CC BY
17
РУССКИЙ ЖУРНАЛ ДЕТСКОЙ НЕВРОЛОГИИ
ТОМ IV ВЫПУСК 1 2009
23-Petersen M.В., Brondum-Nielsen К., Hansen L.K., Wulff К. Clinical, cytogenetic, and molecular diagnosis of Angelman syndrome: estimated prevalence rate in a Danish county //Am. J. Med. Genet. — 1995- — V.60(3). — P.261-262.
24-Ruggieri M., McShane M.A. Parental view of epilepsy in Angelman syndrome: a questionnaire study // Arch. Dis. Child. — 1998. — V.79. — P.423-426.
25-Steffenburg S., Gillberg C.L., Steffenburg U., Kyllerman M. Autism in Angelman syndrome: a population-based study // Pediatr. Neurol. — 1996. — V.14(2). — P.131-136.
26.Sugimoto T., Yasuhara A., Ohta Т. и соавт. Angelman syndrome in three siblings: characteristic epileptic seizures and EEG abnormalities // Epilepsia. — 1992. — V.33- — P.1078-1082.
27.Sugiura C., Ogura K., Ueno M., Toyoshima M., Oka A. High-dose ethosuximide for epilepsy in Angelman syndrome: implication of GABA(A) receptor subunit //Neurology. — 2001. — V.57(8). — P.l518-1519-
28.Uemura N., Matsumoto A., Nakamura M., Watanabe К. и соавт. Evolution of seizures and electroencephalo-graphical findings in 23 cases of deletion type Angelman syndrome // Brain Dev, 2005-
29-Valente K.D., Andrade J.Q., Grossmann R.M., Kok F., Fridman C., Koiffmann C.P., Marques-Dias M.J. Angelman syndrome: difficulties in EEG pattern recognition and possible misinterpretations // Epilepsia. — 2003- — V.44(8). — P. 1051-1063.
30.Valente K.D., Koiffmann C.P., Fridman C., Varella M., Kok F., Andrade J.Q., Grossmann R.M., Marques-Dias M.J. Epilepsy in patients with Angelman syndrome caused by deletion of the chromosome 15qll-13 // Arch. Neurol. — 2006. —V.63. — P. 122-128.
31-Viani F., Romeo A., Viri M., и соавт. Seizure and EEG patterns in Angelman's syndrome // J. Child Neurol. — 1995. — V.10. — P.467-471.
32.Williams C.A., Frias J.L. The Angelman («happy puppet») syndrome // Am. J. Med. Genet. — 1982. — V.l 1. — P.463-460.
33-Williams C.A., Gray B.A., Hendrickson J.E., Stone J.W., Cantu E.S. Incidence of 15q deletions in the Angelman syndrome: a survey of twelve affected persons //Am. J. Med. Genet. — 1989- — V-32. — P.3 39-345-
34-Williams C.A., Angelman H., Clayton-Smith J. и соавт. Angelman syndrome: consensus for diagnostic criteria: Angelman Syndrome Foundation // Am. J. Med. Genet. — 1995. — V.56. — V.237-238.
35-Zori R.T., Hendrickson J., Woolven S., Whidden E.M., Gray В., Williams C.A. Angelman syndrome: clinical profile //J. Child Neurol. — 1992. — V.7. — P.270-280.
36.Zuberi S. Chromosomal anomalies in children with epilepsy // Актуальные проблемы эпилептологии. — Львов, 2008.
МАКС БИЛЬШОВСКИЙ: СТРАНИЦЫ БИОГРАФИИ (19 ФЕВРАЛЯ 1869 — 15 АВГУСТА 1940)
Н.В. Никитин, KJO Мухин
MAX BIELSCHOWSKY: PAGES OF BIOGRAPHY (19 FEBRUARY 18б9 — 15 AUGUST 1940)
N. V. Nikitin, KYu. Mukhin
Кафедра неврологии и нейрохирургии ГОУВПО РГМУРосздрава Центр детской неврологии и эпилепсии, Москва
Рис. 1. Макс Билыновский (19 февраля 1869 — 15 августа
1940).
Макс Билыновский (рис. 1) родился 19 февраля 1869 года в городе Бреслау, который ныне носит название Вроцлав. Его отец был малоизвестным торговцем. В этом городе Макс Билыновский получил среднее образование, а своё дальнейшее обучение продолжил в Берлине. В 1893 году он заканчивает медицинский факультет Мюнхенского университета и получает звание доктора медицины.
Будучи студентом медицинского факультета, тогда ещё молодой Макс Биль-шовский проявлял повышенный интерес к тайнам мозга человека. Следует отметить, что подобная заинтересованность в сочетании с выдающейся успеваемостью не остались без внимания, и после получения диплома Билыновский был приглашен Людвигом Эдингером (Ludwig Edinger) на работу в неврологическое отделение Зенкенберговского патологоанатомиче-ского института. Вскоре пост руководителя института занял известный учёный — Карл Вейгерт (Carl Weigert). Именно он привлёк Билыновского к изучению нервной ткани методом гистохимического исследования.
Однако, несмотря на благоприятные условия, Билыновский всё же меняет место работы, и с 1896 по 1904 гг. он занимает пост сначала ассистента, а в последующем — руководителя патоморфологи-ческой лаборатории при кафедре психиатрии Берлинского университета. Именно в стенах Берлинского университета были написаны первые научные труды Макса Билыновского.
Его первая работа была написана совместно с Паулом Шустером (Paul Schuster) в 1896 году. Научный труд был посвящен вопросам гистопатологии при рассеянном склерозе. Его фундаментальные исследования в области импрегнации солями серебра нервных тканей послужили фундаментом для разработки нового метода гисто-
© Колпектив авторов, 2009: Никитин Н.В., Мухин КЮ.
Макс Бильшовский: страницы биографии (19 феврапя 1869 - 15 августа 1940) . Рус. жур. дет. невр.: т. IV, вып. 1, 2009-
РУССКИЙ ЖУРНАЛ ДЕТСКОЙ НЕВРОЛОГИИ
ТОМ IV ВЫПУСК 1 2009
химической визуализации нервных клеток. Справедливости ради, следует отметить, что изначально реакция преципитации диамина серебра использовалась при производстве обычных зеркал, а впервые применил данную методику для окрашивания клеток тканей Тщегвгы}!!. В дальнейшем методика подвергалась различным модификациям, однако наиболее ценным оказался метод, предложенный выдающимся испанским неврологом и патомор-фологом Сантьяго Рамон-и-Кахалем. Именно на этой, последней и современной на тот момент, модификации Рамон-и-Кахаля базировался Билыиовский. Для выявления нейрофибрилл в гистологических срезах он предложил фиксировать их в формалине и импрегнировать раствором азотнокислого серебра, затем раствором аммиачного серебра с последующим восстановлением в формалине: нейрофиб-риллы окрашиваются в чёрный цвет (рис. 2). Предложенная методика, претерпев незначительные изменения, известна на настоящий момент как метод Билыиовского-Грос-Лаврентьева.
Несмотря на очевидные успехи в науч-
Рис. 2. Окрашивание нейрофибрилл по методу Билыповского.
ной карьере, Макс Билыиовский покидает патоморфологическую лабораторию при кафедре психиатрии и в 1904 году начинает работу в лаборатории нейробиологии института мозга в Берлине под руководством выдающегося немецкого невролога Оскара Фогта (Oskar Vogt). Его жизнь была связана с этим местом в течение последующих 30 лет.
С 1925 года Билыиовский становится членом научного сообщества института мозга Берлинского Университета (рис. 3) на Kaiser Wilhelm-Gesellschaft; в 1931 году институт перемещается на новое место — Berlin-Buch (ныне институт Макса Планка).
Несмотря на длительный срок работы, Билыиовский покидает Берлинский Университет из-за «возникших разногласий с руководством». Очевидно, что основной причиной «разногласий», были «еврейские корни» Макса Билыповского, что являлось решающим в период прихода к власти Гитлера. Занимавший пост руководителя нейробиологической лаборатории, Биль-шовский был смещен Джулиусом Галлерворденом (Julius Hallervorden). Следует отметить, что Галлерворден, как и его коллега Шпатц (Hugo Spatz), были членами нацистской партии, «врачами-убий-цами», активно сотрудничали с фашистами и доказано (!) имели отношение к массовой гибели мирных людей, главным образом, поляков и евреев (Harper, 1996).
В 1933 году Макс Билыиовский становится сотрудником лаборатории психиатрической больницы Утрихтского Университета в Берлине, получающего грант от фонда Рокфеллера (Rockefeller Foundation). В 1935 году он проводит неко-
Рис. 3. Берлинский Университет.
торое время в Мадриде в институте имени начальном виде, так и в многочисленных Рамон-и-Кахаля. В 1936 году он возвраща- модификациях, ется на прежнее место работы в Берлин. В конце 30-х гг. XX века в Германии скла-
Макс Билыиовский оставил свое имя в неврологии как первооткрыватель одной
дывается тяжелая политическая ситуация, из форм нейронального цероидного липо-
Расовая нетерпимость и антисемитские фусциноза. Поздняя инфантильная форма
настроения заставляют Билыиовского эми- названа болезнью Билыиовского-Янского
грировать в 1939 году сначала в Голландию, (нейрональный цероидный липофусци-
а по прошествии непродолжительного вре- ноз, тип 2, болезнь Билыиовского-Янского,
мени, в этом же году, он переезжает в каталог MIM 204500). Заболевание обычно
Лондон с одним из троих своих сыновей. дебютирует на 4-ом году жизни ребенка,
Основные научные работы Макса проявляется эпилептическими приступа-
Билыиовского внесли ценнейший вклад в ми (генерализованные судорожные, мио-
изучение морфогенеза и патогенеза ряда клонические, атипичные абсансы), про-
тяжелых неврологических заболеваний, грессирующими экстрапирамидными
Они были посвящены патоморфологиче- нарушениями и дегенерацией сетчатки
ским изменениям нервной системы при (A.C. Петрухин, 2004). Типичный элек-
множественном (рассеянном) склерозе, троэнцефалографический признак забо-
амавротической идиотии, болезни фон левания — появление эпилептиформной
Реклингхаузена, спинной сухотке. Он раз- активности на ЭЭГ при раздражении рит-
работал методику импрегнации серебром мическим светом низкой частоты — 2-3 Гц
нервной ткани (нейрофибриллярный (рис. 4).
метод), которая применяется как в перво-
Билыиовский принял участие в издании
Frv- '
FW
К
П
jvyv/VT
. ЛА« /к Л Г\
V Г \
Ч/ v
■v^i/Mv^^vVVVAlto /л^'х!/^ Л-Лл!
|-/ / v . ** 'v/ ~ Y
Т6.0ЛУ1 d
i/'Vtv^
f
< г 1b^vs/h^^^
■ Л ■ _ ЧЛ >,/\ V ^
VM ™
A^v
'1 \/
P1.0X I L—V—
^wT .V/v^/t
зёШШ
¡V / V^/V-'X./W^V1' w^
\ l y\ \ / \
KV л V1
Цч/Ч'-ч:
Л
л
А А ' Л 1 л
,, 5 , WVlf, ,.v .
I ? \ /VV/
i i I I i
Рис. 4. Пациентка Ч.Д., 4 года. Болезнь Билыиовского-Янского. ЭЭГ: появление диффузного пик-волнового разряда при ритмической фотостимуляции с частотой 2 Гц (наблюдение К.Ю. Мухина).
РУССКИЙ ЖУРНАЛ ДЕТСКОЙ НЕВРОЛОГИИ
ТОМ IV ВЫПУСК 1 2009
ряда руководств по нейроморфологии, в которых им написаны основные главы по нормальной и патологической морфологии нервной системы. В частности, ему принадлежит обширная часть сочинения «Общая гистология и гистопатология нервной системы» в многотомном руководстве по психиатрии, издававшемся под редакцией Бумке, начиная с 1935 года. За свою плодотворную карьеру Билыиовский опубликовал более 180 научных статей.
Жизнь Макса Билыиовского прервалась
15 августа 1940 года от обширного инсульта. Он был похоронен на кладбище Голдерс Грин (Golders Green Cemetery) в Лондоне, рядом с могилой старого друга, Паула Шустера, с которым он написал свою первую научную статью 40 годами ранее. В воспоминаниях о Билыиовском современники писали, что «это был человек тихий, интеллигентный и очень деликатный» (Ostertag, 1959).
Библиография
1.Болыпой энциклопедический медицинский словарь, М., 1984- — Т.7. — С.135-
2.Петрухин A.C. Неврология детского возраста. — 2004- — М., Медицина. — С.440.
3-Нагрег P.S. Naming of syndromes and unethical activities: the case of Hallervorden and Spatz // Lancet. — 1996. — V.348 (9036). — P.1224-1225.
4-Lewy F.H. Max Bielschowsky // Transactions of the American Neurological Association, New York. — 1941- — V.67. - P.243-244.
5.Ostertag B. In Memoriam, Max Bielschowsky // Deutsche medizinische Wochenshrift. — 1959- — V.84. — P.765-766.
РУССКИЙ ЖУРНАЛ ДЕТСКОЙ НЕВРОЛОГИИ
ПОВЫШЕНИЕ КВАЛИФИКАЦИИ
УВАЖАЕМЫЕ КОЛЛЕГИ!
Мы благодарим всех, кто прислал ответы на вопросы тестового контроля, опубликованные в предыдущем номере нашего журнала. Те, кто ответил правильно на большую часть вопросов, смогут регулярно получать наш журнал бесплатно.
Правильные ответы на вопросы тестового контроля, опубликованные в прошлом номере журнала (Русский журнал детской неврологии: т. III, вып. 4, 2008, стр. 58-59):
1-й вопрос — ответ 3; 2-й вопрос — ответ 3; 3-й вопрос — ответ 2; 4-й вопрос — ответ 2; 5-й вопрос — ответ 5; 6-й вопрос — ответ 4; 7-й вопрос — ответ 1; 8-й вопрос — ответ А-10, Б-11, В-3, Г-2.
Сегодня мы вновь предлагаем вам проверить свои знания и ответить на предложенные вопросы. Ответы присылайте в редакцию по почте или E-mail: [email protected]; [email protected]; [email protected].
Первые пять врачей, приславших правильные ответы, получат возможность оформить бесплатную подписку на «Русский журнал детской неврологии».
Правильные ответы будут опубликованы в следующем номере журнала.
ТЕСТОВЫЙ КОНТРОЛЬ
Выберите один правильный ответ
1. У многих детей с болезнью Тея-Сакса развивается слепота в сочетание с аккумуляцией ганглиозидов в сетчатке, которая становится причиной одного из состояний:
1. Неврит зрительного нерва
2. Симптом «вишневой косточки»
3. Хориоретинит
4. Отслоение сетчатки
5. Восковидные экссудаты в сетчатке
2. Локализация поражения при миастении:
1. Клетки переднего рога
2. Нервно-мышечный синапс
3. Спинномозговой узел
4. Парасимпатический ганглий
5. Симпатический ствол
3. Наиболее распространенная локализация мышечной слабости при миастении:
1. Парез диафрагмы
2. Парез кистей
3. Парез стоп
4. Слабость наружных мышц глаз
5. Дисфагия
4. При миопатии Дюшенна псевдогипертрофии в типичных случаях:
1. Отсутствуют
2. Локализуются в мышцах плечевого пояса
3. Локализуются в мышцах тазового пояса
4. Локализуются в икроножных мышцах
5. Локализуются в мышцах бедра
5. В каком проценте случаев у пациентов с туберозным склерозом диагностируется умственная отсталость?
1. 1%
2. 10%
3. 25% 4.65%
5. 99%
6. У 19-летней женщины, злоупотреблявшей алкоголем на протяжении беременности, родился ребенок. Назовите основной патологический эффект алкоголя на нервную систему развивающегося плода?
1. Церебральная ишемия
2. Перивентрикулярные кровоизлияния
3. Макроцефалия
4. Нарушение нейрональной миграции
5. Голопрозэнцефалия
7. Порэнцефалия обычно развивается как следствие:
1. Фетального алкогольного синдрома
2. Сосудистого поражения головного мозга плода или деструктивного поражения другой природы
3. Трисомии 13
4. Трисомии 21
5. Синдрома Денди-Уокера
8. У новорожденного с нервно-мышечным заболеванием наиболее вероятно выявление симптома:
1. Судороги
2. Гипотония
3. Гипсаритмия
4. Рефлекс Моро
5. Spina bifida
9. У 9-летнего клинически здорового мальчика на коже выявляются множественные гиперпигментированные пятна цвета «кофе с молоком». При каком заболевании такие кожные изменения встречаются часто:
1. Туберозный склероз
2. Нейрофиброматоз
3. Рассеянный склероз
4. Синдром Штурге-Вебера
5. Атаксия-телеангиэктазия
Ю. У 2 5-летней женщины диагностирована острая цитомега-ловирусная инфекция во время беременности, подтверяеденная при серологическом исследовании. Какое поражение сетчатки может вызывать внутриутробная цитомегаловирусная инфекция:
1. Хориоретинит
2. Симптом «вишневой косточки»
3. Микроаневризмы
4. Кровоизлияния
12. При отсутствии лечения врояеденная гидроцефалия становится причиной:
1. Долихоцефалии
2. Брахицефалии
3. Голопрозэнцефалии
4. Макроцефалии
5. Микроцефалии
12. Препарат выбора у ребенка с инфантильными спазмами:
1. Карбамазепин
2. Фенобарбитал
3. Фенитоин
4. Вальпроат натрия
5. Адренокортикотропный гормон (АКТГ)
