CC BY
71
НАБЛЮДЕНИЕ НЗ ПРАКТИКИ
УДК 616.7-008.1
О А.Г. Кузнецова, Т.Г. Емельянова, Н.В. Бойко, В.А. Рыбалкина, O.A. Иноземцева, 2016
14.01.00 - Клиническая медицина
КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ ЗА РЕБЕНКОМ С АРТРОГРИПОЗОМ
Кузнецова Анастасия Геннадьевна, врач-педиатр, ГКУЗ АО «Специализированный дом ребенка «Капелька», Россия, 414041, г.Астрахань, ул. Яблочкова, д. 1Б, тел.: (8512) 36-62-08, e-mail: domrebenka-2@yandex.ru.
Емельянова Татьяна Геннадьевна, врач-педиатр, ГКУЗ АО «Специализированный дом ребенка «Капелька», Россия, 414041, г.Астрахань, ул. Яблочкова, д. 1Б, тел.: (8512) 36-62-08, e-mail: domrebenka-2@ yandex.ru.
Бойко Наталья Валентиновна, врач-педиатр, ГКУЗ АО «Специализированный дом ребенка «Капелька», Россия, 414041, г.Астрахань, ул. Яблочкова, д. 1Б, тел.: (8512) 36-62-08, e-mail: domrebenka-2@ yandex.ru.
Рыбалкина Вера Алексеевна, врач-педиатр, ГКУЗ АО «Специализированный дом ребенка «Капелька», Россия, 414041, г.Астрахань, ул.Яблочкова, д. 1Б, тел.: (8512) 36-62-08, e-mail: domrebenka-2@ yandex.ru.
Иноземцева Ольга Андреевна, главный врач, ГКУЗ АО «Специализированный дом ребенка «Капелька», Россия, 414041, г.Астрахань, ул.Яблочкова, д. 1Б, тел.: (8512) 36-62-08, e-mail: domrebenka-2@ yandex.ru.
Представлено клиническое наблюдение за ребенком раннего возраста, находящегося в специализированном детском учреждении и страдающего артрогрипозом. Приведены данные литературы об этиологии, патогенезе, клинических проявлениях и методах диагностики данного заболевания. Причинами артрогрипоза являются задержка и нарушение эмбриогенеза на ранних этапах развития плода. В рассмотренном клиническом примере проведение в раннем возрасте консервативных и оперативного (по показаниям) методов лечения позволило предотвратить развитие множественных контрактур конечностей.
Ключевые слова: артрогрипоз, дети, врожденные заболевания опорно-двигательного аппарата.
CLINICAL OBSERVATION OF AN INFANT WITH ARTHROGRYPOSIS
Kuznetsova Anastasia G., pediatrician, State Public Health Institution of Astrakhan region "Specialized neonate orphanage center "Kapel'ka", IB Yablochkova St., Astrakhan, 414041, Russia, tel.: (8512) 3662-08, e-mail: domrebenka-2@ayndex.ru.
Emelianova Tatiana G., pediatrician, State Public Health Institution of Astrakhan region "Specialized neonate orphanage center "Kapel'ka", IB Yablochkova St., Astrakhan, 414041, Russia, tel.: (8512) 36-62-08, e-mail: domrebenka-2@ayndex.ru.
Boyko Natal'ya K, pediatrician, State Public Health Institution of Astrakhan region "Specialized neonate orphanage center "Kapel'ka", IB Yablochkova St., Astrakhan, 414041, Russia, tel.: (8512) 36-62-08, e-mail:domrebenka-2@ayndex.ru.
Rybalkina Vera A., pediatrician, State Public Health Institution of Astrakhan region "Specialized neonate orphanage center "Kapel'ka", IB Yablochkova St., Astrakhan, 414041, Russia, tel.: (8512) 36-62-08, e-mail: domrebenka-2@ayndex.ru.
Inozemtseva Olga A., Chief Doctor, State Public Health Institution of Astrakhan region "Specialized neonate orphanage center "Kapel'ka", IB Yablochkova St., Astrakhan, 414041, Russia, tel.: (8512) 36-62-08, e-mail: domrebenka-2@ayndex.ru.
We present clinical observation of an infant in a specialized institution, suffering from arthrogryposis. The literature data are provided on the etiology, pathogenesis, clinical manifestations and diagnostic methods of this disease. The causes of arthrogryposis are delay and disorders of embryogenesis in the early stages of fetal development. In the considered clinical case conservative and surgical (if necessary) treatment in an early age allowed preventing the development of multiple contractures of the limbs.
Key words: arthrogryposis, children, congenital diseases of the musculoskeletal system.
Врожденный множественный артрогрипоз является одним из наиболее тяжелых заболеваний опорно-двигательного аппарата [2, 6]. Он характеризуется врожденными контрактурами двух и более суставов несмежных областей в сочетании с мышечной гипотрофией или атрофией, поражением мотонейронов спинного мозга при исключении остальных известных системных заболеваний [4].
Этиология и патогенез артрогрипоза изучены мало. Известно, что его причинами являются задержка и нарушение эмбриогенеза на 6-10 неделе беременности [1, 2, 6]. В целях выявления этого тяжелого заболевания возможна пренатальная диагностика (ультразвуковая диагностика с применением объемной реконструкции). Признаками, выявляемыми в первом триместре беременности, становятся утолщения воротникового пространства. Во втором триместре (после 16 недели) могут определяться контрактуры суставов конечностей плода [4].
Различают следующие клинические формы артрогрипоза: генерализованный, с поражением нижних конечностей, с поражением верхних конечностей и дистальный [2, 4, 6]. Оценку клинических форм заболевания проводят по степени распространенности, характеру и выраженности контрактур, степени поражения мышц. Дистальные формы артрогрипоза характеризуются врожденными контрактурами и деформациями кистей и стоп, лицевыми аномалиями. Тип наследования - аутосомно-доминантный [1, 2, 3, 6]. Генерализованный тип артрогрипоза характеризуется мышечной гипотонией или атонией, поражением плечевых, локтевых, лучезапястных, тазобедренных, коленных суставов, деформацией кистей и стоп, лицевого скелета, а также встречаются сочетания с деформацией позвоночника. Деформации сегментов конечностей обычно симметричны [2,4, 6].
Больным артрогрипозом детям с рождения показано консервативное лечение с целью устранения порочного положения конечности в виде этапных коррекций деформаций с наложением гипсовых повязок, массажа, лечебной физкультуры, физио- и тепловых процедур, Войта-терапии. Нейрос-тимуляция по периферическому типу показана с первых дней жизни, что предупреждает вторичную дегенерацию нервной и мышечной ткани [2, 4, 6]. В случае отсутствия эффекта от консервативного лечения необходимо произвести раннее оперативное вмешательство (на верхних конечностях - с 6-8-месячного возраста; на нижних - с 3—4 месяцев) [1,2, 3, 5, 6].
В специализированных детских учреждениях детям с патологией опорно-двигательного аппарата уделяется достаточно большое внимание, осуществляется динамическое наблюдение педиатром совместно с ортопедом.
Клиническое наблюдение. Пациент И. поступил в дом ребенка в возрасте 8 месяцев. Согласно анамнезу жизни, он рожден от 9 беременности на фоне хронической фетоплацентарной недостаточности, хронической внутриутробной гипоксии плода, от 9 срочных родов, путем операции кесарева сечения, наблюдалось смешанное ягодичное предложение. Масса тела новорожденного составляла 2 930 г, рост - 49 см, окружность головы - 36 см, оценка по шкале Апгар - 8/8 баллов.
Пациент был переведен в ГБУЗ АО «Детская городская клиническая больница № 1 для новорожденных», где находился на лечении с диагнозом: Множественные пороки развития костно-мышечной системы. Артрогрипоз. Консолидирующий перелом левого плеча. Врожденный порок развития сердца: дефект межжелудочковой перегородки, малый. Открытое овальное окно. Недостаточность кровообращения 0 степени. Гипоксически-ишемическая энцефалопатия, синдром угнетения. Перинатальный контакт по вирусному гепатиту В.
В доме ребенка мальчик рос с задержкой физического и нервно-психического развития. У ребенка зафиксирована двусторонняя косорукость, двусторонняя косолапость, контрактура правого коленного сустава. В марте 2014 г. была выявлена дисплазия правого тазобедренного сустава, вывих правого бедра.
По данным инструментальных обследований выяснено следующее. УЗИ тазобедренных суставов показало: крыши вертлужных впадин глубокие, с хорошей дифференциацией наружных костных выступов. Головки центрированы, положение лимбусов правильное. Отмечается ядро окостенения головки слева - 0,4 см. Справа - не лоцируется, угол а = 42°.
На рентгенограмме: в прямой проекции тазобедренных суставов обнаружен вывих правого бедра; в прямой проекции голеней, стоп - двусторонняя косолапость; в прямой проекции предплечий, кистей - двусторонняя косорукость (рис.).
Рис. Рентгенограмма днстальных отделов конечностей ребенка с артрогрипозом
Ребенок динамично наблюдался ортопедом ГБУЗ АО «Областная детская клиническая больница им. H.H. Силищевой» с диагнозом: Артрогрипоз, генерализованная форма поражения. С годовалого возраста проводилась этапная редрессация и фиксация верхних и нижних конечностей этапными гипсовыми повязками в положении нормокоррекции.
Выражено ограничение движений в суставах конечностей. Верхние конечности фиксированы гипсовыми лонгетами в положении нормокоррекции. Нижние конечности фиксированы этапными гипсовыми повязками до верхней трети бедер с согнутыми коленными суставами. Стопы находятся в положении умеренной супинации. Отведение в тазобедренных суставах ограничено до 50°.
Было рекомендовано оперативное лечение вывиха бедра в Федеральном государственном бюджетном учреждении «Научно-исследовательский детский ортопедический институт им. Г.И. Турнера» Министерства здравоохранения Российской Федерации (ФГБУ НИДОИ им. Г.И. Турнера) по квоте.
Соматический статус. Ребенок правильного телосложения. Кожные покровы умеренно бледной окраски, с мраморным рисунком, слизистые оболочки розовые. Дыхание пуэрильное, хрипов нет. Частота дыхательных движений составляет 28 в мин. Границы сердца соответствуют возрастной норме. Тоны сердца громкие, ритмичные, легкий систолический шум на верхушке, частота сердечных сокращений составляет 120 в мин. Живот мягкий, безболезненный. Печень и селезенка не увеличены.
Неврологический статус. Сознание ясное. Менингеальных знаков нет. Голова долихоцефали-ческой формы, уплощена с боков. Глазные щели D = S, зрачки D = S, реакция на свет живая. Легкое расходящееся косоглазие, нистагма нет. Лицевые складки без четкой асимметрии. Язык без девиации. Бульбарных нарушений нет. Диффузная мышечная гипотония, D = S. Сухожильные рефлексы не вызываются. Сила снижена. Навыки: ребенок понимает слова «нет» и «нельзя». Адекватно реагирует
на эмоционально окрашенную речь. Вступает со взрослыми в перекличку со звуками и слогами. Тянется к удаленным игрушкам, водит пальцами по поверхности игрушки, нанизывает игрушку на IV—V пальцы кисти, приподнимает ее и бросает. Не сидит, не встает. Переворачивается с боку на бок, активно перекатывается по поверхности с целью достать, поднять и отбросить игрушку по просьбе взрослого, сопровождая свои действия положительными эмоциями и голосовыми звуками и слогами. Питание пациента проводится персоналом.
В ходе подготовки к оперативному лечению пациент был повторно осмотрен ортопедом. Объективно установлено: ребенок только лежит, со слов медработников, может переворачиваться. Мышцы атрофированы, атоничны, активные движения минимальные - поднимает ноги и руки примерно на 20°. Отмечается стойкая контрактура суставов: коленный сустав справа - сгибание до 80°, разгибание полное, слева - сгибание полное, разгибание до 130°. Отведение правого бедра отсутствует, сгибание до 90°. Слева отведение бедра составляет 35°, сгибание полное. Стопы в эквиноварусной установке, выводятся в нормокоррекцию пассивно. Кисти вальгусно отклонены.
Ребенку в возрасте 2 лет 8 месяцев в ФГБУ НИДОИ им. Г.И. Турнера была проведена оперативная коррекция одностороннего врожденного вывиха бедра (открытое вправление правого бедра, корригирующая остеотомия правого бедра, остеотомия таза по Солтеру) для того, чтобы предотвратить перекос таза, а также исключить потерю баланса в положении сидя и появление сколиоза.
Послеоперационный период прошел без осложнений. Ребенок получил полный курс комплексного консервативного восстановительного лечения, включающий в себя гипсование с целью фиксации положения и ограничения движения в тазобедренных суставах (в течение 5 недель) с последующим наложением гипсовой лонгеты, проведение курсов массажа, лечебной физкультуры, физиопроцедур на тазобедренном суставе справа для увеличения объема движения в нем.
В дальнейшем планируется проведение оперативной коррекции эквиноварусной установки стоп, контрактуры правого коленного сустава, вальгусной установки кистей в условиях ФГБУ НИДОИ им. Г.И. Турнера.
Таким образом, своевременная и точная диагностика артрогрипоза, регулярное наблюдение ортопеда, проведение с раннего возраста консервативных методов лечения (ЛФК, массаж, этапные гипсовые коррекции, физио- и тепловые процедуры) позволяет в достаточно раннем возрасте успешно провести оперативное лечение, предотвратить развитие множественных контрактур конечностей.
Список литературы
1. Абальмасова, Е. А. Врожденные деформации опорно-двигательного аппарата и причины их происхождения / Е. А. Абальмасова, Е. В. Лузина - Ташкент : Медицина, 1976. - 178 с.
2. Агранович, О. Е. Консервативное лечение деформаций верхних и нижних конечностей у детей раннего возраста с артрогрипозом / О. Е. Агранович, А. Г. Баиндурашвили, Е. В. Петрова, А. В. Сапоговский, М. В. Неуймина, В. Ю. Рождественский, С. И. Трофимова, Е. А. Коченова, Д. С. Буклаев, Е. Ф. Микиашвили, Д. Я. Янаков// Детская хирургия. - 2012. - № 2. - С. 10-15.
3. Баталов, О. А. Хирургическое лечение деформаций стоп на фоне артрогрипоза / О. А. Баталов // Современные аспекты травматологии и ортопедии : мат-лы итоговой научно-практической конференции ГУ «Научно исследовательский центр Татарстана «Восстановительная травматология и ортопедия» (Казань, 8—9 декабря 1994 г.) / под ред. X. 3. Гафарова. - Казань : Медицина, 1994. - С. 81-82.
4. Диагностика и лечение врожденного множественного артрогрипоза. Q 68.1. Клинические рекомендации / Общероссийская общественная организация ассоциация травматологов-ортопедов России (ATOP). — СПб., 2013.-33 с.
5. Конюхов, М.П. Хирургическое лечение косолапости у больных с системными заболеваниями опорно-двигательного аппарата. Методические рекомендации / М.П. Конюхов. — СПб., 1999. — 12 с.
6. Петрова, Е. В. Ортопедо-хирургическое лечение детей младшего возраста с артрогрипозом : дис. ... канд. мед. наук / Е. В. Петрова. - СПб., 2008. - 355 с.
References
1. Abal'masova Е. A., Luzina Е. V. Vrozhdennye deformatsii oporno-dvigatel'nogo apparata i prichiny ikh proiskhozhdeniya [Congenital deformities of the musculoskeletal system and the causes of their origin], Tashkent, Medicine, 1976,178 p.
2. Agranovich О. E., Baindurashvili A. G., Petrova E. V., Sapogovskiy A. V., Neuymina M. V., Rozhdestven-skiy V. Yu., Trofimova S. I., Kochenova E. A., Buklaev D. S., Mikiashvili E. F., Yanakov D. Ya. Konservativnoe lechenie deformatsiy verkhnikh i nizhnikh konechnostey u detey rannego vozrasta s artrogripozom [Conservative treatment of deformities of the upper and lower extremities in infants with arthrogryposis]. Detskaya khirurgiya [Pediatric surgery], 2012, no. 2, pp. 10-15.
3. Batalov O. A. Khirurgicheskoe lechenie deformatsiy stop na fone artrogripoza [Surgical treatment of foot deformations on the background of arthrogryposis]. Materialy itogovoy nauchno-prakticheskoy konferentsii "Sovre-mennye aspekty travmatologii i ortopedii". Gosudarstvennoe uchrezhdenie "Nauchno issledovatel'skiy tsentr Tatarstana "Vosstanovitel'naya travmatologiya i ortopediya" [Materials of thefinal scientific and practical conference "Modern aspects of traumatology and orthopedics". State Institution "Scientific Research Center of Tatarstan "Restorative Traumatology and Orthopaedics"]. Kazan, Medicine, 1994, pp. 81-82.
4. Diagnostika i lechenie vrozhdennogo mnozhestvennogo artrogripoza. Q 68.1. Klinicheskie rekomendatsii. Obshcherossiyskaya obshchestvennaya organizatsiya assotsiatsiya travmatologov-ortopedov Rossii (ATOR) [Diagnosis and treatment of congenital multiple arthrogryposis. Q 68.1. Clinical Recommendations. All-Russian public organization Association of Traumatologists and Orthopedists of Russia]. Saint Petersburg 2013, 33 p.
5. Konyukhov M. P. Khirurgicheskoe lechenie kosolaposti u bol'nykh s sistemnymi zabolevaniyami oporno-dvigatel'nogo apparata. Metodicheskie rekomendatsii [Surgical treatment of clubfoot in patients with systemic diseases of the locomotor apparatus. Guidelines]. Saint Petersburg, 1999,12 p.
6. Petrova E. V. Ortopedo-khirurgicheskoe lechenie detey mladshego vozrasta s artrogripozom. Dissertatsiya kandidata meditsinskikh nauk [Orthopedic-surgical treatment of young children with arthrogryposis. Thesis of Candidate of Medical Sciences]. Saint Petersburg, 2008, 355 p.
