CC BY
60
ВЕСТНИК КАЗНМУ #1-2021
ПЕДИАТРИЯ
PEDIATRICS
УДК 616.053.3.006
DOI 10.53065/kaznmu.2021.57.20.017
Г.Ж. Бодыков !, Г.Н. Балмагамбетова 1 С.А. Лисогор !, В.М. Шмонин 2
1 ГКП на ПХВ «Центр перинатологии и детской кардиохирургии», Алматы, Республика Казахстан 2 Казахстанско-Российский медицинский университет, Алматы, Республика Казахстан
perinatal cardio@med.mail.kz
КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ: СИНДРОМ КАЗАБАХА-МЕРРИТТА (СКМ).
Резюме: Синдром Казабаха - Мерритта в детской практике встречается крайне редко. Клинические проявления многообразны, что затрудняет своевременную диагностику и лечение данного заболевания.
Цель: привлечь внимание неонатологов и педиатров к своевременной диагностике редких гематологических синдромов.
Материалы и методы. Проведено расширенное обследование ребенка и тщательная дифференциальная диагностика с другими сосудистыми аномалиями.
Результаты. На основании оценки анамнеза, клинико - лабораторных и инструментальных методов обследования установлен диагноз СКМ.
Выводы. Постановка диагноза СКМ требует проведения расширенного обследования ребенка и тщательной дифференцировки с другими сосудистыми аномалиями.
Ключевые слова: коагулопатия потребления, тромбоцитопения, гемангиома.
Введение
В практике встречаются гемангиомы скелетных мышц гигантских размеров, состоящие из тонкостенных капилляров, инфильтрирующих целую конечность. Возможна локализация их в коже туловища, головы, шеи, реже во внутренних органах, из которых чаще встречаются в печени и в головном мозге, описаны единичные случаи расположения в селезенке. Гемангиомы обладают способностью к инфильтрирующему росту, в связи с чем склонны к рецидивам.
В городе Алматы в ноябре 2011 года был открыт Центр перинатологии и детской кардиохирургии, куда поступают беременные женщины группы высокого риска по перинатальной и материнской смертности. Центр полностью оснащен современным медицинским оборудованием. За 9 лет работы данного центра произошло 65717 родов. Всего родилось 67453 ребенка. Из них только у одного новорожденного был диагностирован СКМ. Частота встречаемости у детей, по литературным данным, составляет 1:1500.
Информация о пациенте: пациент К., новорожденный, мальчик, родился в Центре перинатологии и детской кардиохирургии 05.11.2019г., путем операции кесарева сечения. Состояние при рождении тяжелое за счёт ВПР. Отмечается синдром амниотических перетяжек, лимфостаз левой верхней конечности, туловища, головы. Родился с выраженными гематомами и экхимозами кожи по всему телу. Особенно на животе, грудной клетке и левой верхней конечности. Диагностирована выраженная склерема подкожно жировой клетчатки.
Предварительный диагноз: ВПР лимфатической системы? Онкогематологическая патология? Синдром амниотических перетяжек.
Антенатально при трехкратном УЗИ скрининге никакой патологии у плода не было выявлено. Последнее УЗИ плода от 13.09.2019г.: Беременность 31 неделя. ПМП 1800+/-200,0гр. Врожденные пороки развития: данных не обнаружено.
Рисунок 1 - Первые сутки после рождения
Клинические данные: в первые часы жизни у ребенка произошла реализация ДВС синдрома в виде профузного легочного и желудочного кровотечения, геморрагических высыпаний на коже. За период пребывания в стационаре, у новорожденного неоднократно отмечался ДВС синдром в виде коагулопатии потребления. С рождения и до момента перевода в специализированный стационар ребенок находился на аппаратной ИВЛ, на частичном парентеральном питании. По лабораторным данным у новорожденного отмечались: лейкоцитоз, лимфоцитоз, анемия тяжелой степени (снижение гемоглобина до 66 г/л), тромбоцитопения (снижение до 7*109/л), гипергликемия, повышенный уровень азотистых шлаков, гипопротеинемия, резкое повышение белка острой фазы воспаления (до 83 мг/л), выраженная гипербилирубинемия за счет непрямой фракции (до 595 ммоль/л), нарушения коагуляционного гемостаза. Ребенку проведены следующие инструментальные методы обследования:
органов брюшной полости (без особенностей); УЗИ головного мозга (гипоксически-ишемические изменения), УЗИ органов брюшной полости (незначительное увеличение печени, перипузырный умеренный отек желчного пузыря), УЗИ мягких тканей (не исключается лимфедема), ЭХО КГ (незначительный ДМЖП, ООО, ОАП). Новорожденный неоднократно консультирован невропатологом, детским хирургом, гематологом, онкогематологом, диагноз подтвержден.
Диагностика: учитывая предварительный диагноз: «ВПР лимфатической системы?
Онкогематологическая патология?», с целью исключения лимфедемы, ангиобластомы и других ассоциированных патологий проведен ряд консультаций, а также инструментальных и лабораторных исследований. Клинико-лабораторные исследования Общий анализ крови
WBC RBC HGB HCT MCV MCH MCHC PLT Lymph%
12:52 05.11.2019г 18,0 1,42 55,0 14,7 103,0 38,9 37,7 19 64,8
04:00 07.11.2019г. 11,5 2,12 76,0 20,2 95,3 36,0 37,8 14 58,9
21:03 07.11.2019г. 16,2 1,91 69,0 18,3 95,9 36,3 37,8 20 65,8
09:58 08.11.2019г. 16,7 1,82 66,0 17,6 96,9 36,6 37,8 14 64,8
16:16 09.11.2019г. 15,9 2,69 92 25,9 96,4 34,4 35,7 15 60,8
05:47 11.11.2019г. 11,2 4,81 144 40,4 84,0 29,9 35,6 7 53,3
Биохимический анализ крови
ALT AST Bilirubine total Bilirubine direct Glucose Creatinine Urea protei п CRP
05:28 07.11.2019г. 0,57 1,31 89,6 6,4 5,46 56,1 3,08 44,0 2,6
07:10 11.11.2019г. 0,36 1,16 320,2 10,5 8,60 59,0 4,30 41,1 9,9
11:16 05.11.2019г. 2,09 4,00 488,5 170,0 15,63 33,9 14,73 41,0 19,9
ВЕСТНИК КАЗНМУ #1-2021
Коагулограмма
PT PTI INR APTT BT
19:37 06.11.2019г. 10,7 103 0,94 27,5 2,52
11:27 09.11.2019г. 14,3 77 1,27 28,1 2,00
07:03 11.11.2019г. 17,6 63 1,59 50,1 1,76
Инструментальные дополнительные методы исследования
Рентгенографии плечевого пояса, верхних и нижних конечностей от 05.11.2019г.: Определяется множественные ассиметричные аномалии развития конечностей, увеличение верхней конечности в объеме, наличие тени мягкотканного компонента на уровне левой плечевой кости дистальнее перетяжки, и нижней конечности - на уровне левой бедренной кости, увеличение в объеме мягких тканей, за счет отека подкожно-жировой клетчатки, вследствии лимфостаза.
Рентгенографии органов грудной клетки и брюшной полости от 05.11.2019г.: Легкие расправлены, завуалированы. Легочные поля повышенной пневматизации, эмфизематозные. Легочный рисунок усилен, обогащен в прикорневой зоне, перибронхиальная инфильтрация легочной ткани. Конфигурация сердца изменена. Тень сердца в поперечнике значительно расширена в обе стороны, полости увеличены. Купола диафрагмы четкие, синусы свободные. Желудок увеличен в объеме, вздут. Пневматизация кишечника повышена, петли кишечника вздутые, за счет пневматоза кишечника. УЗИОБПот 05.11.2019г.: Заключение: Незначительное увеличение размеров печени. Перипузырный умеренный отек желчного пузыря. УЗИ мягких тканей от 05.11.2019г.: Заключение: Не исключается лимфедема. (Лимфатическое поражение ПЖК).
УЗИ головного мозга от 05.11.2019г.: Заключение: Гипоксически-ишемические изменения. Эхокардиография от 05.11.2019г.: Заключение: ОАП. ООО. (Визуализация затруднена). Рентгенографии органов грудной клетки и брюшной полости от 11.11.2019г.: На ИВЛ. ИТ на уровне ^-1. Легкие расправлены, завуалированы. Определяется инфильтрация легочной ткани в прикорневых зонах. Легочные поля повышенной пневматизации. Легочный рисунок усилен, обогащен за счет сосудистого компонента. Корни асширены тяжистые. Тень сердца в поперечнике не расширена, полости не увеличены, сосуды полнокровные. Купола диафрагмы на уровне 6-7-х ребер, четкие, синусы свободные. Пневматизация кишечника понижена. Тень гастральной трубки, дистальным концом в проекции желудка.
Консилиумы, консультации профильных специалистов
Консилиум в составе д.м.н, проф. Жубанышевой К.Б., д.м.н., проф. Божбанбаевой Н.С. от 05.11.2019г.: Заключение: Происхождение выраженной отечности верхней части туловища и опухолевидное образование в левом предплечье у новорожденного, возможно обусловлено пороком развития не только лимфатического русла в виде лимфедемы, но и
лимфоидных органов. Не исключается и генерализация неуточненной внутриутробной инфекции. Но при этом клиническая картина ДВС, выраженная тромбоцитопения и тяжелый анемический синдром с рождения ребенка характерны для течения синдрома Казабаха-Меррита.
Осмотр неонатального хирурга от 05.11.2019г.: Заключение: Не исключается синдром Казабаха-Меритта. Показания к хирургическому лечению на момент осмотра нет. Прогноз неблагоприятный. Лечение посиндромное.
Осмотр гематолога от 05.11.2019г.: Предварительный диагноз: Синдром Казабаха-Меррита. Ангиобластома? Для исключения миело-пролифферативных заболеваний необходима костномозговая пункция.
11.11.2019г. была проведена костномозговая пункция (грануляцитарный росток сохранен, эритроцитарный росток раздражен с признаками дисэритропоэза, тромбоцитарный росток угнетен, встречались единичные макрофаги, гистиоциты и остеобласты).
После полного клинико-лабораторного
обследования выл выставлен клинический диагноз: Синдром Казабаха-Мерритта.
Лечение: за время пребывания в стационаре ребенку неоднократно была проведена плазмо-гемотрансфузия, трансфузия тромбоконцентрата, проводилась антибактериальная, кардиотоническая терапия, гормонотерапия, лечение неселективными бета-адреноблокаторами.
На 6-е сутки жизни, учитывая выраженную гипербилирубинемию ^ 595 ммоль/л), проведена операция заменого переливания крови. На 9-й день жизни ребенок в тяжелом состоянии, на аппаратной ИВЛ, был переведен в Научный Центр Педиатрии и Детской хирургии г. Алматы для дальнейшего обследования и лечения. В течение полугода (январь - июнь 2020 г.) было проведено 6 плановых курсов химиотерапии (винкристин, циклофосфамид). Продолжалось лечение атенололом и преднизолоном. После каждого курса химиотерапии наблюдалась только положительная динамика. Тромбоциты увеличивались, гемангиома уменьшалась в размерах. Однако по окончании курсов химиотерапии желаемый косметический эффект так и не был достигнут.
После лечения ребенок был выписан на домашнее лечение атенололом под наблюдением сосудистого хирурга и онкогематолога. Ухудшение анализов не наблюдается, тромбоциты продолжают расти. Психосоматическое развитие ребенка не страдает. На данный момент ребенок достиг возраста 1 год и 3 месяца.
Рисунок 3 - Фотография п
Обсуждение: синдром Казабаха-Мерритта характеризуется - кровоизлияниями,
появляющимися в области гемангиом или по соседству с ними, интенсивным ростом, нарушением свертываемости крови и тромбоцитопенией. Клинические проявления синдрома Казабаха-Мерритта вариабельны: от анемии и тромбоцитопении до более серьезных осложнений, таких как желудочно-кишечные, легочные
в возрасте 11 месяцев + 5 дней
кровотечения, которые нередко осложняются ДВС синдромом. В литературе было представлено несколько случаев различной локализации гемангиом. На основании вышеизложенного необходимо отметить, что синдром Казабаха-Мерритта - очень редкое детское заболевание, которое может проявиться в течении 6 месяцев после рождения и иметь крайне вариабельные клинические проявления. Начало заболевания и его
клиническая картина могут не быть идиосинкразическими и, несмотря на очень интенсивную терапию, лечение может быть очень сложным и не всегда приводит к ремиссии. Прогноз пациентов с синдромом Казабаха-Мерритта -неблагоприятный ввиду отсутствия стандартного протокола этого редкого заболевания, что требует дальнейшего исследования.
Заключение: Представленный клинический случай вызывает огромный интерес в связи со своей редкостью и демонстрирует трудности в диагностике и лечении новорожденных с синдромом Казабаха-Мерритта. Наш клинический пример еще раз доказывает, что СКМ характеризуется не только крайне агрессивным течением, но и благоприятным прогнозом при своевременной диагностике и лечении. Полученные результаты обследования необходимо учитывать при оценке эффективности проводимой терапии и ее коррекции в динамике. Для постановки диагноза требовалось тщательное
обследование, включая: общеклинические обследования (ОАК, БХАК, КГ), инструментальные дополнительные методы исследования
(рентгенография органов грудной клетки, органов брюшной полости, верхней левой конечности, нижней левой конечности, УЗИ головного мозга, органов брюшной полости, мягких тканей, ЭХО КГ, допплерография сосудов верхних конечностей), консилиумы и консультации профильных специалистов. В данном случае не требовалась биопсия опухоли для постановки диагноза. В описанном нами случае не выявлена корреляция между развитием СКМ и наличием какой-либо экстрагенитальной патологией, акушерско-гинекологическим анамнезом, наследственностью, течением беременности, возрастом матери (что подтверждается данными доступной мировой научной литературы).
На данном этапе возникает необходимость разработки протоколов диагностики и лечения данной патологии.
СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ
1 Современная педиатрия 7(95)/2018, Случай синдрома Казабаха—Меррит у ребенка, Н.И. Макеева, Ю.В. Одинец, И.Н. Поддубная, стр.47
2 Journal of Medical Case Reports 308 (2017), Propranolol in the preoperative treatment of Kasabach-Merritt syndrome: a case report, Sasa V. Radovic, Marija Kolinovic & Darja Ljubic
SPISOK LITERATURY
1 Sovremennaja pediatrija 7(95)/2018, Sluchaj sindromaournal of Medical Case Reports 308 (2017), Propranolol in the Kazabaha—Merrit u rebenka, N.I. Makeeva, Ju.V. Odinec, preoperative treatment of Kasabach-Merritt syndrome: a case I.N. Poddubnaja, str.47 report, Sasa V. Radovic, Marija Kolinovic & Darja Ljubic
G.Z. Bodykov !, G.N. Balmagambetova 1, S.A. Lisogor 1 , V.M. Shmonin 2
1 Center of Perinatology and Pediatric Cardiac Surgery, Almaty, Republic of Kazakhstan 2 Kazakh-Russian Medical University, Almaty, Republic of Kazakhstan
A CASE REPORT: KAZABACH-MERRITT SYNDROME (KMS)
Resume: Kazabach-Merritt syndrome is extremely rare in pediatric practice. Clinical manifestations are diverse- and this fact complicates the early diagnosis and treatment of the disease.Purpose: to draw the attention of neonatologists and pediatricians to the early diagnosis of rare hematological syndromes.Materials and methods. An extended examination of the child and a thorough differential diagnosis with other vascular anomalies were carried out.
Results. The KMS was diagnosed on the base of: the assessment of the anamnesis, clinical - laboratory and instrumental examination methods.Conclusion. The diagnosis of KMS requires an extended examination of the child and careful differentiation of other vascular anomalies.
Key words: consumption coagulopathy, thrombocytopenia, extensive hemangioma
Г.Ж. Бодыков i, Г.Н. БалмаFамбетова !, С.А. Лисогор !, В.М. Шмонин 2
1 Перинатология жэне балалар кардиохирургиясы орталыгы, Алматы к., Казакстан Республикасы 2 Казак-Ресей медициналыкуниверситету Алматы, Казакстан Республикасы
КЛИНИКАЛЬЩ ЖАFДАЙ: КАЗАБАХ-МЕРРИТТ СИНДРОМЫ (КМС)
Туши: Казабах-Мерритт синдромы балалар практикасында вте сирек кездеседь Клиникалык кврiнiстерi алуан турлу бул осы аурудыц уакытылы диагностикасы мен емт киындатады. Мацсаты: неонатологтардыц жэне педиатырлардыц назарын сирек кездесетт гематологиялык синдромдардыуактылы диагностикалауга аудару. Материалдар меи тэсЛдер. Баланы кецейтыген тексеру жэне баска кан тамырларынъщ
ауыткуларымен мукият дифференциалды диагностика жyргiзiлдi.
Нэтижелер. Анамнезду клиникалык зертханалык жэне аспаптык зерттеу эдктерт багалау негiзiнде КМС диагнозы койылды.
К,орытыидылар. КМС диагнозы баланы кецейтыген тексерудi жэне баска кан тамырлары аномалияларытен мукият саралауды кажет етедь Tyümdi свздер: тутыну коагулопатиясы, тромбоцитопения, гемангиома.
