CC BY
16
Раздел 6. НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
13 и 14. Для диагностики генных мутаций выполняем молекулярно-генетическое обследование, например, на наличие микроделеций в AZF-локусе хромосомы У Наиболее распространенными генетическими причинами бесплодия у мужчин являются микроделеции хромосомы Y в локусе AZF (у 63% при патозооспермии), а также мутации гена CFTR (муковисцидоза) и/или 5Т аллеля. Выявлена генетическая гетерогенность 46,ХХ-и 46,ХУ-дисгенезии, обусловленных мутациями гоно-сом. Идентифицированы новые структурные хромосомные и генные мутации в половых хромосомах, приводящие к НОРС.
На основании полученных результатов разработаны протоколы цитогенетического и моле-кулярно-генетического обследования для 6 синдромов с НОРС. Т.е. клинический полиморфизм, генетическая гетерогенность, высокая частота НОРС в популяции свидетельствуют о необходимости проведения дальнейших комплексных исследований патогенеза НОРС, разработки профилактических мероприятий для снижения частоты НОРС в популяции, совершенствования классификации НОРС.
Молекулярно-генетические исследования у пациентов с НОРС необходимо проводить после клинико-генетического и цитогенетического обследования, могут быть использованы как альтернатива молекуляр-но-цитогенетическому исследованию ^КН-анализ) при выполнении предимплантационной диагностики на частые анеуплоидии по пяти (13,18,21,Х и У) и более хромосомам. Это позволяет снизить вероятность развития ХА у потомства, повысить эффективность программ ЭКО: увеличить частоту наступления беременности, снизить частоту невынашивания беременности. Кроме того, молекулярно-генетический анализ на частые мутации (муковисцидоз, фенилкетонурия, спинальная амиотрофия, нейросенсорная тугоухость) может быть выполнен донорам половых клеток в рамках их генетического обследования при проведении ЭКО.
КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ - ДИАГНОСТИКА НАСЛЕДСТВЕННОЙ ТИРОЗИНЕМИИ 1 ТИПА У РЕБЕНКА В ВОЗРАСТЕ 10 МЕСЯЦЕВ
Лаптева Н. М.1, Карпова Е.Г.1, Рыбалкина М. Г.1, Богданова Н . М .2
1ФГБОУ ВО ОрГМУ МЗ РФ, Оренбург
2ГАУЗ «ГКБ №6» Детская поликлиника №9, Оренбург
Введение. Наследственная тирозинемия 1 типа (НТ1), возникающая в результате мутации белка, кодирующего фермент фумарилацетоацедазу ^аН), характеризуется распадом тирозина по патологическому типу с образованием высокотоксичных продуктов, ведущих к развитию цирроза печени, тубу-лопатиям, поражению ЦНС/ Без патогенетической терапии большинство пациентов (особенно при острой форме) погибают в раннем возрасте.
Цель исследования: анализ клинико-лаборатор-ной картины ребенка, находившегося на лечении в ОДРВ ГАУЗ «ДГКБ» г. Оренбург в 2018 г.
Материал и методы исследования: анализ истории болезни и ф 112.
Результаты и обсуждения: девочка от 2 беременности, 2 срочных родов. На 1 месяце жизни исключался пилоростеноз. Задержка моторного развития с 1,5 месяцев, недостаточная прибавка в весе с 6 месяцев. В возрасте 7 месяцев пролечена по поводу дисметаболической нефропатии, отмечен неприятный запах мочи. Впервые поступила в ОДРВ в 10 месяцев с диагнозом острый цистит в состоянии средней тяжести, отмечалась выраженная мышечная гипотония, самостоятельно не сидит, истончение толщины подкожной клетчатки на туловище и конечностях, произносит отдельные слоги. Выявлена гепатоспленомегалия (соответственно + 6, + 3 см ниже краев реберных дуг). Осмотрена генетиком. Исследование крови методом ТМС выявило повышение концентрации метионина, тирозина, сукци-нилацетона. Окончательная верификация диагноза проведена в гастроэнтерологическом отделении РДКБ г. Москва — цирроз печени в результате НТ1. С 1 года 1 месяца получает патогенетическую терапию -нитизинон, урсофальк, лечебное питание -нутриген — 20. Периодически проводится обследование в ГАУЗ ГКБ №6 г. Оренбург для исследования функций печени и почек.
Катамнез: возраст 1год 9 месяцев. Отмечается положительная динамика: прибавляет в весе, начинает ходить и говорить, уменьшилась гепатоспле-номегалия, геморагический синдром отсутствует. Амбулаторно пролечена по поводу конъюнктивита, бронхита, ОРВИ.
Вывод: выявление сочетания задержки физического, нервно-психического, моторного развития и гепатоспленомегалии требует генетического обследования. Раннее назначение патогенетической терапии улучшает прогноз заболевания.
ЧАСТОТА И СПЕКТР ХРОМОСОМНОЙ ПАТОЛОГИИ, ВЫЯВЛЯЕМОЙ В РЕЗУЛЬТАТЕ КОМПЛЕКСНОЙ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ
Митусова Л.И., Хлевная Л.А., Малыхина Н. З., Малова С.А. Республиканский специализированный центр медицинской генетики и пренатальной диагностики, Донецк.
Введение. По данным ВОЗ частота хромосомной патологии у новорожденных составляет 1%. Основным профилактическим мероприятием, направленным на снижение распространения данной патологии в человеческой популяции, является ее ранняя дородовая диагностика.
РОССИЙСКИЙ ВЕСТНИК ПЕРИНАТОЛОГИИ И ПЕДИАТРИИ, 2020; 65:(4) ROSSIYSKIY VESTNIK PERINATOLOGIII PEDIATRII, 2020; 65:(4)
