CC BY
104
УДК 616. 441-002-007-053.1 DOI 10.25587/SVFU.2020.21.4.006
В.Б. Егорова, В.П. Афанасьева, Н.А. Потапова
КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ ВРОЖДЁННОГО ГИПОТИРЕОЗА У НОВОРОЖДЁННОГО
Аннотация. Врождённый гипотиреоз - нарушение секреции гормонов щитовидной железы - одно из наиболее часто встречающихся врождённых заболеваний желез внутренней секреции, приводящее к тяжелой инвалидизации при отсутствии своевременной диагностики и лечения.
Частота ВГ колеблется от 1 случая на 4000 - 5000 новорождённых в Европе и Северной Америке до 1 случая на 6000 - 7000 новорождённых в Японии. Кроме того, у детей с синдромом Дауна риск развития ВГ в 35 раз выше по сравнению с общей популяцией. У девочек заболевание встречается в 2 - 2,5 раза чаще, чем у мальчиков.
В настоящее время ВГ по своей распространённости и медико-социальной значимости занимает важное место среди эндокринной патологии детского возраста. Программа неонатального скрининга на определение врождённого гипотиреоза позволяет провести раннюю диагностику и начать адекватную терапию детей, благодаря которой можно избежать осложнений, связанных с недостатком гормонов.
У большинства новорождённых клиника гипотиреоза отсутствует, т.к. материнские гормоны даже на поздних сроках беременности проникают через плаценту, и в пуповинной крови содержится от 25 до 50 % гормонов материнского происхождения. Чаще всего клиническая картина врождённого гипотиреоза у новорождённых развивается постепенно и далеко не у всех детей отчётливо проявляется в периоде новорож-дённости. Если явные симптомы отмечаются уже на первой неделе жизни, можно заподозрить тяжёлую форму гипотиреоза вследствие аплазии или резкой гипоплазии щитовидной железы. Гипотиреоз вследствие умеренной гипоплазии, эктопии щитовидной железы или нарушений гормоногенеза может не иметь клинических проявлений в период новорождённости и даже проявиться после 2 - 6-летнего возраста.
Скрининговые программы могут пропускать случаи врождённого гипотиреоза (ранняя выписка, лабораторная ошибка, тяжёлые заболевания, недоношенность, низкая масса при рождении, перевод в другую больницу и др.), поэтому при клинических признаках гипотиреоза необходимо провести повторное гормональное обследование.
В данной статье представлен клинический случай врождённого гипотиреоза у новорождённого ребенка в Республике Саха (Якутия).
Ключевые слова: новорождённые, щитовидная железа, дисгенезия, врождённый гипотиреоз, неона-тальный скрининг, тиреотропный гормон
ЕГОРОВА Вера Борисовна - к.м.н., доцент, Медицинский институт, ФГАОУ ВО «Северо-Восточный федеральный университет им. М.К. Аммосова», доцент кафедры педиатрии и детской хирургии. 677000, г Якутск, ул. Ойунского, 27. E-mail: veraborisovna@yandex.ru Телефон: 8-914-101-90-33; Факс: 8-4112-3630-46
EGOROVA Vera Borisovna - Candidate of Medical Sciences, Docent, Associate Professor, Department of Pediatrics and Pediatric Surgery, Institute of Medicine, M.K. Ammosov North-Eastern Federal University. Address: 677018, Yakutsk, ul. Oyunskogo, 27. Phone: +7-914-101-90-33. E-mail: veraborisovna@yandex.ru
АФАНАСЬЕВА Вера Прокопьевна - врач неонатолог, ГАУ РС(Я) «РБ № 1 - НЦМ», отделение патологии новорожденных и недоношенных детей № 2.
677000, г. Якутск, Сергеляхское шоссе, 4. E-mail: verprok@yandex.ru Телефон: 8-914-224-23-22 AFANASIEVA Vera Prokopievna - neonatologist, Department of Newborns Pathology No. 2, Republic's Hospital No. 1 - National Centre of Medicine. Address: 677000, Yakutsk, Sergelyakhskoe shosse, 4. Phone:+7-914-224-23-22. E-mail: verprok@yandex.ru
ПОТАПОВА Нарыйаана Алексеевна - ординатор 2 года обучения по специальности 31.08.19 Педиатрия, Медицинский институт, ФГАОУ ВО «Северо-Восточный федеральный университет им. М.К. Аммосова». 677000, г. Якутск, ул. Ойунского, 27. E-mail: naryiaana2009@yandex.ru Телефон: 8-984-107-02-89 POTAPOVA Naryiaana Alexeevna - postgraduate student, Department of Pediatrics and Pediatric Surgery, Institute of Medicine, M.K. Ammosov North-Eastern Federal University. Address: 677018, Yakutsk, ul. Oyunskogo, 27. Phone: +7-984-107-02-89. E-mail: naryiaana2009@yandex.ru
V.B. Egorova, VP Afanasieva, N.A. Potapova
A CLINICAL CASE OF CONGENITAL HYPOTHYROIDISM
IN A NEwBORN
Abstract. Congenital hypothyroidism (CH), a violation of the secretion of thyroid hormones, is one of the most common congenital diseases of the endocrine glands, leading to severe disability without timely diagnosis and treatment.
The incidence of CH ranges from 1 case per 4000-5000 newborns in Europe and North America to 1 case per 6000-7000 newborns in Japan. In addition, in children with the Down syndrome, the risk of developing CH is 35 times higher compared to the general population. In girls, the disease occurs 2-2.5 times more often than in boys.
Currently, there is no doubt that CH in its prevalence and medico-social significance occupies an important place among childhood endocrine pathologies. The neonatal screening program for the determination of congenital hypothyroidism allows for early diagnosis and adequate treatment of children, which can help to avoid complications associated with a lack of hormones.
Most newborns have no hypothyroidism clinic at birth because maternal hormones even in late pregnancy penetrate the placenta, and cord blood contains from 25 to 50 % of hormones of maternal origin. Most often, the clinical picture of congenital hypothyroidism in newborns develops gradually and is not clearly manifested in all children in the neonatal period. If obvious symptoms are noted already in the first week of life, a severe form of hypothyroidism due to aplasia or severe thyroid hypoplasia can be suspected. Hypothyroidism due to moderate hypoplasia, ectopia of the thyroid gland, or hormonal abnormalities may not have clinical manifestations during the neonatal period and may even manifest after 2-6 years of age.
Screening programs may skip cases of congenital hypothyroidism (early discharge, laboratory error, severe illness, prematurity, low birth weight, transfer to another hospital, etc.), therefore, with clinical signs of hypothyroidism, a second hormonal examination is necessary.
This article presents a clinical case of congenital hypothyroidism in a newborn baby in the Sakha Republic (Yakutia).
Keywords: newborns, thyroid gland, dysgenesis, congenital hypothyroidism, neonatal screening, thyroid-stimulating hormone
Введение
Врождённый гипотиреоз (ВГ) - тяжёлое инвалидизирующее, обусловленное анатомическим повреждением щитовидной железы, гипоталамо-гипофизарной системы или их морфо-функциональной незрелостью во внутриутробном периоде заболевание [1, 2, 3].
Частота встречаемости ВГ на территории России в среднем составляет 1 случай на 3 950 новорождённых и варьирует в зависимости от региона от 1 случая на 2 600 новорождённых (Уральский федеральный округ) до 1 на 5 400 новорождённых (Дальневосточный федеральный округ). У девочек ВГ диагностируется в 2 - 2,5 раза чаще, чем у мальчиков [3, 4]. В регионах зобной эндемии существенно повышается риск рождения детей с врождённым гипотиреозом по сравнению с общими показателями в популяции.
Гормоны щитовидной железы участвуют в регуляции роста и развития всех органов и систем ребенка, но в большей степени от дефицита тиреоидных гормонов страдает нервная система [5, 6].
Дефицит тиреоидных гормонов приводит к замедлению развития мозга, уменьшению количества нейронов и глиальных клеток, снижению содержания миелина, снижению плотности аксонов и синапсов, что сказывается на психомоторном, речевом и интеллектуальном развитии ребенка [2, 3].
С 1992 года в Российской Федерации проводится скрининг всех новорождённых на наличие врождённого гипотиреоза, что позволяет установить диагноз в кратчайшие сроки, своевременно начать заместительную терапию левотироксином и избежать задержки психомоторного развития [4].
Целью данного исследования является представление клинического случая врождённого гипотиреоза у новорождённого.
Материалы и методы исследования
Проведен про- и ретроспективный анализ медицинской карты новорождённого с ВГ, находившегося на обследовании и лечении в отделении патологии новорождённых и недоношенных детей № 2 ГАУ РС (Я) «РБ№ 1 -НЦМ».
В отделении проведено полное углублённое обследование. Проведены лабораторные (общий анализ крови и мочи, биохимический анализ крови, ПЦР крови, ИФА крови) и инструментальные исследования (рентгенограмма органов грудной клетки, компьютерная томография легких, УЗИ, ЭКГ, ЭХО-КГ). Ребенок был осмотрен узкими специалистами: эндокринологом, офтальмологом, хирургом, сурдологом, кардиохирургом, неврологом, генетиком.
Результаты и обсуждение
Клинический случай. Ребёнок родился от четвертой беременности. Матери 34 года, имеет отягощённый акушерско-гинекологический анамнез. У женщины О (I) первая группа крови, Rh(-) отрицательный.
Первая беременность в 2006 году была прервана медицинским абортом. Вторая беременность в 2015 году закончилась экстренными оперативными родами, родился мальчик в острой гипоксии весом 2810 г, впоследствии ребенок получил инвалидность по патологии ЦНС. Третья беременность в 2018 году закончилась плановыми оперативными родами, без осложнений.
Настоящая четвертая беременность протекала с угрозой прерывания в первой половине, длительным токсикозом, гестозом. Во второй половине беременности - анемия 1 степени, резус иммунизация от 23.12.2019г. Прибавка в весе 5 - 6 кг.
На скрининговом пренатальном УЗИ плода на сроке 23 и 31 недели гестации выявлен неравномерно тонкий рубец на матке, полное предлежание плаценты, не исключается частичное приращение, киста сосудистого сплетения головного мозга плода справа.
Роды третьи, была проведена плановая операция на 34 - 35 неделе. Акушерский диагноз матери: отягощённый акушерско-гинекологический анамнез, 2 рубца на матке 2015г. и 2018г. Предлежание плаценты с врастанием в рубец. Анемия 1 ст. Уменьшение размеров головки плода. Гипертрофия стенок миокарда плода. Не исключается укорочение длинных трубчатых костей. Резус отрицательная принадлежность крови без изосенсибилизации. Киста сосудистого сплетения головного мозга справа.
Родился мальчик с массой тела 2105 г, длиной тела 44 см, окружность головы 31 см, окружность грудной клетки 29 см. Апгар 5/6 баллов. Состояние при рождении очень тяжелое. В родильном зале были проведены первичные реанимационные мероприятия: санация верхних дыхательных путей, продлённый вдох, СРАР масочно, введён Куросурф методом Lisa 421мг, катетеризация пупочной вены. Молозиво сцежено, дано за щеку.
Динамика клинических проявлений
Из операционного блока ПНЦ ребенок поступил в ОАРИТ новорождённых на вспомогательной вентиляции легких, был помещён в подогретый кувез. Подключен к аппарату «IF» в режиме Вiphasic». Состояние ребенка расценивалось как очень тяжёлое, что было обусловлено дыхательной недостаточностью 2 степени, клиникой респираторного дисстресс синдрома новорождённых, незрелостью, гипоксическим поражением ЦНС средней степени тяжести, недоношенностью 34 недели гестации. Голова правильной формы, лицо симметричное. Зрачки невозможно визуализировать, реакция на свет есть. Реакция на осмотр снижена. Большой родничок 1,5*1,5 см., на уровне костей черепа, не напряжён. Рефлексы новорождённого вызываются, ослаблены. Мышечный тонус снижен. Кожа бледно-розовая с лёгкой мраморностью, чистая, акроцианоз конечностей. На ощупь теплая. Конечности тёплые. Общая пастозность. Видимые слизистые чистые, увлажнены. Пупочный катетер функционирует. Дыхание аппаратное, эффективное, аускультативно выслушивается шум воздушно-кислородного потока, крепитирую-щие хрипы в нижних отделах легких. Отмечается втяжение нижней апертуры грудной клетки. Дыхательная недостаточность по шкале Сильверман 3 балла. Тоны сердца ясные, ритмичные. Выслушивается систолический шум. Пульс на лучевой и бедренных артериях ритмичный, наполнение удовлетворительное. Живот мягкий, пальпации доступен, безболезненный. Перистальтика кишечника ослаблена. Печень +1 см из-под края реберной дуги. Край эластичный.
Селезёнка не увеличена. Анус в типичном месте. Стула нет. Наружные половые органы по мужскому типу, яички в паховом канале. Мочи на осмотре не было.
На вторые сутки ребенок был экстубирован, получал кислородную поддержку в режиме NCPAP. Новорождённому назначена гемостатическая терапия, инфузионная терапия с расчетом по физиологической потребности. И частичное парентеральное питание с аминовеном и липи-дами. В ОАРИТ новорождённых ребёнок пробыл 7 суток, после стабилизации состояния был переведён в отделение патологии новорождённых и недоношенных детей № 2 Перинатального центра РБ № 1-НЦМ.
При поступлении на второй этап выхаживания в ОПННД № 2 масса тела была 1872 (-233) г. Температура тела 36,8°С. ЧСС 108-124 в минуту, ЧД 40 в минуту. Состояние тяжёлое. Выхаживается на открытом реанимационном столе с подачей увлажнённого кислорода по 2 л/мин через маску. Вскармливание через желудочный зонд адаптированной молочной смесью «Пренан», ребенок питание усваивает. Сознание ясное. Крик средней силы, болезненный. Телосложение недоношенного, состояние питания сниженное. Тургор тканей снижен. Положение срединное. Двигательная активность и мышечный тонус снижены. Разведение в тазобедренных суставах полное. Врождённые рефлексы вызываются. Большой родничок 2,0 х 2,0 см, не напряжен. Малый родничок закрыт, швы плотные. Лицо симметричное. Глазные щели D=S. Фотокоррекция есть. Кожные покровы бледно-розовые с желтушностью, чистые. Пуповинный остаток перевязан. Пупочная вена пальпируется в виде тяжа. Зев и конъюнктивы умеренно гиперемированы. Подкожно-жировая клетчатка развита слабо. Дыхание проводится по всем полям ослабленное, хрипов не слышно. Тоны сердца ритмичные, приглушены, систолический шум. Живот мягкий, безболезненный. Печень +1,0 см из-под края реберной дуги. Селезёнка не увеличена. Стул зеленоватой кашей. Мочится.
Ребенку были проведены все дополнительные лабораторно-инструментальные исследования и консультации узких специалистов.
В клиническом анализе крови и анализе мочи воспалительных и иных изменений не выявлено. В биохимическом анализе крови отклонений также отмечено не было. По газовому составу крови метаболический ацидоз в динамике купировался. При исследовании ИФА выявлены антитела IgG на цитомегаловирусную инфекцию и вирус простого герпеса 1 и 2 типа. ПЦР крови на инфекции была отрицательной. Высевы содержимого желудка, со слизистой носа, зева, мочи были отрицательные.
Гормоны щитовидной железы (первичный анализ): определение концентрации тиреотроп-ного гормона (ТТГ): 441.94 мЕд/л (ТТТ); определение концентрации антител к тиреопероксидазе (а/т к ТПО): 48 МЕ/мл (); определение концентрации свободной фракции тироксина (ТТ4своб): < 5.15 лмоль/л (|);
Гормоны щитовидной железы (в динамике на 10-й день заместительной терапии): определение концентрации тиреотропного гормона (ТТГ): 172.79 мЕд/л; определение концентрации свободной фракции тироксина (ТТ4своб): 14.03 лмлль/л;
Кариотип: 46, ХУ.
По данным инструментального обследования ребенка были выявлены на НСГ - умеренная гиперэхогенность ПВЗ, на ЭХО-КГ - вторичный дефект МПП 0,29 см; функционирующий артериальный проток 0,12 см. Незначительное расширение полости правого желудочка, ствола легочной артерии; регургитация на митральном клапане 1 степени, на трикуспидальном клапане 1 степени. Гипертрофия миокарда правого и левого желудочков. Дополнительная трабекула в полости левого желудочка. ФВ 70 %.
ЭЭГ, УЗИ тазобедренных суставов, рентгенография органов грудной клетки и брюшной полости, МРТ головного мозга, УЗИ щитовидной железы патологию не выявили.
Были проведены консультации узких специалистов: генетика, эндокринолога, офтальмолога, хирурга, сурдолога, кардиохирурга, невролога. На основании данных анамнеза, клиники, результатов обследования ребенка был выставлен следующий основной диагноз: врождённый гипотиреоз без зоба. Недоношенность 34-35 недель. Сопутствующие диагнозы: церебральная депрессия у новорождённого; дефект предсердной перегородки; стойкое фетальное кровообращение у новорождённого; кандидоз новорождённого.
Ребенку была назначена заместительная гормональная терапия L- тироксин 25 мкг х 1 раз в день (10 дней), далее по 37,5 мкг х 1 раз в день. Кроме того, ребенок получил антибактериальную терапию ампициллином 75 мг/кг/сут (8 дней), виферон-1 по 1 св. х 2 раза в день (N° 5), элькар 3 кап. х 2 раза в день, дифлюкап 23 мг в день (10 дней).
Новорождённый был выписан в возрасте 25 дней в удовлетворительном состоянии, вес ребёнка составил 2530г. Рекомендовано наблюдение у эндокринолога и продолжение заместительной терапии. В связи с отсутствием у ребёнка явных клинических признаков врождённого гипотиреоза важное значение имело скрининговое обследование на ВГ. Это позволило своевременно назначить гормональную терапию. Важно подчеркнуть, что запоздалое назначение заместительной терапии левотироксином ведёт к осложнению врождённого гипотиреоза - умственной отсталости. Далее необходимо планомерное наблюдение ребёнка у педиатра и эндокринолога, с коррекцией дозы препарата при необходимости.
Литература
1. Витебская А.В., Игамбердиева Т.В. Врождённый гипотиреоз в практике педиатра // Медицинский совет, 2016. - M 7. - С. 94-100.
2. Петеркова В.А., Безлепкина О.Б. Врождённый гипотиреоз / Лечащий врач, 2004. - M 6. - С. 24-26
3. Швора Н.М. Врождённый гипотиреоз: нозологическая структура, частота и характер врождённых пороков развития // дис. ... канд. мед. паук., Москва, 2004.
4. Клинические рекомендации по ведению и терапии новорождённых с заболеваниями щитовидной железы, 2016.
5. Николаенко Н.В. Врождённый гипотиреоз // Проблемы здоровья и экологии, 2016. - M 3. - С. 95-98.
6. Храмова Е.Б., Суплотова Л.А., Сметанина С.А. Развитие детей с транзиторным неонатальным гипотиреозом, проживающих в условиях йодной эндемии /Педиатрия, 2004. - M 3. - С. 10-15.
References
1. Vitebskaya A.V., Igamberdieva T. V. Vrozhdennyj gipotireoz v praktike pediatra // Medicinskij sovet, 2016. - M 7. - S. 94-100.
2. Peterkova V.A., Bezlepkina O.B. Vrozhdennyj gipotireoz / Lechashchij vrach, 2004. - M 6. - S. 24-26
3. Shvora N.M. Vrozhdennyj gipotireoz: nozologicheskaya struktura, chastota i harakter vrozhdennyh porokov razvitiya // dis. ... kand. med. nauk., Moskva, 2004.
4. Klinicheskie rekomendacii po vedeniyu i terapii novorozhdennyh s zabolevaniyami shchitovidnoj zhelezy, 2016.
5. Nikolaenko N.V. Vrozhdennyj gipotireoz // Problemy zdorov'ya i ekologii, 2016. - M 3. - S. 95-98.
6. Hramova E.B., Suplotova L.A., Smetanina S.A. Razvitie detej s tranzitornym neonatal'nym gipotireozom, prozhivayushchih v usloviyah jodnoj endemii /Pediatriya, 2004. - M 3. - S. 10-15.
