CC BY
13
Научни трудове на Съюза на учените в България-Пловдив, серия Г.Медицина, фармация и дентална медицина т.ХУ. Научна сесия „Медицина и дентална медицина", 30 - 31 октомври 2013 Scientific researches of the Union of Scientists in Bulgaria-Plovdiv, series G. Medicine, Pharmacy and Dental medicine, VoLXV,ISSN 1311-9427 Medicine and Stomatology Session, 30 - 31 October 2013
МАГНИТЕН РЕЗОНАНС И КОМПЮТЪРНА ТОМОГРАФИЯ
ПРИ ФАКОМАТОЗИ
Д. Златарева*, A. Rossi**
* Катедра по Образна диагностика, Медицински университет, София **Department of Pediatric Neuroradiology, G. Gaslini Children's Research
Hospital of Genoa, Italy
MAGNETIC RESONANCE AND COMPUTED TOMOGRAPHY OF
PHACOMATOSES
D. Zlatareva*, A. Rossi**
* Department of diagnostic imaging, Medical University, Sofia, **Department of Pediatric Neuroradiology, G. Gaslini Children's Research
Hospital of Genoa, Italy
Abstract
Aim: The most common of phacomatoses are neurofibromatosis type1 (NF1), tuberous sclerosis complex (TSC) and Sturge Weber syndrome. The aim of this study is to characterize and describe the typical brain magnetic resonance (MR) and computed tomography (CT) imaging findings of patients with phacomatoses. Material and methods: We analyze imaging findings of 8 patients with tuberous sclerosis complex, 7 patients with Sturge Weber syndrome and 5 patients with NF1. The patients aged between 1 to 37 years. Magnetic resonance was performed on 1.5T Philips with standard protocol including gadolinium (Gd) contrast material. Five patients were studied with CT on 64 slices Siemens tomograph. Results: All 8 patients with TSC had cortical tubers and subependimal nodules on MR. Two of them had hyperintensities in white matter and in one subependymal giant cell astrocytoma was diagnosed. On CT calcified tubers and subependymal nodules were demonstrated in 3 patients. 5 patients with Sturge Weber syndrome had atrophy and gyriform calcifications. Leptomeningeal enhancement was observed in 4 patients. All 5 patients affected by NF1 had optic pathway gliomas. In three children with NF1 T2 high signal brain parenchymal lesions were demonstrated. Conclusion: MR is the method of choice for imaging of phacomatoses but in some cases CT can support the diagnosis. Knowledge of imaging findings of these diseases is very important to direct patients with typical MR and CT abnormalities to clinical investigation as well as to follow up the patients with diagnosed disease.
Въведение: Към групата групата на факоматозите принадлежат неврофиброматозата (НФ) тип 1, туберозната склероза (ТС) и синдромът на Стърдж Вебер. НФ тип 1 (болест на Реклингхаузен) е мултисистемно автозомно доминантно заболяване и представлява най-честата факоматоза. Характерни за заболяването са неврофибромите, плексиформените неврофиброми и глиомите на оптичния нерв. Клиничната презентация зависи от засегнатите органи и системи. Туберозната склероза е вродено заболяване, което се характеризира с мултиорганни хамартоми по кожата, централната нервна система, белите дробове, сърцето и бъбреците. Синдромът на Стърдж Вебер е известен още като енцефалотригеминална ангиоматоза. Освен ангиомите по лицето, типични за заболяването са ипсилатералната лептоменингеална ангиоматоза с интракраниални калцификати и епилептичните припадъци.
Цел: Целта на стоящето проучване е да се анализират и опишат типичните магнитнорезонансни (МР) и компютъртомографски (КТ) находки в главния мозък при пациенти с факоматози.
Материали и методи: Анализирани са находките при 8 пациента с ТС, 7 със на Sturge Weber и 5 с НФ тип 1. Пациентите са на възраст от 1г. до 37г. Попълнено е информирано съгласие от пациентите или техните родители (при децата). Проведен е магнитен резонанс на апарат 1,5Т Philips по стандартен за заболяванията протокол с аплициране на гадолиний съдържаща контрастна материя. Протоколът вкючва сагитална T1W SE, аксиална T1W SE, T2W FSE и FLAIR, Diffusion, коронарна 3D T1 W SPGR (за визуализация на сиво и бяло мозъчно вещество), post contrast аксиална и коронарна T1W SE. При пациентите със Стърдж Вебер бе приложена и SWI секвенция за демонстриране на калцификатите и представяне на венозните съдове. Използвана е стандартна бобина за глава с 256х256 или 512х512 матрица, дебелина на срезовете 4мм или 5мм и разстояние между тях 0.8 до 1мм. Спирална компютърна томография е проведена при 5 пациента на 64 мултидетекторен томограф Siemens. Седация е приложена на пациентите, които не могат да съдействат на изследването.
Резултати и дискусия: Според различни проучвания честотата на измененията в главния мозък при пациенти с ТС е съответно: субепендимални нодули - 98%, субкортикални тубери - 70-95%, субепендимален гигантоклетъчен астроцитом (СГКА) -10%, хиперинтенсни лезии в бялото вещество по хода на невроналната миграция - 80%. В над 50% от субепендималните нодули се установяват калцифицикати (1,2). В нашата малка серия при всички пациенти се установиха кортикални тубери и субепендимални нодули при МР (Фиг.1). При двама пациента находките от МР насочиха към поставяне на клиничната диагноза. При едно дете се намери само един кортикален тубер, което наложи диференциална диагноза с кортикална малформация тип II. При 6 от пациентите се визуализираха изменения в бялото мозъчно вещество (Фиг.1). При един пациент бе диагностициран субепендимален гигантоклетъчен астроцитом (СГКА) (Фиг.2), който впоследствие бе опериран. При някои пациенти се наблюдават и овални кистични лезии в бялото вещество, в нашата серия при трима (3,4,5). При трима пациента бе проведена КТ на която се демонстрираха калцирали тубери и субепендимални нодули.
Фиг.1.1А - КТ, 1Б-1Г- МР. Субепендимални нодули (1А,1Б,1В), кортикални, субкортикални тубери (1A-1Г), радиални ивици в бялото вещество (1Б, 1Г), овални кистични лезии (1Г)
Атрофични мозъчни промени и калцификати се установиха при 5 пациента със синдром на Sturge Weber ( Фиг. 3А, Б). При 4 пациенти се демонстрира лептоменингеално усилване на МР с контрастна материя. Атрофичните промени са по-изразени с напредване на възрастта, както е и в нашата серия. При пациент на 1 год. калцификати установихме само в малка зона вдясно париетално, докато при останалите пациенти калцификатите обхващаха повече от два дяла на хемисферата. Типичните признаци при образните изследвания са атрофията и калцификатите по хода на гирусите и в субкортикалното бяло вещество (5, 6). Обикновено те прогресират с времето и започват след 2 годишна възраст дорзално в посока вентрално. В нашата серия само 1 пациент е под 2годишна възраст, но при него също се наблюдават типичните калцификати макар и ограничени. Пиалната ангиоматоза се демонстрира най-добре на постконтрастните Т1 серии (Фиг.3А), а при контрастусилената КТ поради наличието на калцификати е трудно да се отграничи.
Фиг.2А,Б - СГКА, MP,FLAIR, T1W post c.m., Фиг. 3А,Б Стърдж Вебер, 3А- МР, T1W post c.m., лептоменингеално усилване предимно в дясна хемисфера, 3Б - нативна КТ-атрофия, калцификати в лява хемисфера
Неврофиброматозата тип 1 е най-честата факоматоза, но в нашата серия сме изследвали 5 пациента, 4 от които са деца. Причината най-вероятно е, че възрастните пациенти, особено с известна диагноза по-рядко се изследват на МР. От друга страна най-големият брой пациенти с ТС в нашето проучване е свързан с индикациите за провеждане на образна диагностика - епилептични припадъци. Всички пациенти с НФ1 бяха с известна диагноза и се представиха с глиоми на оптичната хиазма и трактусите (Фиг.4А-Г). Според литературни данни тези тумори се срещат в 15-25% от пациентите (7), като значително почести са неврофибромите и плексиформените неврофиброми ( в нашата серия - 1 пациент). Не сме наблюдавали глиоми на ствола, но при 3 деца установихме фокуси на повишен сигнален интензитет в базалните ганглии, ствола, малкия мозък и бялото вещество на
голямомозъчните хемисфери.
Фиг.4 Глиоми на оптичната хиазма, 4А,Б -момче на 1г, Т1 постконтрастни образи, 4А-аксиален образ, 4Б- коронарен образ, 4В,Г -Момиче на 12г., аксиални образи, 4В -Т2, 4Г- Т1
Заключение: МР е метод на избор за образна диагностика при факоматозите, но в някои случаи е необходимо провеждане на КТ. Познаването на образните характеристики има значение за насочване към клинични изследвания на пациенти с типични МР и КТ находки, както и за проследяване на пациенти с известна диагноза.
Библиография
1. Barkovich, A.J. Pediatric Neuroradiology,, 2007 Amirsys,, p I; 8 10-13
2. Pinto Gama, H.P., et al., Comparative analysis of MR sequences to detect structural brain lesions in tuberous sclerosis. Pediatr Radiol, 2006. 36(2): p. 119-25
3. Tsiourius, A.J., et al, Case-Based Brain Imaging, 2013, Thieme, p. 619-63
4. Rott, H.D., et al., Cyst-like cerebral lesions in TS, Am J Med Genet, 2002. 111(4): p. 435-9.
5. Osborn, A. Diagnostic Imaging, 2004. Brain Amirsys, pI:1-78-I:1-97
6. Roach, S, Neurocutaneous disorders, 2004, Cambridge University Press, pp42-60, pp 179-186
7. DiMario, F.J., Jr., Magnetic resonance imaging lesion analysis in neurofibromatosis type 1. Arch Neurol, 1998. 55(4): p. 500-5.
