервах могут быть объяснены перенесенным СГБ в анамнезе, изменения в моторных нервах могут как являться следствием перенесенного СГБ, так и быть обусловлены СБМА. Однако следует помнить, что при СБМА также может отмечаться снижение амплитуды сенсорных ответов. По данным литературы, имеется корреляция между степенью выраженности снижения амплитуды сенсорного ответа икроножного нерва и количеством CAG-повторов в гене AR [12].
Для обследования пациента были использованы дополнительные методы исследования, такие как МРТ мышц бедер и голеней, УЗИ периферических нервов, определение SHI и MUNIX.
Было выявлено, что для СБМА характерна жировая перестройка преимущественно в заднем отделе мышц на уровне бедра и голени (с относительной сохранностью медиального отдела бедра и переднего отдела голени) на Т1-взвешенных изображениях. В то же время при боковом амиотрофическом склерозе (БАС) наиболее характерной особенностью является повышение интенсивности сигнала в режиме STIR [13]. Мы проводили МРТ мышц на ранней стадии заболевания, в связи с чем были выявлены начальные изменения в виде преимущественного фиброзно-ади-позного замещения задней группы мышц бедер и голеней, а также широкой латеральной мышцы бедра с обеих сторон.
У пациентов с СБМА описано уменьшение площади поперечного сечения нервов по сравнению с таковой у пациентов с приобретенной аксональной невропатией и лиц группы контроля [14]. У нашего пациента площадь поперечного сечения была в норме.
Показатель SHI демонстрирует так называемый синдром "расщепленной кисти", преимущественную атрофию латеральных мышц руки, а именно мышцы, отводящей большой палец, и первой дорсальной межкостной мышцы, с относительной сохранностью мышц гипотенара (мышцы, отводящей мизинец). Показатель SHI считается ранним клиническим признаком поражения моторного нейрона, наиболее значимым он является для БАС, однако при СМА также обнаруживается снижение SHI [15-17]. У нашего пациента выявлено одностороннее снижение SHI справа, слева SHI в норме.
Показатель MUNIX позволяет оценить количество функционирующих моторных единиц в мышце, используя параметры М-волны и интерференционного паттерна по-
верхностной электромиографии при различной степени изометрического сокращения мышцы [18]. MUNIX является электрофизиологическим маркером, который обнаруживает поражение нижних мотонейронов при БАС, спинальной мышечной атрофии, СБМА и потерю функционирующих аксонов при СГБ [19-22]. У нашего пациента также выявлено снижение MUNIX, что может быть обусловлено как перенесенным СГБ, так и СБМА.
Мы выявили снижение амплитуды М-волны по 3 ветвям лицевых нервов, что может быть характерно для пациентов с СБМА, однако требуется подтверждение гипотезы на группе пациентов.
Также у пациента отмечалось повышение уровня КФК. Для пациентов с СБМА характерно повышение уровня КФК в среднем до 863 МЕ/л вместе с повышением уровня транс-аминаз [23], что согласуется с уровнем КФК, выявленным у нашего пациента (798,8 МЕ/л). По данным одних исследователей, не было выявлено корреляции между уровнем КФК, количеством CAG-повторов в гене AR и продолжительностью заболевания, по данным других исследователей, была выявлена обратная корреляция между уровнем КФК, продолжительностью заболевания и возрастом больного на момент осмотра [24, 25]. Считается, что уровень сывороточного креатинина коррелирует с тяжестью состояния, начинает снижаться до появления клинических симптомов и может использоваться в качестве биомаркера [26, 27]. У нашего пациента не отмечалось изменений уровня креатинина.
Список литературы
1. Kennedy WR, Alter M, Sung JH. Progressive proximal spinal and bulbar muscular atrophy of late onset. A sex-linked recessive trait. Neurology 1968 Jul;18(7):671-80.
2. Pennuto M, Rinaldi C. From gene to therapy in spinal and bulbar muscular atrophy: are we there yet? Molecular and Cellular Endocrinology 2018 Apr;465:113-21.
3. Rhodes LE, Freeman BK, Auh S, Kokkinis AD, La Pean A, Chen C, Lehky TJ, Shrader JA, Levy EW, Harris-Love M, Di Prospero NA, Fischbeck KH. Clinical features of spinal and bulbar muscular atrophy. Brain 2009 Dec;132(Pt 12):3242-51.
4. Bragazzi NL, Kolahi AA, Nejadghaderi SA, Lochner P, Brigo F, Naldi A, Lanteri P, Garbarino S, Sullman MJM, Dai H, Wu J, Kong JD, Jahrami H, Sohrabi MR, Safiri S. Global, regional, and national burden of Guillain-Barre syndrome and its underlying causes from 1990 to 2019. Journal of Neuroinflammation 2021 Nov;18(1):264.
5. Leonhard SE, Mandarakas MR, Gondim FAA, Bateman K, Ferreira MLB, Cornblath DR, van Doorn PA, Dourado ME, Hughes RAC, Islam B, Kusunoki S, Pardo CA, Reisin R, Sejvar JJ, Shahrizaila N, Soares C, Umapathi T, Wang X Yiu EM, Willison HJ, Jacobs BC. Diagnosis and management of Guillain-Barre syndrome in ten steps. Nature Reviews. Neurology 2019 Nov;15(11):671-83.
6. Van Doorn PA, Van den Bergh PYK, Hadden RDM, Avau B, Vank-runkelsven P, Attarian S, Blomkwist-Markens PH, Cornblath DR, Goedee HS, Harbo T, Jacobs BC, Kusunoki S, Lehmann HC, Lewis RA, Lunn MP, Nobile-Orazio E, Querol L, Rajabally YA, Umapathi T, Topaloglu HA, Willison HJ. European Academy of Neurology/Peripheral Nerve Society Guideline on diagnosis and treatment of Guillain-Barre syndrome. European Journal of Neurology 2023 Dec;30(12):3646-74.
7. Pradat PF, Bernard E, Corcia P, Couratier P, Jublanc C, Querin G, Morelot Panzini C, Salachas F, Vial C, Wahbi K, Bede P, Desnuelle C;
French Kennedy's Disease Writing Group. The French national protocol for Kennedy's disease (SBMA): consensus diagnostic and management recommendations. Orphanet Journal of Rare Diseases 2020 Apr;15(1):90.
8. Dias FA, Munhoz RP, Raskin S, Werneck LC, Teive HA. Tremor in X-linked recessive spinal and bulbar muscular atrophy (Kennedy's disease). Clinics (Sao Paulo, Brasil) 2011;66(6):955-7.
9. Nishiyama A, Sugeno N, Tateyama M, Nishiyama S, Kato M, Aoki M. Postural leg tremor in X-linked spinal and bulbar muscular atrophy. Journal of Clinical Neuroscience 2014 May;21(5):799-802.
10. Guemy C, Durand MC, Brisset M, Nicolas G. Changes in electrophysiological findings suggestive of demyelination following Guil-lain-Barre syndrome: a retrospective study. Muscle & Nerve 2023 May;67(5):394-400.
11. Bergamini L, Gandiglio G, Fra L. Motor and afferent nerve conduction in the Guillain-Barre-Sthrol syndrome: a longitudinal study in five cases with different clinical features. Electromyography 1966 Aug-Oct;6(3):205-32.
12. Suzuki K, Katsuno M, Banno H, Takeuchi X Atsuta N, Ito M, Watanabe H, Yamashita F, Hori N, Nakamura T, Hirayama M, Tanaka F, Sobue G. CAG repeat size correlates to electrophy-siological motor and sensory phenotypes in SBMA. Brain 2008 Jan;131(Pt 1):229-39.
13. Klickovic U, Zampedri L, Sinclair CDJ, Wastling SJ, Trimmel K, Howard RS, Malaspina A, Sharma N, Sidle K, Emira A, Shah S, Yous-ry TA, Hanna MG, Greensmith L, Morrow JM, Thornton JS, Fratta P. Skeletal muscle MRI differentiates SBMA and ALS and correlates with disease severity. Neurology 2019 Aug;93(9):e895-907.
14. Pelosi L, Ghosh A, Leadbetter R, Lance S, Rodrigues M, Roxburgh R. Nerve ultrasound detects abnormally small nerves in patients with spinal and bulbar muscular atrophy. Muscle & Nerve 2022 May;65(5):599-602.
15. Menon P, Kiernan MC, Yiannikas C, Stroud J, Vucic S. Split-hand index for the diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis. Clinical Neurophysiology 2013 Feb;124(2):410-6.
16. Kim DG, Hong YH, Shin JX Park KH, Sohn SX Lee KW, Park KS, Sung JJ. Split-hand phenomenon in amyotrophic lateral sclerosis: a motor unit number index study. Muscle & Nerve 2016 Jun;53(6):885-8.
17. Avidan R, Fainmesser Y, Drory VE, Bril V, Abraham A. The sensitivity and specificity of split-hand index using muscle sono-graphy. The Canadian Journal of Neurological Sciences 2023 Mar;50(2):228-33.
18. Nandedkar SD, Nandedkar DS, Barkhaus PE, Stalberg EV. Motor unit number index (MUNIX). IEEE Transactions on Biomedical Engineering 2004 Dec;51(12):2209-11.
19. Neuwirth C, Barkhaus PE, Burkhardt C, Castro J, Czell D, de Car-valho M, Nandedkar S, Stâlberg E, Weber M. Motor Unit Number Index (MUNIX) detects motor neuron loss in pre-symptomatic muscles in amyotrophic lateral sclerosis. Clinical Neurophysiology 2017 Mar;128(3):495-500.
20. Querin G, Lenglet T, Debs R, Stojkovic T, Behin A, Salachas F, Le Forestier N, Amador MDM, Lacomblez L, Meininger V, Bru-neteau G, Laforêt P, Blancho S, Marchand-Pauvert V, Bede P, Hogrel JX Pradat PF. The motor unit number index (MUNIX) profile of patients with adult spinal muscular atrophy. Clinical Neurophysiology 2018 Nov;129(11):2333-40.
21. Zhang S, Yang X, Xu X Luo X Fan D, Liu X. Application value of the motor unit number index in patients with Kennedy disease. Frontiers in Neurology 2021 Dec;12:705816.
22. Paramanathan S, Tankisi H, Andersen H, Fuglsang-Frederiksen A. Axonal loss in patients with inflammatory demyelinating polyneuropathy as determined by motor unit number estimation and MUNIX. Clinical Neurophysiology 2016 Jan;127(1):898-904.
23. Atsuta N, Watanabe H, Ito M, Banno H, Suzuki K, Katsuno M, Tanaka F, Tamakoshi A, Sobue G. Natural history of spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA): a study of 223 Japanese patients. Brain 2006 Jun;129(Pt 6):1446-55.
24. Rosenbohm A, Hirsch S, Volk AE, Grehl T, Grosskreutz J, Hanisch F, Herrmann A, Kollewe K, Kress W, Meyer T, Petri S, Prudlo J, Wes-sig C, Müller HP, Dreyhaupt J, Weishaupt J, Kubisch C, Kassubek J, Weydt P, Ludolph AC. The metabolic and endocrine characteristics in spinal and bulbar muscular atrophy. Journal of Neurology 2018 May;265(5):1026-36.
25. Ni W, Chen S, Qiao K, Wang N, Wu ZY Genotype-phenotype correlation in Chinese patients with spinal and bulbar muscular atrophy. PLoS One 2015 Mar;10(3):e0122279.
26. Lombardi V, Querin G, Ziff OJ, Zampedri L, Martinelli I, Heller C, Foiani M, Bertolin C, Lu CH, Malik B, Allen K, Rinaldi C, Zetterberg H, Heslegrave A, Greensmith L, Hanna M, Sorarù G, Malaspina A, Fratta P. Muscle and not neuronal biomarkers correlate with severity in spinal and bulbar muscular atrophy. Neurology 2019 Mar;92:e1205-11.
27. Hijikata X Hashizume A, Yamada S, Inagaki T, Ito D, Hirakawa A, Suzuki K, Atsuta N, Tsuboi T, Hattori M, Hori A, Banno H, Sobue G, Katsuno M. Biomarker-based analysis of preclinical progression in spinal and bulbar muscular atrophy. Neurology 2018 Apr;90(17):e1501-9. j
Manifestation of Spinal and Bulbar Muscular Atrophy after Guillain—Barre Syndrome
A.V. Petrokovskaya, O.V. Gilvanova, V.D. Tkachenko, E.S. Makashova, V.A. Mikhailova, and D.A. Degterev
A clinical case of manifestation of spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA, Kennedy's disease) after Guillain-Barre syndrome (GBS) is presented. A 55-year-old man with GBS had a typical clinical manifestation of acute flaccid tetraparesis, hyporeflexia, and symmetrical sensory disturbances of polyneuritis type. The disease progressed typically for less than a month, followed by improvement after a plateau period. Examination 1 year and 3 months after GBS revealed persistent severe bulbar disturbances, facial weakness, generalized fasciculations, postural symmetrical hand tremor, tongue atrophy, and bilateral gynecomastia. Genetic analysis confirmed the diagnosis of SBMA. CAG repeat expansion (46, normal range up to 37) was detected in the AR gene. The specifics of electrophysiological and laboratory investigations such as needle electromyography and nerve conduction study for the diagnosis of SBMA are described in this article. Additional instrumental investigations are described for the patient with SBMA, such as magnetic resonance imaging of thigh and calf muscles, SHI (split hand index), MUNIX (motor unit number index), and ultrasound of peripheral nerves.
Key words: spinal and bulbar muscular atrophy, Kennedy's disease, AR gene, gynecomastia.
