КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ СЕМЕЙНОЙ ФОРМЫ НЕСОВЕРШЕННОГО ОСТЕОГЕНЕЗА Текст научной статьи по специальности «Клиническая медицина»

72 | Остеопороз и остеопатии / Osteoporosis and Bone Diseases

СБОРНИК ТЕЗИСОВ

КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ СЕМЕЙНОЙ ФОРМЫ НЕСОВЕРШЕННОГО ОСТЕОГЕНЕЗА

Кузнецова Л.В., Каронова Т.Л., Альхова Т.С.

Федеральное государственное бюджетное учреждение «Национальный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова» Минздрава России, Санкт-Петербург

Несовершенный остеогенез - это генетически детерминированное заболевание, которое характеризуется нарушением выработки коллагена I типа (качественным или количественным) и сопровождается хрупкостью костей, частыми переломами, костными деформациями, низкой минеральной плотностью костей и нарушением костной микроархитектоники. В 90% случаев заболевание вызвано наличием мутаций в генах СОНМ и СОМД2, кодирующих а1(1) и а2(1) цепи проколла-гена, которые образуют коллаген I типа, в результате чего фенотип болезни может варьировать от легкого (аутосомно-ре-цессивный тип наследования) до летального (аутосомно-доминантный тип наследования с мутациями с1е пото), в зависимости от того, какая из двух цепей (а1 или а2) затронута. Течение беременности у женщин с несовершенным остеогенезом может сопровождаться серьезными осложнениями как со стороны матери, так и со стороны плода. У детей с несовершенным остеогенезом наблюдаются структурные изменения скелетной ткани, которые могут проявляться уже внутриутробно при тяжелом течении заболевания и прогрессируют до постоянно рецидивирующих переломов даже после незначительной травмы или вне физической нагрузки. При выполнении обзора зарубежных данных мы отметили, что наличие генетических мутаций по аутосомно-доминантному типу, говорящее о тяжелой форме несовершенного остеогенеза, не всегда будет приводить к летальным формам и фенотипически тяжелым проявлениям заболевания. Если рассматривать наш клинический случай несовершенного остеогенеза II типа, семейного варианта, то в основной массе клинических обзоров по этой теме преобладают летальные случаи при постановке диагноза антенатально и подтверждении его постнатально. Большинство из них с летальным исходом в течение периода новорожденности. Однако среди них есть единичные нелетальные случаи II типа с изменением фенотипа в более легкую сторону, клиническое течение которых удовлетворяет критериям более легких форм заболевания, как например, при III типе несовершенного остеогенеза.

В описании рассмотрен клинический случай течения беременности и родов первобеременной 27 лет, с диагнозом «Несовершенный остеогенез 2 тип, семейный вариант», не верифицированный молекулярно-генетическим тестированием. По данным ультразвуковой диагностики во II и III триместрах беременности, диагностированы многочисленные внутриутробные переломы плода. На сроке беременности 18 6/7 недель при ультразвуковом скрининговом исследовании были выявлены признаки перелома левой большеберцовой кости у плода. При ультразвуковом исследовании на сроке 25 6/7 недель: эхокартина не исключает наличие несовершенного остеогенеза у плода: подтверждена деформация левой большеберцовой кости, нельзя исключить деформации левой бедренной кости плода. УЗ-исследование на сроке 32 6/7 недель: подтверждены деформация большеберцовой кости левой голени, левой бедренной кости плода. Лечение: препараты, принимаемые во время беременности: препараты витамина Р 2000 МЕ ежедневно, препараты кальция 2000 мг ежедневно. На сроке беременности 38 5/7 недель, было произведено кесарево сечение в плановом порядке. Новорожденной проведено комплексное обследование, которое выявило варусную деформацию большеберцовых костей, ангуляцию левой большеберцовой кости в средней трети В удовлетворительном состоянии мама вместе с ребенком были выписаны на 7-е сутки после родов.

В данном клиническом случае описано течение II типа несовершенного остеогенеза, диагностированного на основании анамнестических и клинико-инструментальных данных. В единичных опубликованных описаниях клинических случаев несовершенного остеогенеза II типа преобладают летальные исходы в раннем неонатальном периоде из-за дыхательной недостаточности (80%), остальные же имеют более легкий «нелетальный фенотип» II типа несовершенного остеогенеза, клиническое течение которых удовлетворяет критериям более легких форм заболевания. Возможно это происходит за счет посттрансляционной модификации белка. В данном клиническом наблюдении генети-чески-детерминированный тип несовершенного остеогенеза не был выявлен, однако верификация типа не привела бы к изменению тактики, наблюдения и обследования таких пациентов. Наличие жалоб, симптомов и результатов дополнительных исследований костного обмена будет являться показанием для назначения специфической терапии остеопороза вне периода беременности и основанием для возможного назначения антирезорбтивной терапии и обязательного назначения препаратов витамина Р на протяжении всего периода беременности и лактации.

КЛИНИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ ЖЕНСКОГО ЗДОРОВЬЯ: ПОЛОВЫЕ СТЕРОИДЫ И КОСТИ

Кузнецов С.Ю.

ФГБУ Научный исследовательский медицинский институт акушерства, гинекологии и перинатологии им. акад. В.И. Кулакова Минздрава РФ. г. Москва

Цель: суммировать и представить информацию относительно влияния половых стероидов на костную ткань. Материалы и методы: верифицировать результаты и выводы по итогам имеющихся исследований, обосновать значимость проблемы профилактики постменопаузального остеопороза.

Остеопороз и остеопатии. 2022;25(3):3-141

doi: https://doi.org/10.14341/osteo20223

Osteoporosis and Bone Diseases. 2022;25(3):3-141